BA Thalassemia [PDF]

Zitiervorschau

PHẦN 1. PHẦN HÀNH CHÁNH 1. Họ và tên: TRẦN THANH B 2. Tuổi: 10 3. Giới tính: Nam 4. Địa chỉ: Xã Vị Thủy,Huyện Vị Thủy, Hậu Giang. 5. Họ tên cha: TRẦN THANH TÙNG; Tuổi: 30; Trình độ văn hóa :9/12 Nghề nghiệp: Tài xế. 6. Họ tên mẹ:TẠ THỊ NGỌC TRÂM; Tuổi: 28; Trình độ văn hóa :9/12 Nghề nghiệp: Tạp vụ. 7. Ngày giờ vào viện: 13h29p ngày 18 tháng 1 năm 2021 8. Khoa: Nội nhi bệnh viện Sản nhi Hậu Giang PHẦN 2. PHẦN CHUYÊN MÔN 1. LÝ DO VÀO VIỆN: Mệt;Da xanh xao 2. BỆNH SỬ  Quá trình bệnh lý: + Ngày 1: Bé than mệt khi đi học,sinh hoạt nhẹ hằng ngày,thỉnh thoáng có choáng voáng khoảng 3-4s khi thay đổi tư thế từ nằm sang đứng,giảm mệt nhiều khi nghỉ ngơi,không khó thở hay tím tái,bé vẫn ăn uống được bình thường. + Ngày 2:Bé vẫn than mệt và choáng voáng với tính chất tương tự nhưng tần suất xảy ra khoảng 2-3 tiếng một lần khi sinh hoạt.Người nhà có nhận thấy da bé xanh xao hơn bình thường,kèm với nước tiểu sậm màu như nước trà (không rõ lượng) và phân vàng sệt sậm màu,người nhà lo lắng nên đến khám và nhập viện tại Bệnh viện Sản Nhi Hậu Giang. Tình trạng lúc nhập viện: + Bé tỉnh,tiếp xúc được +Môi kém hồng + Chi ấm ,mạch rõ +Thở đều + Tim đều + Phổi trong +Bụng mềm + Sinh hiệu: Mạch 100 l/p Nhịp thở 21 l/p Nhiệt độ 37oC SpO2:98% (thở khí phòng)  Diễn tiến bệnh phòng : Sau 1 ngày điều trị ghi nhận bé khỏe hơn,mệt giảm,vẫn còn xanh xao,tiểu 5 lần/18 giờ,uống 1 lít /18 giờ ,tiểu không rõ lượng,nước tiểu vàng sậm,chưa đi tiêu,ngủ ngon,ăn uống ngon miệng. Tình trạng hiện tại: 7h 19/1/2021 Bé tỉnh,giảm mệt,da còn xanh xao,tiêu tiểu với tính chất như cũ. 3.TIỀN SỬ a. Bản thân 1. Sản khoa : PARA :2103,sanh non(khoảng 35 tuần),cân nặng lúc sinh 2600g 2. Dinh dưỡng - Bé bú sữa mẹ được 1 tháng thì ngưng do mẹ không có sữa và sữa công thức (không rõ loại) ).

- Ăn dặm + Từ tháng thứ 4 + Loại thức ăn: bắt đầu từ bột ngọt loãng, đến tháng thứ 6 cho bé ăn cháo nấu với nước hầm xương, rau củ sau đó xay nhuyễn ). Trung bình ăn 3 cử/ ngày. 3. Chủng ngừa Bé được tiêm chủng đầy đủ theo lịch tiêm chủng mở rộng ( Lao, VGSV B, Bạch hầu, Ho gà, Uốn ván, Bại liệt, Sởi ). 4. Bệnh tật - Được chẩn đoán beta_Thalassemia (có điện di Hb tại BV Nhi Đồng Cần Thơ) tháng thứ 5 sau sanh. - Cắt lách cách đây 8 tháng tại BV Nhi Đồng 1 do cường lách, có chích ngừa 3 mũi trước cắt lách (không rõ chủng ngừa gì). – Lần truyền máu cuối cùng cách đây 4 tháng, 1 đơn vị máu. – Lần thải sắt cuối cùng cách đây 8 tháng 5. Phát triển - Thể chất: + Cân nặng: 21 kg. + Chiều cao: 116cm + Cn/ tuổi trong bách phân vị thứ 3 (-3 SD): suy dinh dưỡng mức độ vừa. + Chiều cao/ tuổi (-3SD): thấp còi độ 1. - Vận động: đi, đứng, chạy, nhảy như các bạn cùng lứa tuổi. - Lời nói: nói chuyện rõ, có thể dùng lời nói để diễn đạt ý kiến, nhu cầu,… - Không ghi nhận tiền sử dị ứng với thuốc và thức ăn. b. Tiền sử gia đình - Số con trong gia đình: 3 con, bé là con thứ 3. - Điều kiện kinh tế gia đình: trung bình -Trong gia đình chưa ghi nhận ai mắc bệnh máu tương tự c. Tiền sử xã hội ( yếu tố dịch tể ) - Bé không nằm trong vùng dịch tể bệnh lưu hành (lao, sốt xuất huyết..) 4. KHÁM LÂM SÀNG (7h00 ngày 19/1/2021) 1. Khám tổng quát -Bé tỉnh -Niêm mạc (môi, dưới lưỡi) vàng nhạt, nhạt màu - Da xạm màu, lòng bàn tay trắng bệt - Kết mạc mắt vàng nhạt. - Trán dồ, răng hô, mũi tẹt, răng không đều, sâu răng nhiều cái (# 6 cái) -Chi ấm, mạch quay rõ. -Không dấu xuất huyết dưới da. -Không phù, họng không đỏ,amydal không sưng viêm. -Tuyến giáp không to. -Hạch ngoại vi sờ không chạm. -Mạch 110 lần / phút. -Nhiệt độ: 37oC -Nhịp thở: 18 lần/phút. -SpO2:97%(thở khí phòng) BMI: 15.61 kg/m2 2. Khám bộ phận

2.1: Tuần hoàn *Khám tim Mỏm tim đập ở khoang liền sườn IV đường trung đòn trái. Không có dấu sao mạch, không tuần hoàn bàng hệ. Không có rung miu, không có ổ đập bất thường, dấu Harzer (-). Diện đục của tim nằm trong giới hạn bình thường. Tần số: 100 lần/ phút. 2.2: Hô hấp -Lồng ngực cân đối di động đều so với nhịp thở, các khoảng gian sườn không dãn rộng, không co kéo các cơ hô hấp phụ -Khí quản nằm giữa, không lệch. -Gõ trong khắp phổi. -Chưa ghi nhận rale phổi. 2.3: Tiêu hóa -Bụng cân đối, di đồng đều theo nhịp thở. -Màu sắc bụng hồng hào. -Không tuần hoàn bàng hệ, không sao mạch. -Không có quai ruột nổi, không có dấu hiệu rắn bò, sẹo mổ cũ # 12cm,cách hạ sườn trái 3cm,không chảy dịch,lành tốt. -Rốn không lồi, không viêm, không chảy dịch. -Không có âm thổi động mạch thận và động mạch chủ bụng. -Gõ trong khắp bụng trừ vùng đục của gan, gõ không đục vùng thấp. -Bụng mềm, ấn không đau. -Không có khối u. -Phản ứng thành bụng (-) -Gan to,bờ dưới gan vượt quá bờ sườn 3cm,ấn không đau,mật độ mềm chắc. 2.4 Tiết niệu Chưa ghi nhận bất thường. 2.5 Thần kinh Chưa ghi nhận bất thường. 2.6 Cơ, xương, khớp: Chưa ghi nhận bất thường. 2.7 Khám nội tiết: Chưa ghi nhận bất thường. 2.9 Cơ quan khác: Chưa ghi nhận bất thường. 5. TÓM TẮT BỆNH ÁN Bệnh nhi nam, 10 tuổi, vào viện vì lý do mệt,da xanh xao. Qua hỏi bệnh và thăm khám lâm sàng ghi nhận: – Hc thiếu máu mạn : hay mệt khi làm việc nhẹ, lòng bàn tay trắng bệt, niêm mạc nhợt nhạt – Hc huyết tán mạn : da xạm màu, kết mạc mắt, dưới lưỡi vàng nhạt, tiểu sậm màu, tiêu phân vàng sậm, gan to, tiền sử cường lách.

– Vẻ mặt Thalassemia : trán dồ, mũi tẹt, răng hô, sâu răng nhiều, răng không đều – Thể trạng nhẹ cân độ vừa, thấp còi độ 1. – Tiền sử : Được chẩn đoán beta Thalassemia lúc 5 tháng tuổi, đã cắt lách cách đây 8 tháng. Sanh non tháng, cân nặng lúc sinh 2600g 6. CHẨN ĐOÁN SƠ BỘ VÀ PHÂN BIỆT: -Chẩn đoán sơ bộ: Beta Thalassemia thể phụ thuộc truyền máu biến chứng biến dạng xương ,cường lách(đã cắt). -Chẩn đoán phân biệt: Beta Thalassemia thể phụ thuộc truyền máu biến chứng biến dạng xương ,cường lách(đã cắt),ứ sắt.

*BIỆN LUẬN: Bệnh nhân nhi 10 tuổi tiền sử được chẩn đoán beta thalassemia và điện di nhưng hiện tại chưa rõ là thể Beta thalassemia nặng(đồng hợp tử) hay thể beta thalassemia/HbE,vào viện vì một đợt cấp thiếu máu mạn cần làm cận lâm sàng phân tích tế bào máu để có chỉ định truyền máu kịp thời và da của bé xạm nhiều cần làm cận lâm sàng ferretin huyết thanh để đánh giá mức độ ứ sắt trên bệnh nhân,ngoài ra cần làm thêm định lượng bilirubin TP,TT để loại trừ các nguyên nhân vàng da không do tán huyết khác. 7. CẬN LÂM SÀNG - Cận lâm sàng hỗ trợ chẩn đoán: Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi. Ferrtin huyết thanh Billirubin TP,TT -Cận lâm sàng hỗ trợ điều trị: Siêu âm bụng tổng quát,điện giải đồ.định nhóm máu bằng phiến đá. - Cận lâm sàng đã có:  (18/1/2021) trước khi truyền máu. TÊN XÉT NGHIỆM Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi Số lượng HC Huyết sắc tố Hematocrit MCV MCH MCHC Số lượng tiểu cầu Số lượng BC Thành phần bạch cầu (%) -Đoạn trung tính -Đoạn ưa axit -Đoạn ưa bazo -Mono -Lympho

KẾT QUẢ

TRỊ SỐ BÌNH THƯỜNG

1.99

(3.9 - 5.4 1012/L)

55 18.6 86.1 27.6 321 437 15.3

(125 - 145 g/L) (38-50%) (83 - 92 fL) (27 - 32 pg) (320 - 356 g/L) (150 - 400 109/L) (4 - 10 109/L)

34.7 0.28 1.00 0.11 50.1

(30-70 %) (0-10%) (0-2%) (0-8%) (20-40%)

Biện luận cls: Bạch cầu tăng cao chủ yếu là thành phần lympho,tiểu cầu tăng nhẹ có thể do đã cắt lách,thiếu máu hồng cầu đẳng sắc đẳng bào mức độ nặng 8.CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH Beta Thalassemia thể phụ thuộc truyền máu biến chứng biến dạng xương,ứ sắt,cường lách(đã cắt) 9.HƯỚNG ĐIỀU TRỊ:  1. Hướng điều trị: Chủ yếu là điều trị triệu chứng, bồi hoàn máu đã mất, kiểm tra ferritine huyết thanh để đánh giá vấn đề thải sắt, theo dõi vấn đề nhiễm trùng, tắc mạch sau cắt lách, và bổ sung dinh dưỡng phù hợp  2. Điều trị cụ thể: - Truyền 2 đơn vị máu 150ml cùng nhóm, 1 đơn vị /24h, XX giọt/ phút. Đề nghị kiểm tra Hb, Hct # 30 phút sau truyền hết 2 đơn vị. – Exjade 250mg. 2 viên x 1 lần/ngày, uống trước ăn trưa 30 phút. Chờ kết quả ferritine huyết thanh. – Folacid 5mg 1 viên x 2 lần, uống. – Kẽm 2mg/ ngày. 10. TIÊN LƯỢNG – DỰ PHÒNG a) Tiên lượng -Tiên lượng gần: Bệnh nhi sẽ được truyền máu và thải sắt, sau đó đánh giá lại tình trạng lâm sàng, theo dõi sát quá trình truyền máu và sau truyền. Nghĩ nhiều bệnh nhi sẽ ổn định, tuy nhiên cần thận trọng vì nguy cơ bé dễ mắc các bệnh khác khi cơ thể bé không hoàn toàn khỏe mạnh, nhất là vấn đề nhiễm trùng bệnh viện. -Tiên lượng xa: Bệnh nhi sẽ phải truyền máu đến suốt đời nếu không được ghép tủy cho nên điều quan trọng là vấn đề truyền máu, dinh dưỡng ra sao, tầm soát các bệnh lý khác và vấn đề thải sắt để kéo dài tuổi thọ cho bé là điều rất cần thiết. Hiện tại da bé xạm màu khá rõ, và # 8 tháng bé chưa thải sắt, chưa tái khám lại cho nên cần giáo dục gia đình về cách chăm sóc sức khỏe cho bé, và thời gian nên đưa bé đi tái khám, truyền máu, – Cần đưa bé đi tái khám trung bình 4-6 tháng/ lần, kiểm tra ferritine huyết thanh # 3 tháng/ lần. Và khi có bất kỳ vấn đề gì nên đưa bé đến trung tâm y tế gần nhất theo dõi và xử trí hợp lí. b) Dự phòng: Nên khám trước khi mang thai, và khám định kỳ trong lúc mang thai. – Nếu có yếu tố nguy cơ: gia đình có người từng mắc bệnh, mẹ lớn tuổi, tiếp xúc tia xạ,…. Nên tầm soát trước sinh.

Câu hỏi của em: -Chưa rõ được nguyên nhân bạch cầu lympho tăng quá cao ở bệnh nhân. -Tại sao bệnh nhân trước khi cắt lách phải tiêm người 3 loại vaccine là phế cầu,não mô cầu và HiB? -Cách tính lượng máu cần truyền ở bệnh nhân?