Cazuri Clinice in Endocrinologie [PDF]

Zitiervorschau

Autori:

Cazuri clinice în endocrinologie

Cuprins Listă abrevieri .................................................................................................................................. 3 Semiologie endocrină. Întocmirea foii de observație ..................................................................... 7 Caz clinic nr. 1 Craniofaringiom recidivat cu sindrom tumoral hipofizar ...................................... 15 Caz clinic nr. 2 Adenom hipofizar secretant de GH dublu operat, iradiat și rezistent la tratament cu analogi de somatostatină ......................................................................................................... 23 Caz clinic nr. 3 Malformație congenitală hipofizară cu panhipopituitarism ................................. 31 Caz clinic nr. 4 Oftalmopatie endocrină progresivă în boala Basedow-Graves ........................... 41 Caz clinic nr. 5 Hipotiroidie primară severă cu pericardită .......................................................... 49 Caz clinic nr. 6 Carcinom papilar tiroidian multifocal, cu metastaze locale și evoluție favorabilă ....................................................................................................................................................... 55 Caz clinic nr. 7 Osteoporoza secundară severă cu fracturi de fragilitate...................................... 63 Caz clinic nr. 8 Sindrom MEN2A asociat unui adenocarcinom rectal metastazant ..................... 73 Caz clinic nr. 9 Diabet zaharat secundar sindromului Cushing ACTH independent ..................... 81 Caz clinic nr. 10 Sindrom de ovare polichistice la debutul pubertății........................................... 89 Caz clinic nr. 11 Ginecomastie cu azoospermie și osteoporoză................................................... 95 Breviar de investigații în endocrinologie..................................................................................... 101 Anexa 1 ........................................................................................................................................ 105 Anexa 2 ........................................................................................................................................ 107 Bibliografie selectivă .................................................................................................................. 109

2

Listă abrevieri Abreviere AcATPO ACO ACTH ADO ATS AV AVP BCR BMD BPM BPOC CA CM CMT CP CT DHEAs DI DXA DXM DZ ECG EHP FA FNA FO FSH FT4 G GH GnRH GOT GPT HbA1c hCG HCT HDL HHS HIV HOMA

Semnificație Anticorpi anti-tiroperoxidază Anticoncepțional oral Adrenocorticotropin hormone Antidiabetice orale Antitiroidiene de sinteză Alură ventriculară Arginin-vasopresină Boală cronică de rinichi Bone mineral density/densitatea minerală osoasă Bătăi per minut Boală pulmonară obstructivă cronică Circumferință abdominală Ciclu menstrual Carcinom medular tiroidian Comprimat Computer tomografie Dehidroepiandrosteron sulfat Diabet insipid Absorbțimetrie duală cu raze X Dexametazonă Diabet zaharat Electrocardiogramă Examen histo-patologic Fosfatază alcalină Fine needle aspiration – puncție-biopsie cu ac fin Fund de ochi Hormon foliculostimulant Tiroxină (free T4) Greutate Hormon de creștere Gonadoliberină Aspartat aminotransferază Alanin aminotransferază Hemoglobină glicată Gonadotrofină corionică umană Hematocrit High density lipoprotein Hidrocortison hemisuccinat Virusul imunodeficienței umane dobândite Homeostatic model assessment

3

HTA I ICC ICSR IECA IGF 1 IMC ITN LD/LS LDL LH MCH MCV MEN MIBG NB NCH NYHA OGE OMS ON OS/OD PCR PET CT PM PRL PSA PTH RFG RIC RIT RMN ROT RS RTG SD SDR SDS SGA SR TA TG TNM TOTG TPO 4

Hipertensiune arterială Înălțime Insuficiență cardiacă congestivă Insuficiență corticosuprarenală Inhibitor al enzimei de conversie a angiotensinei Insulin growth factor 1 Indice de masă corporală Imagine toracică normală Lob drept/stâng (tiroidian) Low density lipoprotein Hormon luteinizant Concentrația medie de hemoglobină Volum mediu eritrocitar Multiple Endocrine Neoplasia Meta-iod-benzil-guanidină Nota bene Neurochirurgie New York Heart Association Organe genitale externe Organizația Mondială a Sănătății Overnight Ochi stâng/drept Proteină C reactivă Computer tomografie prin emisie de pozitroni Prima menstruație Prolactina Antigen specific prostatic Parathormon Rata de filtrare glomerulară Radioiodocaptare Radioiodoterapie Rezonanță magnetică nucleară Reflexe osteo-tendinoase Ritm sinusal Radiografie Deviație standard Sindrom Scor al deviației standard Small for gestational age – copil mic pentru vârsta gestațională Suprarenală Tensiune arterială Tiroglobulină Tumoră/Nodul limfatic/Metastază Test oral de toleranță la glucoză Tiroperoxidază

TRAb TSG TSH UI UH UM VN VSH WHO

Anticorpi anti-receptor TSH Tireoscintigramă Hormon tireostimulant Unități internaționale Unități Hounsfield (evaluarea densității țesuturilor la CT) Ultima menstruație Valori normale Viteza de sedimentare a hematiilor World Health Organization

5

6

Semiologie endocrină. Întocmirea foii de observație Motivele prezentării: cele mai frecvente motive de adresare a unui pacient la endocrinolog, în funcție de vârsta de prezentare: -

-

Nou-născuți – letargie, hipotonie, icter prelungit, organe genitale ambigue Copii – statură înaltă/mică, velocitate de creștere inadecvată, creștere/scădere ponderală, dismorfism facial, retard in dezvoltare, fracturi non-traumatice, poliurie, polidpsie, apariția tardivă/precoce a caracterelor sexuale secundare, constipație/diaree, gușă, exoftalmie, parestezii periferice, hirsutism, tulburări de menstruație, hipertensiune arterială, polifagie/anorexie Adulți – cefalee, creștere/scădere ponderală neexplicată, disfonie, disfagie, senzatie de constricție cervicală, dispnee, vergeturi, hirsutism, galactoree/secreție mamară, tulburări de menstruație, infertilitate, astenie, poliurie, polidipsie, hipertensiune arterială, palpitații, gușă, exoftalmie, constipație/diaree, polifagie/anorexie

De multe ori se prezintă pacienți fără acuze subiective specifice cu rezultate anormale ale evaluărilor paraclinice (laborator sau imagistică) – exemple: valori crescute ale TSH, PRL, hiposau hipercalcemie, incidentaloame tiroidiene/suprarenaliene etc. Pentru fiecare simptom se poate utiliza algoritmul SOCRATES S – site – localizare O – onset – debut C – character – acut, subacut, cronic/continuu R – radiation – iradiere – pentru durere A – associated symptoms – simptomatologie asociată T – timing – momentul zilei, pre/post-prandial, durată; debut brusc cu intensitate maximă sau insidioscu intensitate crescândă E – exacerbatig/relieving factors – factori ce accentuează/ameliorează simptomatologia S – severitate – afectează capacitatea de muncă/ calitatea vieții Antecedente heredo-colaterale -

Hipertensiune arterială – important în caz de valori tensionale crescute la copii/pacienți tineri Sindroamele MEN – multiple endocrine neoplasia – penetranță familială Indicele de masă corporală al părinților Istoric de diabet zaharat tip 1 sau 2 în familie Antecedente familiale de afecțiuni oncologice

7

Antecedente personale fiziologice: -

-

Pubertate - ♂ - vârsta schimbare voce, bărbierit, ♀ - prima menstruație ♀ o data ultimei menstruații, o durata ciclului menstrual (termeni folosiți: ▪ tahimenoree/polimenoree 35 zile, ▪ amenoree – absența menstruației peste 6 luni, primară sau secundară ▪ hipermenoree – menstruație>7zile sau cheaguri de dimensiuni mari sau utilizarea unui tampon/absorbant pe oră, o durata și caracterul menstruației, o număr sarcini, nașteri, avorturi – spontane/la cerere/la indicația medicului Pentru copii: o evoluția sarcinii (fiziologică/patologică), o vârsta gestațională – naștere prematură/la termen/suprapurtată, o naștere naturală/provocată/cezariană (la cerere/indicată), o scor APGAR – (appearance/pulse/grimace/activity/respiration), o lungime la naștere, greutate la naștere, circumferință craniană la naștere – toate exprimate ca percentile sau SDS (scor de deviație standard), (antropometria neonatală definește SGA – copil mic pentru vârsta gestațională), o alăptare – perioadă, vârsta diversificării, o dezvoltarea neuro-psiho-motorie – vârsta la care a ținut capul, a stat în șezut, a mers, vârstă la care a început să vorbească (limbaj); o pentru copilul de vârstă școlară – evaluare performanțe școlare o înălțimile părinților, tempoul dezvoltării pubertare părinți

Antecedente personale patologice -

Intervenții chirugicale, boli cronice, expunere la radiații, antecedente oncologice, fracturi – traumatice/netraumatice

Condiții de viață și muncă -

Expunere la toxice, muncă în ture, activitate fizică – frecvență, durată, intensitate, durata și claitatea somnului, număr persoane in familie, dietă

Comportament -

Fumat, cafea, alcool

Medicație anterioară -

8

Substanța activă, doza, durata tratament, mod de administrare, evaluare complianță Accent pe preparate ce pot avea efect la nivelul sistemului endocrin – de exemplu: o substanțe de contrast iodate, polivitamine cu iod, expectorante, amiodarona – efect asupra funcției tiroidiene;

o glucocorticoizi – per os, intravenos, topic, inhalator – pot determina sindrom Cushing iatrogen, sau supresia axului hipotalamo-hipofizo-CSR (daca sunt administrati pe perioadă lungă/doză mare); o spironolactona – ginecomastie; o contraceptive orale – durata de utilizare, preparatul cu menționare compoziție Istoricul bolii Mic rezumat al simptomatologiei cu toate caracteristicile menționate, cu bolile asociate care prezintă relevanță clinică, starea la momentul prezentării Examenul clinic general -

Stare generală – normală/influențată/gravă Starea de conștiență – orientat temporo-spațial; poate fi afectată în caz de (pre)comă mixedematoasă, criză addisoniană, comă hipofizară Antropometrie o Adulți – înălțime, greutate, IMC cu încadrare in subponderal/normoponderal/exces ponderal/obezitate gr. 1-3, circumferință abdominală o Copii – înălțime, greutate, IMC, circumferință abdominală, raport talie/înălțime, înălțime șezând, raport segment superior/inferior, anvergura brațelor, circumerință craniană, ±circumferința brațului, pliuri cutanate, velocitate de creștere.

De reținut! Pentru copii toate măsurătorile se exprimă în scoruri de deviație standard sau precentile utilizând curbele de creștere și graficele adecvate. Statură joasă – armonică (ex nanism hipofizar), dizarmonică (hipotiroidie, discondroplazii), aspect eunucoid – în hipogonadisme. -

-

Facies – Exemple – hipotiroidie – edem periorbitar, cu facies palid, împăstat, cu hipertrofia buzelor, tegumente uscate; hipertiroidie – exoftalmie, hiperemie facială, tegumente tegumente calde, transpirate, privire fixă; facies de ”lună plină” – sindrom Cushing; acromegalie – creștere în dimensiuni piramida nazală, bose frontale proeminente, prognatism; depigmentare – vitligo – boli autoimune și hiperpigmentare – boala Addison Tegumente o paliditate/hiperemie o temperatură – calde, transpirate – hipertiroidie; reci, uscate – hipotiroidie o vergeturi – active/inactive; localizare o acanthosis nigricans – localizare tipică – axilar, cervical posterior, inghinal, la nivelul plicilor o vitiligo – zone de depigmentare o hiperpigmentare -boala Addison, sindrom Cushing dependent de ACTH o pete ”cafe au lait” – neurofibromatoza tip 1, sindrom McCune Albright o nevi pigmentari 9

-

-

Mucoase o conjunctiva oculară – semne de simpaticotonie sau de oftalmopatie endocrină activă o leziuni hiperpigmentate la nivelul mucoasei bucale în insuficiența corticosuprarenală Fanere o unghii friabile – hipo/hipertiroidie o alopecie – areata/difuză – hipotiroidie, hiperandrogenism o hirsutism – pilozitate prezentă în regiuni unde de obicei e absentă la sexul feminin; cuantificat cu scorul Ferriman Gallwey (figura nr.1)– la valori>8pct se recomanda evaluare hormonală pentru hiperandrogenism

Figura nr. 1. -

-

10

Scorul Ferriman Gallwey

Țesut conjunctivo-adipos – dispoziție ginoidă/androidă a țesutului adipos (cuantificat cu circumferință abdominală, raport talie/șold). Tipic în sindromul Cushing – obezitate abdominală, ”ceafă de bizon”, aspect de ”portocală/cartof pe scobitori”; slab reprezentat în sindroamele hipoanabolice (exemplu – dispariția bulei lui Bichat în caz de emaciere/anorexie nervoasă). Sistem ganglionar – în special latero-cervical, supraclavicular pentru leziunile de la nivel tiroidian, dar trebuie menționată orice adenopatie. Sistem muscular o astenie musculară –apare în ICSR, hipercalcemie o reducerea masei musculare la nivelul extremităților – frecvent în sindrom Cushing

-

-

-

-

o crampe musculare –denotă hipocalcemie, hipokalemie, hipomagnezemie etc. o dispunere musculatură de tip android la sexul feminin în caz de secreție excesivă de androgeni (tumoră adrenlă secretantă de androgeni) Sistem osteo-articular o evaluare mers o cubitus valgus – sindrom Turner o scurtare metacarp/metatars IV/V – sindrom Turner, pseudohipoparatiroidism o coloana vertebrală – se descriu deformările de tip ▪ scolioză – localizare, direcție; ▪ cifoză – semn de osteoporoză, tasări vertebrale o stern înfundat – deficit de vitamina D Aparat respirator o MV diminuat, în caz de colecție pleurală – poate apărea în caz de mixedem o Dispnee, disfonie – pot apărea în caz de gușă cu fenomene compresive, carcinom tiroidian ce invadează structurile adiacente Aparat cardio-vascular o Tahicardie sinusală – semn cvasiconstant în hipertiroidie, poate apărea în hipercalcemie o Bradicardie sinusală – în caz de mixedem, hipocalcemie o Fibrilație atrială – în caz de hipertiroidie, se calcluează și deficitul de puls o Zgomote cardiace asurzite în caz de colecție pericardică secundară mixedemului o Cardiomegalie – în caz de acromegalie o Hipertensiune arterială – sistolică – hipertiroidie; diastolică – hipotiroidie; Aparat digestiv – abdomen deasupra planului xifo-pubian (obezitate), hepatomegalie (acromegalie) Aparat uro-genital - Poliurie – DZ, diabet insipid, hiperparatiroidism, hiperaldosteronism - Giordano pozitiv/colică renală – litiaza renală - Aparat genital – evaluare status pubertar la copii – stadiile Tanner (figura nr. 2), organe genital ambigue – stadializare Prader; glande mamare – consistență, formațiuni nodulare – cu localizare pe cadrane, secreție mamară – culoare, cantitate, uni/pluriorificială, spontană/la provocare

11

Figura nr. 2. -

Stadiile Tanner de evaluare a dezvoltării pubertare

Sistem nervos, organe de simț o Retard de dezvoltare – sindrom Down, Prader Willi o Bradipsihie, bradilalie, bradikinezie – mixedem sever o Cefalee – caractere specifice în adenoamele hipofizare – progresivă, occipitală, asociată uneori cu tulburări de vedere, o Comă – hipofizară/mixedematoasă o Anosmie – sindrom Kallmann o Hemianopsie bitemporală – compresie pe chiasma optică o Oftalmopatie endocrină – în boala Basedow - Exoftalmie/eritem/edem conjunctival, asinergism oculo-palpebral etc

Examen obiectiv – sistem endocrin (anexa 1) -

-

12

Hipotalamo-hipofizar – sindrom tumoral hipofizar – cefalee, afectare nervi craniei, sindrom opto-chiasmatic, semne de afectare a secreției tropilor hipofizari, sindrom poliuro-polidipsic Tiroidă: o gușă – localizare, dimensiuni, suprafață, consistență, mobilitate, sensibilitate dureroasă, o formațiuni nodulare – dimensiuni, consistență, mobilitate; o evaluare lanțuri ganglionare latero-cervicale; o semne celsiene – tiroidita acută; o suflu decelabil auscultatoric in hipertiroidia floridă o evaluare aparat vizual – oftalmopatia endocrină

-

-

-

Paratiroide – semn Chvostek, semn Trousseau, semne clinice de hipercalcemie/hiperparatiroidism (depresie, constipație, litiază renală, fracturi la traumatisme minime) Glande suprarenale: o corticosuprarenală – obezitate/vergeturi, hipo/hiperpigmentare, HTA, hirsutism; o medulosuprarenală – HTA Gonade – virilizare/feminizare, tulburare menstruație, disfuncție sexuală, infertilitate

13

14

Caz clinic nr. 1 Craniofaringiom recidivat cu sindrom tumoral hipofizar Date generale – pacient de sex masculin, 45 de ani, mediu rural, evaluat în clinica endocrinologie în ianuarie 2006 Motivele internării -

Poliurie – aproximativ 10 l/zi Polidipsie – aproximativ 10 l/zi

N.B. – documentare privind ordinea apariției simptomatologiei – poliuria a precedat polidpsia; există nicturie? Se consumă lichide și pe perioada nopții? -

Tulburări de dinamică sexuală – disfuncție erectilă Mialgii, fatigabilitate Grețuri, vărsături, intoleranță alimentară Tulburări de vedere - ambliopie

Antecedente heredo-colaterale – tatăl – boală Parkinson; mama – HTA, atac vascular cerebral Antecedente personale patologice – HTA, dislipidemie Condiții de viață și muncă – căsătorit, 2 copii, șofer profesionist Toxice – fumător 25-30/zi, neagă alcool, cafea Medicație anterioară – IECA, fibrat Istoricul bolii – Pacient în vârstă de 45 ani, cunoscut hipertensiv sub tratament, fumător, prezintă poliurie și polidipsie apărute insidios în urmă cu aproximativ 1,5 ani, cu caracter progresiv, cantitate maximă 10-12 l/zi, asociate cu senzație accentuată de sete pentru care s-a inițiat tratament cu desmopresin, fără alte investigații, în doză de 0,2mg/zi, cu ameliorarea simptomatologiei, dar cu sistarea ulterioară a medicației din proprie inițiativă. Ulterior prezintă tulburări de vedere, cu vedere încețoșată, reducerea câmpului vizual temporal și apariția disfuncției erectile. În decembrie 2005 prezintă un episod de grețuri, vărsături asociate cu intoleranță alimentară, fiind internat în serviciul de medicină internă și ulterior transferat în serviciul de endocrinologie. Examenul obiectiv general - se menționează doar elementele patologice sau semnificative pentru boala actuală. -

stare generală influențată, constituție hiperstenică, I=178cm, G=108kg, IMC=34kg/m2, circumferință abdominală 104cm (interpretare= obezitate gr I, cu distribuție androidă/abdominală)

15

-

facies de ”lună plină”, tegumente palide, macrocheilie, mucoasă bucală uscată, scăderea pilozității faciale, scăderea pilozității corporale, pubiene și axilare, adipomastie, sistem muscular – slăbiciune musculară, aparat cardio-vascular – TA 140/100mmHg, AV 60/min aparat digestiv – grețuri, sensibilitate la palpare în epigastru, aparat genito-urinar – poliurie, nicturie, OGE – testicole prezente în scrot, dimensiuni normale, penis normal conformat, pilozitate cu dispoziție masculină, rară sistem nervos – agitație, insomnie, tulburări de vedere, reducerea câmpului vizual temporal bilateral

Examen endocrin: -

-

-

sistemul hipotalamo-hipofizar: o fără cefalee; o sindrom optochiasmatic – tulburări de vedere, reducere câmpului vizual temporal bilateral, o sindrom endocrin – disfuncția erectilă și reducerea pilozității pubiene/axilare– hipogonadism central?; tegumente și mucoase palide și uscate – secreție redusă de TSH și/sau ACTH ?; poliuria, polidipsia, nicturia – deficit de AVP? glanda tiroidă: localizare și dimensiuni normale, mobilă cu deglutiția, consistență elastică, nedureroasă, fără formațiuni nodulare decelabile, fără semne de compresie pe structurile adiacente, fără adenopatii loco-regionale glande paratiroide: relații normale pancreas endocrin – obezitate, sindrom poliuro-polidipsic glande suprarenale: tegumente și mucoase palide, uscate, astenie gonade: tulburări de dinamică sexuală, reducere caractere sexuale secundare (pilozitate). Testicolele și penisul de dimensiuni normale denotă caracterul dobândit, postpubertar al hipogonadismului.

Pe baza datelor anamnestice și a examenului clinic se formulează diagnosticul prezumtiv: 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7.

16

Sindrom poliuro-polidipsic HTA gr. 1 Obezitate gr. 1 Dislipidemie sub tratament Sindrom metabolic Tumoră hipofizară în observație (tulburări de vedere, poliurie, polidipsie) Hipogonadism în observație (tulburări de dinamică sexuală, reducerea caracterelor sexuale secundare)

Pentru confirmarea diagnosticului și diagnostic diferențial sunt indicate următoarele investigații: -

-

-

Examinări de rutină - laborator – funcție renală, funcție hepatică, hemoleucogramă, glicemie Pentru sindrom metabolic – acid uric, glicemie, lipidogramă – colesterol total, HDL și LDL colesterol, trigliceride, transaminaze Pentru sindromul poliuro-polidipsic – bilanț hidric/24h, funcție renală, glicemie, echilibru fosfo-calcic, ionogramă, examen de urină, osmolalitate plasmatică, osmolalitate urinară +/- proba setei (dacă bilanțul depășește 50 ml/kgcorp/zi) Pentru suspiciunea de insuficiența hipofizară (hipogonadism/hipotiroidie centrală/deficit de ACTH )– funcție tiroidiană, prolactină, gonadotropi, testosteron, cortizol plasmatic ora 8,00 Suspiciunea de tumoră hipofizară necesită evaluare RMN + examen oftalmologic cu efectuarea câmpului vizual

Rezultate Parametru Glicemie Colesterol LDL colesterol HDl colesterol Trigliceride Acid uric Creatinină Uree Sodiu Potasiu Osmolalitate plasmatică (calculată)

Valoare 105 163 110 39 253 10.3 1 14,7 154 4,2 314,3

Valori normale 80-100 mg/dl