Genetica 4f [PDF]

Zitiervorschau

Genetica SURSA 01 referatele.com Genetica - stiinta a ereditatii, variabilitatii si reproducerii organismelor, este privita cu interes stiintific de elevi, studenti, cercetatori, medici etc. Ea reprezinta o sinteza unitara si creatoare a principalelor descoperiri ale citologiei, fizicii, chimiei, matematicii si ciberneticii. Multitudinea descoperirilor genetice au medernizat stiinta despre viata si au impus-o, prefigurandu-i un nou viitor. Abordarea ereditatii la nivel molecular a fost posibila in urma descoperirii rolului si structurii acizilor nucleici (ADN si ARN), a mecanismelor transmiterii informatiei genetice, a ribozomilor si rolul acestora in sinteza proteinelor, a descifrarii codului genetic, a izolarii genei si sintezei artificiale a acizilor nucleici si a genei etc. Celula este unitatea de organizare a materiei vii si de constructie a oricarui organism viu; indiferent de modul de reproducere a organismelor. Cercetarile efectuate in ultimele decenii au elucidat multe aspecte legate de structura si functiile celulei. Ea este privita ca o unitate morfofunctionala si genetica fundamentala a materiei vii. Descoperirea celulei a fost realizata de Robert Hooke in anul 1665, care a studiat la microscop sectiuni din tulpina de pluta. In anul 1661, Marcello Malpighi constata ca organismele animale cat si vegetale sunt alcatuite din celule. Botanistul Schleiden si zoologul T. Schwann au fundamentat o teorie unitara celulara, recunoscand celula ca unitate structurala a materiei vii. C. Nageli a stabilit rolul procesului de diviziune in inmultirea celulei, iar R.L.C. Virchow elaboreaza teoria celulara in patologie potrivit careia celula nu poate proveni decat din celule preexistente. Celula reprezinta o masa restransa de substanta vie, protoplasma, care in mod obisnuit contine citoplasma si nucleu sau material nuclear. Ea este delimitata de mediul ambiant prin membrana plasmatica. La plante celula prezinta in plus la exterior un perete celular format din celuloza sau chitina. Celula poate avea forme, dimensiuni si marimi variate si poate indeplini functii fundamentale si speciale. In ceea ce priveste numarul lor, organismele pot fi uni sau pluri celulare. De fapt, ceea ce determina forma si proprietatile unui organism este numarul celulelor, diversitatea tipurilor, si dispozitia lor. Forma celulelor poate fi sferica, cilindrica, alungita, prismatica, stelata, etc. Dimensiunile celulei variaza in functie de specie, de tesut, de cantitatea de informatie ereditara, la plante, de exemplu, variaza de la 0.2-2.5m (la bacterii ) pana la 50 cm (la urzica chinezeasca); la animale de la 4m pana la 150 cm la unele celule nervoase masurate cu prelungirile lor. SURSA 02 e-referate.ro INTRODUCERE Genetica, este stiinta care se ocupa cu studiul transmiterii fizice, biochimice si comportamentale a trasaturilor de la parinti la urmasi. Cuvantul genetica a fost introdus in 1906 de biologul englez William Bateson. Geneticienii pot determina mecanismele mostenirii genetice deoarece urmasii organismelor care se reproduc nu sunt identice cu parinti, si deoarece unele diferentieri si similaritati reapar dupa generatii . Cercetarea acestora a adus biologiei moderne unele realizari importante . Aceste realizari adunate din crearea de animale modificate genetic servesc la producerea unor medicamente de valoaree pentru umanitate sau din producerea de recolte modificate genetic care ofera beneficii prin marirea duratei de viata sau prin o mai mare rezistenta in fata daunatorilor. II. PRIMII PASI IN GENETICA Stiinta geneticii a inceput in 1900, cand mai multi crescatori de plante au derscoperit lucruri interesante in lucrarea calugarului austriac Gregor Johann Mendel, a carui lucrare desi fusese publicata in 1866, a fost ignorată. Lucrand cu boabe de mazare , Mendel a descris principii ale mostenirii genetice pe baza a sapte trasaturi ce se observa la varietatile de mazare . El a observat ca trasaturile au fost mostenite ca unitati separate, fiecare fiind mostenita independent de celelalte. Atunci Mendel a apreciat ca fiecare parinte are perechi de unitati si ca 1

contribuie doar cu una din fiecare pereche la formarea urmasului.unitatile descries de Mendel au primit mai apoi denumirea de gene. III. BAZELE FIZICE ALE EREDITATI Imediat ce opera lui Mendel a fost redescoperita, oameni de stiinta si-au dat seama ca principiile ereditatii pe care le-a descris paralel au cu actiunea cromozomilor in celulele care se divid, si astfel au vazut ca genele sunt purtate de cromozomi. Acest lucru a dus la intense cercetari in domeniul diviziunii celulelor. Fiecare celula de la animale superioare este compusa dintr-un material vascos, citoplasma, care contine particule mici. Acest material citoplasmic inconjura nucleul. Fiecare nucleu contine un numar de cromozomi. Toate formele de viata ale caror cellule contin nuclee sunt numite eucariote o categorie care include toate plantele si animalele si bineneteles si alte organisme. Cateva organisme simple, procariotele ,cum ar fi cianobacteria sau bacteria nu au nucleu dar au citoplasma care contine unul sau mai multi cromozomi. Drosophila - cromozomi Cromozomii variaza in marime si forma si de obicei apar perechi. Membri ficarei perechi se numesc cromozomi omologi. Numarul de cromozomi difera pentru fiecare organism cele mai multe cellule din corpul omenesc au 23 de perechi de cromozomist , de exemplu, in timp ce majoritatea celulelor musculitei Drosophila au patru perechi , si bacteria Escherichia coli are un singur cromozom in forma de inel. Fiecare celula vine din diviziunea unei cellule preexistente. Toate celulele care constituie un om , de exemplu, deriva dintr-o succesiune de diviziuni a unei singure celule, care se formeaza din uniunea unui ovul si a unui sau mai multor spermatozoizi. In acest process numit mitoza o noua celula ia nastere cu un numar identic de cromozomi cu celula mama. In diviziunea mitotica fiecare cromozom se divide in doua parti egale si fiecare parte se duce spre capatul celulei. Astfel celulele nou formate vor fi identice cu celula mama. Fiecare celula nou formata are aceeasi suprafata de material genetic ca cea din care a luat nastere. Organismele formate dintr-o singura celula si chiar si unele organisme pluricelulare se reproduc prin mitoză; este deasemenea procesul prin care organismele complexe cresc si isi schimba tesuturile uzate. Organismele superioare care se reproduc sexual se formeaza din uniunea a doua cellule speciale numite gameti. La oameni gametii sunt spermatozoizi si ovulul. Gametii se produc in meioză, un fel de diviziune a celulelor care se difera de mitoză prin faptul ca in meioză un singur cromozom din fiecare pereche se transmite celulei noi. Fiecare gamet contine jumatate din numarul de cromozomi care se afla in alte cellule. Cand doi gameti se unesc in procesul de fecundatie, celula rezultanta, zigotul, contine setul dublu de cromozomi. Jumatate din acesti cromozomi vin in mod normal de la unul din parinti si jumate de la celalalt. IV. TRANSMISIA GENELOR Uniunea de gene aduce aduce impreuna doua seturi de gene, cate unul de la fiecare parinte.Fiecare gena afecteaza o tarăsatură particulară si este de obicei reprezentata prin doua copii, una de la tata si una de la mama. Fiecare copie se afla pe aceasi pozitie pe fiecare din cromozomii din pereche zigotului. Când doua copii sunt identice , individul este homozigot pentru gena respectiva. Când doua gene sunt diferite, deci când fiecare din parinti a contribuit cu o alela, a aceleasi gene individul este heterozigot pentru o gena. Ambele allele sunt carate in materialul genetic, dar numai una este dominanta si deci doar ea se va manifesta. In generatiile urmatoare, dupa cum arata Mendel recesiva se poate arata din nou (la indivizi homozigoti de aceasta alela). Cromozomi umani De exemplu, abilitatea unei persoane de a-si forma pigment in piele, par, si ochi depinde de prezenta unei allele particulare (A); lipsa acestei abilitati duce la albinism, care este cauzat de o alta alela (a) a aceleasi gene. Efectele alelei A sunt de dominanta; ale alelei a, de recesivitate. Asadar, Persoanele heterozigote (Aa), ca si cele homozigote (AA) pentru alela producatoare de pigmenti, au pigmentatie normala. Persoanele homozigote pentru allela ce rezulta din lipsa pigmentului (aa) sunt albinotici. Fiecare copil a unui cuplu care sunt ambii heterozigoti (Aa) are o probabilitate de 1 la 4 de a fi homozigot AA, 1 din 2 de a fi heterozigot Aa, si 1 din 4 de a fi homozigot aa. Doar purtatori de aa vor fi albinotici. Deci fiecare copil are o sansa de1 la 4 de a fi afectat de albinism; dar nu se garanteaza ca ź din copii unei familii vor avea sindromul. Fiecare alela care va fi dusa in materialul genetic al copiilor heterozigoti, va produce gameti care vor ajunge in allele fie unul fie celalalt. Trasaturile care se observa sunt fenotipul unui organism, iar conjunctura genetica este genotipul organismului. 2

Cromozomi umani In unele cazuri, mostenirea unei alele dominante si a unei recesive duce la formarea unei alele cu caracteristici intermediare. De exemplu planta Ora Patru, are flori rosii albe sau roz. Plantele cu flori rosii au doua copii ale alelei R si sunt homozigote RR. Plantele cu flori albe au doua copii ale alelei r si sunt homozigote rr. Plantele cu o copie din fiecare alela sunt roz si heterozigote Rr. Actiunea genelor este a unei gene care controleaza o trasatura. Deseori o gena controleaza mai multe trasaturi, sau o trasatura depinde de mai multe gene. SURSA 03 ro.wikipedia.org Istoria geneticii Cea mai veche observaţie asupra transmiterii caracterelor ereditare de la părinţi la urmaşi s-a găsit pe o tablă de piatră veche de peste 6.000 de ani. Piatra a fost descoperită în localitatea Elam la est de oraşul Ur din Chaldeea şi reprezintă pedigreul a 5 generaţii de cai. Sunt inscripţionate indicaţii referitoare la modul cum se transmit la urmaşi forma capului şi a copitelor. Acceste mărturii demonstrează că în Chaldeea acum şase milenii se făcea ameliorarea calului. Ereditatea caracterelor (de exemplu: copilul moşteneşte trăsături atât de la mamă, cât şi de la tată)a fost observată încă din antichitate. Însă demonstrarea acestui fapt a avut loc în secolul al XIX-lea, mai precis în 1865, în urma unor experimente efectuate de călugărul austriac Gregor Mendel - părintele geneticii. Observaţiile şi concluziile sale, precum şi legile pe care le-a stabilit, numite Legile lui Mendel, au făcut obiectul unei lucrări, care fost publicată în 1866. Însă lucrarea sa a fost dezvăluită lumii abia la începutul secolului XX, de către 3 cercetători germani. În 1903 apare teoria conform căreia cromozomii sunt purtătorii eredităţii, iar în 1909 că genele sunt localizate pe cromozomi. În 1906, William Batson a introdus termenul genetică. În 1927, este introdus termenul mutaţie, pentru a descrie schimbările genetice. În 1953 este descifrată structura dublu elicoidală a ADN-ului. În 1957 este descris mecanismul de replicare a ADN-ului. Teoria Cromozomală a Eredităţii Ereditatea este proprietatea fiinţelor vii de a avea o informaţie genetică, care se transmite de-a lungul generaţiilor. Variabilitatea este proprietatea fiinţelor vii de a se deosebi unele de altele. Gena este un segment din molecula de ADN, care determină apariţia unui caracter. Hibridarea este încrucişarea între indivizi diferiţi. Hibridul este rezultatul hibridării. Fenomenul Heterozis se întâmplă atunci când hibrizii din prima generaţie sunt mai viguroşi decât ambii părinţi. Genotipul este totalitatea genelor sau a informaţiilor genetice. * Prima lege a lui Mendel: Gameţii sunt puri din punct de vedere genetic - fiecare pereche conţine un singur factor ereditar. * A doua lege a lui Mendel: Fiecare pereche de factori ereditari segregă independent de alte perechi (a segrega = a separa). Thomas Hunt Morgan a lucrat cu musculiţa de oţet. El a descoperit câteva lucruri noi şi anume că factorii ereditari sunt de fapt genele. Pentru fiecare caracter trebuie să existe cel puţin o genă. Genele sunt aşezate pe cromozomi. Fiecare genă ocupă un loc pe cromozom, numit locus. Genele stau într-o succesiune lineară. Genele de pe un cromozom se transmit toate odată. Cromozomii pereche se pot schimba reciproc între ei. În 1928 s-a descoperit că ADN-ul este capabil să transfere informaţii. Acizii nucleici Acizii nucleici, componenţi vitali ai tuturor organismelor vii, au fost descoperiţi între anii 1869-1871 de către Friedrich Meischer, în nucleii leucocitelor din plăcile infectate. Ulterior, prezenţa acestor substanţe a fost confirmată şi în alte surse de origine animală, cum ar fi lapţii de somon (Salmo salar). substanţa izolată din nucleii leucocitelor a fost denumită de Meischer, nucleina. În 1889, aceeaşi substanţă a fost denumită de Richard Altmann, acid nucleic. Din nucleină, Altmann a izolat o substanţă bogată în fosfor, parte care reprezintă acizii nucleici propriu-zişi. Structura chimică a acizilor a fost descoperită în anul 1953 de către echipa de cercetători formată din Watson, Crick şi Wilkins, care au şi primit pentru acest lucru premiul Nobel. Acizii sunt substanţe macro-moleculare formate din unităţi mai mici numite nucleotide. Nucleotidele sunt formate din trei componente: o bază azotată, un zahăr, un radical fosforic. Bazele azotate sunt de două feluri: Purinice (-A=Adenina, -G=Guanina) şi Pirimidinice 3

(-T=Timina, -C=Citozina, -U=Uracil (ARN)). Zahărul este cunoscut sub termen de riboză la ARN sau dezoxiriboză la ADN. ADN-ul este format din două lanţuri de polinucleotide. ARN-ul este format dintr-un singur lanţ. Structura primară este formată din nucleotide, iar structura secundară dintr-o spirală dublă (Dublu Helix) în formă de melc. O spirală măsoară zece nucleotide. Cele două lanţuri care formează spirală dublă sunt legate prin legături de hidrogen. A=T, T=A, C=G, G=C. Cele două lanţuri sunt antiparalele şi sunt complementare (totdeauna adenina se leagă de timină, timina de adenină, citozina de guanină şi guanina de citozină). Molecula de ADN încălzită se denaturează (se desparte). Dacă răcim, treptat lanţurile se prind înapoi (se renaturează). Dacă răcim brusc lanţurile rămân separate. Se cunosc trei tipuri de ADN: tipul B Watson, Crick) cu zece nucleotide, tipul A cu unsprezece nucleotide, tipul Z cu douăsprezece nucleotide. Sinteza ADN-ului se numeşte replicaţie. Replicaţia se petrece înainte de diviziunea celulei. Dintr-o moleculă de ADN se formează două molecule identice. ARN-ul este format dintr-un singur lanţ de nucleotide (monocatenar). Se găseşte la unele virusuri-Ribovirusuri (gripal, turbării, HIV, EBOLA). ARN-ul celular se găseşte în trei variante: ARNm-mesager (transcrie informaţia din ADN), ARNt-de transfer (transferă aminoacizi), ARNr-ribozomal (se găseşte în ribozomi). Dogma centrală a geneticii Proteinele sunt substanţe azotate formate din aminoacizi. Cunoaştem numai douăzeci de aminoacizi şi câteva sute de mii de proteine. Sinteza proteinelor se face pe baza codului genetic. Codul genetic este un tabel alcătuit din 64 de unităţi, numite codoni. Avem patru feluri de baze azotate luate câte trei. Trei dintre ele codifică "STOP"UAA, UAG, UGA. Din 61, două semnifică pornirea citirii. Codul este universal de la virusuri şi până la om. Dogma centrală a geneticii este: ADN-ARN-protenine. Cele 2 faze ale decodificării genelor sunt: 1) TRANSCRIPŢIA are loc in nucleu. Se sintetizează ARN mesager in prim plan dar şi ARN de transfer. 2) TRANSLAŢIA are loc în citoplasma, in ribozomi si se termina cu sinteza de proteine.

4