Ereditatea Patologica La Om [PDF]

Zitiervorschau

Smochina Laura

BOLI EREDITARE- boli ce se transmit de la parinti la copii cu exceptia cazurilor letale sau de sterilitate.  BOLI GENETICE – boli cauzate de dereglari ale aparatului ereditar:po fi ereditare si neereditare.  BOLI CONGENITALE – boli evidentiate la nastere:pot fi ereditare si neereditare.  BOLI FAMLIALE – boli caracteristice unei familii:pot fi ereditare si neereditare. 

AUTOZOMALE SI HETEROZOMALE

Boli erediatre: 1.cromozomiale a)numerice b)sructurale 2.genice a)recisive b)dominante

BOLI CAUZATE DE MUTATII GENICE RECISIVE SI DOMINANTE . DETREMINA DEREGLARI ALE PROCESULUI DE TRANSCRIPTIE/TRANSLATIE.

BOLI GENICE AUTOZOMALE RECISIVE

•ALBINISMUL

Crs.11

•ANEMIA FALCIFORMA

BOLI GENICE AUTOZOMALE DOMINANTE •

SINDACTILIA SI POLIDACTILIA

•Sindromul Marfan(boala lui Paganini).

Pectus carinatum Subponderabilitatea Membre superioare lungi

 arahnodactilia

• Prognatismul Rreprezinta o deformatie a oaselor maxilare manifestandu-se ca o proeminare spre anterior a maxilarului inferior sau superior.

Maladii genice heterozomale Se transmit cu frecventa diferita la cele doua sexe si sunt determinate de mutatii ale unor gene din heterozomi. In dependenta de localizare deosibim maladii:  X-linkate;

 Y-linkate;

Maladii genice X-linkate. • Hemofilia

•Daltonismul

o tulburare a vederii cromatice, constând în incapacitatea de a deosebi unele culori de altele (mai ales rosul de verde), deoarece fie receptorul responsabil pentru culoarea verde fie cel pentru culoarea roşie nu funcţionează deloc şi astfel persoanele vad în negru sau gri.

•Miopatia Duchenne – distrofia musculara 

se manifesta prin anomalii ale mersului la copiii mici pentru ca, la 20 de ani, tinerii sa nu mai poata merge deloc ca urmare a atrofierii ireversibile a musculaturii.

Maladii genice Y-linkate •Hipertricoza(Sindromul Omului-Lup). Frecventa: 1:1mld.

Boli cromozomiale numerice(autozomale) • Sindromul Down

Boli cromozomiale numerice(heterozomale) •Sindromul Turner(45, XO)

•Sindromul Klinefelter(47, XXY)

Boli cromozomiale structurale