Subiecte Examen Genetica [PDF]

Zitiervorschau

SUBIECTE EXAMEN GENETICA

1. Individualitatea genetică şi biologică: definiţie, importanţă 2. Caractere fenotipice normale şi anormale pur ereditare; valoare practică 3. Caractere fenotipice normale şi anormale determinate de interacţiunea ereditate-mediu 4. Caractere fenotipice determinate de mediu. Ecogenetica şi farmacogenetica 5. Relaţia genotip – fenotip– mediu 6. Structura primară a ADN-ului. 7. Structura secundară a ADN-ului 8. Schiţa secvenţei genomului uman. Tipuri de ADN. 9. Aparatul genetic al celulei. 10. Eucromatina şi heterocromatina 11. Structura supramoleculară a ADN-ului. 12. Cromatina sexuală: tipuri, origine, morfologie. Importanţa studiului. 13. Cromozomii umani – morfologie: centromerul şi telomerele. Benzile cromozomiale. 14. Tehnici de analiză cromozomială: principii, tipuri. 15. Concepţia clasică privind structura genei: fenomenele de înlănţuire genică şi crossing-over; 16. Concepţia actuală privind structura genei. 17. Clonarea celulara a ADN; 18. Clonarea acelulara a ADN (metoda PCR) 19. Concepţia clasică şi actuală despre funcţia genei 20. Gena - unitate de funcţie şi mutaţie: poligenia şi pleiotropia 21. Interacţiuni alelice, nealelice ale genei 22. Heterogenitatea genetică de locus, alelică, clinică – importanţă 23. Genele structurale determină secvenţa aminoacizilor în proteină 24. Complexitatea relaţiei o genă – un polipeptid 25. Transcripţia – date generale; 26. Formarea ARNm precursor; 27. Maturarea ARNm precursor; 28. Codul genetic; 29. Aparatul de translaţie; 30. Procesul de translaţie; 31. Mecanismul molecular al replicării; 32. Fidelitatea replicării ADN; 33. Ciclul celular; 34. Mitoza: evenimente genetice 35. Mitoza erori; 36. Meioza: evenimente genetice 37. Meioza erori; 38. Particularităţile gametogenezei masculine şi feminine; 39. Fecundarea; 40. Transmiterea dominanta autosomala si legata de cromosomul X: criterii si genotipuri 41. Transmiterea dominanta autosomala si legata de cromosomul X: criterii si genotipuri 42. Variabilitatea genetică: definiţii, surse. 43. Mutaţii genetice: definiţie, clasificare 44. Mutaţii genetice: mecanisme de producere 45. Mutaţii genice: consecinţe genotipice şi fenotipice. 46. Mecanismele reparării leziunilor ADN. Afecţiuni produse prin mutaţiile genelor implicate în repararea ADN-ului. 47. Polimorfisme proteice – grupe sanguine, alte caractere monogenice - tipuri şi importanţă.

48. Clasificarea şi frecvenţa bolilor genetice; 49. Particularităţile generale ale bolilor genetice; 50. Clasificarea anomaliilor cromozomiale; 51. Etiologia şi mecanismele de producere ale anomaliilor cromozomiale; 52. Anomaliile cromozomiale numerice; 53. Anomaliile cromozomiale structurale echilibrate; 54. Anomaliile cromozomiale structurale neechilibrate; 55. Consecinţele anomaliilor cromozomiale echilibrate şi neechilibrate; 56. Sindromul Down: etiopatogenie; sfat genetic şi depistare prenatală; 57. Sindromul Turner: analiza citogenetică şi etiopatogenie; 58. Trisomiile gonozomale; 59. Sterilitatea masculină şi feminină de cauză cromozomială; 60. Indicaţiile practice ale studiului cromozomilor umani. 61. Bolile monogenice/moleculare – caractere generale; 62. Boli moleculare prin deficite ale proteinelor de structură; 63. Boli moleculare prin deficite ale receptorilor, hormonilor şi proteinelor de transport; 64. Boli moleculare prin deficite ale proteinelor implicate în homeostazia organismului; 65. Boli moleculare prin deficite enzimatice 66. Genomul mitocondrial 67. Boli multifactoriale – caractere generale si riscuri 68. Clasificarea patogenica a anomaliilor congenitale 69. Clasificarea clinica a anomaliilor congenitale 70. Cauzele negenetice şi genetice ale anomaliilor congenitale 71. Profilaxia anomaliilor congenitale 72. Determinismul sexual şi reglarea genetică 73. Diferentierea sexuală şi controlul ei 74. Anomalii ale determinismului sexual 75. Pseudohermafroditismele feminine 76. Pseudohermafroditismele masculine 77. Conduita practică în tulburările de sexualizare 78. Gene implicate în producerea cancerului – oncogene, gene supresoare ale creşterii tumorale 79. Anomalii citogenetice în cancer 80. Evoluţia multistadiala a cancerului 81. Cancere ereditare 82. Cancere familiale şi cancere cu predispozitie genetica fara istoric familial 83. Principalele direcţii de profilaxie a bolilor genetice 84. Screening genetic populaţional: criterii şi tipuri de screening genetic 85. Screening neonatal 86. Screening prenatal al bolilor cromosomice 87. Diagnosticul prenatal – indicaţii 88. Tehnici de diagnostic prenatal. 89. Sfatul genetice – definitie, circumstante de acordare 90. Sfatul genetic – categorii de risc genetic