Autism ETIOLOGIE, Evaluare, Planificare [PDF]

Zitiervorschau

CAPITOLUL I AUTISMUL INFANTIL ISTORIC Copiii pe care astăzi îi considerăm autişti sunt cunoscuţi de sute de ani, sub diferite denumiri, originea lor fiind învăluită în mister. Autismul infantil a fost introdus în literatura psihiatrică de către KANNER, după ce acesta a observat o grupare de caracteristici pe o serie de 11 copii dintr-un spital din Baltimore. Aceşti copii distanţi nu aveau nici o relaţie afectivă cu proprii părinţi şi aceasta din primii ani de viaţă. Ei erau muţi, prezentau o întârziere de limbaj sau bizarerii lingvistice, cum ar fi o inversare a pronumelui sau ecolalie. De asemenea, aveau un comportament motor repetitiv - băteau din palme, aliniau într-un anumit fel jucăriile şi erau foarte contrariaţi la tentativa de contracarare a activităţilor sau stereotipiilor lor. Tot KANNER a semnalat şi caracteristicile intelectuale neobişnuite ale acestor copii. Cu toate că erau incapabili de a comunica normal, aveau o mare uşurinţă în a memora, a calcula şi a jongla cu numerele. Părinţii acestor copii erau persoane instruite, a căror existenţă era foarte bine organizată, dar „reci” pe plan afectiv. KANNER a crezut că acest sindrom ar reprezenta un proces patologic subiacent, a cărui expresie clinică este forma cea mai precoce a schizofreniei infantile şi aceasta sub influenţa metodelor de educaţie extrem de rigide şi reci. După acest studiu clasic alte cazuri asemănătoare au fost semnalate în literatura psihiatrică din numeroase ţări ale lumii. Descoperirea lui KANNER a marcat debutul cercetărilor asupra autismului infantil şi asupra tratamentului acestei maladii invalidante. DEFINIŢIE. DESCRIERE CLINICĂ. AUTISM = replierea subiectului în lumea sa interioară, acesta refuzând contactul cu lumea exterioară. Termenul de autism derivă din grecescul „autos” care semnifică „sine”, „eu” şi a fost introdus pentru prima dată în psihiatrie în 1911 de către E. BLEULER în lucrarea sa „LE GROUPE DES SCHIZOPHRENIES” pentru a desemna, la bolnavii schizofrenici adulţi, pierderea contactului cu realitatea şi consecinţa acesteia, o mare dificultate în a comunica cu ceilalţi. Mai târziu, alţi autori au descris, în manieră asemănătoare, autismul ca simptom important dar nespecific al schizofreniei infantile. În 1943, psihiatrul american KANNER, în articolul său „AUTISTIC DISTURBANCE OF AFFECTIVE CONTACT”, descrie, sub termenul de autism infantil precoce, un tablou clinic diferit de schizofrenia infantilă şi caracterizat după el printr-o incapacitate a copilului mic ÎNCĂ DE LA NAŞTERE, de a stabili contacte afective cu anturajul. KANNER descrie un număr de semne clinice caracteristice autismului infantil precoce. 1. 2.

debutul precoce, în general în primii 2 ani de viaţă. izolarea extremă - atitudinea copilului frapează prin indiferenţă şi dezinteres total faţă de persoanele şi obiectele din jur.

1

3. 4. 5.

nevoia de imuabilitate - este vorba de necesitatea imperioasă a copilului de a menţine stabil mediul său ambiant, permanenţa şi stabilitatea reperelor fiind frecvent verificate mai mult sau mai puţin ritualizat. stereotipiile gestuale - este vorba de gesturi repetate - mişcarea degetelor în faţa ochilor, mersul pe vârfuri, automutilarea, balansul ritmic din faţă în spate. tulburările de limbaj sunt constante - fie copilul nu posedă nici un limbaj, fie emite un jargon care are melodicitatea limbajului dar fără semnificaţie, fie, în sfârşit, copilul posedă un limbaj dar care nu are decât puţin sau deloc valoare de comunicare - ecolalie, incapacitatea de a folosi pronumele personale, cuvinte deformate şi inventarea de neologisme.

În descrierea autismului, KANNER insistă şi asupra memoriei remarcabile a unora dintre aceşti copii şi a aspectului lor inteligent, caractere diferenţiale de stările de oligofrenie descrise anterior de psihiatrii clasici. Progresiv, alte afecţiuni apropiate de autism sunt descrise de KANNER sub termenul generic de PSIHOZE INFANTILE PRECOCE. Acestea au în comun cu autismul debutul precoce în perioada primilor 2 ani de viaţă şi tulburarea profundă a contactului cu lumea exterioară, dar se diferenţiază prin anumite particularităţi clinice. În 1957 M.MAHLER descrie PSIHOZA SIMBIOTICĂ, cu următoarele particularităţi: - debutul în anul 2 de viaţă, precedat de o perioadă normală de dezvoltare, cel mult o hipersensibilitate la stimulii senzoriali şi tulburări de somn. - apariţia în unele momente cheie ale dezvoltării, de exemplu separarea sau abandonul copilului de către mamă. Psihoza simbiotică este astfel clinic marcată de o angoasă severă de separare cu ocazia unei spitalizări sau a frecventării grădiniţei. Debutul este marcat prin apariţia brutală a unei dezorganizări a personalităţii cu pierderea marcată a unor achiziţii anterioare, deteriorarea limbajului, apariţia de simptome psihotice. Ulterior MAHLER recunoaşte existenţa de combinaţii şi forme de trecere posibile între cele 2 tipuri de organizare, autistă şi simbiotică. În 1977 psihanalistul englez F. TUSTIN a propus clasificarea autismului în 3 grupe: 1. Autismul primar anormal. Acesta ar reprezenta o prelungire anormală a autismului primar normal, forma „amoebiană”, care s-ar caracteriza prin faptul că bebeluşul nu poate face o veritabilă diferenţiere între corpul său şi cel al mamei sale. Funcţia mentală se organizează în jurul unor senzaţii foarte primitive. Această formă ar fi rezultatul unei carenţe de îngrijiri materne, în principal. 2. Autismul secundar „în carapace”. Această formă seamănă cel mai bine cu autismul descris de KANNER. În acest caz ar fi vorba de crearea unei veritabile bariere autiste care formează carapacea destinată interzicerii accesului într-un exterior care este perceput ca terifiant. Corpul copilului este insensibil şi respinge orice contact fizic. Activitatea fantastică este săracă, iar gândirea inhibată. TUSTIN numeşte această formă „de crustaceu” şi consideră că un rol important o au sensibilitatea copilului la stimulii senzoriali şi depresia mamei. 3. Autismul secundar regresiv maschează de fapt schizofrenia infantilă. În această formă, după o evoluţie aparent normală, apar manifestări regresive, cu retragerea copilului într-o viaţă 2

fantastică centrată în principal pe senzaţiile corporale. Pentru copil există un amestec şi confuzie între el şi mama sa. Autorii francezi, LEBOVICI şi alţii, au adus o contribuţie originală la tabloul clinic al psihozelor precoce. Ei au inclus în psihozele infantile precoce „psihozele deficitare” marcate de coexistenţa unei simptomatologii de tip deficienţă intelectuală cu o psihoză reacţională. Ei au subliniat faptul că toate psihozele precoce poartă germenele unei posibile evoluţii deficitare. În acelaşi cadru şcoala franceză a inclus „distorsiunile psihotice precoce ale personalităţii”, forme care se detaşează de autism prin caracterul mai puţin masiv al retragerii „în sine” şi o anumită menţinere a contactului cu exteriorul. Psihiatrii din întreaga lume s-au preocupat de a identifica semnele cele mai precoce de evoluţie psihotică din interiorul diadei interacţionale mamă-copil, semne extrem de importante, deşi nespecifice, pentru că permit un diagnostic precoce: - refuzul biberonului - insomniile - autoagresivitatea sau dimpotrivă calmul excesiv - absenţa atitudinilor de anticipare ale copilului - absenţa surâsului social la vârsta de 3 luni şi a angoasei de separare la 8 luni - dezinteresul pentru jucării - interesul aproape exclusiv pentru jocul mâinilor în faţa ochilor - absenţa reacţiei la zgomot sau/şi voce – pseudosurditate - indiferenţa faţă de anturaj.

ETIOLOGIE Etiologia autismului infantil a dat naştere la numeroase controverse între partizanii organogenezei şi ai psihogenezei. În realitate, cauza acestor afecţiuni este cel mai probabil multifactorială şi nu este posibil de a separa într-o manieră simplistă factorii organici de factorii psihici, ambii fiind într-o interacţiune permanentă în procesul de structurare psihologică a copilului. FACTORII GENETICI. Metoda gemenilor demonstrează concordanţa diagnosticului mai ridicată la gemenii monozigoţi decât la gemenii dizigoţi, ceea ce este în favoarea intervenţiei posibile a factorilor genetici într-un număr de cazuri de autism. În acelaşi timp însă, această influenţă genetică nu este exclusivă şi lasă un loc apreciabil influenţei factorilor de mediu. În plus, autismul este de 3-4 ori mai frecvent la băieţi decât la fete. Numeroase studii în domeniul NEUROCHIMIEI au permis punerea în evidenţă a unor modificări biochimice, dar nici una nu a părut a fi specifică autismului. Anomalia cea mai frecventă este creşterea serotoninei sanguine şi plachetare dar nu s-a putut preciza dacă această creştere nu este mai ales legată de retardul de dezvoltare intelectuală decât de procesul psihotic însuşi. În ceea ce priveşte sistemele dopaminergic şi noradrenergic unii autori au pus în evidenţă o diminuare a valorilor noradrenalinei, adrenalinei şi dopaminei în plachete concomitent cu creşterea adrenalinei şi noradrenalinei în plasma copiilor autişti. Acidul homovanilic urinar, principalul metabolit al dopaminei, a fost găsit crescut la copii autişti în timp ce metoxi-hidroxifenil-glicolul, principalul metabolit al noradrenalinei, a fost scăzut. 3

În concluzie nu este posibilă pentru moment o explicaţie exclusiv biochimică pentru autismul infantil. Studiile de NEUROFIZIOLOGIE au arătat de altfel că amplitudinea componentelor tardive ale potenţialelor evocate auditive şi vizuale este diminuată şi timpul de latenţă este mai scurt. Aceste rezultate ar putea fi interpretate ca dovezi ale apărării, asigurată de filtrul senzorial şi tendinţa organismului de a respinge semnalele senzoriale. Studiul somnului copiilor autişti a arătat că există modificări calitative ale acestuia cu o diminuare importantă a mişcărilor oculare rapide care acompaniază visele. Unii autori insistă asupra frecvenţei asocierii la sindromul autist a unor AFECŢIUNI ORGANICE — encefalopatii cronice infantile, boli genetice, deficite senzoriale, epilepsie, suferinţă neo-natală. Nu este posibilă în prezent precizarea naturii legăturilor care unesc aceste afecţiuni dar este cel puţin îndoielnică existenţa unei cauzalităţi simple. În sfârşit, s-au pus în evidenţă şi anomalii de dezvoltare la nivel de vernix cerebelos, lobulii VI şi VII, la copiii autişti. DOMENIUL PSIHANALITIC. Inspirându-se din lucrările lui KLEIN, psihanaliştii au dezvoltat concepte noi asupra psihopatologiei autismului. TUSTIN a introdus noţiunea de „depresie psihotică” agreată şi de WINNICOTT. Este vorba de trăirea unei rupturi în continuitatea corporală, un fel de gaură neagră care rupe brutal iluzia de continuitate corporală. MELTZER introduce noţiunea de „autoerotism disociat”, legat de nimicirea „Eu-lui”. El insistă asupra absenţei spaţiului interior al „Eu-lui” şi neelaborarea noţiunii cu funcţie de „piele psihică” ceea ce implică un defect de concentrare a „Eu-lui”, incapabil de a menţine conţinutul mental şi fizic. CLASIFICARE În clasificarea internaţională D.S.M. IV autismul este clasificat în capitolul „Tulburări Pervazive de Dezvoltare”. La fel şi în C.I.M. după O.M.S., care nu mai consideră autismul o boală mentală ci un handicap. Clinic, se disting: 1. Autismele „pure” care reprezintă numai 10-30 din 100 de cazuri 2. Autismul „asociat” care se regăseşte în cadrul unui sindrom sau boală a copilului Sindromul „x” fragil, fenilcetonuria, etc. 3. Celelalte psihoze infantile. EPIDEMIOLOGIE - frecvenţa este apreciată până la maximum 5 cazuri la 10.000 de locuitori. - 3-4 băieţi / 1 fată - este asociat frecvent cu – deficienţa mentală ¾ din cazuri. – epilepsia 5-10 din 100 de copii şi 25 –30 din 100 de adulţi.

4

TABLOUL CLINIC În mod obişnuit, atunci când o persoană este bolnavă, aceasta se adresează unui medic, în principal pentru diagnostic şi tratament. Dacă se bănuieşte că un copil are autism, el trebuie să fie consultat de un medic neuropsihiatru specializat în diagnosticul şi tratamentul copiilor autişti. Examenul medical se face după aceleaşi criterii, valabile în cazul tuturor abaterilor de la „funcţionarea normală’’ a unui copil. Vom menţiona nu dificultatea propriu-zisă a consultaţiei în cazul copiilor autişti, ci numărul mare de consultaţii până la vârsta de 2-3 ani când psihiatrul este obligat să pună diagnosticul de autism infantil. În cazul Sindromului Asperger diagnosticul poate fi amânat până la vârsta şcolară, 6-7 ani. Sunt cel puţin două raţiuni pentru care diagnosticul trebuie pus precoce: 1. Pentru ca părinţii să nu trăiască în incertitudine 2. Pentru a se lua măsuri terapeutice cât mai devreme posibil. Examinarea copilului autist de către psihiatru are trei obiective principale: 1. Stabilirea disfuncţiilor de bază ale copilului. 2. Stabilirea principalelor dificultăţi şi calităţi pe care le are copilul cu scopul de a recomanda un program pedagogic individualizat. 3. Constatarea disfuncţiilor concomitente pe care le poate prezenta un copil cu autism, de exemplu, surditate, epilepsie, etc.. Investigaţiile pentru depistarea cauzei sunt de o mare importanţă pentru părinţi. Explicaţiile medicale, chimice şi anatomice ale simptomelor observate la copil îi ajută pe părinţi să se debaraseze de sentimentele de culpabilitate pe care le au intotdeauna faţă de un copil cu handicap. Sunt menţionate fie o disfuncţie imunologică sau gastro-intestinală care ar conduce la o intoleranţă alimentară la persoanele predispuse genetic, fie infecţii cauzate de viruşi sau fungi, fie tulburări metabolice, fie interacţiuni complexe între toate acestea, pentru a explica tulburarea autistă. Se preocupă de autism: geneticieni, neurologi, imunologi, psihiatri, biochimişti, farmacologi, alergologi, endocrinologi, gastro-enterologi, toxicologi, etc., dar absenţa progreselor medicinii tradiţionale în găsirea unor tratamente eficace împotriva autismului nu poate fi ignorată de lumea medicală. În ceea ce priveşte tabloul clinic, prima descriere a autismului infantil a fost făcută de către KANNER, în anul 1943: - o tulburare specifică a preluării informaţiei; această tulburare a dezvoltării cognitive îi împiedică pe copiii autişti să-şi formeze o imagine coerentă asupra lumii, asupra gândirii proprii, precum şi a celorlalţi - un deficit de comunicare verbală şi nonverbală - un deficit de socializare - necesitatea de a menţine neschimbat mediul ambiant - comportamentele repetitive şi stereotipiile. Pentru o mai bună cunoaştere şi înţelegere a copiilor cu autism voi folosi o descriere clinică mai amplă. Un copil nu este autist, el are autism. El nu reprezintă tot grupul de persoane care suferă de autism, el poate semăna cu grupul de persoane cu autism în anumite aspecte şi să nu aibă nimic în comun cu altele.

5

TULBURAREA AUTISTĂ - SPECTRUL CLINIC

-

IZOLAREA - copilul pare că nu vede şi nu aude

-

NECESITATEA IMPERIOASĂ DE IMUABILITATE - nu suportă schimbările - orice noutate îl deranjează - are nevoie de rutină, de ritualuri

-

REGISTRUL VIZUAL - evită privirea interlocutorului - priveşte „prin geam”, dincolo de ceilalţi - uneori are strabism - alte ori privirea este „furişată”

-

REGISTRUL AUDITIV - este indiferent la zgomote - nu răspunde la propriul nume - dar reacţionează la zgomotele discrete - el nu este surd

-

INDIFERENŢA FAŢĂ DE ADULT - chiar dacă uneori este docil şi se lasă ţinut de mână de exemplu, participarea este exclusiv fizică

-

SUPORTĂ RĂU CONTACTUL CORPORAL - la atingere se retrage, se agită, declanşează stereotipii, automutilare, heteroagresivitate.

-

SE FOLOSEŞTE DE INTERLOCUTOR CA DE UN OBIECT - îi ia mâna pentru a deschide uşa sau pentru a mânca sau pentru a lua o jucărie

-

MANIPULEAZĂ OBIECTELE ÎNTR-O MANIERĂ NEOBIŞNUITĂ - aruncă jucăriile - atinge un obiect dar imediat îşi retrage mâna - este captivat de aspecte izolate ale obiectelor • formă • culoare • gust • miros 6

-

REACŢIONEAZĂ ANORMAL LA STIMULI EXTERNI - fie prea puţin fie exagerat la stimulii vizuali, auditivi, tactili, dureroşi - fie prin stereotipii motorii - de ex. mişcări de balans

-

ABSENŢA INTERESULUI PENTRU CREATIVITATE ŞI ÎNVĂŢARE - nu ştie să se joace pentru că nu are fantezie şi nici imagina]ie - uneori face o pasiune pentru o anumită activitate - de ex. puzzle, construcţii

-

TULBURĂRILE DE LIMBAJ SUNT CONSTANTE ŞI IMPORTANTE - cel mai adesea limbajul este absent, redus la ţipete: 1 din 2 copii autişti, în medie, nu vorbesc - când limbajul există • nu serveşte la comunicare • prezintă ecolalie • intonaţia este defectuoasă • prezintă anomalii ale ritmului vorbirii • confundă pronumele personal - şi înţelegerea limbajului este deficitară

-

MOTRICITATEA - alura este rigidă, fără supleţe - mersul este adesea pe vârful picioarelor - prezintă stereotipii motorii ale membrelor superioare atunci când este contrariat - prezintă spontan mişcări bizare ale mâinilor şi degetelor în faţa ochilor - nu-şi foloseşte corpul ca mijloc de comunicare

-

Q.I. superioare

20-25 din 100 de copii cu autism au capacităţi intelectuale normale sau

MANIFESTĂRILE PRECOCE Nu sunt nici constante nici specifice dar sunt extrem de importante pentru corectitudinea şi precocitatea diagnosticului atrăgând atenţia că se întâmplă ceva în interiorul diadei mamă-copil. -

SUGAR PREA CUMINTE ➤ nu plânge, nu se manifestă, pare indiferent ➤ nu surâde, nu gângureşte, nu comunică cu anturajul, nu reacţionează SUGAR FOARTE AGITAT CARE PLÂNGE MULT TULBURĂRI MOTORII ➤ absenţa atitudinilor anticipative ➤ retard psiho-motor ANOMALII ALE PRIVIRII 7

➤ ➤ ➤ ➤ -

-

nu urmăreşte cu privirea absenţa reciprocităţii vizuale privire tristă amimie

ABSENŢA APARIŢIEI CELOR 3 ORGANIZATORI AI LUI SPITZ ➤ surâsul social la 3 luni ➤ angoasa din luna a 8-a ➤ achiziţionarea lui „NU” la 2 ani INTOLERANŢA LA SCHIMBĂRILE MEDIULUI TULBURĂRI SOMATICE FUNCŢIONALE ➤ alimentare - anorexia - mericismul - coprofagia ➤ de somn - insomnia - hipersomnia ➤ sfincteriene - enurezia - encomprezia

Problemele de diagnostic în primii 2 ani de viaţă sunt complicate pe de o parte de retardul mintal, care atunci când există domină tabloul clinic, iar pe de altă parte de alte patologii, de altfel asociate uneori autismului infantil: - surditatea precoce - cecitatea - carenţele afective şi depresiile infantile precoce FORME CLINICE 1. AUTISMUL INFANTIL PRECOCE, tip KANNER, descris anterior 2. FORMELE ATIPICE. Această categorie include tablourile clinice care diferă de autism prin vârsta de debut mai tardivă, printr-o simptomatologie atipică sau atenuată sau prin ansamblul acestor caracteristici. 3. SINDROMUL ASPERGER 4. Formele asociate cu autismul infantil. SINDROMUL CROMOZOMULUI „X” FRAGIL, SINDROMUL RETT, FACOMATOZELE, BOLILE METABOLICE, ENCEFALOPATIILE CRONICE INFANTILE, SINDROAMELE WEST ŞI LENNOXGASTAUT. SINDROMUL ASPERGER este inclus în tulburarea autistă. Aspectul clinic este mai bun decât în cazul autismului inclusiv în ceea ce priveşte limbajul. Tulburările predomină în domeniul 8

interacţiunilor sociale. Limbajul se dezvoltă în limite normale Q.I. este normal sau de limită. Factorii genetici au un rol determinant, încât ancheta familială este obligatorie (transmiterea tată fiu). SINDROMUL CROMOZOMULUI „X” FRAGIL Tip particular de deficienţă mentală legată de cromozomul „X”, este prezent la 5-10 din 100 de copii autişti. Zona de fragilitate este pe braţul lung al cromozomului „X”. 1 bărbat din 1000 este purtător de „X” fragil şi 1 femeie din 2000 este purtătoare de „X” fragil. Maladia are expresie clinică la femei într-un număr mic de cazuri şi invers într-un mic număr de cazuri, „X” fragil nu se exprimă clinic la bărbaţi. Tabloul clinic este dominat de: - retard mental important - macroorhidie - dismorfism facial - hiperlaxitate ligamentară - comiţialitate - sindrom autist În ceea ce priveşte tratamentul, acidul folic poate duce la o oarecare ameliorare. SINDROMUL RETT Apare numai la fete. Dezvoltarea neurologică, mentală şi relaţională este normală până la 7-18 luni. Debutul este marcat de stagnarea achiziţiilor anterioare pentru 2-8 luni. Urmează o fază de regres psihomotor rapid cu pierderea interesului pentru oameni şi obiecte ca şi în cazul autismului. Tabloul clinic se completează în timp cu: - tulburări neurovegetative cu anxietate la schimbare - hiperventilaţie - stereotipii motorii - sindrom piramidal - regresia limbajului - încetarea creşterii perimetrului cranian. Evoluţia este către stabilizare spre vârsta de 3 ani, cu un tablou clinic de demenţă. FACOMATOZELE Neurofibromatoza RECKLINGHAUSEN se regăseşte la 5-10 din 100 de copii autişti. Scleroza tuberoasă BOURNEVILLE este adesea diagnosticată după apariţia psihozei şi în numeroase studii de specialitate este menţionată asocierea cu autismul. BOLILE METABOLICE – FENILCETONURIA Frecvenţa acesteia este estimată la 1 caz la 15 000 de noi-născuţi vii. Simptomatologia clinică este dominată de: - retard mental tulburări neurologice-hipertonie, epilepsie - tulburări de comportament - agitaţie, autism Tratamentul constă în regim fără fenilalanină.

-

9

ENCEFALOPATIILE CRONICE INFANTILE Rubeola congenitală, toxoplasmoza congenitală pot asocia un sindrom autist dar tabloul lor clinic este dominat de sindromul deficitar. SINDROAMELE WEST ŞI LENNOX-GASTAUT sunt forme de epilepsie specifice sugarului şi copilului mic, în care, în afara sindromului deficitar, se poate regăsi şi autismul. DIAGNOSTICUL COMPLET PENTRU AUTISMUL INFANTIL: - TULBURARE AUTISTĂ - FORMA CLINICĂ - Q.I. - Q.I.