Autismespectrumstoornis: Interdisciplinair basisboek 978-90-368-2042-4, 978-90-368-2041-7 [PDF]

Zitiervorschau

Autismespectrumstoornis

Hilde Geurts, Bram Sizoo & Ilse Noens [red.]

AUTISMESPECTRUMSTOORNIS interdisciplinair basisboek

ISBN 978-90-368-2041-7 ISBN 978-90-368-2042-4 (eBook) DOI 10.1007/978-90-368-2042-4 © Bohn Stafleu van Loghum, onderdeel van Springer Media B.V. 2018 Alle rechten voorbehouden. Niets uit deze uitgave mag worden verveelvoudigd, opgeslagen in een geautomatiseerd gegevensbestand, of openbaar gemaakt, in enige vorm of op enige wijze, hetzij elektronisch, mechanisch, door fotokopieën of opnamen, hetzij op enige andere manier, zonder voorafgaande schriftelijke toestemming van de uitgever. Voor zover het maken van kopieën uit deze uitgave is toegestaan op grond van artikel 16b Auteurswet j° het Besluit van 20 juni 1974, Stb. 351, zoals gewijzigd bij het Besluit van 23 augustus 1985, Stb. 471 en artikel 17 Auteurswet, dient men de daarvoor wettelijk verschuldigde vergoedingen te voldoen aan de Stichting Reprorecht (Postbus 3060, 2130 KB Hoofddorp). Voor het overnemen van (een) gedeelte(n) uit deze uitgave in bloemlezingen, readers en andere compilatiewerken (artikel 16 Auteurswet) dient men zich tot de uitgever te wenden. Samensteller(s) en uitgever zijn zich volledig bewust van hun taak een betrouwbare uitgave te verzorgen. Niettemin kunnen zij geen aansprakelijkheid aanvaarden voor drukfouten en andere onjuistheden die eventueel in deze uitgave voorkomen. NUR 770, 870, 875 © Omslagontwerp: Chaïm Stavenuiter. Foto Hilde Geurts (achterplat): Jeroen Oerlemans Bohn Stafleu van Loghum Walmolen 1 Postbus 246 3990 GA Houten www.bsl.nl

INHOUD

Hilde Geurts, Bram Sizoo & Ilse Noens

Voorwoord I 1

AUTISMESPECTRUMSTOORNIS Hilde Geurts

Achtergrond en definitie

2

Rosa Hoekstra

II

ETIOLOGIE

3

Jacob Vorstman

19

Genetica

Wouter Staal

III

COGNITIEVE THEORIEËN

5

Hilde Geurts, Lien Van Eylen en Marieke de Vries

7

11

Prevalentie

4

6

7

31

Hersenontwikkeling

41

Executieve functies

57

Anke Scheeren en Sander Begeer

Theory of Mind

71

Johan Wagemans, Kris Evers en Ruth Van der Hallen

Centrale coherentie

au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

83

5

IV 8 9

DIAGNOSTIEK Claudine Dietz en Annelies de Bildt

Screening en diagnostiek bij kinderen en jongeren Bram Sizoo

Case identification en diagnostiek bij volwassenen en ouderen

V

BEGELEIDING EN BEHANDELING

10

Ilse Noens, Jarymke Maljaars en Jean Steyaert

11

Interdisciplinaire begeleiding en behandeling bij kinderen en jongeren Interdisciplinaire begeleiding en behandeling bij volwassenen en ouderen AUTISME VAN BINNENUIT

12

Ruth Raymaekers

14 15

115

131

Caroline Schuurman en Bram Sizoo

VI

13

99

Ouders aan het woord Jasper Wagteveld

Het perspectief van een jonge man met een ass-diagnose Karin van den Bosch

Autisme vanuit sociaal-constructivistisch perspectief Annemiek Koster

149

169 179 185

Het perspectief van een vrouw met een late ass-diagnose

191

Personalia

197

6

VOORWOORD

Een handboek over de autismespectrumstoornis (ass) was er nog niet voor het Nederlandse taalgebied. Er zijn de afgelopen jaren prachtige boeken geschreven over ass bij kinderen, bij tieners en bij volwassenen. Er zijn boeken verschenen die zich richten op de diagnostiek of op een specifieke behandeling of methodiek. Boeken die beschreven wat er klinisch bekend is over autisme, waarbij er zijdelings verwezen werd naar de grote hoeveelheid wetenschappelijk onderzoek. Boeken die geschreven zijn vanuit het perspectief van mensen met een diagnose of vanuit het perspectief van één discipline zoals de psychiatrie, de psychologie of de (ortho)pedagogiek. Om een beeld te geven van de stand van zaken wat betreft ass hebben we in dit boek auteurs uit verschillende disciplines, al dan niet gezamenlijk, hoofdstukken laten schrijven over hun specifieke kennisgebied. De auteurs zijn wetenschappers, clinici en mensen met ass en hun ouders, en afkomstig uit Nederland en Vlaanderen. Wij denken dat deze gezamenlijke aanpak maakt dat we beter zicht krijgen op wat we wel en ook niet weten over ass. We hopen dat dit boek als naslagwerk zal dienen voor diegenen die met ass te maken krijgen, en dat het als leerboek kan dienen voor mensen die worden opgeleid om binnen de psychologie, de psychiatrie en/of de (ortho)pedagogiek te werken met mensen die ass hebben. Wij wensen u veel leesplezier, Hilde Geurts, Bram Sizoo & Ilse Noens

au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

7

i

AUTISMESPECTRUMSTOORNIS

1

ACHTERGROND EN DEFINITIE

Hilde Geurts

Jeroen, 12 jaar Terwijl hij speelt lijkt hij niets van zijn omgeving te merken, behalve als de stofzuiger wordt aangezet of als hij sirenes hoort, want dan

is er blinde paniek: hij schreeuwt en gooit alles door de kamer, en is

niet te troosten. Als er iets in huis verandert, valt hem dit direct op en raakt hij daar niet over uitgepraat. Hij vindt dat niks. Als hij naar bed gaat, moeten alle deuren in huis dicht zijn en hij controleert altijd of

de verwarming overal op dezelfde stand staat. Als hij speelt, speelt hij vooral met zijn lego. Hij sorteert op kleur en bouwt dan ingewikkelde

constructies na uit een boekje. Dit doet hij alleen. Andere kinderen lijken hem niet te interesseren, behalve als ze ook veel van lego weten. Hij

heeft één vriendje die ook lego als hobby heeft. Samen iets bouwen lukt niet. Jeroen laat dit niet toe. Legoland is de ideale vakantiebestemming

en hij weet alles over lego. Jeroen kijkt je aan als je met hem praat, maar ongeacht het onderwerp blijft zijn gezichtsuitdrukking hetzelfde. Hij

praat goed, maar wel altijd te hard. Jeroen leerde vlot praten, hij is een slimme jongen en hij haalt goede cijfers op school, maar schijnbaar

eenvoudige dingen snapt hij niet. Hij neemt taal letterlijk, hij snapt niet hoe hij anderen moet troosten en hij zal niet uit zichzelf vertellen wat

hij heeft gedaan of meegemaakt. HIj vraagt ook niet aan anderen wat

zij gedurende de dag doen. Jeroen heeft vaak ruzie op school en wordt gepest.

au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

11

Jeroen heeft de diagnose autisme. Autisme wordt al ruim zeventig jaar onderzocht, maar wat verstaan we nu onder autisme en hoe was dit in de beginjaren van het autismeonderzoek? We spreken tegenwoordig van autismespectrumstoornis (ass). Bij mensen met de diagnose ass staan problemen in de sociale interactie, communicatie en de aanwezigheid van beperkte interesses en repetitieve gedragingen en sensorische gevoeligheid centraal. Men spreekt van een ‘spectrum’ vanwege de grote variatie in mogelijkheden en beperkingen van mensen met ass. In het onderhavige hoofdstuk zal kort geschetst worden wat de achtergrond is van de definitie die momenteel voor ass gehanteerd wordt. De Amerikaanse psychiater Leo Kanner schreef in 1943 een artikel op basis van observaties van het gedrag van elf kinderen.1 Kanner gaf aan dat deze kinderen nauwelijks reageerden op andere kinderen en volwassenen, maar wel aandacht hadden voor objecten. Er was sprake van zogeheten herhaald (repetitief) gedrag, zoals het ronddraaien van voorwerpen, aan- en uitdoen van het licht, flapperen met handen en echolalie. De kinderen wisselden voornaamwoorden om, interpreteerden taal zeer letterlijk en leken taal vooral functioneel en niet communicatief te gebruiken. Ze hadden een enorm goed feitengeheugen, maar wat ze hadden geleerd generaliseerden ze nauwelijks. Ook hadden ze allerlei angsten, bijvoorbeeld voor harde geluiden en snel bewegende voorwerpen, en raakten ze in paniek bij onverwachte veranderingen. Een jaar na Kanner beschreef de Oostenrijkse kinderarts Hans Asperger de resultaten van een groot onderzoek bij tweehonderd jongens die in hun gedrag leken op de elf kinderen die Kanner had beschreven.2 De jongens die Asperger beschreef, leken minder problemen te hebben dan de kinderen van Kanner. Asperger had het juist over kleine professoren die zich wel bewust waren van anderen, maar in hun interacties met anderen vreemd en antisociaal over kwamen. Beiden gebruikten ze de term ‘autisme’ (Kanner noemde het autistic aloneless, Asperger autistische Psychopathie) om het gedrag van de geobserveerde kinderen te typeren. Alle elementen die zowel Kanner als Asperger beschreven, zien we nog steeds terug in de criteria voor autisme. Beiden beschreven ze de neurobiologische oorsprong, de invloed van de omgeving, de ontwikkeling van de kinderen en de grote verschillen tussen de kinderen die ze observeerden. Deze onderwerpen zullen in de overige hoofdstukken uitgebreid aan de orde komen. In 1980 werd autisme als aparte stoornis opgenomen in de dsm-iii, het Amerikaanse diagnostische en statistische handboek voor psychische aandoeningen dat ook in veel andere landen gebruikt wordt (zie kader).3 Onder de noemer ‘pervasieve ontwikkelingsstoornis’ – dus doordringend in alle domeinen – sprak de dsm-iii van infantiel autisme, waarin het ontbreken van responsiviteit, 12

afwijkende (of ontbrekende) taalontwikkeling, weerstand tegen veranderingen en een sterke gehechtheid aan objecten centraal stonden. De classificatie van autisme is in de verschillende revisies van de dsm steeds aangepast, maar de omschrijving bleef in grote lijnen gebaseerd op drie symptoomclusters. Ten eerste worden er problemen in het sociale domein verondersteld, zoals beperkingen in het gebruik van verschillende vormen van non-verbaal gedrag, er niet goed in slagen om met leeftijdgenoten tot relaties te komen die passen bij het ontwikkelingsniveau en beperkingen in de sociale of emotionele wederkerigheid. Ten tweede worden er beperkingen in de communicatieve vaardigheden verondersteld, waarbij al vanaf de vroege kindertijd een afwijkende taalontwikkeling zichtbaar is. Zo zijn er bijvoorbeeld beperkingen in het vermogen om gesprekken met anderen te beginnen of te onderhouden. Beperkingen wat betreft spontaan gevarieerd fantasiespel of sociaal imiterend spel vallen ook onder de communicatieve beperkingen. Ten derde moet er sprake zijn van stereotiep en repetitief gedrag, zoals het rigide vastzitten aan specifieke nietfunctionele routines of rituelen en een voortdurende preoccupatie met onderdelen van voorwerpen. Sinds de dsm-iii zijn er verschillende veranderingen geweest in de criteria voor de classificatie van autisme, maar de kern is niet veranderd. De problemen in de sociale interactie en communicatie staan nog steeds centraal. dsm en icd Een veelgebruikte classificatie naast de dsm is de International

Classification of Diseases and Related Health problems (icd), een

wereldwijd classificatiesysteem dat wordt bijgehouden door de

Wereldgezondheidsorganisatie (who). icd-10.4 spreekt van childhood autism en van ‘atypisch autisme.’ De criteria komen sterk overeen met die uit dsm-iv. De icd onderscheidt dezelfde drie domeinen

van problemen, waarbij vóór het derde levensjaar sprake is van een afwijkende ontwikkeling in de receptieve en expressieve taal zoals gebruikt in de sociale communicatie, de sociale interactie en het functionele of symbolische spel.

Binnen de classificatie pervasieve ontwikkelingsstoornis onderscheidde dsm-iv autisme, het syndroom van Asperger en de pervasieve ontwikkelingsstoornis niet anderszins omschreven (pdd-nos).5,6 Bij het syndroom van Asperger was de vroege taalontwikkeling niet atypisch verlopen, bij autisme was dat wel het geval, en de diagnose ppd-nos was van toepassing op kinderen au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

13

die wel kenmerken hadden van autisme, maar niet voldeden aan alle criteria. Tot de pervasieve ontwikkelingsstoornissen rekende dsm-iv ook de desintegratiestoornis en de stoornis van Rett, twee progressieve stoornissen waarbij de ontwikkeling in eerste instantie normaal is, maar later ernstige achteruitgang (regressie) optreedt op het gebied van onder andere taal, motoriek en sociaal gedrag. In dsm-5 is het onderscheid tussen autisme, het syndroom van Asperger en pdd-nos vervallen: er wordt nu gesproken van een autismespectrum. De desintegratiestoornis en de stoornis van Rett worden niet meer tot de ass gerekend en ook berust de classificatie niet meer op drie maar op twee symptoomdomeinen, namelijk de sociale problemen inclusief communicatie en het stereotiepe en repetitieve gedrag (zie kader).7,8 In dit laatste domein heeft nu ook de over- of ondergevoeligheid voor prikkels die Kanner al beschreef een duidelijke plaats gekregen. Aangezien de vroege taalontwikkeling en het intelligentieniveau belangrijke voorspellers zijn voor de prognose,9 is het in dsm-5 mogelijk deze nader te specificeren. dsm-5-criteria voor de autismespectrumstoornis (ass; code 299.0) ass valt binnen de categorie neurobiologische ontwikkelingsstoornissen. Hieronder staan de criteria A tot en met E zoals deze beschreven worden 8

in het beknopte overzicht van de dsm-5-criteria. De voorbeelden zijn steeds bedoeld als illustratie en geven geen volledig beeld. Om de

diagnose ass te krijgen moet iemand voldoen aan alle criteria onder A, aan twee van de vier B-criteria en aan de criteria C tot en met E.

Zowel voor domein A als voor domein B moet ook de actuele ernst van de symptomen worden weergegeven. Daarbij worden drie niveaus onderscheiden: •

niveau 1 vereist ondersteuning;

•

niveau 3 vereist zeer substantiële ondersteuning.

•

niveau 2 vereist substantiële ondersteuning;

In dsm-5 wordt toegelicht wanneer er sprake is van welk niveau.

Ook is het belangrijk om nadere specificaties te geven wanneer dat van toepassing is, bijvoorbeeld of er sprake is van een bijkomende

verstandelijke beperking of taalstoornis, of ass samenhangt met een bekende somatische, genetische of omgevingsfactor et cetera.

14

A. Persisterende deficiënties in de sociale communicatie en sociale

interactie in uiteenlopende situaties, zoals blijkt uit de volgende actuele of biografische kenmerken 1.

Deficiënties in de sociaal-emotionele wederkerigheid, variërend van bijvoorbeeld op een abnormale manier

sociaal contact maken en niet in staat zijn tot een normale gespreksinteractie; het verminderd delen van interesses,

emoties of affect; een onvermogen om sociale interacties te initiëren en te beantwoorden; tot het niet in staat zijn 2.

om een sociale interactie te beginnen of erop in te gaan. Deficiënties in het non-verbale communicatieve gedrag dat gebruikt wordt voor sociale interactie, variërend

van bijvoorbeeld slechte geïntegreerde verbale en non-

verbale communicatie; abnormaal gedrag bij oogcontact en lichaamstaal of deficiënties in het begrijpen en

gebruiken van gebaren; tot een totaal ontbreken van 3.

gezichtstuitdrukkingen en non-verbale communicatie.

Deficiënties in het ontwikkelen, onderhouden en begrijpen van relaties, variërend van bijvoorbeeld problemen met het aanpassen van gedrag aan verschillende sociale

omstandigheden; moeite met deelnemen aan fantasiespel

of vrienden maken; tot afwezigheid van belangstelling voor leeftijdgenoten.

B. Beperkte, repetitieve gedragspatronen, interesses of activiteiten, zoals blijkt uit minstens twee van de volgende actuele of biografische kenmerken 1.

Stereotiep(e) of repetitieve motorische bewegingen, gebruik van voorwerpen of spraak (zoals eenvoudige motorische

stereotypieën, speelgoed in een rij zetten of voorwerpen 2.

ronddraaien, echolalie, idiosyncratische uitdrukkingen).

Hardnekkig vasthouden aan hetzelfde, inflexibel gehecht zijn aan routines of geritualiseerde patronen van verbaal of non-verbaal gedrag (bijvoorbeeld extreem overstuur

bij kleine veranderingen, moeite met overgangen, rigide denkpatronen, rituele wijze van begroeten, de behoefte

om steeds dezelfde route te volgen of elke dag hetzelfde te eten).

au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

15

3.

Zeer beperkte, gefixeerde interesses die abnormaal intens of gefocust zijn (bijvoorbeeld een sterke gehechtheid aan

of preoccupatie met ongebruikelijke voorwerpen, bijzonder 4.

specifieke of hardnekkige interesses).

Hyper- of hyporeactiviteit op zintuigelijke prikkels of

ongewone belangstelling voor de zintuigelijke aspecten

van de omgeving (bijvoorbeeld duidelijk ongevoelig voor

pijn en/of temperatuur, een negatieve reactie op specifieke geluiden of texturen, excessief ruiken aan of aanraken van voorwerpen, visuele fascinatie met lichten of beweging).

C De symptomen moeten aanwezig zijn in de vroege

ontwikkelingsperiode (maar kunnen soms pas volledig manifest worden wanneer de sociale eisen de begrensde vermogens

overstijgen, of kunnen worden gemaskeerd door op latere leeftijd aangeleerde strategieën).

D De symptomen veroorzaken klinisch significante lijdensdruk of

beperkingen in het sociale of beroepsmatige functioneren of in het

E

functioneren op andere belangrijke terreinen.

De stoornissen kunnen niet beter worden verklaard door een

verstandelijke beperking of een globale ontwikkelingsachterstand. Om de comorbide classificatie autismespectrumstoornis naast een verstandelijke beperking toe te kennen moet de sociale

communicatie onder het verwachte algemene ontwikkelingsniveau liggen (classificatie-systemen).

De classificatiesystemen (zoals de dsm en de icd: zie kaders) geven vooral overeenkomsten tussen mensen met ass, om tot een categorie te kunnen komen. Er zijn echter grote verschillen tussen mensen met ass, wat betreft hun sterke en zwakke kanten en ook wat betreft hun toekomstperspectief. Er zijn mensen met ass die nauwelijks besef hebben van de aanwezigheid van anderen, geen oogcontact maken en hun ervaringen niet delen met anderen. Maar er zijn ook mensen met ass die juist op een opvallende, grensoverschrijdende manier contact maken met anderen, bijvoorbeeld met te intens oogcontact en met vragen die niet afgestemd zijn op de ander. Ook in de taalontwikkeling zien we enorme verschillen: sommige kinderen ontwikkelen de eerste jaren geen of heel weinig taal, terwijl andere kinderen juist heel snel kunnen praten maar niet communicatief zijn – er is nauwelijks sprake van wederkerigheid en afstemming op de communicatiepartner. Sommige volwassenen met ass hebben een goede baan en wonen zelfstandig, al dan niet samen met een partner, 16

anderen hebben vrijwel altijd één op één begeleiding nodig. Deze individuele verschillen in gedrag en prognose hebben mede geleid tot een breed scala aan theorieën over de etiologie van ass. In de tijd van Kanner en Asperger werd al gesproken over de mogelijke neurobiologische oorsprong versus de invloed van de omgeving. (Deze twee thema’s zien we nog steeds terug in de huidige theorieën.) Omdat bij kinderen met ass een breed scala aan medische aandoeningen werd aangetroffen, richtte veel onderzoek zich op een onderliggende medische oorzaak. Andere onderzoekers richtten zich meer op de rol van de omgeving, en dan vooral op de ongunstige invloed van de moeder (de zgn. ‘ijskast’-moeder; zie ook hfdst. 3 en 4). In de laatste decennia is het onderzoek met name gericht op de neurobiologische aspecten (genetica en hersenontwikkeling, zie deel II) en op de cognitieve ontwikkeling (deel III). Mede door de opkomst van de epigenetica (hoofdstuk 3) is er ook weer meer aandacht voor omgevingsinvloeden, al gaat het hierbij niet langer primair om de opvoedingsstijl maar bijvoorbeeld ook om blootstelling aan toxische stoffen in de vroege ontwikkeling en om de rol van de maatschappij (zie ook hoofdstuk 14). Ook de diagnostiek van ass (deel iv) en de mogelijkheden tot begeleiding en behandeling (deel V) zijn in de afgelopen decennia fors veranderd. Niet alleen het wetenschappelijk onderzoek maar ook de diagnostiek, begeleiding en behandeling van mensen met ass waren voornamelijk gericht op kinderen en tieners. In de afgelopen jaren is er meer aandacht voor volwassenen en ouderen met ass.10 Dit heeft er onder andere voor gezorgd dat de expertise van mensen met ass tegenwoordig meer wordt ingezet (deel VI). Die expertise is ook belangrijk om zicht te krijgen op de achterliggende redenen voor het geobserveerde gedrag. Het is bijvoorbeeld goed mogelijk dat de veronderstelling in de hierboven gepresenteerde casus van Jeroen, dat hij niets merkte van zijn omgeving, onjuist is en dat hij juist veel te veel details opmerkte en overspoeld werd door alle informatie, waardoor hij ‘dichtsloeg’ en nauwelijks meer op zijn omgeving kon reageren. Tot slot: er is discussie over hoe we mensen met ass moeten noemen. Velen gebruiken de term ‘stoornis’, juist om recht te doen aan die mensen die forse problemen ervaren. Anderen bestrijden juist de implicatie dat er sprake zou zijn van een stoornis en gebruiken daarom de neutralere term ‘autismespectrumconditie.’ Sommigen verwerpen de aanduiding ‘autist’ of ‘autistisch persoon’ omdat iemand meer is dan zijn diagnose, men zou dus moeten spreken over ‘mensen met ass.’ Anderen benadrukken weer dat ass een zo bepalend onderdeel is van wie je bent dat je die niet apart van de persoon kunt zien. De discussie wordt nog complexer omdat ass ook als sociologisch construct kan worden benaderd: moeten we iemand überhaupt een label geven? au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

17

Voor al deze verschillende invalshoeken zijn valide argumenten aan te voeren en er is nog steeds veel discussie over. Er is dus geen consensus. In dit boek hanteren we de term ‘mensen met ass.’ We belichten ass vanuit verschillende disciplines die in het veld vaak centraal staan, namelijk de psychologie, de psychiatrie en de (ortho)pedagogiek. Binnen dit interdisciplinaire kader staat de betrokkene centraal.

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

Literatuur

Kanner L. Autistic disturbances of affective contact. Nerv Child 1943;2:217-50. Asperger H. Die ‘autistischen psychopathen’ im kindesalter. Arch Psychiatry Nerven 1944;117:76-136. American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 3rd ed. Washington (DC): American Psychiatric Association; 1980. The icd-10 classification of mental and behavioural disorders: Clinical descriptions and diagnostic guidelines. Geneva: World Health Organisation; 1992. American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 4th ed. Washington (DC): American Psychiatric Association; 1994. American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 4th ed., text revision. Washington (DC): American Psychiatric Association; 2000. American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 5th ed. Washington (DC): American Psychiatric Association; 2013. American Psychiatric Association. Beknopt overzicht van de criteria (dsm-5): Nederlandse vertaling van de desk reference to the diagnostic criteria from dsm-5. Amsterdam: Boom; 2014. Howlin P, Moss P, Savage S, Rutter M. Social outcomes in mid- to later adulthood among individuals diagnosed with autism and average nonverbal iq as children. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2013 6;52(6):572-81. Mukaetova-Ladinska EB, Perry E, Baron M, Povey C. Ageing in people with autistic spectrum disorder. Int J Geriatr Psych 2012;27(2):109-18.

18

2 PREVALENTIE Rosa Hoekstra

Toen autisme voor het eerst werd beschreven, dacht men te maken te hebben met een zeldzame oftewel laagprevalente aandoening. Het begrip ‘prevalentie’ verwijst naar het aantal individuen met een bepaalde diagnose op een specifiek moment binnen een afgebakende groep. De prevalentie van autisme is voor het eerst onderzocht in Engeland in 1966, en werd toen geschat op 4 per 10.000 inwoners (0,04%).1 Recente schattingen uit wereldwijd onderzoek komen hoger uit: de prevalentie van ass ligt ergens tussen de 62-147 per 10.000 mensen (0,6-1,5%).2,3 ass komt veel vaker voor dan vroeger werd gedacht en is zeker niet zeldzaam. Naast de prevalentie kan ook de incidentie worden onderzocht: het aantal nieuwe gevallen binnen een bepaald tijdvak in een bevolking. Omdat autisme over het algemeen een levenslange aandoening is, wordt meestal prevalentie-onderzoek gedaan. In dit hoofdstuk zal de prevalentie worden besproken van zowel de autistische stoornis (‘klassiek autisme’) als ass. Hoe kan prevalentie worden gemeten, wat zijn de wereldwijde schattingen, welke factoren kunnen prevalentieschattingen beïnvloeden, hoe is de geschatte prevalentie in de loop der jaren bijgesteld? Hoe wordt prevalentie onderzocht? Om prevalentiecijfers goed te kunnen interpreteren is het nodig iets meer te weten over de methoden die in prevalentieonderzoek worden gebruikt. Prevalentie kan op verschillende manieren worden gemeten, iedere methode heeft zijn voor- en nadelen, en verschillen in methodologie vormen een belangrijke verklaring voor de variatie in gerapporteerde prevalenties. Een veelgebruikte methode is het tellen van het aantal diagnoses op basis van informatie uit bijvoorbeeld medische of onderwijsdossiers. Een voorbeeld van dit soort onderzoek is het netwerk Autism and Developmental Disabilities Monitoring in de Verenigde Staten (zie sleutelonderzoek 1). Een au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

19

ander voorbeeld is een Engels onderzoek uit 2009 naar de prevalentie van ass-diagnoses onder kinderen van 5 tot 9 jaar. Hierin werd aan scholen in Cambridgeshire gevraagd aan te geven hoeveel leerlingen ze hadden en hoeveel er vermeld stonden met een ass-diagnose in het (landelijk bijgehouden) speciaal onderwijsregister. Op basis van deze cijfers kwamen de onderzoekers tot een geschatte prevalentie van 94 per 10.000. 4 Sleutelonderzoek 1: medische en onderwijsdossiers Het netwerk Autism and Developmental Disabilities Monitoring (addm) is een samenwerkingsverband tussen elf regio’s in de Verenigde Staten. In elke regio wordt jaarlijks het aantal ass-diagnoses bij 8-jarige kinderen

in kaart gebracht op basis van medische en onderwijsdossiers. Klinisch

onderzoekers lezen alle relevante dossiers om te verifiëren dat de daarin

opgenomen gedragsbeschrijvingen voldoen aan de dsm-criteria voor ass

(zie hoofdstuk 1) en bepalen zo het aantal kinderen met ass in elke regio. De recentste publicatie gaf voor 2010 een geschatte prevalentie van 147 3

per 10.000, oftewel 1 op de 68 kinderen.

Prevalentieonderzoek op basis van dossiers heeft een aantal belangrijke voordelen: het is relatief snel en goedkoop, en niet afhankelijk van de medewerking van individuele gezinnen. Een uitgebreide diagnostische evaluatie door middel van een diagnostisch interview met de ouder en een gedragsobservatie van het kind neemt een paar uur in beslag en is daardoor kostbaar en tijdrovend. Dossieronderzoek heeft echter ook nadelen: ten eerste worden kinderen bij wie een ass-diagnose (nog) niet gesteld is, of niet in de registers vermeld wordt, gemist. Dit kan leiden tot onderschatting van de werkelijke prevalentie. Omgekeerd zijn er ook kinderen met een ass-diagnose bij wie uitgebreider onderzoek tot een andere diagnose zou kunnen leiden, bijvoorbeeld aandachtsdeficiëntie-/hyperactiviteitsstoornis (adhd) of verstandelijke beperking. Met dossieronderzoek kunnen dit soort gedetailleerde evaluaties niet worden gedaan, en bovendien moet er wel een systematisch overzicht van ass-diagnoses beschikbaar zijn. In veel landen worden ass-diagnoses helemaal niet systematisch bijgehouden en is dit soort administratief onderzoek dus niet mogelijk. Een andere methode om de prevalentie te bepalen is door middel van screening en diagnostisch vervolgonderzoek. In dit soort onderzoek wordt binnen een afgebakende populatie een screeningsvragenlijst afgenomen. Voor ass en autisme is er een reeks gevalideerde vragenlijsten die geschikt zijn voor afname in verschillende leeftijdsgroepen. Voor peuters is er bijvoorbeeld 20

de Modified Checklist for Autism in Toddlers (m-chat),5 voor oudere kinderen de Childhood Autism Spectrum Test (cast)6 en voor volwassenen de Autismspectrum Quotient (aq).7 Elk van deze screeningslijsten vraagt naar belangrijke kenmerken van ass en heeft een klinisch afkappunt; respondenten met een score boven het afkappunt hebben een grote kans te voldoen aan de diagnostische kenmerken van ass. In prevalentieonderzoek wordt een subgroep van de mensen die de screeningsvragenlijst hebben ingevuld uitgenodigd voor uitgebreid diagnostisch onderzoek, waarna uiteindelijk wordt bepaald of een ass-diagnose passend is. In dit soort onderzoek wordt dus niet alleen het aantal al bestaande diagnoses in kaart gebracht, maar wordt ook actief gezocht naar individuen met ass die nog niet gediagnosticeerd zijn. Daarnaast worden vaak ook de al bekende gevallen met ass nogmaals geëvalueerd, om te verifiëren dat een assdiagnose inderdaad op zijn plaats is. Een voorbeeld van dit soort prevalentieonderzoek is het reeds genoemde onderzoek uit Cambridgeshire, 2009. 4 De onderzoekers brachten niet alleen de al bestaande diagnoses in het speciaal onderwijsregister in kaart, maar vroegen ook een grote groep ouders van 5- tot 9-jarigen de cast-vragenlijst in te vullen en testten vervolgens een subgoep van deze kinderen uitgebreid. De combinatie van beide onderzoeksmethoden (zowel dossierdata als screening en diagnostiek) leidde tot een geschatte totale prevalentie van 157 per 10.000, oftewel 1 op de 64 kinderen. Het voordeel van grootschalig prevalentieonderzoek op basis van screening en diagnostische evaluatie is dat uitgebreid kan worden nagegaan of de juiste gevallen zijn meegenomen in de telling. Er bestaat een check om te zorgen dat ook tot dusver ongedetecteerde gevallen worden opgespoord, en bestaande diagnoses kunnen worden geverifieerd. Het nadeel is dat zulk onderzoek veel tijd en geld kost en dat het succes afhankelijk is van de medewerking, tijd en inzet van vele individuele gezinnen. Wereldwijde prevalentie van ass Over de jaren heen, en met name in de laatste tien jaar, is een flink aantal prevalentieonderzoeken gepubliceerd. De meeste onderzoeken vermelden twee verschillende prevalentiecijfers: één voor de prevalentie van autistische stoornis en één voor de prevalentie van ass. Als men alle onderzoeken wereldwijd naast elkaar zet (zie ook tabel 2.1), ontstaat het volgende beeld: de prevalentie van de autistische stoornis is ongeveer 17 per 10.000 of bijna 0,2%, die van alle ass tezamen is 62 per 10.000 of ruim 0,6%. ass komt veel vaker voor bij jongens dan bij meisjes. De diagnose autistische stoornis wordt drie keer zo vaak gesteld bij jongens dan bij meisjes, voor de overige stoornissen in het autistisch spectrum au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

21

is het sekseverschil ongeveer viervoudig. Bij elkaar genomen heeft ongeveer 0,3% van de meisjes een ass-diagnose tegenover 1,2% van de jongens8. De prevalentiecijfers in tabel 2.1 zijn gebaseerd op onderzoek gedaan tussen 2000 en juni 2011. De meest recente onderzoeken, waaronder het reeds besproken addm-onderzoek,3 geven over het algemeen een wat hogere schatting. Ook onderzoeken waarin actief is gescreend, zodat ook kinderen met een tot dan toe ongedetecteerde ass worden meegeteld, geven meestal een wat hogere geschatte prevalentie dan de dossieronderzoeken. Onderzoeken inclusief screening komen voor ass uit op prevalenties van 1-1,5%. 4, 9 Autistische stoornis

Alle varianten van ass

Regio

Prevalentie

Aantal

Prevalentie

Aantal onderzoeken

Europa

19

16

62

14

Noord/Zuid-

22

7

65

12

Zuidoost-

–

1

–

1

Overig Azië

12

12

–

3

Midden-

–

0

–

3

Afrika

–

0

–

0

Totaal

17

36

62

33

Amerika Azië

en Australië Oosten

onderzoeken

Alle onderzoeken zijn gepubliceerd tussen 2000 en juni 2011. Prevalentiecijfers per 10.000 personen in de algemene bevolking; bij drie of minder beschikbare 2 onderzoeken wordt geen prevalentie gegeven. Bron: Elsabbagh et al. 2012. Tabel 2.1 Geschatte prevalenties van autistische stoornis en ass wereldwijd

Tabel 2.1 laat zien dat de prevalenties wereldwijd ongeveer gelijk zijn. Daarbij moet wel een belangrijke kanttekening worden geplaatst: wat er bekend is over de prevalentie van autistische stoornis en ass is voornamelijk gebaseerd op onderzoek in rijke landen. Het overgrote deel van het prevalentieonderzoek is gedaan in Europa, Noord-Amerika, Japan en China. Er is niets bekend over de prevalentie van ass in Afrika en heel weinig over de prevalentie in Zuidoost-Azië en het Midden-Oosten. 22

In Nederland is nooit een grootschalig prevalentieonderzoek op basis van screening gedaan. Recent rapporteerde het Centraal Bureau voor de Statistiek (cbs) de bevindingen van een onderzoek waarin ouders werd gevraagd naar ass bij hun kinderen.10 Uit dit onderzoek kwam een nogal hoge geschatte prevalentie van 2,8% naar voren, maar het cbs vroeg niet specifiek naar officieel gestelde ass-diagnoses dus er kunnen ook kinderen zijn meegeteld bij wie de ouders alleen maar ass vermoeden zonder dat dit in klinisch onderzoek is vastgesteld. De prevalentie van ass is ook onderzocht in een vragenlijstonderzoek onder scholen in de regio’s Haarlem, Utrecht en Eindhoven.11 Alle scholen in deze drie regio’s, zowel basis- als voortgezet onderwijs en zowel regulier als speciaal onderwijs, werd gevraagd naar het totaal aantal leerlingen op de school en naar het aantal leerlingen bij wie de diagnose ass is gesteld. De prevalentie van autistische stoornis was 10 tot 50 per 10.000; de prevalentie van ass varieerde van 57 tot 229 per 10.000. Deze cijfers komen globaal overeen met die in tabel 2.1; de prevalentie van ass in Nederland lijkt vergelijkbaar met die in andere landen. Wel waren er aanwijzingen voor regionale verschillen: de geschatte prevalentie was hoger in de regio Eindhoven dan in de andere twee regio’s. Als mogelijke reden voor dit verschil is geopperd dat de regio Eindhoven een hoge concentratie heeft van technisch georiënteerde bedrijven en organisaties, en dat er mogelijk een relatie bestaat tussen een aanleg voor techniek en ass.11 Echter, omdat het onderzoek zich alleen richtte op de diagnoses die bekend zijn bij scholen, konden de onderzoekers niet nagaan of ass wordt ondergediagnosticeerd in de andere twee regio’s (Haarlem en Utrecht) en evenmin konden zij de bestaande ass-diagnoses verifiëren om mogelijke overdiagnose te onderzoeken. Om regionale verschillen in de prevalentie van ass echt goed te bestuderen zijn ook screening en diagnostische evaluaties nodig. Neemt ass toe? Het feit dat de prevalentieschattingen met de jaren sterk naar boven zijn bijgesteld, doet de vraag rijzen of de prevalentie van ass werkelijk toeneemt. Voor het antwoord op deze vraag is het belangrijk onderscheid te maken tussen de geobserveerde prevalentie (de prevalentie zoals waargenomen in onderzoek) en de werkelijke prevalentie (het aantal mensen in een bevolking met klinische symptomen van ass). De hogere geobserveerde prevalentie komt waarschijnlijk vooral door toegenomen kennis en bewustzijn over ass en doordat de de huidige diagnostische criteria voor ass breder zijn dan de criteria die decennia geleden werden gehanteerd. Toen Lotter zijn prevalentieonderzoek deed,1 werd alleen klassiek autisme erkend en was er nog weinig bekend over het bredere autistisch spectrum. Bovendien kregen veel kinderen die naast ass au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

23

ook een verstandelijke beperking hadden vroeger alleen de diagnose verstandelijke beperking, terwijl zij volgens de huidige criteria ook de diagnose ass zouden krijgen. Daarnaast was ass enkele decennia geleden nog veel minder algemeen bekend. De problemen van mensen met symptomen van ass worden nu veel eerder onderkend en gediagnosticeerd dan vroeger, en dit leidt tot hogere prevalentiecijfers. In een recente bespreking zijn alle prevalentieonderzoeken uit de periode 1990 tot 2010 onder de loep genomen, gecorrigeerd voor het soort onderzoek (dossieronderzoek of screening) en de gehanteerde diagnostische criteria (de oude focus op klassiek autisme of de huidige bredere diagnostische criteria; zie ook hoofdstuk 1).8 Uit deze review kwam geen bewijs voor een daadwerkelijke toename van ass: de prevalentie is stabiel en werd in dit onderzoek geschat op 76 per 10.000. Een andere aanwijzing dat de daadwerkelijke prevalentie van ass niet toeneemt, komt van één van de weinige prevalentieonderzoeken onder volwassenen (sleutelonderzoek 2).9 Als de prevalentie van ass zou toenemen, zou je verwachten dat de prevalentie onder jongvolwassenen hoger was dan die onder oudere volwassenen. Het onderzoek vond hier geen bewijs voor: de prevalentie van ass was niet leeftijdsafhankelijk. Sleutelonderzoek 2: screening en diagnostische evaluatie In 2011 publiceerden Brugha et al. het eerste uitgebreide 9

prevalentieonderzoek in volwassenen . De onderzoekers vroegen

een steekproef uit de Engelse bevolking van 16 jaar en ouder een

verkorte versie van de aq vragenlijst in te vullen. Hierna werd een deel van de deelnemers uitgenodigd voor een diagnostische observatie, en in sommige gevallen ook een diagnostisch interview. Op deze

manier konden ook tot dan toe ongediagnosticeerde mensen worden

meegeteld. De onderzoekers rapporteerden een prevalentie van 98 per 10.000, oftewel 1 op de 100 volwassenen.

Factoren die ass-diagnoses en prevalentieschattingen kunnen beïnvloeden De onderzoeken die in dit hoofdstuk zijn behandeld, geven een redelijk eenduidig beeld: de prevalentie van ass ligt ergens tussen de 0,6 en 1,5%, is wereldwijd ongeveer gelijk (voor zover er data beschikbaar zijn), en is bij jongens drie tot vier keer zo hoog als bij meisjes. Sommige zaken zijn echter nog onduidelijk. 24

De meeste onderzoekers zijn het erover eens dat ass daadwerkelijk vaker voorkomt bij jongens, maar er zijn ook aanwijzingen dat ass wordt ondergediagnosticeerd bij meisjes.12 Meisjes laten soms net wat andere symptomen zien dan jongens, en die wat afwijkende symptomen worden minder snel opgepikt. Bovendien zijn medische en onderwijsspecialisten mogelijk minder gespitst op ass-problematiek bij meisjes, waardoor ze de diagnose bij meisjes vaker missen. Sommige onderzoeken suggereren dat etniciteit een rol speelt bij de prevalentie van ass. De invloed van etniciteit is niet eenduidig: sommige onderzoeken wijzen op een hogere, andere juist op een lagere prevalentie in etnische minderheden. De prevalentieverschillen hebben waarschijnlijk een sociale achtergrond. Etnische minderheden vinden mogelijk minder goed de weg naar de kliniek, of de professionals die de diagnoses stellen hebben sneller, of juist minder snel, de neiging de diagnose ass te stellen bij iemand van allochtone afkomst. Een Nederlands onderzoek dat zich specifiek richtte op Turkse en Marokkaanse Nederlanders wees uit dat ass in deze groepen waarschijnlijk wordt ondergediagnosticeerd.13 De rol van verstandelijke beperking bij ass is nog onduidelijk. Vroeger had het merendeel van de mensen met een ass-diagnose ook een verstandelijke beperking. Tegenwoordig wordt ass ook vaak gediagnosticeerd bij mensen met een normaal of zelfs hoog verstandelijk vermogen. Hoe vaak ass precies voorkomt met of zonder verstandelijke beperking is niet geheel duidelijk: het percentage mensen met ass en een comorbide verstandelijke beperking verschilt sterk per onderzoek. Ook zijn er aanwijzingen dat ass mogelijk nog steeds wordt ondergediagnosticeerd in mensen met een normale tot hoge intelligentie14. Het stellen van een ass-diagnose is alleen mogelijk als de betrokkene de weg naar het diagnostisch centrum weet te vinden. Er zijn aanwijzingen dat sociale factoren hierbij een rol spelen. Liu et al.15 lieten zien dat een kind een hogere kans heeft gediagnosticeerd te worden als het dicht bij een ander kind woont met een ass-diagnose. Stel je hierbij een ‘over de heg’-effect voor: als het kind van de buren net het hele diagnostische traject heeft doorlopen, zal de ass-problematiek eerder aan de orde komen in een praatje over de heg en dit kan helpen om zelf de weg te vinden naar de juiste ass-expert. ass-prevalentiecijfers, met name als die gebaseerd zijn op dossieronderzoek, kunnen worden beïnvloed door dit soort sociale factoren en persoonskenmerken. De precieze invloed van deze factoren is tot nu toe onduidelijk en moet worden opgehelderd in toekomstig onderzoek.

au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

25

Ten slotte: de prevalentie van ass bij toepassing van de dsm-5-criteria In 2013 is dsm-5 gepubliceerd (zie hoofdstuk 1). Bij het ontwikkelen van dsm-5 uitten enkele onderzoekers de vrees dat sommige mensen met ass ten onrechte buiten de boot zouden vallen bij toepassing van de nieuwe diagnostische criteria.16 Dit zou uiteindelijk kunnen betekenen dat de prevalentie van ass onder dsm-5 zou afnemen. De eerste onderzoeken geven een gemengd beeld: sommige suggereren dat het merendeel van mensen met een dsm-iv-diagnose ook onder dsm-5 voor de diagnose ass in aanmerking komt.17,18 Andere onderzoeken doen vermoeden dat de prevalentie van ass iets zal dalen onder dsm5.19,20 Voor de uiteindelijke effecten van de nieuwe diagnostische criteria zullen we moeten wachten op uitgebreid prevalentieonderzoek waarin de criteria in grote groepen zijn toegepast.

1 2 3 4 5 6 7

8 9 10

Literatuur

Lotter V. Epidemiology of autistic conditions in young children. Soc Psych 1966;1:124-37. Elsabbagh M, Divan G, Koh Y-J, Kim YS, Kauchali S, Marcín C, et al. Global prevalence of autism and other pervasive developmental disorders. Autism Res 2012;5(3):160-79. Baio J. Prevalence of autism spectrum disorder among children aged 8 years: Autism and developmental disabilities monitoring network, 11 sites, United States, 2010. MMWR Surveill Summ 2014;63(2):1-21. Baron-Cohen S, Scott FJ, Allison C, Williams J, Bolton P, Matthews FE, et al. Prevalence of autism-spectrum conditions: UK school-based population study. Br J Psychiatry 2009;194(6):500-9. Robins DL, Casagrande K, Barton M, Chen C-MA, Dumont-Mathieu T, Fein D. Validation of the modified checklist for autism in toddlers, revised with followup (m-chat-R/F). Pediatrics 2014;133(1):37-45. Williams JG, Allison C, Scott FJ, Bolton PF, Baron-Cohen S, Matthews FE, et al. The Childhood Autism Spectrum Test (cast): sex differences. J Autism Dev Disord 2008;38(9):1731-9. Baron-Cohen S, Wheelwright S, Skinner R, Martin J, Clubley E. The autismspectrum quotient (aq): Evidence from Asperger syndrome/high-functioning autism, males and females, scientists and mathematicians. J Autism Dev Disord 2001;31(1):5-17. Baxter AJ, Brugha TS, Erskine HE, Scheurer RW, Vos T, Scott JG. The epidemiology and global burden of autism spectrum disorders. Psychol Med 2014:1-13. Brugha TS, McManus S, Bankart J, Scott F, Purdon S, Smith J, et al. Epidemiology of autism spectrum disorders in adults in the community in England. Arch Gen Psychiatry 2011;68(5):459-65. Centraal Bureau voor de Statistiek. Bijna 3 procent van de kinderen heeft autisme of aanverwante stoornis [internet]. Voorburg: CBS; 2014. http://

26

11

12 13 14 15 16 17 18

19 20

www.cbs.nl/nl-NL/menu/themas/gezondheid-welzijn/publicaties/artikelen/ archief/2014/2014-4113-wm.htm?RefererType=RSSItem, geraadpleegd januari 2015. Roelfsema MT, Hoekstra RA, Allison C, Wheelwright S, Brayne C, Matthews FE, et al. Are autism spectrum conditions more prevalent in an informationtechnology region? A school-based study of three regions in the Netherlands. J Autism Dev Disord 2012;42(5):734-9. Russell G, Steer C, Golding J. Social and demographic factors that influence the diagnosis of autistic spectrum disorders. Soc Psychiatry Psychiatr Epidemiol 2011;46(12):1283-93. Begeer S, Bouk SE, Boussaid W, Terwogt MM, Koot HM. Underdiagnosis and referral bias of autism in ethnic minorities. J Autism Dev Disord 2009;39(1):142-8. Hoekstra RA, Happé F, Baron-Cohen S, Ronald A. Association between extreme autistic traits and intellectual disability: insights from a general population twin study. Br J Psychiatry 2009;195(6):531-6. Liu K-Y, King M, Bearman PS. Social influence and the autism epidemic. AJS 2010;115:1387-434. McPartland JC, Reichow B, Volkmar FR. Sensitivity and specificity of proposed dsm-5 diagnostic criteria for autism spectrum disorder. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2012;51(4):368-83. Kent RG, Carrington SJ, Le Couteur A, Gould J, Wing L, Maljaars J, et al. Diagnosing autism spectrum disorder: who will get a dsm-5 diagnosis? J Child Psychol Psychiatry 2013;54(11):1242-50. Kim YS, Fombonne E, Koh Y-J, Kim S-J, Cheon K-A, Leventhal BL. A comparison of dsm-iv pervasive developmental disorder and dsm-5 autism spectrum disorder prevalence in an epidemiologic sample. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2014;53(5):500-8. Kulage KM, Smaldone AM, Cohn EG. How will dsm-5 affect autism diagnosis? A systematic literature review and meta-analysis. J Autism Dev Disord 2014;44(8):1918-32. Maenner MJ, Rice CE, Arneson CL, Cunniff C, Schieve LA, Carpenter LA, et al. Potential impact of dsm-5 criteria on autism spectrum disorder prevalence estimates. JAMA Psychiatry 2014;71(3):292-300.

au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

27

ii ETIOLOGIE

3 GENETICA Jacob Vorstman

Achtergrond Het fundament van de moderne genetica werd halverwege de negentiende eeuw gelegd door het werk van de Augustijner monnik Gregor Mendel die op basis van zijn beroemd geworden experimenten met erwtenplanten de eerste wetten van erfelijkheid heeft beschreven. Hoewel het onderzoeksveld van de psychiatrische genetica vooral in de afgelopen twintig jaar explosief gegroeid is binnen de geneeskunde, is de gedachte dat erfelijke factoren een belangrijke rol kunnen spelen in de etiologie van psychiatrische aandoeningen geenszins van recente datum. Zo beschreef Jenny Koller al in 1895 de familiare clustering van psychose in een voor die tijd grote populatie.1 Ook als het om ass gaat, is de erfelijkheidshypothese niet nieuw, zoals vaak wordt verondersteld. Al in zijn eerste beschrijving van autisme in 1943 concludeerde Leo Kanner dat het feit dat de elf kinderen al van jongs af aan de kenmerkende beperkingen vertonen, sterk pleit voor een aangeboren defect.2 In hetzelfde artikel noteert Kanner overigens de vaak wat obsessieve, formele en afstandelijke attitude van de ouders, een observatie die in de daaropvolgende drie decennia als argument heeft gediend voor de ‘ijskast’-moeder, een hypothese die Kanner gedurende enige tijd zelf heeft onderschreven.3 Het gegeven dat ass, of autistiforme kenmerken, vaker voorkomen bij familieleden van iemand met een ass-diagnose is een sterke aanwijzing dat erfelijke factoren een rol spelen, maar het is geen bewijs. Het zou immers kunnen dat de hogere prevalentie van autistische gedragspatronen binnen bepaalde families samenhangt met gedeelde omgevingsfactoren. Definitief bewijs voor een belangrijke rol voor genetische factoren is geleverd door tweelingonderzoeken waarvan de eerste eind jaren zeventig is gepubliceerd. De resultaten laten zien dat de concordantie – dit is de proportie tweelingen waarbij beide tweelinghelften aangedaan zijn – steeds significant groter is in de groep eeneiige tweelingen dan in de groep twee-eiige tweelingen. 4 Omdat de tweelingen au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

31

in beide groepen aan vergelijkbare omgevingsfactoren zijn blootgesteld, kan dit verschil alleen genetisch verklaard worden. Eeneiige tweelingen hebben in principe identiek dna, twee-eiige tweelingen delen gemiddeld de helft van hun genetisch materiaal. In dit verband zijn twee begrippen belangrijk; erfelijkheid (heritability) en herhalingsrisico (recurrence risk). De geschatte erfelijkheid geeft een idee welk deel van de kans op autisme kan worden verklaard door genetische variatie. Op grond van de tweelingonderzoeken schat men deze variatie op 37-90%. Het belang van deze schatting is niet zozeer het exacte getal als wel de vaststelling dat genetische factoren een substantiële rol spelen bij ass. Dat is belangrijke informatie voor ouders; het is een argument om advies van een klinisch geneticus te overwegen en ook om te investeren in wetenschappelijk onderzoek naar de genetische achtergrond van ass. Een vaak voorkomende maar volledig verkeerde interpretatie van het begrip ‘erfelijkheid’ is dat de geschatte erfelijkheid aanstaande ouders een indicatie zou kunnen geven van het risico op een kind met ass als de stoornis bij een familielid gediagnosticeerd: ‘Ik las op het internet dat de erfelijkheid van autisme 90% is. Mijn broer heeft autisme, is het risico dat mijn kind autisme gaat krijgen dan ook 90%?’ Voor deze vraag is echter niet primair de erfelijkheid relevant, maar vooral het begrip ‘herhalingsrisico.’ Daarover later. Het is om twee redenen van belang aandacht te besteden aan de genetica van autisme. Ten eerste is het klinisch relevant: een beter begrip van erfelijkheid en van de risico’s die daarbij horen, kan mensen met kinderwens helpen een weloverwogen besluit te nemen. Nog steeds komt het, als relikwie van de ‘ijskastmoeder’-hypothese, vaak voor dat ouders zich schuldig voelen omdat hun kind ass heeft. Ze vragen zich af of ze misschien iets verkeerd hebben gedaan tijdens de zwangerschap of de eerste levensjaren. In deze context werkt de boodschap dat aangeboren factoren een belangrijke rol spelen ontschuldigend, zodat de ouders zich beter kunnen toeleggen op de uitdaging waarvoor ze staan: een omgeving bieden waarin hun speciale kind optimaal kan opgroeien. Het is cruciaal daarbij goede uitleg en begeleiding te bieden, want voor sommige ouders kan juist de erfelijke factor reden zijn om zich schuldig te voelen, het is immers ‘hun’ dna. In dit verband is het goed te vertellen dat het ook vaak voorkomt dat de genetische variant nieuw ontstaan is in het dna van het kind. In dat geval is het een de novo mutatie en zijn de ouders geen drager van ass. Ten tweede is wetenschappelijk onderzoek naar de genetica van ass van belang omdat de onderliggende biologische mechanismen nog onvoldoende worden begrepen. Genetisch onderzoek naar de statistische associatie van variatie in een gen met het risico op ass kan een cruciale bijdrage leveren aan het 32

identificeren van ass-genen. Een gen is een klein deel van het dna dat codeert voor een eiwit met een bepaalde functie, bijvoorbeeld bouwstof, transportmolecuul, receptor, boodschapperstof of afweerstof. Vervolgens kan biologisch onderzoek van het eiwit dat gecodeerd wordt door het met ass geassocieerde gen inzicht geven in de onderliggende biologische mechanismen. Betere kennis van de biologie is noodzakelijk om de ontwikkeling van nieuwe behandelingen mogelijk te maken. Stand van zaken Door de snelle ontwikkeling van nieuwe technieken om genetische variatie in het menselijke genoom te meten is de nauwkeurigheid waarmee het genoom kan worden onderzocht de afgelopen jaren enorm toegenomen en zijn de kosten van zulk onderzoek aanzienlijk gedaald. Deze tweeledige ontwikkeling heeft ertoe geleid dat genetische diagnostiek steeds vaker wordt toegepast in de psychiatrische praktijk. Rond 2000 werd genetische diagnostiek incidenteel toegepast bij kinderen met ass, veelal omdat men een syndroom vermoedde op grond van klinische observaties, zoals comorbide afwijkingen van het centraal zenuwstelsel (cognitieve beperkingen, epilepsie) of van andere orgaansystemen (congenitale hartaandoeningen). Ook opvallende uiterlijke kenmerken (bijvoorbeeld kenmerkende gelaatstrekken, lichaamslengte, huidafwijkingen) konden een valide argument zijn voor genetische diagnostiek. Die diagnostiek bestond uit een karyogram (de chromosomen worden onder de microscoop geteld en onderzocht op grove afwijkingen) en daarna, als er een specifieke klinische verdenking was, onderzoek van een vooraf bepaald gebied in het genoom met bijvoorbeeld fluorescentie-in-situhybridisatie (fish). Rond 2005 werd in steeds meer klinieken de mogelijkheid geïntroduceerd het gehele genoom te onderzoeken, dus zonder hypothese vooraf, op de aanwezigheid van structurele afwijkingen. Met dit zogeheten array-onderzoek konden copy number variants (cnv’s) worden opgespoord, variaties in het aantal kopieën van stukken dna. In de afgelopen jaren heeft in steeds meer klinieken whole genome of whole exome sequencing haar intrede gedaan, een techniek waarmee men de exacte volgorde van het dna onderzoekt in het hele genoom of alleen in het exoom, het deel dat genen bevat. Met deze technieken kunnen veranderingen in een enkel basepaar worden opgespoord. De hier beschreven resolutieverhoging is te vergelijken met het verschil tussen een luchtfoto waarop een hele stad staat (karyogram), via een satellietfoto waarop elke straat en elk huis zichtbaar is (array-onderzoek) tot een streetview die van elk huis in de stad laat zien of deur, ramen, gevel en dak intact zijn (sequencing). Het is niet verbazingwekkend dat deze exponentiële ontwikkeling ook heeft geleid tot een grote toename van het aantal geïdentificeerde genetische au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

33

varianten geassocieerd met autisme. Waar aan het begin van deze eeuw bij 3-4% van de kinderen met ass een genetische etiologie kon worden gevonden (stoornissen zoals fragiele-X-syndroom, tuberosclerose, 22q11.2-deletiesyndroom en syndroom van Prader-Willi) wordt nu het aandeel van mensen bij wie door middel van sequencing een genetische oorzaak of factor kan worden geïdentificeerd geschat op 20-30%.5 Geleidelijk neemt door deze ontwikkeling ook het inzicht toe in de genetische architectuur van ass. Diverse onderzoeken hebben aangetoond dat bepaalde genetische varianten die zeer zeldzaam zijn in de algemene bevolking, in de orde van 1 op de 10.000, de kans op ass voor de drager zelf sterk verhogen, bijvoorbeeld tot 10-20%.6 Anderzijds zijn er varianten die veel voorkomen (bijvoorbeeld in 25% van de bevolking), maar die slechts een miniem risicoverhogend effect voor de drager hebben – wat logisch is. Individueel beschouwd is de bijdrage van de zogeheten frequente varianten verwaarloosbaar, maar cumulatief kunnen ze een substantieel deel van de kwetsbaarheid voor ass in de bevolking verklaren.7 Inmiddels is duidelijk dat bij de etiologie van ass niet één of enkele, maar waarschijnlijk honderden genen betrokken zijn,8,9 sommige zeldzaam met relatief grote impact, anderen frequent voorkomend maar met een laag risico op individueel niveau. Een belangrijk en hoopvol gegeven is dat deze veelheid aan genen convergeert in een beperkt aantal biologische mechanismen (sleutelonderzoek 1). Zo zijn genetische varianten in het gen shank3 bij een klein aantal mensen de oorzaak van ass. Op dezelfde wijze is er bewijs gevonden dat de genen nrxn1, nlgn3 en nlgn4 in sommige mensen het bestaan van ass kunnen verklaren. Hoewel het verschillende genen betreft die op verschillende chromosomen liggen, is het opmerkelijk dat ze betrokken zijn bij dezelfde biologische functie, namelijk de synaptogenese, de productie van structuren in het zenuwstelsel die een rol spelen bij de prikkeloverdracht. Deze ontdekking heeft de aandacht gevestigd op andere genen die ook eiwitten coderen met een functie in de synaptogenese, waarna nog meer ass-gerelateerde genen geïdentificeerd zijn, zoals nrxn2 en shank2.6 Op deze manier convergeren verschillende betrokken genen in een gemeenschappelijk biologisch mechanisme. Een ander voorbeeld van een nieuwe ontdekt gemeenschappelijk mechanisme is de convergentie van mutaties in de genen tsc1 en tsc2 (verantwoordelijk voor tuberosclerose), nf1 (leidend tot neurofibromatose), pten, eif4e4 en strada, die gevonden worden in een zeer klein aantal mensen met ass. De eiwitten waarvoor deze genen coderen, convergeren in de mTor-pathway, een biologische signaleringsroute die betrokken is bij de regulatie van de celgroei en de vorming van dendrieten, korte vertakte zenuwceluitlopers die prikkels geleiden. Zie ook hoofdstuk 4 voor de ontwikkeling van de hersenen bij mensen met ass. 34

Sleutelonderzoek 1: sequencing Een recent gepubliceerd sequencingonderzoek vormt een goede

illustratie van de stand van zaken in het genetisch onderzoek rond 10

ass. Dit onderzoek, het grootste tot op heden, is uitgevoerd door een internationaal consortium van 37 onderzoeksgroepen in een

populatie van 14.000 (mensen met autisme, familieleden en gezonde controlepersonen). Het bracht een groot aantal nieuwe genetische

risicovarianten voor ass aan het licht. Het aantal oorzakelijke genen

was vrij groot, maar de onderzoekers vonden een sterke convergentie

naar drie biologische mechanismen, namelijk chromatine-remodeling, transcriptieregulatie en de vorming van synapsen. Dat twee daarvan, waaronder de synaptogenese, ook al gevonden waren in eerder genetisch onderzoek ondersteunt de betrouwbaarheid van de

bevindingen; het derde mechanisme was nog niet eerder herkend.

Genetisch onderzoek kan een grote bijdrage leveren aan het begrijpen van de biologische achtergrond van ass.

Voor beide voorbeelden van convergentie geldt dat elke afzonderlijke genetische variant maar in een zeer klein deel van de mensen met ass gevonden wordt. Toch is hun relevantie groot omdat ze nieuw licht werpen op de betrokkenheid van specifieke biologische mechanismen. De biologische functies waarin de individuele genetische varianten convergeren, bieden voor het eerst sinds ass beschreven werd bruikbare doelwitten voor farmaceutische behandeling. Op dit moment wordt de effectiviteit van diverse stoffen ter behandeling van ass onderzocht in enkele tientallen klinische trials. Een zeer effectieve behandeling is op korte termijn niet te verwachten, maar het radicale verschil met enkele jaren geleden is dat er nu klinische trials van start gaan die uitgaan een rationele hypothese op basis van biologische inzichten uit genetisch onderzoek. Klinische praktijk De hierboven beschreven veranderingen hebben in toenemende mate consequenties voor de klinische zorg voor mensen met ass-diagnose. Ten eerste is het redelijk te verwachten dat genetisch onderzoek steeds meer een standaard onderdeel zal zijn van het diagnostische traject. Ten tweede heeft de identificatie van de genetische etiologie bij een groeiend deel van de mensen met ass niet alleen consequenties voor de persoon zelf, maar mogelijk ook voor diens familieleden. Om deze ontwikkelingen adequaat te integreren in de kliniau t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

35

sche praktijkvoering is een basale kennis van de erfelijkheid, en in het bijzonder de genetica van ass, noodzakelijk. Aanvullend onderzoek naar genetische oorzaken De richtlijn van de Nederlandse Vereniging van Psychiaters nvvp van 2009 rekent genetisch onderzoek naar het fragiele-X-syndroom al tot de standaarddiagnostiek bij ass, en noemt expliciet ook de mogelijkheid van breder genetisch onderzoek.11 Het antwoord op de vraag wat de juiste medische indicatie is voor zulk breed genetisch onderzoek is echter niet eenduidig en verandert bovendien voortdurend met de groei van de genetische kennis op het gebied van ass. In plaats van een statisch advies worden hierna daarom twee essentiële vragen bij de afweging van een indicatie voor genetisch onderzoek besproken. Hoe verhouden de potentiële voordelen van een genetisch onderzoek zich tot de mogelijke nadelen? De bevestiging van een biologische oorzaak van ass is voor veel betrokkenen heel belangrijk. Deze kennis heeft op dit moment meestal geen direct gevolg voor de behandeling, maar dat kan in de (nabije) toekomst veranderen. Op dit moment lopen er al veel kllnische trials naar de toepassing van specifieke behandelingen bij een specifieke genetische etiologie van ass. Soms leidt een genetisch onderzoek tot de ontdekking van een genetische oorzaak voor andere medisch relevante problemen, buiten ass. Die tijdige signalering van comorbiditeit kan een voordeel zijn, maar ook een nadeel: het is feitelijk ongevraagde informatie over een ziekterisico. Zo kunnen genetische defecten worden gevonden die niets met ass te maken hebben maar wel geassocieerd zijn met een verhoogd risico op andere aandoeningen, bijvoorbeeld borstkanker. Dit nadeel klemt des te meer wanneer het aandoeningen betreft waarvoor nog geen goede behandeling bestaat. Het kan ook voorkomen dat er genetische varianten worden gevonden met ‘onduidelijke betekenis’: een oorzakelijk verband met de ass is niet uitgesloten, maar kan ook niet bewezen worden. De onzekerheid van een dergelijke uitslag is voor sommige mensen moeilijk te verdragen. Er worden steeds meer richtlijnen ontwikkeld die voorschrijven hoe om te gaan met dergelijke ongevraagde of onzekere bevindingen. Ten slotte is het belangrijk te beseffen dat het aantonen van een relevante genetische variant ook gevolgen kan hebben voor familieleden, als het een overgeërfde variant betreft.

36

Hoe groot is de a priori-kans op het vinden van een genetische oorzaak? Op deze vraag zijn verschillende antwoorden te geven. Het type genetisch onderzoek bepaalt de resolutie waarmee het genoom wordt onderzocht en daarmee ook de kans om iets te vinden. Als men het hele exoom sequencet, zal men veel vaker genetische variatie vinden dan wanneer men gericht kijkt naar een specifiek deel van het genoom, bijvoorbeeld bij een screening op fragiele-X-syndroom. Ook persoonsgebonden factoren zijn van invloed op de a priori-kans dat men iets vindt: wanneer ass bijvoorbeeld samengaat met een verstandelijke beperking, epilepsie, metabole afwijkingen of andere aangeboren aandoeningen, is de kans op het vinden van een genetische etiologie groter. Verder zijn er morfologische eigenschappen, zoals gelaatstrekken, postuur, ledematen en afwijkingen aan lichaamsbeharing en huid, die kunnen duiden op een onderliggende genetische oorzaak. Al de genoemde factoren verhogen de waarschijnlijkheid op het vinden van een genetische oorzaak, maar het omgekeerde is niet waar: ook als genoemde factoren afwezig zijn, kan genetisch onderzoek toch zin hebben. Erfelijkheidsvragen Ongeacht de beschikbaarheid van of indicatie voor genetisch onderzoek kunnen mensen met ass en hun familieleden vragen hebben over de erfelijkheid. Iemand met ass kan bijvoorbeeld vragen of er een verhoogde kans bestaat dat zijn toekomstige kinderen ook ass zullen krijgen. Ouders van een kleuter bij wie recent de diagnose ass is gesteld kunnen zorgen hebben over de mogelijkheid dat het jongere broertje of zusje ook ass zal blijken te hebben. Soms zijn juist deze vragen de aanleiding voor aanvullend genetisch onderzoek. Immers, informatie over de genetische oorzaak zegt ook iets over het herhalingsrisico. De reeds genoemde genetische varianten met ‘onduidelijke betekenis’ zijn in dit verband belangrijk, want juist die kunnen veel onzekerheid over het herhalingsrisico genereren. Deze mogelijke uitkomst moet dus voorafgaand aan de aanvraag van genetisch onderzoek goed met cliënt en familie worden besproken. In dit verband is ook het begrip ‘variabele penetrantie’ relevant: niet alle dragers van een bepaalde genetische variant (het genotype), hebben ook het fenotype, bijvoorbeeld ass. Met andere woorden, zelfs al is een genetische variant geassocieerd met een (sterk) verhoogd risico op ass, dan nog is de kans op ass nooit 100%. Stel, bij een kind met ass wordt een 1q21.2-duplicatie ontdekt en bij nader onderzoek blijkt dat moeder, die geen ass heeft, dezelfde duplicatie heeft op chromosoom 1. Het echtpaar stelt de vraag hoe groot de kans is dat een volgend kind ook ass zal krijgen. Het antwoord is niet eenvoudig. Omdat au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

37

moeder drager is, is de kans 50% dat een volgend kind ook de 1q21.2-duplicatie zal hebben, maar de penetrantie van de 1q21.2-duplicatie is variabel, dus niet iedere drager zal inderdaad ook ass hebben (zoals moeder demonstreert). Bovendien is de ernst van symptomen variabel en niet goed te voorspellen (het zou dus zelfs kunnen zijn dat moeder weliswaar niet voldoet aan de formele criteria, maar weldegelijk milde kenmerken van ass heeft). De literatuur suggereert dat 36% van de dragers van de 1q21.2-duplicatie ass heeft, dus zou een voorzichtige schatting zijn dat het risico voor dit echtpaar op een volgend kind met ass 18% is. Zou echter een zus van vader dezelfde vraag stellen, dan was het advies eenduidiger: de duplicatie is via haar schoonzuster geïntroduceerd, dus de kans dat zij een kind met ass krijgt, is niet groter dan het populatierisico van omstreeks 1% (zie hoofdstuk 2). Erfelijkheidsvragen worden ook gesteld als genetisch onderzoek niet is uitgevoerd of niets heeft opgeleverd. Hoewel exacte adviezen ook in deze gevallen niet mogelijk zijn, kunnen verschillende relevante factoren met cliënt en familie besproken worden. De schatting van het herhalingsrisico hangt af van verschillende factoren, waaronder het aantal aangedane familieleden (hoe meer, hoe groter het risico), de mate van genetische verwantschap met het aangedane familielid (broer versus neef), het geslacht van het kind (bij mannen is de voorafkans hoger) en de leeftijd van ouders bij de conceptie (bij oudere vaders is het risico groter). Op grond van de meest recente onderzoeken wordt in geval van een eerder kind met ass het herhalingsrisico bij een volgend kind op 13-19% geschat (dus ruim tienmaal hoger dan in een gezin waar geen eerder kind is met ass). Als een neef of nicht (kind van broer of zus van vader of moeder) de diagnose heeft, is het herhalingsrisico ongeveer 2,6%.12,13 Gezien de geschetste complexiteit is het aan te bevelen om bij aanvragen voor genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering te overleggen met een klinisch geneticus of met een academisch (kinder- en jeugd)psychiatrisch centrum over het te volgen beleid. Het verdient ook aanbeveling om dat beleid terzake met enige regelmaat opnieuw te evalueren en zo nodig aan te passen, gegeven de snelle ontwikkelingen in dit veld. Zo richt de genetica zich de laatste jaren steeds meer op de relatie tussen genen en omgeving. Dit maakt de etiologie van ass complexer, maar ook completer dan in dit hoofdstuk al beschreven is (zie ook sleutelonderzoek 2). Juist het integreren van de recentste kennis in het beleid is hetgeen waar specialistische centra voor staan.

38

Sleutelonderzoek 2: luchtvervuiling Het is onwaarschijnlijk dat uitsluitend genetische factoren een rol spelen bij ass. In een groot opgezet epidemiologisch onderzoek in

Californië werd aangetoond dat de kans op ass groter is bij kinderen

van moeders die tijdens de zwangerschap in gebieden woonden met

meer luchtvervuiling (bijvoorbeeld bij snelwegen). Bij het interpreteren van de gegevens hielden de onderzoekers rekening met andere

factoren, zoals etniciteit, roken, opleidingsniveau van de ouders 14

en bevolkingsdichtheid. De robuuste resultaten van deze studie onderstrepen het belang van omgevingsfactoren.

In een vervolgonderzoek toonde dezelfde onderzoeksgroep aan dat het risico op ass door luchtvervuiling gemoduleerd wordt door genetische variatie. Kinderen die een bepaalde variant hadden van het gen ‘MET-

receptor tyrosinekinase’ én waren blootgesteld aan de luchtvervuiling 15

hadden het hoogste risico op ass. Het onderzoek toont de interactie tussen genetische aanleg en omgevingsfactoren overtuigend aan, en laat zien dat verder wetenschappelijk onderzoek op dit gebied zeker gerechtvaardigd is.

Conclusie De ontwikkelingen op het gebied van de genetica van ass gaan de laatste jaren erg snel. De technieken om genetische varianten te detecteren hebben een steeds hogere resolutie gekregen en de kosten zijn zodanig gedaald dat standaardtoepassingen in de klinische praktijk steeds dichterbij komen. Deze ontwikkeling heeft nu al geleid tot een sterke toename van het aandeel patiënten met ass bij wie een genetische oorzaak kan worden aangetoond. Naast dit klinische belang vergroten de bevindingen van het genetisch onderzoek ook het wetenschappelijke inzicht in de pathogenese van ass. Zo blijken de vele verschillende genetische oorzaken van ass te convergeren in een beperkt aantal neurobiologische systemen (zie hoofdstuk 4). Deze nieuwe biologische kennis is een belangrijke en noodzakelijke stap richting de ontwikkeling van nieuwe behandelmethodes, inclusief farmacologische interventies. Genetische kennis zal hoe dan ook doordringen in de klinisch-psychiatrische praktijk en daar een nieuwe dimensie aan toevoegen. De steeds vaker voorkomende vragen omtrent herhalingsrisico of genetische bevindingen van onduidelijke betekenis onderstrepen het belang van hechte samenwerking met een klinisch geneticus of academisch centrum.

au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

39

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11

12 13 14 15

Literatuur

Koller J. Beitrag zur Erblichkeitsstatistik der Geisteskranken im Canton Zürich. Arch Psychiatr Nervenkr 1895;27(1):268-94. Kanner L. Autistic disturbances of affective contact. Acta Paedopsychiatr 1968;35(4):100-36. Kanner L. Problems of nosology and psychodynamics of early infantile autism. Am J Orthopsychiatry 1949;19(3):416-26. Posthuma D, Polderman TJ. What have we learned from recent twin studies about the etiology of neurodevelopmental disorders? Curr Opin Neurol 2013;26(2):111-21. Ronemus M, Iossifov I, Levy D, Wigler M. The role of de novo mutations in the genetics of autism spectrum disorders. Nat Rev Genet 2014;15(2):133-41. Vorstman JA, Ophoff RA. Genetic causes of developmental disorders. Curr Opin Neurol 2013;26(2):128-36. Gaugler T, Klei L, Sanders SJ, Bodea CA, Goldberg AP, Lee AB, et al. Most genetic risk for autism resides with common variation. Nat Genet 2014;46(8):881-5. Sanders SJ, Murtha MT, Gupta AR, Murdoch JD, Raubeson MJ, Willsey AJ, et al. De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism. Nature 2012;485(7397):237-41. O’Roak BJ, Vives L, Girirajan S, Karakoc E, Krumm N, Coe BP, et al. Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novo mutations. Nature 2012;485(7397):246-50. De Rubeis S, He X, Goldberg AP, Poultney CS, Samocha K, Cicek AE, et al. Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism. Nature 2014;515(7526):209-15. Schothorst PF, Van Engeland H, Van der Gaag RJ, Minderaa RB, Stockman APAM, Westerman GMA, et al. Richtlijn diagnostiek en behandeling van autismespectrumstoornis bij kinderen en jeugdigen. Utrecht: Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie/De Tijdstroom; 2009. Ozonoff S, Young GS, Carter A, Messinger D, Yirmiya N, Zwaigenbaum L, et al. Recurrence risk for autism spectrum disorders: a Baby Siblings Research Consortium study. Pediatrics 2011;128(3):e488-95. Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Larsson H, Hultman CM, Reichenberg A. The familial risk of autism. JAMA 2014;311(17):1770-7. Volk HE, Lurmann F, Penfold B, Hertz-Picciotto I, McConnell R. Traffic-related air pollution, particulate matter, and autism. JAMA Psychiatry 2013;70(1):71-7. Volk HE, Kerin T, Lurmann F, Hertz-Picciotto I, McConnell R, Campbell DB. Autism spectrum disorder: interaction of air pollution with the MET receptor tyrosine kinase gene. Epidemiology 2014;25(1):44-7.

40

4 HERSENONTWIKKELING Wouter Staal

Achtergrond De hersenen in beeld Wanneer een patiënt met bijvoorbeeld geelzucht (icterus) bij de internist komt, kan deze vaak goed achterhalen wat de oorzaak is. De metabole processen die met icterus te maken hebben en de verschillende organen die betrokken zijn, kunnen zeer goed onderzocht worden: de internist kan een leverpunctie doen en onder de microscoop onderzoeken of er afwijkingen zijn aan levercellen, of er kunnen verschillende bloedonderzoeken uitgevoerd worden. Al deze opties heeft de onderzoeker bij ass niet: hersenweefsel afnemen is niet mogelijk en over de metabole processen die een rol spelen bij ass is onvoldoende bekend. Dit wil niet zeggen dat er niets bekend is over de hersenen bij ass, integendeel zelfs want er is de afgelopen decennia grote vooruitgang geboekt. Wat bekend is over de hersenen bij ass komt grofweg uit twee typen onderzoek: beeldvormend onderzoek (neuroimaging) en postmortemonderzoek. Van die twee wordt neuroimaging verreweg het vaakst uitgevoerd en daarbij gaat het meestal om magnetic resonance imaging (mri), al wordt er ook wel beeldvormend onderzoek gedaan met magneto-encefalografie (meg) en elektro-encefalografie (eeg). Met mri kunnen verschillende soorten hersenscans gemaakt worden. Men onderscheidt structurele mri (smri), functionele mri (fmri) en diffusion tensor imaging (dti). Met smri zijn de volumes te meten van verschillende kerngebieden in de hersenen, de grijze en de witte stof, de kleine hersenen en de ventrikels. Met fmri kan de doorbloeding van een bepaald hersengebied voor en na een specifieke taak worden gemeten, zodat de hersenactiviteit in een dat gebied kan worden geschat. Veranderingen in de doorbloeding kunnen met fmri vrij goed gelokaliseerd worden, maar de hersenactiviteit kan niet in real time, dus tijdens een taak worden gemeten. Met dti kunnen neurale verbindingen au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

41

in de hersenen in beeld gebracht worden en kunnen zowel de lange bundels zenuwvezels als de gecompliceerdere korte verbindingen tussen verschillende corticale en subcorticale gebieden driedimensionaal worden weergegeven. meg maakt gebruik van het feit dat hersenactiviteit leidt tot minuscule veranderingen in het magneetveld dat ons brein genereert; met eeg worden hersenpotentialen geregistreerd. Met meg en eeg kunnen veranderingen in de hersenactiviteit rechtstreeks gemeten worden, in real time dus, maar kan de plaats van die veranderingen slechts grof bepaald worden. Bij postmortemonderzoek worden de hersen van overledenen hersendonoren bestudeerd. Het hersenweefsel wordt bevroren of op andere wijze gefixeerd. Een groot voordeel van dit type onderzoek boven neuroimaging is dat men de cellulaire en moleculaire veranderingen in de hersenen van mensen met ass kan bestuderen. De verschillende onderzoekstechnieken hebben uiteraard beperkingen. Neuroimaging van mensen met ass is vooral gedaan bij kinderen van 8-18 jaar met een normale intelligentie, en veel minder bij jonge kinderen of volwassenen. Verder komen uit neuroimagingonderzoeken vooral gegevens over groepen mensen en veel minder over individuen, zodat de bevindingen vooral globale informatie geven die niet per se geldt voor ieder individu. Dit is een beperking omdat bekend is dat er grote heterogeniteit bestaat bij ass. Een nadeel van postmortemonderzoeken is dat hun aantal vele malen kleiner is dan dat van neuroimagingonderzoeken, bovendien zijn er breinen onderzocht die soms pas lang (meer dan tien uur) na het overlijden konden worden geconserveerd waardoor veel hersenweefsel reeds afgestorven was. Ook zijn in de meeste postmortemonderzoeken mensen geïncludeerd die medicijnen gebruikten of bijkomende lichamelijke ziekten hadden, waardoor het lastig is bepaalde opvallende kenmerken toe te schrijven aan ass dan wel andere oorzaken. Een statische visie Één van de allereerste case-control-onderzoeken met mri bij ass werd in 1988 gepubliceerd.1 De auteurs concludeerden dat mensen met een autistische stoornis mogelijk afwijkingen in de kleine hersenen (cerebellum) zouden hebben (sleutelonderzoek 1) en speculeerden dat er wellicht ook andere structuren waren aangedaan. Het historische belang van dit onderzoek is echter niet zozeer wáár de afwijkingen gevonden werden als wel dát er afwijkingen gevonden werden. Het zorgde ervoor dat autisme meer gezien werd als een biologische aandoening. Tot eind jaren negentig heeft men gezocht naar structuren die betrokken zouden zijn bij ass, veelal met smri. Van verschillende structuren werd de samenhang onderzocht met de verschillende symptomen van ass, waarbij men veronderstelde dat de betreffende structuren vergroot of 42

verkleind zouden zijn bij mensen met ass.2 De resultaten echter met de leeftijd van de proefpersonen. Ook bij fmri lag de nadruk op het vermoeden dat de afwijkingen bij ass statisch en onveranderlijk zouden blijken. Onderzoekers gingen in grote lijnen ervan uit dat afwijkingen aan substructuren zoals het cerebellum, de pariëtale kwab, het corpus callosum en mogelijk ook de hippocampus een rol speelden bij autisme.3 Voor de talrijke inconsistente resultaten zocht men een verklaring in het feit dat er verschillende technieken waren gebruikt en verschillende diagnostische groepen waren onderzocht zonder sterke nadruk op een ontwikkelingsperspectief. Sleutelonderzoek 1: mri In het eerste mri-onderzoek naar ass in de jaren tachtig werden vijf mensen met een autistische stoornis vergeleken met vijf 1

controlepersonen. Der onderzoeker brachten één specifieke structuur

van de kleine hersenen in beeld, namelijk de worm (vermis), die bestaat uit een zevental kwabjes (lobuli). Bij mensen met ass bleken de eerste

vijf van deze lobuli verkleind te zijn. Niettegenstaande het geringe aantal proefpersonen was de impact van het onderzoek groot. ass werd voor het eerst gezien als een hersenziekte waarbij specifieke anatomische structuren betrokken waren.

Stand van zaken In 2003 werden de resultaten bekend van een onderzoek dat een groot effect had op het denken over ass en de hersenen (sleutelonderzoek 2). 4 De auteurs concludeerden dat er bij mensen met ass een abnormale hersenontwikkeling plaatsvond voordat de symptomen van ass ontstonden. Het hersenvolume kort na de geboorte was kleiner, maar in de eerste twee levensjaren zagen zij een excessieve groei van het brein (figuur 4.1). Had men tevoren een statisch beeld van de hersenafwijkingen bij ass, nu werd duidelijk dat het een ontwikkelingsstoornis is, juist in de hersenen. Om dit dynamische perspectief goed te begrijpen moet men weten wat er bekend is over de hersenen van mensen met ass op verschillende leeftijden.

au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

43

Hersenvolume

Extra

Stabilisatie

Afname

ass

Controlepersonen

0-5 jaar

6-25 jaar

› 25 jaar

Figuur 4.1 De ontwikkeling van de hersenen bij mensen met ass (onderbroken lijn) en de normale ontwikkeling (doorlopende lijn)

Sleutelonderzoek 2: schedelomtrek Een onderzoek uit 2003 doorbrak de statische visie op hersenafwijkingen 4

bij ass. De onderzoekers zetten de schedelomtrekken van 48 kinderen van 2-5 jaar met ass af tegen de normgegevens: een simpele meting,

in een kleine groep. Van vijftien kinderen waren de gegevens van vier

meetpunten beschikbaar, namelijk op 0, 2, 4 en 33 maanden. Van zeven kinderen waren drie metingen beschikbaar, van 28 kinderen alleen de metingen bij geboorte. Uit analyses bleek dat er bij kinderen met ass sprake was van een lichte verkleining bij de geboorte, gevolgd door

een snelle vergroting in de eerste maanden. Uit later onderzoek zou

blijken dat die hersenvergroting tot ongeveer begin basisschoolleeftijd aanhoudt.

Ontwikkeling: wat bekend is over de hersenen bij ass op verschillende leeftijden Tabel 4.1 geeft een overzicht van de hersenafwijkingen die bij mensen met ass in verschillende levensfasen zijn aangetroffen. In de volgende paragrafen zullen die afwijkingen in meer detail worden besproken.

44

Levensfase

Bevindingen

Voor geboorte en

wittestofafwijkingen

Peuter- en kleutertijd

vergroting van de hersenen

eerste levensjaar

versnelde groei van de hersenen vergroting van de prefrontale cortex

afwijkende ontwikkeling van de witte stof Basisschoolleeftijd

verminderde vergroting van de hersenen vergroting wittestofvolume

verminderde kwaliteit van de lange zenuwbanen in de witte stof

verhoogde connectiviteit regionaal

vergroting van het frontale grijze volume vergroting van de nucleus caudatus vergroting van de amygdala

vergroting van het cerebellum Puberteit en

adolescentie

afwijkende striatale ontwikkeling

vergroting van de nucleus caudatus vergroting van de ventrikels

beperkte connectiviteit tussen striatum en frontale kwab verkleining van de amygdala Volwassenheid

vergroting van de frontale kwab

vergroting van het voorste deel van de temporale kwab vergroting van de nucleus caudatus vergroting van de thalamus

vergroting van de occipitale gebieden verkleining van de pariëtale gebieden

minder verbindingen van de witte stof met de frontale kwab

Tabel 4.1 Hersenafwijkingen bij ass

ass en de hersenen voor en kort na de geboorte Er zijn verschillende aanwijzingen dat er reeds voor de geboorte afwijkingen ontstaan bij mensen die later de diagnose ass krijgen. Het aantal onderzoeken is nog beperkt, maar er zijn enkele opvallende resultaten. Een eerste bevinding is dat extreme groeivariatie bij een foetus vermoedelijk geassocieerd is met een hoger risico op het ontwikkelen van ass.5 Een afwijking van anderhalve standaarddeviatie onder de gemiddelde grootte of juist van twee standaarddeviaties boven de gemiddelde grootte bleek het risico op ass te vergroten. Dit au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

45

effect werd gevonden bij mensen met of zonder verstandelijke beperking. Een tweede aanwijzing, afkomstig uit echografisch onderzoek van pasgeborenen met een laag geboortegewicht, is dat vergrote hersenventrikels en specifieke wittestofafwijkingen sterk geassocieerd zijn met de kans op ass.6 Verder lijkt bij mensen met ass de groei van de hersenen gedurende het eerste levensjaar versneld ten opzichte van de normale ontwikkeling (zie ook figuur 4.1), waardoor bij beeldvormend onderzoek ook in latere ontwikkelingsfasen grotere hersenen en een grotere schedelomtrek worden gezien.7 Met name het eerste trimester van de zwangerschap lijkt een kritische periode te zijn, waarin omgevingsfactoren het risico op ass vergroten (zie tabel 4.2). De precieze effecten van deze factoren op het zich ontwikkelende brein zijn grotendeels onbekend. Mogelijk verstoren zij de neuronale migratie, die in het eerste trimester plaatsvindt.8 Aangetoond is dat het gebruik van selectieve serotonineheropnameremmers (ssri’s) door de moeder het risico op ass voor het kind vergroot, maar om het effect van ssri’s op de hersenontwikkeling te begrijpen is meer grootschalig onderzoek nodig. Dierexperimenteel onderzoek heeft aanwijzingen opgeleverd dat foetale blootstelling aan ssri’s een ongunstig effect heeft op de sociale interactie, met name bij mannelijke dieren, en verantwoordelijk is voor afwijkingen in verschillende hersenstructuren, waaronder de grote wittestofbanen.9 Categorie

Risicofactor

Medicijnen

•

valproaat

•

thalidomide

• • •

ssri’s

ethanol

misoprostol

Perinatale en

•

laag geboortegewicht

complicaties

•

zwangerschapsdiabetes

obstetrische

•

hypoxie tijdens geboorte

Virale infecties

•

rubella

Sociale factoren

•

moeder heeft voorgeschiedenis van mishandeling

• •

cytamegalovirus (cmv) hogere leeftijd van moeder of vader

Tabel 4.2 Omgevingsfactoren tijdens de zwangerschap die het risico op ass lijken te vergroten

46

ass en de hersenen op de peuter- en kleuterleeftijd In de leeftijd van 0-6 jaar is er bij kinderen met ass waarschijnlijk sprake van overmatige groei van het brein,10 waarschijnlijk door toename van het aantal neuronen. Postmortemonderzoek laat zien dat die groei met name lijkt plaats te vinden in de prefrontale cortex (tabel 4.3).11 In grote lijnen is het patroon dat het hersenvolume kort na geboorte normaal of iets kleiner is, om daarna te vergroten tot ongeveer de leeftijd van 6 jaar, waarna de overgroei weer afvlakt (figuur 4.1). dti-onderzoek laat zien dat de wittestofbanen, die de verbindingen vormen tussen de verschillende hersengebieden, zich anders ontwikkelen bij peuters en kleuters met ass.12 De belangrijkste bevinding uit dti-onderzoek is dat die connectiviteit in de eerste zes maanden sterker is en later juist sterk vermindert. Hersengebied

Bevindingen

Frontale cortex

volumetoename

afwijkingen in het gliaweefsel

verstoorde architectuur van corticale lagen verminderde celdichtheid Anterieure cingulaire cortex

verstoorde architectuur

Temporale cortex

verminderd aantal neuronen

Amygdala

verminderd aantal neuronen

Cerebellum

verkleining van Purkinje-cellen

verminderde celdichtheid

Tabel 4.3 Bevindingen uit postmortemonderzoek bij ass

ass en de hersenen op de basisschoolleeftijd Bij basisschoolleerlingen met ass is vele malen meer onderzoek gedaan dan bij jongere kinderen, zodat uitspraken over de hersenen van deze kinderen betrouwbaarder zijn. De vergroting van de hersenen die bij jongere kinderen te zien was, is op de basisschoolleeftijd veel minder sterk. Waarschijnlijk is het wittestofvolume tijdelijk verhoogd, wat zou kunnen berusten op een toegenomen hoeveelheid gliaweefsel. Gliaweefsel zorgt onder andere voor de aanmaak van myeline, een stof die de lange zenuwceluitlopers (axonen) beschermt en zorgt dat deze uitlopers elektrische signalen beter geleiden. Ook voorzien gliacellen de zenuwcel van voedingsstoffen en zijn ze betrokken bij de neuronale migratie tijdens de embryonale ontwikkeling. Hoewel de vergroting van de hersenen op de basisschoolleeftijd minder au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

47

uitgesproken is, laat beeldvomend onderzoek wel een vergroting van de frontale kwab zien. Ook postmortemonderzoeken laten afwijkingen zien van de frontale kwab bij ass, al moet gezegd worden dat een leeftijdsspecifieke interpretatie bij dit onderzoek lastig is door het relatief kleine aantal onderzochte breinen (zie tabel 4.2). Verschillende onderzoeken laten afwijkingen zien aan hersenkernen, waaronder de nucleus caudatus en andere striatale structuren, de amygdala en de hippocampus, maar alleen de bevindingen voor de nucleus caudatus en de amygdala zijn enigszins consistent. Opvallend is de vergroting van de nucleus caudatus,13 die lijkt te persisteren op puberleeftijd en volwassen leeftijd. Ook het striatum als geheel lijkt vergroot te zijn op de kinderleeftijd. Deze striatale structuren spelen waarschijnlijk een rol bij stereotiep gedrag; er zijn aanwijzingen dat de gevonden striatale veranderingen samenhangen met de mate van stereotiep gedrag bij ass. Interessant in dat verband is dat antipsychotica, veel voorgeschreven om stereotiep gedrag en agressie bij ass te behandelen, sterk binden aan striatale structuren. De amygdala is eveneens relatief vaak onderzocht en lijkt juist op de basisschoolleeftijd vergroot bij kinderen met ass. De amygdala speelt een rol bij sociaal en emotioneel gedrag, en er zijn aanwijzingen dat de vergroting samenhangt met beperkingen in sociaal-emotioneel functioneren.14 Er zijn diverse andere hersengebieden onderzocht bij kinderen met ass, maar de bevindingen zijn inconsistent en de aantallen onderzoeken en deelnemers zijn te gering om betrouwbare uitspraken te doen. Het onderzoek naar de kleine hersenen, het cerebellum, is een uitzondering. Het cerebellum, dat van oudsher geassocieerd is met coördinatie van de motoriek en ook betrokken is bij emotionele informatieverwerking, taal en executieve functies, lijkt vergroot. Ook bij postmortemonderzoeken zijn afwijkingen gevonden. Bepaalde cellen in de schors van het cerebellum, de Purkinje-cellen, blijken in grootte en aantal verminderd te zijn bij ass (zie tabel 4.2). Een Purkinje-cel heeft één axon, maar vele honderden dendrieten die hem verbinden met meer dan honderdduizend andere zenuwcellen. Purkinjecellen kunnen dus een groot effect hebben binnen een neuronaal netwerk. De bevindingen van fmri en dti stemmen in grote lijnen overeen voor wat betreft de geringere functionele connectiviteit tussen verschillende hersengebieden15 en de verminderde kwaliteit van wittestofbanen16 in de hersenen van mensen met ass. De prevalerende opvatting is dat vooral de kwaliteit van verbindingen tussen verder van elkaar af gelegen gebieden (long-range connectivity) minder is en dat de lokale connectiviteit juist sterker of zelfs overmatig is. De gebrekkige structurele en functionele connectiviteit zorgt voor problemen wanneer meerdere hersengebieden gecoördineerd moeten samen48

werken. Met name sociale interactie doet aanspraak op vele hersengebieden en neurale netwerken. fmri laat zien dat gecoördineerde activatie van meerdere gebieden in de hersenen gedurende het uitvoeren van sociale taken minder goed verloopt bij ass. Omgekeerd laten deelnemers met ass betere prestaties zien dan gezonde proefpersonen bij taken die aanspraak doen op een specifiek hersengebied, bijvoorbeeld een figuur herkennen in een complex plaatje. Het lijkt erop dat zij bij specifieke taken profiteren van de lokale overconnectiviteit.17-20 meg-onderzoeken binnen suggereren dat de functionele integratie van de hersenen beperkt is bij kinderen met ass op deze leeftijd (zie ook hoofdstuk 7).21 ass en de hersenen in de puberteit en de vroege volwassenheid Bij tieners en jongvolwassenen lijkt er geen sprake meer van een vergroting van de hersenen. De striatale structuren, waaronder de nucleus caudatus, zijn nog wel vergroot, maar de vergroting van de amygdala is veranderd in een verkleining. De hersenventrikels zijn vergroot, hetgeen duidt op verlies van hersenweefsel. De striatale structuren lijken bij ass een ander ontwikkelingspad te volgen, dat samenhangt met de vaak gevonden stereotiepe en rigide gedragingen.13 De structurele connectiviteit lijkt bij pubers met ass verminderd, evenals de functionele connectiviteit die gemeten wordt met fmri en meg.22-24 De normale ontwikkeling van de hersenen bij pubers laat een dynamische uitrijping zien van de frontostriatale banen. Bij ass lijkt deze ontwikkeling opvallend anders te verlopen. In hoeverre de hersenafwijkingen op deze leeftijd gerelateerd zijn aan de symptomen van ass is onduidelijk. De betrokken structuren zijn maken deel uit van neurale netwerken die onder andere te maken hebben met rigiditeit, impulsiviteit, executieve functies, sociale cognitie en motoriek. ass en de hersenen op volwassen leeftijd Er zijn slechts weinig onderzoeken gedaan naar de hersenen van volwassenen met ass.25,26 Toch vallen wel een aantal zaken op. Het volume van de hersenen als geheel is op deze leeftijd niet meer afwijkend; mogelijk zijn het eerder regionale verschillen in de grijze en witte stof die een rol spelen. In de grijze stof zijn zowel volumetoenames als -afnames te zien. Toenames worden vooral gerapporteerd in het voorste deel van de temporale kwab, in de prefrontale cortex, de basale kernen en de thalamus. Bekend is dat het voorste deel van de temporale kwab betrokken is bij sociaal-cognitieve processen, zoals mentaliseren en Theory of Mind (ToM; zie ook hoofdstuk 6). De prefrontale cortex speelt een belangrijke rol bij executieve functies en repetitieve gedragingen (zie ook hoofdstuk 5). Bij mensen met ass lijkt een andere uitrijping plaats au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

49

te vinden dan bij mensen zonder ass, en dat wordt reeds op de puberleeftijd zichtbaar. De prefrontale cortex heeft sterke verbindingen met de basale kernen, die van oudsher geassocieerd zijn met repetitief gedrag en stereotypieën. De thalamus, een kernencomplex, heeft een belangrijke functie in het filteren van informatie en het verbinden van verschillende gebieden in de hersenen. Verkleining van hersenvolumina is te zien in de occipitale en pariëtale gebieden. Occipitale gebieden spelen een rol bij visuele taken, waaronder het herkennen van specifieke details in complexe figuren (zie ook hoofdstuk 7). Pariëtale gebieden zijn onder andere betrokken bij sociale cognitie (zie hoofdstuk 6). Wat betreft wittestofafwijkingen worden geen globale verschillen meer gezien tussen volwassenen met ass en controlepersonen. Wel zijn regionale volumereducties zichtbaar, met name wittestofreducties tussen de frontale kwab en andere gebieden. De resultaten van een meg-onderzoek bij volwassenen met ass suggereren dat een gebrekkige communicatie tussen verschillende hersengebieden bij mensen met ass het genereren van een Gestalt, of integratie van complexe informatie, in de weg staan.27 Specificiteit en universaliteit Een groot probleem bij ass is de grote heterogeniteit, die maakt dat bevindingen die op groepsniveau zijn gedaan niet zonder meer gelden voor de individuele mens met ass. Wel kan men stellen dat het profiel van de globale hersenontwikkeling kenmerkend is voor ass. De vroege vergroting van de hersenen, met daarop geleidelijke vermindering van deze vergroting over de leeftijd, in combinatie met afwijkingen in structurele en functionele connectiviteit, zijn niet beschreven bij andere psychiatrische ziektebeelden. Dit wil overigens niet zeggen dat de gevonden afwijkingen geen overlap hebben met bijvoorbeeld schizofrenie of het Gilles de la Tourette-syndroom, maar het overall beeld bij ass heeft toch een eigen signatuur. Hersenonderzoek in perspectief Toekomstige onderzoeken zullen zich steeds meer gaan richten op specifieke subgroepen binnen ass. Ook zal een verdere integratie plaatsvinden tussen neuroimaging, postmortemonderzoek en genetisch onderzoek en zal het levensloopperspectief onderzocht worden. Onderzoek naar subgroepen kan zich bijvoorbeeld richten op de verschillen tussen mannen en vrouwen en op mensen met een specifieke genetische afwijking. Er zijn tot nu toe weinig onderzoeken gedaan naar vrouwen met ass. In die zin is er een overrepresentatie van mannen in het onderzoek, waarbij het zeer de vraag is of de gegevens te extrapoleren zijn naar vrouwen met ass. Er 50

bestaan aanwijzingen dat de hersenen van vrouwen met ass inderdaad verschillen van die van mannen met ass.28 Steeds meer neuroimaging is gericht op mensen met een specifieke genetische afwijking die gepaard gaat met grote kans op ass, zoals het 22q11.2-deletiesyndroom, tubereuze sclerose, het 16p11.2-deletiesyndroom, het fragiele-Xsyndroom en het 15q11-14-duplicatiesyndroom. Hoewel het aantal onderzoeken en het aantal proefpersonen gering is, lijken er opvallende verschillen en overeenkomsten te bestaan tussen de hersenafwijkingen bij verschillende syndromen en ass zonder bekende oorzaak (i.e. idiopathische ass). Zo is bijvoorbeeld gevonden dat patiëntjes met het fragiele-X-syndroom in de eerste levensjaren ook een vergroot hersenvolume hebben. Waar kinderen met idiopathisch ass echter een meer globale hersenvergroting laten zien in de eerste levensjaren, blijkt er bij het fragiele-X-syndroom ook al vroeg sprake te zijn van regionale veranderingen in de temporale kwab, het cerebellum, de nucleus caudatus en de amygdala.29 Van de toekomstige integratie van postmortemonderzoek, neuroimaging en genetica valt veel te verwachten. Verschillende initiatieven om hersendonorweefsel snel na overlijden te conserveren volgens de laatste inzichten, zullen op langere termijn hun vruchten afwerpen. Als de gegevens die hieruit voorkomen kunnen worden gecombineerd met gegevens uit hogeresolutie mri-scans en genetisch onderzoek, zal een veel beter begrip ontstaan rond de heterogeniteit van ass. Het is aannemelijk dat genetische risicofactoren (zie hoofdstuk 3) interacteren met omgevingsfactoren, waardoor reeds vroeg in de ontwikkeling afwijkingen aan de hersenen ontstaan. Eerdere modellen die gebruikt werden om de bijdrage van genetische factoren ten opzichte van omgevingsfactoren te bepalen, hielden onvoldoende rekening met de interacties tussen beide.30 Hersenonderzoek in de klinische praktijk Hersenonderzoek naar ass heeft grote waarde voor de dagelijkse klinische praktijk. Bijvoorbeeld doordat het aantoont dat de hersenontwikkeling bij ass anders verloopt, een proces dat al voor de geboorte lijkt te beginnen. Deze informatie kan ouders helpen die twijfelen of hun opvoeding niet te maken heeft gehad met de ass bij hun kind. Hersenonderzoek kan bestaande theorieën over ass ondersteunen of ontkrachten. Zo ondersteunt het in grote lijnen de onderling verwante theorieen over zwakke centrale coherentie, ToM en executief functioneren. De theorie van zwakke centrale coherentie veronderstelt dat het vormen van een geïntegreerd beeld op basis van ongelijksoortige informatie bij ass minder goed verloopt (zie hoofdstuk 7). Er ontstaat minder gemakkelijk een globaal beeld au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

51

en er is een verhoogde gevoeligheid voor details. De ToM-theorie veronderstelt problemen in het verwerken van complexe sociale en communicatieve informatie (zie hoofdstuk 6). De theorie van beperkt executief functioneren veronderstelt een probleem in de hogere controlefuncties, zoals plannen, organiseren, impulscontrole en flexibiliteit (zie hoofdstuk 5). De veranderingen in functionele en structurele connectiviteit in verschillende levensfasen, die hersenonderzoek bij ass aan het licht heeft gebracht, passen goed bij de bovengenoemde theorieën. Er zijn ook theorieën over ass waarvoor hersenonderzoek nauwelijks tot geen ondersteuning biedt, maar die soms toch diepgeworteld zijn in het klinisch denken. Als voorbeeld kan men de spiegelneuronentheorie nemen. Een spiegelneuron is een zenuwcel die actief wordt als het subject een handeling uitvoert, maar ook als het subject een soortgenoot een handeling ziet verrichten. Spiegelneuronen worden het meest gevonden bij primaten. De hypothese was dat bij ass juist het spiegelneuronennetwerk zou zijn aangedaan waardoor het aanleren en begrijpen van complex sociaal gedrag niet goed zou gaan. Het bedoelde netwerk bestaat waarschijnlijk uit neuronen van de premotorische, de sensomotorische en de parietële cortex. Een groot bezwaar is dat er tot op heden geen onderzoek is gepubliceerd waarin de spiegelneuronenactiviteit rechtstreeks bepaald kon worden, laat staan dat er een rechtstreeks verband met ass is gevonden. Ook vindt men bij mensen met ass lang niet altijd functieafwijkingen die kenmerkend zouden zijn voor het spiegelneuronennetwerk, zoals begrip van door een ander ingezette handelingen of het waarnemen van beweging.31 Er dient dus nog veel onderzoek plaats te vinden voordat we kunnen bepalen of de spiegelneuronentheorie al dan niet plausibel is. Conclusie De aanvankelijk meer statische visie over hersenafwijkingen bij ass is vervangen door de dynamische overtuiging dat de hersenen bij ass een duidelijk afwijkende ontwikkeling laten zien (zie tabel 4.1). De afwijkende ontwikkeling begint al voor de geboorte en uit zich tijdens de levensloop op verschillende manieren. In de eerste levensjaren treedt een globale hersenvergroting op, die in de latere ontwikkeling verdwijnt en overgaat in regionale vergrotingen en verkleiningen van hersengebieden. Met name frontostriatale afwijkingen spelen na het zesde levensjaar voortdurend een rol. Daarnaast lijken er gedurende de hele ontwikkeling connectiviteitsproblemen tussen de verschillende hersengebieden te blijven bestaan. De afwijkende hersenontwikkeling bij ass lijkt goed te passen bij bevindingen uit genetisch onderzoek. De tot nu toe gevonden genetische afwijkingen bij ass betreffen systemen die betrokken zijn bij de synapsvorming en 52

de connectiviteit tussen neuronen (zie ook hoofdstuk 3).32 Deze dynamische processen doen vermoeden dat er sprake is van een algehele vertraging in de hersenontwikkeling, waarbij mogelijk compensatiemechanismen optreden, die helaas vaak onvoldoende effect sorteren.

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16

Literatuur

Courchesne E, Yeung-Courchesne R, Press GA, Hesselink JR, Jernigan TL. Hypoplasia of cerebellar vermal lobules VI and VII in autism. N Engl J Med 1988;318(21):1349-54. Deb S, Thompson B. Neuroimaging in autism. Br J Psychiatry 1998 Oct;173:299-302. Saitoh O, Courchesne E. Magnetic resonance imaging study of the brain in autism. Psychiatry Clin Neurosci 1998;52 Suppl:S219-22.. Courchesne E, Carper R, Akshoomoff N. Evidence of brain overgrowth in the first year of life in autism. JAMA 2003;290(3):337-44. Abel KM, Dalman C, Svensson AC, Susser E, Dal H, Idring S, et al. Deviance in fetal growth and risk of autism spectrum disorder. Am J Psychiatry 2013;170(4):391-8. Movsas TZ, Pinto-Martin JA, Whitaker AH, Feldman JF, Lorenz JM, Korzeniewski SJ, et al. Autism spectrum disorder is associated with ventricular enlargement in a low birth weight population. J Pediatr 2013;163(1):73-8. Knickmeyer RC, Gouttard S, Kang C, Evans D, Wilber K, Smith JK, et al. A structural mri study of human brain development from birth to 2 years. J Neurosci 2008:28(47):12176-82. Schmitz C, Rezaie P. The neuropathology of autism: where do we stand? Neuropathol Appl Neurobiol 2008;34(1):4-11. Simpson KL, Weaver KJ, de Villers-Sidani E, Lu JY, Cai Z, Pang Y, et al. Perinatal antidepressant exposure alters cortical network function in rodents. Proc Natl Acad Sci USA 2011;108(45):18465-70. Redcay E, Courchesne E. When is the brain enlarged in autism? A meta-analysis of all brain size reports. Biol Psychiatry 2005;58(1):1-9. Courchesne E, Mouton PR, Calhoun ME, Semendeferi K, Ahrens-Barbeau C, Hallet MJ, et al. Neuron number and size in prefrontal cortex of children with autism. JAMA 2011;306(18):2001-10. Wolff JJ, Gu H, Gerig G, Elison JT, Styner M, Gouttard S, et al. Differences in white matter fiber tract development present from 6 to 24 months in infants with autism. Am J Psychiatry 2012;169(6):589-600. Langen M, Bos D, Noordermeer SD, Nederveen H, Van Engeland H, Durston S. Changes in the development of striatum are involved in repetitive behavior in autism. Biol Psychiatry 2013;74:405-11. Schumann CM, Barnes cc, Lord C, Courchesne E. Amygdala enlargement in toddlers with autism related to severity of social and communication impairments. Biol Psychiatry 2009;66(10):942-9. Dichter GS. Functional magnetic resonance imaging of autism spectrum disorders. Dialog Clin Neurosci 2012;14(3):319-51. Travers BG, Adluru N, Ennis C, Tromp do PM, Destiche D, Doran S, et al.

au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

53

17 18 19 20 21 22 23 24 25

26 27 28 29 30 32 33

Diffusion tensor imaging in autism spectrum disorder: A review. Autism Res 2012;5(5):289-313. Koshino H, Carpenter PA, Minshew NJ, Cherkassky VL, Keller TA, Just MA. Functional connectivity in an fmri working memory task in high-functioning autism. Neuroimage 2005;24(3):810-21. Koshino H, Kana RK, Keller TA, Cherkassky VL, Minshew NJ, Just MA. fmri investigation of working memory for faces in autism: Visual coding and underconnectivity with frontal areas. Cereb Cortex 2008;18(2):289-300. Just MA, Keller TA, Malave VL, Kana RK, Varma S. Autism as a neural systems disorder: a theory of frontal-posterior underconnectivity. Neurosci Biobehav Rev 2012;36(4):1292-313. De Jonge MV, Kemner C, Van Engeland H. Superior disembedding performance of high-functioning individuals with autism spectrum disorders and their parents: The need for subtle measures. J Autism Dev Disord 2006;36(5):677-83. Kikuchi M, Yoshimura Y, Hiraishi H, Munesue T, Hashimoto T, Tsubokawa T, et al. Reduced long-range functional connectivity in young children with autism spectrum disorder. Soc Cogn Affect Neurosci 2014 Apr 9 [Epub ahead of print]. Kleinhans NM, Pauley G, Richards T, Neuhaus E, Martin N, Corrigan NM, et al. Age-related abnormalities in white matter microstructure in autism spectrum disorders. Brain Res 2012;1479:1-16. Padmanabhan A, Lynn A, Foran W, Luna B, O’Hearn K. Age related changes in striatal resting state functional connectivity in autism. Front Hum Neurosci 2013;7:814. Ye AX, Leung RC, Schäfer CB, Taylor MJ, Doesburg SM. Atypical resting synchrony in autism spectrum disorder. Hum Brain Mapp 2014;35(12):6049-66. Ecker C, Suckling J, Deoni SC, Lombardo MV, Bullmore ET, Baron-Cohen S, et al. Brain anatomy and its relationship to behavior in adults with autism spectrum disorder: A multicenter magnetic resonance imaging study. Arch Gen Psychiatry 2012;69(2):195-209. Ecker C, Ronan L, Feng Y, Daly E, Murphy C, Ginestet CE, et al. Intrinsic graymatter connectivity of the brain in adults with autism spectrum disorder. Proc Natl Acad Sci USA 2013;110(32):13222-7. Bangel KA, Batty M, Ye AX, Meaux E, Taylor MJ, Doesburg SM. Reduced beta band connectivity during number estimation in autism. Neuroimage Clin 2014;6:202-13. Lai MC, Lombardo MV, Suckling J, Ruigrok AN, Chakrabarti B, Ecker C, et al. Biological sex affects the neurobiology of autism. Brain 2013;136(9):2799-815. Hazlett HC, Poe MD, Lightbody AA, Styner M, MacFall JR, Reiss AL, et al. Trajectories of early brain volume development in fragile X syndrome and autism. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2012;51(9):921-33. Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Larsson H, Hultman CM, Reichenberg A. The familial risk of autism. JAMA 2014;311(17):1770-7. Hamilton AF. Reflecting on the mirror neuron system in autism: A systematic review of current theories. Dev Cogn Neurosci 2013;3:91-105. Kohane IS. An autism case history to review the systematic analysis of largescale data to refine the diagnosis and treatment of neuropsychiatric disorders. Biol Psychiatry 2014;77(1):59-65. 54

iii COGNITIEVE THEORIEËN

5 EXECUTIEVE FUNCTIES Hilde Geurts, Lien Van Eylen en Marieke de Vries

Achtergrond De theorie betreffende executieve functies vindt zijn oorsprong in de observatie dat het gedrag van mensen met ass erg lijkt op het gedrag van mensen met frontaal hersenletsel. Ze hebben nl. ook moeite met het nemen van initiatief en het zichzelf motiveren, rigiditeit, persevereren, overmatige aandacht voor details en weinig rekening houden met sociale conventies.1 Deze gedragingen worden getypeerd als executief disfunctioneren omdat er zowel problemen zijn in het starten en stoppen als in het aanpassen van gedrag. Executieve functies (ef’s), oftewel uitvoerende functies, zijn cognitieve processen die het gedrag zodanig reguleren dat het efficiënt en doelgericht kan zijn.2 Dit is onontbeerlijk in nieuwe, onbekende situaties waarin geen beroep kan worden gedaan op de automatische piloot en het gedrag snel en flexibel moet worden aangepast aan de omgeving. Anders gezegd: ef’s spelen een rol bij zelfgestuurd gedrag voortkomend uit iemands eigen motivatie en intentie. ef is een parapluterm voor verschillende cognitieve processen. Er is geen consensus welke cognitieve processen precies onder ef vallen, maar er is wel eensgezindheid dat de volgende processen belangrijk zijn: het tijdelijk toegankelijk houden van informatie zodat deze bewerkt en gemonitord kan worden (werkgeheugen), het kunnen afremmen en stoppen van gedrag (inhibitie), het kunnen schakelen tussen gedragingen (cognitieve flexibiliteit/mentale schakelvaardigheid) en het kunnen plannen van gedrag (planning). Hoewel deze verschillende ef-domeinen van elkaar te onderscheiden zijn, zijn ze ook onderling sterk gerelateerd. Elk spelen ze een rol bij de tussenstappen die nodig zijn om een bepaald einddoel te bereiken. Werkgeheugen is belangrijk omdat er een temporele verbinding moet zijn tussen het einddoel en de tussenstappen. Het is nodig om feiten te combineren, prioriteit aan te brengen in informatie en deze informatie te gebruiken. Voor het bereiken van een einddoel is het ook belangrijk dat irrelevante informatie niet wordt verau t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

57

werkt. Het filteren van informatie, door informatie te negeren, is een vorm van inhibitie die interferentiecontrole wordt genoemd. Het stoppen van een reeds in gang gezette respons (responsinhibitie) is een andere vorm van inhibitie. Bij cognitieve flexibiliteit is het niet alleen belangrijk dat gedrag gestopt wordt, maar moet er ook geschakeld worden naar alternatief gedrag. Voor een goede planning moeten de juiste tussenstappen worden geselecteerd om het einddoel te kunnen bereiken (hiervoor moeten deze tussenstappen worden opgeslagen in het werkgeheugen) en het kan zijn dat deze tussenstappen tussentijds moeten worden aangepast (wat inhibitie en cognitieve flexibiliteit vereist). Werkgeheugen- en/of inhibitieproblemen leiden vaak tot problemen met schakelen en plannen, maar iemand met een probleem in schakelen en/of plannen heeft niet per se een werkgeheugen- of inhibitieprobleem. ass wordt gezien als ef-stoornis.3-5 Het idee is dat verschillende asssymptomen te relateren zijn aan verschillende type ef-problemen. Dat mensen met ass taal vaak letterlijk nemen en moeite hebben om bepaalde informatie te negeren, wordt onder andere geassocieerd met problemen in inhibitie. Ook het kunnen negeren van prikkels en het stereotiepe en repetitieve gedrag wordt vaak geassocieerd met inhibitieproblemen. Het idee is dat mensen met ass hun gedrag soms niet kunnen stoppen en daardoor blijven hangen in bepaald gedrag. Het stereotiepe en repetitieve gedrag bij mensen met ass kan ook komen doordat ze moeite hebben om nieuw gedrag te initiëren (een schakelprobleem). Het nodig hebben van structuur en voorspelbaarheid wordt juist gekoppeld aan een beperkte cognitieve flexibiliteit. Ook worden bij mensen met ass vaak planningsproblemen geobserveerd. Het lijkt moeilijk voor hen om het einddoel op te delen in kleine tussenstappen, de tijd in te schatten die nodig is om het einddoel te bereiken, of het plan van aanpak aan te passen als er iets onverwachts gebeurt. Zoals aangegeven is hierbij het werkgeheugen van belang. Uit een meta-analyse6 kwam inderdaad naar voren dat kinderen met ass op alle bovengenoemde ef-domeinen problemen hebben (de effectgroottes variëren van middelgroot tot zeer groot). Hierbij leken de problemen in flexibiliteit en planning wel ernstiger dan de werkgeheugen- en inhibitieproblemen. Naast de ef-problemen op gedragsniveau bij mensen met ass, zijn er ook structurele en functionele verschillen tussen mensen met en zonder ass in de prefrontale cortex en het frontostriatale netwerk (zie ook hoofdstuk 4). Juist deze hersengebieden zijn geassocieerd met ef. Binnen het frontostriatale netwerk is de dorsolaterale prefrontale cortex sterk betrokken bij het werkgeheugen, de orbitofrontale cortex en de ventrolaterale cortex bij het afremmen van gedrag, de cortex cingularis anterior bij interferentiecontrole en de mediale prefrontale cortex bij cognitieve flexibiliteit. Planning, tot slot, wordt 58

vaak gerelateerd aan activatie van de dorsolaterale prefrontale cortex en het temporopariëtale gebied. De oorspronkelijke ef-hypothese veronderstelde dat executieve disfuncties de primaire oorzaak van ass zijn.5 De ef-problemen in een breed scala aan ef-domeinen en de geobserveerde frontale hersenafwijkingen bij mensen met ass dragen bij aan de validiteit daarvan, maar de vraag is of de originele efhypothese inderdaad houdbaar is. Stand van zaken Er wordt momenteel niet meer verondersteld dat problemen in ef de primaire oorzaak zijn van ass. Ten eerste zijn de ef-problemen niet in iedere levensfase even prominent aanwezig. Ten tweede is er geen eenduidige relatie tussen ef-problemen en alle ass-symptomatologie. We zien niet bij iedereen met ass ef-problemen en ondanks soortgelijke symptomen zijn er grote verschillen in de aard en mate van ef-problemen die ze vertonen (beperkte universaliteit). Ten derde is er nu onvoldoende consistente evidentie voor een specifiek ef-profiel voor ass (beperkte specificiteit), zoals Pennington en Ozonoff suggereerden (sleutelonderzoek 1). 4 Voor het onderzoeken van de validiteit van de ef-theorie is het ook belangrijk dat we weten hoe ef’s het beste kunnen worden onderzocht. Zo blijkt uit vragenlijstonderzoek consequent dat mensen met ass in het dagelijks leven forse ef-problemen ervaren.7 Er worden problemen gerapporteerd in het initieren, veranderen, stoppen en plannen van gedrag. Als we willen onderzoeken welke verstoorde cognitieve processen leiden tot deze problemen in het dagelijks leven, blijken de taakkarakteristieken belangrijk. Een goed voorbeeld is het onderzoek naar mentale schakelvaardigheid, want cognitieve inflexibiliteit levert in het dagelijks leven van mensen met ass forse problemen op. Als onderzoeken naar cognitieve flexibiliteit bij ass op een rij worden gezet, dan zien we dat het deels taakafhankelijk is of er problemen worden geobserveerd.8,9 Taken met weinig structuur die naast flexibiliteit een beroep doen op allerlei andere ef’s, zoals de Wisconsin Card Sorting Test (zie figuur 5.1), blijken voor mensen met ass vaak moeilijk. Op zeer gestructureerde taken waarbij vrijwel alleen cognitieve flexibiliteit een rol speelt (bijvoorbeeld taakswitchparadigma’s), worden veel minder consistente groepsverschillen gevonden tussen mensen met en zonder ass. Het dagelijks leven is echter ongestructureerd en onvoorspelbaar en doet steeds een beroep op meerdere ef’s tegelijk. Mogelijk hebben mensen met ass dus niet zozeer moeite met één ef, maar eerder met het op elkaar afstemmen van de verschillende ef’s. De vraag is ook of er nog wel sprake is van daadwerkelijke ef’s in een gestructureerde taakomgeving waarin men tracht om één vaardigheid zo geïsoleerd mogelijk te au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

59

meten. Toch blijkt de prestatie op relatief pure cognitieve flexibiliteitstaken ook geassocieerd met ass-symptomen. Hoe meer problemen met het veranderen van strategie op een pure cognitieve flexibiliteitstaak, hoe meer stereotiep en repetitief gedrag. Dat er wel een relatie is met ass-symptomen ondersteunt de validiteit van de ef-theorie, maar het is dus zinvol om nader te onderzoeken hoe we de inconsistenties in het ef-onderzoek kunnen verklaren.

 


 





Een stapel van 128 kaarten moet gesorteerd worden op kleur, vorm of aantal. De onderzoeker heeft een sorteerprincipe in gedachten en de geteste persoon dient te achterhalen welk principe dit is op basis van de feedback van de onderzoeker. De onderzoeker zal tijdens de afname van de taak een aantal keren, zonder aankondiging, wisselen van sorteerprincipe. De geteste persoon dient dan te stoppen met het oude sorteerprincipe en proberen te ontdekken wat het nieuwe sorteerprincipe is. Als er sprake is van cognitieve inflexibiliteit dan blijft iemand ondanks negatieve feedback relatief lang op het oorspronkelijke principe sorteren. Figuur 5.1 Wisconsin Card Sorting Test

De validiteit van de ef-theorie wordt sterker als we niet alleen een correlatie, maar ook een causaal verband kunnen aantonen tussen ef-problemen en ass-symptomen. Een causaal verband zou plausibeler worden als de asssymptomen zouden verminderen door het reduceren van ef-problemen, bijvoorbeeld in een specifiek op ef’s gerichte behandeling. Uit een eerste onder60

zoek waarin specifiek werkgeheugen of cognitieve flexibiliteit werd getraind door middel van een computertraining, bleken inderdaad de ef’s van kinderen met ass te verbeteren en de symptomen te verminderen.10 De effecten waren echter klein en ook nauwelijks specifiek voor de ef-training: ook in de controleconditie verminderden de problemen. In de literatuur is er discussie of ef’s überhaupt wel kunnen worden getraind zoals je een spier traint, of dat ze alleen verbeterd kunnen worden door het aanleren van strategieën om ermee om te gaan. Een eerste gedegen onderzoek naar ef-strategietraining bij ass laat inderdaad een afname in ef-problemen en ass-symptomen zien.11 Of de reductie in ef-problemen ook direct gerelateerd was aan de reductie in ass-symptomen werd echter niet getoetst. Het onderzoek naar causaliteit door middel van interventieonderzoek staat nog in de kinderschoenen, maar ook door middel van longitudinale ontwikkelingsonderzoeken wordt geprobeerd zicht te krijgen op een eventueel causaal verband. ef-problemen worden dus niet meer als primaire oorzaak gezien van de ass-symptomen. De huidige visie is dat mensen met ass naast ef-problemen ook andere cognitieve kenmerken vertonen (zoals beperkte ToM en een zwakke centrale coherentie) en dat elk van die cognitieve kenmerken een deel van de symptomen verklaart (zie ook sleutelonderzoek 2).12,23 Ontwikkelingsperspectief ef’s ontwikkelen zich gedurende de levensloop, zowel bij mensen met ass als bij mensen zonder ass. Ze zijn al meetbaar vanaf de leeftijd van 1 jaar en daarna verbeteren de meeste ef’s totdat ze een volwassen niveau bereiken, om pas op veel latere leeftijd weer wat af te nemen. Eerst ontwikkelen werkgeheugen en inhibitie zich, daarna flexibiliteit en planning. De ontwikkeling van de hersenen, en dan voornamelijk het frontostriatale circuit, is van belang voor de ontwikkeling van de ef’s. Onderzoek naar de neuroanatomische en functionele hersenontwikkeling heeft laten zien dat de rijping van de cortex parallel loopt met de ontwikkeling van cognitieve functies. Bij kinderen is tijdens het uitvoeren van een ef-taak een groter hersennetwerk actief dan bij volwassenen en het idee is dat de onderliggende neurale systemen van ef tijdens de ontwikkeling steeds efficiënter worden. Bij mensen met ass lijkt deze efficiëntieslag vaak later of zelfs niet plaats te vinden. Uit cross-sectioneel en longitudinaal onderzoek blijkt dat ef’s zich zowel vertraagd als anders ontwikkelen bij mensen met ass, maar de resultaten verschillen per ef-domein. Vaak is er wel een verbetering zichtbaar, maar hoewel de ontwikkeling van inhibitie louter vertraagd lijkt (er is op jonge leeftijd een verschil in prestaties tussen kinderen met en kinderen zonder ass, maar dit verschil wordt gedurende de levensloop kleiner), lijkt het werkgeheugen zich au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

61

parallel te ontwikkelen (het verschil in prestaties op de basisschoolleeftijd is ook nog zichtbaar op de tienerleeftijd), of zelfs afwijkend (het verschil op de tienerleeftijd is groter dan op de basisschoolleeftijd). Cognitieve flexibiliteit en planning zijn bij mensen met ass nog nauwelijks vanuit een ontwikkelingsperspectief onderzocht. Planningsvaardigheden lijken zich bij jonge kinderen met ass sneller te ontwikkelen dan bij kinderen zonder ass, al halen ze uiteindelijk niet hetzelfde niveau als de kinderen zonder ass.13 Uit groepsonderzoeken met kinderen, tieners en volwassenen met ass blijkt dat ze ongeacht de leeftijdsgroep problemen hebben met één of meer ef’s. Er is slechts één onderzoek naar ef’s bij ouderen met ass (54 tot 83 jaar) en hieruit blijkt dat ze in de late volwassenheid nog nauwelijks ef-problemen hebben.14 Het is echter maar zeer de vraag of dit onderzoek representatief is voor de hele ass-populatie. Grote cross-sectionele en longitudinale onderzoeken zijn nodig om meer zicht te krijgen op hoe ef’s zich ontwikkelen bij mensen met ass gedurende de gehele levensloop. In ieder geval is het niet zo dat eens een ef-probleem altijd een efprobleem betekent. We weten dat het ef-profiel kan veranderen gedurende de levensloop. Het is dus belangrijk het ef-profiel meer dan één keer in het leven te onderzoeken, want problemen kunnen zowel verdwijnen als verschuiven.13 Specificiteit en universaliteit ef-problemen zijn niet uniek voor mensen met ass (sleutelonderzoek 1) want er zijn ook ef-problemen bij andere stoornissen, bijvoorbeeld bij mensen met adhd. Per stoornis verschilt vaak de ernst van de ef-problemen maar niet zozeer het type ef-probleem. Mensen met ass hebben in het algemeen bijvoorbeeld meer problemen met cognitieve flexibiliteit dan mensen met adhd, en mensen met adhd lijken juist meer inhibitieproblemen te hebben dan mensen met ass. ef-problemen lijken dus niet per se specifiek voor ass, maar we kunnen nog niet uitsluiten dat er uiteindelijk toch een specifiek ef-profiel zal worden ontdekt als de efs in de toekomst nog nauwkeuriger in kaart worden gebracht. Sleutelonderzoek 1: executieve functies Er is een ef-theorie voor een breed scala van diagnoses, waaronder het

syndroom van Gilles de la Tourette, leerstoornissen en adhd. Pennington en Ozonoff benoemden in 1996 de uitdagingen voor een ef-theorie 4

van ass. Zij lieten zien dat autisme waarschijnlijk niet geassocieerd is met problemen op alle ef-domeinen en opperden bovendien dat er een ‘dubbele dissociatie’ was tussen ass en bijvoorbeeld adhd.

62

Waar bij ass sprake zou zijn van een werkgeheugenprobleem en geen

inhibitieprobleem, werd het tegenovergestelde patroon verwacht

voor adhd. Klinische onderzoeken die beide groepen direct met elkaar

vergeleken, waren vóór 1996 op één hand te tellen, maar sindsdien is het veel gebruikelijker om over de grenzen van de onderzochte classificatie te kijken. Uit de vele vergelijkende klinische onderzoeken werd snel

duidelijk dat de dissociatie niet zo eenduidig was als Pennington en

Ozonoff veronderstelden. Dit heeft er mede toe geleid dat ef-problemen niet meer als enige primaire onderzoek van ass wordt gezien.

Ook de universaliteit van de ef-theorie is beperkt. Lang niet iedereen met ass heeft ef-problemen en daarnaast ervaren niet alle mensen met ass problemen in dezelfde ef’s.13,15-17 Als groepen kinderen met en zonder ass worden vergeleken, blijkt dat kinderen met ass ef-problemen hebben, maar kijkt men naar individuele kinderen met ass dan blijkt slechts een (klein) deel van hen daadwerkelijk ef-problemen te ervaren.13,17 De groepsverschillen kunnen dus worden herleid tot een ef deficiënte subgroep. Er is bovendien veel variatie in het ef-profiel van kinderen met ass. De beperkte specificiteit en universaliteit van de ef-theorie van ass zien we terug bij de andere cognitieve ass-theorieën (zie de hoofdstukken 6 en 7 en sleutelonderzoek 2) en in de ideeën over de neurobiologie van ass (zie de hoofdstukken 3 en 4). Dit sluit aan bij de opvatting die ass associeert met een combinatie van cognitieve en neurobiologische kenmerken. Het is vanuit deze opvatting juist plausibel dat niet iedereen met ass problemen heeft op alle efdomeinen en dat ef-problemen ook kunnen voorkomen bij mensen met andere diagnoses. De ass-populatie is heterogeen, maar men gaat ervan uit dat er verschillende subgroepen te onderscheiden zijn. De aanwezigheid, het type en de ernst van ef-problemen zijn waarschijnlijk een manier om die subgroepen te onderscheiden. Executieve functies in breder perspectief Het onderzoek van de laatste jaren heeft laten zien dat het te simpel is om ef-problemen als de kern te zien van de problemen in informatieverwerking van mensen met ass. Zowel alternatieve concepten als de relatie met reeds bestaande cognitieve theorieën behoeven dus aandacht, omdat we op die wijze meer inzicht krijgen in het hoe en waarom van de ef-problemen die mensen met ass in het dagelijks leven ervaren.

au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

63

Gerelateerde concepten Doordat ef een parapluterm is, is het lastig de onderliggende mechanismen goed te onderzoeken. De eerder in dit hoofdstuk opgeworpen vraag: ‘Wat maakt nu dat mensen met ass op sommige cognitieve flexibiliteitstaken wel uitvallen en op andere niet?’ heeft ertoe geleid dat onderzoekers op zoek zijn gegaan naar alternatieven. We zullen hier kort het aan ef gerelateerde idee van cognitieve controle bespreken en nader ingaan op de theorie van open en gesloten systemen . Cognitieve controle Cognitieve controle18 is net als ef een verzamelterm voor cognitieve processen die nodig zijn voor doelgericht gedrag. De term is in tegenstelling tot ef niet voortgekomen uit observatie van patiënten met een hersenletsel, dat wil zeggen uit de klinische neuropsychologie, maar uit de cognitieve neurowetenschappen en staat voor een meer mechanistisch beeld van menselijk gedrag dat explicieter gekoppeld kan worden aan hersenmechanismen. Het isoleren van cognitieve processen, zoals wordt gedaan bij de eerder genoemde taakswitchparadigma’s, komt voort uit het onderzoeksveld van de cognitieve controle. Zo spreken wij over interferentiecontrole en responsinhibitie als zijnde verschillende vormen van inhibitie. Binnen de literatuur wordt daarnaast ook nog een onderscheid gemaakt tussen bijvoorbeeld distractorinterferentie (het onderdrukken van informatie die op dat moment aanwezig maar niet relevant is) en proactieve interferentie (het onderdrukken van informatie die eerst wel relevant was maar nu niet meer). Dit onderscheid is belangrijk omdat de onderliggende hersenmechanismen van elkaar verschillen. Het onderscheid tussen ef en cognitieve controle is tegenwoordig minder sterk dan een decennium geleden. Binnen het ef-onderzoek wordt veelvuldig gebruik gemaakt van de kennis uit het onderzoek naar cognitieve controle. Voor laatstgenoemd onderzoek is het de grote uitdaging om geïsoleerde cognitieve processen te koppelen aan het gedrag dat we zien in het dagelijks leven. Net als bij ef’s is het bij cognitieve controle belangrijk dat het vereiste gedrag niet alleen een reactie is op externe factoren, maar dat het ook zelfgestuurd is. Het idee is dat mensen met ass juist ook moeite hebben met het zelf genereren van gedrag: het kost meer moeite om in actie te komen als dit moet voortkomen uit de eigen motivatie en intentie.19 Hierbij kan de intentie verschillende niveaus hebben, namelijk een hoger doel (‘Ik wil een goed cijfer voor een tentamen halen’), de actie (‘Ik ga het studieboek goed bestuderen’) en de motorische handeling (‘Ik ga het studieboek pakken’). Bij mensen met ass lijkt de intentie er vaak wel te zijn, maar is het moeilijk deze om te zetten in een daadwerkelijke actie. In de ef-literatuur inzake ass is hier slechts weinig 64

aandacht voor, ondanks dat dit van oudsher een belangrijk thema is binnen het ef-onderzoek bij mensen met niet-aangeboren hersenletsel. In plaats van ef’s bij ass te bestuderen door afzonderlijke ef-domeinen te isoleren, wordt juist steeds meer onderzoek gedaan naar de omstandigheden waarbinnen de cognitieve controle of het ef-systeem van mensen met ass minder goed functioneert. Hierbij kan het gaan om interne factoren (gevoeligheid voor beloning en straf, arousalniveau) en om omgevingsfactoren (veel prikkels, weinig structuur). Open en gesloten systemen De theorie van open en gesloten systemen maakt een onderscheid tussen situaties waarin mensen met ass problemen ervaren. De theorie is onder andere gebaseerd op de observatie dat mensen met ass beduidend minder problemen ervaren of zelfs beter presteren dan mensen zonder ass als er meer structuur wordt aangeboden en de vrijheidsgraden van het mogelijke gedragsrepertoire beperkt worden.20 Als er meer structuur wordt aangeboden, dan zijn de verwachtingen en het einddoel vaak ook explicieter. De hypothese is dat mensen met ass moeite hebben met zogeheten open systemen of taken, en minder met gesloten systemen of taken (zie ook de empathizing-systemizing-hypothese in hoofdstuk 6). Open systemen zijn systemen waarbij de werkelijkheid een complexe onderliggende structuur heeft, ze zijn dynamisch en transformeren voortdurend en gebeurtenis X zal dus niet tot een vaste uitkomst leiden (bijvoorbeeld sociale relaties). Het gaat om situaties waarbij er veel vrijheidsgraden zijn. Gesloten systemen zijn juist systemen waarbij de werkelijkheid en de directe ervaring dicht bij elkaar liggen, waar de uitkomstmogelijkheden te reduceren zijn tot herkenbare kleine onderdelen en waarbij gebeurtenis X altijd leidt tot gebeurtenis Y. Met andere woorden, het zijn situaties waarin weinig vrijheidsgraden zijn. De gedachte is dat de meeste situaties in het dagelijks leven open systemen zijn en dat mensen met ass deze situaties juist als gesloten systemen benaderen, hetgeen niet goed werkt. Kinderen met ass blijken ook meer moeite te hebben met meer open ef-taken. Ze laten dan minder spontane strategieën zien en kiezen meer voor idiosyncratische oplossingen. Met betrekking tot cognitieve flexibiliteit zou dit betekenen dat mensen met ass in het dagelijks leven wel cognitieve flexibiliteitsproblemen ervaren, maar dat deze niet zozeer worden veroorzaakt doordat ze niet kunnen schakelen als wel doordat ze niet weten wat ze moeten doen in een open situatie.

au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

65

Theory of Mind en zwakke centrale coherentie Aanvankelijk werd van de verschillende cognitieve ass-theorieën verondersteld dat ze zowel universeel als specifiek waren. Van meer recente datum is het idee dat de ef-theorie, en ook de theorie van zwakke Centrale Coherentie (zwakke cc; zie hoofdstuk 7) juist een verklaring biedt voor de symptomen in het niet-sociale domein van ass, zoals het letterlijk nemen van taal en het stereotiepe en repetitieve gedrag, terwijl de Theory of Mind-theorie (ToM, zie hoofdstuk 6) juist de sociale problemen verklaart (sleutelonderzoek 2). Volgens deze visie zijn de drie cognitieve constructen (grotendeels) onafhankelijk van elkaar.23 Het is de vraag of dat een juiste veronderstelling is. Er is veel onderzoek gedaan naar de relatie tussen ef en ToM omdat deze twee constructen sterk gerelateerd lijken. Tijdens ToM-taken is het bijvoorbeeld nodig om van perspectief te wisselen, wat cognitieve flexibiliteit vereist. Om complexe ToM-taken uit te voeren zijn ook meerdere stappen vereist, waarbij werkgeheugen een duidelijke rol speelt. Bij veel (open) ef-taken is juist ToM van belang om de taakinstructie te kunnen interpreteren. Ook de ontwikkeling van ef en ToM zijn sterk aan elkaar gerelateerd en de discussie die vaak wordt gevoerd is of ef een voorwaarde is voor de ontwikkeling van een goede ToM of dat een goede ToM juist een voorwaarde is voor de ontwikkeling van ef. Longitudinaal onderzoek bij kinderen zonder ass lijkt te suggereren dat een goede ef-ontwikkeling een voorwaarde is voor de ToM-ontwikkeling, maar niet omgekeerd.21 Bovendien blijkt bijvoorbeeld dat het trainen van ef bij kinderen met ass wel zorgt voor een verbetering van ToM-taakprestaties, maar dat het trainen van ToM niet resulteert in verbeterde ef’s.22 De discussie is echter nog niet beslecht. Het is goed mogelijk dat de relatie tussen ef en ToM in verschillende levensfases anders is en het uitmaakt in welk ontwikkelingsstadium onderzoek naar deze relatie wordt uitgevoerd. De consensus lijkt nu te zijn dat ef en ToM interageren, dat er overlap is in het ontwikkelingstempo en dat beide bij een deel van de mensen met ass verstoord zijn, maar dat ze niet per se beide verstoord zijn bij iemand met ass. Er is veel onderzoek gedaan naar de relatie tussen ef en ToM, maar hoe zwak cc en ef zich tot elkaar verhouden is nog nauwelijks onderzocht. Een idee is dat mensen met ass zich eerder focussen op details in plaats van op de Gestalt, niet zozeer doordat zij de Gestalt op zich niet kunnen vormen maar omdat zij moeite hebben om te schakelen van de details naar het geheel. Er zijn onderzoeken die laten zien dat prestaties op ef-en cc-taken samenhangen, en onderzoeken die aantonen dat ze onafhankelijk zijn. Het blijkt ook niet zo te zijn dat mensen met ass die een ef-probleem hebben, ook een cc-probleem hebben of vice versa.21 Zoals eerder aangegeven is het waarschijnlijk dat mensen met ass zowel ef- als ToM- als cc-problemen hebben. 66

Sleutelonderzoek 2: sociale interactie, communicatie en repetitief gedrag Er is lang gezocht naar een overkoepelende verklaring voor de triade van ass-problemen (sociale interactie, communicatie en repetitief gedrag). Happé, Ronald en Plomin beargumenteren dat de drie

kernproblemen onafhankelijk zijn van elkaar en ieder een andere 23

oorzaak hebben. Ze hebben dit idee onderzocht in de algemene

bevolking. De drie symptoomdomeinen correleerden niet sterk met elkaar en er waren ook kinderen die slechts kenmerken van één van de drie symptoomdomeinen vertoonden. Daarnaast ontwikkelden de drie kenmerken zich verschillend en leken verschillende genen

verantwoordelijk voor problemen op de verschillende gebieden. Dit sleutelonderzoek impliceert dat het belangrijk is om het onderzoek niet zozeer te richten op ass als één eenduidig beeld met één

verklaring, maar juist op de drie symptoomdomeinen afzonderlijk. Het is nog een open vraag of wat we in de algemene bevolking zien ook gegeneraliseerd kan worden naar de ass-populatie.

Executieve functies in de klinische praktijk Hoewel mensen met ass vaak ef-problemen in het dagelijks leven ervaren, ligt hier niet altijd daadwerkelijk een ef-probleem aan ten grondslag. Mensen verschillen in het type ef-problemen dat ze ervaren en iemand zijn efprofiel kan ook veranderen gedurende de verschillende levensfases. Dit betekent dat het ef-profiel gedurende de levensloop herhaaldelijk in kaart moet worden gebracht om er zicht op te houden of er ef-problemen zijn en zo ja, welke dat zijn. De ef-theorie is, zoals gezegd, op zichzelf niet afdoende om alle sterke en zwakke kanten van mensen met ass goed te begrijpen, maar aangezien de ef-problemen wel zeer zichtbaar en herkenbaar zijn in het dagelijks leven van mensen met ass kan de ef-theorie goed gebruikt worden om aan mensen met ass en hun naasten inzichtelijk te maken waar ze moeite mee kunnen hebben. Het is belangrijk uit te zoeken onder welke omstandigheden zich ef-problemen voordoen bij mensen met ass, hoe we dit kunnen voorkomen en of hun ef-vaardigheden versterkt kunnen worden door begeleiding en behandeling. Daarnaast is het goed mogelijk dat iemands specifieke ef-profiel informatie geeft over de prognose en inzichtelijk maakt of bepaalde begeleiding of behandeling geschikt is. Dit laatste is nog toekomstmuziek, maar het is belangrijk dat in ieder geval de mensen met ass (en hun naasten) strategieën leren om te compenseren voor eventueel aanwezige ef-problemen. au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

67

Conclusie De ef-theorie geeft inzicht in waarom mensen met ass onder bepaalde omstandigheden wel problemen ervaren en onder andere omstandigheden niet. Juist in situaties waarin er veel vrijheidsgraden zijn en veel informatie dient te worden geïntegreerd, ervaren mensen met autisme vaker problemen en bij dit type situaties zijn ef’s van belang. Hieruit kan niet worden geconcludeerd dat ef-problemen de primaire oorzaak van de ass-symptomen vormen. ef-problemen zijn niet universeel noch specifiek voor mensen met ass. Samen met de theorieën inzake zwakke cc en ToM verklaart de ef-theorie de problemen die mensen met ass ervaren in het dagelijks leven.

1 2 3 4 5 6

7 8 9 10

11 12

Literatuur

Damasio AR, Maurer RG. A neurological model for childhood autism. Arch Neurol 1978;35:777-86. Lezak M, Howieson DB, Bigler ED, Tranel D. Neuropsychological assessment. 5th ed. New York: Oxford University Press; 2012. Russo N, Flanagan T, Iarocci G, Berringer D, Zelazo PD, Burack JA. Deconstructing executive deficits among persons with autism: Implications for cognitive neuroscience. Brain Cogn 2007;65(1):77-86. Pennington BF, Ozonoff S. Executive functions and developmental psychopathology. J. Child Psychol Psychiatry 1996;37(1):51-87. Russell J. Autism as an executive disorder. New York: Oxford University Press; 1997. Willcutt EG, Sonuga-Barke EJS, Nigg JT, Sergeant JA. Recent developments in neuropsychological models of childhood psychiatric disorders. In: Banaschewski T, Rhode LA, editors. Biological child psychiatry: Recent trends and developments. Basel: Karger; 2008. p. 195-226. Kenworthy L, Yerys BE, Anthony LG, Wallace GL. Understanding executive control in autism spectrum disorders in the lab and in the real world. Neuropsychol Rev 2008;18:320-38. Geurts HM, Corbett B, Solomon M. The paradox of cognitive flexibility in autism. Trends Cog Sci 2009;13(2):74-82. Van Eylen L, Boets B, Steyaert J, Evers K, Wagemans J, Noens I. Cognitive flexibility in autism spectrum disorder: Explaining the inconsistencies? Res Autism Spect Dis 2011;5:1390-401. De Vries M, Prins PJM, Schmand BA, Geurts HM. Working memory and cognitive flexibility-training for children with an autism spectrum disorder: A randomized controlled trial. J Child Psychol Psychiatry 2014 Sep 26 [Epub ahead of print]. Kenworthy L, Anthony LG, Naiman DQ, Cannon L, Wills MC, Luong-Tran C, et al. Randomized controlled effectiveness trial of executive function intervention for children on the autism spectrum. J Child Psychol Psychiatry 2014;55(4):374-83. Brunsdon VEA, Happé F. Exploring the ‘fractionation’ of autism at the cognitive level. Autism 2014;18(1):17-30.

68

13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23

Pellicano E. The development of core cognitive skills in autism: A 3-year prospective study. Child Dev 2010;81(5):1400-16. Geurts HM, Vissers ME. Elderly with autism: Executive functions and memory. J Autism Dev Disord 2011;42:665-75. Geurts HM, Van den Bergh SFWM, Ruzzano L. Prepotent response inhibition and interference control in autism spectrum disorders: Two meta-analyses. Autism Res 2014;7(4):407-20. Towgood KJ, Meuwese JDI, Gilbert SJ, Turner MS, Burgess PW. Advantages of the multiple case series approach to the study of cognitive deficits in autism spectrum disorder. Neuropsychologia 2009;47:2981-2988. De Vries M, Geurts HM. Beyond individual differences: are working memory and inhibition informative specifiers within ASD? J Neural Transm 2014;121:1183-98. Solomon M, Ozonoff SJ, Cummings N, Carter CS. Cognitive control in autism spectrum disorders. Int J Dev Neurosci 2008;26:239-47. Poljac E, Bekkering H. A review of intentional and cognitive control in autism. Front Psychol 2012;3:436. Lawson J, Baron-Cohen S, Wheelwright S. Empathising and systemising in adults with and without Asperger syndrome. J Autism Dev Disord 2004;34(3):301-10. Pellicano E. Individual differences in executive function and central coherence predict developmental changes in theory of mind in autism. Dev Psychol 2010;46(2):530-44. Fisher N, Happé F. A training study of theory of mind and executive function in children with autistic spectrum disorders. J Autism Dev Disord 2005;35(6):757-71. Happé F, Ronald A, Plomin R. Time to give up on a single explanation for autism. Nat Neurosci 2006;9(10):1218-20.

au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

69

6 THEORY OF MIND Anke Scheeren en Sander Begeer

Achtergrond Een kernprobleem van mensen met ass is dat zij een verminderd inlevingsvermogen hebben. Dit inlevingsvermogen wordt in wetenschappelijk onderzoek Theory of Mind (ToM) genoemd. Na een eerste publicatie in 1985 over beperkingen in de ToM bij kinderen met autisme (zie sleutelonderzoek 1)1 namen de publicaties over ToM en autisme explosief toe. Die eerste publicatie is sindsdien meer dan tweeduizend keer geciteerd. In de meeste publicaties wordt ToM gedefinieerd als het inzicht dat mensen een subjectieve beleving van de wereld hebben en dat mensen handelen op basis van deze subjectieve beleving.2 In dit hoofdstuk zal een globaal overzicht worden gegeven van het onderzoek naar ToM bij mensen met ass. Klassieke benadering van ToM Traditioneel wordt ToM beschouwd als een sociaal-cognitief vermogen dat aan de hand van duidelijk omlijnde taken en concrete vragen kan worden vastgesteld. Een klassiek instrument om ToM bij kinderen vast te stellen is de false belief-test, waarvan de Sally-Anne-test veruit de meest bekende en gebruikte is. Het kind krijgt een verhaal te horen over twee meisjes, Sally en Anne. Sally stopt een bal in haar mandje, maar als zij even weg is, verplaatst Anne de bal naar een andere plek. Het kind wordt gevraagd om te voorspellen waar Sally haar bal zal gaan zoeken. Om het goede antwoord te kunnen geven, moet het kind snappen dat Sally’s zoekgedrag bepaald wordt door haar foutieve idee ( false belief) over waar de bal ligt, in het mandje dus, en niet zo zeer door de werkelijke locatie van de bal (zie figuur 6.1). Met een false belief-test wordt het basale inzicht getest dat mensen handelen op basis van wat zij denken en voelen. Kinderen die zich normaal ontwikkelen, kunnen doorgaans vanaf 4 of 5 jaar correct voorspellen waar Sally haar bal gaat zoeken.2 Kinderen met ass zijn doorgaans ouder voordat zij voor deze test slagen.3 Dit resultaat is veelvuldig au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

71











 















 

 













  






 























 
 
























  


 







 





Figuur 6,1

De Sally-Anne-test

aangevoerd als bewijs dat kinderen met ass moeite hebben zich in te leven in andermans perspectief. Het is belangrijk hierbij op te merken dat het gaat om inleving in een mentale toestand. Als kinderen met ass gevraagd wordt zich een foto voor de geest te halen, dus zich in te leven in een fysieke representatie van de werkelijkheid, kunnen zij dat net zo goed als leeftijdgenoten zonder ass. 72

Sleutelonderzoek 1: false belief 1

Baron-Cohen et al. vergeleken de prestaties van kinderen met

autisme (en een intellectuele beperking) op de false belief-test met

die van kinderen met Down-syndroom en kinderen met een normale

ontwikkeling. Hoewel de kinderen met autisme een hoger verstandelijk niveau hadden dan de kinderen met Down-syndroom en ouder

waren dan de kinderen met een normale ontwikkeling, presteerden

zij opvallend slechter op de false belief-test. In de groep met autisme beantwoordde slechts 20% de vraag: ‘Waar gaat Sally naar haar bal

zoeken?’ correct. In de groepen met een normale ontwikkeling (85%) en Down-syndroom (86%) lag het percentage een stuk hoger. Het

onderzoek liet voor het eerst de ToM-beperkingen zien van kinderen met autisme.

De ontwikkeling van ToM Vroege voorlopers Doordat kinderen een false belief-test ofwel goed ofwel fout kunnen doen, is een simplistisch en dichotoom beeld ontstaan van ToM: je hebt het of je hebt het niet. Jonge kinderen die niet slagen voor de Sally-Anne-taak zouden nog geen benul hebben van de denk- en gevoelswerelden van andere mensen. Dit staat echter in fel contrast met wat we verder weten over de normale ontwikkeling van sociaal en emotioneel gedrag van kinderen en de sociaalemotionele vaardigheden van volwassenen. Baby’s laten in hun aandacht al vroeg een voorkeur zien voor sociale stimuli zoals mensen en gezichten. Rond het eerste levensjaar controleren kinderen de gelaatsexpressie van hun ouders om te bepalen of een onbekende situatie of onbekend persoon te vertrouwen is of niet (social referencing). Heel jonge kinderen lijken dus al een basaal begrip te hebben van de betekenis van emotionele expressies, al bestaat er discussie in hoeverre social referencing werkelijk inlevend vermogen reflecteert of een aangeleerde reactie is. Rond het eerste levensjaar zijn kinderen ook in staat om iemands blik te volgen en lijkt er begrip te bestaan dat mensen – in elk geval op primair visueel niveau – een uniek eigen perspectief hebben op de wereld. Als kinderen 2 of 3 jaar oud zijn, kunnen zij verschillende basale emoties correct herkennen en benoemen. Ook beginnen zij op diezelfde leeftijd empathie en pro-sociaal gedrag te laten zien. Kortom, voordat kinderen slagen voor een false belief-test worden al vroege voorlopers of meer impliciete vormen van ToM geobserveerd. Taal is een belangrijke manier voor jonge kinderen om te leren over de au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

73

mentale toestanden van anderen. Via verbale stimulatie en correctie door ouders leren kinderen sociale en emotionele interacties te interpreteren. Dit verband tussen taal en ToM wordt ondersteund door onderzoeksbevindingen die wijzen op slechtere ToM-testprestaties door dove kinderen met horende ouders. Omdat horende ouders van dove kinderen eerst zelf gebarentaal moeten leren om te communiceren met hun kind, worden deze kinderen in hun vroege ontwikkeling communicatief minder gestimuleerd, en leren ze minder goed om hun ToM te gebruiken. Dove kinderen van dove ouders laten geen slechtere ToM-testprestaties zien, vermoedelijk omdat hun ouders wel al vloeiend de gebarentaal beheersen. 4 Bij kinderen met ass worden in de vroege voorlopers van ToM opvallende verschillen opgemerkt.3 Zij hebben over het algemeen een minder sterke voorkeur voor sociale stimuli in vergelijking met zich normaal ontwikkelende kinderen. Ze kijken bijvoorbeeld minder naar de gezichten of ogen van mensen. Dit wordt ook wel als bewijs gezien voor een verminderde sociale motivatie bij kinderen met ass, dat wil zeggen dat zij minder emotionele waarde zouden hechten aan sociale stimuli. Ook zijn jonge kinderen met ass minder snel geneigd om aan de hand van de gelaatsexpressie van hun ouders te controleren of iets in orde is of niet (social referencing). Daarnaast worden er beperkingen opgemerkt in het delen van hun aandacht met anderen ( joint attention). Kinderen met ass zullen minder snel oogcontact maken met een ander om hun aandacht te delen voor iets in de omgeving. Tenslotte tonen jonge kinderen met ass doorgaans minder empathie wanneer een ander (een ouder of onderzoeker) pijn of verdriet heeft. Al deze gedragingen lijken erop te wijzen dat jonge kinderen met ass minder aandacht hebben voor en minder besef hebben van de interne belevingswereld van de mensen om hen heen. Ontwikkeling na het 5e levensjaar ToM blijft niet beperkt tot het inzicht dat mensen een verkeerd idee kunnen hebben over de werkelijkheid. Zodra kinderen slagen voor de false belief-test is hun ToM-ontwikkeling daarom niet voltooid, maar blijven hun ToM-vaardigheden toenemen. Kinderen van 5 of 6 jaar oud kunnen bijvoorbeeld meer ingewikkelde redeneringen maken over andersmans mentale toestanden, zogeheten tweede-orde ToM-redeneringen.5 Bij tweede-orde ToMredeneringen wordt een inschatting gemaakt van iemands mentale toestand over de mentale toestand van een ander. Een voorbeeld van tweede-orde ToM is begrijpen dat mensen soms hun ware emotie verbergen om een ander niet te willen kwetsen, bijvoorbeeld bij ontvangst van een tegenvallend verjaardagscadeautje. De ontvanger van het cadeau verbergt zijn teleurstelling om de gever niet voor het hoofd te stoten. 74

Zodra de verbale vaardigheden van kinderen met ass gelijk zijn aan die van een 11- of 12-jarige,6 slagen ook zij voor de false belief-test. Vanaf dat moment is de test dus niet langer een diagnostisch onderscheidend instrument en zijn er complexere en sensitievere ToM-tests nodig, zoals tests waarbij tweedeorde ToM-redeneringen getoetst worden. Deze complexere ToM-tests worden ook wel ‘gevorderde ToM-tests’ genoemd. Deze bestaan doorgaans uit verhalen waarin alledaagse sociale situaties beschreven worden waarna de deelnemer vragen krijgt over de intenties en emoties van een personage. In deze verhalen strookt datgene wat een personage zegt vaak niet met zijn onderliggende intentie of emotie. Iemand kan bijvoorbeeld een ironische opmerking maken over het weer: ‘Wat een lekker weer vandaag’, terwijl het buiten regent. Deze opmerking moet dus niet letterlijk worden opgevat. Kinderen met ass hebben doorgaans minder inzicht in dit soort beschrijvingen van sociale situaties dan zich normaal ontwikkelende leeftijdgenoten, maar adolescenten en volwassenen met ass laten niet altijd een slechtere prestatie zien. Dit werpt de vraag op of de ToM-vaardigheden van mensen met ass op latere leeftijd gelijktrekken met die van leeftijdgenoten of dat klassieke expliciete ToM-tests misschien onvoldoende sensitief zijn om subtiele verschillen in ToM op latere leeftijd bloot te leggen. Stand van zaken ToM wordt tegenwoordig niet langer alleen beschouwd als een sociaalcognitief vermogen dat expliciet getoetst kan worden, maar ook als een meer impliciet sociaal-perceptueel vermogen waarmee non-verbaal gedrag zoals kijkrichting, gelaatsexpressie en lichaamstaal van mensen uitgelegd worden in termen van wensen, ideeën en gemoedstoestanden.7 Het impliciete ToMsysteem is een vroeg ontwikkeld systeem dat snel en automatisch werkt, terwijl het expliciete ToM-systeem later ontwikkelt, trager werkt, meer afhankelijk is van executieve functies en gevormd wordt in interactie met de sociale omgeving.8 Dit onderscheid tussen een expliciet en impliciet ToM-systeem wordt de tweesystemenhypothese genoemd. Met een verandering of uitbreiding van de definitie van ToM veranderen ook de instrumenten om ToM in kaart te brengen. Het expliciete ToM-systeem wordt getoetst aan de hand van expliciete ToM-tests zoals de false belief-test of gevorderde ToM-taken. Met behulp van impliciete ToM-tests wordt gekeken naar de spontane toepassing van ToM zonder dat hier expliciet om gevraagd wordt. De meeste mensen hebben automatisch de neiging om mentale toestanden, zoals intenties en verlangens, toe te schrijven aan mensen, dieren of zelfs bewegende objecten. Deze neiging wordt ook wel ‘mentaliseren’ genoemd. Uit onderzoek blijkt dat mensen met ass minder deze neiging hebben tot mentaliseren.9 Volwassenen au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

75

met ass zijn bijvoorbeeld minder geneigd dan volwassenen zonder ass om een animatie van bewegende driehoeken, dus objecten zonder intentionaliteit, te interpreteren of te beschrijven in mentale termen: ‘De grote driehoek liet de kleine driehoek schrikken.’ Een verminderde neiging tot mentaliseren sluit ook aan bij de empathizing-systemizing-hypothese, waarbij wordt aangenomen dat mensen met ass een sterke neiging hebben tot het ontdekken van patronen en systemen (systemizing) in plaats van oog te hebben voor en mee te leven met andermans emoties (empathizing) (zie ook hoofdstuk 5). Een andere methode om impliciete ToM te toetsen is te kijken naar de spontane oogbewegingen die iemand maakt terwijl een video getoond wordt met sociale of emotionele stimuli. Deze non-verbale onderzoeksmethode is ook uitermate geschikt voor jonge kinderen die nog niet kunnen praten. Zo komt uit onderzoek naar voren dat kinderen al in hun tweede levensjaar kunnen anticiperen op false beliefs.10 Tijdens het kijken naar een video van een Sally-Anne-taak laten jonge kinderen anticiperende oogbewegingen zien naar de locatie waar Sally denkt dat haar bal ligt, en niet naar de locatie waar de bal werkelijk ligt. Deze oogbewegingen suggereren dat kinderen al op vroege leeftijd, en lang voordat zij slagen voor de expliciete false belief-test, verwachten dat Sally haar bal op de verkeerde plek gaat zoeken. Recentelijk hebben Senju et al.11 in een elegant experiment aangetoond dat volwassenen met ass niet deze vlugge anticiperende oogbewegingen laten zien (sleutelonderzoek 2), ondanks dat zij slagen voor de false belief-test. Er wordt bij volwassenen met ass en een normale intelligentie dus een discrepantie gevonden tussen een relatief intact expliciet ToM-systeem (op basis van ToM-testprestaties die vergelijkbaar zijn met die van volwassenen zonder ass), maar een inadequaat impliciet ToM-systeem. Een vroege afwijkende ontwikkeling van het impliciete sociaal-perceptuele ToM-systeem zet mogelijk een disfunctionele sociale ontwikkeling in gang.15 Grootschalig prospectief onderzoek zal moeten uitwijzen of en hoe vroeg in de ontwikkeling van kinderen met ass deze beperkingen in het impliciete ToM-systeem aanwezig zijn, en of deze beperkingen gerelateerd zijn aan hun latere sociale ontwikkeling. Vanwege de beperkingen in impliciete ToM lijken mensen met ass voor hun begrip van andermans belevingswereld hoofdzakelijk afhankelijk te zijn van het expliciete en meer cognitief veeleisende ToM-systeem. Dit systeem is trager en dat verklaart ook waarom mensen met ass vaak minder spontaan reageren in sociale interacties: zij moeten de situatie eerst verwerken en analyseren voordat ze kunnen reageren. De veronderstelde afhankelijkheid van het expliciete ToM-systeem sluit aan bij het positieve verband dat gevonden wordt tussen de cognitieve vermogens en de sociale vaardigheden van mensen met ass. Mensen met sterke cognitieve vermogens kunnen deels compenseren 76

voor hun sociale beperkingen, doordat zij bijvoorbeeld in staat zijn om een rijker repertoire aan sociale gedragsregels te leren. Dit wordt ook wel ‘cognitieve compensatie’ genoemd. Afhankelijkheid van een expliciet cognitief veeleisend ToM-systeem stemt ook overeen met anekdotes van volwassenen met ass over de moeite en energie die het hen kost om sociale interacties aan te gaan zoals een verjaardagsfeestje bezoeken. Sleutelonderzoek 2: impliciete ToM 11

Senju et al. lieten volwassenen met ass en normale intelligentie een

video zien van een false belief-test. De oogbewegingen die zij tijdens de video maakten, werden vastgelegd. Hoewel hun prestaties op

expliciete ToM-tests niet verschilden van die van volwassenen met een normale ontwikkeling, lieten zij tijdens het kijken naar de video niet de gebruikelijke anticiperende oogbewegingen zien naar de locatie waar 11

Sally denkt dat haar bal ligt. De bevindingen van Senju et al. worden beschouwd als bewijs dat mensen met ass moeite hebben om zich

spontaan en impliciet in te leven in andermans mentale toestanden.

Theory of Mind in het brein Verschillende hersengebieden lijken betrokken te zijn bij ToM, zoals de rechter posterieure superieure temporale sulcus, de amygdala, de fusiforme gyrus en de orbitofrontale cortex.12 Dit netwerk van hersenstructuren wordt ook wel ‘het sociale brein’ genoemd. De posterieure superieure temporale sulcus (pSTS) is gespecialiseerd in de verwerking van sociaal-perceptuele prikkels zoals oogbewegingen en handgebaren, en is belangrijk voor de interpretatie van intenties en acties van anderen. Dit hersengebied maakt deel uit van het spiegelneuronensysteem, dat wordt geactiveerd wanneer men zelf een handeling verricht, maar ook wanneer dezelfde handeling wordt waargenomen bij een ander. De hypothese is dat het spiegelneuronensysteem mensen helpt zich te verplaatsen in de mentale toestanden van anderen (zie voor een kritische beschouwing van deze theorie hoofdstuk 4). Meerdere onderzoeken hebben aangetoond dat bij mensen met ass in de pSTS afwijkende activatiepatronen te zien zijn (in vergelijking met de normale ontwikkeling) wanneer zij sociale stimuli waarnemen of beoordelen zoals een menselijke stem. De amygdala is een hersenstructuur die van belang is voor de herkenning van emoties, de toekenning van emotionele betekenis en emotieregulatie. Bij mensen met ass is sprake van hypoactivatie van de amygdala. De fusiforme gyrus is specifiek betrokken bij de detectie en herkenning van gezichten. Dit au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

77

hersengebied wordt minder sterk geactiveerd bij mensen met ass wanneer zij een (onbekend) gezicht zien. Tot slot speelt de orbitofrontale cortex een belangrijke rol in sociaal-motivationele processen. Het zou kunnen dat verschillen in het sociale brein aan de basis liggen van geobserveerde ToM-problemen bij mensen met ass (zie ook hoofdstuk 4). Het is echter ook mogelijk dat de gevonden hersenverschillen een resultaat zijn in plaats van de oorzaak van de afwijkende sociale ontwikkeling. Toekomstig onderzoek zal moeten uitwijzen in hoeverre de verschillen in het sociale brein ten grondslag liggen aan een afwijkend sociaal ontwikkelingspatroon, of juist het resultaat zijn van deze ontwikkeling. Theory of Mind in breder perspectief Er zijn verschillende kritiekpunten geuit op de ToM-hypothese van ass. Veel van deze kritiekpunten hangen samen met de traditionele definiëring (sociaal-cognitief vermogen) en operationalisatie van ToM (expliciete ToM-test). Ten eerste wordt bij kinderen met ass een inconsistent verband gevonden tussen hun prestaties op expliciete ToM-tests en hun sociale competentie in het dagelijks leven. Kinderen met ass die geslaagd zijn voor een false belief-test ondervinden nog steeds problemen in perspectiefname tijdens alledaagse sociale interacties.13 Deze discrepantie tussen ToM en sociale competentie vormt een bedreiging voor de hypothese. Aan de andere kant is tot op heden nog onvoldoende onderzoek verricht naar de samenhang tussen de individuele ToMvaardigheden en de sociale competenties van kinderen met ass. Het is mogelijk dat prestaties op impliciete ToM-tests bijvoorbeeld sterker geassocieerd zijn met de alledaagse sociale competentie van kinderen. Ten tweede hangt slagen of falen op een expliciete ToM-test niet alleen af van ToM, maar ook van andere cognitieve vaardigheden zoals taalvaardigheid of executief functioneren zoals cognitieve flexibiliteit. Deze overige factoren die betrokken zijn bij het oplossen van een ToM-taak worden daarom ook wel opgevoerd als alternatieve cognitieve verklaringen voor de slechte ToMtestprestaties van kinderen met ass. Sommige onderzoekers trekken daarom de validiteit van een expliciete ToM-test in twijfel. Een derde kritiekpunt op de ToM-hypothese is dat zij geen aanspraak kan maken op universaliteit: een ToM-beperking zoals aangetoond met een expliciete ToM-taak is geen universeel kenmerk van mensen met ass. Er bestaan individuele verschillen in hoe goed kinderen en volwassenen met ass presteren op expliciete ToM-tests.14 Omdat het onderzoek naar impliciete ToM nog relatief nieuw is, is nog onbekend of een slecht functionerend impliciet ToM-systeem wel een universeel kenmerk is van mensen met ass. Tot slot zijn slechte ToM-testprestaties niet specifiek voor mensen met 78

ass, maar worden ToM-beperkingen bijvoorbeeld ook gevonden bij mensen met schizofrenie, frontotemporale dementie en anorexia nervosa. Met andere woorden: de ToM-verklaring van ass voldoet niet aan de eis van specificiteit. Een ToM-beperking verklaart niet het atypische sociale gedrag van mensen met ass in het bijzonder. Gerelateerde concepten Sociale motivatie ToM is misschien wel een vereiste, maar geen garantie voor het tonen van sociaal passend gedrag.13 Een gebrek aan sociale motivatie zou kunnen verklaren waarom sommige kinderen en volwassenen met ass uitstekend kunnen presteren op klassieke ToM-tests, maar toch inadequaat sociaal gedrag laten zien. De socialemotivatiehypothese stelt dat mensen met ass sociale interactie minder waardevol vinden omdat ze er minder emotionele waarde aan hechten. Een gebrek aan sociale motivatie in de vroege kindertijd zou een negatief sneeuwbaleffect kunnen hebben op de verdere sociale ontwikkeling van kinderen met ass, waaronder ook een atypische ontwikkeling van ToM.15 De socialemotivatiehypothese is dus niet zo zeer een tegenhanger van de ToMhypothese, maar stelt dat een ToM-beperking het gevolg is van een gebrek aan sociale motivatie in plaats van een oorzaak.16 Er is empirisch bewijs gevonden voor een gebrek aan sociale motivatie bij kinderen en volwassenen met ass, blijkend uit minder aandacht voor sociale stimuli, minder ervaren plezier door sociale interacties en een minder sterke neiging om de sociale status in stand te houden. Toekomstig onderzoek moet nog uitwijzen wat precies de wisselwerking of het oorzakelijke verband is tussen sociale motivatie en ToM. Executief functioneren en centrale coherentie ToM is, zoals aangegeven, niet een opzichzelfstaand vermogen maar is mede afhankelijk van het vermogen het eigen perspectief te inhiberen of te switchen tussen eigen en andermans perspectief. Inhibitievermogen en cognitieve flexibiliteit vallen onder de executieve functies (ef), een verzamelnaam voor cognitieve processen die doelgericht gedrag reguleren (zie hoofdstuk 5). Er bestaat zowel theoretische als empirische evidentie voor de associatie tussen ef en ToM. Vanuit theoretisch oogpunt is inhibitievermogen bijvoorbeeld nodig om het eigen egocentrische perspectief te kunnen onderdrukken. Ook mensen zonder ass hebben in het dagelijks leven de egocentrische neiging om van hun eigen ideeën over de werkelijkheid uit te gaan en ook zij staan lang niet altijd stil bij andermans perspectief.17 Onderzoek laat inderdaad een positieve relatie zien tussen inhibitievermogen en ToM. Cognitieve flexibiliteit is nodig om te kunnen wisselen tussen het eigen perspectief en dat van een au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

79

ander. Verder is werkgeheugen nodig om de verschillende interpretaties van eigen en andermans mentale toestanden ‘online’ te houden. Uit longitudinaal onderzoek onder kinderen blijkt dat prestaties op ef-taken voorspellend zijn voor ToM-testprestaties op latere leeftijd.14 Dit wijst op een belangrijke rol van executieve functies in de ontwikkeling van ToM. Niet alleen executieve functies, maar ook de cognitieve stijl van mensen met ass is in verband gebracht met ToM. Mensen met ass zouden meer gericht zijn op details en minder snel het geheel kunnen overzien. Dit wordt ook wel ‘zwakke centrale coherentie’ (zwakke cc) genoemd (zie hoofdstuk 7). Deze detailgerichtheid wordt ook teruggevonden in de informatieverwerkingsstrategie van mensen met ass wanneer zij een gezicht bekijken. Zij lijken meer gericht op de losse elementen van een gezicht in plaats van de compositie van het gezicht als geheel. Detailgerichtheid zou kunnen bijdragen aan een slechtere emotieherkenning in gelaatsexpressies, wat weer een kenmerk is van een zwakke sociaal-perceptuele ToM. Er zijn ook enige empirische aanwijzingen voor een verband tussen zwakke cc en ToM. Zo presteren mensen met zwakke cc over het algemeen slechter op ToM-tests. In een longitudinaal onderzoek werd gevonden dat een zwakke cc bij kinderen voorspellend was voor latere slechte ToM-testprestaties.14 Een zwakke cc signaleert dus mogelijk een latere slechte ToM-ontwikkeling, maar er is meer onderzoek nodig om dit te bevestigen. ToM in de klinische praktijk De grote hoeveelheid onderzoeksliteratuur over ToM en ass heeft haar stempel gedrukt op de klinische praktijk. Ten eerste vormen ToM-tests een standaard onderdeel van de psychodiagnostiek wanneer er een vermoeden van ass bestaat. Kinderen krijgen vaak expliciete ToM-tests voorgelegd, zoals een false belief-test of sociale verhalen. Zwakke prestaties op dergelijke ToM-tests kunnen een aanwijzing zijn voor een ToM-beperking. De clinicus dient er echter rekening mee te houden dat (a) een ToM-testprestatie niet alleen afhankelijk is van ToM, maar ook van andere factoren zoals verbaal vermogen, (b) sommige kinderen met ass goed presteren op expliciete ToM-tests en (c) kinderen die goed presteren op expliciete ToM-tests in de dagelijkse praktijk nog steeds moeite kunnen hebben om zich te verplaatsen in anderen. In de diagnostiek wordt naast het gebruik van traditionele ToM-tests ook tijdens klinische observaties gelet op de gespreksvaardigheden en het empathische gedrag van een kind. Een gesprek waarin vraag en antwoord van beide gesprekspartners voldoende op elkaar zijn afgestemd, geeft indirect blijk van inlevend vermogen. Het tonen van empathie in reactie op het verdriet of de pijn van een ander is vaak een aanwijzing dat een kind zich inleeft in de emotionele toestand van die ander. Hoewel kinderen met ass net zo goed emotioneel 80

geraakt kunnen worden door het verdriet van een ander, staan zij soms minder goed stil bij hoe de ander zich voelt (ToM), waardoor zij minder empathie of prosociaal gedrag laten zien. ToM-vaardigheden worden niet alleen getoetst in de diagnostiek van ass, maar worden ook vaak getraind in socialevaardigheidstrainingen voor kinderen met ass. Dergelijke ToM-trainingen hebben doorgaans wel een direct positief effect op de ToM-testprestaties van kinderen met ass, maar vaak ontbreekt generalisatie van de aangeleerde vaardigheden naar een nieuwe context. Het effect van ToM-trainingen op de dagelijkse sociale competentie van kinderen met ass lijkt daarom bescheiden. Definitieve conclusies over de effectiviteit van ToM-trainingen worden echter bemoeilijkt doordat interventieonderzoeken lang niet altijd voldoen aan methodologische maatstaven zoals de inclusie van een vergelijkingsgroep, blindering van informanten, voldoende grote steekproeven of toetsing van generalisatie van vaardigheden. Conclusie Het onderzoek naar ToM heeft een cruciale bijgedrage geleverd aan onze kennis over mensen met ass en hun beperkingen binnen het sociaalcommunicatieve domein. Na het baanbrekende onderzoek van Baron-Cohen et al (zie ook sleutelonderzoek 1).1 over beperkingen in ToM bij kinderen met ass hebben veel onderzoeken deze bevindingen gerepliceerd. Hierdoor is echter het simplistische beeld ontstaan dat falen op een false belief-test gelijkstaat aan een ToM-beperking, en omgekeerd dat slagen voor een false belief-test gelijkstaat aan een intacte ToM. Deze simplificatie doet afbreuk aan de complexiteit en rijkheid van ToM. Inmiddels zijn steeds meer onderzoekers het erover eens dat ToM uit verschillende componenten bestaat, waaronder een expliciet toetsbaar sociaal-cognitief vermogen en een meer impliciet sociaal-perceptueel vermogen. Mensen met ass leunen mogelijk onevenredig veel op hun expliciete ToM-systeem, dat door ervaring en correctie verbeterd kan worden. Hun impliciete sociaal-perceptuele ToM-systeem lijkt daarbij achter te blijven, waardoor mensen met ass zich in alledaagse sociale situaties minder spontaan kunnen inleven in anderen.

1 2 3

Literatuur

Baron-Cohen S, Leslie AM, Frith U. Does the autistic child have a theory of mind? Cognition 1985;21(1):37-46. Wellman HM, Cross D, Watson J. Meta-analysis of theory-of-mind development: The truth about false belief. Child Dev 2001;72(3):655-84. Boucher J. Putting theory of mind in its place: Psychological explanations

au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

81

4 5 6

7 8 9 10 11 12 13

14 15 16 17

of the socio-emotional-communicative impairments in autistic spectrum disorder. Autism 2012;16(3):226-46. Peterson cc. Development of social-cognitive and communication skills in children born deaf. Scand J Psychol 2009;50(5):475-83. Miller SA. Children’s understanding of second-order mental states. Psychol Bull 2009;135(5):749-73. Fisher N, Happé F, Dunn J. The relationship between vocabulary, grammar, and false belief task performance in children with autistic spectrum disorders and children with moderate learning difficulties. J Child Psychol Psychiatry 2005;46(4):409-19. Hughes C, Leekam S. What are the links between theory of mind and social relations? Review, reflections and new directions for studies of typical and atypical development. Soc Dev 2004;13(4):590-619. Heyes CM, Frith CD. The cultural evolution of mind reading [internet]. Science 2014;344(6190):1243091. http://www.sciencemag.org/ content/344/6190/1243091.short, geraadpleegd januari 2015. Klin A. Attributing social meaning to ambiguous visual stimuli in higherfunctioning autism and Asperger syndrome: The social attribution task. J Child Psychol Psychiatry 2009;41(7):831-46. Baillargeon R, Scott RM, He ZJ. False-belief understanding in infants. Trends Cogn Sci 2010;14(3):110-8. Senju A, Southgate V, White S, Frith U. Mindblind eyes: An absence of spontaneous theory of mind in Asperger syndrome. Science 2009;325(5942):883-5. Pelphre KA, Shultz S, Hudac CM, Vander Wyk BC. Research review: Constraining heterogeneity: the social brain and its development in autism spectrum disorder. J Child Psychol Psychiatry 2011;52(6):631-44. Peterson cc, Garnett M, Kelly A, Attwood T. Everyday social and conversation applications of theory-of-mind understanding by children with autismspectrum disorders or typical development. Eur Child Adolesc Psychiatry 2009;18:105-15. Pellicano E. The development of core cognitive skills in autism: A 3-year prospective study. Child Dev 2010;81(5):1400-16. Lombroso PJ, Ogren MP, Jones W, Klin A. Heterogeneity and homogeneity across the autism spectrum: The role of development. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2009;48(5):471-3. Chevallier C, Kohls G, Troiani V, Brodkin ES, Schultz RT. The social motivation theory of autism. Trends Cogn Sci 2012;16(4):231-9. Begeer S, Malle BF, Nieuwland M, Keysar B. Using Theory of Mind to represent and take part in social interactions: Comparing individuals with high-functioning autism and typically developing controls. Eur J Dev Psychol 2010;7(1):104-22.

82

7 CENTRALE COHERENTIE Johan Wagemans, Kris Evers en Ruth Van der Hallen

Achtergrond Om ons gedrag te kunnen aanpassen aan onze omgeving moeten we deze goed kunnen waarnemen. Dit vereist dat we de reeks afzonderlijke prikkels die ons voortdurend bereiken, organiseren in grotere, betekenisvolle gehelen. In de meeste gevallen verloopt dit proces van perceptuele organisatie automatisch en probleemloos. Daardoor staan we er niet bij stil dat in de hersenen heel wat verwerkingsprocessen plaatsvinden, zoals perceptuele groepering, figuur-achtergrond organisatie, irrelevante details wegfilteren, ontbrekende informatie invullen, delen hiërarchisch structureren in steeds grotere gehelen et cetera.1 In sommige gevallen verloopt die perceptuele organisatie en betekenisverlening echter niet vanzelf. Reeds in de eerste gevalsbeschrijvingen van kinderen met autisme in 1943 wees Kanner erop dat zij vaak een lokale perceptuele verwerkingsstijl hebben, waardoor ze niet zo gemakkelijk de grotere gehelen waarnemen. Onderzoek hierover kwam echter pas in de jaren tachtig en negentig goed op gang. Sleutelonderzoek 1: atypische perceptuele organisatie Het eerste onderzoek waarin de atypische perceptuele organisatie bij mensen met ass empirisch aangetoond werd, dateert van 2

1983. De onderzoekers legden kinderen met autisme en een groep

controlekinderen een variant voor van de Embedded Figures Test (eft),

waarin men een kleinere figuur moet terugvinden in een groter geheel

(zie figuur 7.1a). De kinderen met autisme bleken hierop opvallend beter te scoren dan de controlekinderen. Tien jaar later toonden dezelfde

onderzoekers aan dat mensen met ass los van leeftijd en intelligentie

au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

83

ook beter zijn dan controlepersonen in varianten van de Block Design 3

Task (bdt), waarin de patronen niet vooraf gesegmenteerd zijn.

Op basis van de bij sleutelonderzoek 1 genoemde bevindingen besloten Frith en Happé dat mensen met ass beter zijn in taken die op delen gericht zijn, omdat hun waarneming minder onderhevig is aan de automatische organisatie in grotere gehelen. 4 Dit sloot goed aan bij de theorie die Frith eerder geformuleerd had over de zwakkere centrale coherentie bij mensen met ass.5

a Embedded Figures Test. De taak is te zoeken of het plaatje links voorkomt in het plaatje rechts. b Hiërarchische letters. De taak is de letter te benoemen die men het eerst ziet, of de letter op een specifiek niveau te benoemen (lokaal of globaal). c Ebbinghaus-cirkels. De meeste mensen zien de binnenste cirkel in de afbeelding links kleiner dan de binnenste cirkel in de afbeelding rechts, hoewel ze precies even groot zijn. d Mooney-figuren. De meeste mensen hebben moeite iets te herkennen in het zwart-witte plaatje links, totdat ze het oorspronkelijke plaatje rechts gezien hebben. Bron: http://figshare.com/articles/ Individual_differences_in_local_and_global_perceptual_organization/707082. Figuur 7.1 Voorbeelden van onderzoekstests naar perceptuele verwerking bij mensen met ass

84

Stand van zaken Empirische evidentie Na het pionierswerk van Shah en Frith volgde een stroom onderzoeken naar perceptuele verwerking bij mensen met ass waarin veel verschillende stimuli en taken gebruikt werden.6-8 Wij geven een beknopt overzicht. Een eerste populair paradigma werkt met hiërarchische letters of figuren die zowel informatie op globaal als lokaal niveau bevatten. Voorbeelden hiervan zijn een grote letter E opgebouwd uit kleine letters H (figuur 7.1b) of een grote driehoek opgebouwd uit kleine vierkantjes. In één variant van de taak (met de aandacht verdeeld over beide niveaus) vraagt men aan de proefpersoon zo snel mogelijk te zeggen wat hij of zij ziet. Waar mensen zonder ass meestal eerst de globale letter of figuur rapporteren, is dat bij mensen met ass niet altijd het geval. In een andere variant van deze taak (met de aandacht selectief gericht op één van beide niveaus) vraagt men aan proefpersonen om ofwel de letter (of figuur) op het lokale niveau te rapporteren, ofwel de letter (of figuur) op het globale niveau. Men meet dan de sterkte van de interferentie veroorzaakt door de inconsistentie met het andere niveau. Bij mensen zonder ass vindt men meestal alleen interferentie van het globale op het lokale niveau (wat wijst op automatische verwerking van het globale niveau) en niet andersom. Bij mensen met ass daarentegen vindt men soms ook omgekeerde interferentie, wat wijst op automatische verwerking van het lokale niveau, of geen interferentie, wat aangeeft dat de globale verwerking minder dwingend is. Onderzoekers hebben ook visuele illusies gebruikt zoals de Müller-Lyerillusie en de Ebbinghaus-illusie (zie figuur 7.1c) om na te gaan hoe sterk de invloed is van de globale context – de volledige prikkel – op de waarneming van een absolute eigenschap van een lokaal deel van de prikkel, bijvoorbeeld lengte en grootte. Een verminderde gevoeligheid voor visuele illusies, zoals vaak gevonden is bij mensen met ass, wordt dan geïnterpreteerd als verminderde contextafhankelijkheid of verminderde invloed van het grotere geheel en dus betere waarneming van de absolute eigenschappen van de delen. Eveneens veel gebruikt is het visuele zoekparadigma waarin een doelobject gezocht moet worden dat verschilt van alle andere items in een verzameling. In een variant hiervan is slechts één kenmerk van het doelobject verschillend (bijvoorbeeld een blauwe cirkel in een verzameling rode cirkels). Hierbij verloopt het zoeken meestal erg snel en onafhankelijk van het aantal items (‘parallel zoeken’). In een andere variant verschilt het doelobject van de andere items door een combinatie van kenmerken (bijvoorbeeld een blauwe cirkel in een verzameling rode cirkels en blauwe kruisjes). Hierbij verloopt het zoeken meestal traag en neemt de benodigde zoektijd lineair toe met het aantal items au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

85

(‘serieel zoeken’). Mensen met ass zijn soms sneller in parallel zoeken (betere discriminatie van eenvoudige kenmerken) en trager in serieel zoeken (minder vlotte perceptuele integratie). Ook veel gebruikt is de Rey-Osterrieth Complex Figure, waarmee wordt nagegaan of mensen een eerder globale of lokale strategie gebruiken bij het overtekenen of (verwerken en) reproduceren van een complex patroon. Bij mensen met ass ziet men vaak een meer lokale verwerkingsstrategie dan de gebruikelijke globale strategie. Hoewel het overgrote deel van de literatuur de visuele verwerking betreft, zijn er gelijkaardige trends in de auditieve en cross-modale verwerking. In het auditieve domein zien we veel onderzoeken naar spraak, waarin men bij mensen met ass verbeterde waarneming van lagere-ordekenmerken zoals toonhoogte en verminderde waarneming van hogere-ordekenmerken (bijvoorbeeld betekenis, intonatie, expressie) vaststelt.9 Ook neurofysiologisch vindt men bij mensen met ass hogere vroege elektrische responsen op onverwachte of afwijkende lagere-ordekenmerken van auditieve prikkels en lagere late responsen voor afwijkende hogere-ordekenmerken. Vaak gaan deze basale verwerkingsverschillen dan gepaard met vertraagde spraakontwikkeling en algemenere problemen met taal. In het verlengde van deze vrij basale waarnemingstaken is er ook veel literatuur over categorisatie, waarbij men nagaat hoe mensen uit een beperkt aantal aangeleerde exemplaren een bredere categorie vormen die ze kunnen toepassen op nieuwe exemplaren. In het algemeen worden daarbij twee strategieën onderscheiden: één die meer gebaseerd is op het onthouden van de exemplaren zelf en één die meer gebaseerd is op de extractie van een onderliggend prototype. In lijn met de grotere focus op details vindt men dat mensen met ass vaak meer op basis van exemplaren categoriseren en moeite hebben om irrelevante details weg te filteren en daardoor grotere categorieën op een meer abstract niveau te vormen. Het gevolg van deze explosie aan bijkomend empirisch onderzoek is dat het oorspronkelijke beeld over de minder automatische verwerking van het grotere geheel en de grotere focus op details bij mensen met ass flink vertroebeld is. De onderzoeksresultaten spreken elkaar spijtig genoeg vaak tegen. Sommige onderzoeken bevestigen de oorspronkelijke idee van verbeterde lokale verwerking en verminderde globale verwerking, terwijl andere onderzoeken deze bevindingen niet konden repliceren. Er is ook een grote inconsistentie tussen de diverse onderzoeken, die vaak sterk van elkaar verschillen in deelnemers, stimuli en taken.6-8 Om een meer systematisch zicht te krijgen op deze uitgebreide literatuur hebben Van der Hallen et al.10 recent een meta-analyse uitgevoerd op 56 86

artikelen met meer dan 1000 proefpersonen met ass, waarin de lokale en globale perceptuele verwerking bestudeerd werd met behulp van een breed scala van meetmethoden (waarvan de belangrijkste hierboven besproken zijn). De onderzoekers gingen na of een taak lokale of globale verwerking vereiste en of er een bijkomend verwerkingsniveau aanwezig was dat al dan niet consistent was met het primaire niveau. Ze analyseerden ook alle relevante factoren die een bijkomende invloed konden hebben op de resultaten, zoals taak, deelnemers, controlegroep en afhankelijke variabelen. Hun meta-analyse leverde geen enkele evidentie voor betere of snellere lokale verwerking bij mensen met ass. De enige significante groepsverschillen wijzen op een tragere verwerking op het globale niveau, vooral wanneer er op het lokale niveau conflicterende informatie aanwezig is. Dit algemene resultaat werd gemoduleerd door interactie met de taak: het verschil was slechts bij sommige taken aanwezig en bleek verder niet af te hangen van geslacht, leeftijd en iq. De grote taakafhankelijkheid legt meteen één van de grootste problemen in deze onderzoeken bloot. Lokale en globale perceptuele verwerking zijn slecht gedefinieerde begrippen en de diverse operationalisaties meten niet één onderliggend construct maar telkens ietwat verschillende factoren.11-13 Bovendien gaat men er vaak van uit dat lokale en globale verwerking elkaars tegenpolen zijn, dus dat ‘goed zijn’ in de ene soort verwerking vanzelf impliceert dat men slecht is in de andere soort verwerking. Dit dichotome beeld is versterkt door de controverse tussen de dominante theoretische denkkaders. De theoretische controverse Sinds de eerste mededelingen over atypische informatieverwerking bij ass zijn er twee neurocognitieve theorieën over lokale en globale verwerking ontwikkeld om de empirische bevindingen te synthetiseren en te interpreteren. Ze vertrekken vanuit dezelfde resultaten, maar benadrukken een andere kant van de medaille. De eerste versie van de zwakke Centrale Coherentie (cc)-theorie4 stelde dat de algemene tendens om globale betekenis te achterhalen bij mensen met ass verstoord is. Zij zijn m.a.w. niet in staat om het ‘globale plaatje’ te zien. Maar deze cc wordt tezelfdertijd ook de basis voor de sterktes in de waarneming bij mensen met ass: in taken waarin een betere verwerking van de lokale delen of details en een mindere verwerking van het grotere geheel voordelen bieden (bv. eft, bdt, visuele illusies), blijken mensen met ass beter dan mensen zonder ass. De oorspronkelijke ‘deficit’-verklaring (waarbij de oorzaak bij een gebrekkige globale verwerking gelegd wordt) werd nadien echter verlaten.14, 15 In de aangepaste versie van de cc-theorie werd de nadruk gelegd bij de superieure lokale verwerking en de impact daarvan op de globale verwerking. Ook au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

87

werd dit als een voorkeursstijl van verwerking beschouwd i.p.v. als een deficit. Dat betekent dat de verwerkingsstijl aangepast kan worden in bepaalde omstandigheden, bijvoorbeeld als expliciete instructies dit vragen. De theorie van Enhanced Perceptual Functioning (epf) werd oorspronkelijk geformuleerd als theoretisch alternatief voor de zwakke cc-theorie en legde van meet af aan de nadruk op de superieure lokale verwerkingscapaciteit van mensen met ass, zowel in de visuele als de auditieve modaliteit.16 Als gevolg daarvan ontstaat er volgens deze theorie een onevenwichtigheid tussen de verwerking op lager en op hoger niveau. Ook in het epf-kamp spreken latere versies over een atypische verwerkingsstijl.17,18 Waar de globale verwerkingsstijl bij mensen zonder ass veeleer automatisch en dwingend is, is deze bij mensen met ass eerder optioneel. Bovendien wordt de kenmerkende lokale verwerkingsstijl gekoppeld aan bepaalde savant skills en interessedomeinen (cijferreeksen, uurroosters, merk en type van vliegtuigen). Deze korte schets van een jarenlange theoretische controverse maakt duidelijk dat de huidige visie genuanceerder is: mensen met ass hebben hooguit een andere spontane verwerkingsstijl, meer op lokale details gericht, die hen in vele gevallen niet belet om ook het grotere geheel te achterhalen als ze daarom gevraagd worden en de benodigde tijd krijgen. Dit lijkt bevestigd te worden door onderzoeken met hiërarchische patronen en in de reeds genoemde meta-analyse.10,19 Bovendien gaan er steeds meer stemmen op om lokale en globale verwerking niet als elkaars tegenpolen te beschouwen, maar te kijken naar de precieze wisselwerking daartussen in concrete taken.10,12,13,15 De balans tussen lokaal en globaal kan overigens evolueren tijdens de ontwikkeling afwijkende ontwikkelingstrajecten zijn dus mogelijk. Ontwikkelingsperspectief Baby’s van 3 maanden kunnen al visuele elementen in grotere structuren groeperen op basis van de Gestalt-wetten van perceptuele groepering, zoals nabijheid en similariteit.20 Dit neemt niet weg dat de gevoeligheid voor globale en lokale eigenschappen zich continu ontwikkelt in de loop van de kindertijd. Zeker wanneer aandacht en inspanning vereist zijn om tot grotere gehelen te komen, wordt een duidelijk ontwikkelingseffect gevonden. Afhankelijk van de complexiteit van de perceptuele organisatie en de nood tot wegfilteren van irrelevante details om tot abstractere categorieën te komen, neemt de ontwikkeling langere tijd in beslag, zelfs tot in de adolescentie. Naast leeftijdseffecten worden ook bij volwassenen grote interindividuele verschillen gevonden in voorkeursstijlen voor perceptuele verwerking, waarbij sommigen eerder lokaal of analytisch ingesteld zijn en anderen eerder globaal of holistisch.21 Dit sluit aan bij de idee dat mensen met ass zich bevinden op de extremen van een 88

normaal continuüm van perceptuele verwerkingsstijlen en -vaardigheden. Ook tussen culturen blijken daarin trouwens verschillen te bestaan. Specificiteit en universaliteit Als het ontwikkelingsproces zo complex is en er ook in de algemene bevolking grote verschillen bestaan, hoeft het niet te verwonderen dat zwakke cc niet goed scoort wat betreft specificiteit en universaliteit voor ass. Ook mensen met het Williams-syndroom, schizofrenie en adhd blijken soms moeite te hebben met grotere gehelen of een alleszins atypische perceptuele verwerkingsstijl te hanteren. Kinderen met het Williams-syndroom, bijvoorbeeld, vertonen vaak een grote discrepantie tussen verbaal en totaal iq omdat ze erg veel moeite hebben met visuospatiële taken. Volwassenen met schizofrenie hebben vaak meer moeite met perceptuele groepering en hun waarneming van lokale kenmerken hangt minder af van de globale context. Volwassenen met adhd, ten slotte, houden bij de interpretatie van ambigue figuren soms langer vast aan één interpretatie en zijn minder goed in staat om van organisatie te veranderen. Dit zijn slechts enkele resultaten uit een sterk groeiende literatuur, die vooral interessant is met het oog op de genetische en neurobiologische mechanismen. Het is op dit moment echter te vroeg om daaruit conclusies te trekken over zwakke cc in het algemeen of bij ass in het bijzonder. Ook op vlak van de universaliteit van zwakke cc als kenmerk van het perceptueel functioneren van mensen met ass zijn er grote twijfels. Als er één constante is in de uitgebreide empirische literatuur over lokale en globale verwerking bij mensen met ass, dan is het juist de grote variabiliteit in hun resultaten. Het is zo dat een aantal individuen inderdaad de verwachte trends vertonen van verbeterde verwerking van details en verminderde verwerking van grotere gehelen. Daarnaast zien we echter meestal ook kinderen en volwassenen waarbij dit niet zo is of waarbij soms zelfs het omgekeerde het geval is. Dat ze meestal gemiddeld ietwat langer nodig hebben om taken die een globale verwerking vereisen tot een goed einde te brengen, lijkt wel redelijk consistent te zijn. Of dit om een trager verlopend basaal proces gaat, dan wel om een verandering naar een minder gebruikelijke verwerkingsstrategie of om grotere onzekerheid of voorzichtigheid in de taakuitvoering, zal verder onderzoek moeten uitmaken. cc in breder perspectief cc lijkt misschien een wat vaag theoretisch concept, met een toepassingsdomein dat beperkt blijft tot laboratoriumcuriositeiten zoals visuele illusies, hiërarchische patronen en perceptuele ambiguïteiten. Men kan het echter neuraal onderbouwen en dan blijkt het plots een algemene theorie over de au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

89

werking van het brein, die uitgebreide implicaties heeft. Ook de samenhang met ef en ToM blijkt daarin te passen (zie de hoofdstukken 5 en 6). Gerelateerde concepten De lokale verwerking van details en de globale verwerking van grotere gehelen worden meestal geplaatst binnen de hiërarchische manier waarop de hersenen binnenkomende prikkels verwerken. De laagste niveaus omvatten cellen met een beperkt ‘receptief veld’ – het kleine stukje van het visuele veld waarvoor die hersencel gevoelig is. Deze cellen reageren meestal karakteristiek op specifieke kenmerken (bijvoorbeeld de oriëntatie van een lijntje). Op hogere niveaus zijn de receptieve velden groter en worden de responsen meer door hogere-ordekenmerken bepaald en minder door toevallige fluctuaties zoals lichtinval en oriëntatie. Het idee is dus dat de visuele cortex door het samenvoegen van lagere-ordekenmerken grotere gehelen opbouwt.22 Uit gedragsonderzoek in de Gestaltpsychologie weten we echter dat de waarneming van het geheel soms aan de waarneming van de delen voorafgaat.1 Daarom is recentelijk de hypothese opgesteld dat er naast deze klassieke hiërarchie ook een omgekeerde hiërarchie in het tijdsverloop bestaat.23 Het concrete idee is dat de visuele informatie heel snel voorwaarts gestuurd wordt naar de hogereordegebieden, waar alvast een eerste indruk van de globale betekenis gevormd wordt. Daarna worden via achterwaartse connecties de details verwerkt, desnoods tot helemaal onderaan in de corticale hiërarchie, in de gebieden met de kleine receptieve velden en hoge spatiële resolutie die nodig zijn voor bepaalde taken (bijvoorbeeld visueel zoeken op basis van lijnoriëntatie). In het verlengde van dit soort informatieverwerkingstheorieën die de wisselwerking van voor- en achterwaartse verwerkingsstromen centraal stellen, hebben heel wat onderzoekers de atypische verwerkingsstijl van mensen met ass in verband proberen te brengen met meer gelokaliseerde, minder gedistribueerde corticale activiteit. Dit onderzoek gaat met name uit van lokale overconnectiviteit (meer verbindingen binnen een bepaald hersengebied) en globale onderconnectiviteit (minder verbindingen tussen verschillende hersengebieden), zodat de snelle informatie-uitwisseling tussen meer basale perceptuele kenmerken en meer semantische en emotionele aspecten verstoord of vertraagd wordt.23 De eerste bevindingen over structurele en functionele connectiviteit in de hersenen van mensen met ass waren in overeenstemming met dit vermoeden (sleutelonderzoek 2), maar de huidige literatuur is minder eenduidig (zie ook hoofdstuk 4).24-26

90

Sleutelonderzoek 2: hiërarchische corticale verwerking Uitgaande van de hypothese over hiërarchische corticale verwerking is er een onderzoek gedaan naar de temporele dynamiek van de

informatieverwerking en de samenhang met perceptuele organisatie.

27

Der onderzoekers gebruikten Mooney-figuren, waarbij een afbeelding met continue grijswaarden (zoals een foto) moeilijker herkenbaar

maakt door het contrast te vergroten, dus de grijswaarden boven

of onder een bepaalde waarde te veranderen in wit of zwart (figuur

7.1d). Proefpersonen met ass bleken nog meer moeite te hebben om

dergelijke plaatjes te interpreteren dan controlepersonen. Magnetoencefalografie werd gebruikt om de hersenactiviteit te meten

bij de deelnemers terwijl ze deze taak uitvoerden. Bij deelnemers

met ass bleken vooral de amplitude en de fasesynchronisatie in de

gammaband (60-120 Hz) verminderd. Bij de controlepersonen steeg de gammabandactiviteit tijdens de perceptuele organisatie van Mooneyfiguren in de verbindingen tussen de frontale en pariëtale gebieden. Bij deelnemers met ass bleek vooral de activiteit binnen de visuele

cortex toe te nemen, wat suggereert dat ze langer vasthangen aan de

lagere-ordeverwerking van de zwarte en witte vlekjes als afzonderlijke elementen. Dit resultatenpatroon is consistent met een ander

onderzoek, waarin gevonden werd dat kinderen met ass er langer over doen om omtrekfiguren te benoemen die zijn ingebed in ruis.

28

Nog algemener dan de theorie over hiërarchische corticale verwerking is een recent denkkader waarbij men ervan uitgaat dat de hersenen voortdurend proberen te voorspellen wat er zal gebeuren.29 Als onze voorspellingen fout zijn, komen de zintuiglijke prikkels niet overeen met wat we verwacht hadden. Het zijn deze discrepanties die volgens deze theorie voorwaarts gestuurd worden voor verdere verwerking en de eventuele aanpassing van onze voorspellingen hogerop in ons brein. De laatste decennia ontwikkelden cognitieve neurowetenschappers een computationeel model, predictive coding, dat dit iteratief vergelijken van predicties met input probeert te formaliseren. Het model beschrijft hoe elk niveau in de corticale hiërarchie van perceptuele verwerking de neurale activiteit in een lager niveau voorspelt, zodat verwerkingsmiddelen toegespitst kunnen worden op het deel van de input dat onverwacht was. Dit deel omvat immers belangrijke veranderingen in de omgeving die nog niet opgenomen zijn in ons huidig mentaal model. De hersenen volgen hierbij één centraal principe dat bekend staat als het predictiefout-minimaliseringsprinau t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

91

cipe. Recentelijk is dit denkkader toegepast op ass.30 De onderzoekers beargumenteren dat mensen met ass te veel gewicht toekennen aan predictiefouten (aan de ‘precisie’) en dat niet kunnen aanpassen aan de onzekerheid in de context. Vanuit dat eenvoudige basisbeginsel kan deze theorie heel veel aspecten van het perceptueel en cognitief functioneren van mensen met ass verklaren, alsook de samenhang met de problemen in ef en ToM die zich klinisch manifesteren, ook op affectief en motivationeel vlak. Relatie tot ef In de visuele zoektaken die eerder besproken werden, zagen we dat mensen met ass vaak even goed of zelfs beter zijn dan mensen zonder ass in het vinden van een afwijkend element in een verzameling van elementen. Wanneer het beeldscherm met zoekelementen complexer en heterogener wordt, krijgen mensen met ass het echter lastiger, zeker als het doelobject van de afleiders verschilt in meerdere kenmerken en het doelobject niet op voorhand gespecifieerd is. Mensen met ass blijken het moeilijker te hebben om de relevante van de irrelevantie variatie in een verzameling zoekelementen te onderscheiden, zeker wanneer dit van proefbeurt tot proefbeurt kan verschillen. Dit probleem vinden we ook terug bij ef-taken zoals set shifting en cognitieve flexibiliteit. Als mensen zelf de regel moeten vinden, blijken de problemen voor mensen met ass groter (zie hoofdstuk 5). Relatie tot ToM Een atypische verwerkingsstijl of voorkeursstijl in het richten van de aandacht zal uiteraard een impact hebben op andere aspecten van perceptuele en cognitieve verwerking. Zo zal sociale cognitie in het dagelijks leven de snelle integratie vereisen van informatie uit meerdere bronnen in een coherent geheel en liefst rekening houdend met de context (zie hoofdstuk 6). Een glimlach bijvoorbeeld kan wijzen op sociale toenadering, maar ook op het begrijpen van een grap of dubbele bodem, verleiding, spot en ga zo maar door. De relatie tussen meer basale perceptuele verwerkingsprocessen en sociale perceptie of ToM in het algemeen is echter vrij controversieel. De oorspronkelijke zwakke cc-theorie suggereerde een sterk, zelfs causaal verband tussen cc en sociaal inzicht. 4,5 Latere versies zwakten de verklarende waarde van cc echter af en stelden dat een detailgerichte verwerkingsstijl ook kon voorkomen zonder problemen in ToM.14 De empirische evidentie van het verband is spijtig genoeg ook weer niet eenduidig. In sommige onderzoeken vond men correlaties tussen een meer globale verwerkingsstijl (gemeten met hiërarchische figuren of met de eft) en problemen met het onderscheiden van gezichten versus de holistische verwerking van gezichten,7 en het toeschrijven van ge92

drag aan mentale toestanden.31 In andere onderzoeken werden zulke verbanden echter niet gevonden.11,32,33 Hoe dan ook speelt het feit dat de spontaan geprefereerde verwerkingsstijl bij mensen met ass niet globaal is, een rol bij gelaatsperceptie — een belangrijke schakel tussen cc en ToM. Hoewel er wat onenigheid is over de precieze betekenis van de termen is iedereen het er wel over eens dat gezichten holistisch of configurationeel verwerkt worden. Ook hiervoor zijn tal van experimentele toetsmethoden ontwikkeld. Verrassend genoeg vindt men daarmee over het algemeen weinig of geen verschillen tussen mensen met of zonder ass.34 Gebruikt men echter meer impliciete maten, zonder expliciete instructies of via registratie van oogbewegingen, dan vindt men aanwijzingen dat de verwerking bij ass toch wel atypisch verloopt: adolescenten en volwassenen met ass die een film bekijken, kijken minder naar de ogen en meer naar de mond, het lichaam en voorwerpen in de omgeving.35 Dit gaf aanleiding voor heel wat bijkomend onderzoek. Uit een recente meta-analyse blijkt dat de tendens om minder op de ogen te fixeren wel een robuuste bevinding is,36 maar dat dit niet noodzakelijk gepaard gaat met meer fixaties op de mond. Een andere recente meta-analyse vond bij de verwerking van emotionele gelaatsuitdrukkingen (wat meer aansluit bij ToM) wel betrouwbare groepsverschillen, met minder goede resultaten voor mensen met ass.37 Binnen het kader van predictive coding verklaart men dit door te wijzen op de complexiteit van gezichten, met bijzondere relaties tussen een sterk gelijkende, holistische representatie op het niveau van het gezicht als geheel en tal van kleine, soms relevante, soms irrelevante variaties op het niveau van de kenmerken en hun spatiële relaties. Zeker bij de interpretatie van gelaatsuitdrukkingen moet men goed in staat zijn om in functie van wisselende contexten en taakvereisten een selectie te maken van wat informatief is en wat niet. cc in de klinische praktijk De cc-hypothese lijkt goed aan te geven waar mensen met ass in het dagelijks leven vaak tegenaan lopen, niet enkel op cognitief vlak maar ook in hun gedrag, namelijk het niet spontaan vatten van het grotere plaatje en het vasthangen aan details, ook als die er eigenlijk niet toe doen. Zoals geschetst hangt deze verwerkingsstijl ook samen met hun ef en ToM, en langs die weg ook met de andere belangrijke domeinen waar mensen met ass moeite mee hebben: hun repetitief, stereotiep gedrag (als een poging om zelf situaties te creëren waar wel alles hetzelfde blijft en niet zomaar willekeurig en onvoorspelbaar verandert), hun gebrek aan flexibiliteit (niet vanzelf, zonder instructies, zomaar het gedrag aanpassen aan veranderende omstandigheden) en hun problemen met communicatie (vasthouden aan letterlijke interpretaties) en sociale interau t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

93

acties (het gedrag en het denken van een ander menselijk wezen voorspellen is nu eenmaal erg moeilijk). Empirisch onderzoek naar de visuele verwerking bij mensen met ass toonde echter niet alleen moeilijkheden in het vatten van het globale plaatje, maar wees ook (soms) op een sterkere waarneming van details. Deze sterkere lokale waarneming kan een voordeel opleveren in bepaalde situaties, denk bijvoorbeeld maar aan het opsporen van tikfouten. Hoe dan ook, de grote verschillen in cognitieve verwerkingsstijl tussen verschillende mensen met ass, en de mogelijk verregaande effecten op het dagelijks leven, benadrukken de noodzaak van een grondige evaluatie van de neurocognitieve vaardigheden tijdens het diagnostisch proces, om zo de sterktes en de zwaktes van een persoon in kaart brengen. Interventies kunnen dan specifiek toespitsen op de eventuele beperkingen (zie ook deel iv en v), waarbij de sterktes ook ingezet kunnen worden als aanknopingspunt voor eventuele compensatiestrategieën (bijvoorbeeld aanbrengen van samenhang en structuur). Conclusie Zwakke cc is intuïtief een plausibele karakterisering van een centraal aspect van het functioneren van mensen met ass, maar het blijkt een paraplubegrip dat zich in empirisch onderzoek moeilijk laat vatten. De grootste problemen zijn het slecht gedefinieerde karakter van lokale en globale verwerking, en de complexiteit van de wisselwerking tussen die twee in reële taken. De historisch belangrijke inzichten van de Gestaltpsychologie inzake holistische perceptie en de vele vormen die deel-geheelrelaties kunnen aannemen, kunnen een basis vormen voor verdere theoretische uitdieping van de recent verworven inzichten in de manier waarop het brein werkt. Daarnaast moet men in empirisch onderzoek proberen om zoveel mogelijk van de complexiteit van het dagelijks leven (met de nodige irrelevante variatie en onvoorspelbaarheid) na te bootsen en daarin spontane manieren van functioneren een kans te laten (zonder steeds expliciete instructies te geven). Wellicht zal dan de kloof tussen de klinische realiteit in het dagelijks leven van mensen met ass en de geringe verschillen die we experimenteel vaststellen, ook makkelijker overbrugd worden.

1 2 3

Literatuur

Wagemans J, Elder JH, Kubovy M, Palmer SE, Peterson MA, Singh M, et al. A century of Gestalt psychology in visual perception: I. Perceptual grouping and figure-ground organization. Psychol Bull 2012;138(6):1172-217. Shah A, Frith U. An islet of ability in autistic children: A research note. J Child Psychol Psychiatry 1983;24:613-20. Shah A, Frith U. Why do autistic individuals show superior performance on the block design task? J Child Psychol Psychiatry 1993;34(8):1351-64. 94

4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16

17 18 19 20 21 22

Frith U, Happé F. Autism: Beyond Theory of Mind. Cognition 1994;50(1-3):115-32. Frith U. Autism: Explaining the enigma. Oxford: Blackwell; 1989. Dakin S, Frith U. Vagaries of visual perception in autism. Neuron 2005;48(3):497-507. Behrmann M, Thomas C, Humphreys K. Seeing it differently: Visual processing in autism. Trends Cog Sci 2006;10(6):258-64. Simmons DR, Robertson AE, McKay LS, Toal E, McAleer P, Pollick FE. Vision in autism spectrum disorders. Vision Res 2009;49(22):2705-39. Haesen B, Boets B, Wagemans J. A review of behavioural and electrophysiological studies on auditory processing and speech perception in autism spectrum disorders. Res Autism Spect Dis 2011;5(2):701-14. Van der Hallen R, Evers K, Brewaeys K, Van den Noortgate W, Wagemans J. Global processing takes time: A meta-analysis on local-global visual processing in ASD. Psychol Bull 2014 Nov 24 [Epub ahead of print]. Pellicano E, Maybery M, Durkin K. Central coherence in typically developing preschoolers: Does it cohere and does it relate to mindreading and executive control? J Child Psychol Psychiatry 2005;46(5):533-47. Booth R. Local-global processing and cognitive style in autism spectrum disorder and typical development. London: King’s College; 2006. Milne E, Szczerbinski M. Global and local perceptual style, field-independence, and central coherence: An attempt at concept validation. Adv Cogn Psychol 2009;5:1-26. Happé F, Frith U. The weak coherence account: Detail-focused cognitive style in autism spectrum disorders. J Autism Dev Disord 2006;36(1):5-25. Happé F, Booth RDL. The power of the positive: Revisiting weak coherence in autism spectrum disorders. Q J Exp Psychol 2008;61(1):50-63. Mottron L, Burack JA. Enhanced perceptual functioning in the development of autism. In: Burack JA, Charman T, Yirmiya N, Zelazo PR, editors. The development of autism: Perspectives from theory and research. Mahwah (NJ): Erlbaum; 2001. Mottron L, Dawson M, Soulières I, Hubert B, Burack J. Enhanced perceptual functioning in autism: An update, and eight principles of autistic perception. J Autism Dev Disord 2006;36(1):27-43. Mottron L, Bouvet L, Bonnel A, Samson F, Burack JA, Dawson M, et al. Veridical mapping in the development of exceptional autistic abilities. Neurosci Biobehav Rev 2013;37(2):209-28. Koldewyn K, Jiang YV, Weigelt S, Kanwisher N. Global/local processing in autism: Not a disability, but a disinclination. J Autism Dev Disord 2013;43:2329-40. Quinn PC, Bhatt RS. Development of perceptual organization in infancy. In: Wagemans J, editor. Oxford handbook of perceptual organization. Oxford: Oxford University Press; 2015. de-Wit L, Wagemans J. Individual differences in local and global perceptual organization. In: Wagemans J, editor. Oxford handbook of perceptual organization. Oxford: Oxford University Press; 2015. Kayaert G. Het neurologisch complot. Antwerpen: Manteau; 2014.

au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

95

23 24 25

26

27

28

29 30 31 32 33 34 35 36 37

Geschwind DH, Levitt P. Autism spectrum disorders: Developmental disconnection syndromes. Curr Opin Neurobiol 2007;17:103-11. Wass S 2011. Distortions and disconnections: Disrupted brain connectivity in autism. Brain Cogn 2011;75(1):18-28. Barttfeld P, Wicker B, Cukier S, Navarta S, Lew S, Sigman M. A big-world network in ASD: Dynamical connectivity analysis reflects a deficit in long-range connections and an excess of short-range connections. Neuropsychologia 2011;49:254-63. Vissers ME, Cohen MX, Geurts HM. Brain connectivity and high functioning autism: A promising path of research that needs refined models, methodological convergence, and stronger behavioral links. Neurosci Biobehav Rev 2012;36:604-25. Sun L, Grützner C, Bölte S, Wibral M, Tozman T, Schlitt S, et al. Impaired gamma-band activity during perceptual organization in adults with autism spectrum disorders: Evidence for dysfunctional network activity in frontalposterior cortices. J Neurosci 2012;32(28):9563-73. Evers K, Panis S, Torfs K, Steyaert J, Noens I, Wagemans J. Disturbed interplay between mid- and high-level vision in ASD? Evidence from a contour identification task with everyday objects. J Autism Dev Disord 2014;44(4):801-15. Clark A. Whatever next? Predictive brains, situated agents, and the future of cognitive science. Behav Brain Sci 2013;36(3):181-204. Van de Cruys S, Evers K, Van der Hallen R, Van Eylen L, Boets B, de-Wit L, et al. Precise minds in uncertain worlds: Predictive coding in autism. Psychol Rev 2014;121(4):649-75. Jarrold C, Butler DW, Cottington EM, Jimenez F. Linking theory of mind and central coherence bias in autism and in the general population. Dev Psychol 2000;36(1):126-38. Briskman J, Happé F, Frith U. Exploring the cognitive phenotype of autism: Weak ‘central coherence’ in parents and siblings of children with autism: II. Real-life skills and preferences. J Child Psychol Psychiatry 2001;42(3):309-16. Morgan B, Maybery M, Durkin K. Weak central coherence, poor joint attention, and low verbal ability: Independent deficits in early autism. Dev Psychol 2003;39(4):646-56. Weigelt S, Koldewyn K, Kanwisher N. Face identity recognition in autism spectrum disorders: A review of behavioral studies. Neurosci Biobehav Rev 2012;36(3):1060-84. Klin A, Jones W, Schultz R, Volkmar F, Cohen D. Visual fixation patterns during viewing of naturalistic social situations as predictors of social competence in individuals with autism. Arch Gen Psychiatry 2002;59:809-16. Papagiannopoulou EA, Chitty KM, Hermens DF, Hickie IB, Lagopoulos J. A systematic review and meta-analysis of eye-tracking studies in children with autism spectrum disorders. Soc Neurosci 2014;9(6):610-32. Uljarevic M, Hamilton A. Recognition of emotions in autism: A formal metaanalysis. J Autism Dev Disord 2013;43(7):1517-26.

96

iv DIAGNOSTIEK

8 SCREENING EN DIAGNOSTIEK BIJ KINDEREN EN JONGEREN Claudine Dietz en Annelies de Bildt

ass is een neurologische ontwikkelingsstoornis waarvan de symptomen vaak al op jonge leeftijd zichtbaar zijn. Het afgelopen decennium is de publieke en professionele belangstelling voor deze stoornis enorm toegenomen. De trend is dat kinderen steeds jonger gediagnosticeerd worden, vaak al vóór ze 4 zijn, waardoor interventies eerder kunnen starten. Desondanks blijft er een groep bij wie de signalen pas in de adolescentie of volwassenheid herkend worden (zie ook hoofdstuk 9). Screening Samuel, 1;6 jaar Samuel is een gemakkelijke baby. Hij slaapt veel, hij houdt van eten. Hij

kan zich goed vermaken, ogenschijnlijk met niets. Samuel heeft weinig interesse in andere mensen of speelgoed. Het liefst speelt hij alleen.

Hij wordt het meest enthousiast van lichtjes, draaiende voorwerpen of

schaduw. Hij kan eindeloos kijken naar het draaien van de wasmachine.

Zijn ouders twijfelen of Samuel zich wel goed ontwikkelt. Maar elke keer wanneer ze aan de bel willen trekken bij het consultatiebureau, maakt

hij toch weer een stapje en gaat hij ineens kruipen, reageert hij toch op

toespreken of toont hij zijn gulle lach. Dan is iedereen weer gerustgesteld.

Het belang van vroege herkenning Er zijn steeds meer aanwijzingen dat vroegtijdige interventie de ontwikkeling van jonge kinderen met ass gunstig kan beïnvloeden. Het is daarom voor het kind zinvol om vroeg in te grijpen in de ontwikkeling. ass heeft bovendien au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

99

in de regel een grote impact op het gezin. Burn-out, stress als gevolg van onzekerheid en relatieproblemen komen vaak voor bij ouders van kinderen met ass.1 Kinderen met ass ontwikkelen zich niet vanzelfsprekend. Een gevolg hiervan is dat ook ouderschap zich niet vanzelfsprekend ontwikkelt. Veel ouders zijn onzeker over de aanpak van hun kind. Regelmatig raken gezinnen geïsoleerd omdat ze situaties mijden om hun kind te beschermen, wat vaak onbegrip oplevert vanuit de buitenwereld. Veel ouders worstelen met gevoelens van schuld en schaamte (zie voor ervaringsverhalen hoofdstuk 13). De diagnose ass helpt ouders de relatie met hun kind opnieuw vorm te geven. Zij kunnen hun verwachtingen bijstellen en hun kind meer hulp bieden in dagelijkse situaties. Heel concreet kan dit betekenen dat zij (en de school) zich tijdelijk neerleggen bij de zindelijkheidsproblemen en zich bijvoorbeeld eerst richten op het leren rustig te blijven bij het verschonen. Vaak zijn de eisen die gesteld worden aan kinderen met ass voordat de diagnose bekend is veel te hoog, ook al passen die eisen wel bij het intellectuele niveau van het kind. De diagnose leidt ook tot het bijstellen van toekomstverwachtingen, bijvoorbeeld rond schoolplanning. Naast de impact van dit kind met ass op het gezin, kunnen ouders bovendien voor een eventuele volgende zwangerschap nadenken over de genetische aspecten (zie hoofdstuk 3). Samuel (vervolg) Hoewel Samuel niet lastig is voor zijn ouders, missen zij het contact

met hem. Ze zijn nieuwsgierig naar wat er in zijn hoofdje omgaat. Het

contact voelt anders dan bij zijn grote zus, een grote charmeur die graag

onder de mensen is. De ouders wijten dit aan het verschil tussen jongens en meisjes. Vaak reageert Samuel niet wanneer ouders hem aanspreken of een speeltje aanbieden. Ze betrappen zichzelf erop dat ze hem veel meer met rust laten, minder interactie opzoeken en minder met hem kletsen of zingen. Het interactiepatroon tussen ouders en Samuel

verloopt dus ook vanaf de geboorte anders en Samuel doet minder sociale ervaring op.

Problemen bij vroege herkenning De ontwikkeling van kinderen met ass verloopt minder vanzelfsprekend. De manier waarop zich dat uit is echter zeer divers. Vaak melden ouders zich met hun kind in eerste instantie aan met aspecifieke klachten. Dat wil zeggen met problemen die niet direct verband lijken te houden met de kernproblemen van ass (problemen in sociale interactie en sociale communicatie en stereo100

tiepe gedragspatronen). Dit maakt het lastig om de problematiek als passend bij ass te herkennen. Veel kinderen vinden hun weg naar de geestelijke gezondheidszorg (ggz) dan ook via de kinderarts, opvoedondersteuner, fysiotherapeut, of logopedist. Baby’s met ass kunnen bijvoorbeeld gemakkelijk overprikkeld raken, veel huilen of bepaald (vast) voedsel moeilijk verdragen. Vaak zullen zij eerst gezien worden door een kinderarts in verband met mogelijke allergieën. Bij jonge kinderen met slaapproblemen zet men in eerste instantie pedagogische interventie in. Kinderen met een afwijkend en/of vertraagd verlopende motoriek belanden eerst bij een fysiotherapeut. Vaak is er sprake van een vertraagd en/of afwijkend verlopende taalontwikkeling. Veel kinderen zijn echter ook gevoelig voor kno-problemen, waardoor ze soms lange tijd het voordeel van de twijfel krijgen en men verwacht dat de ontwikkeling nog wel op gang komt. Al met al leggen ouders met hun kind dus een lang traject af, op zoek naar hulp. Op jonge leeftijd is het daarnaast lastig dat het onderscheid tussen een ontwikkelingsachterstand en een afwijkend ontwikkelingsverloop moeilijk te maken is. Omdat we geneigd zijn kinderen lange tijd het voordeel van de twijfel te geven, kan het kind ontwikkelingskansen missen. De marges van taalontwikkeling op jonge leeftijd zijn bijvoorbeeld vrij breed. Kinderen met ass vallen dus lange tijd niet op als ze nog net op tijd hun eerste woordjes zeggen bij 18 maanden, of twee woordjes achter elkaar plakken bij twee jaar. Kinderen met ass ontwikkelen zich vaak sprongsgewijs, waardoor ze moeilijk te ‘vangen’ zijn omdat ze ineens weer een aantal stappen verder zijn in hun ontwikkeling. Uit onderzoek weten we dat ass veel later herkend wordt bij het oudste kind dan bij jongere broertjes en zusjes, omdat de ouders dan nog geen ervaring hebben opgedaan met de normale ontwikkeling van een kind. In Nederland wordt de ontwikkeling van jonge kinderen in de eerste levensjaren gemonitord met behulp van het Van Wiechenonderzoek.2 Wanneer een ouder op het consultatiebureau komt, checkt de arts of verpleegkundige of het gedrag van het kind op het gebied van motoriek, communicatie en adaptatie overeenkomt met dat van 90% van de leeftijdgenootjes. Tot nu toe had het Van Wiechenschema nog weinig expliciete aandacht voor de sociale ontwikkeling, waardoor kinderen met ass gemakkelijk gemist werden. De directe omgeving van het jonge kind doet nog geen groot beroep op sociale vaardigheden, waardoor problemen lange tijd onzichtbaar kunnen blijven. Men is echter begonnen de zogeheten ‘alarmsignalen’ voor ass (zie kader) te integreren in het Van Wiechenonderzoek.3

au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

101

Alarmsignalen4,5  Brabbelen bij 12 maanden.

 Sociale interesse bij 12 maanden.  Gericht lachen bij 12 maanden.

 Reactie toespreken bij 12 maanden.  Maakt gebaren bij 12 maanden.

 Eerste woordjes bij 18 maanden.

 Tweewoordzinnen bij 24 maanden.

 Elk verlies van taal/ sociale vaardigheden bij elke leeftijd.

Samuel (vervolg) Samuel is in behandeling bij een fysiotherapeut vanwege zijn vertraagde motorische ontwikkeling. De fysiotherapeut boekt weinig succes, omdat Samuel weinig aandacht heeft voor haar oefeningen en zelfs aversief reageert op het (lichamelijk) contact. Samuel is onderzocht door de

kno-arts vanwege een vermoeden van slechthorendheid. Hieruit kwam

geen eenduidige uitslag, omdat Samuel zeer wisselend reageerde op de piepjes die hem werden aangeboden.

Voorwaarden en richtlijnen voor screening Screenen is een systematische manier om een ziektebeeld in een vroeg stadium te herkennen. Het is van belang de kosten en baten goed af te wegen. Een goede screeningstest moet niet te veel fout-positieve uitslagen (de test wijst uit dat het kind de ziekte heeft terwijl dit niet het geval is) of fout-negatieve uitslagen (de test wijst uit dat het kind gezond is terwijl dit niet het geval is) hebben. Het percentage terecht positieve testuitslagen wordt de ‘sensitiviteit’ genoemd, het percentage terecht negatieve testuitslagen noemen we de ‘specificiteit.’ Ouders zullen zich bij een fout-positieve testuitslag ten onrechte zorgen maken over de ontwikkeling van hun kind, een fout-negatieve testuitslag zal de ouders ten onrechte geruststellen. Bij screening is ook van belang dat er vervolgstappen voorzien zijn, dat wil zeggen uitgebreidere diagnostiek en indien nodig ook interventies. Screening is zinvol wanneer vroegtijdige interventie de prognose kan verbeteren. Naar de langetermijneffecten van vroege interventies bij ass wordt op dit moment veel onderzoek gedaan. Tot slot moet de screening betaalbaar zijn. Die betaalbaarheid leidt vaak tot inleveren op de validiteit van de test, dat wil zeggen dat de test ook werkelijk meet wat je wilt meten. Het is goedkoper om alleen ouders te laten rap102

porteren over het gedrag van hun kind dan om een observatieonderzoek te doen. Een combinatie van verschillende informatiebronnen, zal dichterbij de ‘werkelijkheid’ komen dan wanneer je slechts één bron gebruikt. Er bestaan verschillende screeningsinstrumenten om kinderen, jeugdigen of volwassenen met een verhoogd risico op ass te identificeren. Een aantal hiervan is vertaald en wordt ook in Nederland uitgegeven. De Guideline Development Group6 stelt dat screeningstests een minimale sensitiviteit en specificiteit van 80% zouden moeten hebben, dat wil zeggen dat vier van de vijf kinderen juist beoordeeld worden. Op dit moment voldoet geen enkel screeningsinstrument aan deze criteria. Dit wil niet zeggen dat screeningsinstrumenten niet zinvol zijn, maar wel dat grote voorzichtigheid geboden is. Voorbeelden van screeningsinstrumenten zijn de Early Screening of Autistic Traits (esat)7 voor jonge kinderen tot 4 jaar en de Social Responsivess Scale (srs)8 voor kinderen van 4 tot 18 jaar. Het meest efficiënt lijkt screenen in twee stappen. De eerste stap is het identificeren van kinderen met een verhoogd risico aan de hand van alarmsignalen (zie kader). Als tweede stap kan men een screeningsinstrument gebruiken bij alle kinderen met een verhoogd risico, om te bepalen bij welk kind verdere klinische diagnostiek zinvol zou zijn. Screening bij oudere kinderen Lois, 13 jaar Lois wordt bij de ggz aangemeld via een kinderarts, naar wie zij was

verwezen met allerlei vage klachten zonder dat een medische oorzaak kon worden gevonden. Lois presenteert zich als een sombere, wat

contactschuwe puber. Hoewel Lois had uitgezien naar de overgang naar de middelbare school, kan ze niet goed in het ritme komen. Ze slaapt

slecht en is continu vermoeid. Ze komt geweldig in de knoop met haar planning. Ze presteert veel zwakker dan verwacht op grond van haar intelligentie en ze vindt weinig aansluiting bij leeftijdgenoten. Lois vertelt zelf dat ze ziek is en daardoor niet naar school kan.

Haar klachten zijn vooral slaapproblemen en als gevolg daarvan

vermoeidheid, hoofdpijn, duizeligheid en slecht zien. De kinderarts

onderzoekt haar melatonine, maar verwijst haar daarnaast naar de ggz vanwege de somberheid.

Thuis ligt Lois overhoop met haar goedbedoelende moeder, die haar

voortdurend aanspoort te doen wat ze zou moeten doen: aankleden,

au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

103

brood smeren, haren wassen enzovoort. Dit heeft een averechts effect op Lois.

Er kunnen allerlei redenen zijn waarom kinderen niet al op de peuter- of kleuterleeftijd geïdentificeerd worden met ass. Vaak zijn de problemen niet dermate groot dat hulp wordt gezocht, soms zijn er wel degelijk problemen maar wordt ass niet herkend. Tegenwoordig is er veel aandacht voor het herkennen van ass bij meisjes. We weten dat de diagnose bij meisjes nogal eens gemist wordt omdat waarschijnlijk de sociale problematiek minder zichtbaar is. Ook binnen culturele minderheden is de herkenning van ass lastiger.9 Vanwege diagnostische vertekening wordt ass ook in deze groepen eerder over het hoofd gezien. Na de screening Een positieve screeningsuitslag levert nooit een diagnose op, maar zegt alleen dat de kans dat er ass aanwezig is, verhoogd is. Vervolgdiagnostiek is belangrijk om ass te bevestigen dan wel uit te sluiten. De diagnostiek van ass is zeer complex, zeker bij heel jonge kinderen, want zij wordt gesteld op basis van gedragskenmerken. Anders dan bij een gebroken been blijf je spreken over de ‘waarschijnlijkheid’ dat er sprake is van ass. Het gebruik van meerdere informatiebronnen is dan ook zeer belangrijk. Diagnostiek Mark, 7 jaar Mark zit in groep 4 van een reguliere basisschool. Hij doet maar aan een deel van het vaste programma mee, alleen ’s morgens. Moeder

vertelt dat hij ’s middags te moe is om naar school te gaan. Mark heeft een hekel aan drukte in de klas en zegt dat hij dat ook ervaart tijdens het werken. Hij kan daarover ineens in woede uitbarsten. Mark weet

veel over het ontstaan van de aarde, het heelal en ruimtetechnologie.

Moeder relateert zijn kennis aan het werk van haar man, sterrenkundige. Marks leerkrachten zijn onder de indruk van Marks kennis. De leerkracht en de intern begeleider vragen zich af of Mark hoogbegaafd is en of

hij daarom moeilijk te motiveren is voor de reguliere lessen. Moeder vraagt zich af of dat alles is, zij vindt Mark erg gevoelig voor geluid en moeilijk mee te krijgen in dagelijkse routines (aankleden, eten)

104

en het gezinsleven. Ouders melden Mark aan bij een polikliniek voor

kinderpsychiatrie met de vraag of er sprake is van hoogbegaafdheid en of zijn gevoeligheden en gedrag hiermee samen hangen.

Doel De diagnostiek bij ass is erop gericht een verklaring te vinden voor het gedrag van het kind of de volwassene. De onderzoeker probeert een profiel van sterktes en zwaktes binnen het gezin en de omgeving op te stellen dat aansluit op de hulpvraag. Verschillende informatiebronnen worden geraadpleegd: gesprekken met ouders of andere betrokkenen, observatie, en informatie van crèche of school over het leren en het gedrag in de groep. De diagnostiek vindt bij voorkeur plaats in een multidisciplinair team van een psychiater, een gedragswetenschapper, een spraak- en taalkundige en andere disciplines, die elk bijdragen aan een compleet beeld van de aangemelde persoon. Van belang is dat het team de verzamelde informatie integreert tot een helder beeld van het onderliggende probleem van waaruit het gedrag te verklaren is. Door de uitkomsten te koppelen aan de oorspronkelijke hulpvraag ontstaan aanknopingspunten voor begeleiding en behandeling. Diagnostiek is nadrukkelijk niet alleen ‘het plakken van een label.’ In de geneeskunde is het belangrijk de oorzaak van een probleem op te sporen voordat je dit goed kunt behandelen. Datzelfde geldt voor de diagnostiek van ass. Het helpt behandelaars, maar ook ouders, partners, leerkrachten en de patiënt zelf, om te weten dat er sprake is van ass, omdat dit gevolgen heeft voor de begeleiding of behandeling. Het benoemen van de problemen in termen van een specifieke stoornis, ook wel ‘classificeren’ genoemd, is dus één van de doelen van diagnostiek. Een ander belangrijk doel van diagnostiek is beschrijven van de wijze waarop de geclassificeerde stoornis zich bij deze persoon openbaart. Wat zijn de sterke kanten? Wat vindt hij moeilijk? Mensen met ass vormen een heterogene groep. Er zijn een paar algemene sociaal-communicatieve en bijzondere gedragskenmerken te beschrijven, maar de beperkingen en kwaliteiten zijn bij iedereen anders. Juist een goed inzicht daarin maakt duidelijk waarop behandeling of begeleiding zich moet richten en op welke kwaliteiten die kan aangrijpen. Mark (vervolg) Voor Mark lijkt de vraag naar diagnostiek van school voorlopig vooral te liggen op het gebied van zijn intelligentie. Moeder wil bovendien graag

au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

105

weten wat er verder aan de hand is en zoekt aanknopingspunten voor

de dagelijkse omgang met Mark. Hoe komt het dat ik hem moeilijk mee krijg in de dagelijkse dingen? Hoe kan ik voorkomen dat hij ineens boos wordt om geluiden of situaties die ik niet kan voorspellen?

Differentiaaldiagnose Verschillende onderliggende problemen kunnen dezelfde gedragsmatige uitingsvorm hebben. De classificerende diagnostiek beoogt dus niet alleen ass te bevestigen, maar ook andere classificaties uit te sluiten. Bij hele jonge kinderen met ass kan het gedrag bijvoorbeeld lijken op gedrag bij hechtingsproblematiek. Bij schoolgaande kinderen kan het gedrag lijken op de aandachtsdeficiëntie-/hyperactiviteitsstoornis (adhd), vooral van het onoplettende type. Vooral meisjes met ass worden moeilijk herkend en krijgen onterecht de diagnose adhd. Bij adolescenten is het moeilijk ass te onderscheiden van een depressie, adhd of beginnende persoonlijkheidsproblematiek. Het is dus belangrijk om in die richtingen extra door te vragen en te onderzoeken. Comorbiditeit In de diagnostiek van ass moet de onderzoeker niet alleen rekening houden met het uitsluiten van andere diagnoses, maar ook met problemen naast ass: comorbiditeit. De belangrijkste zijn een verstandelijke beperking, angststoornissen, adhd, depressies, taalstoornissen, leerstoornissen en gedragsproblemen. Niet altijd is duidelijk of het het één of het ander is en besluit men beide problemen naast elkaar te diagnosticeren en te behandelen. Het is van belang om beide problemen te diagnosticeren, omdat dit gevolgen heeft voor de behandeling (zie ook hoofdstuk 10). Bij ass en adhd zal naast de ass-behandeling mogelijk ook medicatie geïndiceerd zijn voor de adhd. Het zal duidelijk zijn dat dergelijke bijkomende problematiek de diagnostiek bemoeilijkt. Richtlijnen Er zijn internationale en nationale richtlijnen opgesteld voor de diagnostiek van ass, zoals de monodisciplinaire richtlijnen van de Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie,10 het Vlaams Agentschap voor Personen met een Handicap11 en het Britse National Institute for Health and Care Expertise (nice).6 Deze richtlijnen voor kinderen en jeugdigen geven aan hoe een diagnostiektraject eruit moet zien op basis van wat momenteel bekend is uit onderzoek en praktijk. Richtlijnen beogen ook uniformiteit in diagnostiek en behandeling te bewerkstelligen. Op de website van het Landelijk Kenniscentrum Kinderen Jeugdpsychiatrie staat de meest recente informatie over de verschillende 106

elementen die de diagnostiek kan bevatten (www.kenniscentrum-kjp.nl). Het Expertisenetwerk Kinder- en Jeugdpsychiatrie geeft een aanvulling daarop in het Zorgprogramma ass, een ordening van de verschillende elementen van diagnostiek en behandeling, en besliscriteria voor wat wanneer wordt toegepast.12 De complexe diagnostiek van ass vindt plaats in de specialistische ggz, waar veel expertise aanwezig is. Hoewel de diagnostiek van ass niet overal op precies dezelfde manier gebeurt, volgt goede diagnostiek van ass de richtlijnen en bevat die altijd bepaalde basiselementen. Elementen in de diagnostiek van ass In de diagnostiek van ass onderzoeken we specifieke gebieden van het functioneren en de situatie van de patiënt (kind of volwassene). Hoe dit wordt onderzocht hangt samen met de leeftijd en met het cognitief functioneren. Anamnese van het huidige gedrag In een anamnese bespreekt de onderzoeker met ouders en eventueel het kind of met de volwassene en betrokkenen (partner, ouders) wat er op dit moment opvalt aan het gedrag of de ontwikkeling en welke problemen de betrokkene zelf ervaart. De onderzoeker zal ook specifiek vragen naar klachten of zorgen op het gebied van de sociale communicatie, relaties met anderen, specifieke interesses en rigide of repetitieve gedragingen. Op basis van de anamnese vormt de onderzoeker zich een beeld van de huidige klachten en beperkingen en de grootste zorgen die rond het gedrag of de ontwikkeling spelen. Voor het afnemen van een anamnese kan een semigestructureerd interview ondersteunend zijn (bijvoorbeeld adi-r13 en 3di14), omdat daarmee alle aspecten van ass aan de orde komen en het onderzoek gestandaardiseerd verloopt. Het kan een nadeel zijn dat deze instrumenten training vereisen en tijdsintensief zijn. Voor de anamnese moet de onderzoeker goed weten welke gedragingen kenmerkend zijn voor ass in de specifieke leeftijdsgroep of bij het betreffende niveau. Ook op subtiele aanwijzingen zal hij moeten kunnen doorvragen. Bovendien is het van belang dat het oordeel over de klachten stoelt op concrete voorbeelden van situaties en gedragingen, in plaats van op algemene uitspraken. Dat vergroot de betrouwbaarheid van de informatie. Mark (vervolg) Moeder vertelt in de anamnese dat ze Mark soms moeilijk meekrijgt. Als de onderzoeker doorvraagt naar wat ze bedoelt, vertelt moeder:

‘Als ik bijvoorbeeld wil dat Mark aangekleed beneden komt ’s morgens,

au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

107

dan moet ik eigenlijk naast hem blijven staan en hem letterlijk in zijn

kleren helpen. Dat is de enige manier waarop ik zeker weet dat hij zich

aankleedt. Toen ik afgelopen week een keer wegliep omdat mijn jongste zoon mijn hulp nodig had, bleek tien minuten later dat Mark niets had ondernomen, zelfs het T-shirt niet over zijn hoofd had getrokken dat ik hem had aangegeven. Op het moment dat ik bij hem terugkwam,

moest ik eigenlijk opnieuw beginnen. Hij verzette zich fysiek en stelde

steeds opnieuw de vraag waarom ik was weggelopen als hij zich moest aankleden, want “daar blijf je toch altijd bij!” Ik kijk dus wel uit om mijn routine met hem af te breken want dan kost het zoveel energie. En dit

is maar één voorbeeld, ik moet met Mark voortdurend nadenken hoe ik hem door de alledaagse dingen heen leid.’

Ontwikkelingsanamnese ass wordt steeds zichtbaarder gedurende de ontwikkeling. De ontwikkelingsanamnese is daarom een belangrijk onderdeel van de diagnostiek. Hoewel de hele ontwikkeling aan de orde komt, zijn voor de diagnostiek van ass vooral de sociaal-communicatieve ontwikkeling en de ontwikkeling van spel en flexibiliteit in gedrag van belang. Ook hier geldt dat eerdergenoemde instrumenten kunnen ondersteunen. Hoe jonger een kind is, hoe beter ouders kunnen rapporteren over de ontwikkeling, zeker als het gaat om hun enige of eerste kind. Zodra er meer kinderen in een gezin zijn, of wanneer kinderen volwassen zijn, vinden ouders dat vaak moeilijker. De informatie uit een ontwikkelingsanamnese is dus nooit betrouwbaarder dan de informant. Het helpt om samen met de ouders concrete situaties te bespreken die zich in het jonge leven hebben voorgedaan. Zijn er broertjes of zusjes geboren? Is het gezin verhuisd? De onderzoeker kan daarnaar verwijzen als zij doorvraagt: ‘In wat voor zinnen sprak uw kind toen uw dochter werd geboren/u verhuisde?’ Dergelijke persoonlijke ijkpunten maken het uitvragen van concrete gedragingen makkelijker. Ook in de ontwikkelingsanamnese geven concrete beschrijvingen en voorbeelden meer informatie dan algemene opmerkingen. Belangrijk is ook om in de gaten te houden dat er een verschil is tussen enerzijds een vertraging in de ontwikkeling, leidend tot een achterstand en anderzijds een afwijking in de ontwikkeling. Dat eerste is belangrijk om op te merken maar is niet specifiek voor ass. De afwijkende ontwikkeling en gedragingen zijn dat veel meer. Dit gegeven benadrukt ook meteen hoe moeilijk ass soms is te onderscheiden van een algehele ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking.

108

Mark (vervolg) Mark was een rustig kind, dat goed sliep en at. Taal- en spraak-

ontwikkeling lijken niet vertraagd, integendeel, moeder vertelt dat de juf in groep 1 aangaf dat Mark verbaal zo sterk was en zulke moeilijke woorden gebruikte. Mark kon zich altijd goed alleen vermaken, maar moeder begon zich in diezelfde tijd wel af te vragen of hij niet meer

interesse zou moeten tonen voor andere kinderen, zoals ze dit kende van haar oudste zoon. Mark speelde graag met zijn broer in de zandbak. Als

de onderzoeker doorvraagt, zegt moeder: ‘Mark kon letterlijk uren in de zandbak doorbrengen. Hij goot met een schepje zand in een zeefje en

keek hoe dat erdoorheen liep in de zandbak. Als de zeef leeg was, begon

hij opnieuw. Ik weet nog dat het zeefje brak omdat ik erop ging staan, en dat we toen een drama beleefden. Gelukkig hebben we uiteindelijk een

ander zeefje gevonden. Daarvan heb ik er toen wel meteen drie gekocht.’

Direct contact met kind, adolescent of volwassene In een een-op-eensituatie kan de onderzoeker het sociaal-communicatieve gebied en de flexibiliteit van het gedrag direct observeren en uitvragen. Het Autisme Diagnostisch Observatie Schema-2 (ados-215) is hiervoor het meest gebruikte instrument. De onderzoeker lokt daarbij specifiek gedrag uit met behulp van speelgoed, taakjes en gespreksonderwerpen, aangepast aan de leeftijd. Het is niet belangrijk of de taakjes goed gedaan worden, maar hoe de patiënt rond de taakjes en gespreksonderwerpen communiceert, hoe hij het sociale gedrag aanpast aan de onderzoeker, in hoeverre er sprake is van wederkerigheid en welke opvallende gedragingen hij laat zien. De ados is bedoeld om het directe contact, de communicatie en het spel, te standaardiseren. Het instrument is geschikt voor alle leeftijden vanaf een mentale leeftijd van 12 maanden en voor alle niveaus, dus voor kinderen die niet spreken of die eenvoudige zinnetjes gebruiken tot volwassenen met vloeiend taalgebruik. Mark (vervolg) Tijdens de ados laat Mark graag zien wat hij kan. Hij stelt veel vragen, waarop hij direct een antwoord verwacht. De vragen zijn vaak

gerelateerd aan het heelal en ruimtevaarttechnologie, en zijn voor de onderzoeker niet altijd even goed te volgen. Als de onderzoeker laat

merken dat ze niet alles begrijpt wat Mark zegt, raakt Mark geïrriteerd

au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

109

en wil hij weg. Het speelgoed van de ados vindt Mark stom, hij speelt er niet mee, anders dan te benoemen dat de raket niet de raket is

waarmee André Kuipers naar het ISS vloog en dat dit type niet meer in

gebruik is. Op opmerkingen van de onderzoeker gaat Mark niet in. Als de onderzoeker een grapje maakt, raakt Mark in de war en wordt hij boos.

Cognitieve ontwikkeling Vaak zal een intelligentie- of ontwikkelingsonderzoek worden afgenomen. Kinderen die overvraagd of juist onvoldoende uitgedaagd worden, laten soms gedrag zien dat lijkt op gedrag bij ass. Meer dan eens blijkt uit een intelligentieonderzoek dat kinderen over de hele linie lager functioneren dan tot dan toe werd aangenomen. Zo’n uitkomst kan los staan van de ass en op zichzelf al een voldoende verklaring zijn voor de zorgen van ouders. Het vereist in ieder geval een aanpassing in hoe ouders en school het kind benaderen en de verwachtingen die zij hebben. Niet iedereen met ass functioneert echter op cognitief laag niveau. Bij kinderen of volwassenen met ass zien we vaak dat hun iq-profiel grillig is. Op het ene aspect blinken ze uit, terwijl ze op een ander gebied ver onder het gemiddelde presteren. Er is geen specifiek ass-patroon, daarom is het belangrijk om na te gaan wat het eigen profiel is. Neuropsychologisch onderzoek naar de cognitieve stijl van het kind kan inzicht geven in diens sterke en zwakke kanten, en daarmee een verklaring bieden voor beperkingen in het dagelijks leven. Vaak is de informatieverwerking traag of is er sprake van ‘eilandjes’ van functioneren en kan de patiënt moeilijker verbindingen leggen. Het kind heeft bijvoorbeeld veel feitenkennis of kan goed puzzelen, maar heeft moeite met logisch nadenken. Informatie over de sterke en zwakke kanten op cognitief gebied kan van belang zijn voor het opstellen van een handelingsplan (zie ook hoofdstuk 10), maar is op zichzelf onvoldoende om de classificatie ass te bevestigen of uit te sluiten. Zeker bij jonge kinderen, bij wie nog geen niveaubepaling heeft plaatsgevonden en die ook nog geen schoolloopbaan hebben, kan doorverwijzen voor ontwikkelingsonderzoek zinvol zijn. Het kan zijn dat ze nog zo weinig taakgericht zijn en zo weinig interactie aangaan dat we geen betrouwbaar beeld krijgen van het niveau van functioneren, maar ontwikkelingsonderzoek geeft wel veel informatie over wat het kind nodig heeft om te kunnen leren. Wanneer deze kinderen groeien in hun contactuele vaardigheden zullen zij vaak ‘slimmer’ uit de test komen. Dit betekent vooral dat ze nu beter in staat en gemotiveerd zijn om te laten zien wat ze kunnen.

110

Mark (vervolg) iq-onderzoek wijst uit dat Mark een vrij grillig profiel heeft en over het

geheel genomen niet erg hoog scoort. Zijn totaal iq is 87, dit is beneden gemiddeld; hij is dus niet hoogbegaafd. Tijdens het onderzoek valt

bovendien op dat Mark alles zelf wil doen en geen hulp aanvaardt. Uitleg over de taken hoort hij ongeduldig aan waarna hij zegt: ‘Ik weet heus wel wat je moet doen, hoor.’

Onderzoek in het tweede milieu Als een kind naar een peuterspeelzaal of school gaat, is informatie uit die situatie belangrijk om het beeld compleet te krijgen: hoe functioneert het kind in een groep met leeftijdgenootjes, hoe gaat het om met regels, het materiaal, spel, de volwassene en de omgeving? In eerste instantie inventariseert de onderzoeker of en welke problemen er zijn. Dit kan met een vragenlijst voor gedragsproblemen, meer of minder specifiek voor ass, of in de vorm van een kort telefonisch overleg. In sommige gevallen observeert de onderzoeker zelf in de klas of groep. Zowel de indirecte als directe informatie over het gedrag moet betrekking hebben op meer gestructureerde én vrijere situaties. Dat geeft inzicht in welke situaties voor het kind makkelijker of moeilijker zijn. Het verloop van overgangen van de ene naar een andere activiteit geven informatie over de flexibiliteit van het kind. Ook in het tweede milieu vragen we naar concrete voorbeelden van gedrag in specifieke situaties. Een leerkracht of groepsleidster vergelijkt het kind onwillekeurig met andere kinderen in de groep. Daarbinnen kan een kind wel eens niet tot de moeilijkste kinderen uit die groep behoren, omdat het kind niet agressief is of niet druk. Dat wil echter niet zeggen dat er geen problemen zijn. Mark (vervolg) Marks juf vertelt dat Mark op school graag bezig is met de dingen

die hem interesseren. Het reguliere programma hoort daar niet bij.

In de groep lijkt Mark wat op zichzelf te functioneren. Klasgenootjes

accepteren hem, maar kunnen erg schrikken van zijn plotselinge woede. Juf vertelt dat die ook voorkomen op momenten dat het naar haar

gevoel stil is in de klas, maar Mark zegt dan achteraf dat kinderen met laatjes schoven en wiebelden met benen en voeten. Dat ziet juf niet,

au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

111

bovendien kan ze moeilijk van zevenjarigen verlangen dat ze doodstil

zitten. Mark heeft wel een eigen plekje dichtbij haar bureau, zodat hij zo

min mogelijk gestoord wordt. Werken blijft echter moeilijk voor hem, hij kan midden in een les zomaar opstaan en een rondje door de klas lopen, of tijdens het zelfstandig werken onder de computertafel gaan zitten.

Lichamelijk onderzoek Iedere persoon die onderzoek voor ass ondergaat, moet worden gescreend op problemen met horen en zien. Dat gebeurt al vaak standaard, bij het consultatiebureau of de schoolarts. Daarnaast is screenend lichamelijk onderzoek nodig om eventueel bekende syndromen die samenhangen met ass op te sporen of uit te sluiten. Aanvullend onderzoek Indien nodig doet men aanvullend onderzoek, afhankelijk van de leeftijd en het niveau. Vaak wordt spraak- en taalonderzoek uitgevoerd door een logopedist. Het is van belang eventuele afwijkingen vast te stellen en te beoordelen in hoeverre deze de sociale communicatie beïnvloeden en welke behandeling ondersteunend zal zijn. Ander aanvullend onderzoek is gericht op de sensoriek. Hoe gevoelig is de onderzochte voor prikkels uit de omgeving? We zien bij mensen met ass zowel overgevoeligheid (lage prikkeldrempel) als ondergevoeligheid (hoge prikkeldrempel). Bij een hoge prikkeldrempel heeft iemand veel prikkels nodig voordat hij reageert, bijvoorbeeld wanneer hij wordt geroepen. Mensen met een lage prikkeldrempel raken juist snel overprikkeld door alles wat ze zien, horen of voelen. Vooral bij jonge kinderen is het onderzoeken van de interactie tussen ouders en kind belangrijk. Niet alleen om bijvoorbeeld hechtingsproblematiek uit te sluiten, maar ook om te bekijken hoe de communicatie tussen ouders en kind verloopt. Een verstoorde ouder-kindinteractie kan het gevolg zijn van een kind dat weinig teruggeeft aan de ouder, in plaats van perse de oorzaak van problemen bij het kind. In beide gevallen moet de behandeling zich ook richten op de communicatie en interactie tussen het kind en de overige gezinsleden. Voor de beschrijvende diagnostiek kan onderzoek naar het niveau van de sociale redzaamheid geïndiceerd zijn. Daarmee breng je in kaart hoe iemand zich redt in het dagelijks leven. Het niveau dat kinderen met ass halen op een iq-test of op school zegt niets over hoe sociaal redzaam ze zijn. Vaak ligt hun niveau van sociale redzaamheid veel lager dan je op grond van leeftijd en iq zou verwachten. Onderzoek naar de sociale redzaamheid geeft dan inzicht in 112

hoe goed het kind in staat is om zijn of haar kwaliteiten in te zetten in echte, dagelijkse situaties en waar de beperkingen liggen. Diagnose bekend Mark (vervolg) Mark krijgt na uitgebreid onderzoek de diagnose ass. In een gesprek

met moeder bespreekt de onderzoeker de diagnose en legt ze uit wat ass in het algemeen inhoudt. Vervolgens bespreekt ze met moeder

het beeld dat ze gekregen heeft van Mark op basis van alle informatie die ze in haar team heeft verzameld. Moeder herkent Mark in hoe de

onderzoeker hem beschrijft en had eigenlijk al wel een vermoeden van

ass. Toch is ze verdrietig dat haar vermoeden wordt bevestigd. Van het niveau van Mark schrikt moeder, al geeft ze aan dat ze aldoor al het gevoel had dat zijn kennis wel erg eenzijdig was en gerelateerd aan

het werk van zijn vader. Moeder is blij met de uitgebreide beschrijving van Marks kwaliteiten en beperkingen en met de aanknopingspunten

voor behandeling. De onderzoeker geeft moeder tijd om de boodschap te laten bezinken en plant een vervolgafspraak om eventuele vragen te beantwoorden, extra uitleg te geven en samen te kijken naar de vervolgstappen.

Als alle informatie is verzameld, is de laatste stap in de diagnostiek het integreren van bevindingen, het koppelen daarvan aan de hulpvraag en het bespreken ervan met het kind en/of de ouders of met de volwassene en zijn/haar partner of andere betrokkenen. Hierbij is het belangrijk voortdurend na te gaan of de gesprekspartner de informatie ontvangt, begrijpt en kan plaatsen. Nu is het aan de onderzoeker om zo concreet mogelijk te zijn in de beschrijving van de sterke kanten en beperkingen en steeds te checken of de ander het beeld herkent. Pas als de onderzoeker en de ouders, betrokkene of partner het eens zijn dat de beschrijving klopt, is de diagnostiek compleet. Op dat moment kan men overgaan tot een volgende stap.

1 2

Literatuur

Schieve LA, Blumberg SJ, Rice C, Visser SN, Boyle C. The relationship between autism and parenting stress. Pediatrics 2007;119 Suppl 1:S114-21. Laurent de Angulo MS, Brouwers-de Jong EA, Bijlsma-Schlösser JFM, BulkBunschoten AMW, Pauwels JH, Steinbuch-Linstra, I. Ontwikkelingsonderzoeken

au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

113

3

4 5 6 7 8 9 10

11

12

13 14

15

in de jeugdgezondheidszorg: het Van Wiechenonderzoek; de Baecke-Fassaert Motoriektest. Assen: Van Gorcum; 2008. Multidisciplinaire richtlijn autisme spectrum stoornissen voor kinderen en jeugdigen. Utrecht: Trimbos instituut; in ontwikkeling 2014. http:// www.trimbos.nl/onderwerpen/psychische-gezondheid/autismespectrumstoornissen, geraadpleegd januari 2015. Dietz C. The early screening of autistic spectrum disorders [dissertation]. Utrecht: Universiteit van Utrecht; 2007. Johnson CP, Myers SM. Identification and evaluation of children with autism spectrum disorders. Pediatrics 2007;120(5):1183-215. National Institute for Health and Care Expertise. Autism diagnosis in children and young people: Recognition, referral and diagnosis of children and young people on the autism spectrum. London: RCOG Press; 2011. Buitelaar JK, Van Daalen E, Dietz C, Van Engeland H, Van der Gaag RJ, Steijn D, et al. esat-Screening van ass op jonge leeftijd. Houten: Bohn Stafleu van Loghum; 2009. Roeyers H, Thys M, Druart C, De Schryer M, Schittekatte M. srs Screeningslijst voor autisme spectrum stoornissen. Amsterdam: Hogrefe; 2005. Begeer S, Bouk SE, Boussaid W, Terwogt MM, Koot HM. Underdiagnosis and referral bias of autism in ethnic minorities. J Autism Dev Disord 2009;39(1):142-8. Schothorst PF, Van Engeland H, Van der Gaag RJ, Minderaa RB, Stockman APAM, Westerman GMA, et al. Richtlijn diagnostiek en behandeling van autismespectrumstoornis bij kinderen en jeugdigen. Utrecht: Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie/De Tijdstroom; 2009. Hellemans H, Peeters W, Roeyers H, Hermans S, Panis K. Classificerend diagnostisch protocol autismespectrumstoornis bij minderjarigen. In: Classificerende diagnostische protocollen: Simulatie diagnose- en indicatiestelling 2011-2012. Brussel: Vlaams Agentschap voor Personen met een Handicap; 2012. p. 71-92. Van der Sijde A, Mulder E, Staal W, Rozenboom S, Rinne M, Van Lang N, et al. Zorgprogramma ass, diagnostiek en behandeling [interne publicatie]. Z.p.: Expertisenetwerk Kinder- en Jeugdpsychiatrie. http://netwerk-kjp.nl/ expertise/, geraadpleegd januari 2015. De Jonge MV, Greaves-Lord K, De Bildt A. Autisme Diagnostisch InterviewRevised: Handleiding. Amsterdam: Hogrefe; 2014. Skuse D, Warrington R, Bishop D, Chowdhury U, Lau J, Mandy W, et al. The developmental, dimensional and diagnostic interview (3di): a novel computerized assessment for autism spectrum disorders. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2004;43:548-58. De Bildt A, Greaves-Lord K, De Jonge MV. Autisme Diagnostisch Observatie Schema-2 (ados-2): Handleiding. Amsterdam: Hogrefe; 2013.

114

9 CASE IDENTIFICATION EN DIAGNOSTIEK BIJ VOLWASSENEN EN OUDEREN Bram Sizoo

Inleiding en terminologie Autisme werd lang gezien als een diagnose van de kinderleeftijd; pas sinds de jaren negentig is er aandacht voor ass bij volwassenen en over ass bij ouderen is nog steeds weinig bekend. Toch wordt ook op hoge leeftijd soms nog een diagnose ass gesteld. Tegenwoordig worden veel volwassenen aangemeld bij ggz-instellingen met de vraag of er sprake zou kunnen zijn van ass. Het vaststellen van ass bij volwassenen is arbeidsintensief en duur.1 Iemand kan jarenlang schijnbaar goed functioneren zonder dat er opvallende kenmerken van ass zijn. De diagnose ass komt dan voor de omgeving en voor de betrokkene zelf vaak als een donderslag bij heldere hemel, maar verklaart achteraf veel van de problemen die de betrokkene door de jaren heen heeft gehad. De diagnostiek van ass bij volwassenen is om meerdere redenen arbeidsintensief. Er moet veel tijd en energie worden geïnvesteerd om de het beloop in functioneren door de jaren heen (de ontwikkelingslijn) in kaart te brengen. Dit is nodig om een zo betrouwbaar mogelijk beeld te krijgen van de manier waarop iemand zich in zijn omgeving door de jaren heen heeft gehandhaafd. Het is dus belangrijker te weten ‘hoe’ iemand zich heeft staande gehouden dan de vraag ‘of’ iemand zich heeft staande gehouden. Informatie van alleen de betrokkene is onvoldoende om een classificatie en een diagnose te kunnen stellen. Er moeten, met toestemming van de persoon, verschillende informatiebronnen worden geraadpleegd om een betrouwbaar beeld te krijgen van het functioneren van de persoon, de manier waarop de persoon afstemt op de omgeving en om kan gaan met veranderende omstandigheden. Daarbij is het belangrijk dat bij alle informanten goed wordt doorgevraagd, net zolang tot de onderzoeker echt snapt hoe de vork in de steel zit. Ongeacht de discipline is het noodzakelijk dat de onderzoeker weet waar hij of zij naar vraagt en dus goed op de hoogte is van alle aspecten van ass. Dit vooronau t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

115

derstelt een degelijke opleiding en ervaring, wat de personele inzet duurder maakt. Er zijn bij een volwassene die aangemeld wordt voor diagnostiek naar ass twee situaties zijn mogelijk: er is nog helemaal geen psychiatrische diagnose gesteld, of iemand heeft een psychiatrische diagnose anders dan ass. In het eerste geval zal het gaan om volwassenen die tot dusver zodanig hebben gefunctioneerd dat zij geen specialistische hulp van de ggz nodig hadden; althans waarbij het niet tot een verwijzing naar de ggz is gekomen. In het diagnostiekproces wordt dan eerst antwoord gezocht op de vraag wat ertoe heeft geleid dat iemand nu niet meer goed functioneert. Het is hierbij van belang ass te zien als een grotendeels aangeboren kwetsbaarheid die al naar gelang de interactie met de omgeving tot een problematische situatie (klinisch manifest beeld) kan leiden. Dat betekent dat ass in het geval van een late diagnose in de volwassenheid niet opeens is ontstaan, maar wel vrij plotseling manifest is geworden. Het is belangrijk na te gaan welke beschermende factoren ertoe hebben bijgedragen dat ass als kwetsbaarheid nooit eerder tot ernstige problemen heeft geleid. Behalve de situatie waar nog geen sprake was van een psychiatrische diagnose, is het ook mogelijk dat er bij die persoon eerder een andere psychiatrische diagnose dan autisme is vastgesteld. Het kan zijn dat de eerdere psychiatrische diagnose berust op een vergissing omdat destijds de symptomen alleen zijn toegeschreven aan een andere psychiatrische stoornis, zoals een persoonlijkheidsstoornis. Het kan ook zo zijn dat er wel degelijk een andere psychiatrische stoornis aanwezig is, maar dat de onderliggende ass onopgemerkt is gebleven. Deze laatste situatie doet zich vaak voor bij verslaving, depressie en angststoornissen. Om goede diagnostiek naar ass te doen is het dus noodzakelijk dat er zorgvuldig en per levensfase wordt vastgesteld in welke situatie welke symptomen voorkwamen en waar die aan kunnen worden toegeschreven. Een uitvoerige analyse van een eventueel aanwezig dossier is onmisbaar, omdat het dossier observaties bevat die gemaakt zijn op het moment dat problemen zich voordeden. Daarbij moet actief worden gevraagd naar informatie uit de periode voor de 18-jarige leeftijd en vooral naar de vroegkinderlijke periode, omdat waardevolle informatie uit die tijd nogal eens over het hoofd wordt gezien in de volwassenenpsychiatrie. In het diagnostisch proces kunnen drie fases worden onderscheiden: een eerste vermoeden, het onderbouwen van dat vermoeden in de fase van case identification en tenslotte de verdiepende diagnostiek. De eerste fase die vooraf gaat aan een verwijzing en wordt gekenmerkt door het herkennen van signalen en symptomen die passen bij ass. Kenmerkend is dat deze herkenning gebeurt door mensen van wie geen specifieke ass deskundigheid verwacht mag worden, zoals huisartsen, familieleden, collega’s, onderwijspersoneel en 116

vrienden. Een lijst van kenmerken die kunnen wijzen op ass is opgenomen in hoofdstuk 3, paragraaf 4 van de multidisciplinaire richtlijn Diagnostiek en Behandeling van Autismespectrumstoornis bij Volwassenen (mdr-ass).2 Na deze fase, waarin een eerste vermoeden van ass is ontstaan, volgt de tweede fase die case identification wordt genoemd, waarin dit eerste vermoeden verder onderbouwd wordt. Case identification is iets anders dan screening. De term ‘screening’ verwijst naar een methode om in een grote groep mensen, via een betrekkelijk eenvoudig instrument, zo veel mogelijk mensen te identificeren met een bepaalde aandoening waarvoor een behandeling beschikbaar en zinvol is. Screening op ass kan nuttig zijn bij zeer jonge kinderen, omdat gebleken is dat vroege interventie bij die kinderen effectief is (zie hoofdstuk 8).3 Screening op ass bij volwassenen ligt minder voor de hand. De symptomen zijn niet altijd of in mindere mate geassocieerd met disfunctioneren, dus als we in een screening ass-kenmerken zouden vinden bij 10.000 volwassenen, zegt dat nog weinig over hun functioneren. Het stellen van een diagnose ass bij mensen die goed functioneren, is ethisch problematisch en technisch niet mogelijk omdat er alleen een diagnose gesteld mag worden als er sprake is van ernstig disfunctioneren. Na de fase van case identification waarin het eerste vermoeden verder wordt onderbouwd met vragenlijsten en interviews volgt de derde fase van specialistische diagnostiek. In deze fase wordt de problematiek vanuit het perspectief van de betrokkene én van diens naaste omgeving door verschillende disciplines in kaart gebracht op een tijdlijn. Het diagnostisch proces wordt afgesloten met een verslag waarin de classificatie en de beschrijvende diagnose zijn opgenomen. Het is belangrijk onderscheid te maken tussen classificatie en diagnose. Classificatie betekent het indelen van symptomen in vooraf opgestelde categorieën zoals die zijn beschreven in systemen als de dsm4,5 of de icd6 (zie hoofdstuk 1). Classificatie is bedoeld om ordening aan te brengen in de verschillende symptomen om op een zo eenduidig mogelijke manier te kunnen zeggen of er wel of niet sprake is van een psychiatrische stoornis. Voor personen die mogelijk ass hebben is dit echter van beperkte waarde. Men wil immers weten waardoor de problemen worden veroorzaakt, wat de sterke en wat de meer kwetsbare kanten zijn, en, bovenal, op welke manier de problemen kunnen verminderen. Hiervoor is de diagnose nuttig. Diagnostiek is het hele proces waarbij, naast een classificatie, ook een verklaringsmodel wordt gezocht voor de problemen die een individu ondervindt (zie ook hoofdstuk 8). Een goed gemotiveerd verklaringsmodel voor de klachten is gebaseerd op een evaluatie van cognitieve, sociale, communicatieve en adaptieve vaardigheden vanuit een ontwikkelingsperspectief. Het verslag moet begrijpelijk zijn voor de persoon en de familie en een opmaat vormen voor de behandeling. au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

117

Een van de elementen van de diagnostiek is het in kaart brengen van de zorgbehoefte van de volwassene en die van de naaste betrokkenen. Zorgbehoefte is de behoefte aan specifieke hulp in een levensgebied waarbinnen een probleem bestaat. Bij mensen met ass bestaan soms zorgbehoeften die niet direct zichtbaar zijn. Zo kan iemand met een hoge opleiding en een verantwoordelijke baan heel veel moeite hebben met zelfzorg op persoonlijk gebied en op huishoudelijk gebied, zonder dat dit voor de omgeving merkbaar is. Om de zorgbehoeften goed te documenteren is het belangrijk om systematisch alle levensgebieden te verkennen, waarbij goed moet worden doorgevraagd. Het gaat dan om de volgende levensgebieden: huisvesting, voeding, huishouden, dagbesteding, onderwijs, werk, administratie, financiën en sociale contacten. Voor het stellen van een diagnose is het noodzakelijk dat de professional over goede kennis beschikt en een gedegen ervaring heeft. Het toetsen van een diagnose in een multidisciplinair overleg wordt in de richtlijn sterk aangeraden. De richtlijn geeft aan dat de diagnose in Nederland alleen gesteld mag worden door BIG-geregistreerde psychiaters, psychologen, pedagogen en verpleegkundig specialisten.2 Joke, 48 jaar Joke was 48 jaar toen zij voor de vierde keer in haar leven ernstig

depressief werd. Aanleiding was een reorganisatie bij de bibliotheek waar zij al jarenlang werkte. Jokes taakstelling werd uitgebreid met

leidinggevende functies zodat zij zich beter zou kunnen ontwikkelen.

Haar omgeving merkte niet dat bij Joke de paniek toesloeg, want zij had geleerd haar emoties goed te camoufleren. Ze had op de lagere school al gemerkt dat ze door op de achtergrond te blijven kon voorkomen

dat mensen haar vragen gingen stellen waar ze nooit goed antwoord op wist. Joke kwam nauwelijks meer buiten de deur. Het kostte haar

grote moeite iedere ochtend via de vertrouwde route van en naar haar

werk te fietsen. Joke ging slechter slapen en de stemmen in haar hoofd veranderden van karakter. Zij hoorde die stemmen al heel lang, maar

had er nog nooit met iemand over had gesproken omdat ze dacht dat

iedereen stemmen hoorde. Joke kreeg opdrachten van de stemmen om van de brug naar beneden te springen. Toen Joke op een middag niet

meer haar gebruikelijke route met de fiets kon volgen omdat de straat waarin zij woonde was afgezet, raakte ze in paniek. Joke verdwaalde in haar eigen buurt. Die nacht gaf ze gehoor aan de oproep van de

118

stemmen. Zij werd tegen de ochtend door een voorbijganger gevonden aan de oever van de rivier. In het ziekenhuis bleek Joke onderkoeld te zijn, maar geen ernstig letsel te hebben. Joke vertelde rustig aan de

verpleegkundige dat ze van de brug was gesprongen en dat haar wens nog steeds was om dood te zijn. Joke werd tegen haar wil opgenomen

op een psychiatrische afdeling. Het viel de verpleegkundigen op dat Joke

zwijgzaam was en nauwgezet alle instructies opvolgde. Zij maakte geen contact met anderen en zat veel op haar kamer. Joke wilde geen bezoek

ontvangen. Het viel op dat haar handen trilden en dat zij soms verwarde uitspraken deed. Men begreep niet waarom zij plotseling woedend kon

worden en personeel dan bijna dreigde aan te vallen. Na een opname van een week werd de inbewaringstelling opgeheven en keerde Joke terug

naar huis met een afspraak voor een vervolgbehandeling bij de polikliniek psychotische stoornissen. Toen Joke tot twee keer toe niet op de afspraak was verschenen, werd op verzoek van de behandelaar een huisbezoek

afgelegd door de crisisdienst. De verpleegkundige trof een verwaarloosde en angstige vrouw aan in een flat waarin de rommel onbeschrijfelijk was. Het was nauwelijks mogelijk om van de voordeur naar de woonkamer te lopen vanwege de opgestapelde tijdschriften en kranten. Joke legde uit dat zij geïnteresseerd was in politiek en ooit nog van plan was om een boek te schrijven. Joke had de gordijnen altijd dicht omdat ze last had van het licht. In de woonkamer stonden twaalf Singer-naaimachines. Joke vertelde dat zij in 1998 een naaicursus had gevolgd en sindsdien gefascineerd was door Singer-naaimachines. Joke gaf de crisisdienst

toestemming om contact op te nemen met haar zus die in een andere

stad woonde en waar ze volgens eigen zeggen regelmatig contact mee

had. Op grond van deze eerste observaties kreeg de verpleegkundige van de crisisdienst het vermoeden dat er sprake zou kunnen zijn van ass.

Case identification Bij Joke deden verschillende observaties de hulpverleners denken aan signalen en symptomen van ass. Het doel van case identification is dit vermoeden te onderbouwen. De beschikbare instrumenten zijn vrij algemeen en dekken niet alle symptomen die bij ass kunnen voorkomen. Met alleen die instrumenten is het niet mogelijk om een betrouwbare inschatting te maken van de kans dat er daadwerkelijk sprake is van ass. Veel hangt dus af van de ervaring van de onderzoeker en diens vermogen om symptomen te herkennen en uit te vragen. Dit vereist een respectvolle en authentieke bejegening. De meeste informatie wordt verkregen in een zo gewoon mogelijk gesprek met au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

119

de persoon. In tegenstelling tot wat vaak gedacht wordt, hebben mensen met ass in de regel juist hele goede antennes voor het gedrag en de toon van de ander. Al zullen ze de nuances misschien minder goed registreren, mensen met ass kunnen aan de toon heel goed inschatten of een behandelaar oprecht en geïnteresseerd is. mini-Plus ass gaat vaak gepaard met depressie, angst, psychose, verslaving of andere psychiatrische stoornissen.7 Soms overschaduwen die comorbide stoornissen de ass, soms is dit andersom. Bij de diagnostiek is het dus belangrijk dat dit wordt onderzocht. Voor deze brede inventarisatie van psychiatrische problematiek is het Mini-International Neuropsychiatric Interview Plus (miniPlus) een geschikt instrument (beschikbaar via de website van het Tijdschrift voor Psychiatrie, www.tijdschriftvoorpsychiatrie.nl). Het is een betrouwbare gestructureerde vragenlijst waarvan de afname vijftien tot dertig minuten duurt. De mini-Plus dekt wel adhd maar niet ass. aq Het Autism Spectrum Quotiënt (aq) is weliswaar de meest gebruikte en internationaal onderzochte zelfinvullijst, maar er zijn twijfels over de bruikbaarheid van deze lijst in de klinische praktijk.8 De vragenlijst is ontwikkeld door Baron-Cohen om inzichtelijk te maken dat er een spectrum is van ass-symptomen, van weinig naar veel kenmerken.9 De aq bestaat uit vijftig vragen die worden beantwoord op een vierpuntsschaal: helemaal oneens, een beetje oneens, een beetje eens, eens. Het invullen duurt meestal ongeveer een kwartier, maar kan veel langer duren als de betrokkene de betekenis van de vraag niet begrijpt of niet kan kiezen uit de vier antwoorden. Als dit het geval is, kan dat wijzen op ass. Het is mede daarom aan te bevelen om de lijst niet te laten invullen door door de betrokkene zelf of om hem op te sturen (dan is immers niet duidelijk of de antwoorden beïnvloed worden door derden), maar om de vragen mondeling of schriftelijk aan de betrokkene voor te leggen en de antwoorden te noteren. Dat maakt het mogelijk om opmerkingen, mimiek, lange pauzes en andere observaties te verzamelen tijdens de afname. Nadat de afname is voltooid, kunnen de observaties vervolgens verder worden besproken en verkend. Dit biedt de onderzoeker vaak meer houvast over een eventuele ass dan de score op de aq. Die score kan namelijk in het geval van ass uitzonderlijk laag of hoog uitvallen of rond het gemiddelde uitkomen. Is beide extreme gevallen kan sprake zijn van voorkennis van de vragen (en antwoorden!). Er circuleren verschillende afkappunten in de literatuur. Uit onderzoeken die een groep mensen zonder psychische klachten vergeleken met een groep mensen die wisten dat zij een 120

autistische stoornis (dsm-iv) hadden, blijkt dat de score van 32 het optimale afkappunt is. Aangezien deze vergelijking in de praktijk van weinig waarde is, wordt vaker uitgegaan van een afkappunt van 26. Dit is afkomstig uit onderzoek waarbij een groep mensen zonder psychische klachten werd vergeleken met mensen die ass hadden. Maar ook die situatie is kunstmatig aangezien wij in de case identification mensen zien die psychische problemen hebben en die zich afvragen of deze toegeschreven kunnen worden aan ass. De voorspellende waarde van de aq voor de aanwezigheid van ass is in deze situatie niet erg betrouwbaar. Vandaar dat de observaties tijdens de afname in deze poliklinische situatie meer zeggen dan de score. De Nederlandse vertaling van de aq is te vinden op de website van de Tijdschrift voor Psychiatrie (www.tijdschriftvoorpsychiatrie.nl). Er zijn ook verkorte versies met 28 of 10 items, bedoeld om in een huisartsenpraktijk of andere eerstelijnssetting snel de kans op ass te kunnen inschatten. Uit nog ongepubliceerde gegevens blijkt dat de voorspellende waarde van deze verkorte vragenlijsten minder is dan 65%. raads-r De Ritvo Autism Asperger Diagnostic Scale-Revised (raads-r) is een zelfinvullijst die uit tachtig vragen bestaat.10 De vragenlijst bevat, in tegenstelling tot de aq, ook vragen over zintuiglijke problemen zoals overgevoeligheid voor licht en geluid. Dit sluit aan bij de nieuwe classificatiecriteria van de dsm-5. Hoewel deze vragenlijst ook heel goed mensen zonder een psychiatrisch probleem kan onderscheiden van mensen die weten dat ze ass hebben, is de vragenlijst onvoldoende in staat in de fase van diagnostiek en case identification een betrouwbare uitspraak te doen over de aanwezigheid van ass. Het is bij deze vragenlijst nog onbekend of het uitvragen van de items, net als bij de aq, waardevolle observaties oplevert. srs-a De Nederlandse versie van de Social Responsiveness Scale voor volwassenen (srs-a) is een instrument van 64 items dat symptomen van ass kwantificeert en bruikbaar is om veranderingen in sociale wederkerigheid na een behandelinterventie te bepalen.11 Er is een informanten- en een zelfrapportageversie. Het invullen duurt vijftien tot twintig minuten. De srs-a is genormeerd voor gebruik in Nederland en Vlaanderen en er is betrouwbaarheids- en validiteitsonderzoek uitgevoerd. asdasq De Autism Spectrum Disorder in Adults Screening Questionnaire (asdasq) is een kort instrument, bedoeld om behandelaars te ondersteunen bij het au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

121

opsporen van ass in hun klinische populatie. Behandelaars van verschillende disciplines die de persoon kennen, kunnen de lijst invullen. Observeerbaar gedrag wordt gekwantificeerd door het te scoren aan de hand van negen korte beschrijvingen (aanwezig = 0; niet-aanwezig = 1). De eindscore loopt van 0 tot 9; een score van 6 of meer in een indicatie voor nader onderzoek naar ass. Naar de psychometrische kwaliteiten van dit instrument is weinig onderzoek gedaan. scq De Social Communication Questionnaire (scq) is een in het Nederlands vertaalde en gevalideerde vragenlijst met veertig items, die binnen een kwartier door ouders of anderen uit de omgeving van een persoon met mogelijk ass kan worden ingevuld. Er is een versie die de levensloop uitvraagt (ll) en een die de huidige toestand (ht) in kaart brengt. De ll-versie heeft een afkapscore van 15 om ass te onderscheiden van niet-ass, de ht-versie wordt gebruikt om richting te geven aan de behandeling. Er is geen overeenstemming over de bruikbaarheid van beide versies voor volwassen mensen.2 Keuze Van de verschillende instrumenten waarmee in deze fase het eerste vermoeden van ass kan worden onderbouwd, beveelt de mdr-ass alleen de aq aan, omdat alleen naar dit instrument voldoende onderzoek is gedaan bij volwassenen.2 Dit betekent dat de onderzoeker de scores van de vragenlijsten met voorzichtigheid moet gebruiken in relatie tot alle andere informatie die er is. Dit is in de praktijk voldoende om te besluiten tot verder onderzoek in de derde fase van verdiepende diagnostiek. Joke (vervolg) Telefonisch contact met de zus van Joke leerde dat Joke altijd een

bijzonder kind was geweest. Op de lagere school kon ze buitengewoon

gewoon goed leren, maar ze had een vreemde, nasale spraak waarmee ze altijd werd gepest. De vier jaar jongere zus herinnerde zich dat Joke zich tijdens het speelkwartier opsloot in het toilet. Joke kreeg vwo-

advies, maar heeft uiteindelijk met veel moeite het eindexamen mavo

gehaald. Hierna is zij om onduidelijke redenen plotseling uit huis gegaan en een tijd lang spoorloos geweest. De familie kwam er na jaren bij

toeval achter dat Joke in een bibliotheek werkte in een stad op vijftig

kilometer afstand. Zij had daar een aantal jaren samengewoond met een

122

veel oudere man, die spaargeld van Joke had geleend maar nooit had

teruggegeven. In de afgelopen twee jaar at Joke eens per week bij haar

zus en zwager. Joke was bereid om aan verder onderzoek naar ass mee te werken. De mini-Plus gaf aan dat er kenmerken waren van depressiviteit

en gegeneraliseerde angst. Geheel onverwacht kwam ook naar voren dat Joke al jaren meer dan 28 eenheden alcohol per week gebruikte en niet

goed zonder kon. Jokes score op de aq was 30. Omdat de vragenlijst door de onderzoeker werd afgenomen, kon deze het spontane commentaar

dat Joke gaf noteren. Joke had bijvoorbeeld geantwoord dat zij helemaal niet geïnteresseerd was in nummerborden van auto’s (vraag 6), maar

merkte spontaan op dat ze wel altijd geneigd was om de huisnummers in een straat bij elkaar op te tellen. Op de vraag of ze het leuk vindt om

spontaan dingen te ondernemen (vraag 34) antwoordde ze bevestigend, maar later zei ze: ‘Alleen als ik het de dag ervoor heb kunnen plannen.’ In het multidisciplinair overleg van de crisisdienst werd op grond van

de aq-afname en aanvullende informatie het eerste vermoeden op ass

bevestigd en werd besloten om haar te verwijzen voor nader onderzoek naar ass.

Diagnostiek In deze fase wordt zoveel mogelijk relevante informatie verzameld vanuit verschillende bronnen om uiteindelijk niet alleen te kunnen zeggen of er wel of niet sprake is van ass, maar ook hoe de problemen zijn ontstaan in relatie tot ass en hoe iemand het best geholpen kan worden. Het is verstandig om ook in deze fase actief na te vragen of er eerder contact is geweest met hulpverleners voor psychische klachten of gedragsproblemen. Er moeten drie perspectieven in kaart worden gebracht: de huidige situatie volgens de persoon zelf, de huidige situatie volgens iemand in de directe omgeving van de persoon en de situatie in de loop van de ontwikkeling volgens een betrouwbare informant. Bij de gesprekken is het belangrijk om een zo ontspannen en natuurlijk mogelijke sfeer te creëren, waarbij de onderzoeker blijk geeft van een oprechte interesse. Diagnostiek naar ass is bij uitstek een proces dat samen met de persoon waar het om gaat en diens omgeving wordt doorlopen, waarbij de onderzoeker in een detective-rol de argumenten voor én de argumenten tegen een classificatie ass inventariseert. Behalve kwetsbaarheden moet ook worden gezocht naar sterke kanten, om daar in de behandelfase gebruik van te kunnen maken (zie ook hoofdstuk 11). Bij de diagnostiek naar ass bij volwassenen moet altijd rekening worden gehouden met de mogelijkheid dat iemands omgeving voldoende bescherau t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

123

mend is geweest om de aangeboren kwetsbaarheid voor ass niet klinisch manifest te laten worden, door bijvoorbeeld een steunende partner, een passende baan en voor die persoon prikkelarme woonplek. Als op een zeker moment deze bescherming wegvalt, is het niet meer mogelijk om voor de kwetsbaarheid te compenseren en ontstaan problemen on de vorm van conflicten, administratieve problemen en overbelasting. Het is ook mogelijk dat de omgeving relatief gezien complexer is geworden. Een voorbeeld van dit laatste is als een werkgever andere eisen gaat stellen aan een tot dusver uitstekend functionerende werknemer, zoals bij Joke (zie kader). Het hogere en voor die persoon onbereikbare competentieniveau is dan de aanleiding voor disfunctioneren. Speciële anamnese Het doel van de speciële anamnese is een indruk te krijgen van het huidige functioneren van de betrokkene, vanuit diens eigen perspectief. Het kan nuttig zijn hiervoor een semigestructureerd interview te gebruiken. Men moet er echter voor waken geen kokervisie te ontwikkelen en te blijven openstaan voor argumenten die tegen ass pleiten. In het gesprek gaat het niet zozeer om wat de betrokkene wel of niet doet in het dagelijks leven, maar meer om hoe hij het doet. Als iemand zegt dat hij lid is van een roeivereniging, betekent dit niet automatisch dat hij ook sociaal actief is. Bij nader onderzoek kan dan bijvoorbeeld blijken dat hij altijd alleen roeit en altijd op tijdstippen dat er geen andere leden aanwezig zijn. De onderzoeker kan vragen hoe de persoon oogcontact beleeft. In het geval van ass leggen mensen dan soms uit helemaal niet naar de ogen van de ander te kijken, maar bijvoorbeeld naar de neusrug, waardoor het lijkt alsof ze de ander aankijken. Het is noodzakelijk dat een onderzoeker weet waar naar gevraagd moet worden omdat het onderzoek anders te weinig diagnostisch waardevolle informatie oplevert. Heteroanamnese In dit gesprek wordt het functioneren van de betrokkene onderzocht vanuit het perspectief van iemand die hem dagelijks meemaakt. Ook hier is het belangrijk om zowel naar argumenten voor als naar argumenten tegen ass te zoeken. De partner (of vriend, werkgever, dominee) kan bijvoorbeeld aangeven of de persoon erin slaagt om op een adequate manier af te stemmen op de omgeving. Een partner zei: ‘Mijn man praat tijdens verjaardagen – waar ik hem mee naar toe moet slepen – alleen over zijn hobby, vissen. Als men daar niet op ingaat, loopt hij weg.’ Het is vaak voor partners de eerste keer dat zij openlijk kunnen praten over de manier waarop zij de persoon ondersteunen. Dat zij daarin soms heel ver gaan, getuigt van een enorme loyaliteit die helaas meestal ook ten koste gaat van de partner zelf. 124

Ontwikkelingsanamnese Bij volwassenen is de vroege jeugd natuurlijk moeilijker in kaart te brengen dan bij kinderen. Als de ouders niet beschikbaar zijn, moet actief worden gezocht naar anderen die over deze periode betrouwbare informatie kunnen geven; vanzelfsprekend met toestemming van de betrokkene. Omdat de periode waar het in dit interview om gaat lang geleden is, kan ervoor worden gekozen eerst een inventariserende vragenlijst op te sturen (bijvoorbeeld de Rimland vragenlijst). Vervolgens worden de antwoorden op de vragen in een gesprek nader verkend. Zo kan het gebeuren dat er uit de vragenlijst helemaal geen bijzonderheden naar voren komen, maar bij het interview wel degelijk aanwijzingen worden gevonden voor ass. Bijvoorbeeld, een moeder antwoordde in de vragenlijst dat de betrokkene in de kleuterleeftijd samen speelde met anderen. In het interview bleek dat deze persoon weliswaar samen met anderen in de zandbak zat, maar dat hij altijd in zijn eentje hetzelfde zandkasteel bouwde in dezelfde hoek van de zandbak, terwijl de andere kinderen bij hem maar niet met hem speelden. Het kan helpen te vragen naar video’s of foto’s van vroeger. Oude rapporten van school zijn soms ook heel illustratief voor het vroegere functioneren. Verpleegkundige anamnese en zorgbehoefte-inventarisatie De Camberwell Assessment of Need (can) is een geschikte lijst die alle belangrijke domeinen van functioneren verkent. Het instrument is in het Nederlands vertaald en heet de Zorgbehoeftenlijst (zie www.tijdschriftvoorpsychiatrie.nl). Uit de verpleegkundige anamnese kunnen belangrijke aspecten over het functioneren naar voren komen die tot dusver niet aan het licht zijn gekomen in de andere onderdelen van de diagnostiek. Aanvullend onderzoek De diagnostiekfase kan worden aangevuld met een onderzoek naar zintuiglijke problemen, observatie-onderzoek naar ass-kenmerken of een neuropsychologisch onderzoek (zie ook hoofdstuk 8). Het onderzoek naar zintuiglijke over- of onderprikkeling heeft meer aandacht gekregen nu deze symptomen erkend zijn in dsm-5. Er zijn verschillende opties om dit te inventariseren, de Adolescent/Adult Sensory Profile (aasp) van Dunn is waarschijnlijk vooralsnog het meest praktische instrument. Dit instrument is in het Nederlands vertaald en genormeerd.12 Als er nog onduidelijkheid is over de diagnose kan een observationeel onderzoek met de Autism Diagnostic Observation Schedule (ados) uitkomst bieden (zie ook hoofdstuk 8). Het onderzoek heeft de vorm van een semigestructureerd onderzoek waarbij wordt gelet op gebaren, inhoud van taal, mimiek, au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

125

rigiditeit en andere kenmerken van ass. Het instrument is in het Nederlands vertaald. Tenslotte kan een (neuro)psychologisch onderzoek zicht bieden op sterke en kwetsbare kanten van het neuropsychologisch functioneren, zoals geheugen, flexibiliteit, intelligentie, planning en sociale cognitie. Het (neuro-) psychologisch onderzoek is niet bedoeld als diagnostische test, maar is vooral verklarend en relevant voor het indiceren van de behandeling (zie hoofdstuk 10 en 11). Persoonlijkheidsonderzoek wordt meestal ook onder deze categorie gerekend. Joke (vervolg) De vertrouwensband die inmiddels was ontstaan tussen Joke,

de verpleegkundige van de crisisdienst en de medewerker van het autismeteam maakte het mogelijk verder onderzoek in te

zetten. Met toestemming van Joke werden zowel haar zus als haar moeder uitgenodigd voor een heteroanamnese respectievelijk

ontwikkelingsanamnese. Joke gaf er de voorkeur aan niet bij deze

gesprekken aanwezig te zijn. Haar zus vond op zolder nog een oud

verslag van een psycholoog van de RIAGG, die Joke had gezien wegens gedragsproblemen toen ze 11 jaar was. Uit de gesprekken kwam

naar voren dat Joke al jaren op haar tenen liep en dat het werk bij

de bibliotheek voor haar zo inspannend was dat zij ‘s avonds en in het weekeinde tot niets meer in staat was. Jokes grote angst was

aangesproken te worden door andere mensen. Om deze angsten te

dempen, gebruikte ze alcohol. Zij gaf toe afhankelijk te zijn van twee flessen port per dag.

Het verslag Als alle informatie is verzameld, wordt de diagnostiekfase afgerond met een verslag. De onderzoeker beschikt nu over gegevens die voor of tegen ass pleiten. Eerst zal aan de hand van de dsm-criteria moeten worden besloten of er wordt voldaan aan de eisen voor een classificatie. Per classificatieonderdeel wordt bepaald of er is voldaan aan de omschrijving van de classificatie. dsm IV-TR kent nog de onderverdeling in autistische stoornis (299.00), stoornis van Asperger (299.80) en pervasieve ontwikkelingsstoornis niet anderszins omschreven (pdd-nos; 299.80). dsm-5 volgt die onderverdeling niet meer en brengt alles onder in één classificatie: autismespectrumstoornis (299.00). Voor de criteria, zie hoofdstuk 1 van dit boek. 126

Extra belangrijk voor de classificatie van ass op volwassen leeftijd is dat dsm-5 stelt dat kenmerken van ass weliswaar in de jeugd aanwezig moeten zijn, maar dat het mogelijk is dat deze pas later problemen geven (manifest worden), bijvoorbeeld als de sociale interactie te complex wordt. Het is zorgvuldig om in het verslag aan te geven op grond van welke onderzoeksgegevens iemand wordt geacht wel of niet te voldoen aan de criteria, in plaats van alleen maar te noemen dát iemand voldoet aan de criteria. Behalve een onderbouwde classificatie bevat het verslag ook een beschrijvende diagnose. Dit omvat de hypothese die in de bespreking van het onderzoek met de persoon en diens naasten getoetst moet worden op herkenbaarheid (zie ook hoofdstuk 8). Aan de hand van alle onderzoeksgegevens wordt uiteengezet op welke manier de problemen vroeger en nu mogelijk samenhangen met ass, of juist niet verband lijken te houden met ass. Als er vroeger weinig problemen waren, wordt besproken wat daar de redenen voor zouden kunnen zijn. De sterke en meer kwetsbare kanten van de persoon en de bijkomende problemen worden besproken om zo te leiden naar een behandelvoorstel. Als er ondanks alle onderzoeksinspanningen onduidelijkheden blijven bestaan, is het goed om dat in het verslag te benoemen en aan te geven waardoor de diagnostiek wordt bemoeilijkt. Het verslag is de kroon op het onderzoek en in zekere zin de proof of the pudding. Het is goed gebruik om de onderzochte persoon een exemplaar van het onderzoeksverslag mee te geven en hem uit te nodigen er commentaar op te geven. Conclusie Diagnostiek naar ass bij volwassenen is een intensief proces dat ooit door iemand werd beschreven als een ontdekkingsreis. Ondanks de beschikbaarheid van veel instrumenten en vragenlijsten, staat of valt de diagnostiek met de kwaliteit van klinische interviews door onderzoekers die weten waar ze naar moeten vragen en hoe ze de vragen moeten stellen. Dit vereist training en de juiste attitude van clinici. Er moet zowel nog veel meer onderzoek worden gedaan naar de bruikbaarheid van instrumenten in de diagnostiek, als naar de verschillende manieren waarop ass zich in de volwassenheid bij mannen en vrouwen uit. Dat geldt ook voor ouderen, omdat over ass op die leeftijd nog relatief weinig bekend is.

1

Literatuur

Gezondheidsraad. Autismespectrumstoornis: Een leven lang anders. Den Haag: Gezondheidsraad; 2009. Publicatienr 2009/09.

au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

127

2

3 4 5 6 7 8 9

10

11

12

Kan cc, Geurts H, Van den Bosch K, Forceville EJM, Van Manen J, Schuurman CH, et al. Multidisciplinaire richtlijn diagnostiek en behandeling van autismespectrumstoornis bij volwassenen. Utrecht: De Tijdstroom/ Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie; 2013. Dawson G, Bernier R. A quarter century of progress on the early detection and treatment of autism spectrum disorder. Dev Psychopathol 2013;25(4 Pt 2):1455-72. American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 4th ed., text revision. Washington (DC): American Psychiatric Association; 2000. American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 5th ed. Washington (DC): American Psychiatric Association; 2013. The icd-10 classification of mental and behavioural disorders: Clinical descriptions and diagnostic guidelines. Geneva: World Health Organisation; 1992. Lugnegård T, Hallerbäck MU, Gillberg C. Psychiatric comorbidity in young adults with a clinical diagnosis of Asperger syndrome. Res Dev Disabil 2011;32(5):1910-17. Bishop SL, Seltzer MM. Self-reported autism symptoms in adults with autism spectrum disorders. J Autism Dev Disord 2012;42(11):2354-63. Baron-Cohen S, Wheelwright S, Skinner R, Martin J, Clubley E. The AutismSpectrum Quotient (aq): Evidence from Asperger syndrome/high-functioning autism, males and females, scientists and mathematicians. J Autism Dev Disord 2001;31(1):5-17. Ritvo RA, Ritvo ER, Guthrie D, Ritvo MJ, Hufnagel DH, McMahon W, et al. The Ritvo Autism Asperger Diagnostic Scale-Revised (raads-r): A scale to assist the diagnosis of autism spectrum disorder in adults: An international validation study. JAutism Dev Disord 2011;41(8):1076-89. Constantino JN, Davis SA, Todd RD, Schindler MK, Gross MM, Brophy SL, et al. Validation of a brief quantitative measure of autistic traits: comparison of the social responsiveness scale with the autism diagnostic interview-revised. J Autism Dev Disord 2003;33(4):427-33. Rietman AB. Adolescent/Adult Sensory Profile-NL: Handleiding. Amsterdam: Pearson; 2007.

128

v BEGELEIDING EN BEHANDELING

10 INTERDISCIPLINAIRE BEGELEIDING EN BEHANDELING BIJ KINDEREN EN JONGEREN Ilse Noens, Jarymke Maljaars en Jean Steyaert

Terminologie In dit hoofdstuk bespreken we de stand van zaken van wetenschap en praktijk met betrekking tot begeleidings- en behandelingsinterventies bij kinderen en jongeren met ass en hun gezin. De termen ‘begeleiding’ en ‘behandeling’ worden in de praktijk door elkaar gebruikt, het is ook moeilijk om ze scherp van elkaar af te lijnen. ‘Behandeling’ kan men op twee manieren opvatten: enerzijds betreft het doelgerichte interventies gericht op het genezen van een aandoening, anderzijds gaat het om interventies gericht op het bestrijden van (verergering van) symptomen van de aandoening en het leren omgaan met (de gevolgen van) de aandoening. ass is tot op heden niet te genezen, dus als we het over ‘behandeling’ hebben, bedoelen we de tweede opvatting. Met ‘begeleiding’ bedoelen we het bevorderen, behouden of compenseren van adaptief gedrag, de ondersteuning van de zelfredzaamheid in het dagelijks leven. De term ‘interventies’ gebruiken we als overkoepelend begrip voor begeleiding en behandeling. Algemene principes Van diagnostiek naar interventie Een goede interventie staat of valt met een goede indicatiestelling, gebaseerd op degelijke handelingsgerichte diagnostiek. Zoals ook in de hoofdstukken 8 en 9 reeds werd aangegeven, volstaat het niet om vast te stellen óf er sprake is van ass (de zogeheten classificerende diagnostiek). Dé interventie voor ass bestaat immers niet. Handelingsgerichte diagnostiek is erop gericht om een individueel functioneringsprofiel op te stellen, met daarin zowel de kwaliteiten als de kwetsbaarheden van het kind of de jongere en zijn of haar omgeving, verklaringen te bieden voor problemen die zich in het dagelijks leven au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

131

voordoen, en daarop aansluitend indicaties voor geïndividualiseerde behandeling en begeleiding te stellen.1 Een goede sterkte-zwakteanalyse, met aandacht voor de functionaliteit van vaardigheden, biedt aanknopingspunten bij het bepalen van de ondersteuningsbehoeften in het dagelijks leven. Bij het opmaken van een sterktezwakteprofiel dient er niet alleen aandacht te zijn voor het gedrag van kinderen en jongeren met ass, maar ook voor hun cognitieve stijl (voor ef, ToM en cc zie de hoofdstukken 5, 6 en 7). Verder hebben mensen met ass een verhoogd risico op allerlei gedrags- en emotionele problemen. Alvorens een handelingsplan te kunnen opstellen, is een goede probleem- en verklaringsanalyse met betrekking tot deze problemen cruciaal. Ten slotte is aandacht voor de omgeving noodzakelijk. Een goede analyse van de mate van afstemming tussen de vraag van de persoon met ass (wat heeft het kind of de jongere nodig?) en het aanbod (wat kan de omgeving bieden?) is aangewezen voor een geïndividualiseerde interventie. Richtlijnen De laatste decennia zien we in de gezondheidszorg een pleidooi voor evidence-based interventies. Ondanks het toenemende aantal publicaties en behandelingsmethoden is de wetenschappelijke evidentie voor de effectiviteit van behandelingen van (symptomen van) ass nog uitermate beperkt. Het ontbreken van evidentie betekent niet noodzakelijk dat een interventie niet effectief is, maar het maakt wel dat hulpverleners aangewezen zijn op interventies die in de praktijk effectief lijken te zijn, de zogeheten ‘practicebased’ interventies. Zowel in Nederland als in Vlaanderen zijn de laatste jaren initiatieven genomen om de beschikbare evidentie kritisch onder de loep te nemen en bij gebrek aan duidelijkheid consensusrichtlijnen te formuleren. De belangrijkste interdisciplinaire richtlijnen en aanbevelingen in ons taalgebied zijn die van de Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie,2 de Belgische Hoge Gezondheidsraad3 en het Belgisch Federaal Kenniscentrum voor de Zorg. 4 Deze vormden, samen met de Britse nice-richtlijnen5 en de practice parameters van de American Academy of Child and Adolescent Psychiatry,6 een belangrijke inspiratiebron voor dit hoofdstuk. Algemene interventiedoelen en –strategieën Er bestaat niet één interventie die geschikt is voor alle mensen met ass. Interventies dienen op maat te worden aangeboden en goed te worden afgestemd op de leeftijd, het ontwikkelingsniveau, de sterktes en kwetsbaarheden van het individu en diens omgeving. Degelijke handelingsgerichte diagnostiek en indicatiestelling zijn dus van cruciaal belang. Er zijn echter wel verschillende 132

algemene richtlijnen te formuleren die verder geïndividualiseerd kunnen worden. Een veelgebruikt kader is de matrix van Van der Gaag en Van BerckelaerOnnes,7 geïnspireerd op het werk van Kok8 en Rutter.9 Tabel 10.1 toont een aangepaste versie van de interventiematrix.

Doelen

Persoonsgericht

Omgevingsgericht

Stimuleren van de

Vergroten van de

Verminderen van de

opvoeders

normale ontwikkeling autismespecifieke

gedragsproblemen Elimineren van

draagkracht van de Verminderen van de draaglast

de niet-specifieke

gedragsproblemen Eerstegraadsstrategie:

Een autismevriendelijke

Ouders en andere

omgeving waarin

Vaardigheden, zelfkennis

over ass (algemeen en

creëren van een

het kind kan groeien en waarin de ouders

gesteund worden in het opvoedingsproces

omgeving creëren

opvoeders voorlichten

en zelfinzicht in

specifiek)

aanleren

opvoeders ondersteunen

dagelijkse situaties

Ouders en andere

bij het scheppen van

een autismevriendelijke omgeving

Ouders ondersteunen bij de verwerking van het

hebben van een kind met ass Tweedegraadsstrategie: behandelingsaanbod

Specifieke aanvullende

Bijscholen en

therapievormen,

de therapeuten in

psychosociale

vaardigheidstrainingen en psycho-educatie Medicatie Derdegraadsstrategie individuele inkleuring

ondersteunen van de aanpassing van

interventies aan ass

Vraaggestuurde zorg, ondersteuning op maat 7

Bron: Van der Gaag en Van Berckelaer-Onnes. Tabel 10.1 Interventiematrix

au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

133

De eerste as verwijst naar de algemene behandelingsdoelen van een educatieve en ontwikkelingsgerichte benadering voor ass binnen het tweesporenbeleid dat Rutter bepleit, namelijk interventies gericht op de persoon met ass zelf en interventies gericht op de omgeving.9 Rutter onderscheidt drie algemene persoonsgerichte behandelingsdoelen: (1) het stimuleren van de normale ontwikkeling; (2) het verminderen van problemen die inherent zijn aan de gedragskenmerken van ass, zoals weerstand tegen verandering, een beperkt interessepatroon en beperkte bezigheden; (3) het elimineren van nietspecifieke gedragsproblemen die met ass kunnen samenhangen, maar er niet inherent aan zijn, bijvoorbeeld zelfverwondend gedrag, eet- of slaapproblemen of bijkomende gedragsproblemen zoals hyperactiviteit. Wat betreft de omgeving gaat het om het vergroten van de draagkracht en het verminderen van de draaglast van de opvoeders. De tweede as maakt een onderverdeling in verschillende interventieniveaus: eerstegraadsstrategieën zijn gericht op het scheppen van een groeizaam leefklimaat en een aangepaste opvoedings- of begeleidingsstijl; tweedegraadsstrategieën omvatten specifieke aanvullende interventies buiten het dagelijks leven en bij derdegraadsstrategieën gaat het om het op maat invullen van alle interventies, rekening houdend met bijvoorbeeld leeftijd, intelligentie en interesses.8 Omdat kinderen en jongeren met ass vaak moeite hebben om geleerde vaardigheden te generaliseren van de ene naar de andere situatie, vinden interventies bij voorkeur plaats in de dagelijkse leefomgeving (dus via eerstegraadsstrategieën). Voor een aantal kinderen en jongeren of tijdens bepaalde levensfasen volstaat dat zelfs. Vaak is echter, al dan niet tijdelijk, aanvullende behandeling nodig. Vanuit verschillende disciplines (logopedie, kinesitherapie/ fysiotherapie, psychologie, orthopedagogiek) worden trainingsprogramma’s en therapieën toegepast bij kinderen en jongeren met ass. Het is van groot belang dat in deze interventies expliciet aandacht wordt besteed aan de transfer van de geleerde vaardigheden naar het dagelijkse leven. Programma’s die niet specifiek ontwikkeld zijn voor gebruik bij kinderen en jongeren met ass, moeten ook steeds aangepast worden aan de specifieke denk- en leerstijl van kinderen en jongeren met ass. Aangepaste verheldering en ondersteunende communicatie (zie verderop) zijn daarbij van cruciaal belang. Ook farmacologische behandelingen kunnen als tweedegraadsstrategie worden beschouwd. Een goede afstemming tussen alle betrokken disciplines is uiteraard zeer belangrijk. In de volgende paragrafen lichten we toe wat de verschillende richtlijnen adviseren binnen de eerste- en tweedegraadsstrategieën gericht op het individu en de omgeving.

134

Een autismevriendelijke omgeving als uitgangspunt Er bestaat consensus, maar nog geen overtuigende evidentie, over het belang van een gestructureerde omgeving met aangepaste communicatieve ondersteuning voor kinderen en jongeren met ass.2,6 Er wordt dan vaak verwezen naar het programma Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children (teacch). Hoewel dit programma veel breder is dan enkel het creëren van een gestructureerde omgeving, is het wel een belangrijk element van de teacch-benadering. Veel kinderen en jongeren met ass hebben behoefte aan een gestructureerd aanbod door het duidelijk organiseren van de fysieke ruimte (verduidelijken waar de activiteit plaatsvindt, minimaliseren van afleiding), het zorgen voor duidelijkheid in tijd (wanneer welke activiteiten plaatsvinden, bijvoorbeeld via een tijdlijn of kalender) en in activiteiten (het stap voor stap opsplitsen en aanbieden van activiteiten). Er zijn veel misverstanden over wat precies met een ‘gestructureerde omgeving’ wordt bedoeld. Structuur is immers geen doel op zich. Het gaat vooral om een duidelijke en voorspelbare omgeving, waarin samenhang en verheldering zijn aangebracht, aansluitend bij de andere manier van waarnemen en begrijpen van mensen met ass. Bij de vormgeving hiervan is vaak aangepaste communicatie nodig om abstracte begrippen zoals ruimte, tijd, activiteiten en sociale gebruiken zo duidelijk mogelijk te maken. Hierbij valt te denken aan concreet en eenduidig taalgebruik en ondersteunende communicatie. De vorm van ondersteunende communicatie (bijvoorbeeld: geschreven taal, afbeeldingen, voorwerpen, zintuiglijke ervaringen) en de wijze waarop die wordt aangereikt, moeten nauwkeurig afgestemd worden op de betekenisverlening van het individu. Zeker bij kinderen en jongeren met een bijkomende verstandelijke beperking moet men extra waakzaam zijn. Zij zijn vaak spontaan niet in staat om ondersteunende communicatiemiddelen als verwijzers, op symbolisch niveau te begrijpen. Dan zijn niet-symbolische strategieën onontbeerlijk.10 Daarnaast dient er rekening te worden gehouden met onder- en/of overgevoeligheden voor bepaalde sensorische prikkels en kunnen aanpassingen worden gedaan met betrekking tot licht, geluid of andere omgevingsaspecten. Voor sommige kinderen en jongeren volstaat het creëren van een autismevriendelijk leef- en leerklimaat, maar in veel gevallen zijn aanvullende interventies wenselijk of noodzakelijk. We kunnen daarbij een onderscheid maken naar psychosociale en farmacologische interventies. Psychosociale interventies Pas wanneer de omgeving autismevriendelijk is, kunnen mensen met ass erin gedijen en nieuwe vaardigheden en kennis leren. Zoals we eerder hebben toegelicht, kunnen interventies enerzijds gericht zijn op het stimuleren van au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

135

de normale ontwikkeling, anderzijds op het verminderen van gedragsproblemen. Het is raadzaam om in eerste instantie te focussen op het stimuleren van de normale ontwikkeling, omdat daarmee de gedragsproblemen gewoonlijk vanzelf verminderen. Soms is expliciete aandacht voor de gedragsproblemen echter noodzakelijk. Ontwikkelingsgerichte psychosociale interventies Sommige interventies richten zich op de kernsymptomen van ass, met name op de sociaal-communicatieve vaardigheden. Andere interventies richten zich op het bredere adaptieve functioneren of aspecten daarvan. Het is hierbij van belang dat de interventie aangepast is aan de leeftijd en het ontwikkelingsniveau van de persoon. De grote discrepanties tussen en binnen verschillende ontwikkelingsdomeinen die we regelmatig terugzien bij personen met ass, verdienen hierbij extra aandacht. Sommige interventies richten zich direct op het kind of de jongere, maar bij andere interventies werkt men met mediatie via ouders, andere opvoeders, leerkrachten of leeftijdgenoten.5 Jonge kinderen met ass zoeken vaak minder sociale interactie en kunnen tegelijkertijd sterk gericht zijn op bepaalde voorwerpen of repetitieve bezigheden, waardoor ze ontwikkelingskansen missen. De richtlijnen adviseren dan ook om bij jonge kinderen gebruik te maken van specifieke programma’s die de sociaal-communicatieve ontwikkeling bevorderen via speelse activiteiten.3-6 De bestaande interventies kunnen we situeren op een continuüm van traditionele gedragsmodificerende benaderingen, zoals de Applied Behavior Analysis (aba) of de specifiekere Early Intensive Behavior Intervention (eibi) en Discrete Trial Teaching (dtt), via modernere gedragsbenaderingen met naturalistische componenten zoals de Pivotal Response Training (prt), tot ontwikkelingsgerichte sociaal-pragmatische benaderingen, bijvoorbeeld het Early Start Denver Model (esdm) en Improving Parents As Communication Teachers (impact).11 Het grootste bezwaar tegen de traditionele gedragsmodificerende benaderingen is dat zij onvoldoende rekening houden met de generalisatieproblemen die kenmerkend zijn voor ass. Kinderen met ass kunnen door systematische toepassing van leertheoretische principes in individuele trainingssessies allerlei vaardigheden leren, maar dat wil nog niet zeggen dat zij het geleerde ook intentioneel in natuurlijke situaties kunnen toepassen. De klassieke gedragsbenadering schuift echter in onderzoek en praktijk steeds meer op in naturalistische richting, waardoor het verschil met de ontwikkelingsgerichte sociaal-pragmatische benaderingen wat minder groot wordt en verschillende benaderingen ook beter compatibel zijn. De genoemde programma’s zijn er in de eerste plaats op gericht om sociale gerichtheid, taal, imitatie en/of spel te stimuleren, maar beogen soms ook de bredere ontwikkeling te bevorderen op andere domei136

nen, zoals motoriek, cognitie en dagelijkse vaardigheden. Met name de op aba gestoelde interventies zijn zeer tijdsintensief en worden om die reden slechts beperkt toegepast in Nederland en Vlaanderen. Samuel, 2 jaar Samuel heeft op 2-jarige leeftijd de diagnose ass gekregen (zie

hoofdstuk 8). Samuel zegt sinds kort een paar woordjes, maar zijn ouders merken dat hij steeds sneller gefrustreerd raakt. Ze vinden het vaak

moeilijk om te achterhalen wat er aan de hand is. Wil hij iets hebben? Heeft hij honger? Of is hij gewoon moe? Het is meestal gissen en

wanneer ouders hem proberen te helpen, wordt hij nog bozer of duwt hij hen weg. Op advies van de hulpverlener gaat Samuel nu wekelijks

samen met zijn ouders naar een multidisciplinair revalidatiecentrum.

Daar leert Samuel stap voor stap hoe hij duidelijk kan maken wat hij wil,

hulp kan vragen of nee kan zeggen door middel van eenvoudige gebaren of woordjes. Tijdens activiteiten die Samuel erg leuk vindt, zoals bellen

blazen of muziek maken, leert hij duidelijk te communiceren wat hij wil. Zo kan hij nu bijvoorbeeld om hulp vragen door ‘open’ te zeggen en de bellenblaas aan mama te geven. Ook zijn ouders krijgen verschillende

tips over hoe ze Samuel kunnen stimuleren om te communiceren tijdens

allerlei dagelijkse bezigheden, zoals eten, buiten spelen, boekjes lezen en in bad gaan.

Bij jonge kinderen en kinderen met een bijkomende verstandelijke beperking die niet of nauwelijks spreken, staat het bevorderen van de communicatieve competentie centraal. Specifieke aanbevelingen op dit vlak zijn het inzetten van logopedie om de taal- en communicatieontwikkeling te bevorderen of om aangepaste ondersteunende communicatie (zie ook de voorgaande paragraaf) te implementeren. 4 Voor oudere kinderen zijn er diverse interventies die zich richten op de problemen in sociale interactie die kinderen met ass ervaren. Hierbij denken we aan sociale vaardigheidstraining, sociale cognitietraining, het gebruik van social stories of specifieke programma’s ter ondersteuning van de relationele en seksuele ontwikkeling. Deze interventies worden ingezet voor het vergroten van het zelfvertrouwen en de redzaamheid in diverse sociale situaties. Er is een groot aanbod aan socialevaardigheidstrainingen in Nederland en Vlaanderen. Deze zijn vooral geschikt voor schoolgaande kinderen en worden soms individueel, maar vaak ook in groep aangeboden voor specifieke leeftijdsgroepen. au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

137

Hier leren kinderen verschillende vaardigheden, zoals beurt geven en nemen, samen spelen, hulp vragen, conflicten oplossen of omgaan met kritiek. Dit gebeurt bijvoorbeeld via spelletjes, rollenspelen, invuloefeningen, gesprekjes of andere oefeningen. Zoals we reeds aangaven, moeten de gebruikte programma’s goed afgestemd worden op de specifieke denk- en leerstijl van kinderen en jongeren met ass. Er zijn momenteel nog niet veel degelijke interventieonderzoeken beschikbaar, maar uit de beschikbare onderzoeken kunnen we afleiden dat een expliciete focus op de toepassing van de aangeleerde strategieën in het dagelijkse leven vereist is. Daarnaast wordt ook vaak gebruik gemaakt van programma’s voor psycho-educatie. Het doel is de kinderen of jongeren zelf te informeren over ass, hen inzicht te geven in hun eigen problematiek en hen te helpen ermee om te gaan in het dagelijks leven.1 Lois, 13 jaar Voor Lois komt de diagnose ass onverwachts (zie hoofdstuk 8). Ze heeft veel vragen: ‘Wat is ass eigenlijk precies? Hoe komt het dat ik geen

vrienden heb? Ben ik dom omdat ik geen goede cijfers haal? Waarom

voel ik me altijd zo moe?’ Lois wil niet dat de andere leerlingen in haar klas iets aan haar merken of te weten komen dat ze ass heeft. Ze wil daarom eigenlijk ook niet meer terug naar school. Lois start met een individuele psycho-educatie bij de psycholoog die ze al kent van de

andere afspraken bij de ggz. Hoewel Lois niet zo graag praat, lukt het

haar wel om aan de hand van concrete opdrachten en werkbladen na te denken over haar sterke kanten en kwetsbaarheden en meer te weten

te komen over ass en wat het hebben van ass voor haar betekent. Lois

is deels opgelucht, omdat ze nu beter begrijpt waarom een aantal zaken op school minder goed lopen dan ze had verwacht. Toch blijft Lois veel

piekeren over haar slechte cijfers. Het lukt haar steeds minder goed om

te leren voor toetsen. Ze is bang dat ze niet over zal gaan naar de tweede klas en denkt dat ze niet op deze school kan blijven.

Psychosociale interventies gericht op gedrags- en emotionele problemen Gedrags- en emotionele problemen, zoals driftbuien, zelfverwonding of piekeren, komen regelmatig voor bij kinderen en jongeren met ass. Doorverwijzing vindt echter vaak pas plaats wanneer het gedrag langdurig aanhoudt of sterk toeneemt. Functionele analyse van de gedragsproblemen vormt altijd een belangrijke spil in de interventie bij dergelijke problemen. Als 138

eerste gaat men op zoek naar patronen in het gedrag: hoe vaak komt het voor (frequentie), hoe lang duurt het (duur), hoe ernstig is het (intensiteit), en in welke situaties doet het zich voor? Verder zoekt men naar factoren die het gedrag veroorzaken, in stand houden of versterken. Een medische evaluatie gericht op het opsporen of uitsluiten van eventuele somatische oorzaken is hierbij relevant. Ook is het van belang te achterhalen wat de functie en de gevolgen van het gedrag zijn. Vaak wordt dit gedaan door middel van observaties (eventueel met video) en gesprekken met alle direct betrokkenen. Op basis hiervan kunnen strategieën worden ontwikkeld om het gedrag te verminderen of om te buigen.5 Het is zinvol hierbij telkens eerst na te gaan of de omgeving voldoende afgestemd is op de noden van de persoon in kwestie en of de problemen anders gedefinieerd kunnen worden in termen van vaardigheidstekorten. Het werkt immers vaak beter om alternatief adaptief gedrag aan te leren dan om de nadruk op het probleemgedrag zelf te leggen. Wanneer een situatie zo is vastgelopen dat er onvoldoende perspectief op verandering is, kan advies of hulp worden ingeroepen van externe deskundigen met specifieke kennis en ervaring. Uiteraard is het ook van groot belang om te anticiperen op eventuele gedrags- en emotionele problemen. Strategieën gericht op het voorkomen van gedrags- en emotionele problemen zijn bijvoorbeeld het verbeteren van de communicatie (begrip van situaties of het uitdrukken van behoeften), het aanpassen van de omgeving en het anticiperen op triggers van het gedrag, zoals eventuele medische problemen, over- of ondervraging, verandering in routines, persoonlijke omstandigheden (wisseling van groep of leerkracht/begeleider) of persoonlijke ontwikkeling (puberteit).5 Wanneer een kind of jongere met ass bepaalde angsten heeft, veel stress en spanning ervaart of depressieve symptomen vertoont, kan cognitieve gedragstherapie zinvol zijn. Kinderen en jongeren krijgen strategieën aangeleerd om anders te denken over moeilijke situaties en zich er anders in te gedragen. Belangrijke voorwaarden zijn dat kinderen of jongeren over voldoende verbale en cognitieve vaardigheden moeten beschikken en dat bovendien de therapie autismespecifiek ingevuld en afgestemd wordt, bijvoorbeeld door expliciete en concrete communicatie, het gebruiken van afbeeldingen of geschreven informatie, gestructureerde werkbladen, het individueel in plaats van groepsgewijs aanbieden of extra aandacht voor emotieherkenning.5 Psychosociale interventies gericht op andere bijkomende problemen Verschillende problemen komen regelmatig voor bij kinderen en jongeren met ass. Interventies kunnen zich bijvoorbeeld richten op hyperactiviteit en concentratieproblemen, grof- en fijnmotorische problemen, taalproblemen, leerproblemen, eet- en slaapproblemen of andere bijkomende problemen en au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

139

stoornissen zoals besproken in hoofdstuk 8. Uiteraard is dan (ook) interventie geïndiceerd voor de bijkomende problematiek, volgens de daarvoor geldende richtlijnen en protocollen, echter zonder daarbij ass uit het oog te verliezen. Farmacologische interventies Als we denken aan farmacologische interventies bij een kind of jongere met ass, moet voldoende onderscheid gemaakt worden tussen de kenmerken en problemen die eigen zijn aan ass en andere problemen en aandoeningen die niet specifiek zijn voor ass maar er wel vaak bij voorkomen.12 Bij dit laatste kunnen we bijvoorbeeld denken aan adhd, ticstoornissen of stemmingsstoornissen, en aan problemen die vaker voorkomen bij ontwikkelingsproblemen, zoals concentratiestoornissen of slaapmoeilijkheden (zie ook hoofdstuk 8). Dit onderscheid is belangrijk omdat veel farmacologische interventies effect hebben op de bijkomende stoornis, bijvoorbeeld adhd, maar weinig of geen invloed hebben op ass-specifieke kenmerken, bijvoorbeeld stereotiepe interesses.2-4 Dit kan tot verbazing of zelfs teleurstelling leiden bij ouders en verzorgers die andere verwachtingen hadden van de farmacologische interventie. Daarom dienen de doelsymptomen of -stoornissen van een farmacologische interventie steeds vooraf bepaald te worden. Op basis van die doelsymptomen besluit men dan al of niet een middel voor te stellen en zo ja, gericht te kiezen voor een bepaald middel. Lois (vervolg) De kinderpsychiater legt aan de ouders van Lois uit dat haar slaap-

moeilijkheden mogelijk passen binnen de slaap-waakritmeverstoring

die vaak gezien wordt bij een depressieve stoornis. Behandeling van dit laatste is daarom zinvoller dan het opstarten van melatonine of een

ander inslaapmiddel. De kinderpsychiater verwijst Lois door voor een psychotherapeutische behandeling. Zou blijken dat Lois een ernstige

depressie heeft, dan zou het zinvol zijn om naast de psychotherapie een antidepressivum te starten.

Het aflijnen van doelsymptomen is ook essentieel om het effect van de farmacologische interventie te evalueren.5 Hiervoor kunnen vragenlijsten gebruikt worden die ontwikkeld werden voor bepaalde symptomen of aandoeningen of kunnen geïndividualiseerde symptoomlijsten gemaakt worden met aangepaste Likert-schalen. Tenslotte willen we opmerken dat er bij ass erg weinig onderzoek is verricht naar het effect van farmacologische interventies in vergelijking met de 140

hoeveelheid onderzoek bij adhd of stemmingsstoornissen. In onderstaande paragrafen concentreren we ons op interventies waarvan het effect onderzoeksmatig aangetoond is. Farmacologische interventies gericht op autismespecifieke kenmerken Vooralsnog is van geen enkel beschikbaar geneesmiddel aangetoond dat het een significant effect heeft op het gehele klinische beeld van ass.12,13 Voor het domein sociale interactie en communicatie is het het duidelijkst dat er geen afdoende farmacologische interventie is. Er loopt wel een aantal onderzoeken met experimentele middelen die een effect op dit domein zouden kunnen hebben. Ook worden wel eens angstremmende middelen gegeven bij jongeren met ass bij wie sociale angst een rol speelt naast de beperkingen in sociale en communicatieve vaardigheden. In het niet-sociale domein van ass is er voor overprikkelbaarheid onderzoek gedaan naar een aantal middelen. De antipsychotica aripiprazol en risperidon zijn in de Verenigde Staten specifiek geïndiceerd voor overprikkelbaarheid bij ass. Ook worden wel eens andere antipsychotica gegeven voor deze indicatie. Antipsychotica hebben echter potentieel ernstige bijwerkingen op lange termijn. Om die reden dienen ze met grote voorzichtigheid te worden gegeven voor indicaties die langdurig kunnen zijn. Voor motorische en mentale stereotypieën worden regelmatig antidepressiva gegeven, al is het effect hiervan niet overtuigend aangetoond. Farmacologische interventies gericht op bijkomende problemen Wanneer het kind of de jongere naast de ass een bijkomende psychiatrische aandoening heeft, bijvoorbeeld adhd, een ernstige depressie of een kortdurende psychose, is gerichte behandeling van die stoornis evengoed aan de orde als bij iemand zonder ass. En dit kan onder meer farmaca inhouden. Bij jongeren met ass werken bijvoorbeeld antidepressiva bij een depressie of methylfenidaat bij adhd niet aantoonbaar slechter dan bij jongeren zonder ass. Het is wel essentieel dat de diagnose van een bijkomende aandoening zeer zorgvuldig gesteld wordt. Bij ass is dit vaak niet vanzelfsprekend, omdat de symptomen kunnen overlappen en op elkaar lijken, of omdat de jongere internaliserende klachten niet communiceert. Merkwaardig genoeg hebben clinici de ervaring – en tonen sommige onderzoeken ook aan – dat de bijwerkingen bij sommige jongeren met ass en een bijkomende aandoening wel kunnen verschillen: sommigen ervaren meer uitgesproken bijwerkingen. Naast gerichte medicatie voor psychiatrische aandoeningen moeten ook aandoeningen als epilepsie, maagdarmproblemen of andere lichamelijke klachten goed behandeld worden, mede omdat deze het gedrag erg kunnen beïnvloeden. au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

141

Minder duidelijk is het als het gaat om bijkomende klachten zoals woedeaanvallen, fysiek geweld of zelfverwondend gedrag. Er wordt dan snel gedacht aan ‘gedragsregulerende’ medicatie. Er zijn aanwijzingen dat sommige antipsychotica en andere middelen werkzaam kunnen zijn bij woedebuien en fysiek geweld.12,13 Men dient zich echter te realiseren dat de werking vaak tot stand komt door de prikkelgevoeligheid te beïnvloeden, wat misschien ook anders had gekund, en door het sedatieve effect. Deze middelen mogen dan ook alleen gebruikt worden als pedagogische middelen echt ontoereikend blijken. Men dient ze ook zo kort mogelijk te gebruiken, rekening houdend met de langetermijnbijwerkingen die kunnen optreden. Samenvattend kunnen we stellen dat psychofarmaca slechts een geringe rol zouden moeten spelen in de behandeling van ass, met uitzondering van bijkomende psychiatrische of lichamelijke aandoeningen waarvoor het effect van een bepaalde medicatie uitgebreid is aangetoond. De doelsymptomen waarvoor medicatie wordt overwogen, moeten goed afgelijnd worden zodat evaluatie mogelijk is. Om het risico op langetermijnbijwerkingen te beperken dient men langdurig gebruik van antipsychotica zo veel mogelijk te vermijden. Andere biologische interventies Vaak wordt de vraag gesteld of bepaalde diëten, middelen, voedingssupplementen of interventies uit de zogeheten complementary and alternative medicine zinvol zijn bij ass. Het effect van deze interventies is (nagenoeg) niet aangetoond in het gebruikelijke geneesmiddelenonderzoek. Sommige ervan zijn ongevaarlijk en bepaalde diëten kunnen zelfs zinvol zijn als de overgevoeligheid van het individu voor een bepaalde voedingsstof duidelijk is aangetoond door de kinderarts. Lactose-intolerantie of koemelkeiwitallergie kunnen bijvoorbeeld voor veel ongemak zorgen bij een kind dat dit niet goed kan communiceren wegens ass of dit uit via gedragsproblemen. Dergelijke lichamelijke problemen komen echter slechts bij een kleine minderheid van kinderen voor en onnodige diëten bij kinderen die vaak al niet zo gevarieerd eten, kunnen op zich schadelijk zijn. De stap naar een dieet moet dan ook deskundig begeleid worden. Sommige van deze alternatieve interventies zijn echter niet onschadelijk en moeten afgeraden worden. 4 We denken dan bijvoorbeeld aan interventies die het immuunsysteem beïnvloeden of aan het afzien van vaccinaties. Opvoeding en onderwijs In het gezin Het stellen van de diagnose ass lokt vaak emotionele reacties uit bij de ouders. Na de diagnose komen tal van vragen naar boven over mogelijke aan142

passingen in het gezin, het hulpverleningsaanbod en het toekomstperspectief voor hun kind. Een kind met ass opvoeden vormt een uitdaging die voor ouders vaak veel stress met zich meebrengt. Goede informatie en steun zijn dan ook van groot belang voor het gezin, bijvoorbeeld in de vorm van brochures, boeken, websites of informatieavonden. Veel ouders vinden ook steun via een familie- of oudervereniging, zoals de Nederlandse Vereniging voor Autisme of de Vlaamse Vereniging Autisme.1,3 Mark (vervolg) In het tweede gesprek met Marks ouders na de diagnose (zie hoofdstuk

8) neemt de hulpverlener eerst de tijd om te praten over hun ervaringen na het eerste adviesgesprek. Moeder geeft aan dat ze enerzijds heel

verdrietig is omdat haar vermoeden van ass werd bevestigd. Hoewel ze weet dat Mark gewoon Mark blijft ondanks de diagnose, heeft ze het gevoel dat zijn hele toekomst, of in ieder geval haar dromen en

verwachtingen daaromtrent, overhoop zijn gegooid. Ook heeft ze het er moeilijk mee dat het in andere gezinnen allemaal vanzelf lijkt te

gaan. Anderzijds put ze ook hoop uit de duidelijkheid die er tenminste

is gekomen. Vader wil vooral weten wat ze eraan kunnen doen en hoe het nu op school verder moet. Ouders hebben op het internet en in

boeken en tijdschriften veel over ass en allerlei mogelijke therapieën gelezen, maar ze hebben nu veel twijfels en zien door de bomen het

bos niet meer. Ze kwamen veel verhalen tegen waarin ze hun zoon niet herkenden en ze weten niet waar te beginnen als het gaat om extra begeleiding of het opstarten van specifieke interventies.

De hulpverlener geeft Marks moeder het advies iemand te zoeken

bij wie ze haar hart kan luchten en via de oudervereniging contact te

zoeken met een praatgroep voor ouders. Moeder ziet erg op tegen de eerste bijeenkomst voor ouders: waarom zou ze zomaar haar verhaal

gaan vertellen tegen andere mensen die ze helemaal niet kent? Achteraf is ze blij dat ze gegaan is. Het doet haar goed om te horen dat het voor andere ouders ook niet allemaal vanzelf gaat en bovendien had ze het gevoel dat andere ouders haar direct begrepen en ze niet alles hoefde uit te leggen.

Veel ouders hebben behoefte aan professionele hulp waar ze terecht kunnen met hun dagelijkse zorgen en vragen rondom de opvoeding en het specifieke gedrag van hun kind. Dit kan via thuisbegeleiding voor gezinnen, au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

143

oudercursussen of ouderbegeleiding. Psycho-educatie is ook voor ouders van belang. Zo krijgen ze inzicht in het autisme bij hun kind en leren ze dit vertalen naar een adequate aanpak thuis: het creëren van een autismevriendelijke leefomgeving en het op maat steunen, sturen en stimuleren van hun kind. Ouders zoeken begeleiding en ondersteuning bij het bedenken van concrete, soms inventieve oplossingen in het omgaan met hun kind. Vaak hebben ze ook behoefte aan ondersteuning bij de zoektocht naar geschikte vormen van onderwijs, begeleiding en behandeling voor hun kind, het verkrijgen van extra subsidies of vergoedingen en de administratieve taken die daarbij komen. Bij dit alles mag niet vergeten worden dat er ook aandacht moet zijn voor de emotionele verwerking.2,4,5 Mark (vervolg) Samen met Marks ouders wordt besloten ook een aanmelding voor

thuisbegeleiding in gang te zetten. Marks ouders merken dat hij steeds vaker boos wordt wanneer iets anders loopt dan hij verwacht. Ook allerlei dagelijkse activiteiten, zoals aan- en uitkleden en douchen,

kosten veel tijd en energie. De thuisbegeleider neemt de tijd om te

bevragen en te observeren hoe deze situaties verlopen. Vervolgens helpt ze mee in het uitdenken van een concrete aanpak voor deze

situaties. Mark heeft telkens sturing van vader of moeder nodig om

de volgende stap te zetten. Samen met de ouders en Mark wordt een stappenplan uitgewerkt voor deze situaties. Bij deze stappen maakt de thuisbegeleider samen met Mark foto’s die hem helpen om te

onthouden wat er moet gebeuren. Deze stappenplannen hangt Mark

samen met zijn ouders op zijn kledingkast en in de douche. In het begin

helpt één van de ouders Mark door samen met hem de stappenplannen te overlopen, maar stap voor stap dagen de ouders hem uit tot meer zelfstandigheid.

Het is belangrijk dat er niet alleen aandacht is voor het kind, maar dat ook de ouders tot rust kunnen komen en tijd kunnen vrijmaken voor zichzelf, voor elkaar en voor de eventuele andere kinderen in het gezin. Broers en zussen (‘brussen’) van een kind met ass groeien op in een bijzondere gezinssituatie; zij kunnen hulp krijgen via cursussen of andere, speciaal op hen gerichte groepsactiviteiten. De brussen krijgen daar informatie over ass, kunnen ervaringen uitwisselen over het opgroeien met een brus met ass en leren hier beter mee om te gaan.3,4 144

Het is van belang de balans tussen de draagkracht en de draaglast van de ouders goed in het oog te houden. Met name de weekeinden en de vakanties worden door sommige ouders als erg vermoeiend ervaren. Soms kunnen dan bepaalde vormen van aangepaste opvang, zoals logeerweekeinden in gastgezinnen of voorzieningen of gespecialiseerde vakantiekampen, een oplossing bieden en ervoor zorgen dat de draaglast voor een gezin afneemt.1 Op school Voor kinderen met ass is vaak een aangepaste en geïndividualiseerde onderwijsaanpak nodig wat betreft gedrag en/of leren aansluitend bij de specifieke noden die zowel voortkomen uit de gedragskenmerken van ass als uit de eigen cognitieve stijl. Kinderen met ass kunnen zowel in het gewone/reguliere als buitengewone/speciale onderwijs terecht. In het huidige systeem kiezen ouders er steeds vaker voor om hun kind op de reguliere basisschool te houden, de extra zorg die hiervoor nodig is wordt in Vlaanderen tot nog toe vormgegeven via geïntegreerd onderwijs (GOn-begeleiding) en in Nederland vanuit de samenwerkingsverbanden voor passend onderwijs. Mark (vervolg) In overleg met de school wordt GOn-begeleiding aangevraagd voor

Mark. De GOn-begeleider gaat samen met de leerkracht nadenken over de aanpak in de klas om Marks aandacht en werkhouding te verbeteren

en zijn plotselinge woedebuien te verminderen. Het doel is eveneens om Mark ook het middagprogramma op school te laten volgen.

Mark vindt het moeilijk om zijn aandacht te verdelen. Als hij iets moet

pakken is hij de leerkracht alweer vergeten, ook al is ze net iets aan het uitleggen. Mark mist regelmatig uitleg en instructies, ook al zegt hij

zelf dat hij heus wel weet wat hij moet doen. De leerkracht zorgt er nu voor dat ze aan zijn bank vaker even een korte herhaling van de uitleg

geeft. Ze geeft dan telkens één opdracht tegelijk en geeft de volgende opdracht pas als de eerste af is. Ook geeft ze duidelijk aan waar Mark moet beginnen en wanneer hij moet stoppen.

De GOn-begeleider helpt de leerkracht om meer inzicht te krijgen in

Marks overgevoeligheid voor geluid. Geluiden die anderen niet horen of niet storen, zijn voor Mark zeer hinderlijk en een grote bron van stress. Hierdoor gaat Marks aandacht vaak naar prikkels die niet relevant zijn en mist hij veel andere relevante informatie (zoals de uitleg van de

leerkracht). Mark krijgt een andere plaats in de klas, vanwaaruit hij alle

au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

145

kinderen kan zien. Wanneer hij kan zien waar het geluid vandaan komt, kan hij zich er beter voor afsluiten. Ook krijgt Mark een hoofdtelefoon,

die mag hij opzetten wanneer hij een taak of toets moet maken. Samen met Mark wordt afgesproken dat hij even in het kamertje naast de klas mag gaan zitten als de drukte in de klas hem te veel wordt. In deze

kamer ligt zijn favoriete boek over het heelal, daar kan hij dan even in

lezen. Als Mark wil aangeven dat hij een pauze nodig heeft, legt hij een

rode cirkel op zijn bank; de leerkracht geeft hem een timer mee om aan te geven wanneer hij weer terug naar de klas komt.

Uiteraard is ook binnen de school een autismevriendelijke omgeving van belang. Dit betekent niet dat alle kinderen met ass gebaat zijn bij een zogeheten ‘autiklas’. Afhankelijk van de behoeften van het kind kunnen bepaalde aanpassingen in een reguliere klassituatie al voldoende zijn. Hierbij valt te denken aan duidelijke opdrachten opgesplitst in deelstappen, het gebruik van visualisering (geschreven taal, afbeeldingen, afgesproken tekens), het aankondigen van veranderingen of het vooraf bespreken van onbekende, nieuwe situaties, het analyseren van moeilijkheden, het bevorderen van contacten met leeftijdgenoten enzovoort. Met name in de meer ongestructureerde situaties die een groter beroep doen op de sociale redzaamheid van kinderen, zoals buiten spelen, gymles of een uitstapje, hebben kinderen met ass soms extra begeleiding nodig. Zeker wanneer het moeilijk loopt in de klas is het goed als er voldoende aandacht blijft voor de positieve persoonlijkheidskenmerken en het gedrag van het kind. Positieve aandacht is belangrijk, in functie van enerzijds het vormen van een positief zelfbeeld en anderzijds het voorkomen van niet wenselijk gedrag. Het middelbaar onderwijs vraagt veel plannings- en organisatievaardigheden, generalisatievaardigheden en het onderscheiden van hoofd- en bijzaken. Daarnaast is een rustige, gestructureerde omgeving van belang tijdens het maken van huiswerk. Voor sommige jongeren kan daarom huiswerkbegeleiding aangewezen zijn om de kans te krijgen om de opleiding die past bij hun capaciteiten succesvol af te ronden. Integrale zorg in levensloopperspectief De hulpvraag van de betrokkene en zijn omgeving staat in de begeleiding en behandeling centraal en vraagt een geïndividualiseerde en geïntegreerde aanpak. ass manifesteert zich op verschillende manieren en in verschillende gradaties doorheen de levensfasen en -gebieden. De gewenste hulpverlening kan over de tijd heen variëren in invulling en intensiteit, maar het uiteindelijke 146

doel blijft altijd om de persoon met ass en zijn omgeving sterker en zelfstandiger te maken. Om de hulpverlening op maat vorm te geven, is een goed interventieplan met een uitwerking van de interventiedoelen en –strategieën van belang. Dit plan dient op regelmatige basis te worden geëvalueerd en interventies moeten indien nodig worden bijgestuurd. 4 Hierbij is een goede coördinatie en samenwerking tussen de verschillende vormen van hulpverlening en de verschillende disciplines belangrijk. Wanneer de eerste signalen van ass al op jonge leeftijd worden herkend, is het van belang om de mogelijkheid tot vroegtijdige interventie te benutten. Uit onderzoek komt steeds meer bewijs naar voren dat interventie op jonge leeftijd zinvol is. Gezien de plasticiteit van het kinderbrein, kan het bevorderen van de sociale gerichtheid op jonge leeftijd de ontwikkeling in gunstige zin beinvloeden.14 Ook kan het ouders en andere betrokkenen helpen om het gedrag van hun kind beter te begrijpen en te leren beïnvloeden, waardoor de ontwikkeling gunstiger kan zijn. Met name tijdens transitiemomenten, zoals de overgang van het basisonderwijs naar het voorgezet onderwijs, is extra en vooral ook proactieve ondersteuning gewenst. Deze transitiemomenten zijn voor een kind of jongere met ass complexer dan voor iemand zonder ass. Grote veranderingen kunnen hen zodanig uit evenwicht brengen, dat er (extra) problemen ontstaan. Daarom is een goede voorbereiding en begeleiding op deze momenten van belang. Ook andere veranderingen, zoals een verhuizing of verandering van school of klas, een scheiding, een ziekte of een sterfgeval in de familie, kunnen ingrijpend zijn voor een kind of jongere met ass. Snel contact kunnen leggen met een vertrouwde hulpverlener kan dan waardevol zijn. Als laatste vormt de overgang van de hulpverlening voor kinderen en jongeren naar de hulpverlening voor volwassenen een belangrijk punt van aandacht.5 Het is de taak van de hulpverlener om beschikbare kennis en ervaring om te zetten in een passend individueel hulpverleningsaanbod. De hulpverlener moet ervoor zorgen dat zijn kennis en expertise up to date blijven. Onderzoek naar en aandacht voor effectiviteit van interventies voor kinderen en jongeren met ass wint de laatste jaren duidelijk aan terrein. Goede evidence-based praktijken moeten zo breed mogelijk worden bekend gemaakt en ingezet. Voor goede praktijken of ‘practice-based’ interventies geldt dat deze interventies verder geëvalueerd dienen te worden.3 In evaluatieonderzoek naar de effectiviteit van interventieprogramma’s is aandacht voor indicaties en contra-indicaties gewenst (leeftijd, intelligentie, taalvaardigheid). Ook moet men de individuele inkleuring, zoals beschreven in de derdegraadsstrategie (zie tabel 10.1), niet uit het oog verliezen.

au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

147

1

2

3 4

5

6

7

8 9 10 11

12 13 14

Literatuur

Vermeulen P, Noens I. Kinderen en jongeren met een autismespectrumstoornis. In: Grietens H, Vanderfaillie J, Maes B, redactie. Handboek jeugdhulpverlening, deel 1: Een orthopedagogisch perspectief op kinderen en jongeren met problemen. 4e dr. Leuven: Acco; 2014. p. 115-60. Schothorst PF, Van Engeland H, Van der Gaag RJ, Minderaa RB, Stockman APAM, Westerman GMA, et al. Richtlijn diagnostiek en behandeling van autismespectrumstoornis bij kinderen en jeugdigen. Utrecht: Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie/De Tijdstroom; 2009. Hoge Gezondheidsraad. Levenskwaliteit van jonge kinderen met autisme en hun gezin. Brussel: HGR; 2013. Veereman G, Holdt Henningsen K, Eyssen M, Benahmed N, Christiaens W, Bouchez MH, et al. Management of autism in children and young people’s: A good clinical practice guideline. Brussels: Belgian Health Care Knowledge Centre; 2014. National Institute for Health and Care Excellence. Autism: The management and support of children and young people on the autism spectrum. [internet]. nice clinical guideline 170. London: nice; 2013. www. guidance.nice.org.uk/ cg170, geraadpleegd januari 2015. Volkmar F, Siegel M, Woodbury-Smith M, King B, McCracken J, State M; American Academy of Child and Adolescent Psychiatry (aacap) Committee on Quality Issues (cqi). Practice parameter for the assessment and treatment of children and adolescents with autism spectrum disorder. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2014;53(2):237-57. Van der Gaag RJ, Van Berckelaer-Onnes IA. Protocol autisme en aan autisme verwante contactstoornissen. In: Prins P, Pameijer N, redactie. Protocollen in de jeugdzorg: Richtlijnen voor diagnostiek, indicatiestelling en interventie. Lisse: Swets & Zeitlinger; 2000. p. 135-55. Kok JFW. Specifiek opvoeden in gezin, school, dagcentrum en internaat. Leuven: Acco; 1984. Rutter M. The treatment of autistic children. J Child Psychol Psychiatry 1985;26(2):513-32. Noens I. Pruimen als eieren zo groot: Communicatieproblemen bij mensen met autisme. In: Noens I, Van IJzendoorn R, redactie. Autisme in orthopedagogisch perspectief. Amsterdam: Boom Academic; 2007. p. 143-59. Rogers SJ. Evidence-based interventions for language development in young children with autism. In: Charman T, Stone W, editors. Social and communication development in autism spectrum disorders. New York: The Guilford Press; 2006. p. 143-79. Steyaert JG. Autismespectrumstoornis. In: Dierick M, Claes S, De Nayer A, Cosyns P, Constant E, Souery D, redactie. Handboek psychofarmacotherapie. Gent: Academia Press; 2012. p. 461-78. Canitano R, Scandurra V. Psychopharmacology in autism: An update. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry 2011;35(1):18-28. Webb SJ, Jones EJ, Kelly J, Dawson G. The motivation for very early intervention for infants at high risk for autism spectrum disorders. Int J Speech Lang Pathol 2014;16(1):36-42.

148

11 INTERDISCIPLINAIRE BEGELEIDING EN BEHANDELING BIJ VOLWASSENEN EN OUDEREN Caroline Schuurman en Bram Sizoo

Inleiding Levensloopperspectief De Gezondheidsraad pleit voor een levensloopperspectief omdat ass in elke levensfase tot andere hulpvragen leidt.1 Met name de overgang tussen verschillende fases is bij mensen met ass lastig. Hierbij spelen drie elkaar versterkende factoren een rol: andere eisen vanuit de omgeving, veranderende neurocognitieve en sociaalcognitieve structuren en het ontbreken van een aansluitende traploze zorgstructuur. Centrale componenten in het levensloopperspectief zijn zelfregie, empowerment en flexibiliteit van begeleidingsintensiteit. Levensloopbegeleiding heeft tot doel mensen met ass de middelen te geven om zo zelfstandig mogelijk aan de maatschappij te kunnen deelnemen en om hun toekomstplannen te kunnen realiseren.2 De kwaliteit van leven bij volwassenen met ass hangt niet zozeer samen met de ernst van de ass, maar wordt bevorderd als de betrokkene zelf ervaart dat geboden ondersteuning aansluit bij wat hij nodig heeft.3 De behandeling van volwassen en ouderen met ass is volop in ontwikkeling en de laatste tien jaar is er voor volwassenen veel vooruitgang geboekt. Voor ouderen met ass daarentegen zijn er nog nauwelijks behandelmogelijkheden die op deze levensfase zijn toegespitst. Kenmerkend voor ass is dat er regelmatig een significante discrepantie is tussen de leeftijd, het cognitieve niveau en het sociaal-emotioneel ontwikkelingsniveau. Dat kan tot gevolg hebben dat voor de behandeling van een volwassene met een normale intelligentie maar met een (zeer) laag sociaalemotioneel ontwikkelingsniveau, er toch een beroep wordt gedaan op behandelmethoden die geënt zijn op kinderen (zie hoofdstuk 10).

au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

149

Handelingsgerichte diagnostiek De behandeling van personen met ass vraagt om maatwerk. 4 Dit kan gerealiseerd worden met handelingsgerichte diagnostiek (zie ook hoofdstuk 10).5 Zoals in hoofdstuk 9 al is uiteengezet, heeft handelingsgerichte diagnostiek als doel een beschrijvende diagnose te formuleren, een classificatie te stellen en de specifieke zorgbehoeften in kaart te brengen.1,6 Met de betrokkene wordt in voortdurend overleg niet alleen vastgesteld wat hij heeft, maar ook wat hij nodig heeft. De zorgbehoeften en zorgbeleving kunnen in kaart worden gebracht met de can.7 Herstelondersteunende zorg Herstelondersteunende zorg is gericht is op betekenis en zin geven aan het leven en ruimte bieden voor ontwikkeling. Het begrip empowerment, het ontdekken van eigen kracht, eigen mogelijkheden en eigen deskundigheid, staat centraal. De realisatie van herstelondersteuning vraagt niet alleen een andere denkwijze en inspanningen van de maatschappij, de politiek, organisaties, familie, vrienden, maar ook van de betrokkene zelf. Deze wijze van begeleiden sluit goed aan bij mensen met ass, mits er ook ervoor gezorgd wordt dat ze krijgen wat ze nodig hebben om eigen keuzes te maken.2 Het inzetten van ervaringsdeskundigheid draagt bij om herstelondersteunende zorg te bevorderden. Ervaringsdeskundigen kunnen een brugfunctie vervullen tussen de hulpverlener en de betrokkene, ruimte geven voor herkenning en erkenning en destigmatisering bevorderen. Zij kunnen mensen met ass die in behandeling zijn begeleiden, en voorlichting geven aan hulpverleners.2 Interdisciplinaire behandeling van volwassenen en ouderen Behandeling en begeleiding van volwassen en ouderen met ass wordt gedaan door verschillende disciplines uit verschillende sectoren op basis van de door de beroepsgroep opgestelde richtlijnen. De multidisciplinaire richtlijn Diagnostiek en Behandeling van Autismespectrumstoornis bij Volwassenen (mdr-ass)6 geeft aanbevelingen en handelingsinstructies. Op dit moment is er weinig wetenschappelijk onderzoek verricht naar de effectiviteit van behandelingen bij volwassenen met ass. Hulpverleners zijn dan ook vooral aangewezen op practice-based behandelingen, die dus in de praktijk effectief lijken te zijn. Voor vrijwel alle behandelingen geldt dat verder onderzoek nodig is om uitspraken te kunnen doen over hun (langetermijn)effecten bij mensen met ass. Integrale zorg De Gezondheidsraad pleit voor een integrale benadering van de zorg aan mensen met ass.1 Daarvoor is een breed scala aan behandeling en begelei150

ding nodig. Daarbij kunnen onder meer betrokken zijn: persoonlijk begeleiders, ambulant begeleiders, studiebegeleiders, arbeidshulpverleners of jobcoaches, maatschappelijk werkers, ervaringsdeskundigen, sociaal psychiatrisch verpleegkundigen, ortho(ped)agogen, psychologen en psychiaters. Bij mensen met ass, die gebaat zijn bij duidelijkheid, is afstemming noodzakelijk tussen de hulpverleners, de betrokkene en diens systeem. Tevens zijn goede afspraken nodig over welke hulpverlener de regie heeft en wie wat doet. Het is wenselijk dat iemand dit coördineert en als eerste aanspreekpunt fungeert. Joke (vervolg) Bij Joke bleek er sprake te zijn van ass, maar niet alleen van ass (zie hoofdstuk 9). Door de complexiteit van haar problematiek waren

er inmiddels nogal wat hulpverleners bij de behandeling betrokken.

De sociaal-psychiatrisch verpleegkundige organiseerde daarom een

rondetafelbijeenkomst om de zorgverlening af te stemmen en afspraken te maken over de coördinatie. Tijdens dit gesprek werd besloten dat de

sociaal-psychiatrisch verpleegkundige de coördinatie op zich zou nemen in samenspraak met de psychiater van de polikliniek, die regievoerder van de behandeling werd.

Attitude van behandelaar en begeleider De hulpverlener zoekt aansluiting bij de betrokkene vanuit een open, geduldige en transparante houding. Mensen met ass zijn in de loop van hun leven vaak verkeerd begrepen en ze lijden veelvuldig onder grensoverschrijdend gedrag door anderen (zoals misbruik of pesterijen). Meestal is dit door de ander niet zo bedoeld, maar ontstaat het omdat onbekend is dat het om iemand met ass gaat en/of omdat er onvoldoende aandacht en begrip is voor de gevolgen van ass. Het bieden van veiligheid en geven van erkenning is dus basaal. In de hulpverlening aan mensen met ass speelt het begrijpen van autisme een sleutelrol. Om het autisme van iedere individuele persoon te begrijpen is meer nodig dan kennis van de algemene kenmerken of criteria, vermeld in de classificatiesystemen.6 De neurocognitieve verklaringsmodellen (ef, ToM en zwakke cc, zie hoofdstukken 5, 6 en 7) kunnen een brug slaan tussen het gedrag zoals dat zich aan ons voordoet en wat we weten over de oorzaken en (neuro)biologie van ass. Het vraagt dus van de hulpverlener verder te kijken dan het op het eerste gezicht waarneembaar gedrag. De ijsbergmetafoor is een bruikbaar beeld om gedrag bij autisme te helpen begrijpen.8,9 De top is het au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

151

zichtbare gedrag, om goed te behandelen moet men het onder water liggende deel begrijpen, de onzichtbare factoren.6 De specifieke informatieverwerking van mensen met ass vraagt van hulpverleners dat zij: • structuur bieden in tijd (afspraken op een vaste tijd, gebruikmaken van een agenda); • voor uitzonderingen op de regel zorgen en bespreekbaar maken hoe de persoon daarmee om kan gaan; • niet interpreteren, maar toetsen wat de persoon zegt; • zich verplaatsen op eenzelfde detailniveau als de persoon; • uitleg geven over wat adequaat gedrag is en in welke context dat gedrag passend is; • doseren en rust uitstralen; • meer een beroep doen op cognities (analyseren, beredeneren en systematiseren) en minder op inzicht; • concrete voorbeelden gebruiken uit de belevingswereld van de persoon; • de aandacht richten op dat wat goed gaat; • zorg dragen voor generalisatie. De socratische methode, waarbij gedachten worden uitgedaagd door middel van het stellen van vragen, het toetsen van hypothesen en het uitvoeren van experimenten, is helpend bij mensen met ass die beschikken over (enig) zelfinzicht.10 Om gesprekken goed te laten verlopen is het belangrijk de communicatie aan te passen aan de autismespecifieke informatieverwerking. Voor hulpverleners zijn daarbij de volgende aandachtspunten van belang: • zeg wat je bedoelt en vraag door; • geef de persoon meer tijd; • neem dat wat de persoon zegt letterlijk en verifieer of je het goed hebt begrepen; • begrens de persoon wanneer hij te veel uitweidt of gaat associëren; • maak gebruik van een whiteboard; • gebruik visuele technieken als stappenplannen, stroomdiagrammen en schema’s; • sta de persoon toe opnamen te maken van een sessie; • geef aantekeningen mee of laat de persoon foto’s maken van aantekeningen; • maak (met de persoon) een samenvatting van de behandelzitting; • zet alternatieven of een lijst van mogelijkheden op papier.

152

Joke (vervolg) De bij Joke betrokken hulpverleners probeerden in hun

gesprekken rekening te houden met haar persoonlijke wijze van

informatieverwerking. Omdat Joke een intelligente vrouw was, heeft ze altijd veel gecompenseerd. Er was bijvoorbeeld nooit aan gedacht hoe letterlijk ze taal nam, waardoor ze voortdurend moest ‘vertalen’

wat hulpverleners tegen haar zeiden. Doordat ze erg detailgericht en

perfectionistisch was, liep ze voortdurend op haar tenen. Soms nam Joke stiekem met haar telefoon belangrijke gesprekken op om ze later thuis uit te typen en te kunnen analyseren.

Behandeltraject en levensloop Het overgrote deel van de mensen met ass heeft gedurende de gehele levensloop ondersteuning nodig op het gebied van relaties, wonen, werken en vrijetijdsbesteding.11,12 Vermeulen2 stelt dat de ass niet bepalend is voor de soort behandeling, maar wel voor de manier waarop de behandeling concreet wordt uitgevoerd. Een standaardbehandeling voor mensen met ass bestaat niet. Indicatiestelling Voor de indicatiestelling worden niet alleen de klachten van de betrokkene uitgevraagd, maar wordt ook nagegaan of en welke hulpvragen er zijn bij belangrijke derden (zoals partner, ouders of kinderen). Tevens is het van belang te weten wat de betekenis is van de diagnose (in het verleden of recent gesteld) voor de betrokkene en diens omgeving. Als mensen met ass geen adequate hulpvraag kunnen stellen, betekent dat niet dat ze niet gemotiveerd zijn voor (vervolg)behandeling of dat deze niet noodzakelijk is. Wanneer de problemen zo ernstig zijn dat hulp noodzakelijk is, beveelt de mdr-ass6 aan om bemoeizorg in te schakelen, een vorm van sociaalpsychiatrische hulpverlening aan mensen die de stap naar de hulpverlening niet kunnen of willen maken, of het Centrum voor Consultatie en Expertise (cce) te raadplegen – een kenniscentrum voor (ernstig) probleemgedrag waarvoor de betrokken professionals geen oplossing of perspectief meer weten (www.cce.nl). Individuele of groepsbehandeling Groepsbehandelingen kunnen ook voor mensen met ass meerwaarde hebben (zoals leren van elkaar en wederzijdse feedback), hoewel niet iederau t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

153

een met ass baat heeft bij een groepsbehandeling. De afweging moet altijd zorgvuldig worden gemaakt, omdat een groepsbehandeling voor iemand zo belastend kan zijn dat de klachten verergeren. Systeem Een behandeling bij mensen met ass is eigenlijk altijd een systeembehandeling. Zelfs al zijn de mensen uit het systeem niet daadwerkelijk bij de behandeling betrokken, dan nog is het voor de hulpverlener van belang om systemisch te denken. ass heeft nu eenmaal niet alleen invloed op de betrokkene, maar ook op de mensen in zijn omgeving (zie ook hoofdstuk 10). Om de kans van slagen van een behandeling te vergroten wordt dan ook geadviseerd om, met toestemming van de betrokkene, belangrijke anderen (partner, ouders en vrienden) bij de behandeling te betrekken. Ze kunnen dan ook waar nodig ondersteuning bieden en de hulpverlener beter informeren over het wel en wee van de betrokkene. Het is zelfs noodzakelijk wanneer de persoon zelf geen problemen ervaart en hulp wel geïndiceerd is. Joke (vervolg) In eerste instantie wilde Joke niet dat de mensen in haar omgeving

werden voorgelicht over haar autisme. Maar na de psycho-educatie

gaf Joke toestemming voor een netwerkbijeenkomst. Een vriendin van Joke en enkele familieleden kregen uitleg van de sociaal-psychiatrisch

verpleegkundige over hoe het autisme bij Joke tot uiting komt en samen met Joke werd besproken hoe daar mee om te gaan.

E-health E-health is een relatief nieuw concept. Voor de behandeling van mensen met ass zijn zogeheten blended behandelingen, e-zelfmanagement en internetbehandeling veelbelovend.2 In de blended behandeling wordt online behandeling gecombineerd met face-to-facebehandeling. E-zelfmanagement verwijst naar het gebruik van internet en applicaties om de zelfmanagementvaardigheden te ondersteunen. Een aantal internetmodules gebaseerd op cognitieve gedragstherapie is aangepast voor mensen met ass. Deze behandelvorm is nog sterk in ontwikkeling, maar verwacht wordt dat er ook voor mensen met ass de komende jaren op dit terrein steeds meer beschikbaar zal komen.2

154

Grenzen aan de behandeling Bij sommigen personen met ass blijken de mogelijkheden tot zelfreflectie gering en is bijvoorbeeld rigiditeit door de betrokkene zelf nauwelijks te beïnvloeden. Dan zal het vooral op de mensen in de omgeving neerkomen om de persoon te ondersteunen en voor aanpassingen te zorgen. Als oplossingen voor problemen beperkt of afwezig zijn, moet de focus worden gelegd op het bevorderen van een positief zelfbeeld en toekomstperspectief, waarbij hoop en steun geboden moet worden. 4 Behandelprotocol voor ass De behandeling van mensen met ass richt zich op de klachten, niet op de symptomen.2 Er is nog maar weinig epidemiologisch onderzoek gedaan naar het vóórkomen van klachten bij volwassenen en ouderen met ass.13 In de klinische praktijk blijkt dat ass vaak samengaat met comorbide klachten, waaronder psychiatrische stoornissen (depressie, angst, dwang, eetstoornissen, verslaving, psychoses), psychische problemen (stress, relatieproblemen, problemen op gebied van identiteitsontwikkeling), cognitieve problemen (verstandelijke beperking), genetische aandoeningen en somatische ziektes (astma, eczeem, spijsverteringsstoornissen, epilepsie).2 Problemen op de verschillende levensgebieden, zoals wonen, studie, werk en vrije tijd, zijn eerder regel dan uitzondering. De in hoofdstuk 10 beschreven interventiematrix (zie tabel 10.1) is ook geschikt als kader voor de interventies bij volwassenen met ass. Het creëren van een omgeving waarin de persoon met ass zich kan ontwikkelen en waarin ook de omgeving (het ‘systeem’) gesteund wordt in het omgaan met ass is de allereerste focus in de behandeling en begeleiding. Vervolgens kunnen specifieke interventies worden ingezet, gericht op verandering bij de betrokkene. De algemene doelen van psychosociale interventies voor mensen met ass op basis van de interventiematrix voor volwassen met ass zijn:2 • bevorderen van de typische ontwikkeling waar dat mogelijk en wenselijk is; • aanleren van vaardigheden om de balans tussen draaglast en draagkracht te verbeteren; • inzicht bieden in hoe ass zich bij de persoon manifesteert en hoe met ass om te gaan; • verminderen emotionele en gedragsproblemen; • verminderen van zintuiglijke (over)gevoeligheden. Deze algemene doelen moeten met de betrokkene en zijn omgeving reëel en concreet worden ingevuld. Bij personen met ass spelen daarbij de volau t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

155

gende elementen een belangrijk rol: emotionele ondersteuning, acceptatie van ass, alternatieve copingstrategieën, een gezonde leefstijl, optimaliseren van emotieregulatie en stressreductie, en behandeling van eventueel bijkomende problemen die naast ass aanwezig zijn. Psycho-educatie Psycho-educatie wordt zo snel mogelijk na de diagnose gegeven. Deze richt zich niet alleen op voorlichting en het bieden van handvatten voor het omgaan met ass, maar nadrukkelijk ook de acceptatie van de diagnose. Vanzelfsprekend wordt psycho-educatie zowel aan de persoon zelf, als aan belangrijke derden gegeven. ‘Ik ben speciaal’ is een eerste in het Nederlands uitgewerkte psycho-educatieprogramma.10 In het boek Behandeling van volwassenen met ass staan meer voorbeelden.2 Na psycho-educatie kan ook cognitieve gedragstherapie worden aangeboden om het inzicht in het eigen functioneren te vergroten en om beter met de gevolgen van ass te leren omgaan.2 Gedurende de levensloop en met name tijdens transities (zie ook hoofdstuk 10) kan het nodig zijn dat psycho-educatie herhaald wordt of dat in andere behandelvormen psycho-educatieve elementen aan bod komen. Lotgenotengroepen Naast psycho-educatie zijn lotgenotencontacten voor veel personen met ass helpend om de eigen problematiek te accepteren, eenzaamheid te verminderen, om te gaan met onbegrip in de omgeving, en om samen met anderen leuke dingen te doen (meer informatie op www.autisme.nl). Centraal staat het uitwisselen van ervaringen, maar ook elkaar helpen bij het oplossen van of omgaan met problemen. Er zijn lotgenotengroepen voor diverse doelgroepen, zoals bijvoorbeeld ‘ kinderen van’, ‘partners van.’ Ook kinderen en partners van volwassenen met ass maken een eigen acceptatieproces door, hen kan het helpen om dit proces te delen met andere ‘partners van.’2 Sociaal-psychiatrische hulpverlening Bij veel personen met ass is het noodzakelijk in een vroeg stadium van de behandeling een sociaal-psychiatrisch verpleegkundige in te schakelen om problemen op diverse levensgebieden te verminderen en de zorg te coördineren in strategieën van de eerste, de eerste, de tweede of de derde graad (zie tabel 10.1). Comorbiditeit, inclusief verslaving, is geen contra-indicatie voor deze behandelvorm. Het is een steunend en structurerend contact met als doel de balans tussen draagkracht en draaglast van de betrokkene en zijn omgeving te bevorderen.2 156

Ambulante begeleiding Ambulante begeleiding, zoals woonbegeleiding, arbeidshulpverlening, opruimcoach of structurerende gesprekken, kan gedurende de levensloop zowel kortdurend als langdurig worden ingezet. Bijvoorbeeld als iemand met ass overvraagd wordt, vastloopt tijdens studie of op het werk, een beperkt netwerk heeft of het niet lukt om het huis op rode te houden. Joke (vervolg) Voor Joke was het ondoenlijk om haar huishouden weer op orde te krijgen, door de langdurige overvraging was zij uitgeput geraakt. Allereerst moest daarom haar huishouden weer op orde komen. In overleg met Joke werd besloten dat de sociaal-psychiatrisch verpleegkundige bij haar thuis zou komen om daar de psycho-

educatie te geven en op korte termijn met behulp van ambulante

woonbegeleiding haar huishouden te gaan organiseren. Helaas klikte het niet met de eerste woonbegeleider, die liep te hard van stapel en betrok Joke onvoldoende bij haar acties. De tweede woonbegeleider

bleek een schot in de roos. Samen met Joke werkte deze stap voor stap aan een structuur die bij Joke paste.

Hoewel dat op dit moment nog niet aan de orde was, werd al wel als langetermijndoel geformuleerd om met behulp van

arbeidshulpverlening te onderzoeken wat de mogelijkheden

en beperkingen van Joke zijn op het gebied van werk, en welke

aanpassingen er bij de bibliotheek waar zij werkte noodzakelijk waren. De werkgever toonde zich bereid hierover mee te denken.

Beschermd wonen Bij een deel van de personen met ass komt het voor dat zij aangewezen zijn op een beschermde woonvorm omdat ze niet zelfstandig een huishouden kunnen voeren. Er is inmiddels in de meeste regio’s’ een divers aanbod van verschillende instanties die een grote diversiteit aan hulp aanbieden. Woonwerkgemeenschap voor autisme (wwa) In Nederland zijn door het hele land woon-werkgemeenschappen voor autisme (wwa). Daar kunnen mensen terecht die op de levensgebieden wonen, werken (of opleiding) en vrijetijdsbesteding een geïntegreerd 24-uursmilieu dat bestaat uit een gestructureerde, voorspelbare en prikkelarme omgeving met zo min mogelijk schakelmomenten en op de betrokkene aangepaste communicatie nodig hebben.2 au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

157

Trainingen Er zijn diverse trainingen waarin mensen met ass vaardigheden kunnen aanleren en hun probleemoplossend vermogen kunnen vergroten. Mindfulnesstraining Mensen met ass kunnen last hebben van een moeilijk te stoppen, continue gedachtestroom. Het gaat om een patroon van rumineren waarbij wordt doorgedacht tot in details. Om angstklachten, stemmingsklachten, rumineren, lichamelijke en psychische onrust en klachten van overbelasting te verminderen is een mindfulnesstraining (mbt) ontwikkeld voor volwassenen met ass.2 Kenmerk van deze trainingen is concreet taalgebruik en bij het huiswerk wordt meer tijd besteed aan de planning. Sociale vaardigheidstraining Sociale vaardigheidstraining heeft tot doel vaardigheden, kennis en inzicht ten aanzien van sociaal gedrag, emoties en (non-verbale) communicatie te vergroten. De meeste sociale vaardigheidstrainingen zijn gebaseerd op effectief gebleken principes uit de leertheorie en de gedragstherapie. Een sociale vaardigheidstraining kan een nuttig onderdeel zijn van de behandeling voor volwassenen met ass, maar de bevordering van de generalisatie blijft een uitdaging.2 ToM-training De ToM-training volgt de ToM-ontwikkelingsstadia en is gericht op het creëren van psychische ruimte en het bevorderen van reflectievermogen. In de klinische praktijk blijkt dat personen met ass zich bijvoorbeeld bewust worden dat er meerdere perspectieven zijn en sociale flexibiliteit kan toenemen.2 De stap van bewustwording naar toepassing in de praktijk is vaak groot. Zelfredzaamheidtraining Zelfmanagementstrategieën stellen de betrokkene in staat het eigen gedrag te controleren en te sturen, zonder hulp van anderen. Een dergelijke training kan plaatsvinden in de dagelijkse omstandigheden en door de reguliere begeleiders. Omdat bij het aanleren gebruik wordt gemaakt van prompting (aansturen door middel van een hint) zal de interventie zich ook moeten richten op het afbouwen en stopzetten van het gebruik van dergelijke prompts.2 Partnercursus Partners van een persoon met ass kunnen baat hebben bij een partnercursus. De Partnercursus Autisme2 is ontwikkeld voor vrouwen die een lang158

durige partnerrelatie hebben met een man met ass en duidelijk de intentie hebben om bij de partner te blijven. De doelen zijn informatie over ass (psychoeducatie), inzicht in de gevolgen van ass op de partnerrelatie en wat dit voor de vrouwen betekent, handvatten ter verbetering van de omgang en communicatie met hun partner en empowerment. Er bestaan soortgelijke cursussen waaraan naast vouwen ook mannen kunnen deelnemen. Farmacotherapie Er zijn geen geneesmiddelen bekend die kernsymptomen van ass kunnen genezen of volledig onderdrukken, wel blijkt in de klinische praktijk dat psychofarmaca een positieve invloed kunnen hebben. Hoewel farmacotherapie bij ass de laatste jaren steeds meer wordt toegepast, is er nauwelijks wetenschappelijk onderzoek dat de werking van geneesmiddelen bij normaal begaafde volwassenen met ass onderbouwt.2 Wanneer medicatie voor volwassenen met ass wordt voorgeschreven om kernsymptomen zoals prikkelbaarheid (irritability) te onderdrukken, moet het voorschrift met medische argumenten worden onderbouwd, omdat dit off-label gebeurt, dat wil zeggen buiten de goedgekeurde indicatie. Voorafgaand aan de medicamenteuze behandeling moet zeker bij mensen met ass worden nagegaan of er factoren in de omgeving zijn die klachten kunnen veroorzaken. Bij de behandeling van comorbide stoornissen wordt geadviseerd om de daarvoor opgestelde richtlijnen te volgen, waarbij altijd wordt gestart met een lage dosering die heel langzaam wordt opgebouwd (start low, go slow).2,6 Joke (vervolg) De ernstige depressie van Joke werd in eerste instantie behandeld

met het antidepressivum citalopram, 20 mg per dag. Joke merkte dat zij minder angst had voor dagelijkse bezigheden zoals boodschappen

doen. Bij een hogere dosering bleek ze last te krijgen van bijwerkingen, zodat de dosering van 20 mg werd gehandhaafd. Joke bleek niet goed

te reageren op verschillende antispsychotica die bedoeld waren om de

stemmen die ze hoorde te verminderen, want die stemmen hielpen haar juist haar omgeving te structureren. Joke ontkende om die reden dat zij psychotisch was.

Psychotherapie Bij een veel mensen met ass is er sprake van comorbiditeit en leiden psycho-educatie, begeleiding of trainingen onvoldoende tot ontwikkeling of au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

159

vermindering van klachten. In dat geval kan psychotherapie geïndiceerd zijn, bijvoorbeeld cognitieve gedragstherapie, traumabehandeling, schematherapie, procesgerichte gesprekstherapie of partnerrelatietherapie. Cognitieve gedragstherapie Cognitieve gedragstherapie (cgt) is een effectieve psychotherapeutische behandeling voor diverse psychiatrische stoornissen. Hoewel er nog geen bewijs is,6 zijn in de klinische praktijk wel aanwijzingen dat cgt ook effectief is bij volwassenen met ass.2 Tevens zijn er positieve ervaringen met geprotocolleerde groepsbehandelingen, zoals cgt bij Volwassenen met Autisme.2 cgt gaat ervan uit dat psychische klachten een gevolg zijn van de interactie tussen disfunctionele gedachten (denkfouten of niet-helpende gedachten), de daarbij gevoelde emoties, het gedrag en de gevolgen van dit gedrag. Deze factoren, de 5 G’s (gebeurtenis, gedachten, gevoelens, gedrag en gevolgen), kunnen elkaar wederzijds beïnvloeden. cgt kan bij volwassenen met ass helpen: • klachten en comorbide stoornissen te verminderen; • copingvaardigheden en zelfregulatie te vergroten; • constructief gedrag en zelfacceptatie te bevorderen. Naast de 5 G’s zijn de volgende elementen van belang in cgt bij ass: psycho-educatie, affectieve educatie, alternatieve copingstrategieën en stresshantering. Psycho-educatie is nodig omdat de rol die de ass speelt in het functioneren van de persoon altijd van invloed is op het ontstaan en instandhouding van klachten. Affectieve educatie kan noodzakelijk zijn omdat voor mensen met ass het waarnemen, herkennen en benoemen van emoties zowel bij zichzelf als bij anderen vaak ingewikkeld is. Dit kan bijvoorbeeld concrete uitleg inhouden over de betekenis en functie van de verschillende emoties, hoe je emoties kunt herkennen en benoemen en hoe je ermee om kunt gaan. Belangrijk is dat deze kennis wordt gekoppeld aan het ervaren. Voor dat laatste zijn experiëntiele strategieën geschikt. Voor een deel van de mensen met ass is het wenselijker om vooral met cognitieve en gedragsmatige strategieën te werken. Bij personen met ass moeten al deze technieken zorgvuldig worden toegepast. Zij kunnen gemakkelijk het overzicht verliezen en ze kunnen niet altijd voldoende relativeren. Schematherapie Schematherapie (st) is behandelvorm om mensen met persoonlijkheidsproblematiek en/of hardnekkige psychiatrische problemen zoals depressie en angst effectief te kunnen behandelen.2 De opgedane ervaringen bij personen met ass en persoonlijkheidsproblemen geven aanwijzingen dat st ook kan wor160

den toegepast bij mensen met ass, mits er rekening wordt gehouden met de ass-beperkingen. De in de st gebruikte modellen zijn voor mensen met ass overzichtelijk, visueel en herkenbaar.2 Procesgerichte gesprekstherapie Procesgerichte gesprekstherapie is een onderdeel van de cliëntgerichtexperiëntele therapie. Vanuit een grondhouding van echtheid, empathie en acceptatie gaat de therapeut samen met de betrokkene een proces aan van expliciet reflecteren op de subjectieve belevingswereld. Een voorbeeld van een bij deze therapie passende hulpvraag heeft betrekking op existentiële problematiek, namelijk te leven met en vanuit ass met beperkingen en mogelijkheden. In gesprekken met mensen met ass zal het niet zozeer gaan om een affectieve manier van invoelen, maar meer om een cognitieve manier van beredenerend indenken en perspectief nemen.2 Partnerrelatietherapie De afgelopen jaren zijn er in de praktijk verschillende vormen van partnerrelatietherapie (prt) ontwikkeld. Psycho-educatieve elementen spelen altijd een belangrijk rol, waarbij de mate waarin mede afhankelijk is van de beperkingen, mogelijkheden en perspectieven van beide partners. Hoewel alle behandelvormen voortkomen uit de systeemtherapie, worden in de praktijk diverse theoretische invalshoeken gebruikt.2 Traumabehandeling Eye Movement Desensitization and Reprocessing (emdr) is gericht op het verkleinen van de negatieve emotionele lading van herinneringen aan een traumatische gebeurtenis, zodat de persoon kan terugdenken aan emotioneel beladen gebeurtenissen zonder dat dit veel spanning oplevert. Mensen met ass en traumatische ervaringen – leidend tot psychische beschadiging – kunnen succesvol behandeld worden met emdr, mits deze behandeling is aangepast aan de ass. Bijvoorbeeld wanneer blijkt dat oogbewegingen onvoldoende aansluiten bij de betrokkene, gezien de zintuiglijke overgevoeligheid, kan de therapeut kiezen voor een andere afleidende auditieve of tactiele stimulatie.2 Klinische behandeling Klinische behandeling is geïndiceerd als er ernstige stagnatie is in de ontwikkeling en er op alle levensgebieden problemen zijn, of als er sprake is van zeer ernstige comorbiditeit. Naast de al genoemde woon-werkgemeenschap voor mensen met autisme (wwa) zijn er drie vormen van klinische behandeling voor mensen met ass: ontwikkelingsgerichte klinische behandeling, klinische au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

161

behandelingen op orthopsychiatrische en forensische afdelingen en acute opname (al dan niet gedwongen). Een ontwikkelingsgerichte klinische behandeling is een 24-uursbehandeling gericht op het behalen van een zo groot mogelijke zelfstandigheid, waarbij het behandelmilieu enerzijds stimulerend en anderzijds beschermend is. Het therapeutische milieu bij orthopsychiatrische en forensische afdelingen heeft naast autismespecifieke elementen ook elementen uit de orthopedagogiek en gedragstherapie. In Nederland zijn maar heel weinig autismespecifieke opnameafdelingen. Behandeling van comorbiditeit Comorbiditeit is bij personen met ass eerder regel dan uitzondering. Niet alleen depressie, angst, dwang, adhd en psychose komen voor naast ass, maar ook psychotrauma, eetproblemen, verslaving en forensische problematiek. Vanuit de literatuur zijn er nauwelijks handvatten hoe de comorbide problemen bij volwassenen en ouderen met ass te behandelen. Volgens de mdr-ASS6 kan men daarom het best de richtlijn voor de desbetreffende comorbiditeit als uitgangspunt nemen en de behandelwijze aanpassen aan de ass. Voor de behandeling van comorbiditeit in het algemeen kan worden opgemerkt dat: • psycho-educatieve elementen moeten worden opgenomen\; • behandeling een langdurig proces kan zijn met vallen en opstaan; • nazorg extra aandacht gegeven moet worden; • in alle levensfasen laagdrempelige behandeling van comorbide klachten beschikbaar moet zijn. Veel comorbide stoornissen overlappen in meerdere of mindere mate met de symptomen van ass. Hoewel dit het in de praktijk lastig kan zijn om te differentiëren welke symptomen bij welke stoornis horen, is het wel van belang, omdat dit consequenties heeft voor de keuze van behandeldoelen en de behandeling. Joke (vervolg) Bij Joke was er sprake van psychotische symptomen, depressie

en alcoholmisbruik, daarom werd een geïntegreerde behandeling aangeboden, die bestond uit mindfulnesstraining, cognitieve gedragstherapie gericht op de depressieve symptomen en

emotieregulering. Hoewel Joke al eerder psycho-educatie had gehad van de sociaal-psychiatrisch verpleegkundige, nam ze deel aan de psycho-

162

educatiegroep. Het herkennen van ass bij anderen hielp haar in haar

acceptatieproces. Ze kreeg meer zicht op de rol die ass bij haar speelde en werd actief om voor zichzelf een gezond leefklimaat te creëren.

Het bleek dat haar psychotische symptomen vooral samenhingen met overvraagd worden. Een belangrijk thema in de behandeling was dan

ook hoe telkens weer de draagkracht en draaglast in balans te brengen. Daarbij speelde steeds rouw over haar ass een rol. De ass betekende

dat ze haar leven heel anders moest gaan inrichten. In het begin voelde aanpassen aan haar beperkingen als falen en tekortschieten. Maar

steeds beter kon ze ook deze niet helpende gedachten met behulp van

cognitieve strategieën corrigeren in realistische en helpende gedachten. Met vallen en opstaan lukte het haar daardoor steeds beter om binnen haar mogelijkheden en met ondersteuning van haar familie en van

een coach weer haar eigen kracht en eigen deskundigheid in te zetten.

Omdat ze geïnteresseerd was in politiek, werd met haar onderzocht of

het mogelijk was om op dat gebied vrijwilligerswerk kon gaan doen. Zo kon ze stapsgewijs weer gaan deelnemen aan het arbeidsproces.

Evalueren en afsluiten van de behandeling Het evalueren van de behandeling is bij personen met ass essentieel om de voortgang te bewaken, ook al omdat er nog zo weinig bekend is over de effectiviteit van de behandelingen voor ass. Aandachtspunt daarbij is dat een persoon met ass in meerdere of mindere mate beperkt zicht heeft op zijn eigen functioneren in relatie tot anderen. Om de betrouwbaarheid van de evaluatie te vergroten is het wenselijk mensen uit de directe omgeving van de betrokkene te vragen naar hun observaties. In veel vragenlijsten, ook de Routine Outcome Monitoring (rom), is het taalgebruik complex (bijvoorbeeld de dubbele ontkenning), of abstract (‘goed’, ‘veel’, ‘prettig’). De hulpverlener moet de antwoorden van de patiënt niet sturen, maar kan wel ondersteunen door toelichting te geven. Bij het afsluiten van de behandeling is het wenselijk dat de betrokkene beschikt over een terugvalpreventieplan. Na een klinische behandeling gebeurt de voorbereiding op de maatschappij door middel van geleidelijke blootstelling aan de gebruikelijke valkuilen in de maatschappij en intensieve bespreking van de daar opgedane positieve en negatieve ervaringen.

au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

163

Joke (vervolg) Voor Joke werd een terugvalpreventieplan opgesteld met daarin de signalen van stress, zoals bijvoorbeeld zich terugtrekken, het huis

niet op orde kunnen houden en toename van rigide gedrag. Concrete gebeurtenissen die stress oproepen, werden daarbij benoemd, zoals een verjaardagsfeest. De gemaakte afspraken met de hulpverlening

werden erin opgenomen, zoals bijvoorbeeld de mogelijkheid van een terugkomgesprek.

Ook voor Joke is ass – zoals bij de meesten – een blijvende beperking, maar verbetering van de kwaliteit van leven door behandeling en afname van comorbide klachten bleek wel mogelijk.

Ouderen en ass Over de behandeling van ouderen met ass is geen literatuur bekend, er zijn slechts enkele artikelen, meestal gevalsbeschrijvingen die vooral ingaan op het diagnostisch proces. In de praktijk blijkt de pensionering vaak een moment waarop behoefte aan behandeling ontstaat. Na het wegvallen van het werk, dat een vaste structuur en een zinvolle dagbesteding bood, lukt het niet altijd goed om een nieuw evenwicht te vinden, bijvoorbeeld binnen de partnerrelatie. Het vermoeden is dat bij ouderen met ass, evenals in de algemene populatie van ouderen, angst- en depressieve stoornissen de meest voorkomende comorbide stoornissen zijn. Het huidige behandelaanbod voor volwassenen met ass sluit onvoldoende aan bij ouderen met ass, daarom is binnen een aantal instellingen voor ouderen met ass een specifiek behandel- en begeleidingsaanbod ontwikkeld op basis van reguliere behandelingen voor ouderen met psychiatrische problematiek. Daarbij werden aanpassingen geïnstalleerd om de behandeling te laten aansluiten bij de informatieverwerking van mensen met ass, zoals concreter taalgebruik en het vaker inzetten van visuele informatiebronnen. Tevens bevatten de individuele en de groepsbehandelingen meer sessies, omdat het tempo lager ligt.2

1 2 3 4

Literatuur

Gezondheidsraad. Autismespectrumstoornis: Een leven lang anders. Den Haag: Gezondheidsraad; 2009. Publicatienr 2009/09. Schuurman C, Blijd-Hoogewys E, Gevers P, redactie. Behandeling van volwassenen met een autismespectrumstoornis. Amsterdam: Hogrefe; 2013. Renty J, Roeyers H. Quality of life in high-functioning adults with autism spectrum disorder. Autism 2006;10(5):511-24. Oosterhoff M, Van Daal J, Blijd-Hoogewys E; werkgroep behandeling CASS18+.

164

5 6

7 8 9 10 11 12 13

Consensus document CASS18+: Behandeling van autisme bij volwassenen met een normale intelligentie. Wetenschappelijk Tijdschrift Autisme 2012;11:92-8. Kan C, Verbeek W, Bartels A, redactie. Diagnostiek van autismespectrumstoornis bij volwassenen. Amsterdam: Hogrefe; 2012. p. 240. Kan cc, Geurts HM, Sizoo BB, Verbeeck WJC, Schuurman CH, Forceville EJM, et al. Multidisciplinaire richtlijn diagnostiek en behandeling van autismespectrumstoornis bij volwassenen. Utrecht: De Tijdstroom; 2013. p. 392. Camberwell Assessment of Need (can): Nederlandse vertaling [interne publicatie]. Groningen/Amsterdam: Disciplinegroep Psychiatrie Rijksuniversiteit van Groningen/Vakgroep Psychiatrie; 2004. Schopler E. Behavioural priorities for autism and related developmental disorders. In Schopler E, Mesibov GB, editors. Behavioral issues in autism. New York: Plenum Press; 1994. p.55-75. Mesibov GB, Shea V, Schopler E. The teacch approach to autism spectrum disorders. New York: Springer; 2005 Vermeulen P. Ik ben speciaal 2: Werkboek psycho-educatie voor mensen met autisme. Berchem: EPO; 2005. Billstedt E, Gillberg IC, Gillberg C. Aspects of quality of life in adults diagnosed with autism in childhood. Autism 2011;15:7-20. Howlin P, Moss P. In Review: Adults with autism spectrum disorders. Can J Psychiatri 2012:57(5):275-83. Hofvander B, Delorme R, Chaste P, Nydén A, Wentz E, Ståhlberg O, et al. Psychiatric and psychosocial problems in adults with normal-intelligence autism spectrum disorders. BMC Psychiatry 2009;9:35. www.biomedcentral. com/1471-244X/9/35, geraadpleegd januari 2015.

au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

165

VI

AUTISME VAN BINNENUIT

12 OUDERS AAN HET WOORD Ruth Raymaekers*

Autisme is divers – elke persoon is uniek. De ondersteuning die mensen met autisme nodig hebben is dan ook evenzeer uniek. Ouders zijn bij uitstek ervaringsdeskundige met betrekking tot hun kind. Zij vertrekken hierbij niet vanuit de definitie van autisme of protocollen, maar leggen hun dagelijks ervaring in de schaal. Als geen ander kennen zij de kwaliteiten en noden van hun kind, en vormen dus een belangrijke bron van informatie voor (toekomstige) hulpverleners. Participatie van ouders in alle vormen van ondersteuning is dan ook een must. Dit hoofdstuk gaat over de ervaringen van ouders met verschillende thema’s: diagnostiek, hulpverlening, familie, school, wonen, relaties, toekomst. Voor en tijdens de diagnose ‘Vóór de diagnose werd het “andere” gedrag van mijn kinderen door de familie verklaard als: “De kinderen zijn te verwend.” Mochten ze een paar weken bij hen zijn, dan zouden we wel zien! Natuurlijk dacht ik dat ik het allemaal verkeerd had aangepakt. We ondernamen veel pogingen om te achterhalen wat er met onze kinderen aan de hand was. Een sluitende verklaring bleef echter uit. Ondertussen raakte de oudste niet naar school en werd hij door jeugdzorg geplaatst. Dit zette alle kansen op hulp stil. Pas toen een psychologe haar bevindingen wou neerschrijven, kwam er schot in de zaak. De diagnose ass kon eindelijk verklaren waarom mijn kind zich niet naar de geldende normen gedroeg en maakte het mogelijk hem weer naar huis te krijgen. Op korte tijd viel de diagnose ass voor al mijn kinderen. Dat was een opluchting: een buitenstaander had bevestigd dat hun gedrag niet het gevolg van laksheid of kwade wil was.’ (Baucis, moeder van drie zonen van 27, 25 en 21 jaar, alle met ass.) ‘De interesse voor auto’s van onze zoon viel al heel vroeg op. Hij speelde er op een aparte manier mee: niet rondrijden, wel deuren en koffer open au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

169

en dicht doen, aan wieltjes draaien. Hij kon er zich uren mee amuseren. Hij leek meer gefascineerd door de onderdelen van de auto en de beweeglijkheid ervan dan door de auto op zich als speelgoed. In automagazines kon hij zich eindeloos verliezen en hij leek er zijn rust in te vinden. De juf van de eerste kleuterklas raadde ons tijdens het allereerste oudercontact aan om onze zoon te laten onderzoeken. Vooral zijn motorische achterstand viel op. Er was echter een wachttijd en de onzekerheid tijdens deze periode bracht er ons toe zelf initiatief te nemen. We lieten hem onderzoeken door een privétherapeut, diens diagnose luidde “dyspraxie”. Later, na multidisciplinair onderzoek, luidde de diagnose “algemene ontwikkelingsachterstand en ass”. Dat was een schok, maar minder groot dan verwacht. Er was ook een soort opluchting: puzzelstukjes die op hun plaats vielen. We wisten nu eindelijk wat onze zoon had. We hadden een aanknopingspunt en een rode draad. We konden vooruit. Er begon een periode van bezinnen, verwerken en ook een beetje rouwen. Ergens hadden we het gevoel afscheid te moeten nemen van het wensbeeld dat we hadden van onze zoon en we waren bezorgd en verdrietig omwille van de hypotheek op zijn toekomst.’ (Koen en Katrien, ouders van een zoon met ass.) ‘Autisme kronkelt als een rode draad door ons dagelijks leven en manifesteert zich bij onze drie kinderen met autisme op een heel diverse manier. Elk hebben ze hun eigen karakter, talenten en minder positieve kantjes. Ik ben ervan overtuigd dat begrip voor hun manier van denken, voor hun gevoeligheden, ons als gezin al veel verder heeft gebracht dan wat we zonder diagnose op dit moment hadden kunnen bereiken. Binnen ons gezin mag autisme niet als excuus worden gebruikt, het brengt ons wél in de richting van mogelijke oorzaken van gedrag, van hun angsten en van hun moeilijkheden met het begrijpen van sommige sociale regels.’ (Lander, trotse vader van vier zonen van 14, 13, 12 en 10 jaar, van wie drie met autisme.) ‘Autisme as such is eigenlijk nooit een issue geweest in ons gezin. Het is een diagnose die we nodig hebben voor school, werk … In ons eigen gezin en netwerk gebruiken we ze weinig. We proberen gelijk wie te benaderen vanuit diens eigenheid. Als we iets leerden, dan is het wel dat “het” autisme niet bestaat en dat een mens niet zijn autisme is. Uitleggen hoe onze dochter functioneert, wat haar noden zijn, wat de reden is van bepaald gedrag, verkiezen we boven één woord dat soms allerlei onbruikbare associaties oproept en mensen blind maakt voor mogelijkheden of op voorhand pistes laat uitsluiten.’ (Moeder van een dochter van 18 met autisme.)

170

Tijdens en na de diagnose: hulpverlening ‘Gezien de jonge leeftijd van onze zoon konden we voor de diagnosestelling snel terecht bij het Centrum voor Ontwikkelingsstoornissen. Na de diagose werd alle mogelijke hulpverlening opgestart: twee thuisbegeleidingsdiensten, een revalidatiecentrum, een psycholoog en GOn. Die hulpverlening was geen overbodige luxe. Dankzij thuisbegeleiding leerden we ons dagelijks leven te visualiseren en structureren. Wat een effect: van minimaal zestien woedeaanvallen per dag naar slechts één! Ons leven als gezin werd plots haalbaar. Via thuisbegeleiding leerde onze zoon ook te communiceren via Spreken met Ondersteuning van Gebaren . Hierdoor leerde hij spreken en kon het revalidatiecentrum zijn taal verder stimuleren. Over een periode van tweeënhalf jaar zagen we onze zoon opbloeien, van een agressieve peuter die niets kon zeggen naar een kleuter waarvan het mondje geen seconde stil staat, die met zijn woede om kan gaan en die hulp vraagt wanneer iets niet lukt.’ (Kimberley, moeder van een zoon van 5 met autisme.) ‘Ik verwelkomde de thuisbegeleider als volgt: “Dit zijn de problemen, hier is onze zoon ... en nu aan de slag.” Ik was overtuigd dat de thuisbegeleiding ons de juiste antwoorden naar aanpak zou vertellen en dat we opnieuw verder konden met ons onbezorgde leventje. Niets was minder waar. Het werd ons heel snel duidelijk dat niet het gedrag corrigeren maar wel accepteren aan de basis lag van de begeleiding. Wij als ouder werden ondergedompeld in het autistisch denken, kregen inzicht in het “waarom” van zijn gedrag ... Het geloof en de erkenning deden ons zo deugd. Onze manier van opvoeden werd niet meer in vraag gesteld en onze zoon was geen onhandelbaar kind. Het autisme een plaats kunnen geven gaf ruimte om opnieuw te genieten van hem, van elkaar en ons gezin. Ook ons sociaal leven kreeg hierdoor opnieuw zuurstof. De avonden werden niet langer ingevuld door het gespreksonderwerp: “autisme en zoon.” We spaarden onze vragen voor de thuisbegeleider. We hadden een klankbord, een half woord werd begrepen.’ (Moeder van een zoon van 14 jaar met autisme.) ‘De start van de therapie in het revalidatiecentrum zorgde voor een reorganisatie van ons gezinsleven. Katrien ging een dag minder werken en de grootouders werden ingeschakeld. Dit hadden we er graag voor over. We participeerden mee in de opvolgvergaderingen tussen revalidatiecentrum, Centrum voor Leerlingenbegeleiding, school en GOn. Een heel netwerk van professionele ondersteuners werd voor onze zoon ingezet. We voelden ons omringd door mensen die hun best deden en dat maakte ons dankbaar. Het deed ons beseffen dat er vandaag heel wat zorg bestaat, zeker als je de weg kent.’ (Koen en Katrien, ouders van een zoon met ass.) au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

171

‘Van jongsaf was duidelijk dat onze dochter geen “handleiding” had meegekregen bij haar geboorte. De handleiding bleek ook nergens voorradig. Met vallen en opstaan hebben we ze grotendeels zelf geschreven. We leerden leven van dag tot dag en tevreden te zijn met kleine dingen. Er waren hoogtepunten en hartverscheurende zorgen. Het is duidelijk: de handleiding zal nooit af zijn. Elke leeftijdsfase, elke overgang brengt nieuwe uitdagingen en onzekerheden. Voor ons komt het welzijn van onze dochter steeds op de eerste plaats. Als klein kind reeds wou men haar laten instappen op de roetsjbaan van allerhande therapieën. We hebben gekozen voor levenskwaliteit in plaats van hardnekkig proberen bijwerken of oplossen van zogeheten tekorten. Af en toe worden we overvallen door twijfels: “Hadden we toch niet beter …” Maar we zijn nog steeds overtuigd dat de allerbeste basistherapie bestaat uit onvoorwaardelijk graag zien, haar het gevoel geven dat ze honderd procent oké is. We omringden onze dochter met mensen die haar in de eerste plaats als een uniek persoon zien, die ongedwongen tegemoet komen aan haar noden en haar van daaruit kunnen laten schitteren in haar vaardigheden, los van geplogendheden. We zochten naar vrijetijdsbestedingen in een aanvaardende context waarin ze zichzelf kon zijn.’ (Moeder van een dochter van 18 met autisme.) Tijdens en na de diagnose: familie ‘Steun van de familie is voor ons heel belangrijk. Toen we eenmaal zelf vat kregen op wat autisme betekende, vonden we het belangrijk om familie en naaste vrienden juist te informeren. Het is niet eenvoudig bepaalde mythes of ideeën omtrent autisme te veranderen of bij te sturen. Rainman en Ben X zijn de klassieke verwijzingen in een gesprek over ons kind. De grootouders zijn er nog altijd van overtuigd dat het wel zal overgaan … Autisme staat niet op het gezicht te lezen. Dat is wellicht soms een voordeel, maar maakt het niet evident om mensen te doen geloven dat je kind een beperking heeft. We besloten een informatie- en inleefavond te organiseren voor onze familie, de directe zorgverleners van ons kind, vrienden, buren en kennissen. Doelstelling van de avond: de deelnemers zelf laten ervaren op welke manier personen met autisme de wereld rondom zich beleven. Mensen kwamen achteraf vertellen hoe ze ineens beter beseften waar autisme over ging. Iedereen vond het verrijkend, ook de professionele ondersteuners.’ (Koen en Katrien, ouders van een zoon met ass.) ‘Mijn ouders zijn steeds betrokken geweest bij de opvang van al hun kleinkinderen. Oma en opa konden dus goed vergelijken. Onze zoon was niet bepaald de gemakkelijkste. Als er eentje niet in de pas liep, dan was hij het. Tijdens de lange zoektocht naar de diagnose, kwam toch de vraag of dat allemaal wel nodig was, of het niet gewoon een moeilijke periode was. De diag172

nose zorgde evenwel voor verandering. We gaven de vergaarde informatie door aan de familie en kregen (veel meer) begrip voor de manier waarop we met onze zoon omgingen. Het was even zoeken voor mijn moeder of je dergelijk nieuws nu wel of niet deelt met je vrienden, waarbij “wel” mettertijd de overhand kreeg.’ (Ilse, moeder van een zoon van 12 met ass.) Tijdens en na de diagnose: school ‘Mijn zoon heeft zich – met GOn-begeleiding, een begripvolle lagere school en mijn hulp bij het huiswerk – tot in het derde leerjaar gewerkt. Toen bleek zó verdergaan volgens de experts geen haalbare kaart meer. Hij zou naar het buitengewoon onderwijs gaan, naar een school in Gent met auti-werking en een multifunctioneel centrum. Het viel mij heel zwaar. Verdriet, een gevoel van falen, zorgen om die kleine jongen die van onder mijn vleugels nu drie nachten per week op internaat zou verblijven. Maar het betekende ook ademruimte voor de grote zus, en de kans voor mijn zoon om zelfredzamer en socialer te worden. Het bleek de juiste keuze. We gaan verder in de ingeslagen richting: we hebben een plaatsje veroverd in een middelbare school met autiwerking en een auti-vriendelijk internaat vlakbij.’ (Ilse, moeder van een zoon van 12 met ass.) ‘Toen onze dochter in het tweede middelbaar last kreeg van vreemde aanvallen (schokken, blauw worden, helemaal weg zijn), vielen we uit de lucht. Thuis maakten we nog nooit zoiets mee. Na een lange zoektocht kwam de diagnose epilepsie en bijgevolg het nemen van medicatie. Deze gaf ernstige bijwerkingen en bracht totaal geen verbetering … We bleven dus zoeken naar een mogelijke oorzaak. Onze hypothese dat de aanvallen misschien gelinkt waren aan de drukte van de grote klas werd compleet van tafel geveegd. De school bleef de oorzaken van de steeds frequentere en langer durende aanvallen zoeken in het medische, terwijl er thuis nooit een aanval kwam. Na drie jaar zoeken vonden we de juiste diagnose: psychogene, niet-epileptische aanvallen. Ze lijken epileptisch, maar worden veroorzaakt door stress en angst. Vijf jaar later proberen wij mogelijke stressmomenten zoveel mogelijk te reduceren door halftijds thuisonderwijs aan te bieden. Onze dochter zet ministapjes in het zelf leren aanvoelen wat stress is en welke situaties voor haar moeilijk zijn. Haar huidige school communiceert gelukkig zeer open en ziet in ons geen bedreiging, maar maakt dankbaar gebruik van onze expertise.’ (Moeder van een dochter van 18 met autisme.) ‘Voor onze kinderen met autisme en een normale begaafdheid, is het schoolse parcours er één met veel vallen en opstaan. Onze oudste zoon dubau t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

173

belde zijn eerste leerjaar, op het eerste gezicht omdat hij er nog niet klaar voor was. Een boodschap die voor ons harder aankwam, was toen het revalidatiecentrum – na uitgebreid testen – meldde dat hij niet in staat zou zijn om te leren lezen, te schrijven en te rekenen voorbij het getal 10. Hij was ondertussen 7 jaar en had al zijn diagnose autisme gekregen. Praten over dieren en het planetenstelsel deed hij als een geleerde, maar blijkbaar was het lezen van eenvoudige woordjes en de eerste kennismaking met rekensommetjes te moeilijk. Een ervaren juf die hier anders over dacht, een super GOn-leerkracht en dito mama hebben hem van het nut van die woorden weten te overtuigen. Pas toen hij door had dat hij op die manier zijn dieren- en astronomieboeken kon lezen, was hij echt gemotiveerd om véél te lezen. Wiskunde werd ondertussen zijn lievelingsvak en in september is hij gestart in het derde middelbaar algemeen secundair onderwijs. Het zijn niet zozeer zijn studieresultaten die mij trots maken, maar wel het feit dat hij gemotiveerd is om zijn (goed verborgen) kwaliteiten te gebruiken en verder te ontwikkelen.’ (Lander, trotse vader van vier zonen van 14, 13, 12 en 10 jaar, van wie drie met autisme.) ‘Mijn oudste zoon ging krijsend en tegenspartelend naar school, tot de kleuterjuf zelf vroeg om hem weer mee te nemen naar huis. Met heel veel geduld en goede wil lukte het uiteindelijk hem naar de kleuterschool te krijgen. Maar hij zei niets en nam niet deel aan de activiteiten. In de lagere school verergerde het opnieuw: tegenspartelen, ziek worden, of languit in de klas op de grond blijven liggen tot de schooldag weer om was. Dit was niet haalbaar. Ik leerde uit noodzaak vanuit hemzelf te denken, me af te vragen wat wél ging, daarop te bouwen en de obstakels te omzeilen. Al mijn kinderen hebben baat gehad bij deze ervaringen. Voor de oudste en de jongste bleek thuisonderwijs de enige oplossing. Met veel creativiteit en dankzij de steun van heel wat mensen timmerden we hen een weg, tot ze zelf sterk genoeg waren om hun pad te kiezen. De middelste zoon kon dankzij de ondersteuning van zowel schooldirectie als hulpverleners grotendeels naar school blijven gaan. Zo kwamen ze toch alle drie, met volwassenenonderwijs en regulier onderwijs, aan een diploma secundair, en konden ze universitaire studies aanvangen.’ (Baucis, moeder van drie zonen van 27, 25 en 21 jaar, alle met ass.) Voor, tijdens en na de diagnose: wonen ‘Een schitterend idee was het om een oud huis midden in het stadscentrum te verbouwen tot ons droomhuisje. Alleen spijtig genoeg geen voorbeeld van een autismevriendelijke woning. In een open leefruimte wordt immers alles gedeeld. Geluid, geur, licht, bezoek … zijn er voor iedereen tegelijk. Geen schuilplaatsen om zich even af te zonderen. Een metalen trap en veel ramen 174

fungeerden als perfecte geluidsversterkers. Bovendien bleek ons tuintje te klein om de nodige stoom te kunnen aflaten voor onze opgroeiende kinderen. Allemaal zaken die ons binnen enkele weken hebben doen beslissen om de stad voor het platteland in te ruilen. Van school veranderen leek ons geen optie en dus waren de bijkomende autoritten het eerste offer dat we moesten brengen. Gelukkig werd dit mooi gecompenseerd door het nieuwe rust- en ruimtegevoel, de afzonderlijke slaapkamers, hun eigen speelkamer en de grote tuin. Ons beeld van de ideale gezinswoning hebben we drastisch bijgesteld, maar we plukken er nog dagelijks de vruchten van.’ (Lander, trotse vader van vier zonen van 14, 13, 12 en 10 jaar, van wie drie met autisme.) ‘Na de diagnose waren wij ervan overtuigd dat onze zoon steeds bij ons zou blijven wonen. Het leek ons uitgesloten dat hij ergens alleen zou wonen en zijn eigen huishouden zou verzorgen. Naargelang hij ouder werd, geraakten we er echter van overtuigd dat we deze stelling moesten bijstellen. Hij ging alleen wonen in een appartement. Al vrij vlug bleek dat hij dit organisatorisch niet aankon. In een mum van tijd werd het appartement herschapen in een chaos waarin een kat haar jongen niet meer vond. Onze zoon kreeg hulp. Wijzelf namen het administratieve en het financiële over. Er kwam een poetshulp via het Openbaar Centrum voor Maatschappelijk Welzijn (OCMW) en iemand van gezinszorg om hem te helpen bij de organisatie van het huishoudelijk werk. Ondanks de verbetering die deze ondersteuning bracht, zagen we nog twee aandachtspunten: voeding en sociaal contact. In overleg met onze zoon besloten we onze eigen woning te verbouwen en er een zorgwoning (kangoeroewoning) in te voorzien. Zo kan hij weer thuis komen wonen met een grote mate van zelfstandigheid. De ondersteuning via OCMW en vzw Kompas kan verder blijven lopen en wij kunnen hem makkelijker begeleiden op de vlakken waar hij behoefte aan heeft.’ (Luc, vader van een zoon van 26 met autisme.) Voor, tijdens en na de diagnose: relaties ‘Op school stond onze zoon vaak alleen. Hij werd gelukkig niet bewust gepest, maar hij hoorde er niet bij. Niemand merkte zijn aanwezigheid op. Dit trof me heel hard als ouder, nog steeds. Onze vrienden lieten zich wel eens ontvallen dat ze de drukte wanneer er vriendjes kwamen spelen lastig vonden, of jammerden als ze weer eens taxichauffeur moesten zijn voor hun kind. En ik dacht: “Kon ik dat maar.” Mijn verlangen naar het moment dat het eerste vriendje aanbelde, naar de eerste uitnodiging voor een verjaardagsfeestje, was heel groot. Hij zelf heeft mij tot het inzicht gebracht dat de impact voor hemzelf niet zo groot is als ik het voel. Maar toch doet het hem pijn en verdriet wanneer hij steeds als laatste wordt gekozen in de turnles. Hij geniet van contact, au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

175

hoort er graag bij, maar eens alleen zijn in de pauze is voor hem ook oké. Hij heeft nu een vriend met wie hij graag zijn vrije tijd deelt. Het plannen om af te spreken is niet gemakkelijk, maar ik bewonder hoe positief hij evolueert. Hij geniet van de vriendschap. Het maakt hem veel zelfstandiger. Ik ben trots op mijn puber!’ (Moeder van een zoon van 14 jaar met autisme.) ‘Wij zijn in goede handen gevallen. De mensen rondom ons accepteren onze bijzondere zoon zoals hij is. Hij gaat naar de scouts en de tekenacademie. Er komen vriendjes spelen en hij gaat mee op kamp. Daar ben ik als moeder héél dankbaar en gelukkig om. We schreeuwen zijn autisme niet van de daken, maar we delen het wel met nieuwe mensen op onze weg. Waar ik gevoelig voor ben, is het etiket “autist”: mijn kind is zoveel meer dan zijn autisme. En als ik zie hoeveel vorderingen hij maakt – en blijft maken – in het omgaan met zijn “beperking”, dan ben ik hoopvol gestemd. Beperkend woord trouwens, die term “beperking”. Wat geeft ons als “neurotypicals” het recht om het anders-zijn van mensen met autisme te zien als een beperking. Het kan ook zo’n verrijking zijn om de dingen door een auti-bril te bekijken.’ (Ilse, moeder van een zoon van 12 met ass.) Toekomst ‘Onlangs werd mijn dochter 18, een mijlpaal. Als opvoeder word je geacht jezelf dan grotendeels overbodig gemaakt te hebben. En dan zegt zij: “Jij mág nooit doodgaan, ik kán niet zonder jou” en je weet dat je dat letterlijk moet nemen. Het besef nog steeds broodnodig te zijn als haar tolk, wegbereider naar de buitenwereld en hoeder van haar welbevinden kan soms wegen als lood. Ik verwierf mijn expertise in het begrijpen van haar (ook voor haarzelf onbekende) gevoelens, spanningen, emoties en moeilijkheden door jarenlange observatie en puzzelwerk. Dat draag je niet zomaar over. Mijn opvoedingsopdracht bestaat er vooral in haar zélf te leren voelen en benoemen wat ze nodig heeft en wat niet goed is voor haar. Af en toe zetten we een muizestapje vooruit. Sinds haar 18e heb ik steeds meer het gevoel dat de tijd dringt. De buitenkant toont een volgroeide vrouw, binnenin zit een qua emoties en gevoelens piepklein meisje. Een meisje voor wie niets vanzelf gaat.’ (Moeder van een dochter van 18 met autisme.) ‘Uiteraard stellen we ons dikwijls vragen – net zoals iedere ouder – over de toekomst van onze jongens. Zullen ze hun school kunnen afmaken, zullen ze omringd zijn door enkele goede vrienden, wat met liefjes, werk vinden, zelfstandig wonen? Hoe kunnen wij ze hierbij het best helpen, (proberen te) sturen, voorbereiden en ook loslaten? Een mooi uitgestippeld plan op lange termijn 176

hebben we zeker niet. Veel tijd gaat immers naar dag- en weekplanningen, gedetailleerde voorbereidingen van schakelmomenten op school, invulling van vrije tijd. We halen onze mannen vrij regelmatig uit hun “comfortzone”, weg van hun tv en hun computerschermen. We laten ze (goed voorbereid) proeven van zoveel mogelijk zaken, weliswaar niet altijd met succes. Gladde commerciele verkopers zullen onze jongens waarschijnlijk niet worden. In de politiek zie ik ze ook niet terechtkomen. Ongetwijfeld komen er nog moeilijke hindernissen. Wat mij echter enorm hoopvol stemt, is dat ze nu reeds thuis onze computerproblemen oplossen, zich volledig uitleven met hun muziekinstrumenten, papa keer op keer overtroeven bij het schaken en ons dikwijls verbazen met hun originele manier van redeneren.’ (Lander, trotse vader van vier zonen van 14, 13, 12 en 10 jaar, van wie drie met autisme.)

*

Noot

Namens ouders van Vlaamse Vereniging Autisme.

au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

177

13 HET PERSPECTIEF VAN EEN JONGE MAN MET EEN ASS-DIAGNOSE Jasper Wagteveld

Voor de diagnose Als kind was ik iemand met een hele trage ontwikkeling. Zo liep ik pas toen ik 5 was en schreef ik pas toen ik 7 was. Opgroeien deed ik in een klein dorp onder Zwolle, een kerkdorp waar meedoen toen al heel gewoon was. Dat betekende dat ik gewoon de basisschool met vallen en opstaan heb doorlopen. Ik was wel voortdurend het mikpunt van pesterijen. Kinderen weten je snel te vinden als je niet kunt meekomen met bijvoorbeeld gym, nog op een groot krijtbord schrijft en geen kekke schoenen draagt maar schoenen met klittenband. In die periode ging het thuis eigenlijk ook steeds minder. Ik was steeds minder goed hanteerbaar voor mijn ouders, omdat ik steeds meer merkte dat er iets niet klopte. Maar wat dat iets was? Geen idee! Zo rond mijn 10e kwam voor het eerst hulpverlening in beeld, en kwam er meerdere malen per week iemand bij ons thuis om mij een aantal praktische zaken aan te leren. Dit beklijfde niet echt (of echt niet), want zodra de betreffende functionaris weg was deed mijn moeder weer alles voor me. Natuurlijk vanuit moederliefde, maar dat betekende wel dat ik me op mijn 12e nog altijd niet zelf aankleedde, ieder toiletbezoek nog immer afsloot met het roepen van mijn moeder en mezelf ook niet waste, dat deed mijn moeder. Ook sociaal bleef het lastig. Ik had geen vrienden en speelde in de pauzes altijd alleen. Thuis kwamen opa of oma wel eens op bezoek en voor de rest kwamen er alleen mensen tijdens de verjaardagen en natuurlijk eenmaal per jaar de ouderling. In deze deplorabele staat werd ik op mijn 12e opgenomen in een medisch kindertehuis. Daar werd door een – naar later bleek vermaard – psychiater voor de eerste keer een autismespectrumstoornis bij me vastgesteld, pddnos. De tijd binnen het medisch kindertehuis heb ik als erg prettig ervaren. au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

179

Alle kinderen daar waren anders en in dat anders vond je elkaar. Daar leerde ik ook in sneltreinvaart praktische zelfredzaamheidsvaardigheden en deed ik voor de eerste keer sociale contacten op. Feitelijk vonden we elkaar daar in het anders-zijn. Al met al was het een prettige tijd. Ik zat op een school voor speciaal onderwijs, een lzk-school, waar ik in mijn eigen tempo kon werken richting een mavo-diploma. Dit was ook uit mijn CITO-score gekomen. Helaas was de opnametijd in die tijd al gelimiteerd tot een jaar, dus daarna ging ik weer naar huis. Hier kwam ik terecht op weer een school voor langdurig zieke kinderen en iedere dag ging ik, als ik terugkwam van school, naar een naschoolse opvang die gelieerd was aan een instelling voor jeugdzorg. Al met al kwam zo mijn jeugd langzaamaan op zijn pootjes terecht en ontwikkelde ik steeds meer zelfstandigheid. De diagnose In mijn leven is niet minder dan viermaal een ass-diagnose gesteld: op mijn 12e, mijn 24e, mijn 27e en mijn 30e. Het resultaat was éénmaal pddnos (op mijn 12e), tweemaal Asperger (24e en 27e) en op mijn 30e tenslotte active-but-odd. Viermaal een diagnose, waarom? Omdat ik tot tussen mijn 24e en 27e wel overal braaf riep dat ik autisme had, maar het eigenlijk niet echt geloofde. Zo heb ik ook de jaren tussen mijn 16e en 24e doorgebracht: er ging van alles mis in mijn leven maar het lag nooit aan mij, dan kun je het nog behoorlijk lang volhouden! Op een gegeven moment was ik zelf zover dat ik een goede schoolloopbaan had, landelijk actief was in diverse (politieke) jongerenverenigingen en een geweldige vriendin had, met trouwplannen. Het mislopen van deze relatie (op mijn 24e) opende eigenlijk voor het eerst echt mijn ogen. Achteraf heb ik die relatie, en vele vriendschappen, louter verprutst door mijn autisme en bovenal doordat ik niet wilde inzien dat ik autisme had. Dat is achteraf best zwaar, zelfinzicht is goed maar niet altijd prettig. Toen ik het zelfinzicht nog niet had, was mijn leven veel gemakkelijker. Ik durf wel te stellen dat ik tijdens die vier diagnosetrajecten alle tests die er mogelijk maar bestaan om autisme vast te stellen, heb doorlopen. Wat er uit al die tests eigenlijk steeds kwam, was dat er een enorm verschil is tussen mijn verbale intelligentie (rond de 120) en mijn performale intelligentie (rond de 80). Als je dat bij elkaar optelt, kom je uit op een gemiddelde van 100 en dat is precies mbo-niveau in Nederland. Toch ervaar ik mezelf zowel qua interesses als qua denkvermogen als echt intelligenter, maar de praktische vertaalslag van al die intelligentie blijft vaak achterwege en dat is behoorlijk frustrerend. 180

Mijn laatste diagnose tot op heden is een merkwaardige natuurlijk, active-but-odd. Merkwaardig, maar ik herken mezelf er wel erg in. De dienstdoende psychiater zag wel allerlei kenmerken van autisme bij mij, maar geen daarvan leidde tot een erkende autismediagnose. Active-but-odd betekent letterlijk ‘actief maar raar’. En zo zie ik mezelf ook: als ik mezelf vergelijk met veel andere autisten die ik ken, ben ik erg actief, actief in het leven, actief in vrijwilligerswerk, actief in het bezoeken van concerten en theater, en actief in het reizen. Ook heb ik een kleine, maar actieve vriendenkring die ik erg waardeer. Tot zover het actieve. Maar het rare zit hem altijd in de communicatie. En dan vooral in de communicatie met een veranderende context. Laatst reed ik met mijn huidige partner langs een museum waar mijn eerste vriendin eens heeft opgetreden (ze is een begaafd blokfluitiste); dit riep bij mij de associaties op hoe ik me in die relatie, onwetende/ontkennende mijn autisme, had misdragen richting haar. Mijn partner vroeg aan mij wat ik daarvan had geleerd, veronderstellende dat ik had geleerd empatisch/steunend in een relatie te zijn. Mijn antwoord was echter dat ik had geleerd hoe om te gaan met een partner die op een hoog niveau musiceert. Echter, daar heb ik nu niets aan. Duidelijker gesteld, in de huidige context kan ik niets met de ervaringen opgedaan in een eerdere context. Lastig, ook lastig om uit te leggen aan iemand zonder autisme. Opvallend is ook dat ik tot vier keer een diagnose heb gekregen maar eigenlijk drie diagnoses bij mij totaal niet aansloegen; daarmee bedoel ik dat in mijn optiek een diagnose niet zoveel nut heeft als je niet bereid bent de diagnose ook te aanvaarden en ermee aan de slag te gaan. Dit was ik jarenlang niet echt, en pas sinds een aantal jaren wel. Hierdoor is mijn leven niet makkelijker geworden maar het heeft wel meer betekenis gekregen. Na de diagnose Inmiddels ben ik dus twintig jaar iemand met een ggz-diagnose. In die twintig jaar heb ik legio hulpverleners de spreekwoordelijke revue zien passeren. Volgens mijn eigen ruwe schatting staat de teller nu al op meer dan honderd. Vanzelfsprekend zijn die honderd personen geweldig divers. Wat me wel opvalt is dat veel mensen na een diagnose aan de slag gaan met een soort standaardbeeld rondom autisme. Dat beeld is in mijn optiek nogal ingegeven door de bestaande beelden in de maatschappij rondom mensen met autisme: ‘Als ik maar veel structuur aanbied, alles visualiseer en zoveel mogelijk prikkels wegneem komt het allemaal dik voor elkaar.’ Was het maar zo eenvoudig! In de afgelopen jaren ben ik erachter gekomen wat bij mij wel werkt en wat niet.

au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

181

• • • • •

Wat wel werkt: serieus genomen worden; professionele nieuwsgierigheid; professionele nabijheid; heldere, meetbare afspraken; doen wat je zegt of communiceert of pretendeert.

• • • •

Wat niet werkt: overdreven helder spreken; uitgaan van clichébeelden rondom autisme; professionele distantie; mij laten wegkomen met het niet nakomen van afspraken.

Jarenlang ben ik weggekomen met wel hulpverlening ontvangen (zelfs vrij veel) zonder mijn handicap te accepteren en zonder ook maar enige verantwoordelijkheid voor mijn leven te nemen. Concreet betekende dit dat alle praktische aspecten van mijn leven, van huishouden tot post tot oud papier, werden gedaan door een combinatie van hulpverleners en mijn ouders. Ook ging ik me te buiten aan hulpverlening zoals begeleid winkelen. Als ik één ding goed kan is het wel winkelen! Betekent het dan dat al die mensen hun werk niet goed hebben gedaan? Of dat mijn ouders het niet goed hebben gedaan? Volstrekt niet. Maar als je niet openstaat voor hulpverlening en het alleen maar ziet als een handig hulpje, dan kun je er net zo goed niet aan beginnen. In al die jaren ben ik financieel ook steeds weer door mijn ouders uit de penarie geholpen, ondanks dat allerlei mensen mijn ouders adviseerden om dit niet meer te doen. Maar ik wist dat als de nood aan de man kwam, ze het wel weer zouden doen. Van deze wetenschap maakte ik handig gebruik. Ik woon nu 14 jaar zelfstandig en die 14 jaar hebben mijn ouders het equivalent van een Duitse auto uit het bovensegment gekost. De toekomst Op dit moment woon ik voor het eerst in mijn leven echt samen. Met ‘echt samen’ bedoel ik dat ik wel eens eerder heb samengewoond, maar dan altijd nog een soort van ‘autismegrot’ voor mezelf aanhield. Samenwonen is voor iedereen lastig, voor mij nog meer. Dat komt vooral omdat ik eigenlijk altijd vanuit mezelf redeneer, maar nu ook, al is het maar af en toe, vanuit mijn partner moet redeneren. Dat is lastig. Ook lastig is dat ik er de afgelopen tijd steeds meer achter ben gekomen dat veel van mijn gedragingen, en dan vooral de gedragingen die andere mensen als ‘anders’ ervaren, in essentie helemaal 182

niets met autisme te maken hebben maar van alles met mijn persoonlijkheid. Autisme zorgt er wel voor dat ik daar met een redelijke starheid in kan staan. Ook is het vrij lastig dat ik voor autisme inmiddels tal van trucs heb ontwikkeld om me enigszins in de maatschappij te handhaven, voor persoonlijkheid niet. Een tijd geleden merkte ik dat ik erg druk was in mijn hoofd, zo druk dat ik niet meer kon stoppen met nadenken, en dat dit ook een bijzonder effect had op mijn dag-nachtritme: dat had ik eenvoudigweg omgedraaid. Op medicijnen reageerde ik erg slecht. Maar op een dag hoorde ik van mindfulness. Mindfulness ervaar ik als een enorme uitkomst bij mijn autisme. Hierdoor slaag ik er beter in om mijn gedachten te ordenen en in het algemeen wat evenwichtiger in het leven te staan. Ook is het voor mij erg belangrijk geweest om inzichtelijk te krijgen wat er nu exact gebeurt wanneer dingen fout gaan in mijn leven. Belangrijkste oorzaak is dat ik vaak mijn handelen baseer op onvolledige informatie, met alle gevolgen van dien. De afgelopen jaren ben ik hard aan het werk geweest om dit proces onder de knie te krijgen. Gaat dat altijd goed? Nee, maar het lukt wel steeds beter. Met een mooi woord is dat metacommunicatie, maar ik ervaar het als live op jezelf neerkijken, even uit de situatie stappen en je afvragen: ‘Heb ik het complete plaatje of heb ik nog additionele informatie nodig?’ Wanneer je dat meer dan duizend keer op een dag moet doen is dat vrij vermoeiend. Inmiddels ben ik dus in het gelukkige bezit van een aantal goede vriendschappen, een fijne vrouw en een leuk appartement in de binnenstad van Kampen. Ook heb ik een zinvolle dagbesteding en zet ik me met hart en ziel in voor een betere cliëntenparticipatie binnen de ggz en voor een oprecht beeld van autisme binnen de Nederlandse samenleving. Zoals De Dijk zo passend zingt: ‘We zijn er nog niet maar we zijn onderweg.’ Ook beleef ik geweldig veel plezier aan het bezoeken van concerten, in binnen- en buitenland. Als het 20.00 uur is, de lichten in de zaal uit, even in een andere wereld stappen en dan luisteren naar prachtige teksten. Een favoriet van mij is Rob de Nijs, die niet geheel toevallig zelf ook een zoon met autisme heeft en prachtige nummers over autisme vertolkt. Mijn favoriete nummer is ‘Kleine ster’: Er is een kleine ster, die lijkt op jou

Zijn ogen verder dan het blauwste blauw

Hij neemt mijn hand en raakt de aarde aan En and’re kinderen blijven vragend staan

au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

183

Hoe kan ik wie hij is verklaren Mijn zoon lijkt zo normaal

Maar spreekt een andere taal Zijn leven is verdwaald In dromen vol gevaren

Wie kent de angst die hem gevangen houdt Wie geeft zijn wereld iets wat hij vertrouwt

Ik neem zijn hand, ook als hij schreeuwt naar mij En zo, al vechtend, komt hij dichterbij

En als een boot die door de storm klieft Zo til ik hem omhoog

Uit ziedend schuim omhoog Ik hou hem warm en droog

God weet dat ik hem liefheb Er is een kleine ster die bij ons leeft

En die ons leven zo veranderd heeft Hij danst en valt zo vaak

Maar daar waar hij de aarde raakt Verschijnt een weg

Zoals alleen hij die maakt Zoals hij mij aanraakt

En steeds opnieuw de waarheid vraagt Ja, zo is hij

Volmaakt naar Gods beeld gemaakt...

184

14 AUTISME VANUIT SOCIAALCONSTRUCTIVISTISCH PERSPECTIEF Karin van den Bosch

Vóór de diagnose Schrijven over mijn ervaringen uit de periode voor de diagnose suggereert dat ‘de diagnose’ een duidelijk afgebakend moment in de tijd is. In werkelijkheid was het diagnostische proces, bij mij echt een proces, verspreid over ongeveer tien jaar. Nadat ik eerst diverse andere diagnoses had gehad, was er op een gegeven moment een psychiater die ‘stoornis van Asperger’ concludeerde. Voor mijn gevoel kwam dat out of the blue, wat reden was om een second opinion te vragen. Daarna volgden meerdere jaren waarin de Asperger-diagnose afwisselend werd bevestigd of ontkend, zowel door mezelf als door de diverse hulpverleners die ik in gedurende die jaren gezien heb. Dat verhaal is te uitgebreid om hier te kunnen opschrijven. Een gedeelte van mijn ervaringen over deze periode in mijn leven (1999-2002) heb ik eerder al opgeschreven in het artikel ‘Ik word onderschat of overschat’.1 Ik schreef toen al dat het gaat om wie je als totale persoon bent. Dit valt niet zo gemakkelijk in diagnosehokjes in te delen. De diagnose Minstens zo belangrijk als de vraag: ‘Welke diagnose is de juiste?’, vind ik de vraag: ‘Wat is een psychiatrische diagnose eigenlijk?’ en de vraag die daarmee samenhangt: ‘Wat betekent een psychiatrische diagnose voor jou?’ Voor de manier waarop je naar jezelf kijkt. Hoe je over jezelf denkt en spreekt. Dit zijn vragen naar de aard en betekenis van, en – in ruimere zin – visie op een ass-diagnose. In de psychiatrie speelt afbakening een cruciale rol. Het gaat om de afbakening tussen ziek en gezond, tussen normaal en afwijkend. Zowel deze afbakening als de onderliggende ideeën op basis waarvan een grens getrokken wordt, zouden voortdurend bevraagd moeten worden. Zeker in het autismespectrum, waar immers, de naam zegt het al, sprake is van een spectrum. Een spectrum au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

185

vooronderstelt een geleidelijke overgang van enkele autistische trekken, zoals zoveel mensen hebben, tot een vorm van autisme die zo opvallend afwijkend en problematisch is, dat het voor iedereen duidelijk is dat er iets mis is. Maar waar trek je de grens die een dsm-diagnose rechtvaardigt? En ligt de algemeen door hulpverleners geaccepteerde grens op dezelfde plek als de grens die je zelf gevoelsmatig accepteert, waarbij je zelf over jezelf zegt: ‘Ik ben ziek’, ‘Ik ben abnormaal’ of ‘Ik gedraag me vreemd’? De meest voorkomende manier om naar ass te kijken is het biomedische model: ‘ass is een ziekte’. Symptomen ontstaan vanuit een onderliggende lichamelijke, neurobiologische afwijking. De afwijking hoeft op dat moment nog niet bekend te zijn, maar wordt in dit medische model wel voorondersteld. Het wetenschappelijke onderzoek is er primair op gericht de biologische oorzaken te ontdekken. Het biomedische model is momenteel het dominante model in de psychiatrie. Bij dit denken past de omschrijving: ‘Je hebt autisme’, net zoals je bijvoorbeeld reuma of diabetes kunt hebben. Er zijn echter ook andere manieren van denken over psychiatrische aandoeningen zoals ass. Meynen bespreekt diverse modellen die een antwoord proberen te geven op de vraag wat psychisch gezond en wat psychisch ziek of ‘verstoord’ is. Naast het biomedische model behandelt hij ook het sociaalconstructivistische model: ass als sociaal construct.2 Bij ass is er namelijk vooral sprake van ander sociaal gedrag en dat is te complex om het enkel en alleen vanuit biologisch perspectief te kunnen duiden, zelfs wanneer je ervan uitgaat dat er sprake is van een complex samenspel van genen op een manier die we nu nog niet begrijpen. Zeker bij sociaal gedrag, afwijkend of niet, is er ook sprake van invloed uit en een wisselwerking met de (sociale) omgeving. Het zijn bovendien vaak de overtuigingen, waarden en normen van die sociale of maatschappelijke omgeving die bepalen of we gedrag afwijkend vinden of niet. ass kan dus niet los gezien worden van deze sociale en maatschappelijke omgeving. Het onderscheid tussen het biomedische en het sociaal-constructivistische model loopt parallel met de klassieke tegenstelling tussen natuur en cultuur. Er zijn gematigde opvattingen die deze tweedeling proberen te overstijgen en zoeken naar een synthese tussen de biologische realiteit van het lichaam, subjectieve ervaringen en sociaal geproduceerde interpretatieve kaders. Het radicale sociaal-constructivistische model stelt echter dat ass niets anders is dan een sociaal construct.14 Bij ass gaat het om sociaal afwijkend gedrag dat we bestempelen als een psychiatrische ziekte, alleen maar omdat het niet in onze maatschappij past of omdat het niet aan onze normen voldoet – maar wiens normen zijn dat eigenlijk?2 Aanhangers van dit model wijzen er vaak op dat ook homoseksualiteit tot voor kort als een psychiatrische stoornis werd beschouwd; critici wijzen erop dat het model onvoldoende recht doet 186

aan de beperkingen die de betrokkenen wel degelijk ervaren en vooral aan het daarbij horende lijden.2 Het zou te gemakkelijk zijn om de sociaal-constructivistische benadering en daaraan verwante opvattingen (zoals neurodiversiteit, zie de volgende paragraaf) af te doen als niet relevant. Mensen met autisme die vanuit het sociaal-constructivistische paradigma denken, wordt soms verweten dat ze geen ‘ziekte-inzicht’ hebben, maar ‘ziekte-inzicht’ is een begrip dat thuishoort in het biomedische paradigma. Het sociaal-constructivisme is een wezenlijk ander referentiekader, gebaseerd op andere filosofische en wetenschappelijke uitgangspunten. Het klopt eigenlijk niet om vanuit het ene paradigma uitspraken te doen over de (on)waarheid van ideeën en kennis uit het andere. 4 Ik vind het belangrijk dat (aanstaande) hulpverleners bekend zijn met andere opvattingen over ass zonder ze meteen te veroordelen of te verwerpen. Een belangrijke reden hiervoor is, dat deze andere denkwijzen een soms grote rol vervullen in het denken en spreken van sommige mensen, zowel met als zonder autisme.5 Na de diagnose De ass-diagnose leidde bij mij tot een nieuwe reeks van vragen. Centraal stond en staat voor mij de vraag: ‘Wat is dat dan, autisme?’ In eerste instantie vertaalde ik deze vraag in de vraag naar (de herkenning en erkenning van) klachten en symptomen: ‘Hoe uit zich dit autisme bij mij? Wat maakt mij autistisch?’ Deze laatste twee vragen laten al zien dat er eigenlijk een vraag onder zit, namelijk: ‘Heb ik autisme of ben ik een autist?’ Een opsomming van kenmerken en symptomen geeft hier voor mij onvoldoende antwoord op. In mijn zoektocht naar een antwoord op deze vragen ging ik lezen over autisme en zocht contact met lotgenoten via internet (mailinglijsten, fora) en daarbuiten, onder andere via de belangenvereniging pas.6 Ik ontdekte dat bovenstaande vragen veel mensen met autisme bezighouden, soms impliciet en soms expliciet, en dat ze daar antwoorden op geven. Antwoorden die een visie op autisme bevatten. De persoonlijke verhalen van mensen met een ass-diagnose gaan niet alleen over (problemen in) het dagelijks leven, over klachten en behandeling, maar bevatten ook ideeën over en interpretaties van autisme.7-9 In veel teksten over autisme, met name op het internet, worden mensen zonder autisme aangeduid als ‘nt-ers’ of ‘neurotypicals’, en dat in tegenstelling tot ‘as-ers’ of ‘aspies’, dat wil zeggen mensen met autisme of asperger. Op het internet is een enorme hoeveelheid algemene en persoonlijke websites, blogs, mailinglijsten, discussiefora en YouTube-video’s te vinden over autisme en ‘neurodiversiteit’. Zie voor discussies bijvoorbeeld de LinkedIn-dicussiegroep ‘Autisme ten top’.10 Waar komt dit denken en spreken over neurotypicals vandaan? En wat au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

187

betekent het? Het begrip neurotypical is afkomstig uit het neurodiversiteitsdenken,10-13 dat autisme beziet als neurologische variant (neurodiversiteit) in plaats van als neurologisch gebrek. Mensen met autisme hebben een ander neurobiologisch profiel dan ‘normale’ mensen. Er is dus wel sprake van een biologisch verschil, maar het is onjuist om dit verschil te duiden als ziekte, stoornis of gebrek. Sommigen stellen zelfs dat de autistische neurologie superieur is aan die van neurotypicals.11 Het neurodiversiteitsdenken verwerpt het idee van ‘autisme als ziekte’. Degenen die vinden dat autisme een ziekte of stoornis is, dringen hun eigen normen en waarden op aan mensen die gewoon een andere ’hersenbedrading’ hebben. Vanuit dit denkkader wordt veelvuldig de vergelijking gemaakt tussen autisten en homoseksuele mannen en vrouwen. Beperkingen ontstaan omdat de maatschappij niet aangepast is of niet goed weet om te gaan met deze groep mensen. In een ideale samenleving zouden autistische mensen geen beperkingen hebben maar zou er gewoon een grote diversiteit aan mensen bestaan. Mensen die allemaal verschillend denken, voelen of waarnemen omdat hun hersenen anders in elkaar zitten. Deze diversiteit wordt dan ‘neurodiversiteit’ genoemd. Autistische mensen zouden dan gewoon één van de vele variaties binnen het menselijk spectrum zijn. Daarbij moet overigens worden opgemerkt dat iets genuanceerdere denkers worstelen met het gegeven dat sommige autistische mensen klachten of beperkingen hebben die niet volledig aan de onaangepaste omgeving, een negatieve maatschappij of stigmatisering kunnen worden toegeschreven. Autisme als ziekte is in dit model vervangen door autisme als identiteit. ‘Ik heb autisme’ wordt: ‘Ik ben een autist.’ Je zou moeten spreken over ‘autistische mensen’ en niet over ‘mensen met autisme’. ‘Persoon met autisme’ suggereert dat je de persoon kunt scheiden van zijn autisme, maar dat klopt niet want autisme is pervasief: het bepaalt hoe de autistische persoon de wereld begrijpt en ervaart.7,9,12 De term ‘autistische mensen’ wordt identity-first laguage genoemd en de term ‘mensen met autisme’ wordt person-first language genoemd. Er is discussie over het goede taalgebruik (zie ook referentie 9). Alalyse ervan valt buiten de scope van dit hoofdstuk. De vooronderstelling van de neurodiversiteitsbeweging is dat er sprake is van een fundamenteel verschil tussen mensen met en zonder autisme.10-14 (Een uitgebreide beschrijving van de neurodiversiteitsbeweging valt buiten de scope van dit hoofdstuk.) De basis voor dat verschil wordt gelegd in de hersenen, en dat sluit aan bij de huidige richting van het neuropsychiatrische onderzoek. Dit verschil is echter, volgens de neurodiversiteitsbeweging, niet een ziekte of een verzameling symptomen, maar uit zich op het niveau van identiteit. Of, nog fundamenteler: het gaat om een andere manier van zijn. 188

De dichotomie tussen neurotypische (niet-autistische) en neuro-atypische (autistische) mensen sluit aan bij de ervaring van sommige autistische mensen dat er sprake is van twee werelden: een autistische en een niet-autistische.9,10 Uitspraken als: ‘Ik heb het gevoel dat ik van een andere planeet kom’ passen hierbij. Hoewel er ook kritiek valt te geven op het neurodiversiteitsdenken, is het een manier van denken die veel autistische mensen aanspreekt (zie Ortega13 voor een overzichtsartikel over de centrale discussies en dilemma’s binnende neurodiversiteitsbeweging). De kracht van dit gedachtegoed ligt vooral in de empowerende werking die ervan uitgaat. Bovendien vormt het de basis voor de vorming en definitie van een collectieve identiteit als ‘wij, autisten’.10-14 Kritiek op deze denkwijze is onder meer dat verschillen tussen mensen met autisme onderling afgezwakt worden, terwijl het verschil tussen mensen met en mensen zonder autisme wordt benadrukt. Een fundamentelere kritiek is van ontologische aard. Bestaat er wel zoiets als een autistische manier van zijn, een autistische essentie? Ik sluit me aan bij het standpunt van Ortega13 en Nadesan14 dat dit problematisch is. Wat er gebeurt is namelijk dat de manier waarop onze hersenen werken c.q. onze neurologie in elkaar zit, gelijk wordt gesteld aan het Zelf, en aan wie we ten diepste zijn. ‘Wij zijn ons brein,’ lijkt de gedachte die hieronder schuilgaat. Hiermee is het onderscheid tussen geest of psyche en hersenen vervallen. Het is de vraag of dat zomaar kan. Voortbouwend op Nadesan denk ik dat de vraag naar wat het betekent om mens te zijn, en specifiek om een mens met autisme dan wel een autistisch mens te zijn, vervolgvragen oproept over thema’s als bewustzijn en zelfbewustzijn, identiteit, psyche en hersenen, en over de relatie tussen natuur (het lichaam of een onderdeel daarvan) en cultuur. De vraag waarmee ik begon: ‘Wat is dat dan, autisme?’ blijkt te leiden tot filosofische vragen die tot op heden onvoldoende zijn geadresseerd.14 De toekomst Een recente ontwikkeling is het ontstaan van het academische vakgebied critical autism studies,14 dat onder meer beoogt nieuwe analytische kaders te ontwikkelen om de natuur én cultuur van autisme te begrijpen. Ik denk zelf dat het tijd wordt dat sociaal-wetenschappelijk onderzoek op het gebied van autisme ook een plek gaat krijgen binnen het Nederlandse autismeonderzoek. De focus ligt nu, in mijn ogen, te eenzijdig op biomedisch en psychologisch onderzoek en onderwijs. Dit dekt het ‘biopsycho’ uit het biopsychosociale model, het gangbare model waarmee de psychiatrie naar mensen met autisme kijkt. Er wordt in mijn ogen nog onvoldoende recht gedaan aan de derde invalshoek, namelijk de sociologische (en filosofische). au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

189

Het gaat namelijk niet alleen om de verandering in de dsm-classificatie van afzonderlijke aandoeningen naar één autismespectrum. Of om de voortgang op het gebied van bijvoorbeeld genetica of neuropsychologie. Het gaat ook om de vraag naar wat het betekent om autistisch te zijn dan wel autisme te hebben. Hiervoor is verbreding van het autismevakgebied nodig. En natuurlijk altijd volgens het principe nothing about us without us.

1 2

3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15

Literatuur

Van den Bosch KE. Ik word onderschat of overschat. In: Schiltmans C, redactie. Autisme verteld: Verhalen van anders zijn. Gent/Berchem: Vlaamse Vereniging Autisme/EPO; 2002. Meynen G. Een psychiatrische stoornis, wat is dat? Over definiëren en operationaliseren. In: Koster E, redactie. Wat is wetenschap? Een filosofische inleiding voor levenswetenschappers en medici. 2e dr. Amsterdam: VU Uitgeverij; 2010. Nettleton S. The social construction of medical knowledge. In: Bury M, Gabe J, editors. The sociology of health and illness. 3rd ed. Cambridge: Polity Press; 2013. Kuhn TS. De structuur van wetenschappelijke revoluties. Amsterdam: Boom; 1972. Davidson J, Orsini M, editors. Worlds of autism: Across the spectrum of neurological difference. Minneapolis: University of Minnesota Press; 2013. pas: Personen uit het Autisme Spectrum [internet]. http://www.pasnederland. nl, geraadpleegd januari 2015. Sinclair J. Don’t mourn for us. Our voice 1993;1(3). Republished in: Autonomy, the Critical Journal of Interdisciplinary Autism Studies 2012;1(1). Sinclair J. Why I dislike ‘person-first’ language. Autonomy, the Critical Journal of Interdisciplinary Autism Studies 2013;1(2). Brown L. Identity-first language [internet]. Washington (DC): Autistic Self Advocacy Network; 2011. http://autisticadvocacy.org/identity-first-language/, geraadpleegd januari 2015. Brownlow C, O’Dell L. Constructing an autistic identity: AS voices online. Mental Retard 2006;44(5):315-21. Brownlow C, O’Dell L. Autism as a form of biological citizenship. In: Davidson J, Orsini M, editors. Worlds of autism: Across the spectrum of neurological difference. Minneapolis: University of Minnesota Press; 2013. Jaarsma P, Welin S. Autism as a natural human variation: Reflections on the claims of the neurodiversity movement. Health Care Anal 2012;20(1):20-30. Ortega F. Cerebralizing autism within the neurodiversity movement. In: Davidson J, Orsini M, editors. Worlds of autism: Across the spectrum of neurological difference. Minneapolis: University of Minnesota Press; 2013. Nadesan MH. Constructing autism. Unravelling the ‘truth’ and understanding the social. New York: Routledge; 2005. Orsini M, Davidson J. Critical autism studies: Notes on an emerging field. In: Davidson J, Orsini M, editors. Worlds of autism: Across the spectrum of neurological difference. Minneapolis: University of Minnesota Press; 2013.

190

15 HET PERSPECTIEF VAN EEN VROUW MET EEN LATE ass-DIAGNOSE Annemiek Koster

Inleiding Ik ben een vrouw van 67, heb geen kinderen en woon samen met mijn kat in een mooie eengezinswoning. Na een uiterst moeizame start, waarbij mij na de lagere school aanvankelijk de huishoudschool werd geadviseerd, heb ik de ulo en de kweekschool voor onderwijzers doorlopen en psychologie gestudeerd. Daarna heb ik gewerkt als sociaal-wetenschappelijk onderzoeker en adviseur. In 1992 ben ik gepromoveerd aan de Erasmus Universiteit in Rotterdam. Sinds 2013 ben ik met pensioen en daarvoor ruim zes jaar met de vut. Ik heb altijd veel problemen gehad met sociale en intieme relaties. ’s Nachts had ik nachtmerries maar overdag kon en kan ik me goed redden in de maatschappij, wat niet wil zeggen dat dit makkelijk gaat. Voor de diagnose Vóór de diagnose was ik een dure klant voor de ggz. Ik heb zes jaar klassieke psychoanalyse achter de rug, ruim 25 jaar geleden. Dit werd voorafgegaan door kortdurende gedrags- en groepstherapie en gevolgd door haptotherapie. Als kind al ben ik in behandeling geweest wegens nachtmerries. Ik had het gevoel dat dit alles me niet blijvend verder hielp. Er bleef iets knagen: onbegrip, machteloosheid, angst. Tijdens mijn werkzame leven was ik bij voorkeur bezig met overzichtelijke taken. Ik kon me daar behoorlijk in vastbijten. Deze taken werden meestal minder gewaardeerd; daardoor kon ik de groei van mijn directe collega’s niet bijbenen. Zelfs een academische promotie hielp daar niet bij. Ook het werken in teams vond ik moeilijk. Ik deed het liever in mijn eentje en kreeg te horen dat ik een slechte team-player was. Het sneue voor mij (en waarschijnlijk ook voor veel lotgenoten) is dat deze voorkeuren worden uitgelegd als beperking. Dat ik scherp en analytisch was en kritische kanttekeningen au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

191

kon maken bij (onderzoeks)voorstellen, kwam minder in beeld. Ik kon me schriftelijk veel beter uitdrukken dan mondeling. En dat was en is in vergaderingen een handicap. Ik heb mezelf vóór de diagnose een aantal overlevingsstrategieën aangeleerd waarachter ik mijn ‘falen’ en onzekerheid kan verbergen. Dank zij mijn verbale vermogens kom ik over als een sterke, zelfbewuste vrouw. Deze kwaliteiten blijken vaak mijn valkuil doordat mijn omgeving daardoor onjuiste verwachtingen van mij krijgt. En dan gaat het (heel) vaak mis en leidt dan tot mijn teleurstelling weer tot verwijdering en spanning. Ik beleef mijn strategieën vaak als krampachtig overeind blijven, populair blijven, een goede kritische collega zijn. Als mijn diagnose eerder was gesteld, had ik waarschijnlijk minder problemen ontwikkeld rondom mijn zelfbeeld. Ik had eerder geweten wat mijn knelpunten waren en had er wellicht, met professionele hulp, adequatere oplossingsstrategieën voor kunnen aanleren. De ontwikkeling van mijn zelfvertrouwen en mijn kansen op een kwalitatief beter in het leven staan zouden er wellicht anders uitgezien hebben. De diagnose Omdat ik bij herhaling tegen dezelfde problemen aanliep, stelde mijn zus voor om mij eens te laten testen op autisme. Ik wierp deze diagnose eerst verre van mij. Ik was toch niet zoals Rainman? Tijdens een symposium over autisme vond ik veel herkenning. Daarna ben ik actief aan de slag gegaan met het verkennen van deze mogelijkheid. Na een gesprek met professor Van Berckelaer heb ik mij via de huisarts laten verwijzen naar het Centrum Autisme. Daar werd – na enkele jaren – uiteindelijk de diagnose ‘syndroom van Asperger’ gesteld. Die diagnose is pas na mijn werkzame leven gesteld. De diagnose was eerst een ontroerende bevestiging van mijn onschuld. Ik raakte ontroerd doordat er eindelijk een antwoord, een verklaring was voor mijn ‘mislukkingen.’ De angst, waardoor ik tot die tijd ’s nachts vaak gillend wakker werd, verdween direct. Nu ik wist dat ik autisme had, werd eindelijk erkend dat er iets met mij aan de hand was en dat ik daar geen schuld aan had, maar ook dat dit vonnis ‘levenslang’ zou zijn. Mocht ik géén autisme hebben, dan zou mijn laatste hoop op adequate hulp vervlogen zijn. Ik was er dus tevreden mee. De setting waarin het diagnostische gesprek plaatsvond, was plezierig. Er was alle tijd voor mijn reactie en mijn vragen. Verder werd mij na dat gesprek vrij snel psycho-educatie aangeboden. Waar ik aanvankelijk na de diagnose opgelucht was, werd ik later juist somber en verdrietig over het feit dat ik er dus mee moest leren leven. Enkele vrienden vertelden mij dat de symptomen na de diagnose verergerd waren; ze 192

stonden prominenter op de voorgrond. Iets wat ik zelf ook wel heb gemerkt en wel kan verklaren. Ik was gedreven op zoek naar een nieuw evenwicht. Bij die zoektocht voelde ik mij alleen: ik ervaarde het als een soort rouwverwerking want ik moest illusies opgeven, zoals op een spontane manier omgaan met (intieme) relaties. Ik zou dat altijd moeten blijven beredeneren. Na de diagnose De psycho-educatie was een verrijkende ervaring. Het begrip van de therapeut voelde als een warm bad. Ik kon binnen de kaders van het ‘werkboek’ werkelijk alle contouren van mijn autisme verkennen. Dat was heel belangrijk voor me omdat ik er behoefte aan had (en heb) om te weten waar mijn autisme begint en vooral ook waar het ophoudt. Aldoende heb ik ontdekt dat mijn problemen te onderscheiden waren in knelpunten die direct samenhangen met het autisme (zoals problemen rond sociale interactie, verbondenheid en communicatie) en de indirecte gevolgen ervan (zoals een zwak zelfgevoel, innerlijke onzekerheid, neiging tot somberheid). Ik heb geleerd de manifestaties van de begrippen ‘centrale coherentie’, theory of mind en ‘executieve functies’ een duidelijke plek te geven. In de praktijk van alledag lopen deze dimensies natuurlijk door elkaar heen, maar ik kan er nu alert op zijn. Ook kan ik, met een beetje goede wil van beide kanten, mijn gedrag aan een ander uitleggen. De secundaire problemen kan ik proberen te verkleinen door ze bewust te zijn en te experimenteren met een andere kijk op mijzelf en het leven. Recent heb ik een cursus mindfulness voor volwassenen met autisme gedaan. Dat was ook een verhelderende aanpak. Hierbij leerde ik eigenlijk om heel cognitief om te gaan met kwesties die anders met je op de loop gaan waardoor ik eerder in een ellenlange spiraal van gedachten, overwegingen enz. terecht kwam (‘rumineren’). Mijn persoonlijke relaties hebben een sterk wisselend karakter. Voor mij moet ‘de boel’ na een tijd van geen contact weer worden opgestart. De grote rode draad die bij goede relaties hoort, het ervaren van intuïtieve verbondenheid, kan ik in een goede bui wel verzinnen, maar ik beleef dat niet zo. Gelukkig heb ik wel weer veel vrienden gekoppeld aan bepaalde activiteiten (zoals theater, eten, tennis). Dus die contacten gaan als vanzelf. Met anderen, die wel degelijk ook belangrijk voor mij zijn maar met wie ik bijvoorbeeld contact heb omdat we elkaar al heel lang kennen (zonder duidelijke activiteiten), is het bij mij vaak ‘aan’ of ‘uit.’ Ik heb mij altijd gehandicapt gevoeld in het als vanzelfsprekend onderhouden van relaties. Ik neem zelf pas contact met iemand op als ik daarvoor een reden heb. Ik doe dat niet op geleide van de vanzelfsprekendheid van dat contact. Ik heb daar wel degelijk behoefte aan, maar zonder het bruggetje van gebeurtenissen of activiteiten zoek ik de ander niet makkelijk op. au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

193

Aan de andere kant voel ik me vaak mislukt en vind ik brandstof in de aandacht en feedback van anderen. Als contact lang uitblijft, zak ik weg in het moeras van nutteloosheid. Zoals een vriendin over mij eens schreef: ‘Je bent als een briljant, als de zon erop schijnt dan schitter je maar zonder zon is hij dof en donker.’ Na afloop van de psycho-educatie werd mij individuele psychotherapie aangeboden. Een alternatief was cognitieve gedragstherapie, maar daar had ik zo mijn twijfels bij. Uit mijn psychotherapieën heb ik geleerd dat ik snel snapte wat er bedoeld werd en op rationeel niveau inzicht kreeg in wat eraan schortte. Met dat inzicht kon ik wel een poosje vooruit, maar ik beleefde dat nieuwe gedrag als een kunstje: het kwam niet van binnenuit. Het blijft een soort van ‘lenen bij de buren’: je neemt de woorden of het gedrag van een ander over en merkt dat de reactie erop niet past bij jezelf. Het aangeleerde gedrag komt als een echo uit een diepe put (of lege huls). Kennen is iets anders dan kunnen; kunnen is geïntegreerde kennis. Om die reden leek cognitieve gedragstherapie niet bij mij te passen. Nu Waar ik me nu heel erg bewust van ben is mijn beperking in het ervaren van continuïteit in relaties. Ik voel mij geregeld verschrikkelijk eenzaam omdat ik niet goed in staat ben mijn beleving (stemming, ervaringen) met anderen te delen. Het wordt me steeds duidelijker dat het bindmiddel – zeg maar de ‘lijm’ – die andere mensen met elkaar verbindt, bij mij ontbreekt. De delen vallen bij mij gewoon uit elkaar als losse onderdelen. Daarom verlopen mijn contacten ook zo grillig. De kern van dit alles ligt in het feit dat ik ook vergeefs naar mijn innerlijk kompas zoek. Bij mezelf ervaar ik vaak een soortelijk gewicht van nul. Ik benijd mensen die lekker in hun vel zitten en relaxed door het leven stappen: zij hebben zichzelf bij zich. Ik kan mezelf geregeld niet eens vinden of ‘bereiken.’ Dit alles is mij vooral duidelijk geworden dank zij contacten die ik heb met andere mensen met autisme. Zo’n gesprek met een autimaatje levert zoveel herkenning en is vaak zo verhelderend. Je hebt maar een half woord nodig. Het bij herhaling geconfronteerd worden met beperkingen, die ik zie als falen, gaat samen met een heftige innerlijke strijd die je een ander niet goed duidelijk kunt maken. De ander reageert per incident op jouw klachten (‘Het valt wel mee’, ‘Ach, volgende keer beter’, ‘Je kunt er toch van leren’ …). Dat genereert een enorm schuld- en faalgevoel (en de bevestiging: ‘Ik ben mislukt’). In een discussie kom ik vaak niet op de woorden om eraan deel te nemen; ik ben veel te traag en hol als een blinde kip achter de woorden aan die mijn gesprekpartners om de beurt uitspreken. Kom dan niet toe aan mijn eigen 194

gedachten. Ik zeg dan iets onduidelijks maar het komt niet over, waardoor anderen er met de buit vandoor gaan.. De toekomst Mijn autisme is dank zij mijn overlevingstactieken vrijwel onzichtbaar en dat is eigenlijk heel frustrerend. Ik word er zelf in nog steeds toenemende mate mee geconfronteerd en als ik dan probeer uit te leggen wat het is en wat het voor mij betekent, ervaar ik vaak onbegrip. Als ik desgevraagd met voorbeelden kom, wordt er vaak gereageerd met: ‘Dat heeft iedereen toch.’ In mijn sociale leven probeer ik er zo open mogelijk over te zijn. Ik probeer er voor mezelf een project van te maken om de binnenwereld van mensen met autisme toegankelijker te maken. Mede daarom doe ik vrijwilligerswerk voor de Nederlandse Vereniging voor Autisme. De kwaliteit van mijn leven is na de diagnose wel beter geworden. En dat terwijl ik weet dat ik altijd beperkingen zal ervaren in intuïtieve, intieme contacten en in het omgaan met tact. Ik weet dat en vraag op deze punten nu eerder advies van anderen. Ik weet ook dat door compensatie van mijn verborgen autisme mijn zelfrespect hoger wordt ingeschat. Ik kan er ook wel met een beetje gezonde zelfspot over praten. Dankzij mijn autisme heb ik goed leren observeren. Ik zie werkelijk alles en dan gaat het niet alleen over uiterlijke veranderingen als een nieuwe bril of een ander kapsel. Ik merk dat ik me nog steeds meer bewust word van mijn autisme. Ik word vaker geconfronteerd met een bewuste strijd om moeilijke situaties het hoofd te bieden. Dat kost veel energie. Bijvoorbeeld het hanteren van ongestructureerde sociale situaties (zoals een borrel op de sportclub of toen ik bestuurslid was van de nva en ik de eerste keer naar een bijeenkomst ging: wat wordt daar in vredesnaam voor rol van mij verwacht?). Ik vrees dat ik moet blijven trainen en misschien er gewoon voor moet kiezen om mijn oude overlevingsrepertoire weer op te poetsen en dat te gaan gebruiken als bewust gekozen oplossingsstrategie. Onderzoek Er is veel onderzoek naar verklaringen voor en verschijningsvormen van autisme. Hieronder volgen mijn gedachten hierover. Bij de diagnostiek van autisme: normaal gesproken ‘leer’ je vanaf je vroege jeugd een bepaald gedragsrepertoire. Bij iemand met autisme gaat er iets fout met de internalisatie van dat gedrag, waardoor je het gedrag van anderen wel kopieert, maar geen duidelijke plek kunt geven binnen jezelf, óók doordat je juist moeilijk contact hebt met jezelf. Daardoor wordt het ‘zelf’ ook niet gevoed met positieve bekrachtiging, want naar buiten toe toon je geleend gedrag au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

195

van anderen. Dat leidt op zich al vaak tot een grote kans op negatieve reacties (het gedrag levert niet op wat je beoogt) en een beperkt zelfgevoel. Hierdoor ontstaat het gevoel van een lege huls. Ik denk dat dit geen primair kenmerk van autisme is, maar wel een veelvoorkomend secundair probleem. Tijdens de diagnosefase zou de mate waarin aangeleerd gedrag uit iemand zelf komt of wordt aangezet via de ‘ratio’ onderzocht kunnen worden. Misschien is dat wel een mogelijke indicatie voor autisme? In artikelen over autisme gaat het vaak om observeerbaar gedrag. Dat is bij lange na niet genoeg. Het ontbreken van een gevoel van wederkerigheid versterkt het gevoel van eenzaamheid. Het lukt mensen met autisme immers vaak niet zich te laten leiden door intuïtie, zij moeten het allemaal beredeneren en kunnen dat alleen dankzij een heel scherp analytisch en observatievermogen. Datgene wat zich in het hoofd van de mens met autisme afspeelt tussen de eerste stimulus en het uiteindelijke resultaat is mijns inziens essentiële informatie over de gevoelswereld van een mens met autisme. Dit vereist niet alleen een open communicatie over dit onderwerp, maar ook aandacht voor het ‘denkraam’ van waaruit de persoon met autisme zich gedraagt. Ik denk dat er nog steeds te weinig aandacht is voor het waarom (en niet: waardoor) iemand met autisme doet zoals hij doet. Wat zou een goede uitkomstmaat zijn voor hulpverlening bij autisme? Ik denk dat een universele uitkomstmaat nooit gevonden zal worden, omdat autisme zich zo divers manifesteert. Wat wel zou kunnen, is het operationaliseren van een op het individu toegesneden beginsituatie. Hierbij zouden dan eerst de primaire beperkingen en de manifestaties in kaart moeten worden gebracht. Vervolgens kan worden onderzocht op welke levensgebieden het individu de meeste hinder ervaart en waar zich eventuele secundaire knelpunten hebben ontwikkeld. Het individu zou dan de ervaren ‘lijdensdruk’ daarvan kunnen aangeven. Over de aldus geoperationaliseerde beginsituatie kunnen na verloop van tijd herhaalmetingen worden gedaan.

196

PERSONALIA

Dr. Sander Begeer, psycholoog, universitair hoofddocent aan de afdeling Ontwikkelingspsychologie van de Vrije Universiteit Amsterdam en Autism Research Amsterdam. Zijn onderzoek richt zich op de ontwikkeling, diagnostiek en behandeling van autisme. Recent heeft hij samen met de nva een groot longitudinaal autisme register opgericht: www.nederlandsautismeregister.nl. Dr. Annelies de Bildt, psycholoog/wetenschappelijk onderzoeker, gericht op diagnostiek van ass met en zonder vg en gedragsmatige behandeling bij ass, Accare Universitair Centrum voor Kinder- en Jeugdpsychiatrie, vertaler/trainer adi-r/ados, hoofddocent gz opleiding k&j Groningen, blok ass, redactielid Kind en Adolescent Praktijk. Drs. Karin van den Bosch, studeerde geneeskunde aan de Radboud Universiteit Nijmegen, Geneeskunde, biomedische gezondheidswetenschappen en (sociale) bedrijfswetenschappen. Eigenaar Karins Consultancy: advisering in de autismezorg vanuit ervaringsdeskundigheid. Tevens freelance schrijver, webredacteur en projectmedewerker bij stichting Disability Studies in Nederland (dsin). Junior onderzoeker vumc Amsterdam, afdeling Metamedica. Dr. Claudine Dietz, klinisch psycholoog, ggz Altrecht Jeugd, coördinator van de behandelgroep voor peuters en kleuters. Docent bij Rino nh op het gebied van vroege screening en diagnostiek van ass en FloorPlay, secretaris bij de daimh (Dutch Association for Infant Mental Health). Dr. Kris Evers, klinisch psycholoog, gepromoveerd aan de ku Leuven op visuele waarneming en sociaal inzicht bij mensen met ass. Verbonden aan het upc-ku Leuven. Dr. Lien Van Eylen, experimenteel psycholoog, gepromoveerd aan de ku Leuven op de cognitieve vaardigheden van mensen met ass, post-doctoraal onderau t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

197

zoeker bij de onderzoekseenheid voor Gezins- en Orthopedagogiek aan de ku Leuven en lid van Leuven Autism Research (LAuRes). Drs. Ruth Van der Hallen, klinisch psycholoog, bestudeert de atypische perceptuele organisatie bij mensen met ass. Volgt tevens een postgraduaatsopleiding psychoanalytische therapie en lid van Leuven Autism Research (LAuRes). Dr. Rosa A. Hoekstra, psycholoog, autismeonderzoeker en universitair docent psychologie aan The Open University (uk), gastdocent Addis Ababa University (Ethiopië), lid global autism network van de Wereldgezondheidsorganisatie. Doet tweeling- en familieonderzoek naar autisme en leidt een autisme-onderzoekslijn in Ethipië. Prof. dr. Hilde M. Geurts, neuropsycholoog, bijzonder hoogleraar Autisme en universitair hoofddocent Klinische Neuropsychologie Universiteit van Amsterdam (hoofd van d’Arc: www.dutcharc.nl), senioronderzoeker Dr. Leo Kannerhuis. Bestuurslid van de stichting cass18+ en van De Jonge Akademie van de Koninklijke Akademie van de Wetenschappen. Medeoprichter van de academische werkplaats autisme Reach-Aut (www.reach-aut.nl). Dr. Annemiek Koster, gepensioneerd psycholoog/methodoloog. Diverse functies bij de Nederlandse Vereniging voor Autisme (nva), o.a. juryvoorzitter Hannemiekeprijs voor beste scriptie over autisme, lid toetsingscommissie Post hbo-opleiding ‘Geef me de Vijf’ Academie in Doetinchem en lid klankbordgroep Multidisciplinaire richtlijn diagnostiek en behandeling van ass bij volwassenen. Dr. Jarymke Maljaars, orthopedagoge, gepromoveerd aan de Universiteit Leiden op het gebied van communicatie bij kinderen met ass, post-doctoraal onderzoeker aan de onderzoekseenheid Gezins- en Orthopedagogiek van de ku Leuven en lid van Leuven Autism Research (LAuRes). Prof. dr. Ilse Noens, orthopedagoog, hoofd van de onderzoekseenheid Gezinsen Orthopedagogiek van de ku Leuven, staflid van Leuven Autism Research (LAuRes) en PraxisP, het praktijkcentrum van de faculteit Psychologie en Pedagogische Wetenschappen, ku Leuven. Doet onderzoek naar gedrag, cognitie en opvoeding bij ass en zoekt aanknopingspunten voor diagnostiek, begeleiding en behandeling. Dr. Ruth Raymaekers, psycholoog, gepromoveerd in de Psychologische Wetenschappen, verantwoordelijke communicatie bij de Vlaamse Vereniging Autisme. 198

Dr. Anke Scheeren, psycholoog, gepromoveerd aan de Vrije Universiteit op het gebied van Theory of Mind bij ass, postdoctoraal onderzoeker op gebied van ass bij Dutch Autism & adhd Research Center (d’Arc) aan de Universiteit van Amsterdam. Drs. Caroline Schuurman, gezondheidszorgpsycholoog, cognitief gedragstherapeut vgct en senior schematherapeut bij het dr. Leo Kannerhuis Polikliniek Amsterdam, bij het centrum voor geestelijke gezondheidsheidszorg Transparant en in de eigen psychologiepraktijk te Leiden; hoofdopleider autisme-opleidingen rinogroep; consulent Centrum voor Consultatie en Expertise (cce). Auteur en redacteur van verschillende autisme boeken. Mr. dr. Bram Sizoo, psychiater, hoofd Specialistisch Centrum Ontwikkelingsstoornissen bij Dimence, bestuurslid van de stichting cass18+ en lid van de adviesraad van het Nationaal Autisme Congres. Gepromoveerd aan de Radboud Universiteit in Nijmegen op het proefschrift ‘Developmental disorders and substance use disorder, a phenotypical, endophenotypical en genetic exploration’. Dr. Wouter Staal, kinder- en jeugdpsychiater, directeur research en behandeling bij Karakter, centrum voor kinder- en jeugdpsychiatrie, opleider kinder- en jeugdpsychiatrie in de postmasterfase geneeskunde. ass onderzoeker bij het Donders centrum voor Neurowetenschap bij de geneeskundefaculteit van de de Radboud Universiteit Nijmegen. Prof. dr. Jean Steyaert, kinder- en jeugdpsychiater, hoofd van het Expertisecentrum Autisme van het Universitair Ziekenhuis Leuven, een klinisch referentiecentrum voor diagnostiek en behandeladvisering bij ass; coördineert Leuven Autism Research (LAuRes) aan de ku Leuven; doet onderzoek naar het fenotype van ASS en de neurobiologie die tot ass leidt.   Dr. Marieke de Vries, neuropsycholoog, gepromoveerd aan de Universiteit van Amsterdam op onderzoek naar (het trainen van) executieve functies, postdoctoraal onderzoeker pediatrische neuropsychologie, Priority Area Yield, Emma kinderziekenhuis/Academisch Medisch Centrum, Universiteit van Amsterdam, Vrije Universiteit Medisch Centrum, Dutch Autism and adhd Research Center (d’Arc). Dr. Jacob Vorstman, kinder- en jeugdpsychiater, onderzoeker aan het umc Utrecht Hersencentrum. Zijn klinische en onderzoekswerkzaamheden zijn gericht op de psychiatrische gevolgen van genetische stoornissen. Op dit gebied verzorgt hij regelmatig onderwijs voor landelijke opleiding of nascholing. au t ism e sp e c t r u m s t o o r n is

199

Prof. dr. Johan Wagemans, gewoon hoogleraar Experimentele Psychologie, hoofd van de onderzoekseenheid Brein & Cognitie, ku Leuven, gespecialiseerd in onderzoek over visuele waarneming bij mensen zonder ass en bij mensen met ass. Lid van LAuRes (Leuven Autism Research). Vele internationale publicaties in vooraanstaande bladen. Jasper Wagteveld, cliëntenvertegenwoordiger in de ggz, diagnose ass, een drietal verschillende (sub-)diagnoses gekregen en er zijn meer dan 100 hulpverleners de revue gepasseerd. Betreedt regelmatig de bühne om zijn workshop ‘autist in real life’ te geven. Zie ook twitter @wajongjasper.

200