Selectati Consecintele Anomaliei 46 [PDF]

Zitiervorschau

Selectati consecintele anomaliei 46,XX,t(9;22) • Mieloleucemie cronica Selectati mecanismul de producer a zigotului 46,X,Xq• CO inegal a crs X in PI in ovogeneza sau spermatogeneza

• Aberatie neechilibrata Identificati cariotipurile ce pot determina fenotip normal • 46,XX(XY),15p• 46,XX(XY),inv(15) • 45,XX(XY),rob(15/15) Pentru diagnosticul prenatal al s.Down putem recomanda urmatoarele metode genetice • Bandarea crs Q Selectati cariotipurile ce se pot asocia cu s.Down • 47,XX(XY),+21 • 46,XX(XY),i(21q) • 46,XX(XY),dup(21q) Selectati cariotipul ce poate determina fenotip pathologic • 46,XX,16ph+ Selectati cariotipurile unei femei cu sdr.Turner si test Barr pozitiv • • •

46,X,i(Xq) 46,X,Xp46,X,r(X)

Selectati cariotipuri cu test F pozitiv • • • •

46,X,Yp46,X,Yp+ 46,X,Yq+ 46,X,i(Yq)

Selectati cariotipul asociat cu fenotip pathologic •

46,XYp-

Selectati cariotipul asociat cu test Barr pozitiv •

46,X,r(X)

Anomaliile cromzomiale echilibrate sunt • • • •

anomalii de structura a cromozomilor anomalii ce modifica ordinea genelor pe cromozomi anomalii ce, de regula modifica fenotipul purtatorului anomalii ce pot determina erori in gametogeneza

Evaluati mecanismul de producer a cariotipului 46,XX,r(4) •

deletia fragmentelor terminalea crs 4 si unirea capetelor

Identificati polimorfismele crs • •

46,XX(XY),13p46,XX(XY),13ph+

•

Reprezinta o aneuploidie gonozomala

Selectati cariotipul cu aneuploidii letale •

45,XX,-18

Non-disjunctia cromatidiana in timpul spermatogenezei a determinat aparitia anomaliilor crs • • •

47,XX,+18 45,XY,-13 47,XXX

Evaluati mecanismele posibile de producere a mozaicului 47,XX,+18/46,XX • •

Eroare mitoza IA a crs18 la diviziunea zigotului sau blastomerilor

Identificati cariotipurile ce pot determina fenotip normal la purtator, gametogeneza defectuoasa si risc de anomalii neechilibrate la descendenti •

46,XY,inv(4)

• •

45,XX,rob(21/22) 46,XX,t(3;11)

Selectati posibilitatile tehnicii de cariotipare prin bandare G •

Diagnostic prenatal si postnatal a aneuploidiilor, del si dup crs, inv si t crs.

Mozaicul 47,XX,+13/46,XX a aparut ca consecinta • • • •

Erorii mitotice ND crs13 IA crs 13 Unui mecanism de salvare a unei trisomii constitutionale

Selectati cariotipuri asociate cu ACM letale • • • •

45,XY,-13 46,XX,i(18p) 47,XX,+22 47,XY,+15

Selectati cariotipuri asociate cu anomalii crs neechilibrate • •

46,XY,i(7p) 46,XX,12q-

Evaluati mecanismele posibile de producer a mozaicului 46,XX/45,X • • •

IA a crs X la diviziunea zigotului ND a crs X doar la diviziunea blastomerilor IA a crs X la diviziunea blastomerilor

Genomul unei persoane este definit de •

Totalitatea mol de AND nuclear si mitochondrial

Un baiat cu sindrom Patau si trisomie totala, omogena are •

4 crs in grupa F

Identificati cariotipul ce determina fenotip normal •

46,X,Xq-

Sursele mutatiilor pot fi • • • •

Erori mitoza Erori meioza Erori de replicare Factori mutageni fizici, chimici si biologici

Identificati cariotipuri cu fenotip normal • 46,XX(XY),15p• 46,XX(XY),15p+ • 46,XX(XY),15ph+ Selectati cariotipuri asociate cu fenotip Turner:

• 45,X Selectati cariotipuri asociate cu fenotip Patau: • 46,XY,rob(13/15) • 47,XY,+13 • e. 46,XX,i(13q) Selectati cariotipuri asociate cu fenotip Down: • b. 46,XX/47,XX,+21 • c. 46,XY,rob(21/13) • e. 46,XX,i(21q) Selectati cariotipuri asociate cu fenotip patologic: • a. 46,XX,i(15q); • b. 46,XY,6p+

Selectati cariotipuri cu anomalii crs echibrate: • 46,XX,t(3;6); • 46,XY,inv(6p) • 45,XX,rob(14/13) Polimorfismul cromozomial este determinat de: • variatii individuale in regiunile crs cu heterocromatina constitutive Cariotipuri asociate cu test Barr negativ: • 47,XYY • 46,X,i(Yp) Identificati anomaliile viabile

•

46,XX(XY),5p-

•

46,XX(XY),5p+

•

46,XX(XY),5q-

•

46,XX(XY),5q+

•

46,XX(XY),5ph+

Selectati cariotipuri asociate cu polimorfism crs: • 46,XY,22pSelectati cariotipuri asociate cu fenotip Klinefelter: • 47,XXY • d. 48,XXXY Selectati cariotipuri asociate cu fenotip Klinefelter: • 47,XXY • d. 48,XXXY • e. 46,XY/47,XXY Aneuploidiile sunt reprezentate de: • trisomii

•

tetrasomii

•

monosomii

Selectati cariotipuri asociate cu fenotip normal:

•

. 46,XY,1qh+;

•

d. 46,XY,inv(8)

• e. 46,XX,21p• 45,XX,rob(14/15); Selectati cariotipuri asociate cu fenotip patologic: • b. 46,XY,16p+ • d. 46,XY,i(4p) Cariotipuri asociate cu fenotip patologic: • 46,XY,i(4p) Cariotipuri asociate cu fenotip Down: • 47,XX,+21 Identificati anomaliile letale • 47,XX(XY),+5 •

45,XX(XY),-5

Selectați cariotipuri cu aneuploidii • 45,XX,-18 •

48XXYY

•

47,XY+8/46,XX

•

45,X

Selectați cariotipuri cu aneuploidii: • d) 49,XXXYY

•

e) 45,X b) 48,XXYY

• Selectati cariotipuri asociate cu fenotip Turner: •

46,X,r(X)

Selectati cariotipuri asociate cu fenotip Patau: • 47,XY,+13

Selectati cariotipuri asociate cu ACM letale: • 45,XY,-7 • c. 46,XX,i(21p) • 47,XY,+3 Selectati cariotipuri asociate cu fenotip normal: • 46,XY •

c. 46,XY,9qh-;

•

d. 46,XY,inv(6p)

•

e. 46,XX,14p-

Selectati cariotipuri asociate cu anomalii crs neechilibrate: • 46,XY,i(1p) • • •

c. 46,XX,1q46,XY,1p+ . CS Mutaţiile genice pot fi: a) [ ] Numerice 😎 [ ] Numai recesive c) [ ] Numai somatice d) [x] Letale e) [ ] Modificative

• • 2. CS Care din criteriile enumerate nu este caracteristic transmiterii dominante? a) [] Frecvenţa mare în familie 😎 [ ] Doi părinţi sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi c) [ ] Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi d) [x] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi e) [] Se manifestă în fiecare generaţie • • 3. CS Samesens mutatia poate fi la nivel de: a) [x] exon 😎 [ ] intron c) [ ] promotor d) [ ] terminator e) [ ] orice regiune genica • • 4. CS Identificati cromosomul responsabil de s.cri-du-chat a) [ ] crs 13 😎 [ ] crs 18 c) [ ] crs 8 d) [x] crs 5 e) [ ] crs 21 • • 5. CS Non-sens mutatia poate fi la nivele de: a) [ ] intron 😎 [ ] promotor c) [ ] situs PolyA d) [ ] terminator e) [x] exon • • 6. CS Ce risc are o femeie care a născut un copil cu boala hemolitică a nou-născutului şi are soţul Rh+ homozigot, sa aibă un alt copil cu aceeaşi afecţiune? a) [ ] 50% 😎 [ ] 25% c) [ ] 75% d) [x] 100% e) [ ] 0% • • 7. CS Care dintre afirmaţiile următoare privitoare la meioză sunt false? a) [ ] Este o succesiune de doua diviziuni 😎 [x] Toate celulele din testicule şi ovare se divid prin meioză c) [ ] Profaza I prezintă 5 etape d) [ ] Toate celulele rezultate sunt haploide e) [ ] Din diviziune rezulta 4 celule • • 8. CS Selectati gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport: a) [x] XAY 😎 [ ] An

c) [ ] aa d) [ ] AA e) [ ] XaY • • 9. CS ADN pentru analiză se obţine din: a) [ ] Eritrocite 😎 [x] Leucocite sau orice celulă nucleată c) [ ] Orice celulă somatică d) [ ] Trombocite e) [ ] Mai frecvent din celulele sexuale • • 10. CS Selectati afirmaţia falsă referitoare la perioada S: a) [ ] Eucromatina se replică precoce 😎 [ ] Celula somatică umană are în aceasta faza 46 de cromozomi c) [ ] Se dublează cantitatea de material genetic din celula d) [ ] Cromozomii devin bicromatidieni e) [x] Se dublează numărul de cromozomi • •

11. CS Identificati cromozomul responsabil de s.Down a) [ ] crs 8 😎 [ ] crs 18 c) [ ] crs 13 d) [ ] crs 5 e) [x] crs 21 • • 12. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial: a) [x] 46,XY,14ph+ 😎 [ ] 46,XY,9ph+ c) [ ] 46,XY,1ph+ d) [ ] 46,XY,16ph+ e) [ ] 46,XY,18ph+ • • 13. CS Mutaţiile genice au următoarele caracteristici, cu excepţia: a) [ ] Pot fi modificări ale genelor structurale 😎 [x] Sunt aneuploidii c) [ ] Apar ca rezultat al crossing-overului inegal d) [ ] Sunt punctiforme e) [ ] Sunt alterări ale secvenţei nucleotidice • • 14. CS Determinaţi răspunsul corect referitor la structura cromozomilor în ciclul mitotic: a) [ ] În metafază numărul cromozomilor se dublează 😎 [ ] În anafază cromozomii migrează spre un pol al celulei c) [ ] La sfârşitul mitozei cromatidele sunt unite prin centromer d) [ ] În telofază cromozomii sunt maximal spiralizaţi: e) [x] La începutul mitozei au două cromatide • • 15. CS Fenocopia este determinată de: a) [x] Factori de mediu teratofeni 😎 [ ] Mutatii letale c) [ ] Polimorfisme ADN d) [ ] Polimorfisme cromozomiale e) [ ] Recombinari • • 16. CS Etapele analizei PCR a genei FBN1 sunt: a) [x] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR; amplificarea; colorarea produsilor PCR; electroforeza; vizualizarea rezultatelor. 😎 [ ] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR; amplificarea; electroforeza; colorarea produsilor PCR; vizualizarea rezultatelor. c) [ ] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR; amplificarea; vizualizarea rezultatelor; colorarea produsilor PCR; electroforeza.

d) [ ] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR; amplificarea; colorarea produsilor PCR; vizualizarea rezultatelor; electroforeza. e) [ ] Izolarea ADN genomic; amplificarea; pregatierea componentelor necesare PCR; colorarea produsilor PCR; electroforeza; vizualizarea rezultatelor. • • 17. CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentate. a) [x] Anticipatia 😎 [ ] Lyonizarea c) [ ] Pleiotropia primara d) [ ] Pleiotropia secundara e) [ ] Amprentarea • • 18. СS Consangvinitatea măreşte riscul apariţiei patologiei ereditare cu tipul de transmitere: a) [ ] Autosomal dominant 😎 [ ] X-dominant c) [x] Autosomal recesiv d) [ ] Citoplasmatic (mitocondrial) e) [ ] Multifactorial • • 19. CS Identificati gena responsabila de Osteogeneza imperfecta: a) [ ] DMD 😎 [x] COL1A1 c) [ ] HD d) [ ] FMR1 e) [ ] PAH • • 20. CS Indicaţi afirmaţia corectă referitor la nondisjuncţia meiotică: a) [ ] Este responsabilă de anomalii cromozomice în mozaic 😎 [ ] Nu afectează decât perechea de cromozomi 21 c) [ ] Este responsabilă de anomaliile structurale ale cromozomilor d) [x] Poate surveni atât în prima cât şi în a doua diviziune meiotică e) [ ] Este responsabilă de formarea triploidiilor • •

21. CS Cromozomul X face parte din: a) [x] Grupa C 😎 [ ] Grupa G c) [ ] Grupa A d) [ ] Grupa E e) [ ] Grupa D

• • 22. CS O persoană ale cărei celule conţin un singur corpuscul Barr NU poate fi: a) [ ] Femeie cu sindrom Down 😎 [ ] Bărbat cu sindrom Klinefelter c) [ ] Femeie 46,X,i(Xq) d) [x] Femeie cu sindrom Turner e) [ ] Femeie fenotipic normală • • 23. CS În următoarea situaţie, care dintre următorii bărbaţi poate fi tatăl copilului? Mama: A1B, Rh+, M, Hp 1-2 Copilul: A1, Rh-, MN,Hp 2-2 Barbati: a) [ ] B, Rh+, M, Hp 1-2 😎 [ ] A1, Rh+, MN, Hp 1-1 c) [ ] O, Rh-, MN, Hp 1-1 d) [x] A2, Rh+, N, Hp 2-2 e) [ ] A2B, Rh-, M, Hp 1-2 • • 24. CS Numărul corpusculilor F dintr-o celula este egal cu: a) [ ] Suma corpusculilor Barr 😎 [ ] Suma cromozomilor Y+1 c) [ ] Suma cromozomilor X şi Y

d) [ ] Suma cromozomilor Y-1 e) [x] Suma cromozomilor Y • • 25. CS Ce cariotip conţine o anomalie cromozomială echilibrată? a) [ ] 47, XX, 1qh-,+21 😎 [x] 46, XX, t(9;22)(q21;q31) c) [ ] 46, XYY, rob(13;21) d) [ ] 46, X, i(Xq) e) [ ] 46, XY, del (15)(q12q14) • •

26. CS Analizati figura si identificati tehnica utilizata: a) [ ] PCR 😎 [ ] Southern-blot c) [ ] Nothern-blot d) [x] Sanger e) [ ] RT-PCR • •

• •

• •

27. CS Rolul enzimelor de restricţie: a) [ ] Clivează ADN-ul propriu 😎 [ ] Participă la repararea ADN c) [x] Obţinerea in vitro a fragmentelor de ADN cu diferită lungime d) [ ] Participă la formarea legăturilor fosfodiesterice e) [ ] Iniţiază sinteza ADN 28. CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea monosomiei X constitutionale: a) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului 😎 [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea blastoberilor c) [x] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor d) [ ] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea blastoberilor e) [ ] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului 29. CS Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale anormale este falsă? a) [ ] Se moştenesc conform legilor lui Mendel 😎 [ ] Se manifestă fenotipic ca boli monogenice c) [ ] Sunt consecinţe ale mutaţiilor genice d) [ ] Sunt caractere pur ereditare e) [x] Manifestarea fenotipică depinde de mai mulţi factori genetici şi de mediu

• • 30. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin: a) [ ] eroare in meioza paterna 😎 [x] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor c) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor d) [ ] eroare la fecundare e) [ ] eroare in meioza materna • • 31. CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi: genotipul tuturor membrilor familiei date: a) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa. 😎 [ ] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa. c) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa. d) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa. e) [ ] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa. •

• 32. CS Selectati tipul de transmitere a Anemiei S: a) [ ] AD 😎 [ ] Holandric c) [x] AR d) [ ] XR e) [ ] XD • •

33. CS Sdr Alport se caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii prezinta forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare ale bolii. Acestea pot fi explicate de: a) [ ] Amprentarea genomica 😎 [x] Expresivitatea variabila a genei COL4A5 c) [ ] Penetranta incompleta d) [ ] DUM e) [ ] Anticipatie

• • 34. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza precedenta: a) [ ] Specificitatea 😎 [ ] Pleiotropia primara c) [ ] Ereditatea autosomala d) [ ] Polimorfismul e) [x] Pleiotropia secundara • • 35. CS Care cariotip conţine o anomalie cromozomială neechilibrată? a) [ ] 46, XYqh+ 😎 [ ] 46, XX, 9hc) [ ] 46, XY, inv(6)(q12q22) d) [x] 46, XX, dup(4)(p12p13) e) [ ] 45, XY, rob(22;22) • • 36. CS Identificati gena autosomala: a) [ ] DMD 😎 [ ] F8 c) [ ] COL4A5 d) [ ] FMR1 e) [x] HBA • • 37. CS Identificati gena responsabila de sdr Marfan: a) [ ] FMR1 😎 [ ] PKD1 c) [ ] PAH d) [ ] ABL e) [x] FBN1 • •

38. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului daca se va casatori cu o persoana heterozigota: a) [ ] 25% numai pentru fete 😎 [x] 50% numai pentru baieti c) [ ] 50% numai pentru fete d) [ ] 50% pentru fete si baieti e) [ ] 25% numai pentru baieti •

• 39. CS Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de: a) [x] Intron 😎 [ ] Exon c) [ ] Orice regiune genica d) [ ] Terminator e) [ ] Promotor • • 40. СS Într-o familie tata are sindromul Marfan (patologie autosomală dominantă). Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi: a) [ ] 5% 😎 [ ] 10% c) [ ] 75% d) [x] 50% e) [ ] 25% • • 41. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este: a) [x] Universală 😎 [x] Determinată de replicarea ADN c) [ ] Determinată de biosinteza proteinei d) [ ] Variabilitatea e) [x] Ereditatea • • 42. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati persoanele heterozigote: a) [ ] II-3 😎 [ ] II-1 c) [x] I-1 d) [x] I-2 e) [x] II-2 • • 43. CM Identificati caracteristicile crs 13: a) [x] autosom 😎 [x] grupa D c) [x] acrocentric d) [ ] trisomia determina sindromul Edwards e) [ ] mare • • 44. CM Identificati mutatiile intronice: a) [ ] Hipomorfe 😎 [x] Neomorfe c) [ ] Hipermorfe d) [ ] Amorfe e) [x] Izomorfe • • 45. CM Cromozomii X si Y: a) [ ] Conţin numai gene ce determină sexul 😎 [ ] Determină sexul, care, în calitate de caracter, nu se supune legilor mendeliene c) [x] Sunt cromozomi prin care se deosebesc seturile diploide ale bărbatului şi femeii d) [x] Determină sexul copilului e) [ ] Sunt prezenţi numai în celulele sexuale • • 46. CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă: a) [ ] Miopatia Duchene 😎 [x] Albinismul c) [x] Alcaptonuria d) [x] Fenilcetonuria e) [ ] Hemofilia • • 47. CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine conţine: a) [ ] Un cromozom X sau un cromozom Y

😎 [x] Cromozomi sexuali diferiţi c) [ ] Set haploid d) [x] 22 perechi de autozomi e) [ ] Gonozomi identici • • 48. CM Bolile monogenice sunt: a) [ ] Determinate de o singură genă normală 😎 [x] Cauzate de modificări în structura şi funcţia unei gene c) [ ] Determinate de mai multe perechi de gene nealele d) [x] Determinate de gene localizate pe autosomi sau gonosomi e) [x] Ereditare • • 49. CM Ce tip de mutaţie genomică NU se întâlneşte la nou-născuţii vii? a) [ ] Trisomia autosomală 😎 [x] 45,Y c) [ ] Monosomia X d) [x] Monosomia autosomală e) [ ] Trisomia gonosomală • • 50. CM Amplificarea ADN reprezintă: a) [ ] Obţinerea ADN monocatenar 😎 [x] Mărirea numărului de copii cu ajutorul enzimelor c) [x] Copierea repetată a ADN prin replicare d) [ ] Digestia ADN e) [ ] Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă • • 51. CM Variabilitatea: a) [x] Este o proprietate universală a organismelor vii 😎 [ ] Este proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele c) [x] Este asigurată de combinaţii noi a materialului genetic d) [ ] Este asigurată numai de factori mutageni e) [x] Asigură diversitatea genetică a populaţiei • • 52. CM Indicaţii pentru examenul cariotipului sunt următoarele: a) [ ] Boli genice la ambii părinţi 😎 [x] Cupluri cu avorturi spontane repetate c) [x] Persoane la care s-a depistat un număr anormal de cromatină sexuală d) [x] Copii şi rudele apropiate a persoanelor cu anomalii cromozomice echilibrate e) [x] Retard mintal asociat cu anomalii de dezvoltare • • 53. CM Panmixia asigură: a) [ ] Apariţia mutaţiilor 😎 [x] Adaptabilitatea şi vitalitatea indivizilor c) [x] Recombinarea genetică d) [x] Variabilitate intrapopulaţională e) [x] Unicitatea genetică a fiecărui individ • • 54. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica: a) [ ] Enhancerul genei FBN1 😎 [ ] Terminatorul genei FBN1 c) [ ] Promotorul genei FBN1 d) [x] Intronii genei FBN1 e) [x] Exonii genei FBN1 • • 55. CM Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule cromozomiale sunt posibile? a) [ ] 47,XXX 😎 [ ] 46,XY c) [x] 47,XX,+13

d) [ ] 47,XY,+21 e) [x] 45,XX, rob(13;21) • • 56. CM Care variaţii se transmit prin ereditate? a) [x] Combinaţiile noi de gene 😎 [ ] Modificative c) [ ] Fenotipice d) [x] Genotipice e) [x] Mutaţionale • • 57. CM Selectati proprietatile genei PKD1: a) [x] Polimorfism 😎 [ ] Ereditate X-lincata c) [x] Ereditate autosomala d) [x] Specificitate e) [x] Pleiotropie • • 58. CM Bolile genice: a) [ ] Întotdeauna se manifestă imediat după naştere 😎 [x] Pot apărea de novo c) [x] Există forme omogene şi în mozaic d) [x] Pot fi genice şi cromozomiale e) [ ] Întotdeauna se transmit de la strămoşi • • 59. CM Variabilitatea: a) [x] Este proprietatea universală a organismelor vii de a se schimba 😎 [ ] Explică apariţia diferitor caractere ereditare "de familie" c) [x] Asigură adaptarea la noile condiţii de viaţă d) [x] Se exprimă prin manifestarea diferitor caractere la reprezenţanţii unei populaţii e) [ ] Este însoţită întodeauna de schimbările programului genetic • • 60. CM Identificati mutatiile reglatoare: a) [x] -155-154delA 😎 [ ] 105G>C c) [ ] 105-107delCAG d) [ ] 105-106insATTC e) [x] -105G>C • • 61. CM Amprentarea genomică se caracterizează prin: a) [x] Se realizează prin metilarea specifică a unor secvenţe de ADN 😎 [x] Reprezintă fenomenul de expresie monoalelică a unui caracter c) [x] Reprezintă fenomenul de inactivare selectivă a unor gene d) [ ] Reprezintă fenomenul de activare selectivă a unor gene e) [x] Este dependentă de originea maternă sau paternă a alelei supuse amprentării • •

62. CM Selectati proprietatile genei F8: a) [x] Polimorfism 😎 [ ] Pleiotropie c) [x] Specificitate d) [ ] Ereditate autosomala e) [ ] Plasticitate • • 63. CM Alfa- si Beta-talasemiile reprezinta genocopii explicate de: a) [x] Heterogenitatea nealelica a hemoglobinopatiilor 😎 [ ] Actiunea epistatica a genelor HBA si HBB c) [ ] Poligenia cumulativa a genelor HBA si HBB d) [x] Actiunea complementara a genelor HBA si HBB e) [ ] Heterogenitatea alelica a hemoglobinopatiilor

• • 64. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina X sunt adevărate? a) [x] În celulele mucoasei bucale este intens colorată bazofil 😎 [ ] Se colorează intens cu quinacrină c) [ ] Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul ovuluilui d) [x] In celulele mucoasei bucale este lipită de faţa internă a membranei nucleare e) [ ] Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul spermatozoizilor • • 65. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos: a) [ ] Anemia S 😎 [x] Distrofia musculara Duchenne c) [x] Hemofilia B d) [x] Hemofilia A e) [ ] Boala polichistica renala • • 66. CM În diagnosticul prenatal se utilizează: a) [x] Metoda citogenetică 😎 [x] Metoda biochimică c) [x] Tehnici de analiză a ADN-ului d) [ ] Metoda gemenologică e) [ ] Metoda genealogică • • 67. CM O persoană cu fenotip normal la care se evidenţiază un singur corpuscul Barr poate avea următorul cariotip: a) [x] 45,XX, rob(14,21) 😎 [ ] 46,XY c) [ ] 47,XXY d) [ ] 46,XX, 8qe) [x] 46,XX • • 68. CM Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi: a) [x] Neutre 😎 [x] Letale c) [x] Neechilibrate d) [x] Spontane e) [ ] Dominante • • 69. CM Selectati proprietatile genei DM😨 a) [x] Mutabilitate 😎 [x] Recombinare c) [x] Pleiotropie d) [x] Ereditate X-lincata e) [ ] Ereditate autosomala • • 70. CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală recesivă: a) [x] Miopatia Becker 😎 [x] Hemofilia c) [ ] Fenilcetonuria d) [ ] Albinismul e) [x] Miopatia Duchenne • •

71. CM Profilaxia bolilor genetice include: a) [x] Diagnosticul precoce al indivizilor afectaţi 😎 [ ] Evitarea căsătoriilor între indivizi din diferite populaţii c) [x] Cunoaşterea şi evitarea cauzelor ce produc boli genetice d) [x] Depistarea heterozigoţilor e) [x] Depistarea familiilor cu risc genetic crescut

• • 72. CM Selectati cariotipurile cu aneuploidii: a) [ ] 92,XXYY 😎 [x] 47,XXY

c) [ ] 69,XXX d) [x] 47,XYY e) [x] 45,X • • 73. CM Aplicaţiile practice ale tehnicii PCR: a) [x] Identificarea persoanelor 😎 [x] Detectarea mutaţiilor c) [x] Identificarea agenţilor patogeni d) [ ] Obţinerea moleculelor de ARN e) [ ] Identificarea proteinelor celulare specifice • • 74. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii: a) [x] 47,XXY 😎 [x] 47,XY,+18 c) [ ] 45,X d) [x] 47,XX,+13 e) [x] 47,XX,+21 • • 75. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100😵, chisti hepatici(70😵, anevrisme(10-30😵, etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta: a) [x] Heterogenitatea alelica 😎 [ ] Pleiotropia secundara c) [x] Pleiotropia primara d) [x] Expresivitate variabila e) [x] Heterogenitatea nealelica • • 76. CM Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru: a) [x] Identificarea persoanelor 😎 [x] Elaborarea preparatelor medicamentoase c) [x] Diagnosticul bolilor canceroase d) [ ] Elaborarea metodelor terapiei tradiţionale e) [x] Identificarea genelor mutante sau normale • • 77. CM Identificati mecanismele posibile de salvare a trisomiei 21 constitutionale: a) [ ] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea blastomerilor 😎 [ ] Non-disjunctia crs 21 in gametogeneza c) [ ] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea zigotului d) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea zigotului e) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea blastomerilor • • 78. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid nulisomic pot rezulta zigotii: a) [x] 45,XY,-18 😎 [x] 45,XX,-13 c) [x] 45,X d) [ ] 45,Y e) [x] 45,XY,-21 • • 79. CM Genetica studiază: a) [x] Ereditatea 😎 [x] Anatomia genelor c) [x] Funcţiile genelor d) [ ] Structura celulelor e) [x] Variabilitatea • • 80. CM Care dintre anomalie de structura implică un singur cromozom? a) [x] Isocromozomul 😎 [x] Deleţia intercalară c) [ ] Translocaţia robertsoniană d) [x] Cromozomul inelar e) [ ] Translocaţia reciprocă

• • 81. CM Care este caracteristica genelor alele? a) [x] Sunt situate în loci identici ai cromozomilor omologi 😎 [ ] Se transmit în bloc la descendenţi c) [x] Se notează cu aceeaşi literă d) [x] Determină apariţia unor caractere contrastante e) [ ] Sunt localizate în cromozomi neomologi • • 82. CM Genotipul poate fi: a) [x] Heterozigot 😎 [ ] Recesiv c) [ ] Dominant d) [x] Homozigot e) [x] Hemizigot • • 83. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul F sunt adevarate? a) [ ] Se coloreaza cu colorant Carr 😎 [ ] Este prezent în ovule c) [ ] Este reprezentat de heterocromatina facultativă Y d) [x] Este prezent la toate persoanele cu cariotip masculin e) [x] Este intens fluorescent • • 84. CM Identificati cariotipuri cu polimorfisme cromozomiale: a) [ ] 46,XX,13qh+ 😎 [x] 46,XX,16qh+ c) [x] 46,XX,14phd) [x] 46,XX,21s++ e) [x] 46,XX,1qh• • 85. CM Selectati componente necesare testarii filiatiei prin tehnica PCR: a) [x] Taq-poloimeraza 😎 [ ] ddNTP c) [x] ADN-genomic d) [ ] Sonde complementare e) [x] dNTP • • 86. CM În situaţia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt legitimi, ştiind că primul este sigur legitim? Mama: B, Rh+, M, Se, Hp 1-1 Tatăl: A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2 Primul copil: A2B, Rh+, MN, se, Hp 1-2 a) [x] A1B, Rh+, MN, Se, Hp 1-1 😎 [x] A2B, Rh-,M, Se, Hp 1-2 c) [ ] A1, Rh+, N, Se, Hp 1-2 d) [ ] A1, Rh-, M, se, Hp 2-2 e) [ ] A1B, Rh+, N, se, Hp 1-1 • • 87. CM Identificati gene X-lincate: a) [x] Xg 😎 [x] XIST c) [ ] AZF d) [ ] SRY e) [x] DAX1 • • 88. CM Selectati potentialii factori teratogeni: a) [x] Pesticide 😎 [x] Toxoplasma c) [x] Coloranti alimentari d) [x] Medicamente e) [ ] Rasa •

• 89. CM Ereditatea poligenică: a) [ ] Este determinată de mai multe gene alele 😎 [ ] Se referă numai la transmiterea caracterelor calitative c) [x] Se referă la transmiterea caracterelor cantitative d) [ ] Este determinată de gene codominante e) [x] Este determinată de mai multe gene nealele • • 90. CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt: a) [ ] Secvenţe virale 😎 [x] ADN satelit c) [ ] Pseudogene d) [x] Genele structurale e) [ ] Elemente mobile • •

91. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţitipul mutatiei: a) [x] Genica 😎 [x] Del nucleotidica c) [x] Recesiva d) [ ] Ins nucleotidica e) [ ] Dominanta

• •

92. CM În populaţia ideală: a) [x] Frecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă 😎 [x] Panmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi c) [x] Este absentă consanguinitatea d) [ ] Frecvenţa genelor şi genotipurilor variază e) [x] Genele formează numeroase combinaţii

• • 93. CM Cromozomii diferitelor perechi se deosebesc după: a) [x] Prezenţa constricţiei secundare 😎 [x] Formă c) [ ] Prezenţa moleculelor de ADN d) [x] Setul de gene e) [x] Mărime • • 94. CM Identificati cariotipurile ce determina fenotip normal: a) [x] 46,X,Xq+ 😎 [ ] 46,X,i(Xq) c) [ ] 46,X,Xpd) [x] 46,X,Xp+ e) [ ] 46,X,i(Xp) • • 95. CM În cazul trisomiei 21 libere şi omogene: a) [ ] Cariotipul poate avea 46 de cromozomi 😎 [x] Cariotipul are 47 de cromozomi c) [ ] Cariotipul poate releva o translocaţie 21/22 d) [ ] Cariotipul are două linii celulare e) [x] Diagnosticul se confirmă prin cariotipare • • 96. CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii modificative? a) [x] Diapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip 😎 [x] Modificarea poate copia fenotipul unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie c) [ ] Fenocopia se moşteneşte de descendenţi d) [ ] Întotdeauna este utilă e) [x] S-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale • • 97. CM Identificati gene autosomale: a) [x] HBA 😎 [x] PKD1 c) [x] FBN1

d) [x] HBB e) [ ] FMR1 • • 98. CM Analiza populaţional statistică permite: a) [x] Estimarea probabilităţii naşterii persoanelor cu un anumit fenotip 😎 [x] Calcularea frecvenţei alelelor recesive c) [ ] Determinarea numărului corpusculilor F d) [x] Determinarea particularităţilor distribuirii genotipurilor în grupe diferite e) [ ] Depistarea anomaliilor cariotipului • • 99. CM Etapele de extragere a ADN sunt: a) [x] Purificarea cu cloroform şi fenol 😎 [ ] Separarea membranelor celulare prin centrifugare c) [x] Precipitarea în alcool de 70% şi păstrarea la -20C d) [x] Lizarea celulelor cu detergenţi e) [x] Hidroliza proteinelor • • 100. CM Sfatul genetic precizează: a) [x] Mijloacele de prevenire a recurenţei (diagnostic prenatal, sfat) 😎 [x] Mijloacele de modificare a consecinţelor c) [ ] Termenul sarcinii d) [x] Riscul de recurenţă e) [x] Natura genetică şi consecinţele bolii

Cod brosura: 27 • • 1. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial: a) [ ] 46,XY,9ph+ 😎 [x] 46,XY,14ph+ c) [ ] 46,XY,16ph+ d) [ ] 46,XY,1ph+ e) [ ] 46,XY,18ph+ • • 2. CS Identificati cromosomul responsabil de s.cri-du-chat a) [ ] crs 21 😎 [ ] crs 18 c) [ ] crs 8 d) [x] crs 5 e) [ ] crs 13

• • 3. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin: a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8C 😎 [ ] Mutatie hipermorfa in gena F8C c) [] Mutatie izomorfa in gena F8C d) [ ] Mutatie amorfa in gena F8C e) [ ] Mutatie neomorfa in gena F8C • • 4. CS Genotipul celulei umane include: a) [x] Gene nucleare 😎 [ ] ADN mitocondrial c) [ ] ADN nuclear d) [ ] Toate genele mitocondriale e) [ ] Gene nucleare şi mitocondriale • • 5. CS Selectai componente necesare analizei RFLPs a genei LDLR: a) [x] Restrictaze 😎 [ ] ADN-polimeraze c) [ ] 2 primeri specifici genei d) [ ] 1 primer specific genei e) [ ] Tag-polimeraze • • 6. CS În ce etapă a diviziunii meiotice are loc recombinarea intracromozomială? a) [x] Profaza meiozei I 😎 [ ] Profaza meiozei II c) [ ] Metafaza meiozei II d) [ ] Anafaza meiozei I e) [ ] Anafaza meiozei II • • 7. CS Poliploidia reprezintă: a) [ ] O muataţie genică 😎 [ ] O mutaţie cromozomială structurală c) [ ] O variaţiune combinativă d) [x] O mutaţie genomică e) [ ] O modificaţie • • 8. CS Sindromul Marfan se transmite: a) [ ] Autosomal-recesiv 😎 [ ] X - dominant c) [ ] X - recesiv d) [ ] Poligenic e) [x] Autosomal-dominant • • 9. CS Heterocromatina sexuala Y este: a) [ ] Prezentă la toate persoanele cu sindrom Turner 😎 [ ] Prezentă exclusiv la sexul feminin c) [ ] Prezentă la ambele sexe d) [ ] Prezentă în toate celulele organismului e) [x] Prezentă în spermatozoizi • • 10. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza: a) [x] CFTR 😎 [ ] LDLR c) [ ] HBB d) [ ] HBA e) [ ] TP53 •

• 11. CS Gasiti mecanismele posibile implicate in producerea unui zigot 45,X a) [ ] Non-disjunctia crs X in AI sau II a ovogenezei 😎 [ ] Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a spermatogenezei c) [ ] Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a ovogenezei d) [x] Toaote raspunsurile sunt corecte e) [ ] Non-disjunctia crs X in AI sau II a spermatogenezei • • 12. CS Hemoglobinopatiile sunt: a) [ ] Se pot determina citogenetic 😎 [ ] Sunt determinate de mutaţii neutre c) [x] Boli genice d) [ ] Se caracterizează prin mutaţii cromozomice e) [ ] Gena patologică este localizată pe cromozomul X • • 13. CS Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta. a) [ ] Anticipatia 😎 [ ] Pleotropia primara c) [x] Heterogenitatea alelica d) [ ] Pleiotropia secundara e) [ ] Heterogenitatea non-alalica • • 14. CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de: a) [ ] Amprentarea genei paterne 😎 [ ] Amrentarea genei materne c) [ ] Lyonizarea crs X la femei d) [ ] Mutatii frame shift in gena FMR1 e) [x] Mutatii dinamice in gena FMR1 • • 15. CS Identificati gena autosomala: a) [ ] FMR1 😎 [ ] DMD c) [ ] COL4A5 d) [ ] F8 e) [x] HBA • • 16. CS Care din următoarele fenomene NU se poate produce în anafaza mitozei? a) [ ] Clivarea transversală a centromerului 😎 [x] Disjuncţia cromozomică c) [ ] Migrarea simultană şi cu aceeaşi viteză a cromatidelor d) [ ] Împărţirea totală şi egală a materialului genetic e) [ ] Disjuncţia cromatidiană • •

17. CS Cariotipu cu situs FRA poate fi: a) [ ] 46,XY,1qh+ 😎 [x] 46,XX,1ph+ c) [ ] 46,XX,15ph+ d) [ ] 46,XX,16qh+ e) [ ] 46,XY,9qh+ • • 18. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin: a) [x] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor 😎 [ ] eroare in meioza paterna c) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor d) [ ] eroare in meioza materna e) [ ] eroare la fecundare • • 19. CS Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule cromozomice sunt posibile?

a) [ ] 47,XY,+21 😎 [ ] 47,XXX c) [ ] 48,XXX,+13 d) [x] 45,XX, translocaţie 13-21 e) [ ] 46,XY • • 20. CS Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană? a) [ ] Trisomie 13 😎 [ ] Monosomie 21 c) [ ] Polisomie X d) [x] Trisomie 21 e) [] Trisomie 18 • • 21. CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi: genotipul tuturor membrilor familiei date: a) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa. 😎 [ ] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa. c) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa. d) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa. e) [ ] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa. • • 22. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza precedenta: a) [ ] Pleiotropia primara 😎 [ ] Specificitatea c) [ ] Polimorfismul d) [ ] Ereditatea autosomala e) [x] Pleiotropia secundara • • 23. CS O femeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu grupa A2. Care dintre următorii bărbaţi NU poate fi tatăl copilului? a) [ ] A2 😎 [ ] A2B c) [x] A1B d) [ ] A1 e) [ ] B 24. CS Cariotipul 47,XY,+21 contine: a) [ ] 5 crs acrocentrici 😎 [ ] 10 crs acrocentrici c) [ ] 11 crs acrocentrici d) [x] 12 crs acrocentrici e) [ ] 4 crs acrocentrici • • 25. CS Selectati tipul de transmitere a Hipercolesterolemiei familiale: a) [ ] XR 😎 [ ] Holandric c) [x] AD d) [ ] AR e) [ ] XD • • 26. CS Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de: a) [x] Intron 😎 [ ] Orice regiune genica c) [ ] Exon d) [ ] Promotor e) [ ] Terminator • • 27. CS Selectati componente necesare secventierei genei CFTR: a) [ ] Taq-polimeraze 😎 [ ] Restrictaze c) [x] 1 primer complimentar

d) [ ] Sonde complimentare e) [ ] 2 primeri complimentari • • 28. CS Selectati tipul de transmitere a fenilcetonuriei: a) [ ] XR 😎 [ ] Holandric c) [ ] XD d) [x] AR e) [ ] AD • • 29. CS Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la bărbaţi şi în stare homozigotă la femei? a) [ ] Recesive autozomale 😎 [ ] Y-linkate c) [x] Recesive gonosomale d) [ ] Codominante e) [ ] Autozomale dominante • • 30. CS O persoană secretoare are mama şi un frate nesecretor. Care este genotipul tatălui? a) [ ] Sese sau sese 😎 [ ] SeSe c) [ ] sese d) [x] Sese e) [ ] SeSe sau Sese • • 31. CS La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice? a) [ ] Y- lincat 😎 [ ] Multifactorial c) [ ] Autosomal dominant d) [x] Autosomal recesiv e) [ ] X - lincat • •

32. CS Care dintre urmatoarele cariotipuri se asociază cu sindromul "cri-du-chat"? a) [ ] 45,XO 😎 [ ] 46,Xy,4pc) [ ] 46,XO,+21 d) [ ] 46,XX,9pe) [x] 46,XX,5p• • 33. CS Este o condiţie necesară pentru desfăşurarea PCR: a) [ ] Prezenţa unei modificări în ADN 😎 [ ] Cunoaşterea poziţiei exacte a situsurilor de restricţie c) [ ] Utilizarea unor vectori specifici de clonare d) [ ] Prezenţa gazdei de clonare e) [x] Utilizarea unui regim de temperatură specific • • 34. CS Genomul nuclear este reprezentat de: a) [ ] Secvenţe virale 😎 [ ] Retrotranscripţi c) [ ] 30000 perechi de gene d) [ ] Pseudogene e) [x] 46 molecule de ADN • • 35. CS Mutatia de tipul M369V poate fi calificata ca: a) [x] Missense 😎 [ ] Nonsense c) [ ] Nu este suficienta informatie pentru a evalua tipul de mutatie d) [ ] Samesense e) [ ] Sens

• • 36. CS Cromozomul Y face parte din: a) [x] Grupa G 😎 [ ] Grupa D c) [ ] Grupa E d) [ ] Grupa A e) [ ] Grupa C • •

37. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere: a) [ ] AR 😎 [ ] Holandric c) [ ] XD d) [x] AD e) [ ] XR • • 38. CS Clonarea reprezintă: a) [ ] Transferul unui fragment de ADN de către bacteriofagi 😎 [ ] Obţinerea diferitor molecule de ADN c) [x] Procesul de obţinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN d) [ ] Refacerea structurii bicatenare a ADN e) [ ] Procesul de obţinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniţială • • 39. CS Identificati gena responsabila de sdr Alport: a) [ ] COL1A1 😎 [ ] ABL c) [x] COL4A5 d) [ ] LDLR e) [ ] PAH • • 40. CS Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda: a) [ ] Populaţional-statistică 😎 [ ] Biochimică c) [ ] Gemenologică d) [ ] Citogenetică e) [x] Genealogică • • 41. CM Importanţa legii Hardy-Weinberg: a) [x] Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie 😎 [x] Determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter c) [ ] Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie d) [ ] Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare e) [x] Determinarea numărului purtătorilor de gene recesive • • 42. CM Importanţa legii Hardy-Weinberg: a) [ ] Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare 😎 [x] Determinarea numărului purtătorilor de gene recesive c) [x] Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie d) [ ] Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie e) [x] Determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter • • 43. CM În cazul trisomiei 21 libere şi omogene: a) [x] Diagnosticul se confirmă prin cariotipare 😎 [ ] Cariotipul poate releva o translocaţie 21/22

c) [ ] Cariotipul poate avea 46 de cromozomi d) [ ] Cariotipul are două linii celulare e) [x] Cariotipul are 47 de cromozomi • • 44. CM Ce mutaţii genomice se pot întâlni la nou-născuţi? a) [x] 46, X, (Xq-) 😎 [ ] 45, XY,-12 c) [ ] 92, XXXX d) [x] 45, X e) [x] 47, XY,+8 • • 45. CM Rolul sfatului genetic în profilaxia bolilor genetice: a) [x] Depistarea bolnavilor în familiile cu "povară genetică" 😎 [ ] Explorarea medicală a bolnavilor de boli infecţioase c) [x] Depistarea gravidelor care sunt expuse accidental, terapeutic sau profesional la agenţi mutageni d) [x] Prevenirea cauzelor de boli genetice în legătură cu poluarea mediului urban e) [x] Calcularea riscului de apariţie sau de recurenţă a bolii • •

46. CM O persoana gustătoare, cu ambele bunici negustătoare, poate avea: a) [ ] Numai copii gustători, indiferent de genotipul soţului 😎 [x] Părinţi cu genotipurile Gg şi gg c) [x] Genotipul GG sau Gg d) [ ] Genotipul gg e) [x] Părinţi cu genotipurile Gg şi Gg

• • 47. CM Nivelul genic de organizare a materialului genetic: a) [x] Asigură recombinarea efectivă a caracterelor 😎 [x] Asigură modificarea şi transmiterea unui caracter c) [ ] Este superior d) [x] Asigură formarea şi moştenirea unui caracter e) [x] Este elementar • •

• •

• •

48. CM Alegeţi afirmaţiile ce caracterizează alelismul multiplu: a) [x] Alelele din serie ocupă loci identici în cromozomii omologi 😎 [ ] Într-un organism sunt prezente mai mult de două alele din serie c) [x] Într-un organism sunt prezente numai două alele din serie d) [x] Rezultă prin mutaţiile genelor alele e) [x] Este larg răspândit la om şi animale 49. CM Mutaţiile genomice pot fi: a) [ ] Punctiforme 😎 [x] Somatice c) [ ] Echilibrate d) [x] Autosomale e) [x] Parţiale 50. CM Selectati cariotipurile cu aneuploidii: a) [x] 45,X 😎 [ ] 69,XXX c) [x] 47,XYY d) [ ] 92,XXYY e) [x] 47,XXY

• • 51. CM Mutaţiile dinamice se caracterizează prin: a) [x] Instabilitate 😎 [x] Sunt dependente de diviziunile celulare c) [x] Determină diferenţe în exprimarea fenotipică la părinţi şi la descendenţi d) [ ] Se produc doar în ovogeneză e) [x] Sunt dependente de numărul repetărilor unităţilor trinucleotidice • • 52. CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine conţine: a) [ ] Un cromozom X sau un cromozom Y 😎 [x] Cromozomi sexuali diferiţi c) [x] 22 perechi de autozomi

d) [ ] Set haploid e) [ ] Gonozomi identici • • 53. CM Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18: a) [x] Grupa D - 6 crs 😎 [ ] Grupa E - 6 crs c) [ ] Grupa G - 6 crs d) [ ] Grupa F - 6 crs e) [x] Grupa A - 6 crs • • 54. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100😵, chisti hepatici(70😵, anevrisme(10-30😵, etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta: a) [x] Heterogenitatea nealelica 😎 [ ] Pleiotropia secundara c) [x] Pleiotropia primara d) [x] Expresivitate variabila e) [x] Heterogenitatea alelica • • 55. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii: a) [x] 47,XYY 😎 [ ] 45,X c) [x] 47,XXX d) [ ] 45,Y e) [x] 47,XXY • • 56. CM Care dintre cariotipurile următoare sunt asociate cu un fenotip de sindrom Down? a) [ ] 45,XX, rob(21;21) 😎 [x] 47,XY,+21 c) [ ] 45,XY,-21 d) [x] 47,XY,+21 / 46,XY e) [x] 46,XX,rob(21;21) • • 57. CM Tehnicile de analiză a ADN sunt: a) [ ] Tehnica Western-blot 😎 [x] Tehnica PCR c) [x] Tehnica Southern - blot d) [ ] Tehnica Northern-blot e) [x] Secvenţierea ADN • • 58. CM Care dintre următoarele caractere sunt determinate poligenic? a) [x] Culoarea pielii 😎 [ ] Caracterul gustător c) [x] Tensiunea arteriala d) [x] Talia e) [ ] Caracterul secretor • • 59. CM Care dintre următoarele persoane pot avea 47 de cromosomi şi un singur corpuscul Barr? a) [ ] Femeie cu sindrom Turner 😎 [x] Femeie cu trisomie 13 c) [ ] Barbat cu trisomie 21 d) [x] Barbat cu sindrom Klinefelter e) [ ] Femeie cu sindrom triplo X • • 60. CM Sfatul genetic precizează: a) [x] Riscul de recurenţă 😎 [x] Mijloacele de prevenire a recurenţei (diagnostic prenatal, sfat) c) [x] Natura genetică şi consecinţele bolii d) [x] Mijloacele de modificare a consecinţelor e) [ ] Termenul sarcinii •

• 61. CM Identificati mutatiile intronice: a) [x] Izomorfe 😎 [ ] Hipomorfe c) [x] Neomorfe d) [ ] Hipermorfe e) [ ] Amorfe • • 62. CM Identificati gene X-lincate: a) [x] XIST 😎 [ ] SRY c) [x] DAX1 d) [x] Xg e) [ ] AZF • •

63. CM Aberaţiile cromozomiale pot fi: a) [x] Autosomale 😎 [x] Echilibrate c) [ ] Parţiale d) [x] Somatice e) [ ] Punctiforme

• • 64. CM Identificati mecanismele posibile implicate in producerea mozaicului 47,XY,+21?46,XY a) [ ] Eroare in meioza materna 😎 [ ] Eroare la fecundare c) [x] Eroare in mitoza blastomerilor d) [x] Eroare in mitoza zigotului e) [ ] Eroare in meioza paterna • • 65. CM Genele: a) [ ] Оntotdeauna sunt pare 😎 [x] Determină caracterele c) [x] Pot fi dominante sau recesive d) [ ] Pot fi omoloage sau neomoloage e) [x] Pot fi alele sau nealele • • 66. CM Identificati mutatiile dinamice: a) [x] (CAG)145 😎 [ ] del CAG c) [x] (CAG)100 d) [x] (CAG)45 e) [ ] ins CAG • • 67. CM Restrictaza: a) [x] Este o enzimă bacteriană 😎 [x] Are rol de protecţie c) [x] Recunoaşte o succesiune specifică de nucleotide d) [ ] Hidrolizează ADN celular propriu e) [ ] Participă la ligarea secvenţelor de ADN • • 68. CM Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru: a) [x] Identificarea persoanelor 😎 [x] Identificarea genelor mutante sau normale c) [ ] Elaborarea metodelor terapiei tradiţionale d) [x] Elaborarea preparatelor medicamentoase e) [x] Diagnosticul bolilor canceroase • •

69. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:

a) [ ] I-2 😎 [x] Ic) [ ] II-2 d) [x] II-3 e) [x] II-1 • • 70. CM Indicaţiile sfatului genetic: a) [x] La naşterea unui copil cu anomalii congenitale 😎 [x] În cuplurile cu avorturi spontane repetate c) [x] În cazul căsătoriilor consanguine d) [ ] Pentru determinarea sexului viitorului copil e) [x] Prezenţa unei anomalii genetice la alte rude • •

• •

• •

71. CM Identificati mutatiile reglatoare: a) [x] hipomorfe 😎 [ ] neomorfe c) [x] amorfe d) [x] hipermorfe e) [ ] izomorfe 72. CM Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin: a) [ ] 16 crs în grupa C 😎 [x] 4 crs în grupa B c) [x] 6 crs în grupa A d) [x] 15 crs în grupa C e) [ ] 14 crs în grupa C 73. CM Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este necesară pentru: a) [ ] Studierea histologică a celulelor modificate 😎 [x] A cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei c) [x] Elaborarea metodelor terapiei genice d) [x] Sinteza primerilor pentru PCR e) [x] Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor

• • 74. CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante sunt: a) [x] Continuitatea transmiterii în succesiunea generaţiilor 😎 [ ] Părinţii bolnavi au numai copii bolnavi c) [x] Părinţii sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi d) [x] Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi e) [ ] Frecvenţa mică în familie • • 75. CM Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt: a) [x] Părinţii bolnavi pot avea copii bolnavi indiferent de sex 😎 [x] Transmiterea bolii de la tată la fiu este posibilă c) [ ] Transmiterea bolii de la tată la fiu este imposibilă d) [x] Continuitatea caracterului în succesiunea generaţiilor e) [x] Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi indiferent de sex • • 76. CM Fenocopia rezulta prin: a) [x] Actiunea teratogenă a alcoolului 😎 [x] Actiunea teratogenă a nicotinei c) [ ] Actiunea mutagenă a radiatiilor d) [x] Actiunea teratogenă a virusilor e) [ ] Actiunea mutagenă a medicamentelor • • 77. CM Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule cromozomiale sunt posibile? a) [x] 45,XX, rob(13;21) 😎 [x] 47,XX,+13 c) [ ] 47,XY,+21 d) [ ] 46,XY e) [ ] 47,XXX •

•

78. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:

a) [x] Recesiva 😎 [ ] Dominanta c) [x] Deletie nucleotidica d) [ ] Insertie nucleotidica e) [x] Genica • •

• •

• •

• •

• •

• •

• •

79. CM Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi: a) [x] Letale 😎 [ ] Dominante c) [x] Spontane d) [x] Neutre e) [x] Neechilibrate 80. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid nulisomic pot rezulta zigotii: a) [x] 45,XY,-21 😎 [x] 45,XX,-13 c) [x] 45,XY,-18 d) [ ] 45,Y e) [x] 45,X 81. CM Identificati gene autosomale: a) [x] PKD1 😎 [ ] COL4A5 c) [x] HD d) [ ] DMD e) [ ] COL1A1 82. CM Bolile genetice sunt determinate de: a) [x] Mutaţii în mai multe gene 😎 [x] Mutaţii ale unei gene c) [ ] Acţiunea exclusivă a factorilor de mediu d) [x] Anomalii cromozomiale numerice e) [x] Anomalii cromozomiale structurale 83. CM Care dintre următoarele cariotipuri corespund prezenţei în celule a unui singur corpuscul Barr? a) [ ] 45,X 😎 [ ] 47,XXX c) [ ] 47,XY,+21 d) [x] 47,XXY e) [x] 46,X,iso(Xq) 84. CM Identificati gene X-lincate: a) [ ] AZF 😎 [ ] ABL c) [x] FMR1 d) [x] DMD e) [x] Xg 85. CM Selectati proprietatile genei CFTR: a) [x] Pleiotropie 😎 [ ] Plasticitate c) [x] Specificitate d) [x] Polimorfism e) [x] Stabilitate

• •

• •

• •

• •

• •

• •

• •

• •

• •

• •

86. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul Barr sunt false? a) [ ] Este un corpuscul lipit de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale 😎 [x] Se prezintă în toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX c) [x] Este fluorescent în coloraţie cu quinacrină d) [ ] Este un apendice de heterocromatină legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile e) [x] Se colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil-pironină 87. CM Conform legii Hardy-Weinberg: a) [x] Raportul dintre genotipuri este constant din generaţie în generaţie 😎 [ ] Raportul dintre alelele unei perechi este variabil c) [x] Raportul dintre alelele unei perechi se menţine constant d) [x] Procesul de moştenire a genelor nu modifică frecvenţa alelelor e) [] Raportul dintre genotipuri este variabil 88. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA: a) [x] 46,XY,16ph+ 😎 [ ] 46,XY,15ph+ c) [x] 46,XY,5ph+ d) [ ] 46,XY,5p+ e) [x] 46,XY,15qh+ 89. CM O fetită cu monosomie X are: a) [ ] În grupa C - 16 crs 😎 [ ] În grupa C - 14 crs c) [ ] În grupa G - 5 crs d) [x] În grupa C - 15 crs e) [x] În grupa G - 4 crs 90. CM Bolile monogenice sunt: a) [x] Ereditare 😎 [ ] Determinate de mai multe perechi de gene nealele c) [x] Determinate de gene localizate pe autosomi sau gonosomi d) [x] Cauzate de modificări în structura şi funcţia unei gene e) [ ] Determinate de o singură genă normală 91. CM Identificati cariotipuri cu polimorfisme cromozomiale: a) [x] 46,XX,14ph😎 [ ] 46,XX,13qh+ c) [x] 46,XX,21s++ d) [x] 46,XX,1qhe) [x] 46,XX,16qh+ 92. CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală recesivă: a) [x] Hemofilia 😎 [x] Miopatia Duchenne c) [x] Miopatia Becker d) [ ] Fenilcetonuria e) [ ] Albinismul 93. CM Indicaţi cariotipurile posibile în caz de sindrom Patau: a) [x] 46,XX/ 47,XX,+13 😎 [ ] 45,XY, rob(14;21) c) [x] 47,XY,+13 d) [x] 46,XY, rob(13;22) e) [ ] 48,XXXY 94. CM Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat. a) [x] Pleiotropia secundara 😎 [x] Heterogenitatea alelica c) [ ] Penetranta incompleta d) [ ] Pleiotropia primara e) [x] Expresivitatea variabila 95. CM Fenotipul unei persoane include: a) [x] Caractere morfologice normale si patologice 😎 [x] Caractere biochimice normale si patologice c) [ ] 30 000 perechi gene nucleare

d) [ ] 37 de gene mitocondriale e) [x] Caractere fiziologice normale si patologice • •

96. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos: a) [ ] Hemofilia A 😎 [x] Boala Huntingto

•