Heredité Special Medecine SM [PDF]

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SM

Fiches de révision – Spécial concours médecine pour SM

Hérédité & génétique L’essentiel à RETENIR en SVT pour RÉUSSIR son CONCOURS de MÉDECINE SOMMAIRE Fiche 01 : Rappel - Information génétique (structure nucléaire et ADN) Fiche 02 : Rappel - Expression génétique (biosynthèse des protéines) Fiche 03 : Rappel - Génie génétique (principes) Fiche 04 : Rappel - Génie génétique (Étapes) Fiche 05 : Rappel - Interphase et mitose Fiche 06 : Rappel - Cycle cellulaire (schémas) Fiche 07 : Rappel - Réplication semi-conservative Fiche 08 : Compléments - concours de médecine Fiche 09 : Espèces et populations : Caractéristiques génétiques Fiche 10 : Loi de Hardy-Weinberg : Autosomes et codominance Fiche 11 : Loi de Hardy-Weinberg : Autosomes et dominance Fiche 12 : Loi de Hardy-Weinberg : Liaison au sexe et dominance Fiche 13 : Calcul du risque et méthodologie en génétique des populations Fiche 14 : Génétique des populations : Mutations et sélection naturelle Fiche 15 : Génétique des populations : dérive génétique et migration

Pr. KEBDANI, M. https://sites.google.com/view/svt-maroc

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Astuce

Concours

Examen

piège

01-Hérédité : Nature du matériel héréditaire NATURE ET LOCALISATION DU MATÉRIEL HÉRÉDITAIRE + Chez les eucaryotes => vrai noyau = chromatine, nucléoles, nucléoplasme, membrane et pores nucléaires + Chez les procaryotes, il n’y a pas de vrai noyau = simples nucléofilaments. + La chromatine = nucléofilaments = chromosomes de la division cellulaire = ADN + protéines (les histones). + La nature chimique du matériel héréditaire est l'ADN chez la majorité des êtres vivants sauf les rétrovirus qui ont de l’ARN.

L’ADN (selon le modèle Crick & Watson)

Structure du noyau

+ ADN = Acide désoxyribonucléique + ADN se trouve dans le noyau, mitochondrie et plaste. + ADN = macromolécule = ensemble de nucléotides. + Nucléotide = acide phosphorique (H3PO4) + désoxyribose (sucre en C5) + base azotée. + Nucléoside = nucléotide – acide phosphorique + ADN = 4 bases azotées A, T, C, G (A:Adénine, T:thymine, C:cytosine, G:guanine) reliées de façon complémentaire grâce aux liaisons hydrogènes :  2 liaisons entre A=T et 3 liaisons entre C≡G. + L’ADN est bicaténaire (= 2 brins = 2 chaînes = 2 séquences de nucléotides) avec une structure en double hélice, anti-parallèle, complémentaire.

5'

C≡G T=A G≡C

3'

5'

ADN complémentaire et antiparallèle Acide phosphorique H3PO4

Désoxyribose C5

+ C, T et U = pyrimidines alors que A et G = purines + A+G/T+C ≈ 1 mais A+T/G+C varie en fonction des espèces.

Structure du nucléotide

P O

5' 4' 3'

1' 2'

Base azotée

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Examen

Double hélice d'ADN

G≡C

L’ARN

Concours

3'

C≡G

+ ARN : Acide Ribonucléique. Il est monocaténaire (1 brin). + Nucléotide (ARN) = acide phosphorique (H3PO4) + ribose + bases azotées (A, U, C et G). + Présente dans toute la cellule et se classe en ARNm, ARNr et ARNt. + ARNr est produite dans les nucléole et forme les ribosomes.

Astuce

A=T

piège

02-Hérédité : Biosynthèse des protéines ÉTAPES DE L'EXPRESSION GÉNÉTIQUE La transcription : ADN → ARNm + Elle se fait dans le noyau et permet la synthèse de l'ARNm messager + L’ouverture de l’ADN et la polymérisation de l’ARNm se font grâce à l’enzyme : ARN-polymérase. + AUCG de l'ARNm sont complémentaires à TAGC de l'ADN. + Un seul brin d'ADN est transcrit. L’autre brin non transcrit = codant. + L'élongation de l'ARNm se fait toujours dans le sens : 5'→ 3'. La traduction : ARNm → Protéine (polypeptide) + Elle se fait dans le cytoplasme et permet la synthèse d’une protéine par polymérisation des acides aminés. + Le transfert des acides aminés se fait grâce à l'ARNt. + Le codon de l'ARNm doit correspondre à l'anticodon de l'ARNt. + La traduction de l'ARNm se fait toujours dans le sens : 5'→ 3'. Les étapes de la traduction - Initiation : Codon AUG = acide aminé = Methionine (extrémité Nt) - L'élongation : Succession des acides aminés liés par des liaisons peptidiques. - La terminaison : Codons non-sens = stop :UAA, UAG et UGA → Pas d’acides aminés (extrémité Ct de la protéine).

LA MUTATION

La traduction

polysomes = Ribosomes + ARNm

+ C’est une modification aléatoire, rare, brusque et héréditaire de l'information génétique (ADN). + Elle est soit spontanée soit provoquées et peut être soit neutre soit innovante. + La mutation est source de diversité allélique (génétique). + La forme originale du gène = allèle sauvage et la forme modifiée = allèle mutant + Les mutations peuvent être de substitution (= remplacement), d'insertion (= addition), de délétion (= suppression). + Les mutations sont de type: silencieuse (si mêmes acides aminés), fauxsens (si acides aminés différents), non-sens (si remplacement de l'acide aminé par le signal STOP).

Concours

Examen

DÉFINITION + Gène de structure : Fragment d'ADN responsable de la synthèse d'une protéine. + Allèle : séquence de bases azotées d'un gène déterminé. C’est une version d’un gène. + Caractère héréditaire : Attribut (trait, marque) qui se transmet de génération à la suivante. + Code génétique : Système de correspondance entre les codons et les acides aminés + le signal STOP. (43 =64 possibilités : 61 triplets → peptides + 3 triplets → stop). + le code est dégénératif (plusieurs codons →même peptide), univoque (même signification), universel (quasi-identique chez les êtres vivants). https://sites.google.com/view/svt-maroc

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Astuce

La transcription

piège

03-Hérédité : Génie génétique : Principes PRINCIPES DU GÉNIE GÉNÉTIQUE OU TRANSGENÈSE

Parasitisme d’une cellule végétale par la bactérie A.t.

+ Dans la nature, des plantes sont affectées de tumeurs (galle du collet) causées par une bactérie : Agrobacterium tumefaciens. + Cette bactérie est capable de transférer une partie de son matériel génétique dans le noyau des cellules végétales. Cet élément transférable est le plasmide Ti (ADN circulaire) et particulièrement l’ADN-T. L'ADN-T contient deux gènes : - le gène OPS responsable de la synthèse d’une enzyme l’Opine-synthétase qui catalyse les réactions de formation de l'OPINE : une substance nutritive de la bactérie. - le gène ONC responsable de la synthèse d'une enzyme qui active la multiplication cellulaire de la plante infectée (parasitée) d'où le développement de tumeurs.

Chromosome bactérien

Transfert de l'ADN-T

ADN-T

Noyau ARNm Plasmide Ti

Bactérie Agrobacterium Tumefaciens

Opine-synthétase Cellule Précurseurs → Opine végétale

Le mécanisme de transgenèse bactérienne a été appliqué en génie génétique pour créer des espèces transgéniques ou organismes génétiquement modifiés OGM. Définition de la transgenèse : la transgenèse est une modification génétique causée par le transfert de gènes d'un organisme à un autre d'espèce différente.

Agrobacterium Tumefaciens

Exemples de transgenèse de gènes d’intérêt médical ou agricole : - Synthèse de l'hormone humaine de croissance : HGH secrétée par la glande hypophyse dont la manque cause le nanisme. - Synthèse de l'hormone de la glycémie : l’insuline sécrétée par le pancréas dont l'absence donne le diabète. - Synthèse d'un insecticide par les plantes transféré d’une bactérie : Bacillus thuringiensis - Synthèse d'un fixateur d'azote par les plantes provenant originalement de bactéries rhizobium (Agrobacterium rhizogenes) - Production de souris fluorescentes grâce à une protéine fabriquée naturellement par des méduses. Remarque : La détection de l’ADN cible se fait grâce à des sonde moléculaire spécifiques généralement radioactive. [SVT-Maroc] du prof Kebdani : [email protected] ( Copyright © (Tous droits réservés - 2020)

Astuce

Concours

Examen

piège

Galle du collet

Structure du plasmide Ti ONC ADN-T

OPS

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04- Hérédité : Génie génétique : Étapes ÉTAPES DE LA TRANSGENÈSE Étape 1 : isoler le gène d’intérêt de deux manières : - Synthèse d'un ADNc (c = complémentaire, chimère) à partir de l'ARNm grâce à l'enzyme transcriptase reverse (inverse) ; - Découpage de l'ADN originale en fragments de restriction avec l'enzyme de restriction (exemple Eco RI) puis par électrophorèse isoler le gêne d’intérêt et délimiter ses bouts cohésifs. Exemple : L’enzyme de restriction Eco RI coupe entre G et A

Transcriptase reverse (inverse)

Enzyme de restriction

Cellule Fragments de restriction

Polymérase 5’...GAATTC...3’ 3’...CTTAAG...5’

5’...G AATTC...3’ 3’...CTTAA G...5’

Étape 2 : intégrer (insérer/greffer) le gène dans un vecteur qui peut être: - un plasmide bactérien découpé avec l'enzyme de restriction puis soudé au gène avec une enzyme la ligase ; - un virus de type rétrovirus, des billes d’or ou d’argent tirés par canon à particule...

Gène d’intérêt ADNc

Plasmide

Étape 2

Ligase (enzyme) Rétrovirus

Canon à particules

Plasmide recombinant

Bactérie

Étape 3

Étape 3 : intégrer (insérer) le vecteur modifié (hybride = plasmide recombinant) dans la cellule hôte (cible) comme les bactéries (transformation) ou transférer l’ADN ciblée dans les cellules eucaryotes comme le mais, les rats (transfection) ; Étape 4 et 5 : isoler (sélectionner) uniquement les cellules transgéniques et les stimuler pour la synthèse et la sécrétion de la substance voulue ou la manifestation du caractère visé.

Étape 1

ADN

ARNm

Cellules hôtes (levure, mais,..)

Bactérie

Étapes 4 et 5

NB : Pour sélectionner uniquement les bactéries modifiées, on réalise un criblage en intégrant un gène de résistance aux antibiotiques (Ampicilline, pénicilline …) dans le plasmide transféré ce qui permet d’éliminer par la suite les cellules non modifiées par addition d’antibiotiques dans le milieu. https://sites.google.com/view/svt-maroc

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Astuce

Concours

Examen

piège

03-Hérédité : Interphase et mitose CARACTÉRISTIQUES DE LA DIVISION CELLULAIRE

Différence entre mitose animale et mitose végétale : + Mitose animale : asters + cytodiérèse par étranglement équatorial. + Mitose végétale : calottes polaires + cytodiérèse par une nouvelle paroi. NB: le chromosome au sens strict n’est observable que pendant la mitose. Conséquences du cycle cellulaire sur l’information génétique - Pendant l’interphase (étape S) : Il y a duplication de l’information génétique (ADN et chromosomes) dans la cellule mère. - Pendant la mitose (anaphase) : Il y a répartition égale de l’information génétique (ADN et chromosomes) entre les deux futures cellules filles. Conclusion : Cette reproduction est donc conservatrice (conforme). Les cellules filles sont génétiquement identiques et constituent un clone.

Concours

Examen

Interphase G2

Spiralisation et condensation des chromosomes

S G1

Œil de réplication

Prophase

Télophase Anaphase

Métaphase

Mitose Cycle du chromosome

Variation de l’ADN lors du cycle cellulaire https://sites.google.com/view/svt-maroc

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Astuce

Relation structurelle chromosome-ADN

Déspiralisation et décondensation des chromosomes

Division cellulaire → Cycle cellulaire = interphase + mitose. L’interphase : - Phase de préparation à la division, en 3 étapes : G1 – S – G2. G1 : Membrane nucléaire, nucléole et nucléofilaments simples. S : Membrane nucléaire, nucléole et nucléofilaments aux yeux de réplication. G2 : Membrane nucléaire, nucléole et nucléofilaments dupliqués. La mitose : - C’est une division d’une cellule mère en deux cellules filles identiques entre elles et identiques à la cellule mère (Clones) - Elle comprend 4 étapes : Prophase, métaphase, anaphase et télophase. P : + "Disparition" de la membrane nucléaire et du nucléole. + Individualisation des chromosomes à 2 chromatides. + Début de formation du fuseau achromatique. M : + Chromosomes à deux chromatides alignés (organisés) en plaque équatoriale entre les fibres du fuseau achromatique. A : + Migration polaire des chromosomes fils à une chromatide après clivage (séparation) des centromères. T : + Apparition de deux cellules filles à chromosomes à une seule chromatide après cytodiérèse (= division du cytoplasme)

piège

04-Hérédité : Cycle cellulaire (Schémas) ÉTAPES DU CYCLE CELLULAIRE

G1

INTERPHASE

Cyc l Cel e cellu lule la ani ire ma le

2n= 4

a b c d e f g

a: membrane plasmique, b: cytoplasme, c: membrane nucléaire, d: nucléoplasme, e: centrioles (centrosome), f: chromatine (nucléofilaments), g: nucléole, h: chromosome (centromère), i: aster, j: fuseau achromatique (fuseau de division), k: plaque équatoriale, l : chromatide, m: étranglement équatorial, n: calotte polaire, o: nouvelle paroi médiane.

MITOSE ANIMALE Prophase

S

Métaphase

Anaphase

i j k

h

Télophase l m

G2

Vue de profil Chromatide Centromère

INTERPHASE

Cyc l Cel e cellu lule la vég ire éta le

2n= 2

G1

Vue polaire

1 chromosome métaphasique = 2 chromatides

MITOSE VÉGÉTALE Prophase

S

Métaphase

Anaphase

Télophase

n o

G2

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Astuce

Concours

Examen

piège

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05-Hérédité : Réplication semi-conservative

+ On obtient deux ADN filles identiques entre elles et identiques à l’ADN mère dans leurs séquences de bases azotées. + Chaque ADN filles est constituée d’un brin orignal (ancien) et d’un brin nouveau => réplication semi-conservative.

Modèle conservatif

Modèle dispersif Expérience de Meselson & Stahl : Techniques (centrifugation / isotope) : 14N Azote léger et 15N Azote lourd ADN léger : ADN lourd : ADN Hybride : 1e génération G1 : 100 % ADN Hybride 2e génération G2 : 50 % ADN Hybride + 50 % ADN Léger 3e génération G3 : 25 % ADN Hybride + 75 % ADN Léger Expérience de Taylor Techniques (autoradiographie / radioactivité) : thymine radioactive + 1e génération G1 : Tous les chromosomes ont des chromatides radioactives + 2e génération G2 : Chaque chromosome a une chromatide radiative et une chromatide normale + 3e génération G3 : La moitié des chromosomes a une chromatide radioactive et une chromatide normale, l’autre moitié a deux chromatides normales.

Examen

ADN mère

3' 5'

5'

5'

3'

5' 3'

3'

Synthèse de deux nouveaux brins d'ADN

AT TA CG CG GC AT AT GC

3' 5'

AT TA CG CG GC AT AT GC

3'

5'

5' 3'

ADN filles Réplication semiconservative de l'ADN

G0

G1

G2

G3 https://sites.google.com/view/svt-maroc

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Concours

3' 5'

G2

AT TA CG CG GC

Interprétation chromosomique de la réplication d’ADN

Modèle semi-conservatif

Astuce

5'

(Fourche de réplication)

PREUVES EXPÉRIMENTALES Hypothèses historiques

3'

AT TA CG CG GC AT AT GC

3'

AT T A C G

Conséquence

S

G1 5'

AT A GC T

MÉCANISME DE LA DUPLICATION D’ADN - Pendant la phase S de l’interphase se fait la duplication de l’ADN. - Elle se fait au niveau des yeux de réplication et on distingue 2 étapes : + 1e étape : Ouverture des deux brins de l’ADN mère par rupture des liaisons hydrogènes entre les bases azotées grâce à l’enzyme Hélicase. + 2e étape : Polymérisation des nucléotides libres pour former deux nouveaux brins (néoformés) en complémentarité avec les deux anciens brins (matrice) tel que : A-T et C-G. Cette synthèse est catalysée par l’enzyme ADN polymérase et se fait toujours dans le sens 5'→ 3'.

piège

01- Hérédité : Concours-médecine SYNTHÈSE DES PROTÉINES

Épissage

+ Nucléoside = Nucléotide – Acide phosphorique + Initiation = codon AUG = acide aminé Méthionine éliminé lors de la maturation de la protéine (extrémité Nt de la protéine). + Terminaison = codons stop :UAA, UAG et UGA (extrémité Ct de la protéine). + ADN non transcrit = codant + Dans le ribosome : 3 sites des ARNt: E (précédent) P (pendant) A (suivant) + Épissage = maturation = élimination des introns et conservation des exons : Pré-ARNm→ARNm - Mutation silencieuse (même acide aminé), faux-sens (acide aminé différent, non-sens (codon stop)

E P A

Spliceosome

Prophase I anormale

RÉPLICATION SEMI-CONSERVATIVE 5'

3'

S AT TA CG CG GC

La synthèse de l’ADN se fait de manière continue vis-a-vis du brin 3' → 5' mais de manière discontinue avec une amorce d’ARN (= fragments Okasaki) vis-a-vis du brin 5' → 3'.

3'

5'

Synthèse discontinue 3' 5' Synthèse 3' (Okazaki) 5' continue (Fourche de réplication)

Anaphase I et II anormales

MEIOSE + Pendant la méiose : Brassage intrachromosomique (CO) à la prophase I et brassage interchromosomique (séparation indépendante) à l’anaphase I et à l’anaphase II si précédée d’un CO. Résultat : diversité génétique. + Pendant la fécondation (caryogamie) s'opère un brassage inTERchromosomique qui va amplifier la diversité génétique causée par la méiose Si méiose anomale → anomalie chromosomique : + Si crossing-over inégal (PI)=> chromatides inégales => anomalie de structure des chromosomes => maladie génétique (inversion, duplication, délétion). + Si migration inégale (AI - AII)=> répartition inégale des chromosomes => anomalie du nombre des chromosomes => maladie génétique (monosomie ou trisomie) [SVT-Maroc] du Prof Kebdani : [email protected] (Licence CC BY-NC-SA 4.0)

Astuce

Concours

Examen

piège

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09- Espèces et populations : Caractéristiques DÉFINITIONS définitions de l'espèce : Def-1 : Ensemble d'individus de mêmes caractères héréditaires ( morphologie, physiologie, comportement, biologie [chromosomes, gènes]) interféconds, dont la descendance est viable et féconde. Def-2 : Groupe de populations naturelles, effectivement ou potentiellement interfécondes, qui sont génétiquement isolées d'autres groupes similaires.

PROBLÉMATIQUE GÉNÉTIQUE Génétique mendélienne femelle

Mâle

A//a

A//a

¼ A//A

½ A//a

¼ a//a

Définition de la population : Génétique des populations

Ensemble d’individus de la même espèce qui occupent le même espace géographique et qui sont capable de se reproduire entre eux de manière effective ou potentielle.. La population est une structure dynamique dont le patrimoine génétique (=pool génétique) varie continuellement. Exemple : Moineaux de la même ville, sardines de la même mer, cèdres de la même montagne.

femelles

A//a A//a a//a A//A A//a a//a A//A

Définition du pool génétique :

? A//A

Le pool génétique (= génome collectif = patrimoine génétique) est la somme des génotypes (allèles) de tous les individus de la population capables de se transmettre et de varier à travers les générations.

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Examen

a//a A//A A//A a//a ? A//a

? a//a

1- Population d'individus diploïdes (2n) ; 2- Reproduction sexuée (méiose + fécondation) ; 3- Unions aléatoires (Panmixie : hasard entre individus et pangamie : hasard entre gamètes) ; 4- Générations non chevauchantes (pas d'unions entre générations successives) ; 5- Nombre infini (effectif très important) ; 6- Absence de brassages génétiques ; 7- Fermée génétiquement (pas de migrations : pas de flux migratoires entrant ou sortant) ; 8- Absence de variations dues aux : mutations et anomalies, sélection naturelle, dérive génique.

la fréquence des allèles et des génotype reste constante dans les générations successives de la même population. La structure génétique de cette population théorique reste donc en équilibre permanent (stable).

Concours

Mâles

A//a

Caractéristiques de la population soumise à la loi HW = théorique = idéale = modèle

Loi de Hardy-Weinberg :

Astuce

A//a

piège

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10- Loi de Hardy-Weinberg : Gènes autosomaux et codominance DOMINANCE INCOMPLÈTE AUTOSOMALE A=B

APPLICATION

Soit une population P à 3 phénotypes [A], [B] et [AB] tel que leurs nombres respectifs observés (réels) No sont : N=No[A]+No[B]+No[AB]. Calcul de la fréquence des phénotypes : f([A]) = No[A]/N f([B]) = No[B]/N f([AB]) = No[AB]/N Calcul de la fréquence des génotypes : f(A//A) = f ([A]) = No[A]/N f(B//B) = f ([B]) = No[B]/N f(A//B) = f([AB]) = No[AB]/N

Énoncé Soit un population P avec la répartition suivante des groupes sanguins du système MNs à codominace (M=N) tel que: 400 [M] ; 100 MN et 500 [N] 1- Calculez la fréquence des allèles f(N) et f(M). 2- Cette population P est-elle en équilibre ?

Solution : 1- Calcul des fréquences : [M] = M//M [MN] = M//N

Calcul de la fréquence des allèles f(A) et f(B) : f(A) = 1.f(A//A) + ½ f(A//B) + 0.f(B//B) = No[A]/N + ½ No[AB]/N = p f(B) = 0.f(A//A) + ½ f(A//B) + 1.f(B//B) = ½ No[AB]/N + No[B]/N = q Tel que : p + q = 1

2- Selon la loi HW : Les fréquences des génotypes : f(M//M)= p2 f(M//M)= 2pq

Calcul du nombre théorique Nt et des fréquences selon la loi HW : Selon la loi HW, l'union des individus et des gamètes se fait au hasard (panmixie et pangamie) de telle façon que la structure génétique de la population reste constance (stable, en équilibre). Ainsi : Calcul de la fréquence des génotypes : f(AA) = p2 f(BB) = q2 f(AB) = 2pq Tel que : p2 + q2 + 2pq

Gamètes

A

p

B

A

p

AA [A]

B

q

AB [AB] pq

p2

pq

BB [B]

q2

Répartition des fréquences selon HW

Calcul des effectifs (nombres) Nt (théoriques) des individus dans la génération suivante : Nt[A]= Nt(AA) = p2.N Nt[B]= Nt(BB) = q2.N Nt[AB]= Nt(AB) = 2pq.N

Les effectifs théoriques sont différents de ceux observés : MM : 202,5 ≠ 400 ; MN : 100≠ 495 ; NN : 500 ≠ 302,5 => la population n’est pas soumise à la loi de HW => elle n’est pas en équilibre !

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Astuce

Concours

Examen

f(N//N)= q2

Les nombres théoriques Nt des génotypes : Nt (M//M) = f(M//M).Nombre total = p2.1000 = (9/20)2 . 1000 = 202,5 Nt (M//N) = f(M//N).Nombre total = 2pq.1000 = (2.9/20.11/20) .1000 = 495 Nt (N//N) = f(N//N).Nombre total = q2.1000 = (11/20)2 . 1000 = 302,5

q

AB [AB]

[N] = N//N

f(M) = 1. f(M//M) + 1/2 .f(M//N) = 1. 400/1000 + 1/2 . 100/1000 = 9/20 = p f(N) = 1 . f(N//N) + 1/2 . f(M//N) = 1. 500/1000 + 1/2 . 100/1000 = 11/20 = q

piège

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11- Loi de Hardy-Weinberg : Gène autosomal et dominance complète DOMINANCE COMPLÈTE AUTOSOMALE A>a Soit une population P à 2 phénotypes [A]et [a] tel que leurs nombres respectifs observés (réels) No sont : N=No[A]+No[a] Calcul de la fréquence des phénotypes : f ([A]) = No[A]/N f ([a]) = No[a]/N Calcul de la fréquence des génotypes : f(a//a) = f([a]) = No[a]/N = R (récessif) f(A//A) = ??? = D (dominant) f(A//a) = ??? = H (hétérozygote)

APPLICATION Énoncé :

Tel que : f(A//A)+f(A//a)=f([A])=No [A]/N Comment va-t-on calculer les fréquences ?

Selon la loi HW, l'union des individus et des gamètes se fait au hasard (panmixie et pangamie) de telle façon que la structure génétique de la population reste constance (stable, en équilibre). Donc, si f(A) = p et et f(a) = q tel que p + q = 1 ; alors : Calcul de la fréquences des génotypes : f(AA) = D = p2 f(aa) = R = q2 f(Aa) = H = 2pq

Gamètes

A

A

AA [A] Aa [A]

a

p q

AA Aa aa AA

Aa

aa

Soit un population P en équilibre avec la répartition suivante des groupes sanguins rhésus (Rh) où la dominance est complète (Rh+>Rh-): 200 [Rh+] ; 100 [Rh-] 1- Calculez la fréquence des allèles f(Rh+) et f(Rh-). 2- Quel est la fréquence et le nombre des individus hétérozygote (H)?

Solution :

a

q

p2

Aa [A]

pq

1- Calcul des fréquences : Sachant que la population est en équilibre (obéit à la loi HW) donc les fréquences des génotypes sont :

pq

aa [a]

q2

f(Rh+//Rh+)= p2

p

f(Rh+//Rh-)= 2pq

f(Rh-//Rh-)= q2

Tel que p2+ q2+ 2pq = 1

Donc si : f(Rh-//Rh-)= q = f([Rh-]) = 100/300 = 1/3 Alors : q = V1/3 = 0,57 => f(Rh-)=q=0,57

Calcul des fréquences des allèles f(A) et f(a) : Puisque : 2 f(aa)=f([a]=N [a ] / N =q =>

Et puisque p+q=1 selon la loi HW, alors : p = 1- q = 1-0,57 = 0,43 => f(Rh+)= p= 0,43

2

q= √f([a]= √ N [a ] / N

Soit : f(a) = q et Et puisque : p + q = 1 Donc : p = 1 – q Soit : f(A) = p = 1- q

2- Calcul de l’effectif des hétérozygotes (H): Selon la loi HW , les nombres théoriques Nt des génotypes hétérozygotes : Nt (Rh+//Rh-) = f(Rh+//Rh-) .Nombre total = 2pq.300 = 2.0,43.0,57 . 300 = 147,06

Calcul du nombre théorique Nt des individus : Nt(AA) = p2.N Nt(Aa) = 2pq.N Nt(aa) = q2.N [SVT-Maroc] du prof Kebdani : [email protected] ( Copyright © (Tous droits réservés - 2020)

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12- Loi de Hardy-Weinberg : Dominance et liaison au sexe (X) DOMINANCE COMPLÈTE AVEC LIAISON AU SEXE A>a

APPLICATION

Dans le cas de la liaison au chromosome X : Les mâles : [A] => XA//Y et

[a] => Xa//Y

Les femelles : [A] => XA//XA ou XA//Xa et

[a] => Xa//Xa

Énoncé Soit un population P où une maladie héréditaire (hémophilie) liée au sexe où l’allèle morbide m est récessif par rapport à l’allèle normal N. Cette maladie touche 1/10 000 de la population masculine. 1- Calculez la fréquence des allèles f(m) et f(N). 2- Calculez la fréquence des femelle vectrice et hémophiles.

Si la population est soumise à la loi HW (Pangamie et panmixie) , alors : Gamètes

XA

p

Xa

XA

p

XAXA [A] p

XAXa [A] pq

XAY [A] p

Xa

q

XAXa [A] pq

XaXa [a] q2

XaY [a] q

2

Pour les mâles : f(XA//Y) = p = N[A]m/Ntm f(Xa//Y) = q = N[a]m/Ntm N[A]m: Nombre (effectif) de mâles [A] N[a]m : Nombre (effectif) de mâles [a] Ntm  : Nombre (effectif) total des mâles

q

Y

Solution 1- Calcul de la fréquence des allèles Si la population est soumise à la loir de Hardy-Weinberg, alors : Pour les mâles : f(XmY) ) = 1/10 000 = f(Xm) = f(m) = q => f(m) = q = 1/10 000 = 0,0001

Pour les femelles f(XA//XA) = D = p2 f(XA//Xa) = H = 2pq f(Xa//Xa) = R = f([a]) = q2 => Chez les femelles, les fréquences sont égales à celles de la loi HW.

Dans ce cas, si la population est soumise à la loir de HardyWeinberg, alors : Pour les mâles : f(XaY) = f(Xa) = f(a) = q = N[a]m/Ntm Et puisque p+q=1 => p = 1-q => f(A) = p= 1-q

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2- Calcul de la fréquence des femelles vectrices (=hétérozygotes) Selon la loi HW : La fréquences des femelle vectrices: f(XNXm) = 2pq = 2 . 0,0001 . 0,9999 = 0,000019 - Calcul de la fréquence des femelles hémophiles (=homozygotes récessives) Selon la loi HW : La fréquence des femelles hémophiles : f(XmXm) = q2 = (0,0001)2 = 10-8

NB-1 : On considère: pm = pf = p et qm = qf =q (m: mâle, f: féminin) NB-2 : Si l’allèle de la maladie est récessif, les femelles (q2) seront moins touchées que les mâles (q) car q>q2 puisque q est un nombre rationnel.

Astuce

Puisque p+q=1 => p = 1-q = 1 – 1/10 000 => f(N) = p= 0,9999

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13- Loi de Hardy-Weinberg : Calcul des risques & Astuces CALCUL DES RISQUES DE TRANSMISSION DES MALADIES

Solution : 1- Maladie récessive et autosomale 2- Calcul du risque : - La probabilité que II-2 soit hétérozygote et puisse transmettre la maladie = 2/3

Premier cas: Union entre 2 individus de la population générale soumise à la loi HW. Pour que l'enfant puisse naître malade, ses parents doivent être tous deux hétérozygotes., soit f(A/a) = 2pq. Risque = (2pq.1/2)(2pq.1/2)=p2q2

1

Parent-1: [A] A//a : 2pq

A

1/2

AA [A]

Aa [A]

- La probabilité que II-3 soit hétérozygote et puisse transmettre la maladie = 2pq f(m//m) = q2 = 1/100 000 => q= V1/100 000 p+q=1 => p=1-q

a

1/2

Aa [A}

aa [a]

- La probabilité d’avoir un enfant malade est donc: (2/3 . 1/2) x (2. (1-V1/100 0000). V1/100 000 . 1/2)

Gamètes

2 Parent 2: [A] A//a : 2pq

?

A

a

1/2

1/2

Deuxième cas: Union entre 2 individus, l’un d’une famille connue et l’autre de la population générale soumise à la loi HW. Pour que l'enfant naisse malade, ses parents doivent être hétérozygotes, soit pour le parent-1 f(A/a) = 2/3 et pour le parent-2 f(A//a) = 2pq Risque = (2/3.1/2).(2pq.1/2)=pq/3

2

1

Parent 2: [A] A//a : 2pq

?

MÉTHODOLOGIE : QUELQUES CONSEILS PRATIQUES Astuce 1: Dans cas où les effectifs théoriques sont égaux aux effectifs observés (différence non significative), on peut en conclure que la population est soumise à la loi de HW donc en équilibre. Astuce 2: S'il y a codominance ou s'il y a dominance complète mais dont on connaît la fréquence des trois génotypes possibles, alors on utilise la méthode directe de calcul de la fréquence des allèles :

Parent-1: [A] A//a : 2/3 Gamètes

A

A

1/2

AA [A]

Aa [A]

a

1/2

Aa [A}

aa [a]

1/2

a

f (A)=1. f ( A // A)+½ f (A // B)= p

1/2

Astuce 3: S'il y a dominance complète mais dont on ne connaît pas la fréquence des deux génotypes correspondant au phénotype [A], alors on fait appel à la loi HW en se basant sur le calcul de f(a)=q comme suit :

Application: L'arbre généalogique suivant montre la transmission d'une maladie génétique. Sachant que cette population est en équilibre et que la maladie touche 1/100 000 : 1- Déterminez le mode de transmission de la maladie. 2- Calculez le risque de transmission de la maladie à l'enfant né de l'union II-2 et II-3.

f(aa)=f([a]= N [a ] /N =q 2 => q= √ f([a]= √ N [a] /N d ' où f (a)=q et puisque p +q=1 => p=1−q soit f ( A)= p Astuce 4: Dans le cas de la liaison au chromosome X, on se base sur la fréquence des mâles malades pour trouver la fréquence de l'allèle récessif de la maladie q (f(a)=q) et puisque p+q=1 on peut trouver p (f(A)=p). NB : On ne se base que sur la fréquence q des mâles (pas les femelles)

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f (B )=½ f ( A // B)+1.f (B // B)=q

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f (XaY )=f ([ a]mâles )= f (a)=q= N [a] males / N total

des mâles

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14- Variation des populations : Mutation et sélection naturelle FACTEURS DE VARIATION DES POPULATIONS Population à t0

A//a

A//a

a//a A//A A//A a//a

Sélection naturelle Migration Dérive génétique Mutations

DEUXIÈME FACTEUR : LA SÉLECTION NATURELLE

Population à t0 + Δt

A//a

A//a a//a A//A A//A a//a

f(a)=q1

f(a)=q2

Définition : (= la survie au plus aptes) survie des individus adaptés aux contraintes du milieu, exprimée par le succès reproductif (longévité et fécondité) => modification de la fréquence des allèles. Types de sélection : - La sélection positive ou préférentielle : si mutation avantageuse alors caractère adapté au milieu (meilleure reproduction) => augmentation de la fréquence allélique. - La sélection négative ou éliminatoire : si mutation nuisible alors caractère non adapté au milieu (mauvaise reproduction) => diminution de la fréquence allélique.

Si population soumise à la loi HW (équilibre) => q1=q2 soit une constance Si population non soumise à la loi HW => q1≠q2 soit une variation Exemples : Camouflage (Phalène du bouleau), résistance aux antibiotiques (Bactéries), ...

PREMIER FACTEUR : LA MUTATION Définition : La mutation est une modification aléatoire, rare, brusque et héréditaire du matériel génétique (ADN). Elle peut spontanée ou provoquée. Elle est transmissible de génération en génération lorsqu'elle touche les cellules sexuelles (germinale). Types de mutations : - Mutation chromosomique qui modifie le nombre ou la structure des chromosomes. - Mutation ponctuelle (= allélique) qui modifie les bases azotées (ATCG des nucléotides): substitution (remplacement), addition (ajout), délétion (suppression). Conséquences : + Si la mutation donne un allèle à caractère avantageux => augmentation de sa fréquence dans la population. + Si la mutation donne un allèle à caractère nuisible => diminution de sa fréquence dans la population. + Si la mutation donne un allèle à caractère neutre => variation aléatoire de sa fréquence dans la population.

Différents types de sélection naturelle Sélection diversifiante

Élimination de la médiane

Sélection directionnelle

Élimination d'une extrême

Sélection stabilisante

Élimination des deux extrêmes

Exemples : albinisme des animaux, 4 ailes des drosophiles ; groupes sanguins. [SVT-Maroc] du prof Kebdani : [email protected] ( Copyright © (Tous droits réservés - 2020)

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15- Variation des populations : Dérive génique et migration TROISIÈME FACTEUR : LA DÉRIVE GÉNÉTIQUE Définition : La dérive génétique est une modification aléatoire (hasard) de la fréquence allélique dans une population de petite taille. Elle tend à faire diminuer la diversité génétique. Conséquences : - Si la fréquence = 1 => fixation de l'allèle (porté par tous les individus). - Si la fréquence = 0 => disparition de l'allèle (porté par aucun individu).

Population de grande taille

Population de petite taille

NB : dans la sélection naturelle la variation de la fréquence est due à une adaptation alors que dans la dérive génétique, elle est due au hasard. Types de dérive génétique: A cause des effectifs réduits de la population on peut observer un "échantillonnage" non représentatif, selon un : - Effet fondateur : Suite à une colonisation (migration), la nouvelle colonie (de petite taille) est généralement différente de la population d'origine - Effet d'étranglement (= goulot d'étranglement) : Suite à une catastrophe, les survivants en petite nombre, sont généralement différents de la population d'origine.

QUATRIÈME FACTEUR : LA MIGRATION Définition : C’est un mouvement de gènes entre populations (flux de gènes). Conséquences : - La fréquence allélique varie si apport ou perte d'allèles. - A long terme, il y a homogénéisation des population. Types de sélection : - Modèle insulaire ou île-continent : Migration unidirectionnelle depuis une grande population ("continent") Migration vers une petite population ("île"). Île au temps t f(A)=p0 La fréquence de la populationFlux allélique unidirectionnel continent reste constante mais celle de la population-île varie Continent et tend à être identique à celle f(A)=pm Modification de la de la population-continent. Ile au temps t+Δt structure génétique Exemple : Populations blanche f(A)=p1 & noire en USA Model insulaire île - continent

- Modèle archipel : Échange multidirectionnel (tous les sens) dans une métapopulation composée de populations différentes par leurs fréquences. Le résultat est une population de fréquence commune égale et de valeur moyenne. 40% 60% 100% 60% Exemple : Populations au Maroc Mariages mixtes entre: amazighes, arabes, africains, maures... 80% 60% 60% 60% 20% 60% Model archipel

- Modèle linéaire : Modification canalisée et unidirectionnelle de la fréquence allélique depuis une population source vers des populations cibles de plus en plus éloignées selon un gradient décroissant. Exemple : répartition de s populations arabes dans le 20% 40% nord africain. 60% 80% 100% Pop. source Model linéaire

Exemple : groupes sanguins... [SVT-Maroc] du prof Kebdani : [email protected] ( Copyright © (Tous droits réservés - 2020)

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