Malformatii Congenitale Ale Aparatului Locomotor [PDF]

Zitiervorschau

Malformatii congenitale ale aparatului locomotor

Malformatii congenitale • • •

Patologie importanta deoarece: au frecventa relativ ridicata (1-3% din nou-nascuti) mecanismele de producere sunt putin cunoscute implicatii medico-sociale (mortalitate si morbiditate perinatala si infantila)

M.cg.= toate anomaliile macroscopice prezente la nastere.

Istoric • Babilonienii si sumerienii (sec. I i.e.n.) - 62 malformatii congenitale.

• HIPOCRAT - hidrocefalia • Polidactilia este cunoscuta la romani ca « sedigitti » • MALL si HISS - prima colectie de embrioni malformati.

Istoric • In 1907 HIPPEL descopera rolul malformativ al radiatiilor X

• WOLF obtine experimental M.cg. prin iradierea embrionilor.

• GREEG face legatura intre M.cg. si rubeola. • Thalidomida (anii 60) - mii de copii fara brate si membre inferioare

• M.cg. dau o mortalitate neonatala 7-26% (in Romania este de 11%).

Cele mai frecvente M.cg. sint : • piciorul strimb congenital (10%) • malformatii cardio-vasculare (6%) • despicaturile labio-maxilo-palatine (2%) • luxatia congenitala de sold (0,5%)

Etiologia malformatiilor congenitale A. Cauze genetice sau endogene.(35% din M.cg.) B. Cauze exogene (infectioase, parazitare, medicamentoase) -5% C. Cauze mecanice D. Idiopatice (fara cauza cunoscuta)

A. Cauze genetice Sunt: Mutatiile genetice si Anomaliile cromozomiale. 1. Mutatiile genetice. : Fact. mutageni radiatiile ionizante, agenti chimici ,. Se manifesta sub 2 forme: - mutatia unei singure gene. - mutatia mai multor gene 

A. Cauze genetice 2. Anomaliile cromozomiale. Ating fie numarul fie structura cromozomilor - aberatii de structura cromozomiala – sunt rupturi cromozomice - aberatii de numar ale cromozomilor. Cel mai frecvent, nondisjunctia a 2 cromozomi - monosomii sau trisomii

B. Cauze exogene

•  Factorii exogeni care produc M.cg. se numesc agenti teratogeni (A.T.)

• Agent teratogen : - este prezent in toata perioda critica a dezvoltarii si - produce M.cg. semnificativ mai numeroase la populatia expusa fata de populatia martor.

B. Cauze exogene a. Mecanismele de actiune ale A.T. perioada expunerii oului la A.T. :

• - inaintea fecundarii –citostaticele - anomalii cromozomiale in timpul gametogenezei ;

• - inaintea implantarii (intre fecundatie si

implantarea din ziua a 6-a) -thalidomida , barbiturice, tranchilizante

• - in timpul organogenezei si embriogenezei (intre ziua 13 si 56 dupa conceptie).

-Este perioada producerii celor mai multe M.cg. -Fiecare organ are o perioada de sensibilitate maxima la A.T. in cursul organogenezei (mult mai frecvente dupa 3 saptamini de gestatie)

• - in perioada de maturare fetala -Dupa ziua 56 doar sistemul nervos si organele genitale pot fi sediul M.cg.. -La celelalte organe - alterari ale structurilor preexistente (amputatii, deformatii).

B. Cauze exogene b.Factori ce influenteaza actiunea agentilor teratogeni.

• - factorul genetic - A.T. nu va actiona la fel la diferite specii (thalidomida e teratogena la om , maimuta, iepure, dar nu si la sobolan)

• - factorul biologic ;A.T. -influentat de pasajul placentar si de organismul matern care se comporta ca un filtru.

• - placenta. Pentru producerea unor M.cg. este necesara trecerea transplacentara a unui A.T. sau a produsilor de degradare. -Experiment - Albastru-Trypan -Pot trece transplacentar virusuri, microbi, paraziti, agenti chimici in functie de greutatea moleculara

B. Cauze exogene c. Principalii factori teratogeni *Medicamentele si toxicele ; medicamentele • teratogene : - anticonvulsivantele. epilepsia 2-4 ori > M.cg. hidantoina este mai teratogena decit fenobarbitalul - psihotropele. thalidomida, neurolepticele, amfetaminele, anxioliticele, antidepresivele .

- toxicele. Tutun - hipotrofie fetala si prematuritate. Alcool - hipotrofie fetala, cardiopatii, anomalii articulare, si intirziere psiho-motorie. - antitumoralele – produc actiune teratogena constanta si severa( ex: aminopterina, metotrexat)

- antibioticele  streptomicina - defecte auditive la fat tetraciclina - coloratie a dintilor - hormonii: Androgenii - fetii feminini. Estroprogestativele nu par a avea efect teratogen. Dietilstilbestrolul cc. Vaginal sau anomalii uterine anomalii testiculare. Antitiroidienele de sinteza

• *Radiatii ionizante : - razele X –risc maxim in saptamina 3-8. ochiul (microftalmie, cataracte, coloboma) si creierul (microencefalie, encefalopatie) - elemente radioactive: Iod 131 distruge tiroida fetala Fosfor 32

• *Factori materni. – –

Virsta > 35 ani Boli materne • Cronice (diabetul , epilepsie, fenilcetonurie, etc) • Acute - febra

• *Factori infectiosi si parazitari. Sd. TORCH : Toxoplasma, Rubeola, Citomegalovirus, Herpes virusuri. Listeria monocitogenes moartea intrauterina a prod. de conceptie sau meningita hemoragica la nou – nascut.

C. Cauze mecanice •

Pozitia intrauterina. picior strimb congenital, micrognatie, paralizie congenitala faciala.

•

Oligoamnisul - picior strimb congenital

•

Hidramniosul - se poate asocia cu anencefalie, spina bifida, meningocel.

•

Bridele amniotice (boala bridelor amniotice) –amputatii de membre

Omoplatul supraridicat (Maladia Sprengel) Scapula - coasta a 2-a si spatiul 7 intercostal

Omoplatul supraridicat - scapula este situata mai sus; - este hipotrofica. - anomalii ale vertebrelor cervicale (sindromul KlippelFeil). - muschi scapulari sint absenti.

Patogenie : Tride si Delchef - tulburare de embriogeneza (oprire in coborire a omoplatului din regiunea cervicala) Huc- lipsa de adaptare a centurii scapulare la torace. – scurtarea congenitala a claviculei – inchiderea exagerata a unghiului acromioclavicular.

Simptome Deformare usoara - scapula ridicata foarte putin; - miscari in artic. scapulo-toracica sint limitate foarte putin. Deformare severa - scapula este foarte mica - poate fi ridicata pina atinge occiputul.

Simptome Umarul apare mai ridicat Gitul este scurt Capul este deviat spre partea afectata. Virful omoplatului este deformat si proemina sub marginea trapezului

Simptome osul omovertebral (OO) situat intre unghiul superior al scapulei si vertebrele cervicale inferioare. Intre OO si scapula exista o articulatie  ; Rareori OO formeaza o punte solida intre vertebrele cervicale si scapula.

Simptome • Miscarile bratului se fac pina la orizontala (in articulatia glenohumerala).

• NU - peste orizontala • Afectiunea este unilaterala (stinga) • Se poate asocia cu alte M.cg.: coasta cervicala, malformatii costale

Dg diferential • Scolioza toracala (ridicarea omoplatului este secundara deformarii coloanei)

• Artrite cervicale contractura mm. SCM si trapez. durerea este localizata la nivelul coloanei.

Tratament

• Formele usoare - nu se trateaza • Formele grave – se opereaza. Rezultate slabe daca exista contractura tesuturilor moi.

Trat. chirurgical • Scopul operatiei - coborirea scapulei in pozitia anatomica.

• virsta - 3 ani. • La copilul mare -operatie mai dificila. • Paralizii de plex brahial

Trat. chirurgical • 2 tehnici chirurgicale : • Tehnica Green . • Tehnica Woodward – este mai folosita ; (transferul originii muschiului trapez intr-o pozitie inferioara)

Tehnica Woodward

• Complicatii – Paralizia de plex brahial.

Torticolisul Retractia m. SCM Extremitatea cefalica este inclinata spre umar Se intilneste sub 2 forme : congenitala si secundara

1.Torticolisul congenital • Poate sa coincida cu alte M.cg. : 7-20% asociaza displazie luxanta de sold. picior strimb congenital, anomalii cervicale

• Este mai frecvent pe dreapta.

Mecanism de producere T. congenitala : Ipoteza Heller -pozitia vicioasa intrauterina a fatului, (compresia m. SCM). Ipoteza Voelker - compresiune arteriala cu leziuni ischemice retractile ale m. SCM.

T. obstetricala - prezentatia pelviana -torsiunea gitului cu lezarea m. SCM.

Clinica Capul inclinat spre partea bolnava Ochii privesc spre umarul sanatos. M.SCM - proeminent, ingrosat si scurtat.

Clinica • Hemiatrofie

craniofaciala de partea bolnava

• Asimetrie faciala. • Umarul de partea bolnava este mai ridicat

Evolutia La 2 saptamini de la nastere - formatiune dura la nivelul m.SCM. Dimensiunea maxima la 1-2 luni Dispare la un an. Daca nu dispare - fibroza permanenta la nivelul m. SCM. Modificari ale hemifetei

Tratament. Inainte de 1 an - tratament conservator, cu exercitii de intindere a m. SCM. Dupa 2 ani - tratament chirurgical. (se corecteaza in timp si asimetriile faciale)

Tehnica chirurgicala

• eliberarea

inferioara a m.SCM.

• eliberarea

inferioara si superioara a m.SCM.

Sinostoza radiocubitala

Sinostoza radiocubitala Radiusul si Ulna sunt sudate la nivelul extremitatii superioare (2-3 cm). Travee osoase intre R si U. Are caracter ereditar. Predomina la sexul masculin.

• Cubitusul- normal. • Radiusul – extr. proximala malformata.

• Capul R lipseste sau este luxat anterior

Simptome

• Antebratul este in pozitie de pronatie • Lipsa pronosupinatiei antebratului • Flexia si extensia cotului sunt normale. • Antebrat fixat in semipronatie - tulburare functionala redusa

Tratament Dificil. Separarea celor 2 oase cu reconstructia unei articulatii mobile – NU. Excizia portiunii superioare a radiusului – NU. Jena functionala minima - nimic

Supinatie exagerata - osteotomia de corectie a oaselor antebratului (se pozitioneaza antebratul in semipronatie)

Boala Madelung (radius curvus) Subluxatie anterioara a pumnului Luxatie posterioara a cubitusului.

Anatomopat Leziunile radiale  -atrofie a jumatatii interne a EDR -incurbare exagerata a EDR Cubitusul - normal -ramine luxat posterior

Diastazis radio-cubital Oasele carpului - iau forma de ogiva -semilunarul - in virful ogivei

Simptome Dureri la nivelul pumnului Neindeminare Oboseala la eforturi mici

Estetic

Evolutie

• Este vizibila - la 10-12 ani • Se accentueaza pina la sfirsitul perioadei de crestere

Tratament

Formele usoare - ortopedic Formele grave - chirurgical.

• Osteotomia de

reorientare a EDR

• Rezectia

extremitatii inferioare a cubitusului

Deformarea poate recidiva. Rata de miscare nu creste la nivelul pumnului.

Anomalii congenitale ale miinii • Sunt cele mai frecvente (degetele se diferentiaza cel mai tirziu)

• Malformatiile degetelor au caracter ereditar si familial.

1. Sindactilia 2. Lipsa numerica (Ectrodactilia) 3. Exces numeric (polidactilia) 4. Defecte de dezvoltare (microdactilia) 5. Exces de dezvoltare (mega- sau macrodactilia) 6. Deviatiile congenitale (clinodactilie,camptodactilie )

1. Sindactilia Alipirea partiala sau completa, a 2 sau mai multor degete.

• Sindactilii embrionare (prin oprire in dezvoltare).

• Sindactilii din boala bridelor amniotice

Sindactiliile embrionare

• 1. Sindactilii membranoase (largi) Degetele sunt unite printr-o membrana (o palmura) sindactilii comisurale – intereseaza prima fal sindactilii inalte – ajung la fal. distala Leziunile sunt simetrice Functionalitate acceptabila Inestetic.

Sindactiliile embrionare 2. Sindactilii strinse • • • •

Mai frecvente Alipirea e completa Intereseaza degetele3 si 4. Functionalitate diminuata

Tratament

Chirurgical • Formele usoare - inainte de virsta scolara. • Formele grave - dupa virsta de 18 luni

• CI - eliberarea intr-o singura sedinta a partii radiale si ulnare ale aceluiasi deget (risc de necroza a degetului respectiv)

Tehnica chirurgicala 3 pasi : separarea degetelor, refacerea comisurilor, acoperirea partilor detasate ale degetelor.

• Complicatii cicatrici retractile.

Redutabila -insuficienta circulatorie a degetului (necroza si amputatia degetului).

2. Anomalii prin lipsa numerica (Ectrodactilia) • Lipsa unuia sau a mai multor degete

• Variante: • -absenta policelui -

grava din punct de vedere functional ; este obligatorie policizarea indexului

• este obligatorie policizarea indexului

• -mina (sau piciorul) in «in cleste de rac» 

Lipsesc degetele din mijloc (3 si 4). Palma - despicata pe linia mediana Functionalitatea este mediocra

Tratament - apropierea ramurilor divergente ale pensei digitopalmare.

2.Anomalii prin exces numeric (polidactilia) Segmentare exagerata a paletei digitale embrionare (degete supranumerare). Ereditara, Bilaterala Simetrica

Variante • a.Degete supranumerare cu orientare corecta.

exista un deget supranumerar (mai rar 2). sunt situate pe marginea radiala sau cubitala a miinii.

• Trat – dezarticulatia

degetului nefunctional

• b.Degetul aberant. apendice digitiform; implantat oblic pe marginea cubitala sau radiala a miinii.

excizie

• c. Policele bifid falanga distala dubla police latit unghie impartita in 2

Tratamentul extirparea segmentului extern. Rezectie axiala cu reconstructia unei fal. unice.

4. Defecte de dezvoltare (microdactilia) Rara. Functia pastrata Inestetic Masajul, baile calde ptr stimularea cresterii

5.Exces de dezvoltare (mega- sau macrodactilia) • 1. Hipertrofiile regulate deget gigant dar cu proprortiile segmentare pastrate. mediusul si indexul. jeneaza functia miinii. amputatii partiale sau dezarticulatii.

Macrodactilia

• 2.Hipertrofiile neregulate angiom, limfangiom, nevrom Hipertrofia asimetrica.

• Tratamentul ablatia angiomului,

6.Deviatiile congenitale • a. Clinodactilia - deviere congenitala in plan frontal (laterala) degetele extreme (degetul mic). Cauza - nucleu osos anormal. Trat -aparat ghipsat

• b. Camptodactilia

deviere congenitala in plan sagital

Flexia congenitala permanenta a degetelor degetul mic simetrica

depistata la 8-10 ani. IFP Trat. aparat de redresare progresiva. rezectia capului falangei proximale

Piciorul strimb congenital

4 varietati : • -piciorul strimb equinus extensie pe gamba sprijinul se face pe antepicior sau pe degete;

• -piciorul strimb talus flexie dorsala sprijinul se face pe calcii

• - piciorul strimb varus adductie si supinatie planta priveste inauntru sprijin - partea externa a piciorului

• - piciorul strimb valgus abductie si pronatie planta priveste in afara sprijin - partea interna a piciorului ; concavitatea longitudinala --> convexitate.

• -varus equin –

78,8% • -talus valgus – 17,5%.

Patogenie. Bohm -oprire in dezvoltare. Lombard (teoria neuromusculara), dezechilibru intre m. flexori si extensori. In piciorul varus-equin sunt : • Hipotoni – extensorii, peronierii laterali • Hipertoni – triceps sural, tibial posterior, flexorii degetelor.

Piciorul strimb congenital varus-equinus • laba piciorului este in jos si inauntru

• Dosul piciorului convex priveste inainte si inafara Sprijinul - marginea externa a piciorului

Anatomie patologica Hipotrofie a gambei si piciorului. Astragalul este verticalizat Calcaneul este orientat in jos ; Scafoidul este deplasat intern . Cuneiformele si metatarsienele sunt in adductie

• Lig. de pe partea interna a piciorului sunt scurtate pe partea externa sunt alungite si subtiate.

• M. flexori ai degetelor, triceps sural, tibial posterior sunt scurtati, retractati

• Muschii peronieri si extensori sunt alungiti si extinsi.

Studiu clinic Varus-ul -adductia antepiciorului pe retropicior -supinatia piciorului marginea interna se ridica marginea externa se coboara  .

• La nou-nascut -atitudini vicioase simple -picioare strimbe incomplet reductibile, -picioare strimbe rigide.

mers -sprijin pe marginea externa a piciorului

Evolutie

3 etape : • perioada de reductibilitate completa, • •

primele 15

zile perioada de reductibilitate relativa - 2 ani Perioada nereductibilitatii absolute - dupa 4 ani (deformari osoase)

piciorul strimb inveterat.

Tratament • Precoce • Tratamentul ortopedic reducerea pozitiei vicioase primele zile de la nastere 2-3 sapt - reducerea dificila

Tratamentul chirurgical Indic: -in perioada reductibilitatii relative -sechele Principii • -sub virsta de 2-3 ani se fac operatii pe partile moi -struct capsuloligamentare -se alungeste tendonul tricepsului; 

• -intre 3 si 10 ani; -osteotomie de calcaneu (Dwyer) -scurtarea coloanei laterale (Dilwyn-Evans) – artrodeza calcaneo-cuboidiana; -scurtarea coloanei laterale (Lichtblau) – osteotomia laterala a calcaneului

• intre 10-12 ani se face tripla artrodeza cu corectia deformarii piciorului

Piciorul strimb congenital Valgusconvexus • Aspect de opinca. • Planta convex • antepiciorul este

abdus si ridicat in sus

• calciiul este ridicat in equin

• Ex Rx astragalul

apare verticalizat)

• Prognosticul este putin favorabil

Tratament

• Trat ortopedic nu corecteaza deformarea

• Tratamentul chirurgical