Training computerizzato di coordinazione visuo-motoria TCCVM: Strumento per la riabilitazione di gravi disturbi della coordinazione occhio-mano in età evolutiva 978-88-470-1574-6, 978-88-470-1575-3 [PDF]

Zitiervorschau

M E T O D O L O G I E R I A B I L I TAT I V E I N L O G O P E D I A • V O L .

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Collana a cura di Carlo Caltagirone Carmela Razzano Fondazione Santa Lucia, IRCCS, Roma

Laura Piccardi • Claudio Vitturini Francesca Figliozzi • Maria Rosa Pizzamiglio

Training computerizzato di coordinazione visuo-motoria TCCVM Strumento per la riabilitazione di gravi disturbi della coordinazione occhio-mano in età evolutiva

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FRANCESCA FIGLIOZZI Dipartimento di Fisiologia Neuromotoria IRCCS Fondazione Santa Lucia Roma

LAURA PICCARDI Dipartimento di Scienze della Salute Università degli Studi di L’Aquila L’Aquila Centro Ricerche di Neuropsicologia IRCCS Fondazione Santa Lucia Roma

MARIA ROSA PIZZAMIGLIO Centro Ricerche di Neuropsicologia IRCCS Fondazione Santa Lucia Roma Dipartimento di Psicologia Università Sapienza di Roma Roma

CLAUDIO VITTURINI Dipartimento di Psicologia Università Sapienza di Roma Roma

Tutte le illustrazioni presenti nel testo e nel CD allegato sono state realizzate da Laura Piccardi.

ISBN 978-88-470-1574-6

e-ISBN 978-88-470-1575-3

DOI 10.1007/978-88-470-1575-3 © Springer-Verlag Italia 2010 Quest’opera è protetta dalla legge sul diritto d’autore, e la sua riproduzione è ammessa solo ed esclusivamente nei limiti stabiliti dalla stessa. Le fotocopie per uso personale possono essere effettuate nei limiti del 15% di ciascun volume dietro pagamento alla SIAE del compenso previsto dall’art. 68, commi 4 e 5, della legge 22 aprile 1941 n. 633. Le riproduzioni per uso non personale e/o oltre il limite del 15% potranno avvenire solo a seguito di specifica autorizzazione rilasciata da AIDRO, Corso di Porta Romana n. 108, Milano 20122, e-mail [email protected] e sito web www.aidro.org. Tutti i diritti, in particolare quelli relativi alla traduzione, alla ristampa, all’utilizzo di illustrazioni e tabelle, alla citazione orale, alla trasmissione radiofonica o televisiva, alla registrazione su microfilm o in database, o alla riproduzione in qualsiasi altra forma (stampata o elettronica) rimangono riservati anche nel caso di utilizzo parziale. La violazione delle norme comporta le sanzioni previste dalla legge. L’utilizzo in questa pubblicazione di denominazioni generiche, nomi commerciali, marchi registrati, ecc. anche se non specificatamente identificati, non implica che tali denominazioni o marchi non siano protetti dalle relative leggi e regolamenti. Responsabilità legale per i prodotti: l’editore non può garantire l’esattezza delle indicazioni sui dosaggi e l’impiego dei prodotti menzionati nella presente opera. Il lettore dovrà di volta in volta verificarne l’esattezza consultando la bibliografia di pertinenza. 9 8 7 6 5 4 3 2 1 In copertina: disegno realizzato da Laura Piccardi Layout copertina: Simona Colombo, Milano Impaginazione: Graficando snc, Milano Stampa: Arti Grafiche Nidasio, Assago (MI) Stampato in Italia

Springer-Verlag Italia s.r.l., via Decembrio 28, I-20137 Milano Springer fa parte di Springer Science+Business Media (www.springer.com)

Presentazione della collana

Nell’ultimo decennio gli operatori della riabilitazione cognitiva hanno potuto constatare come l’intensificarsi degli studi e delle attività di ricerca abbiano portato a nuove e importanti acquisizioni. Ciò ha offerto la possibilità di adottare tecniche riabilitative sempre più efficaci, idonee e mirate. L’idea di questa collana è nata dalla constatazione che, nella massa di testi che si sono scritti sulla materia, raramente sono stati pubblicati testi con il taglio del “manuale”: chiare indicazioni, facile consultazione e anche un contributo nella fase di pianificazione del progetto e nella realizzazione del programma riabilitativo. La collana che qui presentiamo nasce con l’ambizione di rispondere a queste esigenze ed è diretta specificamente agli operatori logopedisti, ma si rivolge naturalmente a tutte le figure professionali componenti l’équipe riabilitativa: neurologi, neuropsicologi, psicologi, foniatri, fisioterapisti, insegnanti, ecc. La spinta decisiva a realizzare questa collana è venuta dalla pluriennale esperienza didattica nelle Scuole di Formazione del Logopedista, istituite presso la Fondazione Santa Lucia - IRCCS di Roma. Soltanto raramente è stato possibile indicare o fornire agli allievi libri di testo contenenti gli insegnamenti sulle materie professionali, e questo sia a livello teorico che pratico. Tutti gli autori presenti in questa raccolta hanno all’attivo anni di impegno didattico nell’insegnamento delle metodologie riabilitative per l’età evolutiva, adulta e geriatrica. Alcuni di essi hanno offerto anche un notevole contributo nelle più recenti sperimentazioni nel campo della valutazione e del trattamento dei deficit comunicativi. Nell’aderire a questo progetto editoriale essi non pretendono di poter colmare totalmente la lacuna, ma intendono soprattutto descrivere le metodologie riabilitative da essi attualmente praticate e i contenuti teorici del loro insegnamento. I volumi che in questa collana sono specificamente dedicati alle metodologie e che, come si è detto, vogliono essere strumento di consultazione e di lavoro, conterranno soltanto brevi cenni teorici introduttivi sull’argomento: lo spazio più ampio verrà riservato alle proposte operative, fino all’indicazione degli “esercizi” da eseguire nelle sedute di terapia. Gli argomenti che la collana intende trattare vanno dai disturbi del linguaggio e

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Presentazione della collana

dell’apprendimento dell’età evolutiva, all’afasia, alle disartrie, alle aprassie, ai disturbi percettivi, ai deficit attentivi e della memoria, ai disturbi comportamentali delle sindromi postcomatose, alle patologie foniatriche, alle ipoacusie, alla balbuzie, ai disturbi del calcolo, senza escludere la possibilità di poter trattare patologie meno frequenti (v. alcune forme di agnosia). Anche la veste tipografica è stata ideata per rispondere agli scopi precedentemente menzionati; sono quindi previsti in ogni volume illustrazioni, tabelle riassuntive ed elenchi di materiale terapeutico che si alterneranno alla trattazione, in modo da semplificare la lettura e la consultazione. Nella preparazione di questi volumi si è coltivata la speranza di essere utili anche a quella parte di pubblico interessata al problema, ma che non è costituita da operatori professionali né da specialisti. Con ciò ci riferiamo ai familiari dei nostri pazienti e agli addetti all’assistenza che spesso fanno richiesta di poter approfondire attraverso delle letture la conoscenza del problema, anche per poter contribuire più efficacemente alla riuscita del progetto riabilitativo. Roma, giugno 2000

Dopo la pubblicazione dei primi nove volumi di questa collana, si avverte l’esigenza di far conoscere quali sono state le motivazioni alla base della selezione dei lavori fin qui pubblicati. Senza discostarsi dall’obiettivo fissato in partenza, si è capito che diventava necessario ampliare gli argomenti che riguardano il vasto campo della neuropsicologia senza però precludersi la possibilità di inserire pubblicazioni riguardanti altri ambiti riabilitativi non necessariamente connessi all’area neuropsicologica. I volumi vengono indirizzati sempre agli operatori, che a qualunque titolo operano nella riabilitazione, ma è necessario soddisfare anche le esigenze di chi è ancora in fase di formazione all’interno dei corsi di laurea specifici del campo sanitarioriabilitativo. Per questo motivo si è deciso di non escludere dalla collana quelle opere il cui contenuto contribuisca comunque alla formazione più ampia e completa del riabilitatore, anche sotto il profilo eminentemente teorico. Ciò che continuerà a ispirare la scelta dei contenuti di questa collana sarà sempre il voler dare un contributo alla realizzazione del programma riabilitativo più idoneo che consenta il massimo recupero funzionale della persona presa in carico. Roma, aprile 2004

C. Caltagirone C. Razzano Fondazione Santa Lucia Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico

Prefazione al volume

Le abilità visuo-spaziali e la coordinazione occhio-mano hanno una grande importanza nella vita del bambino, soprattutto nei primi anni di vita. Queste abilità sono infatti propedeutiche ai futuri apprendimenti scolastici (come ad esempio la scrittura) e allo sviluppo di una motricità armonica. Il training computerizzato di coordinazione visuo-motoria (TCCVM) nasce dall’esigenza di creare uno strumento riabilitativo adatto a bambini affetti da patologie gravissime, come alcune malattie genetiche rare ed encefalopatie congenite con disturbo della coordinazione occhio-mano. Si tratta di uno strumento di facile fruibilità per la sua semplicità e immediatezza nella somministrazione, così come per la gradevolezza degli stimoli visivi e uditivi che lo caratterizzano. È possibile il suo utilizzo sia in ambito riabilitativo che familiare e scolastico. Attraverso vari livelli di difficoltà il bambino apprende ad agire in modo finalizzato, dal momento che il tocco volontario della sua mano provoca un cambiamento sullo schermo che gli consente di visualizzare nuove immagini e di ascoltare nuovi suoni. Il TCCVM è un momento di scambio comunicativo tra il bambino e l’operatore che lo sostiene nel percorso riabilitativo per affinare la sua capacità di coordinazione. Desideriamo ringraziare la Prof.ssa Cecilia Guariglia che, con il suo contributo ideativo e i fondi della Ricerca Corrente Sanità, ha contribuito e finanziato parte di questo progetto. Inoltre si ringraziano le famiglie e i bambini che hanno partecipato alla sperimentazione di questo programma riabilitativo. Roma, novembre 2009

Laura Piccardi Claudio Vitturini Francesca Figliozzi Maria Rosa Pizzamiglio

Indice

Introduzione ..............................................................................................................

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Capitolo 1 La coordinazione occhio-mano ...............................................................................

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Capitolo 2 Descrizione del TCCVM ...........................................................................................

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Capitolo 3 Applicazione del TCCVM nelle patologie genetiche: casi clinici ......................... 9 Sindrome di Rett: caso di G.P................................................................................... 9 Utilizzo del TCCVM............................................................................................... 11 Sindrome di Rett: studio di gruppo ......................................................................... 12 Sindrome Cri-du-Chat: caso di L.D.J. ...................................................................... 14 Capitolo 4 Applicazione del TCCVM nelle encefalopatie congenite ...................................... 19 Bibliografia ................................................................................................................ 23

Introduzione

Con il termine coordinazione occhio-mano si intende la capacità di far funzionare insieme la percezione visiva e l’azione delle mani per eseguire compiti di diversa complessità. Anche semplici gesti della vita quotidiana implicano questa abilità: per afferrare un oggetto le nostre azioni debbono essere perfettamente coordinate e il nostro gesto diventa così efficiente ed efficace, permettendoci di controllare, organizzare e trasformare i nostri movimenti in modo rapido, armonico e adeguato allo scopo. Una buona coordinazione consente all’individuo di controllare inoltre lo spazio così come la velocità del movimento necessario all’azione che si vuole svolgere e calcolare la distanza dal bersaglio. La naturalezza con cui avviene la coordinazione oculo-manuale non deve far sottovalutare l’estrema complessità neurologica che sottende tale competenza. Infatti, i centri nervosi che controllano il movimento degli occhi e quello delle mani sono diversi e anatomicamente non comunicanti. Il centro in cui le informazioni oculari e quelle manuali si combinano, permettendo una stretta coordinazione tra le due parti del corpo, è stato individuato nel lobo parietale (Batista et al, 1999; Clower et al, 1996). Il training computerizzato di coordinazione visuo-motoria (TCCVM) è un programma da utilizzare con un computer dotato di monitor touch screen indirizzato a bambini affetti da gravi patologie con una forte compromissione dell’abilità di coordinazione occhio-mano. Se è vero che ormai il touch screen è ampiamente usato con vari scopi sia di tipo commerciale che di tipo didattico, pochissimi sono gli studi sul suo utilizzo nella ricerca e nell’ambito strettamente terapeutico. Siamo a conoscenza solo di due lavori (Rabuffetti et al, 2002; Petrofsky e Petrofsky, 2004) che impiegano il touch screen con una finalità scientifica-valutativa in un caso e sia valutativa che riabilitativa nell’altro. Il lavoro di Rabuffetti e collaboratori valuta l’esplorazione visuo-motoria dello spazio extra-personale in adulti affetti da neglet spaziale unilaterale conseguente a lesione cerebrale dell’emisfero destro e sostituisce i noti test carta e matita di cancellazione (Albert, 1973; Bisiach et al, 1979; Diller e Weinberg, 1977; Mesulam, 1985). Gli autori propongono questa versione computerizzata munita di touch screen perché essa consente di registrare in modo accurato sia le latenze di risposta del paziente sia il tipo di esplorazione che egli mette in atto. Inoltre, la presentazione degli stimoli verti-

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Introduzione

calmente rispetto alla posizione del soggetto consente di rilevare più accuratamente i deficit nello spazio peripersonale. Lo studio di Petrofsky e Petrofsky (2004) si rivolge agli operatori in ambito evolutivo e presenta uno strumento per testare l’abilità di coordinazione motoria e, successivamente, rieducarla nei piccoli pazienti con trauma cranico o paralisi cerebrale infantile. Il test comprende tre prove: la prima valuta la capacità di tracciare linee sullo schermo; la seconda indaga la capacità di copiare linee di crescente complessità in termini di correttezza e di tempo impiegato; la terza valuta la capacità del bambino di discriminare la figura di Winnie the Pooh in presenza di distrattori (costituiti da altri animali od oggetti di vario tipo). Gli autori sottolineano l’importanza di questo strumento sia nella valutazione che nella riabilitazione. Rispetto al lavoro di Petrofsky e Petrofsky, il nostro strumento è più basilare e consente di riabilitare i prodromi della coordinazione anche in bambini affetti da grave ritardo mentale o da un profondo disturbo della coordinazione oculo-manuale.

Capitolo 1 La coordinazione occhio-mano

La capacità di coordinare le nostre azioni attraverso il sistema motorio, e in particolare la coordinazione occhio-mano, è considerata un prerequisito fondamentale per effettuare correttamente le attività della vita di tutti i giorni. Negli ultimi anni si è data maggiore importanza allo studio dei disturbi della coordinazione, per i risvolti cognitivi e sociali che queste disabilità comportano nello svolgimento delle attività scolastiche dei bambini. La capacità di coordinare la vista con i movimenti delle varie parti del corpo, in particolare delle mani, è un’importante tappa dello sviluppo in età evolutiva. Un’efficiente capacità di coordinazione visuo-motoria permette agli individui di compiere varie azioni quotidiane e modella il comportamento in risposta ai cambiamenti ambientali. Un adeguato sviluppo della percezione dello spazio e una capacità di pianificare il movimento diretto al raggiungimento di un obiettivo sono condizioni necessarie per acquisire la coordinazione visuo-motoria (Frostig et al, 1966). Nello sviluppo tipico la maturazione corticale avviene parallelamente al raggiungimento delle pietre miliari sia cognitive che funzionali. Le strutture cerebrali associate alle basilari funzioni motorie e visive raggiungono una completa maturazione più precocemente rispetto alle strutture coinvolte nell’orientamento spaziale e nel linguaggio. Le porzioni dei lobi frontali coinvolte nelle funzioni esecutive, nell’attenzione e nella più complessa coordinazione visuo-motoria completano la loro maturazione successivamente (Gogtay et al, 2004). Quindi, a fronte di un rapido sviluppo delle competenze motorie da un lato e visive dall’altro, l’integrazione e coordinazione di tali abilità richiede molto più tempo e un deficit precoce nel raggiungimento di questa competenza colpisce a cascata la funzionalità nelle attività prevalentemente effettuate dai bambini nei primi anni di vita. Questo è particolarmente vero se si considera che la maggior parte delle loro attività consistono nel gioco fisico e nello sport (Sigmundsson et al, 1997). Per questo motivo, nei test per valutare lo sviluppo cognitivo nella prima infanzia sono previste prove specifiche per approfondire lo sviluppo di questa competenza già a partire dai primi giorni e mesi di vita, come ad esempio nelle Scale di sviluppo Griffiths (1984, 1986) e Bayley (1993). Dalla pratica clinica si riscontra che molti bambini dall’intelligenza normale e senza malattie neurologiche o genetiche possono presentare un’insufficiente coor-

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Capitolo 1 · La coordinazione occhio-mano

dinazione motoria che li ostacola nello svolgimento dei compiti specifici della loro età. La ridotta competenza nella coordinazione motoria può provocare altri problemi, anche nella vita sociale del bambino la cui interazione con i coetanei risente della sua goffaggine (Forseth e Sigmundsson, 2003). Tale condizione viene descritta in letteratura come sviluppo motorio danneggiato (Whiting et al, 1969), sviluppo motorio aprassico o agnosico (Gubbay, 1975), goffaggine (Williams et al, 1983) o come disprassia di sviluppo (Dewey, 1995). Attualmente viene sempre più utilizzato il termine Disturbo dello Sviluppo della Coordinazione (Developmental co-ordination disorder, DCD; APA, 1994). Se è tanto importante individuare questo disturbo e intervenire a livello terapeutico nella vita di bambini con sviluppo intellettivo normale, tanto più urgente sarà la necessità di intervenire laddove tale disturbo si inserisce in un quadro patologico di natura sia neurologica che genetica. Studi neuropsicologici effettuati sulle malattie genetiche hanno messo in evidenza, in alcune di esse, la presenza di profili cognitivo-comportamentali tipici, caratterizzati da disturbi visuo-spaziali e della coordinazione occhio-mano, come ad esempio nella sindrome Cri-du-Chat (Lejeune et al, 1963), nella sindrome di Rett (Rett, 1966) e nella malattia di Salla (Renlund et al, 1983). È importante quindi individuare strumenti riabilitativi con obiettivi specifici e realistici, mirati a intervenire su questa disabilità anche in soggetti con ritardo cognitivo grave o addirittura gravissimo, per migliorare la loro qualità di vita e quella dei loro familiari. Il training riabilitativo di coordinazione occhio-mano qui presentato è di facile utilizzo e gradevole nella presentazione, adatto a bambini con grave ritardo mentale o con un danno importante nella coordinazione a causa di complessi disturbi motori come nella paralisi cerebrale infantile. A tale scopo è stato ideato un programma computerizzato composto da figure accattivanti suddiviso in cinque livelli di difficoltà che prevede gradi diversi di abilità nella coordinazione occhio-mano. Il bambino svolgerà il training mediante un touch screen, strumento che consente lo svolgimento degli esercizi a tutti coloro che per motivi diversi (mentali o motori) non sono nemmeno in grado di utilizzare carta e penna.

Capitolo 2 Descrizione del TCCVM

Il programma che permette di eseguire un training computerizzato di coordinazione visuo-motoria (TCCVM) è stato creato dal Servizio di Riabilitazione Infantile della Fondazione Santa Lucia - IRCCS di Roma in collaborazione con il Dipartimento di Psicologia, Università La Sapienza di Roma, e con il Dipartimento di Scienze della Salute, Università degli Studi di L’Aquila. Esso si avvale del software Game Maker, uno strumento per lo sviluppo di videogiochi con un potente sistema di scripting, che usa un linguaggio simile al Pascal, il Game Maker Language (GML; Game Maker è stato creato dal Professor Mark H. Overmars, docente della facoltà di informatica dell’Università di Utrecht, Olanda). Il training funziona con il sistema operativo Windows (a partire da Windows XP e versioni successive) e necessita di un computer con monitor touch screen1 (preferibilmente un 17’ con risoluzione 1024x768 pixel, se la risoluzione dello schermo fosse diversa è necessario modificarla seguendo le indicazioni presenti nel manuale di utilizzo all’interno del programma) che abbia una configurazione minima di 1 GB di memoria RAM (anche se si consiglia 2 GB). Il programma è costituito da figure (disegnate da Laura Piccardi) che appaiono in successione casuale sullo schermo. Nel momento in cui il bambino tocca l’area prestabilita viene registrato il tempo di risposta, calcolato da quando la figura appare fino al tocco dello schermo. La figura è accompagnata e rinforzata dalla presenza di un suono attinente al significato del disegno (es. il pesce è accompagnato dal suono onomatopeico “splash”). Il training è strutturato su 5 livelli di difficoltà crescente, ognuno composto da 18 item più 2 immagini di inizio e fine del livello che occupano l’intero schermo, così strutturati:

• Primo livello - facile (TCCVM-1): le figure occupano l’intero schermo della grandezza di 1024x768 pixel e non prevede alcuna possibilità di errore. È sufficiente

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È possibile avere gratuitamente il touch screen mediante una richiesta effettuata dal Responsabile del Servizio di Riabilitazione che ha in carico il paziente, presentata a strutture specializzate per gli ausilii e convenzionate con il Servizio Sanitario Nazionale, dopo previa autorizzazione da parte della ASL di appartenenza.

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Capitolo 2 · Descrizione del TCCVM

toccare un punto qualsiasi dello schermo per ottenere il passaggio da un’immagine all’altra (Fig. 2.1).

Fig. 2.1. Primo livello di difficoltà (TCCVM-1)

• Secondo livello - difficoltà media (TCCVM-2): le figure della grandezza di 600x600 pixel sono presentate nella parte centrale dello schermo con un’area di errore pari al 25% a destra e al 25% a sinistra (Fig. 2.2).

Fig. 2.2. Secondo livello di difficoltà (TCCVM-2)

• Terzo livello - difficoltà medio/alta (TCCVM-3): le figure, della grandezza di 512x768 pixel, compaiono in modo casuale 9 nella parte destra o 9 nella parte sinistra dello schermo con un’area di errore corrispondente alla parte non occupata dalla figura pari al 50% (Fig. 2.3).

Fig. 2.3. Terzo livello di difficoltà (TCCVM-3)

• Quarto livello - difficoltà alta (TCCVM-4): le figure sono piccole (200x200 pixel) e compaiono nella parte centrale dello schermo con un’area di errore pari al 75% (Fig. 2.4).

Descrizione del TCCVM

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Fig. 2.4. Quarto livello di difficoltà (TCCVM-4)

• Quinto livello - difficoltà molto alta (TCCVM-5): le figure di piccole dimensioni (250x175 pixel) compaiono in modo casuale in tutte le parti dello schermo con un’area di errore pari al 75% (Fig. 2.5).

Fig. 2.5. Quinto livello di difficoltà (TCCVM-5)

Ogni figura, rappresentata da disegni molto gradevoli, compare dopo che il soggetto ha toccato lo schermo ed è accompagnata da un suono divertente. Tra una figura e l’altra c’è un intervallo di tempo di 2 secondi, durante il quale lo schermo è completamente bianco per evitare eventuali perseverazioni da parte del bambino. È necessario infatti che egli sollevi la mano tra una figura e l’altra in modo tale che essa sia utilizzata sempre allo scopo di eseguire un’azione effettivamente coordinata con lo sguardo e finalizzata alla comparsa della figura successiva. Ogni livello di difficoltà inizia e finisce con una scenetta divertente e con un applauso alla conclusione del livello. Si può interrompere il training in qualunque momento premendo il tasto Esc in alto a sinistra sulla tastiera. Le risposte date vengono registrate e salvate automaticamente in formato Microsoft Excel per consentire l’esecuzione di analisi statistiche su tempi di risposta e numero di errori effettuati (per informazioni sul file dei risultati vedere il manuale di utilizzo all’interno del programma). Nella prima seduta si insegna al bambino come svolgere l’esercizio: viene aiutato a toccare lo schermo per permettergli di comprendere che solo un’azione finalizzata provoca la comparsa di una nuova figura. Dopo questa fase preparatoria si passa al training che consente, attraverso l’analisi delle risposte date dal bambino, di verificare la presenza di eventuali miglioramenti e del consolidamento dell’acquisizione per passare quindi al livello successivo di difficoltà. Tale passaggio dipenderà dalle differenze individuali (es: l’età, la gravità del quadro clinico e la motivazione).

Capitolo 3 Applicazione del TCCVM nelle patologie genetiche: casi clinici

Il TCCVM è stato utilizzato nel trattamento riabilitativo di una bambina affetta da sindrome di Rett e di una bambina affetta da sindrome Cri-du-Chat (Pizzamiglio et al, 2008a, b).

Sindrome di Rett: caso di G.P. La sindrome di Rett (SR) è una malattia genetica rara causata nella maggior parte dei casi da una mutazione del gene MECP2, localizzato nella regione Xq28 del cromosoma X e che colpisce quasi esclusivamente le femmine. Recenti studi hanno messo in evidenza la possibilità che anche altri geni siano responsabili del fenotipo di questa patologia (Schanen, 1999; Amir et al, 1999; Willard e Hendrich, 1999; Percy, 2001). La caratteristica fondamentale di questa sindrome è la comparsa di deficit specifici multipli, successivi a un periodo di apparente funzionamento normale tra i 6 e i 18 mesi, seguito da una rapida regressione dello sviluppo cognitivo, delle capacità socioemozionali e della funzionalità motoria (Rett, 1966; Larsson ed Engeström, 2001). Studi neuropatologici hanno evidenziato anomalie dello sviluppo neurologico: possono essere infatti presenti spasticità agli arti inferiori, atetosi, distonia ed epilessia (Molteni, 1988). Tali sintomi concorrono ad aggravare il quadro motorio che è caratterizzato da aprassia sia a livello fine-motorio, con perdita della funzione gesticolatoria, che a livello grosso-motorio. In particolare, la deambulazione è caratterizzata da andatura a base allargata con atassia-aprassia del tronco, oscillazioni laterali e jerky ataxia (atassia a scatti) (Molinari et al, 1995). La SR è caratterizzata da un gravissimo ritardo cognitivo e dalla perdita dell’uso finalizzato delle mani, compromesso da varie stereotipie quali lo sfregamento continuo che ricorda l’azione di “lavaggio delle mani”, le mani portate alla bocca, la torsione delle dita con conseguente callosità, deformazione delle stesse e battito delle mani congiunte sulla linea mediana del corpo. Sono inoltre presenti irregolarità nella respirazione, con fasi di apnea o iperventilazione, bruxismo, disturbi del sonno, frequenti crisi convulsive, scoliosi, distonia, atassia e tratti autistici (Kerr, 1992; Percy et al, 1998).

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Capitolo 3 · Applicazione del TCCVM nelle patologie genetiche: casi clinici

Il comportamento è caratterizzato da stati di ansia e attacchi di panico, autolesionismo che si manifesta per lo più nel mordersi le mani, da un ridotto contatto oculare e dalla mancanza di interesse per il gioco (Coleman et al, 1988; Sansom et al, 1993; Mount et al, 2002). La mancanza dell’uso finalizzato delle mani, una delle caratteristiche peculiari di questa patologia, ci è sembrata una sfida importante per sperimentare il nostro lavoro ed è per questo che abbiamo utilizzato il TCCVM con una bambina affetta da tale patologia. G.P., figlia unica di genitori italiani, è nata dopo una gravidanza svoltasi senza alcun problema. Lo sviluppo si era dimostrato normale fino all’età di 18 mesi, allorché si era evidenziata una regressione globale di tutte le abilità e la comparsa dei sintomi tipici della sindrome di Rett. L’analisi molecolare ha confermato tale diagnosi: la presenza di una mutazione de novo del gene MECP2. All’età di 5 anni sono comparse le prime convulsioni trattate farmacologicamente con antiepilettici. In questo periodo la bambina era in grado di nutrirsi solo con cibo semi-solido e di bere unicamente con il biberon. Era assente ogni controllo sfinterico ed era presente un ritardo cognitivo profondo, valutato con le Scale Bayley (Bayley, 1993): lo sviluppo motorio era equivalente a quello di un bambino di 11 mesi di età e lo sviluppo cognitivo a quello di un bambino di 4 mesi di età. Dall’osservazione clinica effettuata nel corso delle attività motorie svolte da G.P. era evidente una rigidità nel movimento. La bambina utilizzava raramente e con difficoltà gli schemi motori, che comunque possedeva, poiché non ne comprendeva le potenzialità, non avendo di conseguenza alcuna intenzionalità nei movimenti né interesse per l’ambiente circostante. Non sembrava infatti incuriosita da ciò che accadeva intorno a lei e se qualcosa destava il suo interesse, questo si esauriva attraverso un semplice sguardo della durata di pochi secondi. Era completamente assente la coordinazione occhio-mano, non prendeva e non manipolava alcun oggetto. Le mani si presentavano spesso chiuse o portate alla bocca e non venivano usate come strumento per conoscere. Se G.P. effettuava il tentativo di appoggiarsi a un piano, lo faceva con il dorso delle mani. Se qualcuno cercava di toccargliele, ella le ritraeva immediatamente, quasi che il palmo delle sue mani fosse ipersensibile a causa del non uso. Il contatto oculare con le persone era presente, mentre assai raramente lo sguardo era volto verso gli oggetti. Non sembrava aver sviluppato una rappresentazione mentale del proprio schema corporeo, né della conservazione mentale dell’oggetto. L’attenzione era estremamente limitata e selettivamente rivolta quasi esclusivamente alla musica. Di fronte alle contrarietà rispondeva con il pianto e l’autolesionismo, mordendosi violentemente le mani. È stato quindi iniziato un trattamento terapeutico presso il Servizio di Riabilitazione dell’Età Evolutiva della Fondazione Santa Lucia IRCCS di Roma. Tale trattamento si è avvalso anche dell’utilizzo del programma TCCVM. Qui di seguito sarà riportato esclusivamente il trattamento effettuato con tale programma. La riabilitazione completa di G.P. è stata riportata nelle pubblicazioni di Pizzamiglio (Pizzamiglio et al, 2007 e 2008a).

Sindrome di Rett: caso di G.P.

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Utilizzo del TCCVM Durante tutto lo svolgimento del training l’obiettivo principale è stato quello di ottenere un recupero, per quanto possibile, dell’uso intenzionale delle mani e di permettere alla bambina di mettersi in contatto con il mondo esterno, almeno in maniera virtuale e semplificata, cioè attraverso le immagini che comparivano di volta in volta sullo schermo.All’inizio, G.P. veniva sistemata davanti al computer e aiutata a toccare lo schermo per capire il significato di ciò che le veniva chiesto. Successivamente, veniva stimolata solo verbalmente a toccarlo con la sua mano. Quando lo faceva la si lodava dicendole “molto brava!”,“benissimo!”. Quindi veniva incoraggiata a toccare una dopo l’altra le figure che comparivano sullo schermo e a continuare così il compito fino alla fine. Se effettuava un errore, le si diceva di provare di nuovo. Durante tutto il training non si è mai accettato di interrompere la prova per nessun motivo,con l’obiettivo di non rinforzare un comportamento negativo, cioè quello della rinuncia di fronte alla difficoltà o alla fatica. In tal modo, la bambina ha sempre completato la sequenza che le veniva proposta anche se ciò richiedeva un grande impegno. In ogni caso, la seduta non ha mai superato i 35 minuti. Ogni livello di difficoltà veniva ripresentato fino a quando la bambina non lo aveva acquisito completamente: ciò richiedeva l’utilizzo del TCCVM in sedute successive prima di procedere al livello seguente, facendo però attenzione a rilevare eventuali segni di stanchezza o di noia. Il training, somministrato due volte la settimana, è durato quattro mesi. G.P. è stata in grado di effettuare solo i primi tre livelli di difficoltà, non riuscendo ad affrontare quelli più difficili: i livelli difficoltà alta e difficoltà molto alta, che richiedono l’utilizzo di un movimento di precisione effettuato con un solo dito. I risultati ottenuti da G.P. al TCCVM mostravano che la mediana dei tempi di risposta diminuiva significativamente dalla prima alla settima presentazione di ogni livello di difficoltà (livello facile: t=3.17, p