Genetica Examen [PDF]

Zitiervorschau

1.Identificati cromozomii din grupa A a)1 b)6 c)2 d)3 e)4 2.Identificati cromozomii din grupa B a)1 b)2 c)4 d)5 e)6 3.Identificati cromozomii din grupa C a)6 b)8 c)9 d)16 e)18 4.Identificati cromozomii din grupa D a)x b)12 c)13 d)21 e)15 5.Identificati cromozomii din grupa E a)Y b)16 c)14 d)18 e)X 6.Identificati cromozomii din grupa F a)19 b)20 c)16 d)X e)15 7.Identificati cromozomii din grupa G a)X

b)21 c)20 d)Y e)22 8.Identificati grupele cu ceomozomii MIJLOCII a)grupa C b) grupa A c) grupa D d) grupa F e) grupa E 9.Identificati grupele cu ceomozomii MARI a)grupa C b) grupa A c) grupa D d) grupa F e) grupa B 10.Identificati grupele cu ceomozomii MICI a)grupa E b) grupa G c) grupa D d) grupa F e) grupa E 11.Identificati crs cu constrictii secundare pe bratul DISTAL a)1 b)9? c) 13 d) 15 e) 16 12.Identificati crs cu constrictii secundare pe bratul PROXIMAL a)21 b) 9 c) 13 d) 15 e) 16 13.Selectati enunturile ce caracterizeaza cromatina sxuala X a)un corpuscul de heterocromatina b) centromerul prezent in nucleul celulei interfazice c) heterocromatina facultativa

d) un corpuscul de eucromatina e) cromocentru prezent in nucleul celulei metafazice 14.Analiza cromatinei sexuale permite a)identificarea anomaliilor de numar ale gonozomilor b) identificarea anomaliilor de structuraale gonozomilor c) stabilirea sexului genetic d) identificarea microdeletiilor e) depistarea corpusculului Barr 15.Selectati cariotipul cu anomalii de structura ce va determina lipsa corpusculului F a)46,X,Ypb) 46,X,Yq-? c) 46,X,Yp+ d) 46,X,I(Yp) e) 46,X,I(Yq) 16.Selectati cariotipurile cu un corpuscul Barr a)47,XXY b)46,XY c) 48,XXXY d) 48,XXYY e) 45,Y 17.Selectati cariotipurile posibile a unei femeicu sdr. Turner si test Barr negativ a)45,X b) 46,X,r(X) c) 46,X,I(Xp) d) 46,X,I(Xq) e) 46,X,Xp18.Selectati cariotipurile posibile a unei femeicu sdr. Turner si test Barr POZITIV a)45,X b) 46,X,r(X) c) 46,X,I(Xp) d) 46,X,I(Xq) e) 46,X,Xp19.Selectati consecintele anomaliei 46, XX,t(1q:13p) a)fenotip normal b) sindrom plurimalformativ c) sindrom Patau d) XFRA e) Mleloleucemie cronica

20.Selectati cariotipurile in sidromul Prader-Willi a)46,XX,DUM(15) b) ? c) 46,XX,del(15)(q11-q13), crs patern d) ? e) 46,XY,DUM(15) 21.Selectati cariotipurile posibilr in sindromul Angelman a) 46,XX,DUM(15) b) 46,XX,DUP(15) c) 46,XX,del(15)(q11-q13), crs patern d) 46,XX,del(15)(q11-q13), crs matern e) 46,XY,DUP(15) 22.Evaluati mecanismul de producele a cariotipului 46,X,r(X) a)crossing-over inegal b) clivarea transversal a centromerului crs. X c) deletia bratului ptoximal a crs.X d) duplicatia bratului distal a crs.X e) pierderea fragmentelor terminale si unirea capetelor 23.Care dintre afirmatiile urmatoare referitoare la translocatiile robertsoniene este..... a)poate fi observata la sublectii clinic normali b) poate afecta oricare cromozom c) poate fi responsabila de malformatii la decendenti d) reprezinta una din anomaliile cromozomice de structura e) implica autozomii acrocentrici 24.Selectati mecanismele de producere a zigotului 45,X a)ND a crs.X in AI sau AII in ovogeneza si spermatogeneza b) IA la crs.X in AI sau AII in ovogeneza sau spermatogeneza c) ND a gonosomilor doar in AII in spermatogeneza d) IA a gonosomilor doar in AII in spermatogeneza e) ND a crs.X in AI sau AII in ovogeneza sau spermatogeneza 25.Selectati mecanismele de producere a zigotului 47,XXX a)ND a crs.X in AI sau AII in ovogeneza b) IA la crs.X in AI sau AII in ovogeneza sau spermatogeneza c) ND a crs.X in AII in spermatogeneza d) ND a crs.doar in AII in ovogeneza e) ND a crs.X in AI in spermatogeneza 26.Selectati mecanismele de producere a zigotului 47,XXY a)ND a crs.X in AI sau AII in ovogeneza

b) IA la crs.X in AI sau AII in ovogeneza sau spermatogeneza c) ND a crs.X in AII in spermatogeneza d) ND a crs.X doar in AII in ovogeneza e) ND a gonosomilor in AI in spermatogeneza 27.Selectati mecanismele de producere a zigotului 47,XYY a)ND a crs.X in AI sau AII in ovogeneza b) ND la crs.Y in AI sau AII in spermatogeneza c) ND a crs.Y in AII in spermatogeneza d) ND a crs.X doar in AII in ovogeneza e) ND a gonosomilor in AI in spermatogeneza 28.Selectati mecanismele de producere a zigotului 46,XX,i(21q) a)ND a crs.21 in AI sau AII in ovogeneza si spermatogeneza b) IA la crs.21 in AI sau AII in ovogeneza sau spermatogeneza c) CTC a crs.21 in AI in ovogeneza sau spermatogeneza d) CTC a crs.21 in AII in ovogeneza sau spermatogeneza e) CO inegal a crs.21 in PI in ovogeneza sau spermatogeneza 29.Selectati mecanismele de producere a zigotului 46,X,I(Xq) a)ND a crs.X in AI sau AII in ovogeneza si spermatogeneza b) IA la crs.X in AI sau AII in ovogeneza sau spermatogeneza c) CTC a crs.X in AI in ovogeneza sau spermatogeneza d) CTC a crs.X in AII in ovogeneza sau spermatogeneza e) CO inegal a crs.X in PI in ovogeneza sau spermatogeneza 30.Selectati mecanismele de producere a zigotului 46,XY,13q+ a) CO inegal a crs.13 in PI in ovogeneza sau spermatogeneza b) IA la crs.13 in AI sau AII in ovogeneza sau spermatogeneza c) CTC a crs.13 in AII in ovogeneza sau spermatogeneza d) ND a crs.13 in AI sau AII in ovogeneza si spermatogeneza e) CO inegal a crs.13 in PII in ovogeneza sau spermatogeneza 31.Selectati mecanismele de producere a zigotului 46,XX,5pa) IA la crs.5 in AI sau AII in ovogeneza sau spermatogeneza b) CTC a crs.5 in AII in ovogeneza sau spermatogeneza c) ND a crs.5 in AI sau AII in ovogeneza si spermatogeneza d) CO inegal a crs.5 in PII in ovogeneza sau spermatogeneza e) CO inegal a crs.5 in PI in ovogeneza sau spermatogeneza 32.Estimati consecintele trisomiei crs.5 a)Fenotip normal b) Letale c) sindrom plurimalformativ d) Sdr. Cri-du-chat

e) Sdr. Angelman 33.Estimati consecintele del5p a)Fenotip normal b) Sdr. Warkany c) Sdr. Cri-du-chat d) Sdr. Prader-Willi e) Letale 34.Estimati consecintele monosomiei crs.8 a)Fenotip normal b) sindrom plurimalformativ c) Sdr. Warkany d) Sdr. Edwards e) Letale 35.Estimati consecintele trisomiei crs.8 in mosaic a)Fenotip normal b) Sdr Wolf-Hirschhorn c) Sdr. Warkany d) Sdr. Edwards e) Letale 36.Estimati consecintele monosomiei crs.18 a)Fenotip normal b) sindrom plurimalformativ c) Letale d Sdr. Warkany e)Sdr. Edwards 37.Estimati consecintele trisomiei crs.18 a)Fenotip normal b) Sdr. Patau c) Letale d Sdr. Warkany e)Sdr. Edwards 38.Estimati consecintele trisomiei crs.21 a) Sdr. Edwards b) Sdr. Patau c) Sdr. Down d Sdr. Warkany e) Fenotip normal 39.Estimati consecintele trisomiei crs.13 a) Sdr. Warkany

b) Sdr. Patau c) Sdr. Down d) Sdr. Edwards e) Fenotip normal 40.Selectati caiotipurile cu aberatii neechilibrate a) 46,XX,rob(13\14) b) 46,XX,inv(4p) c) 46,XY,?(11 1?) d) 46,X,i(Yp) e) 46,XX, i qh+ 41.Selectati caiotipurile cu aberatii echilibrate a) 46,XX,rob(21\13) b) 46,XX,r(X) c) 46,XY,16ph+ d) 46,XY,inv(9q) e) 45.XX,rob(15\14) 42.Selectati cariotipuri cu situs FRA a) 46,XY,16ph+ b) 46,XY,18p+ c) 46,XY,21qh+ d) 46,XY,16qh+ e) 46,Xy,15qh+ 43.Selectati cariotipuri cu aneuploidii a) 45,XX,-18 b) 48,XXYY c) 47,XY+8\46,XX d) 45,X e) 69,XXY 44.Selectati cariotipuri cu poliploidii a) 69,XXY b) 48,XXYY c) 92,XXYY d) 49,XXXYY e) 45,X 45.Evaluati mecanismele posibile de producere a mozaicului 46,XX\47,XX,+21 a)IA a crs.21 doar la diviziunea blastomerilor b) ND crs.21 la diviziunea blastomerilor c) ND crs.21 la diviziunea zigotului d) IA a crs.21 la diviziunea zigotului sau blastomerilor

e) ND crs.21 la diviziunea zigotului sau blastomerilor 46.Evaluati mecanismele posibile de producere a mozaicului 46,XY\47,XY,+13 a)ND crs.13 la diviziunea blastomerilor b)IA a crs.13 la diviziunea blastomerilor sau blastomerilor c) ND crs.13 la diviziunea zigotului sau blastomerilor d) IA a crs.13 doar la diviziunea blastomerilor e) ND crs.13 la diviziunea zigotului 47.Evaluati mecanismele posibile de producere a mozaicului 46,XY\47,XXY? a)IA a crs.X la diviziunea zigotului sau blastomerilor b) ND crs.X la diviziunea zigotului sau blastomerilor c) IA crs.X doar la diviziunea blastomerilor d) ND crs.X la diviziunea zigotului e) ND crs.X la diviziunea blastomerilor 48.Evaluati mecanismele posibile de producere a mozaicului 46,XX\45,X? a)IA a crs.X la diviziunea zigotului b) ND crs.X la diviziunea zigotului sau blastomerilor c) ND crs.X doar la diviziunea blastomerilor d) ND crs.X la diviziunea zigotului e) IA a crs.X la diviziunea blastomerilor 49.Evaluati mecanismul posibile de producere a mozaicului 46,XX\47,XXX\45,X? a)ND a crs.X la diviziunea zigotului sau blastomerilor b) ND crs.X doar la diviziunea blastomerilor c) ND crs.X la diviziunea zigotului d) IA a crs.X la diviziunea blastomerilor e) IA a crs.X la diviziunea zigotului 50. Genomul unei persoane este definit de: a)setul de 46 crs b) setul de 23 de crs c) totalitatea celor 30 000 perechi de gene d) totalitatea mod le ADN nuclear si mitocondrial e) totalitatea caracterelor determinate de genotip si plasmotip 51. Genotipul unei persoane este definit de : a)setul de 46 crs b) setul de 23 de crs c) totalitatea celor 30 000 perechi de gene d) totalitatea mod le ADN nuclear si mitocondrial e) totalitatea caracterelor determinate de genotip si plasmotip

52. Fenotipul unei persoane este definit de: a)setul de 46 crs. b) setul de 23 de crs. c) totalitatea celor 30 000 perechi de gene d) totalitatea mod le ADN nuclear si mitocondrial e) totalitatea caracterelor determinate de genotip si plasmotip 53.Cariotipul unei persoane este definit de: a)setul de 46 crs. b) setul de 23 de crs. c) totalitatea celor 30 000 perechi de gene d) totalitatea mod le ADN nuclear si mitocondrial e) totalitatea caracterelor determinate de genotip si plasmotip 54. Selectati cariotipuri asociate cu fenotip normai: a)46,XX,i(11q) b) 46,XY c) 46,XY,9qh d) 46,XY,inv(6p) e) 46,XX,14p55.Selectati cariotipuri asociate cu fenotip patologic: a)46,XX,inv(15q) b) 46,XY,16ph+ c) 46,XY,9qhd) 46,XY,I(4p) e) 46,XX,21p56.Selectati cariotipuri asociate cu fenotip Down: a)47,XXY b) 47,XX,+21 c) 46,XY,+13 d) 45,XY,-21 e) 46,XX,I(21q) 57.Selectati cariotipuri asociate cu fenoti Patau: a)47,XXY b) 47,XX,+21 c) 46,XY,+13 d) 45,XY,-13 e) 46,XX,I(13q) 58.Selectati cariotipuri asociate cu fenotip Klinefelter: a)47,XXY b) 47,XX,+21

c) 46,XYY d) 48,XXXY e) 46,X,I(Xp) 59.Selectati cariotipiuri asociate cu fenotip Turner: a)47,XXY b) 47,XXX c) 47,XYY d) 48,XXYY e) 46,X,I(Xp) 60.Crossing-overul inegal a determinat aparitia anomaliilor crs: a)47,XXY b) 46,XX,5pc) 46,XY,8q+ d) 48,XXXY e) 46,X,I(Xp) 61. Non-disjunctia cromatidiana in timpul spermatogenezei a determinat apariria anomaliilor crs: a)47,XXY b) 47,XX,+21 c) 47,XY,+13 d) 48,XXX e) 46,X,I(Xp) 62.Riscul aneuploidiilor in mozaic este determinat de: a)erori in ovogeneza b) erori in spermatogeneza c) erori la fecundare d) erori la diviziunea zigotului e) erori la diviziunea blastomerului 63. O trisomie constitutionala (zigot trisomic): a)poate aparea prin nondisjunctii meiotice materne b) poate aparea prin nondisjunctii meiotice paterne c) poate aparea prin fecundarea unui ovul nulisomic cu un spermatozoid normal d) poate aparea prin fecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid disomic e) poate fi salvata printr-o intarziere a crs. Supranumerar la diviziunea blastomerilor 64.O monosomie constitutionala (zigot monosomic): a)poate aparea prin nondisjunctii meiotice materne b) poate aparea prin nondisjunctii meiotice paterne c) poate aparea prin fecundarea unui ovul nulisomic cu un spermatozoid normal

d) poate aparea prin fecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid disomic e) poate fi salvata printr-o nondisjunctie cromatidiana la diviziunea blastomerilor 65. Pentru diagnosticul prenatal al S. Down putem recomanda urmatoarele metode genetice: a)PCR b) testul Barr c) FISH d) Bandarea crs Q e) Secventierea ADN 66. Pentru diagnosticul prenatal al S. Patau putem recomanda urmatoarele metode genetice: a)PCR b) testul Barr c) FISH d) Bandarea crs R e) Secventierea ADN 67. Pentru diagnosticul prenatal al S. Turne rputem recomanda urmatoarele metode genetice: a)PCR b) testul Barr c) FISH d) Bandarea crs G e) Secventierea ADN 68.Pentru diagnosticul prenatal al S. Klinefelter putem recomanda urmatoarele metode genetice: a)PCR b) testul Barr c) FISH d) Bandarea crs Q e) Secventierea ADN 69.Pentru diagnosticul prenatal al S.cri-du-chat putem recomanda urmatoarele metode genetice: a)PCR b) testul Barr c) FISH d) Bandarea crs R e) Secventierea ADN 70.Selectati cariotipuri cu anomalii crs echilibrate a) 46,XX I(11q)

b) 46,XY c) 46,XY,9qhd) 46,XY,inv(6p) e) 46,XX,14p71.Selectati cariotipuri asociate cu polimorfizm crs: a) 46,XY,+13 b) 46,XY,21pc) 46,XXY d) 46,XY,+21 e) 46,XX,I(21p) 72. Selectati cariotipuri cu ACM letale: a) 46,XXY b) 46,XY,-13 c) 46,XX,I(13p) d) 46,XX,+21 e) 46,XY,+13 73. Selectati cariotipuri asociate cu test Barr pozitiv: a) 46,XYY b) 48,XXXY c) 47,XXY d) 47,XX,+21 e) 46,X,I(Xp) 74.Selectati cariotipuri asociate cu animalii crs neechilibrate: a) 46,XY,9qhb) 46,XY,I(4p) c) 47,XX,21qd) 47,XX,inv(15q) e) 46,XY,16ph+ 75. Selectati cariotipuri asociate cu test Barr negativ: a) 47,XYY b) 48,XXXY c) 46,X,I(Xp) d) 47,XXY e) 46,XXX 76.CM Selectati de cariotipuri asociate cu test Barr negativ: a. 47, XYY b. 48, XXY c. 46, X, i(Xp) d. 47, XXY

77.CM Identificati cariotipurile cu anomalii cromosomiale letale: a. b. c. d. e.

50, XXXXYY 47 XY,+21/46,XY 45,X 45,XX,-9 47 XX, +8

78.CM Identificati cariotipurile cu anomalii cromosomiale neechilibrate: a. b. c. d. e.

46,XXT,rob(21/22) 45,XY,rob(14/22) 46, XY,t(11 22) 46,XX,l(4q) 46,XY, inv(4q)

79.CM Identificati cariotipurile cu anomali cromosomiale neechilibrate: a. b. c. d. e.

46,X,I(Xp) 46,XX,13p45,XY,rob(21/21) 46,XY,rob(13/15) 46,XX,t(8 18)

80.CM Identificati cariotipurile cu variatii in heterocromatina constitutiva : a. b. c. d. e.

46 XX,1gh46,XY, 8,ph+ 46,XY,16,qh+ 46,XY,21ph+ 46.XY.13s++

81.CM Identificati cariotipurile cu polimorfisme cromasomiale: a. b. c. d. e.

46 ,XY,19ph+ 46,XY 13ph+ 46,XY,9qh+ 46,XY, 15p46,XY, 21q+

82.CM Identificati cariotipurile cu polimorfisme cromosomiale : a. b. c. d. e.

46,XY,2p+ 45,XX,14p46, X,Yq+ 46,X,Xp46,X,Yp-

83.CS Identificati cariotipul ce determina fenotip normal.

a. b. c. d. e.

46,X,Yp+ 46X,I(Xq) 46,X,Yp46,XY,1ph+ 48,XX/45,X

84.CM Identificati cariotipuri ce determina dezvoltare nomala. a. b. c. d. e.

46,X,Yq46,X,Xp+ 46,X,r(X) –s.Turner 47 XXX/45,X –s. Turner 47 XXY – s.Klinefelter

85.CM Identificati cariotipuri ce determina fenotip pathologic a. b. c. d. e.

46,XX,16q46.XX.14p46, XX,22q46,XX,21qh+ 46,XX,1ph+

86.CS Identificati cariolipul ce determina fenotip normal. a. b. c. d. e.

46,X,r(Y) 46,X,r(X) 46,XY,r(3) 46,X,Yq+ 46,X, i(Yq)

87.CS Identificati cariotipul ce determina fenotip patologic. a. b. c. d. e.

46,X,r(X) 46,X,Xq+ 46, X,Yp+ 46 X,Yq+ 46.X, Yq-

88.CS Identificati cariolipul ce determina fenotip patologic. a. b. c. d. e.

47,XYY 47,XXÝ 48,XXXX 47 XXX 46,XX/47,XXX

89.CS Identificati cariotipul ce determina fenotip patologic. a. b. c. d. e.

46, X, I(Yp) 46.X,Yp46,X,inv(Yq) 46,X,inv(Xp) 46,XX,t(4 14)

90.CS Identificati cariotipul ce determina mieloleucemia cronica. a. b. c. d. e.

46, XX, t(9 22) 46,XY rob(21/22) 45,X/48,XY 48, XX,inv(9q) 46 XY,l(21p)

91.CS Identificati mozaicul, a. b. c. d. e.

46,XX 46,XX/45,X 47,XXY 48,XXYY 45,Y

92.CS Identificati mozaicul. a. b. c. d. e.

47, XX,+21 47, XY,+18 48, XXYY 46,XYY/46,XY 46,Y

93.CS Identificati mozaicul a. b. c. d. e.

47,XXX/48,XXXY 45,XY.+4 69,XXYY 48,XXX,+21 46,XY,l(21q)

94. CM Idnntificati cariotipurile ce pot delermina sindromul Down: a. b. c. d.

47,XX,+21 46,XX/47,XX,+21 45,XX,-21 46, XX, l(21p)

e. 46,XX,21q+ 95.CM Identificati carlotipurlle ce pot determina sindromul Down: a. b. c. d. e.

47,XY,+21 47,XY,+21/46,XY 46,XY,21q+ 45,XY,rob(21/21) 46,XY,rob(21/14)

96.CM Un barbat cu sindrom Down are a. b. c. d. e.

6 crs in gr A 4 crs in grupa B 15 crs in gr C 6 crs in gr D 5 crs in gr G

97.CM Un barbat cu sindrom Patau are: a. b. c. d. e.

4 crs in grupa B. 15 crs in grupa C 6 crs in grupe D 4 crs in grupa F 5 crs in grupa G

98.CM La analiza cariotipulul unei nou-nascute cu sindrom Edwards au fost identificati 46 de cromozomi. Care estw cariotipul posibil? a. b. c. d. e.

46,XX,l(18p) 46 ,XX,l(18q) 46,XX,18p+ 46, XX,18q+ 46,XX,r(18)

99.CM Alegeti cariotipurile ce se pot asocia cu fenotip Klinafalfer a. b. c. d. e.

47 ,XYY 47,XXY 48,XXXY 49,XXXXY 46,XX/46,XY

100.CM.Alegeti cariotipurile ce se pot asocia cu fenotip Turner. a. 46,X b. 46,X, Xpc. 46,X,r(X)

d. 46,X,Xq+ e. 46,X,(Xq) 101CM Alegeti cariotipurile ce se pot asocia cu fenotip Patau a. b. c. d. e.

47,XY,+13 46,XY/47,XY,+13 46,XY,l(13q) 46,XY,dup(13p) 46,XY,dup(13q)

102.CM Alegeti cariotipurile ce se pot asocia cu fenotip "cri-du-chat": a. b. c. d. e.

46, XX,5p+ 46,XY,5p46 ,XY, 5q46,XX,5p 46XY,5q+

103.CM Alegeti cariotipurile ce se pot asocia cu fenotip Turner a. b. c. d. e.

45,XX,-8 45,XY,-15 45,X 46,X,r(X) 46,X,l(Yq)

104.CM Mozalcul 45,X/46,XX poate rezulta prin: a. b. c. d. e. f.

erori meiotice materne erori meiotice patene ND a crs X erori in mitoza zigotului erori in mitoza blastomerilor IA a cra X

105.CM Mozaicul 45,X/46,XX poate rezulta prin: a. b. c. d. e.

erori mitotice erori meiotice materne erori meiotice paterne ND crs X A crs X

106.CM Mozaicul 46,XY/47,XY, +21 poate rezulta prin: a. erori mitotice b. erori meiotice

c. ND d. IA e. rezultatul salvari unei trisomii constituționale 107.CM Mozaicul 47,XXY/46XY poate rezulta prin: a. b. c. d. e.

erori meiotice erori mitotice ND crs X la diviziunea zigotulul ND crs X la divizluriea blastomerilor IA a crs X la diviziunea zigotulul sau blastomerilor

108.CM Zigotul 47, XY,+18 poate rezulta prin: a. b. c. d. e.

erori mitotice erori meiotice ND crs 18 in ovogeneza ND crs 18 in spematogoneza ND crs 18 la divizlunea blastomerilor

109.CM Zigotul 47 ,XY,+21 poate rezulta prin: a. b. c. d. e.

fecundarea unui ovul disomic cu un spematozoid monosomic fecundarea unul ovul monosomic cu un spematozoid disomic ND crs 21 in AI meiozei materne ND crs 21 in AII paterna 4 erori mitotice

110.CM Zigotul 46,XY,18p+ poate rezulta prin: a. b. c. d. e.

erori meiotice erori mitotice ND crs 18 CTC crs 18 CO inegal crs 18

111.CM Zigotul 46,X,I(Xq) poate rezulta prin: a. b. c. d. e.

erori in spermatogeneza erori in ovogeneza erori in Profaza l a meiozei erori in Anafaza l a meiozei erori in Anafaza Il a meiozei

112.CM Care sunt metodele recomandate pentru identificarea microdeletiilor:

a. b. c. d. e.

FISH cariotiparea prin badare G cariotiparea prin badare R cariotiparea prin colorare omogena SKY

113.CM Care sunt metodele recomandate pentru dignosticul sindromului Down: a. b. c. d. e.

cariotiparea prin badare G cariotiparea prin badare R FISH Test Barr Test F

114.CS Identificati tehnica de cariotipare: a. b. c. d. e.

FISH Colorarea in benzi a crs metafazici Colorarea in benzi a crs prometafazici Colorarea uniforma a crs metafazici SKY

115.CS Identificati tehnica de cariotipare: a. b. c. d. e.

FISH Barr SKY Colorarea omogena a crs metafazici Colorarea omogena a crs prometafazici

116.CS Identificati tehnica de cariotipare: a. b. c. d. e.

117.CS Identificati eroarea: a. ND

FISH Barr F SKY Colorarea omogena a crs metafazici

b. c. d. e.

IA CTC C-O inegal Eroare la fecundare

118.CS Identificati eroare: a. b. c. d. e.

ND IA CTC C-O inegal Eroare la fecundare

119.CS Identificati eroarea: a. b. c. d. e.

CTC C-O inegal ND IA Eroare la fecundare

a. b. c. d. e.

CTC IA C-O inegal ND Eroare la fecundare

120.CS Identificati eroarea:

121.CS Genotipul celulei umane include: a) b) c) d) e)

ADN nuclear ADN mitocondrial Gene nucleare Gene mitocondriale Gene nucleare si mitocandriale

122.CS Alegeti notiunea ce caracterizeaza sistemul genetic celular integru, cu secvente codante, reglatoare si necodante: a. b. c. d.

Genotipul Genofondul Plasmotipul Genomul

e. Fenotipul 123.CM Selectati formatiunile ce fac parte din aparatul genetic al celulei: a. b. c. d. e.

Nucleul Centriolii Mitocondriile Lizozomii Ribozomi

124.CM Desemnati elementele calulare care contin ARN: a. b. c. d. e.

Cromatina Nucleolii Mitocondriile Fusul de diviziune Centriolul

125.CS Genomul nuclear este reprezentat de: a. b. c. d. e.

30000 perechi de gene 46 molecule de ADN Retrotranscripti Secvențe virale Pseudogene

126.CM Elementele obligatorii ale genemulul nuclear sunt: a. b. c. d. e.

Palindromi ADN satelit Gene structurale Familii de gene ARNt şi ARNr Pseudogene

127.CS Noțiunea "Genomul celulei" se refera la: a. b. c. d. e.

ADN nuciear ADN mitocondrial Toate moleculele de ADN celular Genele structurale şi reglatoare ale nucleului si mitocondriilor 46 cromosomi

128.CS Elementul aparatulul genetic al celulelor umane ce determina transmiterea materialului genetic de la celula la celula este: a. b. c. d.

Ribozomii Cromozomii Centrul cellular Mitocondriile

e. Reticulul endoplasmatic granular 129.CS Genotipul celulei umane include: a) b) c) d) e)

ADN nuclear ADN mitocondrial Gene nucleare Gene mitocondriale Gene nucleare si mitocondriale

130.CS Alegeti notiunea ce caracterizeaza sistemul genetic celular integru, cu secvente codante, reglatoare si necodante: a) b) c) d) e)

Genotipul Genofondul Plasmotipul Genomul Fenotipul

131.CM Selectati formatiunile ce fac parte din aparatul genetic al celulei: a) b) c) d) e)

Nucleul Centriolii Mitocondriile Lizozomii Ribozomii

132.CM Desemnati elementele celulare care contin ARN: a) b) c) d) e)

Cromatina Nucleolii Mitocondriile Fusul de diviziune Centriolul

133.CS Genomul nuclear este reprezentat de: a) b) c) d) e)

30000 perechi de gene 46 molecule de ADN Retrotranscripti Secvente virale Pseudogene

134.CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:

a) b) c) d) e)

Palindromi ADN satelit Gene structurale Familii de gene ARNt si ARNr Pseudogene

135.CS Notiunea ”Genomul celulei” se refera la: a) b) c) d) e)

ADN nuclear ADN mitocondrial Toate moleculele de ADN celular Genele structurale si reglatoare ale nucleului si mitocondriilor 46 cromosomi

136.CS Elementul aparatului genetic al celulelor umane ce determina transmiterea materialului genetic de la celula la celula este: a) b) c) d) e)

Ribozomii Cromozomii Centrul celular Mitocondriile Reticulul endoplasmatic granular

137.CS Centrul celular este un component al aparatului genetic deoarece: a) b) c) d) e)

Consta din doi centrioli Este inconjurat de centrosfera Este organit impar Asigura repartizarea egala a cromatidelor in celulele fiice Este organit membranar

138.CS Totalitatea de gene nucleare caracteristice unui organism se numeste: a) b) c) d) e)

Fenotip Genofond Grupa de inlantuire a genelor Set cromozomial Genotip

139.CS In ce perioada a interfazei celulele umane contin 92 moleculele de ADN? a) In faza S b) In faza G1

c) In fazele G1 si S d) In faza G2 e) La sfirsitul fazei S si in faza G2 140.CS Celula somatica umana va contine 92 molecule de ADN: a) b) c) d) e)

In faza G1 In fazele G0 si S In fazele G2, profaza si metafaza In profaza si metafaza In fazele S, G2 si telofaza

141.CS Replicarea semiconservativa a ADN are loc: a) b) c) d) e)

In interfaza La inceputul fazei S La sfirsitul fazei G2 Pe toata durata fazei S In faza G0

142.CS In perioada S a interfazei are loc dublarea cantitatii de material genetic si drept consecinta: a) b) c) d) e)

Se dubleaza numarul de cromozomi Cromozomii devin bicromatidieni Are loc clivarea longitudinala a centromerului Are loc condensarea cromozomilor Poate avea loc un schimb de material genetic intre cromozomii omologi

143.CM Care dintre urmatoarele particularitati este specifica eucromatinei? a) b) c) d) e)

Se replica precoce Este fin dispersata si slab colorata Este slab condensata Este activa din punct de vedere genetic Este formata din ADN repetitiv

144.CM Care dintre urmatoarele particularitati corespund heterocromatinei? a) b) c) d) e)

Se replica tardiv in faza S Se coloreaza intens fiind puternic condensata Este activa genetic Este inactiva genetica Contine preponderent perechi de baze A-T

145.CS ADN se localizeaza: a) b) c) d) e)

In nucleul celulei In eucromatina In mitocondrii In cromozomi In nucleu si mitocondrii

146.CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt: a) b) c) d) e)

ADN satelit Pseudogene Genele structurale Transpozonii Secvente virale

147.CM Ereditatea este: a) b) c) d)

Proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele lor urmasilor Calitatea conservativa de a pastra caracterele sale la descendenti Proprietatea care se asigura prin autodublarea exacta a moleculelor de ADN Proprietatea care se asigura prin separarea intimplatoare a cromozomilor in meioza e) Proprietatea care asigura un anumit tip de dezvoltare individuala (ontogeneza) 148.CS Fenotipul este definit de: a) b) c) d) e)

Totalitatea celor 46 de crs Totalitatea celor 45 molecule de ADN Totalitatea celor 30000 perechi gene Totalitatea genotipurilor indivizilor dintr-o populatie Totalitatea caracterelor externe si interne ale unui individ

149.CS Totalitatea caracterelor unui individ determinate de genotip, plasmotip, defineste: a) b) c) d) e)

Genomul Fenotipul Cariotipul Fenocopia Genocopia

150.CM Fenotipul unei persoane include:

a) b) c) d) e)

Caractere morfologice Caractere biochimice Caractere fiziologice Mutatii spontane Mutatii induse

151.CM Fenotipul unui individ include: a) b) c) d) e)

Caractere normale Caractere patologice Polimorfizme ale grupelor sanguine Polimorfisme ADN Polimorfisme cromosomiale

152.CS Fenocopia este determinata de: a) b) c) d) e)

Mutatii letale Recombinari Factori de mediu teratogeni Polimorfisme ADN Polimorfisme cromozomiale

153.CM Fenocopia rezulta prin: a) b) c) d) e)

Actiunea teratogena a alcoolului Actiunea teratogena a nicotinei Actiunea teratogena a virusilor Actiunea mutagena a radiatiilor Actiunea mutagena a medicamentelor

154.CM Selectati potentialii factori teratogeni: a) b) c) d) e)

Medicamente Pesticide Coloranti alimentari Raze Virusi

155.CS Fenotipuri identice, determinate de mutatii in gene diferite definec: a) b) c) d)

Fenocopiile Genocopiile Genomul Genotipul

e) Genofondul 156.CM Identificati notiunile ce sunt caracteristice unei persoane: a) b) c) d) e)

Genomul nuclear Genotipul Genofondul Fenotipul Genomul mitocondrial

157.CS Identificati notiunea ce caracterizeaza structura genetica a unei populatii: a) b) c) d) e)

Genotip Genocopie Genom Genofond Fenotip

158.CM Fenotipul unei persoane include: a) b) c) d) e)

30000 perechi gene nucleare 37 de gene mitocondriale Caractere morfologice normale si patologice Caractere fiziologice normale si patologice Caractere biochimice normale si patologice

159.CS Compozitia chimica a cromozomilor este: a) b) c) d) e)

ADN si ARN ADN, ARN, proteine histonice si nehistonice ADN si proteine histonice ADN, ARN si proteine nehistonice ADN si heterocromatina

160.CS Selectati cariotipul, care credeti ca se poate incadra in variatii la persoane fenotipic normale: a) b) c) d) e)

47,XX,+21 46,I(Xp),Y 46,XY,1q-, 9qh+ 46,XY,16qh46,X,r(X)

161.CS Selectati cariotipul, care credeti ca se poate incadra in variatii la persoane fenotipic normale: a) b) c) d) e)

46,X,I(Yq) 46,XX,1q+ 46,XY,rob(21q221),+21 46,XX,16qh+ 46,XX,9q-

162.CM Selectati afirmatiile ce caracterizeaza cromozomul 21: a) b) c) d) e)

Este un cromozom acrocentric Este un cromozom mic Face parte din grupa G Are sateliti pe bratele scurte Se gaseste in triplu exemplar la indivizii cu sindrom Turner

163.CS Selectati cariotipul se determina fenotip patologic: a) b) c) d) e)

46,X,Yq+ 46,XY,9qh+ Sateliti giganti pe cromozomii din grupa D 46,XY,inv(4)(p15q13) 46,XY,5p-

164.CS Identificati tipul de marcaj in benzi ale cromozomilor ce necesita microscopul cu fluorescenta pentru studiul cariotipului: a) b) c) d) e)

Q G R C T

165.CS Telomerii sunt necesari in: a) b) c) d) e)

Diviziunea celulara Reduplicarea ADN Formarea nucleolilor Pastrarea individualitatii cromozomiale Transcriptie

166.CM Cromozomii diferitelor perechi se deosebes dupa:

a) b) c) d) e)

Marime Forma Setul de gene Prezenta moleculelor de ADN Prezenta constrictiei secundare

167.CS Cromozomul X face parte din: a) b) c) d) e)

Grupa A Grupa C Grupa D Grupa E Grupa G

168.CS Cromozomul Y face parte din: a) b) c) d) e)

Grupa A Grupa C Grupa D Grupa E Grupa G

169.CM Cromosomul X: a) Este necesar numai pentru feminizare b) Intotdeauna este de origine materna c) Genele recesive inlantuite cu cromozomul X mai frecvent se manifesta la barbati d) Polisomiile X la barbati sunt letale e) Polisomiile X la femei sunt compatibile cu viata 170.CM Cromozomii: a) b) c) d) e)

Reprezinta complexe de ARN si proteine Reprezinta forma compactizata a materialului genetic nuclear Au rol in pastrarea si transmiterea informatiei genetice Pot fi mono- sau bicromatidieni Pot fi vizibili numai in timpul diviziunii celulare

171.CM Telomerii: a) Reprezinta secvente specifice de ADN b) Se contin la capetele moleculelor liniare de ADN c) Au rol in pastrarea integritatii cromozomului

d) Regleaza distributia cromatidelor in mitoza e) Se replica dupa modelul inelului rotitor 172.CM Partile componente comune tuturor cromozomilor metafazici: a) b) c) d) e)

Doua cromatide Sateliti Centromer Constrictie secundara pe bratul lung Telomere

173.CM Numiti grupele de cromozomi acrocentrici: a) b) c) d) e)

Grupa A Grupa C Grupa D Grupa E Grupa G

174.CM Numiti grupele cariotipului uman in care sunt cromozomi submetacentrici: a) b) c) d) e)

Grupa A Grupa C Grupa D Grupa E Grupa G

175.CM Setul cromozomial al celulelor sexuale masculine contine: a) b) c) d) e)

Un cromozom X si un cromozom Y Un cromozom X sau un cromozom Y 22 perechi autozomi 22 autozomi Set haploid de cromozomi

176.CM Setul cromozomial al celulelor somatice feminine contine: a) b) c) d) e)

Un cromozom Y Doi cromozomi X 22 autozomi 22 perechi autozomi Cromozomi de aceeasi forma

177.CM Setul cromozomial al celulelor sexuale feminine contine: a) b) c) d) e)

Un cromozom X Numai cromozomi X Set diploid de cromozomi 22 autozomi 44 autozomi

178.CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine contine: a) b) c) d) e)

Gonozomi identici Un cromozom X sau un cromozom Y 22 perechi de autozomi Set haploid Cromozomi sexuali diferiti

179.CM Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin: a) b) c) d) e)

6 crs in grupa A 4 crs in grupa B 14 crs in grupa C 15 crs in grupa C 16 crs in grupa C

180.CM Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin: a) b) c) d) e)

4 crs in grupa A 4 crs in grupa B 4 crs in grupa D 4 crs in grupa F 4 crs in grupa G

181.CM Identificati cromozomii acrocentrici: a) b) c) d) e)

Crs 21 Crs 13 Crs 18 Crs X Crs Y

182.CM Un baiat cu disomia X si disomia Y are: a) In grupa C – 15 crs b) In grupa C – 16 crs

c) In grupa G – 5 crs d) In grupa G – 8 crs e) In grupa G – 7 crs 183.CM O fetita cu monosomie X are: a) b) c) d) e)

In grupa C – 14 crs In grupa C – 15 crs In grupa C – 16 crs In grupa G – 4 crs In grupa G – 5 crs

184.CM Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se caracterizeaza prin: a) b) c) d) e)

Este Acrocentric Este Submetacentric Este Metacentric Este mediu Este mic

185.CM Selectati cromozomul responsabil de sindromul cri-du-chat este: a) b) c) d) e)

Metacentric Submetacentric Acrocentric Mare Mediu

186.CM Selectati caracteristici ale cariotipului unei fetite cu sindrom Down ce contine 47 de cromozomi: a) b) c) d) e)

Grupa A – 4 crs Grupa B – 4 crs Grupa C – 15 crs Grupa F – 4 crs Grupa G – 5 crs

187.CS Selectati cariotipul cu situs FRA: a) b) c) d)

46,XX,1ph+ 46,XY,1qh+ 46,XY,9qh+ 46,XX,16qh+

e) 46,XX,15ph+ 188.CM Identificati cariotipuri cu polimorfisme cromozomiale: a) b) c) d) e)

46,XX,1qh46,XX,16qh+ 46,XX,14ph46,XX,21s++ 46,XX,18qh+

189CM Identificati cromozomii ce prezinta constrictii secundare pe bratul proximal: a) b) c) d) e)

Crs 13 Crs 14 Crs 15 Crs 16 Crs 17

190.CS Alegeti care dintre urmatoarele succesiuni de cifre indica in mod corect numarul de corpusculi Barr observati la: un baiat cu trisomie 21, o femeie cu trisomie X, o femeie cu sindrom Turner si un barbat cu sindrom Klinefelter (in aceasta ordine): a) b) c) d) e)

0,1,2,1 1,1,0,1 0,2,0,1 2,0,1,1 1,1,0,2

191.CS Care dintre urmatoarele persoane poate avea 47 de cromozomi si un singur corpuscul Barr? a) b) c) d) e)

Barbat cu trisomie 21 Femeie cu trisomie 13 Persoana cu triplo-X Persoana cu cariotip 47,XYY Femeie cu sindrom Turner

192.CS Selectati enuntul ce reprezinta corpusculul F a) Un cromozom X b) Un cromozom Y c) 2/3 din cromozomul Y

d) 2/3 distale din bratul scurt al cromozomului Y e) 2/3 distale di bratul lung al cromozomului Y colorat cu colorant fluorescent 193.CS Examenul celulelor unui frotiu endobucal releva existenta unui corpuscul Barr. Selectati care din urmatoarele formule cromozomice sunt posibile: a) b) c) d) e)

45,XX,rob(13/21) 46,XY 47,XY,+21 47,XXX 48,XXX,+13

194.CS Selectati caracteristica heterocromatinei sexuale Y: a) b) c) d) e)

Prezenta la ambele sexe Prezenta in toate celule organismului Prezenta exclusiv la sexul feminin Prezenta in spermatozoizi Prezenta la toate persoanele cu sindrom Turner

195.CS Evaluati cu ce este corelat numarul de corpusculi Barr: a) b) c) d) e)

Aspectul organelor genitale externe ale individului Numarul gonosomilor din celulele organismului Numarul de cromozomi X Numarul total de cromozomi Etapa de dezvoltare celulara

196.CM Selectati care dintre urmatoarele persoane pot avea 47 de cromosomi si un singur corpuscul Barr: a) b) c) d) e)

Barbat cu trisomie 21 Femeie cu trisomie 13 Femeie cu sindrom triplo X Barbat cu sindrom Klinefelter Femeie cu sindrom Turner

197.CM Selectati care dintre urmatoarele cariotipuri corespund prezentei in celule a unui singur corpuscul Barr: a) 47,XXY b) 47,XY,+21 c) 46,X,Iso(Xq)

d) 47,XXX e) 45,X 198.CM O persoana cu fenotip normal la care se evidentiaza un singur corpuscul Barr poate avea urmatorul cariotip: a) b) c) d) e)

46,XX 47,XXY 46,XY 45,XX,rob(14,21) 46,XX,8q-

199.CM Examenul celulelor unui frotiu endobucal releva existenta unui corpuscul Barr. Selectati care din urmatoarele formule cromozomiale sunt posibile: a) b) c) d) e)

46,XY 47,XY,+21 47,XXX 47,XX,+13 45,XX,rob(13 21)

200.CM Pentru care din urmatoarele cariotipuri este valabila urmatoarea lista de corpusculi F: 0,1,2,0: a) b) c) d) e)

45,X 46,XY 47,XYY 48,XXXX 46,XX 47,XXX 47,XXY 45,X 47,XXX 47,XXY 48,XXYY 46,XX 47,XX,+21 47,XXY 48,XXYY 46,XX 46,XY 47,XXY 47,XYY 47,XXX

201.CS Evaluati ce gameti rezulta prin nedisjunctia in meioza l a perechii de cromozomi 13 in spermatogeneza si in ce proportie: a) b) c) d) e)

45,XY,-13(75%) 47,XY,+13(25%) 45,XY,-13(25) 47,XY,+13(75%) 23,X,-13 si 23,Y,-13(25%) 23,X,+13 si 23,Y,+13(75%) 22,X,-13 si 22,Y,-13(25%) 24,X,+13 si 24,Y,+13(75%) Nici unul din raspunsuri nu este corect

202.CS Mozaicul cromozomic de tipul 47/46/45 se formeaza prin: a) Nedisjunctie cromozomica in meioza l b) Nedisjunctie cromatidiana in meioza ll

c) Nedisjunctie cromatidiana in mitoza d) Nedisjunctie cromatidiana in mitoza si meioza ll e) Nici unul din raspunsuri nu este corect 203.CS Mozaicul cromozomic de tipul 47/46/45 se formeaza prin: a) b) c) d) e)

Nedisjunctie cromozomica in meioza l Nedisjunctie cromatidiana in meioza ll Nedisjunctie cromatidiana in prima mitoza a zigotului Nedisjunctie cromatidiana in mitoza si meioza ll Nici unul din raspunsuri nu este corect

204. CS. Fenomenele de recombinare inter- si intracromozomiala se produc in : a) Anafaza mitozei b) Profaza si anafaza meiozei I c) Metafaza si anafaza meiozei II d) Profaza si metafaza meiozei I e) Profaza si anafaza meiozei II 205) CS. Mozaicul cromozomic de tipul 46/45 se formeaza prin : a)Nedisjunctia cromozomica in meioza I b)Nedisjunctia cromatidiana in meioza II c)Intarziere anafazica in meioza I d)Nedisjunctia cromatidiana in mitoza e)Nici unul din fenomele mentionate mai sus 206) CS. Indicati afirmatia corecta referitoare la nondisjunctia meiotica : a)Este responsabila de anomaliile structural ale cromozomilor b)Este responsabila de anomalii cromozomice in mosaic c)Este responsabila de formarea triploidiilor d)Nu afecteaza decat perechea de cromozomi 21 e)Poate surveni atat in prima cat si in a doua diviziune meiotica 207) CS. Identificati in ce etapa a diviziunii meiotice are loc recombinarea intracromozomiala: a)Anafaza meiozei II b)Profaza meiozei I c)Anafaza meiozei I d)Metafaza meiozei II

e)Profaza meiozei II 208) CS. Clivarea transversala a centromerului in mitoza blastomerilor duce la aparitia : a)Mozaicurilor cromozomice de tip 45/46 b)Gametilor cu un numar anormal de cromozomi c)Celulelor somatice cu numar anormal de cromozomi d)Mozaicurilor cromozomice de tip 46,Iso p / 46,Iso q e)Mozaicurilor cromozomice de tip 46/46,Iso p/46,Iso q 209) CM Alegeti mecanismele posibile a tetrasomiei gonosomale de tip 48,XXYY: a)Nedisjunctia la ambii gamete in MII b)Nedisjunctia gonozomilor in spermatogeneza in MI si MII a cromozomului Y c)Nedisjunctia dubla in ovogeneza a cromozomilor sexuali d)Nedisjunctia cromozomilor sexuali la ambii gamete in MI e)Nedisjunctia in spermatogeneza in MI si MII a cromozomului X 210) CS Alegeti mecanismele posibile a pentasomiei gonosomale de tip 49, XXXXY: a)Nedisjunctia cromozomului X in MI si MII a spermatogenezei b)Nedisjunctia cromozomului X in MI a spermatogenezei si in MII la ambii gamete c)Nedisjunctia dubla a cromozomilor sexuali in ovogeneza d)Nedisjunctia cromozomilor sexuali in ovogeneza si intirzierea MI in spermatogeneza e)Nedisjunctia dubla a ambilor cromozomi sexuali in spermatogeneza 211) CM Alegeti mecanismele posibile a tetrasomiei gonosomale de tip 48,XXYY: a)Nedisjunctia in MII la ambii gamete b)Nedisjunctia gonozomilor in MI si cromatidelor cromozomului Y in MII a spermatogenezei c)Nedisjunctia cromozomilor sexuali in ovogeneza si intarzierea in MI in spermatogeneza d)Nedisjunctia dubla a cromozomilor sexuali in ovogeneza e)Nedisjunctia cromozomilor sexuali in MI la ambii gamete 212)CM Alegeti frazele ce caracterizeaza variabilitatea:

a)Este o proprietate universala a organismelor vii b)Este proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele c)Asigura diversitatea genetica a populatiei d)Este asigurata numai de factori mutageni e)Este asigurata de combinatii noi a materialului genetic 213)CM Identificati care este importanta biologica a variabilitatii: a)Asigura polimorfismul individual b)Asigura selectia naturala c)Nu intervine in aparitia bolilor genetice d)Asigura adaptarea organismelor la diferite conditii de viata e)Nu poate produce noi combinatii de material genetic 214) CM Variabilitatea poate fi definita ca : a)Proprietatea universal a organismelor de a obtine caractere noi b)Proprietatea organismelor vii de a pastra si a transmite informatia genetica c)Un fenomen determinat de factori ecologici si ereditari d)Un process determinat exclusiv de factori teratogeni e)Un process determinat numai de factori mutageni 215) CM Variabilitatea asigura: a)Supravietuirea organismelor b)Un polimorfism individual c)Selectia naturala d)Recombinarea genetica e)Manifestarea unor stari patologice 216) CM Selectati caracteristicile mutatiilor: a)Apar in urma modificarilor materialului genetic b)Provoaca aparitia unui fenotip nou c)Conditioneaza modificari metabolice noi d)Pot aparea spontan e)Nu pot fi produse de factorii mediului 217) CM Variabilitatea organismelor: a)Este proprietatea universala a organismelor de a pastra si transmite informatia ereditara b)Este proprietatea universala a organismelor de a-si modifica caracterele c)Apare doar la actiunea factorilor mutageni

d)Poate fi ereditara si neereditara e)Asigura adaptarea organismelor 218) CM Individualitatea fiecarei personae este determinate de : a)Combinarea noua a genelor parentale la zigot b)Carcaterul conditiilor de realizare a genotipului c)Secvente unicale si inalt repetitive a molecului AND,mostenite de la parinti d)Noi modificari a secventelor de AND aparute pe parcursul vietii e)Nr diferit de cromozomi si gene la fiecare persoana 219) CM Alegeti frazele ce ceracterizeaza variabilitatea : a)Este o proprietate universala a organismelor vii de a se schimba b)Se exprima prin manifestarea diferitor carcatere la reprezentatii unor populatii c)Asigura adaptarea la noile conditii de viata d)Explica aparitia diferitor caractere ereditare de familia e)Este insotita intotdeauna de schimbarile programului genetic 220) CM Mutatiile spontane se caracterizeaza prin : a)Apar sub actiunea factorilor fizici,chimici si biologici b)Sunt erori ale replicarii c)Determina aparitia genelor letale d)Apar cu o frecventa constanta e)Nu pot fi prevazute 221) CM Variabilitatea fenotipica se caracterizeaza prin : a)Modificari ale caracterelor in limitele normei de reactie b)Modificari ale caracterelor in afara normei de reactie c)Are rol adaptiv d)Se poate produce doar prenatal e)Apare pe parcusul vietii 222) CM Consecintele mutatiilor pot fi : a)Pozitive b)Letale si semiletale c)Neutre d)Intotdeauna apare un fenotip nou normal sau pathologic e)Intotdeauna modificarea polipeptidului ,determinate de mutatie ,duce la modificarea functiei proteinei corespunzatoare

223) CM Mutatiile genomice pot fi : a)Somatice b)Autosomale c)Partiale d)Echilibrate e)Punctiforme 224) CM Mutatiile genomice pot fi : a)Inlantuite cu cromozomul X b)Dinamice c)Induse d)Partiale e)Dominante 225) CM Mutatiile cromozomiale de structura pot fi : a)Spontane b)Neutre c)Letale d)Dominante e)Neechilibrate 226) CM Mutatiile genomice pot fi : a)Congenitale b)Spontane c)Echilibrate d)Gonosomale e)Generative 227) CM Alegeti mutatii genomice ce se pot intalni la nou-nascut: a)92,XXXX b)45,XY,-12 c)47,XY,+8 d)46,X,(Xq-) e)45,X 228) CM Mecanismele de producer a aneuploidiilor pot fi : a)Nedisjunctia cromosomica b)Intarzierea anafazica c)Crossing-overul inegal

d)Clivarea transversal a centromerului e)Erori la fecundare 229) CM Mutatiile spontane: a)Por fi modificari cromozomiale numerice sau structural b)Apar in celule somatice si germinative c)Apar in conditiile obisnuite ale vietii d)Pot fi numai genice e)Apar sub actiunea factorilor mutageni 230) CM Mutatiile somatice: a)Intotdeauna se transmit descendentilor b)Pot fi schimbari de structura a cromozomului c) Por fi spontane si induse d)Apar in cellule generative ale organismului e)Pot fi genice :dominante sau recesive 231) CS Care dintre urmatoarele cariotipuri prezinta aberatii : a)46,X,I(Yq) b)46,XX,1q+ c)45,XY,rob(21 22) d)46,XX,16qh+ e)46,XX,9q232) CS Cariotipul asociat cel mai frecvent sindromului Klinefelter: a)47,XXY b)47,XYY c)46,XXY d)48,XXXY e)45,X 233) CS Care dintre cariotipurile prezentate nu corespund …: a)47,XXY/46,XY b)47,XXY c)47,XYY d)48,XXXY e)49,XXXXY 234) CS Care dintre urmatoarele cariotipuri Nu se intalneste in sindromul

Turner : a)46,X,i(Xq) b)45,X c)47,XXX d)46,XX/45,X e)46,X,Xp235)CS Evaluati care aneuploidii Nu se intalnesc la copii nascuti vii : a)47,XY,+13 b)45,X c)47,XYY d)45,XX,-21 e)47,XXX 236)CS Dezvoltarea fizica si psihica normal este caracteristica pentru urmatorul cariotip: a)47,XXY b)48,XXXX c)48,XXYY d)45,X e)47,XY,+18 237)CS Care dintre urmatoarele cariotipuri se asociaza cu sindromul ,,cri-duchat”: a)45,X b)47,XY,+21 c)46,XX,9Pd)46,Xy,4pe)46,XX,5P238)CS Alegeti care din urmatoarele cariotipuri contine o mutatie cromozomiala: a)46,X,i(Yq) b)45,XY,rob(13/21) c)46,XX,9qd)46,XX,16qh+ e)47,XY,+18 239)CS Alegeti care cariotip contine o aberatie cromosomiala neechilibrata:

a)45,XX,rob(21/21) b)46,XY,1qh+ c)46,XY,Inv(4)(q13;q23) d)46,XY,t(2;8)(q13;q12) e)46,XX,r(5) 240)CS Alegeti care cariotip se asociaza cu sindromul Edwards: a)47,XY,+21 b)47,XXY c)47,XX,+13 d)47,XY,+18 e)45,XX,rob(13/21) 241) CS Determinati probabilitatea nasterii unui copil cu boala Down la urmatorii parinti : P: 46,XX * 45,XY,rob(21 21) a) 25% b)50% c)100% d)10% e)Raspunsul correct lipseste 242) CS Alegeti care cariotip contine o anomalie neechilibrata: a)46,XX,I(5q) b)46,XX,16qhc)46,XX,Inv(4)(q22q32) d)45,XY,rob(13/21) e)46,XY,1qh+ 243)CS Alegeti cariotipul ce contine o anomalie cromozomiala echilibrata: a)46,XY,del(15Xq12-q14) b)46,X,I(Xq) c)47,XX,1qh-,+21 d)46,XX,t(9/22) e)46,XYY,rob(13/21) 244)CM Evaluati ce tip de mutatie genomica nu se intalneste…..: a)Trisomia autosomala b)Monosomia autosomala

c)Monosomia X d)45,Y e)Trisomia gonosomala 245) CS Alegeti care cariotip se asociaza cu sindromul Patau: a)47,XX,+18 b)47,XYY c)47,XY,+13 d)46,XX,5pe)47,XXX 246) CS Evaluati care dintre patologiile cromozomiale indicate mai jos are cele mai grave consecinte : a)45,X b)45,XY,-21 c)46,XX,del(5)(p15-pter) d)47,XXY e)47,XX,+18 247)CS Un organism ce cuprinde mai multe linii celulare cu un numar diferit de cromozomi,provenite din acelasi zigot se numeste si poate fi definit : a)Aneuploid b)Polisomic c)Himera d)Mozaic e)Poliploid 248)CS Evaluati care este cea mai raspandita aberatie cromozomiala umana: a)Trisomia 13 b)Trisomia 21 c)Trisomia 18 d)Monosomia 21 e)Polisomia X 249)CS Indicati cariotipul in cazul sindromului ,,cri-du-chat”: a)46,XY/47,XY,+21 b)45,XX,rob(13 21) c)46,XX,del(5)(p15-pter) d)46,XY,,dup(5)(p13p21)

e)49,XXXXY 250) CS Indicati formula cromozomiala asociata cu anomalii de structura: a)46,XX,16qh+ b)45,X/46,XX c)46,XX,dup(1)(p24-pter) d)48,XXXY e)47,XX,+18 251)CS Evaluati care dintre factori de mai jos cresc riscul nasterii unui copil cu sindromul Down: a)Nationalitate b)Varsta mamei c)Varsta tatalui d)Apartenenta de rasa e)Consangvinitatea 252)CS Selectati care cariotip din cele prezentate se intalneste mai frecvent in sindromul Klinefelter: a)47,XXY/46,XY b)47,XYY c)47,XXY d)48,XXXY e)49,XXXXY 253)CS Evaluati care dintre urmatoarele cariotipuri Nu corespunde fenotipului de sindrom Klinefelter: a)47,XYY b)46,XY/47,XXY c)48,XXXY d)47,XXY/46,XY/45,X e)47,XXY 254)CS Mama are cariotipul 45,XX,rob(21 22) ,iar tata-46,XY.Care este riscul nasterii unui copil cu sindrom Down in aceasta familie: a)100% b)3-5% c)5-10% d)50%

e)25%

255)CS Rotirea la 180 C a unui segment cromozomial se numeste: a)Deletie b)Duplicatie c)Inversie d)Insertie e)Mutatie missens 256)CS Indicati formula cromozomiala care ar putea prezenta anomalii cromozomiale de structura: a)46,XY,9qh+ b)45,X/46,XX c)46,XY,inv(3)(12q22q) d)47,XXY e)47,XX,+18 257)CS Evaluati ce cariotip contine o anomalie cromozomiala echilibrata : a)46,XY,rob(15/22) b)47,XXY c)47,XX,+13 d)45,X e)46,XY,inv,(1)(q23q32) 258)CS Evaluati care cariotip contine o anomalie cromozomiala neechilibrata: a)46,X,Yqh+ b)46,XY,Inv(6) c)45,XY,rob(22/22) d)46,XX,dup(4p) e)46,XX,9qh259)CM Care din cariotipuri corespunde sindromului Klinefelter: a)47,XYY b)47,XXX c)47,XXY d)49,XXXXY e)48,XXYY

279. CM Hipercolesterolemia familiala este cauzata de mutatii in gena LDLR (19q13.2) care determina defecte ale receptorului membranar pentru LDL (low density lipoprotein), responsabil de transportul colesterolului plasmatic; Mutatia patologica poate fi: a) amorfa b) reglatoare c) hipomorfa d) neomorfa e) codanta 280. CM Pentru testarea genei PKD1 prin tehnica dideoxi sunt necesare urmatoarele componente: a) transiluminator UV b) pelicula radiosensibila c) filtru de nitroceluloza d) termociclor e) electroforeza 281. CM Mutatiile in una din cele trei gene: CUL7, OBSL1 si CCDC8 cauzeaza sindromul 3-M. Gena CUL7 (6p21.1) codifica sinteza proteinei culina-7 care ajuta la asamblarea unui complex cunoscut ca ubiquitin-ligaza E3. Sistemul ubiquitin-proteozom actioneaza ca un sistem de control al calitatii celulare prin eliminarea proteinelor deteriorate si in exces. Au fost identificate cel putin 25 mutatii ale genei CUL7 la persoanele cu sindrom 3-M. Una dintre mutatii este Q1553X. Sindromul 3-M este caracterizat prin retard sever pre- si postnatal de crestere (inaltimea finala de 120-130 cm), facies caracteristic si inteligenta normala. Barbatii cu sindromul 3-M au hipogonadism si, ocazional, hipospadie. Selectati caracteristicile mutatiei din CUL7: a) neomorfa b) genica c) nonsense d) punctiforma e) missense 282. CS In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabilit genotipul tuturor membrilor familiei date: a) I-1 Na; I-2 aa; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa b) I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa. c) I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa. d) I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa e) I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa 283. CS Analizati schemele si identificati metoda de testare a ADNului genic: a. Sanger b. Nothern blot c. RCR d. RT-PCR

e. Southern blot

284. a) b) c) d) e)

285.

CM Selectati tehnicile de testare a ARNm specific unei gene: Sanger Nothern blot RCR RT-PCR Southern blot

CM Componente ale unui haplotip sunt genele: a. HBA b. PKD1 c. PAH d. HBB e. PKD2 286. CM Pentru testarea genei DMD prin tehnica dideoxi sunt necesare urmatoarele componente: a. ddNTP b. 1 primer c. ADN genomic d. 2 primeri e. dNTPs 287. CM Identificati mutatiile punctiforme: a. 645-646insG b. 234T>G c. (CAC)120 d. 198T>C e. 3314G>A 288. CS Ce risc are o femeie care a nascut un copil cu boala hemolitica a nou-nascutului si are sotul Rh+ homozigot, sa aiba un alt copil cu aceeasi afectiune? a. 0% b. 25% c. 50% d. 75% e. 100% 289. CM Actiunea complementara este o proprietate a genelor: a. PKD1 si PKD2 b. ABO si Rh c. FBN1 si FBN2 d. F8 si F9 e. FMR1 si DMD 290. CS Selectati Ag eritrocitari caracteristici unei persoane cu genotipul: Hh A1B Dd Sese NN GG Hp1Hp2 Xg(a+)Y a. A1, B, N, D, Xg b. A1, B, N, D, Se,Hp1-2, G c. A1, B, N, D, Se, Xg, G

d. A1, B, N, Se, Hp1-2, Xg, G e. A1, B, N, D, Se, Hp1-2, Xg, G 291. CS Care-i riscul BHNN in familia unde ambii soti au suferit in copilarie de BHNN si primul copil s-a nascut sanatos? a. 25% b. 75% c. 100% d. 50% e. 0% 292. CM Pentru testarea genei CFTR prin tehnica Southern-blot sunt necesare urmatoarele componente: a. Taq-polimeraza b. ADN genomic c. primeri specifici d. Enzime de restrictie e. Sonde complementare 293. CM Caracterele multifactoriale pot fi: a. talia b. presiunea arteriala c. Rh d. masa corpului e. IQ 294. CM Selectati proprietatile genei PKD1: a. ereditate gonosomala b. pleiotropie primara c. ereditate autosomala d. stabilitate e. polimorfism individual 295. CM Selectati tehnicile de testate a ADN genic: a. PCR b. Sanger c. Western-blot d. RT-PCR e. Southern - blot 296. CM La persoanele cu sindromul Bardet-Biedl au fost identificate mai mult de 30 de mutatii in gena BBS1 (11q13). Mutatiile in aceasta gena reprezenta aproximativ un sfert din totalul cazurilor de s. Bardet-Biedl. Majoritatea mutatiilor genei BBS1 schimba un singur aminoacid in proteina BBS1 sau duc la producerea unei versiuni scurte a proteinei. Cea mai frecventa mutatie este M390R. Mutatiile genei BBS1 afecteaza formarea normala si functia cililor ce perturba cai importante de semnalizare chimica in timpul dezvoltarii si duc la anomalii de perceptie senzoriala - pierderea vederii, obezitate, polidactilie, anomalii renale si dizabilitati intelectuale. Identificati caracteristicile mutatiilor n gena BBS1: a. Nonsense b. Punctiforme c. Neomorfe d. Hipermorfe e. Missense 297. CS Genotipul unei persoane include:

a. b. c. d. e.

23 sau 24 de grupuri de inlantuire, dependent de sex 22 de grupuri de inlantuire 23 grupuri de inlantuire 24 grupuri de inlantuire 22 sau 23 de grupuri de inlantuire, dependent de sex

298.

CM Anemia S este o hemoglobinopatie ce rezulta printr-o mutatie ce se manifesta cu inlocuirea Glu6Val in catenele de beta-globina, determinind o hemoglobina cu proprietati noi si siclizarea hematiilor. Mutatia patologica poate fi caracterizata ca:

a. b. c. d. e.

dup nucleotidica del nucleotidica ins nucleotidica substitutie nucleotidica missense

299.

CM Mutatiile in genele ACE, AGT, AGTR1, sau REN pot cauza disgenezii tubulare renale cu transmire AR. Gena ACE (17q23.3) contine informatii pentru sinteza enzimei de conversie a angiotensinei, care regleaza tensiunea arteriala, echilibrul apei si a sarurilor din organism. In plus, angiotensina II poate juca un rol direct in dezvoltarea rinichilor, probabil prin afectarea factorilor de crestere implicati in dezvoltarea structurilor rinichilor. Disgenezia tubulara renala se caracterizeaza prin dezvoltarea anormala a rinichilor pina la nastere, incapacitatea de a produce urina (anurie), si hipotensiune arteriala severa. Selectati caracteristicile disgenezii tubulare renale:

a. b. c. d. e.

Heterogenitate alelica Manifestare la heterozigoti Anticipatie Heterogenitate non-alelica Manifestare la homozigoti

300. CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu un bolnav cu Charcot-Marie-Tooth. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti tipul mutatiei. a. Dominanta b. Del nucleotidica c. Recesiva d. Ins nucleotidica e. Genica

301. CM Sindromul Bardet-Biedl se transmite recesiv si se manifesta cu anomalii de perceptie senzoriala - pierderea vederii, obezitate, polidactilie, anomalii renale si dizabilitati intelectuale. Sindromul Bardet-Biedl poate fi cauzat de mutatii in gena BBS1 (11q13) sau mutatii ale genei BBS10 (12q21.2). Evaluati caracteristici ale s.Bardet-Biedl: a. Transmitere AR b. Heterogenitate nealelica c. Transmitere XR d. Penetranta complete e. Heterogenitate alelica 302. CS Care-i riscul BHNN in familia unde sotia este Rh+, dar are o sora mai mare ce a avut aceasta problema in copilarie, sotul este homozigot dominant? a. 50%

303.

304.

305.

306.

b. 100% c. 25% d. 75% e. 0% CM Caracterele poligenice pot fi: a. multifactoriale b. dominante sau recesive c. normale d. cu distributie gausiana in populatie e. patologice CM Mutatiile intronice pot fi: a. hipomorfe b. hipermorfe c. izomorfe d. normomorfe e. neomorfe CM Componente ale unui haplotip sunt genele: a. F9C b. F8C c. COL4A5 d. DMD e. Xg CM Mutatiile genice pot avea urmatoarele consecinte:

a. b. c. d. e.

proteina defecta, cu functie patologica lipsa proteinei polimorfism cromozomial proteina modificata, cu functie normala proteina normala, in cantitati reduse

307.

CS O femeie cu grupa sanguina A2B are un copil cu grupa A1. Care dintre urmatorii barbati poate fi tatal copilului?

a. A2 b. O c. A1B d. B e. A2B 308. CM Una din formele bolii Charcot-Marie-Tooth este cauzata de mutatii ale genei DNM 2 (19p13.2) cu transmitere AD. Cercetatorii au identificat citeva mutatii a genei DNM2, cea mai frecventa fiind Lys558Gln In plus, cel putin 3 mutatii a genei DNM2 duc la deletia unui singur aminoacid in dinamina 2 ce afecteaza activitatea proteinei dinamina 2. Aceste mutatii pot perturba endocitoza, afecteaza amplasarea microtubulilor in citoschelet si organizarea celulara, pierderea sensibilitatii si atrofia muschilor membrelor inferioare si superioare. Selectati caracteristicile bolii Charcot-Marie-Tooth: a. Heterogenitate nealelica b. penetranta completa c. heterogenitate alelica d. pacientii au genotip An e. pacientii au genotip aa 309. CS Analizati schemele si identificati metoda de testare a ADNului genic: 

a. b. c. d. e. 310.

311.

312.

Southern blot Western blot Nothern blot Secventierea ADN PCR

CM Genotipul unei persoane include: a. Gene autosomale b. Gene recesive c. Gene dominante d. Gene gonosomale e. Gene mitocondriale CM Caracterele cu distributie gausiana in populatie pot fi: a. Hp b. Xg c. IQ d. MN e. nivelul de glucoza in singe CM Caracterele monogenice pot fi: a. cu distributie bimodala in populatie b. mendeliene c. cu distributie gaussiana in populatie d. dominante sau recesive e. monofactoriale

313. CS O femeie are un copil care a facut boala hemolitica a nou-nascutului. Sotul sau a prezentat aceasta afectiune in copilarie. Ce risc are cuplul de mai sus de a avea un alt copil cu aceasta afectiune? a. 25% b. 0% c. 75% d. 100% e. 50% 314. CM Selectati proprietatile genei PAH: a. plasticitate b. stabilitate c. discretie d. polimorfism e. mutabilitate 315. CM Selectati proprietatile genei HBA: a. ereditate autosomala b. pleiotropie primara c. specificitate d. recombinare e. ereditate gonosomala 316. CS Analizati rezultatele testarii a 7 persoane si identificati genotipurile lor:  a. 1 An; 2 An; 3 AA; 4 An; 5 nn; 6 AA 7 nn b. 1 An; 2 An; 3 AA; 4 An; 5 nn; 6 An 7 AA

c. 1 An; 2 An; 3 nn; 4 An; 5 nn; 6 An 7 AA d. 1 An; 2 An; 3 AA; 4 nn; 5 AA; 6 An 7 AA e. 1 An; 2 An; 3 nn; 4 An; 5 nn; 6 An 7 nn

317.

CM Selecteaza fenomenele ce determina exceptia alelica in controlul fenotipului: a. penetranta incompleta b. dominarea incompleta c. lyonizarea d. epistazia e. amprentarea genomica 318. CM Mutatiile genice se produc prin: a. insertii nucleotidice cu decalarea fazei de lectura b. insertii nucleotidice fara decalarea fazei de lectura c. deletii nucleotidice cu decalarea fazei de lectura d. deletii nucleotidice fara decalarea fazei de lectura e. translocatii genice 319. CS Selectati gena responsabila de s.Waardenburg: a. PAX3 b. IGF2 c. CFTR d. FMR1 e. FBN1 320. CM Selectati alelele ce interactioneaza dupa modelul dominarii complete: a. M si N b. D si d c. Se si se d. Xg(a+) si Xg(a-) e. B si O 321. CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu albinism. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti tipul mutatiei: a. Ins nucleotidica b. Dominanta c. Del nucleotidica d. Genica

e. Recesiva

322. CS O femeie cu grupa sanguina B are un copil cu grupa O. Care dintre urmatorii barbati NU poate fi tatal copilului? a. B b. 0 c. A2 d. A1 e. A1B 323. CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomala grava). Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti tipul mutatiei: a. Recesiva b. Genica c. duplicatie nucleotidica d. Dominanta e. Del nucleotidica

324.

CM Identificati mutatiile dinamice: a. ΔA134 b. (CAA)230 c. 134-135insGAG d. (GAG)134 e. 134-136delGAG

325. CS Selectati Ag eritrocitari caracteristici unei persoane cu genotipul: hh A1B Dd Sese NN GG Hp1Hp2 Xg(a+)Y a. A1, B, N, Hp1-2, Xg, G b. A1, B, N, D, Xg c. N, D, Se, Hp1-2, Xg, G d. N, D, Xg e. A1, B, N, D, Se,Hp1-2, Xg, G 326. CS In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu un bolnav cu CharcotMarie-Tooth. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti genotipurile tuturor membri ai familiei. a. I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 aa; III-2 An; III-3 nn. b. I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III-3 nn. c. I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 AA; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III-3 nn. d. I-1 An; I-2 AA; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III-3 nn. e. I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 aa; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III-3 nn.

327.

CM Selectati notiunile ce exprima interactiuni genice nealelice: a. epistazie b. efectul pozitiei c. codominare d. complementaritate genica e. polimerie 328. CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu un bolnav cu CharcotMarie-Tooth. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti tipul mutatiei. a. Del nucleotidica b. Dominanta c. Recesiva d. Genica e. Ins nucleotidica

329. CS O femeie al carei tata si frate mai mare au avut in copilarie boala hemolitica a nounascutului, dar care nu a avut aceasta boala, se casatoreste cu un barbat Rh-. Care este riscul acestui cuplu de a avea un copil cu boala hemolitica? a. 25% b. 50% c. 0% d. 100% e. 75% 330. CM Mutatiile genei F9 determina hemofilia B. Cele mai frecvente mutatii sunt substitutiile nucleotidice in gena, unele mutatii inlatura sau introduc mai multe perechi de baze in gena. Mutatiile genei F9 conduc la producerea unei versiuni anormale a factorului IX de coagulare sau reduc cantitatea acestei proteine. Mutatiile care elimina complet activitatea factorului IX de coagulare au ca rezultat o hemofilie severa. Alegeti caracteristicile mutatiilor in F9: a. del / ins b. punctiforme c. neomorfe d. dinamice e. amorfe 331. CM Cauze ale penetrantei incomplete a unei gene dominante la heterozigoti pot fi: a. expresia genei depinde de fenotip b. expresia genei depinde de virsta c. expresia genei depinde de factori de mediu d. expresia genei depinde de sex e. expresia genei depinde de alta gena epistatica

332.

CM Caracterele monofactoriale pot fi: a. statusul gustator b. statusul secretor c. grupul sanguin Xg d. grupul sanguin MN e. concentratia de glucoza in singe

333.

CM Selectati notiunile ce exprima interactiuni ale genelor nealele: a. epistazie b. efectul pozitiei c. dominare incompleta d. codominare e. expresivitate 334. CM Caracterele mendeliene pot fi: a. recesive b. dominante c. multifactoriale d. patologice e. normale 335. CM Evaluati consecintele mutatiilor punctiforme: a. semiletale b. dinamice c. letale d. evolutive e. neutre 336. CM Selectatii bolile in care pacientii manifesta patologia doar daca ambele copii ale genei din fiecare celula au mutatii: a. Mucoviscidoza b. Fenilcetonuria c. Boala Huntington d. Hipercolesterolemia e. sdr. Alport 337. CM Mutatiile in una din cele trei gene: CUL7, OBSL1 si CCDC8 cauzeaza sindromul 3-M. Au fost identificate cel putin 25 mutatii ale genei CUL7 la persoanele cu sindrom 3-M. Sindromul 3-M este caracterizat prin retard sever pre- si postnatal de crestere (inaltimea finala de 120-130 cm), facies caracteristic si inteligenta normala. Barbatii cu sindromul 3-M au hipogonadism si, ocazional, hipospadie. Evaluati fenomenele caracteristice s. 3-M: a. penetranta completa b. expresivitate variabila c. anticipatie d. heterogenitate de locus e. heterogenitate alelica 338. CM Mutatiile reglatoare pot fi: a. hipomorfe b. hipermorfe c. amorfe d. neomorfe e. izomorfe 339. CM Mutatiile genice pot fi: a. generative sau somatice b. normale sau patologice c. ereditare sau de novo d. spontane sau induse e. fenotipice sau genotipice 340. CM Pentru testarea genei COL1A1 prin tehnica PCR sunt necesare urmatoarele componente:

341.

342.

a. ADN genomic b. ddNTPs c. termociclor d. 2 primeri e. Taq polimeraza CM Identificati mutatiile generative: a. (TGA)45 b. 276-278delAGT c. 4028delC d. 45,X/46,XX e. V3092G CM Epistazia poate fi caracteristica interactiunii genelor: a. b. c. d. e.

343. a. b. c. d. e. 344.

345.

HBA si HBB F8 si F9 MN si Hp Rh si ABO ABO si Se

CM Selectati tehnicile ce necesita primeri specifici genei cercetate: FISH Southern blot secventiere dideoxi PCR Northern-blot CS Care-i riscul BHNN in familia unde sotul si primul fiu au suferit in copilarie de BHNN? a. 75% b. 25% c. 50% d. 0% e. 100% CS Analizati rezultatele testarii a 7 persoane si identificati persoanele bolnave:  a. 3 si 7 b. 3 c. 3, 5 si 7 d. 1 si 2 e. 5

346.

CS Analizati schemele si identificati persoanele sanatoase:  a. 1, 2, 6, si 7 b. 3 si 7 c. 1, 2, 3, 4, 6 si 7 d. 1, 2, 4, 5 si 6 e. 4, 5, si 6

347.

CM Insuficienta enzimei fenilalanin hidroxilaza poate fi determinata de mutatii genice: a. hipomorfe b. substitutii nucleotidice c. amorfe d. ins nucleotidice e. del nucleotidice 348. CS.Ce risc are o femeie Rh-,care a nascut un copil Rh- si unul Rh+,sa dea nastere unui copil care sa prezinte boala hemolitica a nou-nascutului? a) 75% b) 0% c) 100% d) 25% e) 50% 349. CM.Pentru testarea genei COL4A5 prin tehnica PCR sunt necesare urmatoarele componente: a) b) c) d) e)

350.

Sonde complementare 2 primeri 1 primer Tag-polimeraza Enzime de restrictie

CS. Care-i riscul BHNN in familia unde ambii soti au suferit in copilarie de BHNN si primul copil s-a nascut sanatos? a) 25% b) 75% c) 100% d) 0% e) 50% 351. CM. Mutatiile in genele ACE,AGT,AGTR1,sau REN pot cauza disgenezii tubulare renale cu transitere AR.Gena ACE (17q23.3) contine informatii pentru sinteza enzimei de conversie a angiotensinei ,care regleaza tensiunea arteriala ,echilibrul apei si a sarurilor din organism.In plus,angiotensina II poate juca un rol direct in dezvoltarea rinichilor,probabil prin afectarea

factorilor de crestere implicate in dezvoltarea structurilor rinichilor .Disgenezia tubulara renala se caracterizeaza prin dezvoltarea anormala a rinichilor pana la nastere ,incapacitatea de a produce urina(anurie),si hipotensiune arteriala severa.Selectati caracteristicile disgenezei tubular renale: a) Manifestare la homozigoti b) Heterogenitate alelica c) Manifestare la heterozigoti d) Heterogenitate non-alelica e) Anticipatie

352. CS. O femeie Rh- este casatorita cu un barbat care nu a prezentat in copilarie boala hemolitica a nou-nascutului,desi mama sa era Rh-,iar fratele sau mai mare a avut boala hemolitica.Care este riscul cuplului de a avea un copil cu boala hemolitica a nou-nascutului? a) 0% b) 75% c) 25% d) 100% e) 50% 353. CS. Selectati gena amprentata: a) FBN1 b) PAX3 c) CFTR d) IGF2 e) FMR1 354. CS. Analizati rezultatele testarii a 7 persoane si identificati genotipurile lor: a) 1An; 2An; 3AA; 4nn; 5AA; 6An; 7AA b) 1An; 2An; 3AA; 4An; 5nn; 6An; 7AA c) 1An; 2An; 3AA; 4An; 5nn; 6AA; 7nn d) 1An; 2An; 3nn; 4An; 5nn; 6An; 7nn e) 1An; 2An; 3nn; 4An; 5nn; 6An; 7AA

355. CM. Mutatiile in gena BBS1 (11q13) reprezenta un sfert din totalul cazurilor de s.BardetBiedl.Majoritatea mutatiilor genei BBS1 schimba un singur aminoacid in protein BBS1 sau duc la producerea unei versiuni scurte a proteinei BBS1.Mutatiile genei BBS1 afecteaza formarea normala si functia cililor ce duc la anomalii de perceptie senzoriala-pierderea vederii,obezitate,polidactilie,anomalii renale si dizabilitati intelectuale.Analizati atent informatia si identificati proprietatile genei BBS1: a) Ereditate X-lincata b) Specificitate

c) Pleiotropie d) Mutabilitate e) Ereditate autosomala 356. CM. In fig A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu albinism.Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stability tipul mutatiei: a) Del nucleotidica b) Recesiva c) Genica d) Dominant e) Ins nucleotidica

357. a) b) c) d) e)

CS. Selectati gena responsabila de s.Beckwith-Wiedemann: COL1A1 IGF2 HBA ABL PAH

358. CS. O femeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu grupa A2.Care dintre barbati NU poate fi tatal copilului: a) A1 b) A1B c) A2B d) A2 e) B 359. CM. Caracterele cu distributie bimodala in populatie pot fi: a) Rh b) Talia c) Masa corpului d) IQ e) Se 360. CM.In fig A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher(patologie lizosomala grava).Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti tipul mutatiei: a) Recesiva

b) c) d) e)

Duplicatie nucleotidica Del nucleotidica Dominanta Genica

361. CM.Selectati alele codominante: a) M si N b) B si D c) Hp1 si Hp2 d) A1 si A2 e) G si Se 362. CS.O femeie care nu a facut boala hemolitica a nou-nascutului ,desi a avut un frate mai mare cu aceasta boala ,se casatoreste cu un barbat care a prezentat in copilarie boala hemolitica .Ce risc are cuplul de a avea un copil cu boala hemolitica a nou-nascutului? a) 75% b) 50% c) 100% d) 0% e) 25% 363. CS.O femeie are un copil care a facut boala hemolitica a nou-nascutului .Sotul sau a prezentat aceasta afectiune in copilarie.Ce risc are cuplul de mai sus de a avea un alt copil cu aceasta afectiune? a) 50% b) 75% c) 100% d) 0% e) 25% 364. CS. Alegeti consecintele mutatiilor hipermorfe ale genei IGF2: a) S.Li-Fraumeni b) S. Beckwith-Wiedemann c) S.Marfan d) S.Waaderburg e) S.Alport 365. CS. Genele cu loci apropiati pe acelasi crs defines : a) grup de inlantuire b) Genele alele c) Genele nealele d) Caracterele holandrice

e) Haplotipul 366. CS. In fig.A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu un bolnav cu Charcot-MarieTooth.Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti genotipurile tutror membrilor familiei: a) I-1An; I-2nn; II-1An; II-2aa; II-3An; II-4nn; III-1nn; III-2An; III-3nn b) I-1An; I-2nn; II-1An; II-2nn; II-3An; II-4nn; III-1nn;III-2An; III-3nn c) I-1An; I-2nn; II-1An; II-2AA; ; II-3An; II-4nn; III-1nn; III-2An; III-3nn d) I-1An; I-2nn; II-1An; II-2nn; II-3An; II-4nn; III-1aa; III-2An; III-3nn e) I-1An; I-2AA; II-1An; II-2nn; II-3An; II-4nn; III-1nn; III-2An; III-3nn

367. CM. Absenta factorului 8 de coagulare este determinata de mutatii: a) Amorfe b) Hipomorfe c) Reglatoare d) Intronice e) Neomorfe 368. CM. Mutatiile punctiforme exonice pot fi: a) Nonsense b) Sens c) Missens d) Hipermorfe e) Samesens 369. CS. O femeie a prezentat boala hemolitica a nou-nascutului.Ce risc au copiii ei de a face acesta boala? a) 0% b) 100% c) 25% d) 50% e) 75% 370. CM. Selectati proprietatile genei DMD: a) Recombinare b) Ereditate autosomala c) Polimorfism individual d) Pleiotropie individuala

e) Ereditate gonosomala 371. CM. Evaluati consecintele mutatiilor frame shift: a) Neutre b) Patologice c) Letale d) Echilibrate e) Evolutive 372. CM. Pentru testarea genei CFTR prin tehnica Southern-blot sunt necesare urmatoarele componente: a) Primeri specifici b) Enzime de restrictie c) ADN genomic d) Taq-polimeraza e) Sonde complementare 373. CS. Totalitatea genelor localizare de-a lungul unui cromozom definesc: a) Haplotipul b) Fenotipul c) Genomul d) Genotipul e) Grupul de inlantuire 374. CS. Selectati Ag eritrocitari caracteristici unei persoane cu genotipul :Hh A2O dd Sese MM Gg Hp2Hp2 Xg(a+)Xg(a-): a) A2,M,Xg b) A2,M,D,Se.Hp1-2,Xg,G c) A2,M,D,Se,Xg,G d) A2,M,D,Se,Hp2-2,Xg,G e) A2,M,Se,Hp2-2,Xg,G 375. CS. Identificati mutatiile frame shift: a) delW821 b) 90-94delACAGA c) A4018G d) 435delAC e) 478-480delCAA 376. CS. Analizati rezultatele testarii a 7 persoane si identificati genotipurile lor: a) b) c) d) e)

377.

1An; 2An; 3nn; 4An; 5nn; 6An; 7AA 1An; 2An; 3AA; 4An; 5nn; 6An; 7AA 1An; 2An; 3nn; 4An; 5nn; 6An; 7nn 1An; 2An; 3AA; 4nn; 5AA; 6An; 7AA 1An; 2An; 3AA; 4An; 5nn; 6AA; 7nn

CM. Mutatiile genice sunt rezultatul: a) Actiunii mutagene ale agentilor chimici

b) c) d) e)

378. a) b) c) d) e)

Erorilor de replicare Insertiilor virale Erorilor de mitoza Actiunii mutagene a RUV

CM.Identificați mutațiile missense R84X 356A>G K421V A63S delA329

379. CM.Pentru testarea genei LDLR prin tehnica Sanger sunt necesare urmatoarele componente a) 2 primeri b) ADN-polimeraza c) restrictaza d) sonde moleculare e) ADN genomic 380. CS.O femeie cu grupa sanguină B are un copil cu grupa O.Care dintre următorii bărbați nu pot fi tatăl copilului? a) O b) A2 c) B d) A1 e) A1B 381. CM.Componentele unui grup de inlantuire sunt DMD F9C FBN1 COL4A5 F8C 382. CM.Fibroza chistica(mucoviscidoza) se produce ca rezultat al mutatiilor in gena CFTR cu sinteza unui canal de Cl defect si se caracterizeaza prin transmitere autozomal recesiva expresivitate variabila heterogenitate de locus heterogenitate alelica determinism monofactorial

383.

CM.Alegeti afectiunile ce pentru manifestare este suficient ca o copie a genei din fiecare celula sa sufere mutatii: boala polichistica renala osteogeneza imperfecta alfa-talasemia

s. Li-fraumeni fenilcetonuria 384. CM.Selectati proprietatile genei FBN1 specificitate stabilitate pleiotropie primara polimorfism individual plasticitate 385. CM.In fig A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindromul Algile. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti tipul mutatiei: a. Ins nucleotidica b. Del nucleotidica c. Dominanta d. Genica e. Recesiva

386.

Analizati rezultatele electroforezei si identificati secventa nucleotidica obtinuta: corect B

387.

CM Pentru testarea genei COL4A5 prin tehnica PCR sunt necesare urmatoarele componente:

388.

a. Tag-polimeraza b. 2 primeri c. sonde complementare d. enzime de restrictie e. 1 primer CM Amprentarea genica poate fi rezultatul urmatoarelor procese:

a. b. c. d. e.

389.

CS Selectati gena ce se expreseaza dependent de originea parentala:

a. b. c. d. e.

390.

395.

pleiotropia primara anticipatia amprentarea genomica DUM sau DUP penetranta incompleta

CM Evaluati consecintele mutatiilor dinamice:

a. b. c. d. e.

394.

sunt rezultatul deletiei unui nucleotid pot afecta regiunile codante/ necodante ale genei sunt rezultatul transversiilor nucleotidice sunt rezultatul insertiei unui nucleotid sunt rezultatul tranzitiilor nucleotidice

CS Selectati notiunea ce exprima manifestarea unei gene mai precoce la copii vs parinti:

a. b. c. d. e.

393.

ddNTPs 1 primer dNTPs restrictaza ADN genomic

CM Mutatiile punctiforme:

a. b. c. d. e.

392.

IGF2 PAH ABL COL1A1 HBA

CM Pentru testarea genei FMR1 prin tehnica PCR sunt necesare urmatoarele componente::

a. b. c. d. e.

391.

inactivarii selective a alelei paterne deletiei unei alele materne sau paterne inactivarii selective a alelei materne mutatiei amorfe in alela paterna mutatiei amorfe in alela materna

echilibrate patologice letale neutre evolutive

CS Analizati schemele si stabiliti genotipurile persoanelor testate: correct A

CS In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabilit genotipul tuturor membrilor familiei date: Corect d

396.

CS Selectati Ag eritrocitari caracteristici unei persoane cu genotipul: Hh OO Dd Sese

a. b. c. d. e.

O, D O, D, Se H, Se H, D H, D, Se

397.

CM Boala Charcot-Marie-Tooth reprezinta o tulburare progresiva care afecteaza nervii periferici, care pot duce la pierderea sensibilitatii si atrofia muschilor membrelor inferioare si superioare. Una din formele bolii Charcot-Marie-Tooth este cauzata de mutatii ale genei DNM2 (19p13.2) cu transmitere AD. Cercetatorii au identificat citeva mutatii a genei DNM2, cea mai frecventa fiind Lys558Gln In plus, cel putin 3 mutatii a genei DNM2 duc la deletia unui singur aminoacid in dinamina 2 ce afecteaza activitatea proteinei dinamina 2. Aceste mutatii pot perturba endocitoza, afecteaza amplasarea microtubulilor in citoschelet si organizarea celulara. Selectati caracteristicile mutatiilor:

a. b. c. d. e.

398.

in frame punctiforma frame shift neomorfa amorfa

CS Alegeti consecintele mutatiilor amorfe ale genei PAX3:

a. s.Alport b. s.Beckwith-Wiedemann c. s.Waardenburg d. s.Marfan e. s.Li-Fraumeni 399. CS Ce risc are o femeie Rh-, care a nascut un copil Rh- si unul Rh+, sa dea nastere unui copil care sa prezinte boala hemolitica a nou-nascutului?

a. b. c. d. e.

0% 25% 50% 75% 100%

400.

CS Care-i riscul BHNN in familia unde sotul a suferit in copilarie de BHNN, iar sotia nu a suferit si este Rh +?

a. b. c. d. e.

50% 25% 100% 75% 0%

401.

CM Defectul fibrilinei 1 poate fi deteminat de mutatii genice: a) a. frame shift b) b. intronice c) c. punctiforme d) d. neomorfe e) e. hipermorfe

402.

CM Componente ale unui grup de inlantuire sunt: a. FBN1 b. F8C c. COL4A5 d. DMD e. F9C

403.

CS Selectati Ag eritrocitari caracteristici unei persoane cu genotipul: Hh OO Dd Sese a. O, D b. H, D, Se c. H, Se d. O, D, Se e. H, D

404. CM Pentru testarea genei HBB prin tehnica PCR sunt necesare urmatoarele componente: a. 1 primer marcat radioactiv b. ADN-genomic c. Taq-polimeraza d. solutie bufer pentru reactia de replicare semiconservativa a ADN e. 2 sonde complementare 405. CS O femeie Rh- este casatorita cu un barbat care nu a prezentat in copilarie boala hemolitica a nou-nascutului, desi mama sa era Rh-, iar fratele sau mai mare a avut boala hemolitica. Care este riscul cuplului de a avea un copil cu boala hemolitica a nou-nascutului? a. 0% b. 100% c. 50% d. 75% e. 25% 406.. CS Selectati Ag eritrocitari caracteristici unei persoane cu genotipul: Hh A2O dd Sese MM Gg Hp2Hp2 Xg(a+)Xg(a-) a. A2, M, Xg b. A2, M, D, Se, Hp1-2, Xg, G c. A2, M, Se, Hp2-2, Xg, G d. A2, M, D, Se, Xg, G e. A2, M, D, Se,Hp2-2, Xg, G

407.CS Care dintre următoarele nu este o caracteristică a genelor alele – A. o genă poate conține mai multe alele s b. pot fi identice în omoloage cromozomială s c. au un loc specific în cromozom d. poate interacționa cu alte gene  e. determinați întotdeauna o singură trăsătură 408.CM Interacțiunile genice non- alele  sunt reprezentate de: A. dominantă intermediară  b. co-dominarea  c. complementaritatea genică  d. polyallelism  e. epistasy  409.CM. penetranta: Selectați unul sau mai multe: A. se referă la trăsături dominante  b. poate fi completă și necompletă  c. se referă la gravitatea trăsăturilor  d. este completă  e. reprezintă frecvența manifestării genelor într-un genotip heterozigot  410.CM Amprenta se caracterizează prin: A. este determinată de inactivarea genelor în timpul gametogenezei  b. disomia uniparenatl duce la dezvoltare anormală  c. expresia genelor monoalelic  d. ambele alele sunt inactivate  e. numai alela paternă este inactivată  411.CS Cine poate fi tatăl acestui copil: Mama: B, N, Rh +, Se, Hp1-1 Copil: O, MN, Rh-, se, Hp1-2 Tatăl: A. B, N, Rh +, Se, Hp1-1 b. A2, M, Rh-, se, Hp1-1  c. A1B, MN, Rh +, Se, Hp2-2 d. O, N, Rh +, Se, Hp1-2 e. A1, M, Rh-, se, Hp2-2

412.CM Cantitatea de melanină din piele:

Selectați unul sau mai multe: A. determinat de 2 sau mai multe gene localizate în același cromozom este  b. este o trăsătură monogenă  c. este determinată de gene alelice  d. este distribuit continuu în populația umană  e. determinat de 2-6 gene non-alelice 

413.CM Cine poate fi tată al acestui copil: Mama: A1B, MN, Rh-, Hp 1-2 Copil: B, N, Rh +, Hp 2-2 Tatăl: Selectați unul sau mai multe: A. A1B, M, Rh +, CP 2-2  b. A1, N, Rh +, CP 1-2  c. A1, N, Rh-, Hp 2-2  d. A1, N, Rh-, Hp 1-2  e. A1B, MN, Rh +, Hp 1-2 

414.CS Ce nu este o caracteristică a hărții cromozomilor ? Alege unul: A. unitatea de distanță este centimorgană b. reprezintă localizarea genelor în cromozom  c. numărul de hărți este același cu numărul de grupuri de legături d. unul poate conține gene de la diferite cromozomiale s e. genele închise sunt moștenite împreună

415.CM Care dintre următoarele caracteristici umane poligene? Selectați unul sau mai multe: A. sistem de tip sanguin ABO b. culoarea ochilor  c. tensiunea arterială  d. greutate  e. Rh-factor

416.CM:Trăsături poligene Selectați unul sau mai multe: A. sunt determinate de gene non-alelice din diferite cromozomi s  b. au o distribuție continuă în populația umană  c. sunt determinate de o serie de gene alelice  d. sunt multifactoriale  e. genele pot avea un efect cumulativ (aditiv) 

417.CS Care dintre următoarele nu este un copil al acestui cuplu: Mama: A1, MN, G, Tatăl: B, N, g Copii: A. A1, N, g b. A2, MN, G c. A2B, N, g  d. O, MN, G e. A1B, M, g 418.CS Mama are grupa de sânge A1, iar fiul ei are A2. Care dintre următoarele nu poate fi tatăl copilului? Alege unul: A. A2B b. A2 c. A1B  d. A1 e. B

419.CS O femeie este Hp1-1, iar fratele ei este Hp2-2. Ce genotipuri pot avea părinții? Alege unul: A. HP 1-1 / HP 1-2 b. HP 1-2 / HP 2-2  c. HP 1-1 / HP 1-1 d. HP 2-2 / HP 2-2 e. HP 1-2 / HP 1-2

420.CM Care dintre următoarele nu poate fi tatăl copilului: Mama: B, M, Rh +, Hp 1-1Child: O, MN, Rh-, Hp 1-2 Tatăl: Selectați unul sau mai multe: A. A1, N, Rh-, Hp 2-2 b. A1B, M, Rh +, CP 2-2  c. A1B, MN, Rh +, Hp 1-2  d. A2B, N, Rh-, Hp 1-1  e. A1, N, Rh-, Hp 1-2

421.CS În caz de codominanță în heterozigot: Alege unul: A. se formează o trăsătură intermediară b. ambele gene alele sunt exprimate  c. numai gena recesivă se manifestă

d. numai gena dominantă se manifestă e. se manifestă două gene non- alele

422.CM. Amprenta genomică: Selectați unul sau mai multe: A. are o expresie monoalelică b. este o expresie diferențială a unei gene în funcție de originea parentală  c. apare ca urmare a erorilor în meioză  d. este o modificare funcțională a genelor e. este o modificare structurală a genelor

423.CS Care dintre următoarele este un exemplu de interacțiune cu alele ? Alege unul: A. epistasis b. complementaritatea genică  c. dominare completă d. poligeny e. pleiotropy

424.CM Care dintre următoarele trăsături au determinism poligenic? Selectați unul sau mai multe: A. înălţime  b. culoarea pielii  c. tensiune arteriala  d. Grupa sanguină Rh e. statut de secretor

425.CS Care dintre următoarele caracterizează acțiunea multiplă a unei gene ? Alege unul: A. pleiotropy b. polimorfism c. panmixia  d. polygeny e. polyallelism

426.CS Care dintre următoarele cupluri nu pot avea copii cu grup sanguin B? Alege unul: A. A2B + A1B

b. A2 + O c. B + O  d. A1 + B e. A2 + A2B

427.CS În figura A este prezentat un arbore genealogic al unei familii în care trei copii suferă de boala Gaucher. Analizați rezultatele electroforezei din figura 2 și determinați genotipul fiecărui membru al familiei.

Alege unul: A. I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 Na; II-5 aa. b. I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa. c. I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 aa; II-5 aa.  d. I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa. e. I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3aa; II-4 NN; II-5 NN.

428.Selectați componenta necesară pentru amplificarea COL1A1 a genei : Alege unul: A. 1 Grund de completare b. Sonde marcate complementare c. Enzime de restricție d. 2 primeri complementari  e. ADN polimeraza

429.CS Selectați pașii corecți ai analizei genelor FBN1 folosind PCR : Alege unul: A. Izolarea ADN-ului genomic; pregătirea componentelor necesare pentru PCR ; amplificare; electroforeză; produse de colorat pentru PCR ; vizualizarea rezultatelor  b. Izolarea ADN-ului genomic; amplificare; pregătirea componentelor necesare pentru PCR ; produse de colorat pentru PCR ; electroforeză; vizualizarea rezultatelor c. Izolarea ADN-ului genomic; pregătirea componentelor necesare pentru PCR ; amplificare; vizualizarea rezultatelor; produse de colorat pentru PCR ; Electroforeză d. Izolarea ADN-ului genomic; pregătirea componentelor necesare pentru PCR ; amplificare; colorarea produselor PCR ; electroforeză; vizualizarea rezultatelor e. Izolarea ADN-ului genomic; pregătirea componentelor necesare pentru PCR ; amplificare; produse de colorat pentru PCR ; vizualizarea rezultatelor; Electroforeză

430.CS În imaginea A este reprezentat pedigreeul unei familii cu pacienți cu boală genică . Folosind rezultatele electroforezei produselor PCR , determinați tipul de mutație care a dus la această anomalie:

Alege unul: A. inserare b. dublare c. ștergere  d. Substituţie

 431.The Northern-blot poate fi utilizat pentru:

A. Identificarea substituțiilor în secvența de aminoacizi b. Identificarea nivelului de expresie genică  c. Amprentarea genomică d. Identificarea inserțiilor / ștergerilor e. Identificarea mutațiilor punctuale

432.CS În figura A este prezentat un arbore genealogic al unei familii în care patru membri suferă de sindromul Marfan. Analizați rezultatele electroforezei din figura 2 și determinați genotipul tuturor membrilor familiei.

Alege unul: A. I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.  b. I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn. c. I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn. d. I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn. e. I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.

433.CM Taq-polimeraza este necesară pentru metode: Selectați unul sau mai multe: A. FISH  b. PCR  c. Saouthern-blot  d. RT- PCR  e. De Nord 

434.CM În figura A este prezentat un arbore genealogic al unei familii în care unul dintre copii suferă de fenilcetonurie. Analizați rezultatele electroforezei din figura 2 și identificați heterozigoți.

Selectați unul sau mai multe: A. I-2  b. II-2  c. II-1  d. I-1  e. II-3 

435.CS Analizați genealogia unei familii cu disgeneză tubulară renală și rezultatele analizei PCR a genei ACE (enzimă de conversie a angiotensinei) , responsabilă pentru această patologie. Identificați genotipul persoanei II-2:. Alege unul: A. XNXa

b. XAXn

c. N / A 

d. Un

436.CM În figura A este prezentat un arbore genealogic al unei familii în care trei copii suferă de boala Gaucher. Analizați rezultatele electroforezei din figura 2 și determinați genotipul heterozigotelor. Selectați unul sau mai multe: A. II-1 

b. I-2  c. II-2  d. I-1  e. II-3 

437.CM RFLP ar putea fi utilizat pentru identificarea Selectați unul sau mai multe: A. DMD  b. Sindromul Marfan  c. PKU  d. hemofilie  e. sindromul Turner 

438.CM În care dintre metode se folosesc dNTP-uri? Selectați unul sau mai multe: A. Northern blot-  b. secvenţierea  c. FISH d. Southern-blot  e. PCR 

439.CM În figura A este prezentat un arbore genealogic al unei familii în care patru membri suferă de sindromul Marfan. Analizați rezultatele electroforezei din figura 2 și determinați heterozigoți.

Selectați unul sau mai multe: A. II-2 

b. I-2  c. II-1  d. II-3  e. I-1 

440.CS Selectați pașii corecți ai secvențierii genelor PAH , folosind metoda Sanger: Alege unul: A. Izolarea ADN-ului genomic; electroforeza, denaturarea ADN-ului genomic; Hibridizarea cu grundul marcat; Sinteza ADN complementară în prezența ddNTP; analiza autoradiografică b. Izolarea ADN-ului genomic; denaturarea ADN-ului genomic; Hibridizarea cu grundul marcat; Sinteza ADN complementară în prezența ddNTP; electroforeză; analiza autoradiografică  c. Izolarea ADN-ului genomic; Sinteza ADN complementară în prezența ddNTP; electroforeza, denaturarea ADN-ului genomic; Hibridizarea cu grundul marcat; analiza autoradiografică d. Izolarea ADN-ului genomic; Hibridizarea cu grundul marcat; denaturarea ADN-ului genomic; Sinteza ADN complementară în prezența ddNTP; electroforeză; analiza autoradiografică e. Izolarea ADN-ului genomic; denaturarea ADN-ului genomic; hibridizare cu grund marcat; electroforeză; Sinteza ADN complementară în prezența ddNTP; analiza autoradiografică 441.

CM Selectați componentele necesare pentru analiza genei DMD , folosind metoda Southern: Selectați unul sau mai multe: A. Taq-polimerază  b. Primerii specifici  c. Sonde complementare  d. Enzime de restricție  e. ADN genomic 

442.CM PCR poate fi utilizat pentru identificarea Selectați unul sau mai multe: A. PKU  b. Sindromul Down  c. hemofilie 

d. Sindromul Marfan  e. DMD 

443.CS Analizați imaginea și determinați metoda de analiză a genelor : Alege unul: A. Nouthern-blot

b. Sounth-blot 

c. Metoda FISH

d. Metoda Sanger

e. Metoda PCR

444.CM În care dintre metodele se analizează ARN? Selectați unul sau mai multe: A. RT- PCR  b. Northern blot-  c. PCR  d. secvenţierea  e. Southern-blot 

445.СМ Selectați componentele necesare pentru a analiza gena F8C , folosind PCR : Selectați unul sau mai multe: A. 2 grunduri specifice  b. ADN genomic  c. 1 grund specific  d. 1 sondă complementară 

e. 2 sonde complementrany 

446.CM RFLP ar putea fi utilizat pentru identificarea Selectați unul sau mai multe: A. sindromul Turner  b. DMD  c. hemofilie  d. Sindromul Marfan  e. PKU 

447.CS Analizați imaginea și determinați metoda de analiză a genelor : Alege unul: A. Metoda sudică

b. RT- metoda PCR

c. Metoda PCR

d. Metoda Sanger 

e. Metoda nordică

448.CM Selectați componentele necesare pentru analiza genei DMD , folosind metoda Southern: Selectați unul sau mai multe: A. Sonde complementare  b. Primerii specifici  c. ADN genomic  d. Taq-polimerază  e. Enzime de restricție 

449.CS În figura A este prezentat un arbore genealogic al unei familii în care unul dintre copii suferă de fenilcetonurie. Analizați rezultatele electroforezei din figura 2 și determinați genotipul tuturor membrilor familiei.

Alege unul: A. I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa. b. I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.  c. I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa. d. I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa. e. I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.

450.CM În care dintre metodele se analizează ARN? Selectați unul sau mai multe: A. PCR  b. Northern blot-  c. Southern-blot  d. RT- PCR  e. secvenţierea 

451.CM Selectați componentele necesare pentru analiza genei COL4A5 , folosind metoda de secvențiere Sanger : Selectați unul sau mai multe: A. 2 grunduri specifice  b. ddNTP  c. ADN genomic  d. dNTP  e. Enzime de restricție 

452.CM În figura A este prezentat un arbore genealogic al unei familii în care trei copii suferă de boala Gaucher. Analizați rezultatele electroforezei din figura 2 și determinați tipul de mutație. Selectați unul sau mai multe:

A. Ștergerea nucleotidelor  b. recesivă  c. Mutația genelor  d. Dominant  e. Inserții de nucleotide 

453.CM În care dintre metode ar putea fi utilizată electroforeza pentru analiza rezultatelor? Selectați unul sau mai multe: A. PCR  b. secvenţierea  c. Southern-blot  d. FISH  e. Northern blot- 

454.CM În care dintre metodele ADN-ul este analizat? Selectați unul sau mai multe: A. RT- PCR  b. Southern-blot  c. secvenţierea  d. Northern blot-  e. PCR 

455.CM Ce metode ar putea fi utilizate pentru identificarea mutațiilor genice ? Selectați unul sau mai multe:

A. Northern - blot  b. secvenţierea  c. PCR  d. Southern - blot  e. FISH

456.CM În figura A este prezentat un arbore genealogic al unei familii în care unul dintre copii suferă de fenilcetonurie. Analizați rezultatele electroforezei din figura 2 și determinați tipul de mutație.

Selectați unul sau mai multe: A. Dominant  b. Ștergerea nucleotidelor  c. recesivă  d. Mutația genelor 

e. Inserții de nucleotide 

457.CM În figura A este prezentat un arbore genealogic al unei familii în care patru membri suferă de sindromul Marfan. Analizați rezultatele electroforezei din figura 2 și determinați tipul de mutație. Selectați unul sau mai multe: A. Ștergerea nucleotidelor 

b. Mutația genelor 

c. Dominant 

d. Inserții de nucleotide 

e. recesivă 

458.CM Selectați componentele necesare pentru analiza genei DMD , folosind metoda Southern: Selectați unul sau mai multe: A. Sonde complementare  b. ADN genomic  c. Enzime de restricție  d. Taq-polimerază  e. Primerii specifici 

459CM Taq-polimeraza este necesară pentru metode: Selectați unul sau mai multe: A. southern-blot  b. fish  c. RT- PCR 

d. northern-blot e. PCR 

460.CM În care dintre metode se folosesc dNTP-uri? Selectați unul sau mai multe: A. Southern-blot  b. fish c. PCR  d. secvenţierea  e. Northern blot- 

461.CM Care dintre componente este necesară pentru a determina gradul de relație, folosind PCR : Selectați unul sau mai multe: A. ddNTP  b. Taq-polimerază  c. Sonde complementare  d. ADN genomic  e. dNTP 

462. CM selectati caracterele fenotipice anormale in care q reprezinta (frecventa) gena patologica: a) S. Marfan b) Fenilcetonuria c) Fibroza chistica d) S. Beckwith-wiedemann e) S. Li-Fraumeni 463. CS Stabiliti genotipul copilului probandei: a) AA b) An c) XAY d) aa e) XaY 464. CM Selectati caracterele patologice in care ponderea factorilor ereditari este >70%: a) Diabetul zaharat b) Astmul bronsic c) Alcoolismul

d) Fenilcetonuria e) Osteogeneza imperfect 465. CM Selectati argumente ce pot confirma natura genetica a Hipercolesterolemiei familiale: a) Transmitere AR b) H>70% c) Determinism ecologic d) Transmitere AD e) Concordanta mare la GMZ 466. CM Alegeti situatiile care sunt caracteristice transmiterii X-recesive: a) Tatal sanatos are numai fiice sanatoase b) Mama bolnava are toti fiii bolnavi c) Mama bolnava nu poate transmite boala fiicelor d) Tatal bolnav are toate fiicele bolnave e) Doi parinti sanatosi pot avea numai fii bolnavi 467. CS Calculati cum pot fi descendentii cuplului unde tata sufera de s. Alport iar mama este sanatoasa? a) Fete bolnave baieti sanatosi b) Baieti bolnavi fete sanatoase c) Bolnavi d) Sanatosi sau bolnavi indifferent de sex e) Sanatosi 468. CM Selectati criteriile de recunoastere pentru transmiterea recesiva X-lincata: a) Mama bolnava are si baietii bolnavi si baieti sanatosi b) Doi parinti sanatosi pot avea copii bolnavi, dar numai fete c) Mama bolnava are toti baietii bolnavi d) Doi parinti sanatosi pot avea copii bolnavi, dar numai baieti e) Tatal sanatos are intotdeauna fete sanatoase 469. CM Alegeti criterii de recunoastere a transmiterii recesive: a) Frecventa mica in familie b) Doi parinti bolnavi pot avea copii sanatosi c) Discontinuitatea in succesiunea generatiilor d) Doi parinti bolnavi au numai copii bolnavi e) Consanguinitatea absenta sau redusa 470. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti genotipul probandului: a) XAXA b) aa c) AA d) An e) XAXn 471. CS Evaluati riscul anemiei S printre urmasii cuplurilor in care ambii parinti sunt heterozigoti: a) 100% b) 10% c) 50% d) 25% e) 75% 472. CM Alegeti criterii de recunoastere a transmiterii anomaliilor recesive: a) Parintii bolnavi au toti copii bolnavi

b) Parintii sanatosi pot avea copii bolnavi c) Frecventa mare in familie d) Mama sanatoasa poate avea si fii bolnavi si fii sanatosi e) Parintii bolnavi pot avea copii sanatosi 473. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere: a) Mitochondrial b) XD c) AR d) XR e) AD 474. CM Stabiliti ce tip de character este reumatismul, daca coeficientul de ereditate este de 40%: a) Multifactorial b) Ecologic c) Predispozitie genetica d) Monofactorial e) Ereditar 475. CM Selectati caracterele fenotipice normale in care ponderea factorilor ereditari este >70%: a) Statutul gustatory b) Grupele serice c) Grupele sanguine d) Coeficientul de inteligenta e) Talia 476. CS Calculati riscul de recurenta la descendentii a doi parinti heterozigoti afectati de LiFraumeni: a) 0% b) 25% c) 100% d) 75% e) 50% 477. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului, daca se va casatori cu opersoana sanatoasa: a) 0% b) 50% numai pentru baieti c) 50% pentru fete si pentru baieti d) 25% pentru fete si pentru baieti e) 50% numai pentru fete 478. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere: a) XD b) AD c) XR d) Holandric e) AR 479. CM Analizati arborele genealogic si selectati patologiile ce se transmit dupa modelul dat: a) Fenilcetonuria b) Hipercolesterolemia familiala

c) Hemophilia B d) Mucoviscidoza e) Anemia S 480. CM Importanta legii Hardy-Weinberg: a) Se aplica pentru diagnosticul bolilor ereditare b) Stabilirea frecventei bolilor ereditare in populatie c) Determinarea raportului dintre alelele ce controleaza un character d) Stabilirea frecventei aneuploidiilor in populatie e) Determinarea numarului purtatorilor de gene recesive 481. CS Stabiliti genotipul sotului probandei: a) Na b) NN c) XAY d) nn e) XNY 482. CM Selectati metodele utilizate pentru confirmarea naturii genetice a Hipercolesterolemiei familiale: a) Biochimica b) Molecular-genetica c) Genealogica d) Gemenilor e) Citogenetica 483. CS Alegeti criterial de recunoastere a transmiterii X_recesive: a) Mama sanatoasa intotdeauna are fii sanatosi b) Doi parinti sanatosi pot avea bolnavi numai fii c) Parintii bolnavi pot avea copii sanatosi d) Continuitatea transmiterii in fiecare generatie e) Tatal bolnav poate avea fii atat sanatosi cat si bolnavi 484. CS Selectati riscul de recurenta la descendentii a doi parinti heterozigoti afectati cu s. Marfan: a) 50% b) 0% c) 75% d) 25% e) 100% 485. CS Calculati probabilitatea unui cuplu heterozigot pentru o aceeasi gena mutant recesiva de a avea copii sanatosi: a) 50% b) 0% c) 100% d) 25% e) 75% 486. CS Selectati patologia oce se poate transmite dupa modelul de mai jos a) Felicetonuria b) Sdr X-fra c) Mucoviscidoza d) Hemofilia A e) Sdr Li-fraumeni

487. CM Identificati genele ce coordoneaza dezvoltarea regiunii craniofaciale a organismului uman: a) Hox C13 b) Hox B2 c) Hox D1 d) Hox A12 e) Hox A1 488. CM Identificati contributia genomului patern in dezvoltare: a) Gene somatice b) Gene mitocondriale c) Gene feminizante d) Gene HOX e) Gene masculinizante 489. CM Selectati mecanismele prin care poate devein oncogene gena k-ras (protoocogena): a) Mutatie hipermorfa b) Deletia a ambelor allele c) Amplificarea genica d) Deletia unei allele e) Mutatie amorfa 490. CM Factorii, care modifica (perturba) echilibrul genetic: a) Casatoriile assortative b) Panmixia c) Driftul de gene d) Fluxul genelor e) Cosanguinitatea 491. CS Intr-o familie mama este purtatoarea genei miodistrofiei Duchenne, iar tat este sanatos. Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi in familie a) 0% b) 25% numai pentru fete c) 10% pentru ambele sexe d) 50% numai pentru baieti e) 5% 492. CM Numiti evenimentele ce determina evolutia tumorilor: a) Acumularea mutatiilor somatice b) Inactivarea genelor supresoare de tumori c) Insertii virale in genele controlului ciclului cellular d) Activarea genelor apoptozei e) Activarea patologica a protooncogenelor 493. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere: a) XD b) AD c) XR d) Mitochondrial e) AR 494. CS Identificati simbolul ce reprezinta frecventa bolnavilor cu mucoviscidoza: a) q b) p c) p2

d) 2pq e) q2 495. CM Identificati contributia genomului matern in sexualizare: a) Gene holandrice b) Gene feminizante c) Gene somatice d) Gene mitocondriale e) Gene masculinizante 496. CS Transmiterea genealogica a cracterelor monogenice anormale: a) Este determinate exclusive de genele gonosomale b) Este dependent de factorii externi c) Se realizeaza conform legii lui mendel d) Se realizeaza prin celulele somatice e) Este determinate exclusive de genele autosomale 497. CS intr-o familie mama sufera de boala Hntington, tata este sanatos. Indicati riscul genetic pentru urmasi in cazul coeficientului de penetranta 80%: a) 30% b) 20% c) 50% d) 40% e) 5% 498. CM Selectati caracteristicile celulelor tumorii maligne: a) Diferentiere b) Non-diferentiere c) Proliferare intense d) Metastazare e) Apoptoza 499. CM Selectati argumente ce pot confirma natura genetica a Hipercolesterolemiei Familiale: a) Determinism ecologic b) Transmitere AR c) Transmitere AD d) Concordanta mare la GMZ e) H>70% 500. CM Analizati arborele genealogic si identificati heterozigotii: a) II-1 b) II-3 c) II-7 d) II-2 e) II-5 501. CS Identificati simbolul ce reprezinta frecventa genei patologice pentru hipercolesterolemia familiala: a) 2pq b) P2 c) P d) Q2 e) Q 502. CM Selectati metode de stabilire a naturii genetice a unei boli: a) Biochimica b) Genealogica

c) Populational-statistica d) Gemenologica e) Citogenetica 503. CS Mama si fiica sunt diagnosticate cu s. Marfan. Evaluati care este probabilitatea nasterii urmatorului copil cu s. Marfan: a) 25% b) Aproximativ 0% c) 100% d) 50% e) 10% 504. CM Selectati criteriile de recunoastere pentru transmiterea dominant X-lincata: a) Doi parinti sanatosi pot avea doar copii sanatosi b) Doi parinti sanatosi pot avea copii bolnavi atat fete, cat si baieti c) Doi parinti bolnavi pot avea copii sanatosi, dar numai baieti d) Doi parinti bolnavi pot avea copii sanatosi, dar numai fete e) Doi parinti bolnavi pot avea copii sanatosi atat fete cat si baieti 505. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti riscul de recurenta in familia probandului daca sotia lui va avea acelasi genotip ca mama lui: a) 0% pentru fete si 50% pentru baieti b) 25% pentr fete si baieti c) 50% pentru fete si baieti d) 50% pentru fete si 0 pentru baieti e) 0 pentru fete si 25 pentru baieti 506. CS Evaluati cum vor fi descendentii cuplului unde tata sufera de s. X-fra iar mama este sanatoasa: a) Sanatosi b) Baietii bolnavi si fetele sanatoase c) Bolnavi sau sanatosi indifferent de sexul copiilor d) Bolnavi e) Baietii sanatosi si fetele bolnave 507. CS Alegeti criterial de recunoastere a transmiterii anomaliilor dominante: a) Bolnavii nu sunt in fiecare generatie b) Frecventa mica in familie c) Parintii bolnavi au numai copii bolnavi d) Frecventa mare in familie e) Doi parinti sanatosi pot avea copii bolnavi 508. CS Calculati riscul de recurenta la descendentii a doi parinti heterozigoti afectati de LiFraumeni: a) 100% b) 0 c) 75 d) 25 e) 50 509. CM Identificati genele ce coordoneaza dezvoltarea membrelor organismului uman: a) Hox A10 b) Hox C12 c) Hox D5 d) Hox D4 e) Hox A11

510. CM identificati cauzele producerii displaziilor: a) Factori teratogeni fizici b) Mutatii genomice c) Mutatii genice d) Factori teratogeni chimici e) Mutatii cromozomiale 511. CS Evaluati care este probabilitatea unui cuplu heterozigot pentru aceeasi gena mutant recesiva de a avea copii sanatosi: a) 25 b) 0 c) 50 d) 100 e) 75 512. CS identificati genotipul probandului: a) aa b) XAY c) XaY d) An e) AA 513. CM Alegeti criteriile de recunoastere a transmiterii dominante gonosomale: a) Tatal bolnav are intotdeuna fete bolnave b) Mama bolnava are toti baietii bolnavi c) Mama sanatoasa are intotdeauna baieti sanatosi d) Tatal sanatos are intotdeauna fete sanatoase e) Doi parinti bolnavi pot avea copii sanatosi, dar numai baieti. 514. CM Selectati mecanismele prin care poate devein oncogene gena APC (supresoare de tumori): a) Mutatie hipermorfa b) Deletia a ambelor allele c) Deletia unei allele d) Amplificarea genica e) Mutatie amorfa 515. CM Selectati situatiile cand pot aparea copii bolnavi din parinti sanatosi: a) Boli dominante cu penetranta complete b) Boli dominante cu penetranta incomplete c) Mutatii de novo d) Boli autosomale recesive e) Boli X-recesive 516. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti riscul de recurenta in familia probandului, daca sotia lui va fi heterozigota: a) O pentru fete si 50 pentru baieti b) 0 pentru fete si 25 pentru baieti c) 50 pentru fete si 0 pentru baieti d) 25 pentru fete si baieti e) 0 pentru fete si baieti 517. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti genotipul fratelui probandului: a) nn b) XnY

c) XNY d) Na e) aa 518. CS ANalizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere: a) Holandric b) AD c) XR d) XD e) AR 519. CM Selectati criteriile de recunoastere pentru transmiterea recesiva: a) Frecventa mare in familie b) Discontinuitatea in succesiunea generatiilor c) Doi parinti bolnavi pot avea copii sanatosi d) Frecventa mica in familie e) Continuitate in succesiunea genereatiilor 520. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti riscul de recurenta a anomaliei in familia probandei: a) 0 pentru fete si baieti b) 25 pentru fete si baieti c) 100 pentru fete si 0 pentru baieti d) 50 pentru fete si baieti e) 0 pentru fete si 100 pentru baieti 521. CS Analizati arborele genealogic si tsabiliti tipul de transmitere: a) AD b) AR c) XR d) XD e) Holandric 522. CM Selectati caracterele fenotipice anormale (patologice in care ponderea factorilor ereditari este 35 ani); existenta in familie a copiilor cu anomalii cromozomiale; conditii nocive de munca; prezenta unei enzimopatii la unul din parinti; varsta inaintata a tatalui. 682. CM Alegeti din cele prezentate bolile multifactoriale:

hemofilia;

boala hipertonica; diabetul zaharat; sindromul Klinefelter; sindromul Turner. 683. CM Alegeti factorii care sporesc riscul aparitiei bolilor multifactoriale:

prezenta bolii similare la rudele de gradul I; heterozigozitia dupa o boala recesiva autozomala; actiunea factorilor nocivi ai mediului; numarul mare de copii in familie; numarul mic de copii in familie.

684. CM Rolul sfatului genetic in profilaxia bolilor genetice:

prevenirea cauzelor de boli genetice in legatura cu poluarea mediului urban; depistarea bolnavilor in familiile cu "povara genetica"; calcularea riscului de aparitie sau de recurenta a bolii; depistarea gravidelor care sunt expuse accidental, terapeutic sau profesional agentilor mutageni;

explorarea medicala a bolnavilor de boli infectioase. 685. CM Solicita sfatul genetic pina la casatorie:

partenerii (sau unul din ei) cu anomalii congenitale sau boli genetice; partenerii sanatosi (sau unul din ei) in familia carora sunt rude cu boli genetice; partenerii in familiile carora frecvent se intalnesc bolnavi de maladii respiratorii profesionale; persoanele care sunt expuse profesional sau terapeutic la factori mutageni; persoanele ce se casatoresc tarziu sau planifica sa aiba copii la o varsta mai mare de 35 ani.

686. CM Sfatul genetic precizeaza:

natura genetica si consecintele bolii; riscul de recurenta; mijloacele de modificare a consecintelor; mijloacele de prevenire a recurentei (diagnostic prenatal, sfat);

termenul sarcinii.

687. CM Metodele genetice utilizate in sfatul genetic:

clinico-genealogica; biochimica; citogenetica; ADN recombinant; radiografia organelor cutiei toracice la bolnavii de pneumonie.

688. CM Indicatiile diagnosticului prenatal:

varsta materna avansata (mai mult de 35 ani); existenta in familie a unui copil cu anomalie cromozomiala de novo; prezenta la unul din parinti a unei anomalii cromozomiale de structura; varsta paterna avansata; prezenta in familie a unei afectiuni legate de cromozomul X.

689.CS Citokineza partiala a spermatocitelor I si II asigura, cu exceptia: reglarea diferentierii spermatozoizilor cu genom diploid; conditii identice de dezvoltare la spermatozoizi cu X si Y; reglarea identica a diferentierii spermatozoizilor cu X si Y; diferentierea spermatozoizilor cu genom haploid; dezvoltarea si maturizarea spermatozoizilor ce detin diferite mutatii.

690.CS Spermatocitele II ce detin mutatii diferentiaza in spermatozoizi, deoarece: a) contin set haploid de cromozomi;

b) se afla in perioada Go;

c) puntile citoplasmatice permit utilizarea produselor setului diploid de cromozomi; d) seturile lor haploide sunt inactive;

e) spermatocitele II cu mutatii nu se diferentiaza in spermatozoizi.

691.CS Diferite tipuri de celule ale unui organism contin: seturi diferite de gene; seturi identice de gene active; diferite gene active din seturi identice; doar proteine identice; doar proteine specifice.

692.

CS

homeotice:

Genele a)

au

o

structura simpla;

b) codifica proteine structurale ale citoplasmei;

c) mutatia lor se manifesta prin substitutia unei parti a corpului cu alta; d) efectul mutatiilor lor nu se cunoaste la om;

e) se transcriu in etapa spermatogenezei.

693.CS Memoria citoplasmatica este conditionata de: inactivarea genelor in ovogeneza; moleculele citoplasmei, ce activeaza genele pe care le codifica; inactivarea genelor in spermatogeneza; metilarea nucleotidelor ce contin citozina; formarea genelor noi.

694.CM Posibilele consecinte negative ale ovogenezei de lunga durata: a) expresia genelor efectului matern;

b) dereglari in meioza;

c) sinteza moleculelor reglatoare ale etapei timpurii de dezvoltare; d) acumularea efectelor factorilor de mediu;

e) sinteza moleculelor de histone.

695.CM Consecinte ale localizarii polocitului sub o anvelopa comuna cu ovulul pot fi: a) contopirea polocitului cu spermatozoidul;

b) formarea himerelor; c) dereglarea fecundatiei;

d) formarea gametilor haploizi; e) consecinte negative lipsesc.

696.CM Particularitatile ovogenezei la om: asimetria citokinezei I si II; durata lunga a procesului; dispunerea polocitului si ovocitului sub aceeasi anvelopa; durata diferita a procesului pentru fiecare ovocit; aceeasi durata a procesului la toate ovocitele.

697.CM Cauzele dereglarii fecundatiei: a) dereglarea mitozei;

b) participarea polocitului; c) dispermia;

d) participarea gametilor cu anomalii; e) participarea celulelor somatice.

698.CM Particularitatile spermatogenezei la om: se stabileste in perioada maturizarii sexuale (perioada pubertatii); se caracterizeaza prin citokineza I si II partiala; se incheie la varsta de ~50 ani a barbatului; numarul spermatozoizilor maturi atinge citeva milioane; ciclul intreg de dezvoltare a spermatozoizilor dureaza 74 zile. 699.CM Caracteristica imprintingului in gametogeneza la om: inactivarea unor gene prin metilarea promotorilor; este dependent de spermatogeneza; este dependent de ovogeneza; este identic pentru cromozomii de origine materna si paterna; se manifesta prin procese patologice in cazul disomiilor uniparentale.

700.CM Diviziunea embrionului uman din care rezulta gemenii monozigoti poate fi insotita de formarea

a:

doi blastocisti si doua placente cu doua organisme de acelasi sex; doi noduli embrionali intr-un blastocist si a unei placente cu amnioni separati; doi noduli embrionari cu un amnion si corion comun; doi noduli embrionari cu un corion comun si a doua organisme de sex diferit; nici un raspuns nu este corect.

701.CM Neuronii si celulele epidermului uman contin: a) gene comune si gene diferite;

b) proteine identice ce asigura activitatea vitala; c) proteine specifice;

d) o parte din genele specifice pentru fiecare tip de celule; e) gene cu activitate diferita din seturi identice.

702.CM Viteza inalta de diviziune in perioada embrionara se datoreaza: a) rezervelor de molecule din ovul;

b) sintezei intensive a proteinelor reglatoare;

c) sintezei rapide, sincronizate a moleculelor de ADN; d) sintezei rapide, asincrone a moleculelor de ADN; e) cresterii rapide a celulelor.

703.CM Mecanisme celulare de dezvoltare a organismelor pluricelulare sunt: a) cresterea si diviziunea celulara;

b) migrarea celulara;

c) sortarea si adeziunea celulara; d) diferentierea si moartea celulara; e) reinnoirea celulelor.

704.CM Genele efectului matern: se transcriu la stadiul de zigot; se numesc gene ale polaritatii ovulului; sunt genele active ale spermatozoidului; sunt genele active ale ovulului; participa la organizarea spatiala in directia axului anterio-posterior.

705.CM Genele efectului matern: a) se transcriu in etapa ovogenezei;

b) ARNm si proteinele acestor gene se activeaza dupa fecundare; c) se refera la genele tardive ale dezvoltarii;

d) influienteaza fenotipul embrionului;

e) ARNm si proteinele acestor gene se activeaza la stadiul de ovul.

706.CM Genele homeotice: codifica proteine reglatoare esentiale pentru dezvoltarea normala; la om nu s-au depistat; sunt autoreglatoare;

contin homeoboxa; codifica proteinele citoplasmatice.

707. CM Genele segmentarii:

se realizeaza la etapele timpurii de dezvoltare; asigura impartirea embrionul in segmente; se refera numai la genele efectului matern; majoritatea mutatiilor acestor gene sunt letale; se refera la genele efectului zigotului.

708. CM Celulele determinate:

se caracterizeaza prin modificari biochimice stabile; gena principala reglatoare specifica este activa; au un program particular de dezvoltare; se caracterizeaza prin caractere externe de diferentiere; nu au caractere externe de diferentiere.

709. CM Determinarea celulelor este:

proprietatea de a mentine activitatea anumitor grupuri de gene, chiar si dupa disparitia actiunii activatorilor;

asigurata doar de memoria nucleara; alegerea unor gene active, care isi pastreaza activitatea de-a lungul generatiilor celulare; mentinerea activitatii genelor de catre moleculele citoplasmatice codificate; asigurata doar de memoria citoplasmatica.

710.CM Memoria nucleara reprezinta alegerea grupelor de gene active: a) prin inactivarea anumitor gene in spermatogeneza;

b) prin inactivarea anumitor gene in ovogeneza;

c) care se caracterizeaza prin expresia monoalelica;

d) care nu-si pastreaza activitatea la celulele descendente; e) care isi pastreaza activitatea la celulele descendente.

711.CS O particularitate unica a limfocitelor immature este: a) capacitatea de recunoastere a celulelor proprii;

b) sinteza anticorpilor specifici antigenilor patrunsi in organism; c) recunoasterea celulelor proprii modificate;

d) sinteza anticorpilor specifici pentru fiecare antigen pana la intalnirea cu el; e) distrugerea celulelor proprii transformate in celule canceroase.

712.CS Anticorpii sunt molecule: purtatoare de caractere genetice straine; proteice genetic straine; sintetizate ca raspuns la antigen si care interactioneaza cu el; polizaharidice; lipidice.

713.CS Antigenul:

este o imunoglobulina; determina sinteza anticorpilor specifici; este o fosfolipida; este sintetizat ca raspuns la anticorp, interactionand cu el; nu poseda caractere genetic straine.

714.CM Sistemul imun realizeaza:

reglarea homeostaziei celulare in tesuturi si organe; supravegherea stabilitatii genetice a celulelor somatice; lupta cu factorii patogeni patrunsi in organism; sinteza anticorpilor; prevenirea patrunderii informatiei straine.

715. CM Antigenii sunt:

molecule de proteine alogene (straine); molecule de la suprafata virusurilor, bacteriilor; molecule de ADN;

lipide; codificati de genele imunoglobulinelor.

716. CM Genele imunoglobulinelor sunt:

active in celulele somatice, cu exceptia celulelor sistemului imun; mostenite de la parinti in stare inactiva; active si diferite, formandu-se pe parcursul diferentierii fiecarui limfocit dupa nasterea copilului; mostenite de la parinti in stare activa; cu localizare necunoscuta.

717.CM Diversitatea nelimitata a anticorpilor este asigurata de: a) formarea de novo a diferitor gene active in fiecare limfocit; b) formarea genelor active in rezultatul crossingoverului somatic;

c) crossingoverul somatic intre cromatidele surori ale cromozomilor;

d) crossingoverul somatic intre cromatidele nesurori ale cromozomilor omologi;

splaicingul alternativ al moleculei de ARN – transcript primar al genelor active pentru lanturile H si L ale imunoglobulinelor.

718.CM Limfocitele B si T la om se deosebesc prin: a) structura;

b) locul de diferentiere; c) origine;

d) functie;

e) setul de receptori.

719.CM Imunoglobulinele: sunt constituite din lanturi grele si usoare; fiecare lant e format din regiuni variabile si constante; sunt codificate de genele unei familiei, dispuse pe un cromozom; exista in doua forme: secretate si legate de membrana; fiecare lant este codificat de gene localizate pe un cromozom.

720.CM Mecanismele genetice de sinteza a sute de milioane de tipuri de anticorpi in organismul uman: a) formarea genelor active in cromozomii de origine materna sau paterna;

b) mutatii punctiforme in segmentele hipervariabile ale genelor;

formarea diverselor gene active intr-o celula B si sinteza mai multor tipuri de anticorpi de aceeasi celula; precizia inalta de unire a genelor – segmente; combinarea lanturilor L si H la asamblarea moleculelor de anticorpi.

721.CM Legea lui Hardy-Weinberg se aplica pentru: a) o populatie panmictica;

b) o populatie mica;

c) o populatie cu efectiv mare;

d) calcularea frecventelor genelor intr-o populatie umana; e) determinarea modului de transmitere a unei gene.

722.CM Particularitatile bolilor genetice: pot fi neereditare; pot fi congenitale; nu pot fi determinate prenatal; pot fi familiale; au transmitere exclusiv mendeliana.

723. CM Profilaxia bolilor genetice include:

cunoasterea si evitarea cauzelor ce produc boli genetice;

depistarea heterozigotilor; evitarea casatoriilor intre indivizi din diferite populatii; diagnosticul precoce al indivizilor afectati; depistarea familiilor cu risc genetic sporit.

724.CM Consultul genetic include: a) examenul clinic al bolnavului; b) analiza obligatorie a cariotipului;

c) analiza genealogica a familiei bolnavului; d) evaluarea riscului de recurenta;

e) diagnosticul prenatal.

725. CM Importanta legii Hardy-Weinberg:

determinarea raportului dintre alelele ce controleaza un caracter; determinarea numarului purtatorilor de gene recesive; stabilirea frecventei bolilor ereditare in populatie; se aplica pentru diagnosticul bolilor ereditare; stabilirea frecventei aneuploidiilor in populatie.

726. CM Selectia naturala:

intervine in eliminarea unor alele mutante; intervine in pastrarea unor alele mutante; mentine constanta constitutia genetica a populatiei; este un factor al evolutiei; are un caracter creativ.

727.CM Conditiile mentinerii echilibrului genetic in populatie sunt: a) populatii mari panmictice;;

b) populatii mici;

c) rata mutatiilor este mare; d) mutatiile de novo lipsesc;

e) genele alele au efect similar asupra fertilitatii.

728.CM Metoda populational - statistica permite determinarea: a) frecventei genei recesive;

b) frecventei genei dominante;

c) frecventei bolilor multifactoriale (poligenice); d) frecventei heterozigotilor;

e) frecventei homozigotilor dupa alela dominanta.

729.CM Factorii care modifica echilibrul genetic in populatii sunt: a) mutatiile de novo;

b) selectia in favoarea unui genotip; c) lipsa mutatiilor de novo;

fluxul genic in populatie; lipsa fluxului de gene in populatie.

730.CM Analiza populational-statistica permite: a) calcularea frecventei alelelor recesive;

b) determinarea particularitatilor distribuirii genotipurilor in grupe diferite; c) estimarea probabilitatii nasterii persoanelor cu un anumit fenotip;

d) depistarea anomaliilor cariotipului;

e) determinarea numarului corpusculilor F.

731.CM Conform legii lui Hardy-Weinberg, intr-o populatie frecventa: heterozigotilor este egala cu produsul dublu al frecventelor genei dominante si celei recesive; heterozigotilor nu poate depasi 50%; heterozigotilor poate depasi 50%; heterozigotilor nu poate fi mai mare decat frecventele oricarui tip de homozigoti; heterozigotilor poate fi mai mare decat frecventele oricarui tip de homozigoti.

732. CM Conform legii lui Hardy-Weinberg, intr-o populatie frecventa:

heterozigotilor dupa o gena recesiva patologica intotdeauna depaseste de cateva ori frecventa persoanelor

bolnave;

homozigotilor dupa alela dominanta este egala cu patratul frecventei acestei alele; hereozigotilor nu depaseste 50%; hereozigotilor poate depasi 50%;

heterozigotilor dupa o gena patologica recesiva poate fi mai mica decat frecventa persoanelor bolnave.

733. CM Metoda populational-statistica:

este importanta pentru analiza raspandirii bolilor monogenice; permite studiul distribuirii genelor in populatiile umane; permite determinarea frecventei purtatorilor unei gene patologice; permite estimarea consecintelor casatoriilor consanguine; determina actiunea factorilor mutageni.

734.CM Factorii care modifica (perturba) echilibrul genetic: a) casatoriile asortative;

b) consanguinitatea; c) driftul de gene; d) fluxlul genelor; e) panmixia.

735.CM Factorii care modifica raportul genotipurilor in populatie sunt: a) inbridingul;

b) lipsa selectiei; c) migratia genelor;

d) selectia dupa un anumit genotip; e) mutatiile.

736.CM Populatia panmictica se caracterizeaza prin: incrucisarea indivizilor populatiei ce poseda alele diferite; nici una dintre alele nu are prioritate in procesul incrucisarii;

o femeie din populatie se poate casatori cu orice barbat din aceeasi populatie, indiferent de genele pe care le poseda;

combinarea independenta a gametilor de sex opus;

indivizii ce poseda una dintre alele au mai multe sanse de a lasa urmasi.

737.CM Prin metoda populatinal-statistica se determina: a) frecventa unor gene;

b) riscul de manifestare a bolilor recesive; c) pozitia genelor pe cromozomi;

d) frecventa genotipurilor in populatie; e) starea de sanatate a indivizilor.

738. CM Populatia umana este:

un grup de oameni ce se casatoresc aleatoriu; un grup de persoane ce locuiesc intr-un habitat comun; o comunitate in care predomina casatoriile consanguine; o subunitate a speciei; o subunitate a clasei.

739.CM In populatiile umane selectia naturala elimina mutatiile prin urmatoarele mecanisme: a) neparticiparea la reproducere;

b) infertilitatea (genetica sau constitutionala); c) avorturi selective;

d) moartea prenatala;

e) aparitia heterozigotilor.

740.CM Legea Hardy-Weinberg permite sa se calculeze in populatie frecventa: diferitor genotipuri; genelor dominante;

genelor recesive; heterozigotilor si homozigotilor; indivizilor cu un stramos comun.

741. CM Caracteristica populatiei umane ideale:

este o populatie cu un numar de 1000-1500 de indivizi; nu exista casatorii consanguine; lipseste imigratia si emigratia; rata mutatiilor este constanta; este o populatie cu un numar foarte mare de indivizi.

742.CM Conform legii Hardy-Weinberg: raportul dintre genotipuri este variabil; raportul dintre genotipuri este constant din generatie in generatie; raportul dintre alelele unei perechi se mentine constant; raportul dintre alelele unei perechi este variabil; procesul de mostenire a genelor nu modifica frecventa alelelor.

743.CM Care sunt conditiile in care se realizeaza echilibrul populational prevazut de legea Hardy-Weinberg? indivizii au sanse egale de a produce urmasi; in populatii se produc mutatii cu o rata variabila; populatii foarte mari; in populatii se realizeaza incrucisarea panmictica; in populatii se realizeaza incrucisarea asortata.

744. CM Populatia:

reprezinta o comunitate de indivizi; prezinta un fond comun de gene; are un habitat comun;

se caracterizeaza prin panmixie; se caracterizeaza prin selectia preponderenta a partenerilor de sex opus cu anumite caractere.

745.CM Panmixia asigura: a) recombinarea genetica;

b) variabilitate a intrapopulationala;

c) unicitatea genetica a fiecarui individ; d) aparitia mutatiilor;

e) adaptabilitatea si vitalitatea indivizilor.

746.CM Care conditii referitor la populatia in echilibru NU sunt valabile? a) populatie mare panmictica;

b) lipsa migratiilor;

c) are loc selectia naturala in favoarea unui genotip; d) populatie mica cu deriva genica;

e) rata mutatiilor este constanta.

747.Selectati etapele majore ale cancerigenezei:

Imortalizarea

Transformarea

Metastazarea

Progresia

Apoptoza

748.Selectati caracteristicile celulelor epiteliale normale:

Proliferare intensa

Diferentiere

Apoptoza

Metastazare

749.Selectati caracteristicile celulelor tumorii benigne:

Proliferare intensa

Diferentiere

Apoptoza

Metastazare

750.Selectati carcteristicile celulelor tumorii maligne :

Proliferare intensa

Diferentiere

Apoptoza

Metastazare

751.Numiti evenimentele ce determina evolutia tumorilor:

Acumularea mutatiilor somatice

Activarea patologica a protooncogenelor

Inactivarea genelor supresoare de tumori

Insertii virale in genele controlului ciclului cellular

Inactivarea genelor apoptozei

752.Selectati GST:

Gena APC

Gena DDC

gena k- ras

Gena TP53

Gena DCP4

Gena MADR

753.Selectati protooncogenele:

Gena APC

Gena DDC

Gena k-ras

Gena TP53

Gena DCP4

Gena MADR