Cardiomiopatii Nov 2010 [PDF]

Zitiervorschau

CARDIOMIOPATII

CARDIOMIOPATII DEFINITIE  Sunt reprezentate de un grup de boli caracterizate prin afectarea primara dominanta a miocardului asociata cu disfunctie cardiaca datorate prezentei anomaliilor genetice asociate cu injuriile sau infiltratiile miocardice. 

Nu include afectarea secundara din boala pericardica, hipertensiva, congenitala, valvulare, ischemica cardiomiopatii specifice

CLASIFICARE FIZIOPATOLOGICA SI CLINICA A CARDIOMIOPATIILOR    

Cardiomopatia dilatativa Cardiomopatia hipertrofica Cardiomopatia restrictiva Cardiomiopatia aritmogenă de VD (displazia VD)

Cardiomiopatii specifice

CARDIOMIOPATII

CLASIFICARE ETIOLOGICA A CARDIOMIOPATIILOR Cardiomiopatii idiopatice      

Cardiomiopatia dilatativa idiopatica Cardiomiopatia hipertrofica Cardiomiopatia restrictiva idiopatica Cardiomiopatia eozinofilica Loffler Cardiomiopatia aritmogena de ventricul drept Cardiomiopatii neclasificabile: - fibroelastoza endomiocardica - CM prin afectare mitocondriala

CLASIFICARE ETIOLOGICA A CARDIOMIOPATIILOR Cardiomiopatii specifice/secundare 

  

  

Cardiomiopatia ischemica forma particulara: Cardiomiopatia ”takotsubo” Cardiomiopatia valvulara Cardiomiopatia hipertensiva Cardiomiopatia inflamatorie postinfectioase/postvirale (inclusiv HIV)postmiocardită Cardiomiopatia peripartum Cardiomiopatia din distrofii musculare Cardiomiopatia din afectiuni neuromusculare

CLASIFICARE ETIOLOGICA A CARDIOMIOPATIILOR Cardiomiopatii specifice/secundare Cardiomiopatii metabolice - Nutritionale - Din boli endocrine - hipertirodism, - acromegalie - feocromocitom - Metabolism anormal - glicogenoze - mucopolizaharidoze - hemocromatoza - lipoidoze - amiloidoze - sarcoidoză - uremie - homocistinurie 

CLASIFICARE ETIOLOGICA A CARDIOMIOPATIILOR Cardiomiopatii specifice/secundare 

Cardiomiopatia din boli sistemice

- sclerodermie - lupus, - periarterita nodoasă - dermatomiozită - spondilită ankilopoietică - bola mixtă de ţesut conjunctiv 

Cardiomiopatia toxica - doxorubicină

- abuz de alcool - consum de cocaină

CARDIOMIOPATIA DILATATIVA

Cardiomopatia dilatativa Definiţie: 

elementul caracteristic este dilataţia unui sau a ambilor cavităţi ventriculare cu hipertrofia uşoară a pereţilor şi disfuncţie sistolică ventriculară.

↑ volum VS + ↑ masa VS + ↓ FE = dilatare + alterare contracţie VS ± VD - 80% CMD - biventriculare

CARDIOMIOPATIA DILATATIVĂ

Etiologie: ►Cardiomiopatia idiopatică dilatativă

factori familiali şi genetici



 

Anomalii genetice – transmitere autosomal dominanta Citoscheletul- complexul distrofină-glicoproteine asociate, phospholambanul cu perturbarea menţinerii echilibrului intramiocitar al calciului. Membrana nucleara Proteine contractile: desmina, titina, troponina T

► CMD secundare unor boli cardiace

Morfologic: cavităţi cardiace mărite predominant VS  pereţi ventriculari uşor hipertrofiaţi  creşterea masei ventriculare  +/- tromboză intraventriculară sau intraatrială; Microscopic  Miocite cu dimensiuni variabile,hipertrofie miocite→ atrofie miocite  fibroză interstiţială 

aspecte specifice macroscopice şi microscopice: amiloidoză, sarcoidoză, hemocromatoză, bolile de ţesut conjunctiv

Manifestări clinice: forme asimptomatice  reducerea toleranţei la efort cu insuficienţă cardiacă ce se dezvoltă progresiv: Initial IC stanga: dispnee de efort → ortopnee → dispnee paroxistica nocturna astenie progresiva +/- dureri toracice anterioare 

Manifestări clinice: Ulterior + IC dreapta edeme jugulare turgescente hepatomegalie revarsat pleural ascita  palpitaţii  semne de embolism sistemic  debut brutal cu insuficienţă cardiacă acută

Examen fizic:       

cardiomegalie de grade variate tahicardie galop ventricular (S3 )sau atrial (S4 ) în insuficienţa cardiacă Accentuare zgomot 2 (S2) – HT pulmonara Suflu sistolic de insuficienţă mitrală, insuficienţă tricuspidiană; semne de insuficienţă cardiacă severa: febra, casexie, anorexie manifestări clinice ale afectării altor organe: amiloidoză, sarcoidoză, hemocromatoză, alcoolism cronic, boli neuro-musculare

Examene paraclinice: Rx grafia cord-plaman:  mărire moderată/marcată a cordului, în special a VS,  aspect de hipertensiune venoasă pulmonară - Redistributia circulatiei venoase pulmonare cu staza venoasa pulmonara  Edem alveolar  Revarsat pleural

Examene paraclinice: Electrocardiograma: HVS, +/- HVD, +/- HAS,HAD



modificări nespecifice:  tahicardie sinusală,  Aritmii supraventriculare,  Aritmii ventriculare,  Unda Q prezenta – fibroza miocardica extensiva- pseudoinfarct  anomalii de segment ST şi undă T  tulburări de conducere intraventriculare BRS, BRD

Ecocardiografia dilataţie de VS cu disfuncţie sistolică,  +/- dilataţie VD  dilatatie AS şi AD  regurgitaţie mitrală/tricuspidiană;  tromboze intracavitare Aspecte specifice ecocardiografice în  Amiloidoză  cardiomiopatia “takotsubo”,  CMD ischemică,  CMD din boli valvulare

ECO M Incidenţe: PAL, PAS AS  (mişcare perete post AS) Ao - dimensiuni N, pereţi N, cinetica ↓ deschiderea Vao -închidere protosistolică -închidere în trunchi de con (aspect de debit mic) -deschidere lentă, limitată, închidere progresivă timp de ejecţie prelungit

ECO M

VS - pereţi N / subţiri - ↑ masa VS - ↑ cavitate VS - ↓ cinetica global VS - ↓ ↓ FE (DTD - DTS > 10 mm)

ECO M

ECO 2D 

VS , AS  ;  VD , AD 

formă ce tinde spre sferă → prognostic ↓

ECO 2D VTD , VTS , FE   tulburări de contractilitate regională



ECO 2D    

dilatare de inel mitral,  tricuspidian trombi intracavitari (predom. apex. )  revarsat lichidian pericardic (pleural) ecocontrast spontan

În practică: Eco 2D

Eco M

ECO DOPPLER





Fluxuri cu debit scăzut la nivelul tuturor orificiilor Insuficienţe valvulare:

• RM - dispunere apicală m papilari → jet deasupra de inel - jet central

• RA • RT

ECO DOPPLER 

Funcţia diastolică VS: “relaxare alterată” → tip restrictiv

ECO DOPPLER 

Funcţia diastolică VS:

ECO DOPPLER 

Estimarea PAPs, PAPd, PAPm

Diagnostic diferenţial ecocardiografic 

CMD # Cardiopatia ischemică în faza de dilatare: • Modificări de cinetică regionale • VD N

• Coronarografie ± biopsie miocardică

Diagnostic diferenţial ecocardiografic 

CMD # supraîncărcările cronice de volum: • Modificări valvulare • Origine + direcţie jet de regurgitare

Investigaţii imagistice cu radionuclizi: Ventriculografia de perfuzie de repaus si de stres cu radionuclizi SPECT- CT cu emisie de fotoni Thaliu 201 sau Tehnetiu 99 sestamibi, tetrafosmin, teboroxime Indicatii: - Examen ecocardiografic dificil - Diagnostic diferential CMD idiopatica si ischemica - Evaluarea functiei ventriculare  dilataţia cavităţilor cardiace  crestere VTDVS, VTSVS  disfuncţie sistolică de VS

Examene paraclinice: Biopsia endomiocardică:  nu de rutină;  modificări specifice în amiloidoză, sarcoidoză, miocardita limfocitară Cateterismul cardiac: Indicatii: CMD cu durere toracica – etiologie ischemica a CMD  mărirea cavităţilor şi disfuncţie ventriculară;  regurgitaţiile valvuare mitrale şi tricuspidiene secundare  Artere coronare normale in CMD idiopatica

Evaluare pentru cardiomiopatiile secundare Investigaţii specifice pentru formele de CMD secundare  anticorpi ANCA,  anticorpi antinucleari,  examen neurologic pentru distrofiile neuromusculare etc..)

Evolutie, complicatii, prognostic Evolutia progresiva spre ICC  Deces luni-10 ani prin progresia IC sau moarte subita  Complicatii: - Embolii sistemice si pulmonare - Aritmii ventriculare si atriale - Moarte subita 

Tratament: 

tratamentul insuficienţei cardiace cu disfuncţie sistolică conform ghidurilor de terapie ale insuficienţei cardiace

-

-

IEC- captopril, enalapril, ramipril, lisinopril, trandolapril beta-blocante bisoprolol, metoprolol, carvedilol, nebivolol IRA II- candesartan, valsartan Antagonisti aldosteron- spironolactona, eplerenone Hidralazine-ISDN Linia a doua de terapie – digoxin



anticoagulare cronică în FA permanentă

-

Tratament: terapie de resincronizare prin pacing biventricular CRT-P indicatii :-clasa functionala III-IV NYHA - fractie de ejectie ≤ 35% - QRS≥120 ms  terapie de resincronizare prin pacing biventricular +defibrilator implantabil CRT-D Indicatii: similar CRT-P + speranta de viata >1 an  defibrilator implantabil - ICD Indicatii:- Istoric de tahicardie ventriculara cu sincopa - fractie de ejectie ≤ 40% - speranta de viata >1 an 



transplantul cardiac

Forme particulare de CMD Cardiomiopatia peripartum Mecanisme: - disfunctie microvasculara - Miocardita - Toxemie - Reactii imunologice la antigene fetale Morfologic si clinic– similar CMD idiopatica Evolutie si prognostic: - 50% din cazuri functia ventriculara se normalizeaza in 6-12 luni - 50% evolutie severa, 25% cu deces la 3 luni Tratament similar cu CMD idiopatica Masuri contraceptive

Cardiomiopatia „takotsubo” =Cardiomiopatia indusa de stres=sindromul de inima zdrobita-broken heart Mecanisme: vasospasm tranzitor +disfunctie microvasculara +anatomie particulara cu traseu circular in jurul apexului a A descendente anterioare +raspuns anormal la catecolamine  Clinic: simptome de ICC cu debut acut

Cardiomiopatia „takotsubo”     



ECG: tahicardie sinusala si modificari nespecifice de segment ST si unda T sau aspect de IMA anterior Ventriculografie: akinezie sau hipokinezie severa la nivel apexcu normo sau hiperkinezie in rest Angiografic: Artere coronare normale Morfologic: miocitoliza focala Tratament: simptomatic si suportiv hipotensiune severa: suport inotrop si pompa intraaortica Functia ventriculara se normalizeaza in 2 luni

Cardiomiopatia alcoolică 



  

–consumul cronic de alcool este cea mai frecventă cauză de CMD ce apare prin interrelaţia susceptibilităţii genetice de obicei cu consumul exagerat de alcool Mecanismul patogenic implică efectele toxice miocardice ale alcoolului, cobaltului (bere) şi deficit nutriţional (vitamine B2, B6 etc..) Manifestări clinice, radiologice, ECG şi ecocardiografice similare cu CMD idiopatică. Progresie funcţie de continuarea consumului de alcool. Evoluţie cu insuficienţă cardiacă şi risc crescut aritmogen prin efectele acute ale consumului de alcool şi risc de moarte subită prin aritmii ventriculare.

Cardiomiopatia inflamatorie 

   

După infecţii virale cu persistenţa inflamaţiei miocardice (miocardita limfocitară) şi uneori cu apariţia reacţiei autoimune cu prezenţa anticorpilor antivirali sau/şi antimiocitari (lanţurile grele ale miozinei) Debut în relaţie cu antecedente apropiate de infecţie de căi respiratorii sau miocardită. Evoluţie cu cardiomegalie şi ulterior insuficienţă cardiacă prin disfuncţie sistolică ventriculară; risc aritmogen. Diagnostic paraclinic specific – biopsia miocardică markeri virali etc. Terapie specifică – interferon, medicamente antivirale

Cardiomiopatia aritmogena de ventricul drept- displazia de VD Caracterizata prin apoptoza celulelor miocardice si inlocuirea cu tesut adipos si fibros  Genetic: autozomal dominanta cu mutatii la nivelul receptorului de ryanodina  Clinic: palpitatii, sincopa, moarte subita adolescenti, tineri  ECG: - unde T negative in precordiale drepte - tahicardie ventriculara reintranta indusa de efort prin descarcare de catecolamine - complexe QRS cu aspect de BRS 

Cardiomiopatia aritmogena de ventricul drept- displazia de VD Tratament:  Profilaxia primara si secundara a aritmiilor ventriculare si mortii subite - Tratament antiaritmic:- betablocante - sotalol - amiodarona - Cryoablatie sau ablatie cu cateter cu radiofrecventa a focarului aritmogen al VD - Defibrilator implantabil (ICD)- profilaxie secundara la pacientii cu istoric de TV, FV

CARDIOMIOPATIA HIPERTROFICA

CLASIFICARE FIZIOPATOLOGICA SI CLINICA A CARDIOMIOPATIILOR    

Cardiomopatia dilatativa Cardiomopatia hipertrofica Cardiomopatia restrictiva Cardiomiopatia aritmogenă de VD (displazia VD)

Cardiomiopatii specifice

CARDIOMIOPATII

CARDIOMIOPATIA HIPERTROFICA 

Definiţie: hipertrofia pereţilor VS +/- a VD în afara altor cauze cardiace sau sistemice ce să determine acest fenomen

DEFINIŢIE

Hipertrofia VS +/- VD 

Cavitate VS - N / ↓

Baze genetice boala autosonal dominantă  expresie fenotipică foarte heterogenă,  mutaţii în genele proteinelor sarcomerice (miosin binding protein, alfa miosina, tropomiosina, etc..  +/- asociere cu mutaţii ale proteinelor nesarcomerice. 

Morfopatologie: Macroscopic:  hipertrofie asimetrică a pereţilor VS: sept, perete liber, apex şi mai rar hipertrofie relativ simetrică pereţilor VS;  cavitatea VS mică,  valva mitrală poate fi „mare”, cu cordaje alungite;  AS este mărit. Microscopic:  hipertrofia miocitelor cu dezorganizare haotică a aranjamentului miocitelor şi a conexiunilor cu colagenul interstiţial; microzone fibroase;  artere coronare intramurale cu formă şi structură modificată, fără obstrucţii intravasculare.

Fiziopatologie: Anomalii hemodinamice    



disfuncţie de relaxare a VS (disfuncţie diastolică) reducerea capacităţii de umplere dilataţie secundară a AS, cu contribuţie importantă la umplerea VS; obstrucţia la ejecţie în VS prin hipertrofia asimetrică a VS ce creează gradient intraventricular şi SA subvalvulară; insuficienţa mitrală prin efect Venturi;

Fiziopatologie: Anomalii hemodinamice  ischemia miocardică prin insuficienţa fluxului coronar datorită în principal grosimii excesive a miocardului  apariţia fibrozei contribuie la deteriorarea funcţiei VS.  -

-

risc aritmogen fibrilaţia atrială (FA) – deteriorare hemodinamică prin reducerea contribuţiei importante a contracţiei atriale la umplerea ventriculară în disfuncţia diastolică de VS aritmii ventriculare (TV susţinută, fibrilaţia ventriculară) ► risc de moarte subită si prin dispersia refractarităţii în VS

Manifestări clinice: Subiectiv:  reducerea toleranţei la efort  Dispnee  Astenie  Palpitaţii  sincope la efort  angină pectorală Moarte subita!

Manifestări clinice: Examen fizic:  cord clinic de dimensiuni normale,  suflu sistolic apical si parasternal stang(stenoză subaortică), nu iradiaza pe carotide - Accentuat de: manevra Vasalva, pozitia in picioare, postextrasistolic,isoproterenol, digoxin, efort, tahicardie, hipovolemie - Diminuat de:pozitia ghemuit, betablocante  Zgomot 4 (S4) prezent galop atrial(presistolic)

Examene paraclinice ECG  HVS, HAS,  unde T adânci, negative (hipertrofia predominent apicală a VS);  modificările nu sunt constante şi nici corelative cu diagnosticul  Unde Q Holter ECG  la pacienţii cu sincope si/sau palpitaţii pentru identificarea aritmiilor şi stratificarea riscului  Aritmii atriale: fibrilatia atriala – HAS  Aritmii ventriculare: TV nesustinute – risc crescut de moarte subita

Ecocardiografia Cea mai importantă metodă neinvazivă în diagnosticul paraclinic al CMH:  hipertrofiei asimetrice a VS (sept, perete liber, apex) cu raport sept/perete posterior de VS >1 în formele cu hipertrofie septală  IM prin aspiraţia valvei mitrale anterioare spre septul interventricular (SAM)  gradientul sistolic intraventricular în formele cu obstrucţie intraventriculară

CLASIFICARE



CMH NEOBSTRUCTIVA  OBSTRUCTIVA 

CMH OBSTRUCTIVĂ      

H asimetrică - SIV Obstrucţie dinamică Efect Venturi SAM RM Închidere mezosistolică VAo

MODUL M Incidenţe: PAS, PAL Modificări nespecifice: - obstructie sistolică: închidere mezosistolică VAo - Hipertrofia septală asimetrică - SAM

MODUL M Incidenţe: PAS, PAL obstructie sistolică: închidere mezosistolică VAo

MODUL M HVS simetrică  asimetrică: 

• SIV / PP >1.3 - 1.5 • hipokinezie septală ( < 3 mm )

DTD  , DTS  FS , FE 

MODUL M obstrucţie sistolică: SAM  aplatizarea pantei EF 

MODUL M SAM - aspectul dinamic 

ex.: doar post ES

MODUL 2D Parasternal Ax Lung (PAL) 

HVS simetrică

MODUL 2D PAL HVS asimetrică neobstructivă 

MODUL 2D PAL  HVS asimetrică, obstructivă

Măsurare SIV, PPVS

MODUL 2D PAL  Aspect morfologic SIV

MODUL 2D PAS  HVS asimetrică

MODUL 2D 5C, 4C  HVS asimetrică

MODUL 2D 4C  HVS asimetrică

MODUL 2D 4C  HVS asimetrică, apicală

DOPPLER PULSATIL 3. Evaluarea funcţiei diastolice VS 

în funcţie de tipul hipertrofiei, de coexistenţa şi gradul RM

DOPPLER CONTINUU 

 P la nivelul obstrucţiei 

Flux în lamă de sabie

DOPPLER CONTINUU 

Aspectul fluxului în TEVS • în funcţie de durata stenozării în sistolă



RM • Jet posterolateral • # jetul din TEVS • Pmax RM ~ severitatea obstrucţiei TEVS

DOPPLER CONTINUU

DOPPLER CONTINUU 

 stenozare a tractului de ejectie VD

DOPPLER COLOR Turbulenţa la nivelul stenozei + RM

DOPPLER COLOR 

Turbulenţa la nivelul stenozei

DOPPLER COLOR RM: cuantificarea RM RM # flux TEVS 

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL 

Doppler 

cu SAo: • flux Doppler color turbulent, cu viteze  în zona stenozei • aspectul curbei

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL 

2D sept sigmoid  =burelet septal 

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL Alte hipertrofii asimetrice: HTA  SAo  la atleţi  pacienţi hemodializaţi  n.n. ai mamelor diabetice  tumori SIV  IM post 

CARDIOMIOPATIA HIPERTROFICĂ DIAGNOSTIC DE SEVERITATE

MODUL M



SAM: uşor : distanţa SIV - VMA > 10 mm  mediu : distanţa SIV - VMA < 10 mm, scurt contact ( 30% din sistolă 

DOPPLER CONTINUU 

Pmax > 50 mmHg - semnificativ

DOPPLER CONTINUU



Pmax < 50 mmHg sau absenţa P  test de provocare: Valsalva  NTG s.l. , nitrit de amil  dobutamina, izoproterenol  test de efort 

DOPPLER CONTINUU Pmax TEVS  urmărire tratament medicamentos  urmărire postoperatorie  urmărire poststimulare  urmărire postembolizare

CMH neobstructivă

-

Fără obstrucţie HVS simetrică Alterare severă a complianţei VS

Ecocardiografia transesofagiană Indicaţii:  Evaluarea intraoperatorie a miectomiei  Evaluarea aparatului valvular + subvalvular mitral  Reevaluare când ETT e nesatisfăcător  SAo subaortică # obstrucţia dinamică TEVS  Gradient TEVS

Evoluţie,complicaţii, prognostic

   

 

- Evoluţie foarte heterogenă funcţie de anomalia genetică - Uneori evoluţie şi riscuri diferite pentru aceleaşi anomalie genetică Sincopa Aritmii ventriculare: TV,FV moarte subită fibrilaţia atrială - decompensează funcţia ventriculară - risc accidente ischemice sistemice insuficienţă cardiacă prin disfuncţie diastolică endocardită infecţioasă

Stratificarea riscului de moarte subita Risc crescut: - TV susţinută pe Holter ECG, - Sincopa în antecedente - Moarte subita in antecedente - Moarte subita în antecedente heredocolaterale, - zona de hipertrofie ventriculară >30mm

Tratament: Medicamentos:  betablocante ↓ frecvenţa cardiaca + ↓ contractilitatea → efect antiischemic → antiaritmic  antagonişti de calciu: diltiazem, verapamil ↓ frecvenţa cardiaca + ↓ contractilitatea → efect antiischemic → antiaritmic → disfunctie sistolica în formele cu obstrucţie marcată la ejecţia VS şi în cele cu presiune venoasă centrală mult crescută

Tratament: Medicamentos:  conversia la ritm sinusal a FA (amiodarona în FA cu TA cu hipoTA)  amiodarona/diisopiramida în profilaxia FA;  anticoagulare cronică în FA permanentă, persistenta  amiodarona în profilaxia aritmiilor ventriculare şi a MS cu efecte potenţiale nedovedite  profilaxia endocarditei infecţioase Contraindicate: - Digoxin ↑ contractilitatea VS - Diuretice - ↑ gradient TEVS



Tratament: Chirurgical si intervenţional  miomectomia septala (transventriculara/transaortică) + valvuloplastia mitrala  Inlocuirea valvulara mitrala  -

Ablatia cu alcool a septului hipertrofiatinfuzia selectiva cu alcool a unei artere septale Complicatii: BAV complet, BRD major,

defibrilator implantabil în prevenţia secundara a mortii subite - 40% din pacientii implantati au avut cel putin un episod de aritmie ventriculara defibrilata



CARDIOMIOPATIA RESTRICTIVĂ

CARDIOMIOPATIA RESTRICTIVĂ Definiţie •boli endomiocardice cu rigidizare ventriculară prin leziuni infiltrative si disfunctie ventriculară initial diastolică, cu deteriorarea în timp a functiei sistolice ventriculare •Incidenta cea mai mică între cardiomiopatii • mai frecvente în anumite arii geografice •la grupuri populationale ce au de obicei nivel de trai scăzut

CARDIOMIOPATIA RESTRICTIVĂ

restricţie la umplerea ventriculară + ↓ VTDVS (±↓ VTDVD) + FE N + grosime pereţi N ↑ PTDVS

CARDIOMIOPATIA RESTRICTIVĂ Forme mai frecvent intalnite ale cardiomiopatiilor restrictive si infiltrative 50% cazuri: -

amiloidoza, sarcoidoza, hemocromatoza, anomalii ale depozitelor de glicogen

CARDIOMIOPATIA RESTRICTIVĂ Forme rare: endocardita Loffler (sindrom eozinofilic) fibroza endomiocardica cardiomiopatia din sindromul carcinoid Cardiomiopatii ale VD: - displazia aritmogenă a VD, - boala Uhl – absenta focala sau completa a miocardului ventricular drept fiind inlocuit cu tesut elastic

AMILOIDOZA    

amilodoza primară depuneri ale lanţurilor uşoare ale imunoglobuluinelor (AL), apare frecvent în relaţie cu expansiunea monoclonală a plasmocitelor ce produc aceste imunoglobuluie (mielom) amiloidoza secundară reactivă, prin exces de producere a proteinelor neimunoglobulinice (AA) amiloidoza familială mutaţii ale transthyretinei- prealbumina serica; asociază cardiomiopatie, neuropatie şi nefropatie prin depunere de amiloid amiloidoza senilă

Manifestări clinice: 







insuficienţă cardiacă cu disfuncţie iniţial diastolică, apoi sistolică tulburări de conducere AV prin infiltraţie cu amiloid FA frecvent prin infiltraţie cu amiloid a atriilor hipoTA ortostaică prin infiltraţie cu amiloid a vaselor şi sistemului nervos autonom

Examene paraclinice: ECG – microvoltaj QRS frecvent; unde Q ce pot sugera IM , blocuri AV  RMN – cu mare sensibilitate în diagnosticul depunerilor de amiloid  biopsia endomiocardică – coloraţii pentru amiloid (roşu de Congo) 

Ecocardiografia:           

Cavităţi V - N, apoi ↑ ↑ Grosime pereţi (şi VS, şi VD) Aspect “patat” al miocardului (sept interventricular şi interatrial) Dilatare AS, AD Îngroşare valve cardiace Îngroşare SIA Îngroşare muşchi papilari Disfuncţie diastolică VS Fără variaţii respiratorii ale fluxului mitral şi tricuspidian - Regurgitări valvulare moderate - Flux pulmonar şi hepatic: S< D , ↑ RA

Diagnostic diferential ecocardiografic Cardiomiopatia restrictiva -HTP -↑grosime pereţi VS, dar şi VD - îngroşări valve

HTA -antecedente valori TA ↑ -doar HVS

Evoluţia amiloidozei:

-

insuficienţă cardiacă progresivă risc de deces subit prin: blocuri AV de grad înalt aritmii ventriculare maligne

Tratament:  

 



terapia insuficienţei cardiace; digoxina contraindicată datorită riscului crescut de inducerea în acest context a tulburărilor de conducere şi a aritmiilor ventriculare maligne amiloidoza cu lanturi usoare – agenţi alkilanţi - transplantul de cord şi transplant concomitant de măduvă osoasă - transplant hepatic în amiloidoza cu anomalii de sinteză a transthyretinei (se sintetizează în ficat)

HEMOCROMATOZA Hemocromatoza primară - mutaţie în gena HFE ce influenţează transprtul transcelular şi absorbţia fierului  Hemocromatoza secundară - transfuzii excesive – anemii hemolitice cronice etc..) 

HEMOCROMATOZA Morfologic:  Depuneri excesive de fier  în reticul sarcoplasmatic al miocitelor (cardiomiopatie),  ficat (ciroză),  splină (splenomegalie)  gonade (impotenţă),  pancreas (diabet zaharat),  piele (hiperpigmentaţie)  fanere (păr friabil, deschis la culoare)

HEMOCROMATOZA   -

  

Manifestări clinice insuficienţă cardiacă prin disfuncţie diastolică şi sistolică cu cavităţi cardiace mărite. Paraclinic: Ecocardiografia şi RMN Biopsia endo-miocardică confirmă etiologie. Investigaţiile biologice: ↑sideremia, ↑feritina ↑ saturaţia transferinei Evoluţie influenţată de coexistenţa cirozei. Prognostic sever. Tratament – cu unele beneficii de la transplantul cardiac sau/şi hepatic.

SARCOIDOZA Morfologic: - Infiltraţie granulomatoasă miocardică 

 -

Clinic: disfuncţie ventriculară diastolică şi sistolică evoluţie spre insuficienţă cardiacă. apariţia şi agravarea insuficienţei cardiace este determinată şi de localizarea pulmonară a sarcoidozei. aritmii tulburările de conducere (infiltraţia cu granulom sarcoid a ţesutului de conducere atrioventricular) moartea subită context clinic sugestiv pentru sarcoidoză: - adenopatii - mediastin lărgit prin adenopatie policiclică

SARCOIDOZA     -

Diagnostic de certitudine prin biopsie endomiocardică. Ecocardiografia – aspect de cardiomiopatie iniţial restrictivă (dimensiuni normale sau uşor mărite ale VS şi VD, AS, AD) RMN – aspect caracteristic. Tratament: corticosteroizii reduc evoluţia manifestărilor de insuficienţă cardiacă şi pot creşte supravieţuirea. Ciclofosfamida – în formele rezistente la corticoterapie. Terapia antiaritmică contraindicată din cauza efectelor proaritmice. Transplantul cardiac poate fi indicat în insuficienţă cardiacă de ultim stadiu.

CARCINOIDUL CARDIAC  -

   -

Morfologic: infiltraţie fibroasă a zonei subendocardice a cordului drept şi valvei tricuspide, +/- arterei pulmonare +/- VS indusa de excesul de serotonină şi de acid 5-hidroxi indolacetic eliberate de tumori ale tubului digestiv (mai frecvent în intestinul subţire) cu metastaze hepatice Clinic: manifestări de insuficienţă cardiacă dreaptă, ascultatie de stenoză şi/sau insuficenţă tricuspidiană Ecocardiografic dilataţia cavităţilor drepte îngroşarea pereţilor VD şi AD prin plăci fibroase neregulate, regurgitare tricuspidiană. Tratament paleativ – valvuloplastia pentru stenoza tricuspidiană

FIBROZA ENDOMIOCARDICĂ Raspandire: - boală tropicală sau subtropicală, mai frecventă în Africa ecuatorială Morfologic:  Macroscopic: - Cavităţi ventriculare moderat mărite: VS, VD sau ambii ventriculi infiltraţia fibrotică apexiană mai ales la nivelul ventriculului predominant implicat; - depunerile de calciu la nivelul zonelor cu infiltraţie fibrotică; - atrii mărite – frecvent cu tromboze intraatriale.  Microscopic: - colagen abundent în interstiţiul miocardic, - hipertrofie miocitară, - depunere de fibrină fibroză în arterele coronare.

FIBROZA ENDOMIOCARDICĂ Manifestări clinice:  manifestări de insuficienţă cardiacă,  embolii sistemice,  aritmii (FA frecvent),  infarct miocardic,  moarte subită,  risc crescut la infecţii respiratorii.

FIBROZA ENDOMIOCARDICĂ Diagnostic:  sugerat de apariţia cardiomiopatiei în zonele geografice de risc  validat prin biopsie endomiocardică. Tratament:  controlul insuficienţei cardiace prin medicaţie este dificil; Beneficii hemodinamice de scurtă durată:  tratamentul chirurgical al leziunilor valvulare  endocardiectomia

CARDIOMIOPATII “SPECIFICE”

Cordul la hipertiroidieni

Caracteristici eco: -HVS simetrică (regresează sub tratament) - funcţie sistolică VS N - colecţii pericardice

Cordul în DZ

Caracteristici eco: -HVS simetrică (regresează sub tratament) - ± SAM (cedează sub tratamentul DZ) - ± pseudoprolaps VM

Cordul la pacienţi cu hemodializă

Caracteristici eco: -CMD cu aspect “pătat” -sau CMH asimetrică -± HTP - îngroşare pereţi VD -apar calcificări peste tot: inel valve, a. coronare

Cordul în SIDA

Caracteristici eco: - EI pe valva tricuspidă - colecţii pericardice - hipokinezii regionale - prolaps pe toate valvele

Inima la atlet Caracteristici eco: - hipertrofie omogenă (regresia apare la 4 zile de la oprirea efortului) - grosime pereţi < 16 mm - se poate ↑ VS - AS normal - fără modificări Doppler ale fluxului mitral