Referat Pediatrie [PDF]

Zitiervorschau

Referat pediatrie

Rahitismul

STUDENT:Ciobanu Simona Florentina

ANUL III GRUPA I ASISTENŢĂ MEDICALĂ GENERALĂ

Rahitismul -În această denumire este cuprins un grup de boli ale metabolismului osos care au drept „numitor comun" insuficienţa mineralizării ţesutului osteoid la un organism în creştere. La adult termenul folosit este de osteomalacie (os „moale“) şi se caracterizează printr-o acumulare excesivă de ţesut osteoid în matricea osoasă, insuficient mineralizată. Masa osoasă totală (osteoid+mineral) poate fi normală, scăzută, sau chiar crescută . Există mai multe tipuri de rahitism, care pot fi arbitrar clasificate în 11 varietăţi clinice. O parte din acestea se pot diferenţia după răspunsul prin vindecare la dozele convenţionale de vitamina D (rahitismul carenţial şi rahitismul refractar. Rahitismul prin carență de vitamina D- este o tulburare metabolică a depunerii de hidroxiapatiă în matricea oaselor î creștere și în cartilajul din zona de creștere.Cum procesul depunerii hidroxiapatitei condiționează creșterea activă a acestora,producând deformări ale scheletului.Spre deosebire de Scorbut,rahitismul se caracterizează prin defecte de mineralizare,elaborarea de colagen,matricea osoasă și osteoidul,comportându-se normal.

Etiologie Încă din 1920 s-a stabilit că boala este rezultatul unei carențe alimentare și a unei expuneri insuficiente la lumina solară.Apoi s-a descoperit că uleiul de pește conține un “factor antirahitic”,iar în 1937 a fost identificată vitamina D(Windhauss). În anul 1966, De Luca şi Lund au arătat că metabolizarea vitaminei D este esenţială pentru activitatea ei biologică. În acest context, vitamina D poate fi considerată mai degrabă un hormon deoarece: producerea endogenă de Vitamina D, distribuţia sa în sânge la ficat şi rinichi (pentru activare) şi la intestin şi os (unde acţionează) presupune existenţa unor receptori specifici, ca şi a unui control feed-back a metabolismului său. Metabolismul vitaminei D Există două forme de vitamină D activă la om: vitamina D2 (caleiferolul) şi vitamina D3 (colecalciferolul sau 7-dehidrocolesterolul activat). Calciferolul provine din ergosterolul cu origine în plante şi rezultă din iradierea acestuia. Colecalciferolul se aseamănă biologie cu vitamina D de origine animală și provine din 7dehidrocolesterol(provitamina D3) din piele, activat de razele

ultraviolete ale luminii solare. Vitamina D3 astfel formată este transportată în plasmă,fiind legată de o alfa-globulină specifică. Factorii favorizanți sunt numeroși :vârsta,creșterea rapidă,pigmentația pielii,tulburările de abosorbție intestinală,boli hepatice,boli renale cronice,medicația corticosteroidă,dieta neadecvată,lipsa de acces a razelor solare la nivelul pielii,clima,anotimpul, poluarea mediului etc .Boala debutează după vârsta de 3-6 luni până la 2 ani. Formele precoce sunt semnalate la sugarii alimentaţi la sân de mame cu osteomalacie (debut la 2-3 luni)şi la prematuri (debut 1a 2-3 luni), iar formele tardive, după 2 ani, sunt excepţional de rare şi de obicei sunt forme refractare. Creşterea rapidă (la prematuri, de exemplu) favorizează apariţia rahitismului prin creşterea necesarului de vitamină şi minerale. Pigmentaţia pielii explică susceptibilitatea crescută a copiilor negri, a căror piele nu permite pătrunderea adecvată a razelor ultraviolete. Tulburările de absorbţie intestinală alterează atât increta de vitamina D cât şi a calciului (boala celiacă, steatoreea de cauză diversă, pancreatite, fibroză chistică etc.).

Boala hepatică este responsabilă atât de inabilitatea absorbției vitaminei D şi calciului prin insuficienţă biliară, cât şi de incapacitatea hidroxilării colecalciferolului. Boala renală antrenează lipsa de formare sau distrugerea excesivă a 1,25 (OH2)D3 care joacă rol în absorbţia intestinală şi transportul calciului, precum și în metabolismul (mineralizarea) oaselor. Medicația corticosteroidă pare să fie antagonică vitaminei D in transportul calciului, dar mecanismul este independent de vitamina D.Boala este de obicei asociată cu condiții de viață inadecvată(locuință nesatisfăcătoare,igienă precară,aglomerare) Tablou clinic Cele mai multe semne ale rahitismului constau din modificări osoase şi devin evidente numai după mai multe luni de carenţă vitaminică. Cel mai precoce semn este craniotambesul occipital şi parietal posterior, datorat subţierii tablei interne a craniului, cu înmuiere circumscrisă. La presiunea fermă cu degetul osul pare de celuloid, ca o minge de ping-pong. Craniotabesul dispare înainte de vindecarea completă a rahitismului. Turtirea şi asimetria posterioară a craniului

(plagiocefalia), lărgimea exagerată şi închiderea întârziată, după vârsta de 2 ani, a fontanelei anterioare, proeminenţele (bosele) parietale şi frontale (capul quadratum), fruntea bombată (olimpiană) megacefalia, şanţul longitudinal (craniu natiform) sunt celelalte semne prezentate la nivelul extremităţii cefalice. Toracele este deformat, turtit lateral, evazat la bază şi turtit sau proeminent longitudinal, în regiunea sternoxifoidiană (piept de „cizmar" sau, respectiv, de „porumbe "). Şanţul submamar Harrison corespunde locului de inserţie a diafragmului. La joncţiunile condrocostale se dezvoltă nodozităţi, „mătănii" costale palpabile sau chiar vizibile . Coloana vertebrală poate prezenta modificări variate, uşoare sau moderate: scolioză, cifoză dorsolombară , lordoză lombară, evidentă în ortostatism. Bazinul este deformat concomitent cu coloana vertebrală. Este strâmt cu promontoriul bombat şi are o creştere retardată. Deformăxile bazinului au importanţă particulară la fete, persistând și la vârsta matură și îngreunând nașterea.Extremitățile sunt frecvent afectate:lărgirea extremităților distale ale antebrațelor ,palpabilă și vizibilă clinic,dar nedecelabilă radiologic coxa vara genu valgum,convexitate anterioară a femurului și tibiei,eventuale fracturi “în

lemn verde”ale oaselor lungi.Deformările coloanei vertebrale,bazinului și membrelor inferioare sunt cauze ale diminuării înălțimii,fiind responsabile de nanismul rahitic.Musculatura este slab dezvoltată,hipotonă,erupția dinților temporari este întârziată ,se semnalează uneori defecte ale smalțului și o frecvență crescută a cariilor dentare .Starea generală și starea de nutriție sunt obișnuit satisfăcătoare ,dar imunitatea este scăzută.