Cariotipul Uman [PDF]

Zitiervorschau

Cariotipul uman(CS) 1.CS Cariotipul uman este definit de: - totalitatea celor 23 perechi de cromozomi 2. CS Genomul uman este definit de: - totalitatea moleculelor de ADN dinrt-o celula 3. CS Genotipul unei persoane este definit de: - totalitatea celor 30000 perechi gene 4. CS Fenotipul unei persoane este definit de: - totalitatea caracterelor interne si externe manifestate de individ 5. CS Polimorfismul cromozomial este determinat de: - variatii individuale in regiunile crs cu heterocromatina constitutiva 6. CS Identificati cariotipul ce determina fenotip normal. - 46 X,Xp+ 7. CS Identificati cariotipul ce determina fenotip normal. - 46,X Yq8. CS Identificati cariotipul ce determina fenotip normal. - 46,XX,22p9. CS Identificati cariotipul ce determina dezvoltare normala. - 46,X i(Yp) 10. CS Identificati cariotipul ce determina fenotip patologic. - 46,X ,Xq11. CS Identificati cariotipul ce determina fenotip patologic. - 48,XXYY 12. CS Identificati cariotipul ce determina fenotip patologic. - 46,X i(Yq) 13. CS Identificati cariotipul cu cromozom Ph. - 46,XX,t(9;22) 14. CS Identificati mozaicul. - 46,XX/45,X 15. CS Identificati mozaicul. - 47,XYY/46,XY 16. CS Identificati mozaicul. - 47,XXX/48,XXXY

Cariotip uman(CM) 17. CM Aneuploidiile sunt reprezentate de: - trisomi - monosomii 18. CM Anomaliile cromozomiale echilibrate sunt: - includ anomalii de structura a cromozomilor - anomalii ce modifica ordinea genelor pe cromozomi - anomalii ce, de regula, nu modifica fenotipul purtatorului 19. CM Anomalii cromozomiale neechilibrate sunt: - deletii crs - duplicatii crs - crs inelari 20. CM Identificati caritipurile cu trisomii viabile: - 47,XXX - 47,XXY - 47,XYY - 47,XX, +21 21. CM Identificati caritipurile cu trisomii viabile: - 47,XX,+18 - 47,XY,+8 - 47,XX,+13 - 47,XYY 22. CM Identificati caritipurile cu trisomii viabile: - 47,XY,+21 - 47,XXX 23. CM Identificati caritipurile cu aneuploidii viabile: - 45,X - 48,XXYY 24. CM Identificati cariotipurile cu anomalii cromosomiale letale: - 69,XXX - 69,XYY - 47,XY,+20 - 45,XX,-21 25. CM Identificati cariotipurile cu anomalii cromosomiale letale: - 45,XX,-7 - 47,XX,+7 26. CM Identificati cariotipurile cu anomalii cromosomiale echilibrate: - 45,XY,rob(14/22) - 46,XY,t(11;22) - 46,XY,inv(4q) 27. CM Identificati cariotipurile cu anomalii cromosomiale echilibrate: - 45,XY,rob(21/21) - 46,XX,t(8;18) 28. CM Identificati cariotipurile cu polimorfisme cromosomiale: - 46,XY,16,qh+ - 46,XY,21ph+ - 46,XX,1qh- 46,XY,13ps++

29. CM Identificati cariotipurile cu polimorfisme cromosomiale: - 46,XY,13ph+ - 46,XY,9qh+ - 46,XY,22p- 46,XY,21p+ 30. CM Identificati cariotipurile asociate cu phenotipuri normale: - 46,X Yq- 46,XY,13p31. CM Identificati cariotipurile ce pot determina sindromul Down: - 46,XX/47,XX,+21 - 47,XX,+21 32. CM Identificati cariotipurile ce pot determina sindromul Down: - 47,XY,+21 - 47,XY,+21/46,XY - 46,XY,21q+ - 46,XY,rob(21/21) 33. CM Un baiat cu sindrom Down are: - 6 crs in gr A - 6 crs in gr D - 6 crs in grupa G 34. CM Un baiat cu sindrom Patau are: - 15 crs in grupa C - 4 crs in grupa B - 5 grs in grupa G 35. CM La analiza cariotipului unei nou-nascute cu sindrom Edwards au fost identificati 46 de cromozomi. Care ar fi putut fi cariotipul ei? - 46,XX,18p+ - 46,XX,18q+ 36. CM Alegeti cariotipurile ce se pot asocia cu fenotip Klinefelter - 47,XXY - 48,XXYY - 48,XXXY 37. CM Alegeti cariotipurile ce se pot asocia cu fenotip Turner - 45,X - 46,X Xp- 46,X r(X) 38. CM Alegeti cariotipurile ce se pot asocia cu fenotip Patau - 47,XY,+13 - 46,XY,i(13q) - 46,XY,dup(13q) 39. CM Alegeti cariotipurile ce se pot asocia cu fenotip "cri-du-chat" - 46,XY,5p- 46,XX,5p-

40. CM Alegeti cariotipurile ce se pot asocia cu fenotip Turner - 46,X,i(Xq) - 46,X Yp41. CM Identificati cariotipurile ce vor determina prezenta corpuscului Barr - 47,XXY - 47,XX,+18 - 46,XX - 48,XXYY 42. CM Identificati cariotipurile ce vor determina prezenta corpuscului Barr - 46,X Xp- 46,X i(Xq) - 46,X r(X) - 46,X Xq+ 43. CM Identificati cariotipurile ce vor determina prezenta corpuscului F - 46,XY - 47,XYY - 47,XXY - 48,XXXY - 47,XY,+13 44. CM Identificati cariotipurile ce vor determina prezenta corpuscului F - 46,X,Yp- 46,X,i(Y,q) - 46,X,Yp+ - 46,X,r(Y) 45. CM O persoana cu s.Turner determinat de o monosomie totala are: - in grupa A - 6 crs - in crupa B - 4 crs - in grupa F - 4 crs - in grupa G - 4 crs 46. CM O persoana de sex masculin, cu trisomie X are: - 5 crs in grupa G - 17 crs in grupa C 47. CM Pacientul cu sindrom Down si test Barr pozitiv are cariotipul: - 46,XX,dup(21q) - 46,XX/47,XX,+21 48. CM Pacietul cu sindrom Patau si test Barr negativ are cariotipul: - 46,XY,rob(13/13) - 46,XY,13q+ 49. CM Selectati cariotipurile cu monosomia X partiala: - 46,X,Xp- 46,X,r(X) 50. CM Selectati cariotipurile cu trisomie partiala a crs 18 si sindrom Edwards - 46,XY,dup(18p) - 46,XY,dup(18q)