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550 QCM Génétique PCEM 1 550 QCM Génétique avec corrigé

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Par dr.dounamine

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[1] Le caryotype 46. XX /47. XX, +21 correspond â: A - Transiocation 21-X B - Triploïdie C - Monosomie 21 D - Pseudohermaphrodisme féminin E - Fille trisomique 21 en mosalque [2] Quel est le risque de mucoviscidose pour un enfant â naître dont l’un des frères est atteint? A-O B - 0,25 C - 0,50 D - 0,75 E-1 [3] Les anomalies chromosomiques suivantes ont toutes une fréquence supérieure â 1/2000, sauf une. Laquelle? A - Trisomie 21 B - Syndrome de Turner C - Syndrome de Klinefelter D - Disomie Y E - Trisomie X [4] Quelle est la probabilité pour un homme hémophile atteint d’avoir un fils hémophile? A - 100 % B - 50 % C - 3,3 % D - 25 % E-O% [5] Une petite fille de 8 ans, née d’une mère primipare âgée de 37 ans présente un quotient intellectuel â 50, un crâne sans bosse occipitale, un faciès lunaire et arrondi, un épicanthus, un palais ogival avec macroglossie, des mains courtes â pli palmaire unique. Parmi les affections suivantes, quelle est celle qu’évoque ce cas clinique ?

[183] Dans la trisomie 21 typique, on observe A - Pied en piolet B - Epicanthus C - Hexadactylie D - Hypotonie E - Obliquité des fentes palpébrales en bas et en dehors [184] Indiquer la(les) maladie(s) qui est(sont) réglementairement en France lobjet dun dépistage systématique à la naissance: A - Mucoviscidose B - Phénylcétonurie C - Hypothyroïdie D - Intolérance aux protéines du lait de vache E - Intolérance au gluten [185] Parmi les manifestations suivantes lune ou plusieurs dentre elles peuvent compliquer fréquemment la trisomie 21 A - Asthme B - Infections fréquentes C - Fracture spontanée D - Leucose aiguê E - Cataracte [186] La(les) anomalie(s) chromosomique(s) retrouvées dans le syndrome de Turner est(sont) A - 46, XX/45 X B - 46, X, i(Xq) C - 47, XXX/46, XX/45, X D - 47, XXX E - 47, XXY [187] La neuro-fibromatose de Recklinghausen est une phacomatose héréditaire à transmission autosomique dominante. Si un des deux parents est atteint, le risque pour la descendance comporte: A - Tous les enfants seront atteints B - Un sujet sur quatre sera atteint en moyenne à la deuxième génération C - Tous les enfants auront des signes mineurs de la maladie D - Tous les enfants seront indemnes

[1] cc Deux parents normaux consanguins ont eu un garçon et une fille atteints de la même maladie enzymatique jusque jusque-là inconnue dans la famille. De quel type d’hérédité s’agitil? A - Autosomique dominante B - Autosomique dominante avec défaut de pénétrance C - Autosomique récessive D - Récessive liée aux chromosomes sexuels E - Hérédité multifactorielle [2] Le risque d’être atteint de la 34 même maladie pour un autre enfant est? A - 3/4 B - Nul C - 1/32 D - 1/4 E - 1/2 [3] Un troisième enfant naî naît, il est sain. Quel est son risque d’être hétérozygote pour ce gène pathologique? A - 1/4 B - 1/8 C - 2/3 D - 1/3 E - Nul [4] Le frère sain de la mère vient à son tour consulter. Vous lui donnez sa probabilité d’être hétérozygote pour ce gène: A - 1/4 B - 1/2 C - 2/3 D - 1/3 E - Nul [5] Cet oncle maternel se marie avec une femme qui ne lui est pas apparentée. Sachant que la fréquence des hétérozygotes dans la population générale est de 1/50, quelle est la probabilité pour ce couple d’avoir un enfant atteint? A - 1/50 B - i/i 00

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A - Trisomie 13-15 B - Une maladie de Gaucher C - Maladie de TAY SACHS D - Une trisomie 21 E - Un syndrome de San filipo [6] Les signes suivants se rencontrent chez l’enfant trisomique 21, sauf un A - Hypotonie B - Les taches de Brushfield C - La brachymésophalangie du cinquième doigt D - Macrocéphalie E - La diminution de l’angle acétabulaire [7] La consanguinité augmente le risque de: A - Non-disjonction méiotique B - Trisomie 21 C - Maladie récessive autosomique D - Maladie dominante autosomique E - Mutation dans la descendance [8] Toutes les propositions suivantes sont exactes, sauf une. Laquelle? Un diagnostic prénatal chromosomique doit être proposé à toute femme enceinte: A - De plus de 38 ans B - Porteuse d’une anomalie chromosomique équilibrée C - Ayant déjà mis au monde un enfant présentant une trisomie 21 libre D - Dont le conjoint porte une anomalie chromosomique équilibrée E - Dont le conjoint a plus de 38 ans [9] A combien de semaines d’aménorrhée doit-on fixer l’amniocentèse en vue d’un diagnostic prénatal chromosomique? A - 3 semaines B - 5 semaines C - 10 semaines D - 18 semaines. E - 30 semaines [10] Parmi les étiologies d’hypothyroïdies congénitales,

E - Un enfant sur deux en moyenne sera atteint [188] Parmi les propositions suivante concernant les non disjonctions méiotiques, indiquez la proposition exacte? A - Sont responsables d’anomalies structurales des chromosomes B - Sont responsables d’anomalies chromosomiques en mosaïque C - Sont responsables de triploïdies D - N’affectent que la paire de chromosomes 21 E - Peuvent survenir tant à la première qu’à la deuxième division méiotique [189] Les anomalies chromosomiques suivantes ont toutes une fréquence supérieure à 1/3000 à la naissance sauf une. Laquelle? A - Trisomie 21 B - Syndrome de Turner C - Syndrome de Klinefelter D - Disomie Y E - Trisomie X [190] Un organisme composé de deux ou plusieurs populations chromosomiques différentes bien qu’issues du même zygote est dit: A - En mosalque B - Chimérique C - Polysomique D - Triploïde E - Aneuploïde [191] Joseph est atteint dune maladie de Gaucher de type adulte, à transmission autosomique récessive Il désire épouser sa cousine germaine Quel risque a le couple d’avoir un enfant atteint de la maladie? 18 A - 1/2 B - 1/4 C - 1/8 D - 1/16 E - 1/32 [192] Quel est le nombre de chromosomes d’une cellule

C - 1/200 D - 1/400 E - 1/800 [6] cc Soit rarbre généalogique suivant: 1113, 1114, et IV1 sont hémophiles A. 1V3 est atteint de mucoviscidose. 1V2 à épousé 1V6. IV1 souhaite épouser 1V7. Cliquez sur le bouton ‘dessin pour afficher l’arbre généalogique. Quel est le coefficient de consanguinité des enfants du couple 1V2 - 1V3? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/8 B - 1/16 C - 1/32 D - 1/64 E - 1/1 28 [7] Sachant que la fréquence de la mucoviscidose est de 1/2500, quel est le risque de mucoviscidose pour la descendance du couple 1V2 1V6? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/2500 B - 1/150 C - 1/96 D - 1/60 E - 1/32 [8] Sachant que l’hémophilie attein atteint un garçon nouveau nouveau-né sur 5000, quel est le risque que le couple 1V2 - 1V6 ait un enfant hémophile? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/2 B - 1/4 C - 1/8 D - 1/60 E - 1/32 [9] Quel est le risque que le couple IV1 - 1V7 ait un enfant hémophile? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/2 B - 1/4

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laquelle correspond à une affection récessive autosomique? A - Les athyréoses B - Les ectopies thyroidiennes C - Les troubles de l’hormonosynthèse thyroidienne D - Les formes diencéphalohypophysaires E - Aucune de ces étiologies [11] Tous les caryotypes suivants sont compatibles avec le syndrome de Klinefelter sauf un, lequel ? A -47 XXY /46 XY B -47 XXY C -47 XYY D -48 XXXY E - 47 XXY / 46 XY / 45 X [12] Parmi les remaniements de structure suivants, quel(s) est(son) celui(ceux) qui ne porte(nt) que sur un seul chromosome? 2 A - Isochromosome B - Anneau C - Translocation réciproque D - Translocation Robertsonienne E - Inversion péricentrique [13] Il faut proposer une amniocentèse précoce pour le diagnostic d’une anomalie chromosomique A - Chez toute femme enceinte qui en fait la demande B - Chez une femme enceinte qui a plus de 38 ans C - Chez une femme enceinte qui a eu un enfant porteur d’une anomalie chromosomique D - Chez une femme enceinte dont le mari est porteur d’une translocation E - Uniquement chez les femmes enceintes de plus de 40 ans [14] Un garçon est atteint d’hémophilie. Cette affection peut génétiquement se retrouver chez A - Frère B - Père C - Grand-père maternel D - Fils d’un oncle maternel

somatique dans une tétraploïdie dans l’espèce humaine? A - 23 B - 46 C - 47 D - 69 E - 92 [193] Deux achondroplases s’épousent (l’affection est dominante autosomique). Quelle est la probabilité de concevoir un enfant atteint dans ce couple? A-O% B - 25 % C - 50 % D - 75 % E - 100 % [194] Soit une affectation récessive autosomique de fréquence 1/1 000 000. Quelle est la fréquence des hétérozygotes pour la maladie? A- 1/100 B - 1/500 C - 1/1 000 D - 1/10 000 E - Aucune de ces réponses [195] Quelle est ou sont la ou les proposition(s) exacte(s) dans l’hérédité autosomique récessive? A - Il y a 25 % d’enfants atteints B - Quand l’un des deux parents est atteint et l’autre hétérozygote le mode de transmission se fait sous l’aspect d’une pseudodominance C - Le père et la mère sont le plus souvent hétérozygotes D - L’effet de la consanguinité s’accentue quand le gène est rare E - Le risque augmente avec le nombre d’enfants atteints [196] Parmi les caractéristiques de l’hérédité autosomique dominante on trouve tout ou partie des propositions suivantes A - Un sujet atteint a obligatoirement l’un des parents atteint B - Dans une fratrie 50 % des

C - 1/8 D - 1/16 E - 1/5000 [10] 1V7 renonce à épouser IV1. Elle se marie avec quelqu’un qui est normal mais qui a deux frères retardés mentaux. Le caryotype du père de ces deux enfants est normal. Celui de leur mère est anormal. Cette femme porte une translocation 46,.XXt(4;18)(pll,q21), cest cest-àdire 4p-,, 18q+. Son fils qui a épousé 1V7 z la même translocation. Indiquez quels sont les types de descenda descendants que ce couple peut avoir: Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - Maladie du cri du chat B - Trisomie 4p C - Trisomie 1 8q D - Monosomie 18q E - normaux [11] cc Une enfant, sans pathologie connue dans les antécédents, est amenée à la consultation à lâge de 14 ans. Elle ne présente aucun signe de puberté. Elle est de petite taille (133 cm, soit N3 écarts type). On évoque un syndrome de Turner. Les parents ont tous les deux une taille normale. Les parents ont déjà dans le dossier ssier de leur fille des dosages d’hormone de croissance qui sont normaux et une radiographie du squelette. Parmi les signes cliniques d’examen suivants, vous retenez pour orienter votre votre diagnostic? A - Prognathie B - Cou court C - Thorax large D - Cubitus valgus E - Débilité mentale profonde [12] 35 La radiographie des genoux que vous examinez révèle un signe de Kosowicz. Quel(s) est(sont) le(s) élément(s) qui en font partie?

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E - Fils d’une tante paternelle [15] L’hérédité multifactorielle obéit aux règles suivantes, sauf une A - Le risque pour les apparentés d’un sujet atteint décroît à mesure que s’éloigne la parenté B - Le risque pour les apparentés augmente avec le nombre de sujets atteints dans la même famille C - L’augmentation du risque pour les apparentés est d’autant plus grande que l’incidence de l’affection est plus forte dans la population générale D - Le risque pour les apparentés est d’autant plus grand que la malformation est sévère E - Le coefficient de consanguinité moyen des sujets atteints est supérieur à celui de la population générale [16] Un sujet hétérozygote pour un gène pathologique dominant à pénétrance complète: A - Est porteur sain de la maladie B - Présente un génotype normal C - Présente un phénotype normal D - Est malade E - Est obligatoirement de sexe masculin [17] Dans l’étude d’un arbre généalogique, un seul des critères suivants est spécifique de l’hérédité autosomique dominante. Lequel ? A - Sujets atteints à chaque génération B - Transmission du caractère malade du père à son fils C - Transmission du caractère malade de la mère à son fils D - Transmission du caractère malade de la mère à sa fille E - Transmission du caractère malade du père à sa fille [18] Le frère sain d’un enfant

sujets sont atteints C - La maladie a toujours la même gravité dans une famille D - Les deux sexes sont atteints E - La consanguinité intervient [197] Les conductrices obligatoires de Ihémophilie sont A - Les filles d’hémophiles B - Les soeurs dhémophiles C - Les mères de conductrices de l’hémophilie D - Les mères de deux enfants hémophiles E - Les tantes d’hémophiles ou de conductrices de l’hémophilie [198] Pierre a un albinisme oculaire, son frère et un oncle maternel sont atteints. Le mode de transmission est récessif lié à IX. Quel est le risque que ses enfants soient atteints de la même affection? A-1 B - 1/2 C - 1/4 D - 1/8 E-O [199] Pierre a une cataracte congénitale se transmettant selon e mode dominant autosomique. La pénétrance est complète : en effet, sa soeur, son père, sa grand-mère paternelle sont également atteints. Une autre soeur Jeanne est indemne. Quel est le risque pour les enfants de Jeanne d’être porteurs de cataracte? A - 100 % B - 50 % C - 25 % D - 10 % E-O% [200] Dans le syndrome de Klinefelter, on observe: A - Une stérilité par oligospermie B - Une anomalie du caryotype de type X0 C - Une gynécomastie D - Une galactorrhée E - Une macroskélie [201] Cochez le(les) signe(s)

A - Aplatissement de la trochlée fémorale B - Enfoncement du plateau tibiall interne C - Accroissement de hauteur du condyle fémoral interne D - Eperon métaphysaire interne E - Diastasis tibio tibio-péronier [13] Pour conforter le diagnostic que vous envisagez, vous allez demander: A - Un fond d’oeil B - Echographie pelvienne C - Dosages des gonadotrophines plasmatiques D - Caryotype sanguin E - Dosage de lestradiol plasmatique [14] Vous pouvez retrouver à l’origine de ce syndrome la(les) anomalie(s) chromosomique(s) suivante(s)? A - 46, XX B - 45, X C - 45, X/46, Xr (X) D - 46, Xi (Xq) E - 46, X del (Xq) [15] Votre diagnostic établi, quelle(s) complication(s) allez allez-vous rechercher? A - Communication interventriculaire B - Pancréas annulaire C - Rein en fer à cheval D - Coarctation aortique E - Hypertension artérielle [16] Sur quel(s) s) élément(s) endocrinien(s) ferez ferez-vous le diagnostic de limpubérisme A - Taux doestradiol bas B - Taux de gonadotrophines de base élevée C - Augmentation de la réserve mobilisable de LH et FSH par LH-RH D - Diminution de la testostérone E - Taux augmentés de déhydroépiandrostérone [17] Votre diagnostic sur le type de limpubérisme est confirmé par l’état général suivant: A - Agénésie ovarienne en échographie B - Existence de trompes et

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phénylcétonurique a une probabilité d’être hétérozygote égale à A-O B-1 C - 1/2 D - 1/4 E - 2/3 [19] Cochez la(les) anomalie(s) malformative(s) souvent associée(s) à la trisomie 21: A - Canal atrio-ventriculaire complet B - Coarctation de l’aorte C - Sténose du pylore D - Sténose duodénale E - Imperforation anale [20] Choisissez la(les) proposition(s) en faveur d’une pathologie héréditaire récessive liée au chromosome X: A - 50 % des garçons sont atteints B - Pathologie identique chez un oncle maternel C - Pathologie identique chez l’un des deux parents D - 25 % des filles sont transmettrices E - Consanguinité parentale [21] Quel(s) est((sont) le(s) indication(s) correcte(s) du caryotype chez les personnes suivantes A - Enfant débile mental B - Sujet mucoviscidosique C - Jeune femme ayant présenté des avortements précoces à répétition D - Enfant atteint dune ambiguïté sexuelle E - Enfant mort-né [22] Parmi les manifestations suivantes, lune ou plusieurs d’entre elles compliquent fréquemment la trisomie 21 1 - Asthme 2 - Infections fréquentes 3 - Fracture spontanée 4 - Leucose aiguê Compléments corrects : 1,2,3A 1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E [23] Parmi les 5 signes cliniques

clinique(s) observé(s) dans le syndrome de Klinefelter: A - Gynécomastie B - Stérilité C - Hypertension artérielle D - Infantilo-nanisme E - Atrophie testiculaire [202] Dans le cadre des maladies multifactorielles, le conseil génétique sera basé sur: A - Lâge de la mère B - Le degré de parenté C - La gravité de la maladie D - Le nombre de sujets atteints E - Le caryotype des parents [203] Un homme hémophile se marie avec une femme non conductrice, les enfants de cette union seront: A - Tous hémophiles B - Tous les garçons 19 hémophiles, toutes les filles saines C - Toutes les filles conductrices, tous les garçons sains D - Tous les garçons conducteurs, toutes les filles normales E - Tous les enfants génotypiquement sains [204] Leffet observé des gènes chez un individu est appelé: A - Caryotype B - Génotype C - Phénotype D - Allèles E - Diploïdie [205] Une translocation Robertsonienne équilibrée t(14 : 21), sans mosaïque A - Est dorigine acquise obligatoirement B - Détermine un caryotype à 45 chromosomes C - Sobserve chez la femme avec une fréquence fonction de lâge D - Comporte pour la descendance un risque de déséquilibre de 15 % si elle est portée par un homme E - Est sans risque pour la descendance du sujet porteur

d’utérus hypoplasiques C - Frottis vaginal de type atrophique D - Hypertrophie rophie clitoridienne E - Structures wolffiennes unilatérales [18] cc Une femme bien portante, soeur d’un hémophile, a eu trois enfants de son mari bien portant dont: - un garçon hémophile - un garçon bien portant - une fille bien portante A supposer que chacun d’eux épouse des personnes bien portantes et non apparentées, quel est le risque... Pour la descendance du garçon hémophile: A - Tous les enfants seront atteints B - Toutes les filles seront conductrices C - Toutes les filles seront malades D - Tous les garçons seront sains E - Tous les garçons seront malades [19] Pour la descendance du garçon sain A - Tous les enfants seront sains B - Tous les enfants seront conducteurs C - Toutes les filles seront conductrices D - Tous les garçons seront atteints E - Le risque pour un garçon d’être atteint est de 1/2 [20] Pour la fille bien portante: A - Toutes les filles seront conductrices B - Le risque d’avoir une fille atteinte est de 1/4 C - Le risque d’avoir une fille conductrice est de 1/4 D - Tous les garçon garçons seront malades E - Le risque d’avoir un garçon atteint est de 1/4 [21] Si le garçon hémophile a une

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suivants, quel est celui que l’on ne rencontre pas dans la trisomie 21: A - Macroglossie 3 B - Hypotonie C - Hypertélorisme D - Microphtalmie E - Constipation [24] Le caryotype 47. XXY correspond-il en générai à A - Un arriéré mental profond dysmorphique B - Un sujet masculin avec atrophie testiculaire C - Un sujet féminin de petite taille, aménorrhéique D - Un sujet féminin de taille normale E - Un syndrome de féminisation testiculaire [25] Parmi ces cinq caryotypes, lequel correspond au handicap mental le plus important? A - 45, X B - 47, XXY C - 47,XY, +21 D-45,XX, t(14,21) E -46, XX, t (1 lq, 21q) [26] Dans le cadre dune union consanguine, un sujet est hétérozygote pour une affection se transmettant selon le mode autosomique récessif Quel est le risque pour que sa cousine soit aussi hétérozygote? A - 1/4 B - 1/8 C - 1/16 D - 1/32 E - 1/64 [27] Parmi les propositions suivantes quelie(s) est(sont) celle(s) qui doit (doivent) conduire à prescrire un caryotype sanguin chez un couple A - Mariage consanguin B - Avortements spontanés à répétition C.- Enfant mort-né

[206] Parmi les étiologies dhypothyroïdies congénitales, laquelle correspond à une affection récessive autosomique: A - Les athyréoses B - Les ectopies thyroidiennes C - Les troubles de Ihormonosynthèse thyroidienne D - Les formes diencéphalohypophysaires E - Toutes ces étiologies [207] Un individu porteur dune translocation réciproque équilibrée entre deux autosomes: A - A forcément un de ses parents porteurs de la même translocation B - Peut avoir des enfants à caryotype normal C - Peut avoir des enfants porteurs d’anomalies chromosomiques déséquilibrées D - Peut avoir des enfants porteurs de la translocation à l’état équilibré E - Toutes ces réponses sont fausses [208] Monsieur et Madame M, cousins germains, ont un enfant atteint d’hyperplasie virilisante des surrénales par déficit en 21-hydroxylase, affection récessive autosomique: ils ont deux autres enfants normaux. Quel est le risque pour que le 4ème enfant, attendu, soit atteint du déficit en 21hydroxylase? A - 1/5 B - 1/4 C - 1/3 D - 1/2 E - 1/1 [209] Monsieur et Madame Y... cousins germains ont un enfant atteint de maladie de Turner, affection autosomique récessive : ils ont trois autres enfants normaux. Quel est le risque pour que le cinquième enfant, attendu, soit atteint de cette maladie? A - 1/8 B - 1/4

fille, quel sera le risque pour la descendance de celle celle-ci? A - Tous les enfants seront atteints B - Toutes les filles seront conductrices C - Le risque pour les filles d’être conductrice est de 1/2 D - Tous les garçons seront atteints E - Le risque pour ces garçons d’être atteints est de 1/2 [22] cc Larbre généalogique concerne une maladie autosomique récessive Cliquez sur ‘Dessin” pour voir l’arbre généa généalogique. Quelle est la probabilité pour que III-3 3 soit hétérozygote pour le gène concerné Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A-O B-1 36 C - 1/2 D - 1/4 E - 1/8 [23] Quelle est la probabilité pour que IV-4 soit hétérozygote pour le gène? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A-O B-1 C - 1/2 D - 1/3 E - 2/3 [24] Quelle est la probabilité pour le couple IV-3, 3, IV IV-4 d’avoir un enfant atteint? Cliquez sur le bouton Dessin pour afficher l’arbre généalogique. A-O B-1 C - 1/2 D - 1/4 E - 1/8 [25] Si IV-2 2 épouse un homme sain non apparenté, quelle est la probabilité qu’ils aient un enfant atteint de la même maladie

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polymalformé n’ayant pas eu de caryotype D - Enfant hémophile décédé E - Enfant trisomique 21 décédé à la naissance sans caryotype [28] Une femme souhaite un diagnostic anténatal d’anomalies chromosomiques. Dans quel(s) cas l’examen vous semble-t-il justifié? A - Femme ayant plus de 38 ans. B - Femme jeune ayant un frère trisomique 21 libre C - Femme ayant un enfant trisomique 21 D - Femme jeune dont le mari a une translocation équilibrée E - Femme jeune ayant eu un enfant porteur d’une fente labiale [29] Parmi les propositions concernant l’hérédité récessive liée à IX, indiquer celle(s) qui est (sont) erroné(e)s A - Les femmes sont normales ou conductrices B - Une femme conductrice transmet la maladie à tous ses garçons C - Les garçons atteints peuvent avoir un grand-père également atteint de la même affection D - Une turnérienne peut être atteinte cliniquement E - La moitié des filles d’un homme atteint sont conductrices [30] Parmi les malformations suivantes laquelle(lesquelles) est(sont) particulièrement fréquente(s) dans la trisomie 21: A - Une agénésie rénale B - Un canal atrio-ventriculaire C - Une sténose duodénale D - Un spina-bifida E - Un hypospadias [31] Un sujet atteint dune maladie autosomique récessive: 1 - Porte ce gène récessif sur ses deux chromosomes homologues 2 - Est homozygote pour ce

C - 1/3 D - 1/2 E - 2/3 [210] Parmi les propositions suivantes concernant le syndrome de Turner, quelle est la proposition inexacte? A - Sa survenue est corrélée à un âge maternel avancé B - Il est dû le plus souvent à une monosomie X C - Il peut parfois être évoqué cliniquement dès la naissance D - Il existe des syndromes de Turner dont le caryotype comporte 46 chromosomes E - La plus grande majorité des zygotes haplo X avorte spontanément [211] Quel est le risque dapparition dune trisomie 21 dans la descendance dun sujet porteur dune translocation par fusion centrique (21q : 21q) ? A - 100 % B - 75 % C - 50 % D - 25 % E-0% [212] Quel est le coefficient de consanguinité dun individu issu de cousins germains A - 1/12 B - 1/16 C - 1/32 D - 1/1 20 E - 1/500 [213] Le syndrome de Turner est caractérisé par tous les éléments suivants, excepté un. Lequel? A - Une débilité mentale B - Une petite taille adulte C - Une aménorrhée primaire D - Un thorax et des épaules larges E - Une dysgénésie gonadique [214] Monsieur et Madame X..., cousins germains, ont un enfant atteint de maladie de Sanfilippo, affection autosomique récessive, et trois autres enfants normaux. Quel 20 est le risque pour que le

qu’elle? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - O B-1 C - 1/2 D - 1/4 E - Peu différente de la fréquence du gène dans la population [26] Parmi les sujets suivants, lequel est hétérozygote obligatoire? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - l-1 B - Il-2 C - Il-3 D - III-4 E - IV-1 [27] cc Cliquez sur le bouton “Dessin pour afficher l’arbre généalogique. Lorsque Il-2 2 attendait son 3ème enfant III-3, 3, le risque de naissance d’un enfant trisomique 21 était: Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/2500 B - 1/650 C - 1/1 00 D - 2/100 E - 25/100 [28] III-3 3 est un trisomique 21 libre. Le caryotype de IlIl-1 et Il-2 est normal, Il-1 1 est enceinte en 1986. Le risque de trisomie 21 libre est pour elle de: Cliquez sur le bouton “Dessin” pour our afficher l’arbre généalogique. A - 1/2500 B - 1/650 C - 1/100 D - 2/100 E - Aucun de ces chiffres n’est exact [29] Il-3 3 a eu comme 2ème enfant un mucoviscidosique, le risque pour cette grossesse de donner le jour à un enfant mucoviscidosique était de: Cliquez sur le bouton “Dessin”

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gène 3 - Peut être du sexe masculin ou du sexe féminin 4 - A 25 % de risque davoir un enfant atteint de la même maladie que lui, quel que soit le type dunion Compléments corrects : 1,2,3A 1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E [32] Désignez celui (ceux) des tissus suivants qui peu(ven)t faire l’objet d’une étude du caryotype: 1 - Sang circulant 2 - Fibroblastes cutanés 3 - Moelle osseuse 4 - Frottis jugal Compléments corrects : 1,2,3A 1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E [33] Soit un caractère pathologique autosomique récessif pour lequel la fréquence des hétérozygotes dans la population est de 1/50, quelle est la probabilité pour un individu qui épouse sa cousine germaine d’avoir un enfant atteint? A - 1/400 B - 1/1 600 C - 1/4 000 D - 1/8 000 E - Autre réponse [34] A quelle semaine d’aménorrhée doit se faire la biopsie du trophoblaste pour diagnostic anténatal? A-3 B-6 C - 10 D - 13 4 E - 16 [35] Dans l’hémophilie A, quelle est la probabilité pour une fille d’hémophile d’avoir un sujet atteint parmi ses enfants? A - 100 % B - 50 % C - 33 % D - 25 % E-O% [36] Le caryotype le plus fréquent chez un Klinefelter est:

cinquième enfant attendu, soit atteint de cette maladie: A - 1/1 B - 3/4 C - 2/3 D - 1/2 E - 1/4 [215] Parmi les propositions suivantes concernant Ihérédité récessive liée à IX, indiquez celle(s) qui est(sont) erronée(s) A - Habituellement les femmes conductrices ne se différencient pas cliniquement des femmes normales B - Une femme conductrice transmet la tare à tous ses garçons C - Une Turnerienne peut être atteinte cliniquement D - La moitié des garçons nés dun père atteint de la tare sont touchés E - Un homme atteint transmet la mutation à toutes ses filles [216] Un double hétérozygote: A - A sur les deux locus homologues un allèle normal et un allèle pathologique B - A sur les deux locus homologues deux allèles pathologiques différents C - A deux allèles pathologiques sur les locus non homologues D - A sur les deux locus homologues les deux mêmes allèles pathologiques E - A sur un locus deux mutations ponctuelles [217] On appelle cousins germains ou cousins du 1er degré A - Les enfants 1ère génération des oncles etlou des tantes du proposant B - Tous les enfants descendants du frère ou de la soeur du père du proposant sur plusieurs générations C - Tous les enfants descendants du frère ou de la soeur de la mère du proposant sur plusieurs générations D - Tous ces descendants E - Aucun de ces descendants [218] Quelle est, parmi les

pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/2500 B - 1/650 C - 1/100 D - 2/100 E - 25/100 [30] Il-3 3 attend un 3ème enfant. Quel est le risque quil soit mucoviscidosique? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. alogique. A - 1/2500 B - 1/650 C - 1/100 D - 2/100 E - 25/100 [31] Il-5 5 vient vous demander une amniocentèse pour la grossesse en cours en 1986. Le risque pour enfant quelle attend soit trisomique est de: Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/25000 B - 1/650 C - 1/1 00 D - 2/100 E - Aucun de ces chiffres n’est exact [32] Le risque que l’enfant que IlIl-5 attend soit un mucoviscidosique est de Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/2500 B - 1/650 C - 1/100 D - 25/100 E - Aucun de ces chiffres n’est exact [33] Le risque pour IlIl-6 d’avoir un enfant trisomique 21 en 1986 est de Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/650 B - 1/100 C - 2/100 D - 25/100 E - Aucun de ces chiffres n’est

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A - 48, XXYY B - 46, XXY C - 47, XXY D - 47, XYY E - 45, X [37] Chez un homme longiligne, de 25 ans, mesurant 1 80m, présentant une atrophie testiculaire et une gynécomastie, on s’attend à trouver le caryotype A - 47, XXX B - 47, XYY C - 47, XY, +21 D - 45, X E - Aucun de ces caryotypes [38] Un des caryotypes suivants n’est pas retrouvé dans le syndrome de Turner. Lequel? A - 45 X B - 46 XXI 45 X C -47 XXX D - 46 XXI 46 X iso X E - 47 XXXI 46 XXI 45 X [39] La pseudo-dominance est-elle le résultat de l’union de A - Deux hétérozygotes composites B - Deux hétérozygotes pour des allèles différents C - Deux homozygotes pour des gènes différents D - Un homozygote et un hétérozygote pour le même allèle E - Un homozygote et un hétérozygote pour des allèles différents [40] Quelle(s) est(sont) parmi le(s) circonstance(s) suivante(s) celle(s) qui peu(ven)t expliquer un dépistage négatif chez un enfant authentiquement hypothyroïdien en France: A - Allaitement maternel B - Traitement de la mère par les hormones thyroïdiennes C - Traitement de la mère par les antithyroïdiens de synthèse D - Hypopituitarisme

propositions suivantes, celle qui indique correctement le nombre de corps de Barr observé respectivement chez un garçon trisomique 21, une femme triplo X, une patiente atteinte de syndrome de Turner, et un sujet présentant un syndrome de Klinefelter A - 0,1,2,1 B - 1,1,0,1 C - 0,2,0,1 D-201,1 E - 1,1,0,2 [219] Une femme phénylcétonurique traitée épouse un homme hétérozygote pour la phénylcétonurie. Quel pourcentage d’enfants nés de cette union auront un génotype normal? A-O% B - 10 % C - 25 % D - 50 % E - 100 % [220] Quelle(s) est ou sont la ou les proposition(s) exacte(s) concernant Ihémophilie ? A - Les gènes de l’hémophilie A et B ne sont pas allèles B - La mère d’un hémophile n’est pas une hétérozygote obligatoire C - Un hémophile ne peut en règle avoir des garçons hémophiles D - L’hémophilie sporadique s’explique par un défaut de pénétrance E - Le dosage du facteur antihémophilique ne détecte pas toutes les hétérozygotes [221] Sont hétérozygotes obligatoires pour l’hémophilie A - Filles d’un homme atteint B - Femmes ayant un garçon atteint C - Filles ayant un oncle maternel atteint D - Femmes ayant un fils et un frère atteints E - Filles ayant un frère et un oncle maternel atteints [222]

37 exact [34] cc Dans la famille H, il y a plusieurs cas d’hémophilie A. Cliquez sur le bouton “Dessin pour afficher l’arbre généalogique. A partir de l’arbre généalogique, quelle est la probabilité d’être conductrice pour 11 11-2? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/1 B - 3/4 C - 1/2 D - 1/4 E-O [35] A partir de larbre généalogique, quelle est la probabilité dêtre conductrice pour III III-1 ? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher arbre généalogique. A - 1/1 B - 3/4 C - 1/2 D - 1/4 E-O [36] A partir de larbre généalogique, quelle est la probabilité dêtre conductrice pour III III-4? Cliquez sur le bouton Dessin pour afficher larbre généalogique. A - 1/1 B - 3/4 C - 1/2 D - 1/4 E-O [37] A partir de larbre généalogique, quelle est la probabilité dêtre conductrice pour III III-5? Cliquez sur le bouton Dessin pour afficher larbre généalogique. A - 1/1 B - 3/4 C - 1/2 D - 1/4 E-O [38] Il-1 1 vient davoir un fils III III-2. QueUe est la probabiiité que celui-ci soit oit hémophile? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher larbre

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E - Intoxication iodée lors de la grossesse [41] Le syndrome de Turner peut comporter en période néonatale le(s) signe(s) suivant(s) A - Une hydrocéphalie B - Un lymphoedème des mains et des pieds C - Un ptérygium coli D - Un écartement mamelonnaire excessif E - Une aménorrhée primaire [42] Chez l’homme adulte, on évoque un syndrome de Klinefelter devant: A - Pterygium colli B - Gynécomastie C - Thorax en bouclier D - Tâches de Brushfield E - Atrophie testiculaire [43] Si un enfant trisomique 21 a le caryotype suivant 47, XX, +21 A - Ses parents ont nécessairement un caryotype normal B - Ses parents peuvent avoir un caryotype anormal impliquant le plus souvent un autre chromosome que le 21 C - Ses parents peuvent avoir un caryotype anormal, impliquant le plus souvent une translocation intéressant le chromosome 21 D - Ses parents peuvent avoir une translocation, impliquant d’autres chromosomes que le chromosome 21 Compléments corrects : 1,2,3A 1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E [44] L’incidence de la mucoviscidose est de 1 sur 2 500. L’incidence des hétérozygotes est de A - 1 sur 250 B - 1 sur 625 C - 1 sur 100 D - 1 sur 25 E - 1 sur 10 [45] Quelle est la méthode de dosage utilisée en France pour le dépistage néonatal de Ihypothyroïdie? A - T4 + TSH B - TSH

Parmi les explications suivantes évoquées pour rendre compte de l’apparition d’une maladie récessive liée à IX chez un individu phénotypiquement féminin, indiquez celle(s) qui est(sont) fausse(s) A - Inactivation préférentielle de IX porteur du gène normal chez une conductrice B - Union d’un homme malade et d’une femme conductrice C - Caryotype triplo X D - Mutation dans le gamète maternel et père atteint E - Caryotype haplo X [223] Une atteinte féminine dans une maladie récessive liée à IX peut être due à: A - Un état homozygote B - Une translocation entre le chromosome X et un autosome C - Une particularité de l’inactivation de IX D - Un génotype 45, X E - Un génotype 46, XY [224] Dans la descendance d’un homme atteint d’hémophilie B: A - Tous les garçons sont malades B - La moitié des filles est conductrice 21 C - La moitié des filles est malade D - Toutes les filles sont conductrices E - Tous les garçons sont indemnes [225] Parmi les propositions suivantes concernant l’hérédité multifactorielle, quelle est ou quelles sont celle(s) qui est ou sont exacte(s) ? A - Le milieu intervient dans son expression phénotypique B - La consanguinité n’intervient pas C - Les sujets atteints ont un enfant sur quatre atteint D - Il y intervention de plusieurs gènes E - Le risque augmente avec le nombre d’enfants atteints [226] Concernant la trisomie 21 il est exact que

généalogique. A - 1/1 B - 3/4 C - 1/2 D - 1/4 E-O [39] Il-3 3 vient davoir un fils III III-6. Quelle est probabilité que celuici soit hémophile? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/1 B - 3/4 C - 1/2 D - 1/4 E-O [40] III-1 1 vient davoir un fils IV IV-1. Quelle est la probabilité pour que celui-ci ci soit hémophile? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/1 B - 3/4 C - 1/2 D - 1/4 E-O [41] III-4 4 est enceinte de 10 semaines. Elle désire connaître les possibilités du diagnostic anté-natal. natal. Quelle(s) est(sont) elle(s) ? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - Aucune possibilité B - Caryotype foetal C - Prélèvement du sang foetal D - Dosage du facteur VIII dans le liquide amniotique E - Recherche dun polymorphisme de l’ADN familial associé à la transmission du gène de l’hémophilie A [42] cc Une femme bien portante, soeur dun hémophile, a eu trois enfants de son mari bien portant, dont: - un garçon hémophile - un garçon bien portant - une fille bien portante.

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C - T4 D - T3 E - Reverse T3 [46] Quel est le risque de récurrence de trisomie 21 pour deux parents jeunes dont les 2 caryotypes sont normaux et qui viennent d’avoir un enfant porteur d’une trisomie 21 libre? A-O B - 1/10 C - 1/1 00 D - 1/650 E - 1/1 000 [47] On observe habituellement dans la trisomie 21 toutes ces anomalies sauf une: A - Pli palmaire transverse B - Tâches de Brushfield C - Hypertonie 5 D - Malformation cardiaque E - Obliquité des fentes palpébrales [48] Indiquer la(les) maladie(s) qui est(sont) réglementairement en France l’objet d’un dépistage systématique à la naissance: A - Mucoviscidose B - Phénylcétonurie C - Hypothyroïdie D - Fructosémie E - Galactosémie [49] Le risque, selon des valeurs moyennes, de trisomie 21 en fonction de l’âge maternel peut être établi à: A - 1/2500 pour une femme de moins de 30 ans B - 1/100 pour une femme de 30 à 34 ans C - 1/20 pour une femme de 35 à 39 ans D - 1/10 pour une femme de 40 ans E - 1/50 pour une femme de plus de 45 ans [50] Un caryotype sanguin est indiqué dans: A - Retard statural inexpliqué chez une fillette B - Retard mental et

A - Il y a plus de filles que de garçons atteints B - La majorité des enfants touchés ont 47 chromosomes C - La fréquence est indépendante de l’âge maternel D - La cardiopathie la plus fréquente est la coarctation aortique E - La fréquence est identique dans toutes les races [227] Parmi les assertions suivantes concernant le diagnostic anténatal des maladies génétiques, quel(s) est(sont) celle(s) qui est (sont) fausse(s)? A - La biopsie de trophoblaste est moins dangereuse pour le foetus que l’amniocentèse B - La foetoscopie est grevée dun taux d’avortements denviron 2% C - Le prélèvement de sang foetal ne peut être obtenu que par foetoscopie D - Il est possible de déterminer le groupe HLA du foetus E - Le diagnostic in utero de la mucoviscidose est possible [228] Parmi les chromosomes suivants une translocation Robertsonienne peut concerner: A-1 B - 15 C - 16 D - 20 E - 22 [229] Parmi les propositions suivantes concernant l’hémophilie, quelle(s) est(sont) la(les) proposition(s) exacte(s)? A - Les gènes de l’hémophilie A et B sont allèles B - L’hémophilie féminine ne s’observe que chez des homozygotes C - Le diagnostic anténatal est possible D - Le père d’un garçon hémophile a une chance sur deux d’être hétérozygote E - La soeur d’un hémophile dans une famille d’hémophiles a une chance sur deux d’être

A supposer que chacun d’eux épouse des personnes bien portantes et non apparentées Le risque comporte pour la descendance du garçon hémophile? A - Tous les enfants seront atteints B - Toutes les filles seront conductrices C - Toutes les filles seront malades D - Tous les garçons seront sains E - Tous les garçons seront malades [43] Le risque comporte pour la descendance du garçon sain ? A - Tous les enfants seront sains B - Tous les enfants seront conducteurs C - Toutes les filles seront conductrices D - Tous les garçons seront atteints E - Le risque davoir un garçon atteint est 1/4 [44] Le risque comporte pour la fille bien portante? 38 A - Toutes les filles seront conductrices B - Le risque davoir une fille atteinte est de 1/4 C - Le risque davoir une fille conductrice est de 1/4 D - Tous les garçons seront malades E - Le risque davoir un garçon atteint est 1/4 [45] Si le garçon hémophile a une fille, le, le risque pour sa descendance de celle celle-ci comporterait: A - Tous les enfants seront atteints B - Toutes les filles seront conductrices C - Le risque pour les filles d’être conductrice est de 1/2 D - Tous les garçons seront atteints E - Le risque pour les garçons dêtre atteints est de 1/2 [46] cc

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dysmorphie crânio-faciale C - Azoospermie inexpliquée D - Malformation cardiaque isolée E - Aménorrhée [51] Un malade présente un syndrome de Klinefelter 47, XXY. il est Xga+, sa mère est Xga- et son père Xga + (lallèle Xga + est dominant sur Xga et le locus de ce gène est porté par le chromosome X). Indiquer où et comment sest produite la nondisjonction méiotique des gonosomes A - Non disjonction à la 1 ère division méiotique paternelle B - Non disjonction à la 1 ère division méiotique maternelle C - Non disjonction à la 2ème division méiotique paternelle D - Non disjonction à la 2ème division méiotique maternelle E - Non disjonction postzygotique [52] Pierre a une cataracte congénitale se transmettant selon le mode dominant autosomique. En effet, sa soeur, son père, sa grand-mère paternelle sont également atteints. Quel est le risque pour les enfants de Pierre dêtre porteurs de cataracte? A - 100 % B - 50 % C - 25 % D - 10 % E-O% [53] Un garçon, son oncle maternel, son grand-père maternel présentent la même affection. Sa mère ne présente aucun signe clinique décelable de cette affection. Que peut-on évoquer pour expliquer cette généalogie? A - Une mutation récessive liée au chromosome X B - Une mutation dominante à pénétrante incomplète C - Une anomalie de structure du chromosome X

hétérozygote [230] 111 est décédé de mucoviscidose (la fréquence de la maladie est de 1/2500). Quel risque a 1111 d’être hétérozygote pour le gène de la mucoviscidose? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/2 B - 1/3 C - 1/4 D - 1/8 E - 1/50 [231] La mucoviscidose est transmise selon le mode autosomique récessif. Un couple vient davoir un enfant atteint; le frère et la soeur des parents sont également mariés ensemble. Quelle est la probabilité pour que les enfants de ce deuxième couple soient atteints? A - 1/4 B - 1/8 C - 1/16 D - 1/24 E - 1/48 [232] En génétique formelle, un gène A est dit dominant par rapport à un gène B si A - Lhomozygote AA a le même phénotype que l’homozygote BB B - Lhomozygote AA a le même phénotype que l’hétérozygote AB C - Lhomozygote BB a le même phénotype que l’hétérozygote AB D - Lhétérozygote AB a le même phénotype que l’hétérozygote BA E - Autre réponse [233] Pour le couple formé d’un hémophile et d’une femme non conductrice, le risque d’avoir un enfant hémophile est de: A-O% B - 25 % C - 50 % D - 75 % E - 100 % [234] Le réarrangement des gènes des chaînes légères Lambda

Cliquez sur le bouton ‘Dessin pour afficher l’arbre généalogique. L’arbre généalogique concerne une maladie autosomique récessive, où les sujets atteints sont portés en sombre. Quelle est la probabilité que III-3 3 soit hétérozygote pour le gène concerné? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A-O B-1 C - 1/2 D - 1/4 E - 1/8 [47] Quelle est la probabilité pour que IV-1 1 soit hétérozygote pour le gène? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A-O B-1 C - 1/2 D - 1/3 E - 2/3 [48] Quelle est la probabilité pour IV-2 2 d’être hétérozygote pour le gène? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A-O B-1 C - 1/2 D - 1/4 E - 1/8 [49] Quelle elle est la probabilité pour le couple V-3, 3, V V-4 davoir un enfant atteint? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A-O B-1 C - 1/2 D - 1/4 E - Peu différente de la fréquence du gène dans la population [50] Si IV-2 2 épouse un homme sain non apparenté, quelle est la

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D - Un syndrome de Klinefelter E - Une mutation dominante liée au chromosome X [54] Parmi les signes suivants, un seul est constant dans le syndrome de Klinefelter A - La grande taille B - Le visage glabre C - Latrophie testiculaire D - La gynécomastie E - Limpuissance [55] Chez un sujet porteur de caryotype 47,XY,+21, la complication oculaire la plus couramment rencontrée est A - Une dégénérescence tapéto-rétinienne B - Une cataracte C - Une rétinite pigmentaire D - Un glaucome E - Un rétinoblastome [56] Parmi les signes suivants, lequel(lesquels), trouve-t-on dans la trisomie 21 ? A - Microcéphalie B - Hypotélorisme C - Taches de Brushfield sur les iris des enfants aux yeux bleus D - Protrusion de la langue E - Fentes palpébrales obliques en haut et en dehors [57] Chez un nouveau-né suspect de trisomie 21, on peut retrouver: A - Fentes palpébrales obliques en haut et en dehors B - Pli palmaire transverse unique C - Hypertonie D - Retard staturo pondéral E - Canal atrio-ventriculaire [58] L’amniocentèse précoce: A - Permet le dépistage des aberrations chromosomiques B - Est réalisée à la 18ème semaine de grossesse C - Permet d’apprécier la croissance foetale D - Permet le diagnostic de certaines anomalies ouvertes du système nerveux central E - Peut se compliquer d une iso-immunisation Rhésus par passage d’hématies

A - Précède chronologiquement celui des chaînes Kappa B - Précède celui des gènes des chaînes lourdes C - S’observe dans des cellules synthétisant des 22 chaînes Kappa D - Est nécessairement fonctionnel E - Aucune de ces réponses n’est exacte [235] La plupart des maladies héréditaires du métabolisme sont dues: A - A des gènes dominants B - A des gènes récessifs C - A des aberrations chromosomiques D - A des gènes liés au sexe E - A une hérédité polygénique [236] Cliquez sur le bouton Dessin pour voir larbre généalogique. 111, 112 et 115 sont atteints de mucoviscidose. Les deux familles ne sont pas apparentées. 12 et 114 désirent se marier. Quel risque ont-ils davoir un enfant atteint de mucoviscidose? A - 1/4 B - 1/6 C - 1/8 D - 1/25 E - 1/1 00 [237] Un jeune homme souhaiterait épouser une jeune fille dont le frère est atteint dune hémophilie, il y a dautres cas connus d’hémophilie dans cette famille. Quel risque encourent-ils pour leur descendance ? A - Ils ne courent aucun risque, il s’agit dune mutation nouvelle B - Ils courent un risque certain, mais on ne peut établir de probabilité C - La fiancée est certainement conductrice D - La fiancée a une chance sur deux d’être conductrice E - Aucune de ces propositions n’est exacte [238] Quelle est proportion des

probabilité qu’ils aient un enfant atteint de la même maladie quelle? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A-O B-1 C - 1/2 D - 1/4 E - Peu différente de la fréquence du gène dans la population [51] Parmi les sujets suivants, lequel est hétérozygote obligatoire? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - l-1 B - Il-1 C - Il-3 D - III-4 E - IV-l [52] cc Monsieur et Madame M... âgés de 58 ans, amènent à la consultation de génétique, leur fille, Jacqueline, âgée de 16 ans. Cette dernière est porteuse d’un syndrome de Turner, qui vient d’être diagnostiqué car son caryotype a pour formule chromosomique : 46,.X iso(Xq). Dans les antécédents de Madame M.., on note e deux grossesses ayant abouti à des fausses couches spontanées. Par ailleurs, elle nous signale qu’ elle est mariée à un cousin germain paternel, et qu’elle a eu la rubéole pendant qu’elle attendait Jacqueline. Monsieur et Madame M. ont tous deux un caryotype normal. Quelle est la fréquence du syndrome de Turner dans la population générale féminine? A - 1/50000 B - 1/1 0000 C - 1/2500 D - 1/650 E - 1/250 [53] Au moment de la naissance de

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maternelles dans la circulation foetale 6 [59] Dans les maladies récessives autosomiques, la consanguinité 1 - Ne joue un rôle qu’en fonction de l’environnement 2 - Joue un rôle qui ne dépend que faiblement de la fréquence du gène 3 - Joue un rôle important si le gène est très fréquent 4 - Joue un rôle important si le gène est peu fréquent Compléments corrects : 1,2,3A 1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E [60] Pour l’hérédité de type dominant, la dénomination “expression variable” définit: 1 - Une notion clinique impliquant qu’un caractère peut se manifester avec une intensité variable suivant les individus porteurs du gène 2 - Une notion clinique impliquant qu’un caractère peut se manifester avec une intensité variable dans le temps chez un même individu 3 - Une notion clinique impliquant qu’un même gène peut se manifester par des signes physiques variables suivant les individus d’une même famille 4 - Une notion statique chiffrant le pourcentage d’apparition de stigmates physiques dans une population porteuse du gène Compléments corrects : 1,2,3A 1,3B 2,4=C 4=D 1,2,3,4E [61] La fille dun hémophile envisage davoir des enfants. Elle vous demande quels sont les risques de transmission de la tare à ses enfants (supposons que le père des enfants sera normal). Que lui répondez-vous à propos de ses garçons ? A - Tous les garçons seront sains

trisomies 21 par translocation parmi les trisomies 21 A - 95 % B - 75 % C - 50 % D - 25 % E-5% [239] La mucoviscidose est une affection familiale génétiquement déterminée. Parmi les propositions suivantes, une seule est exacte. Laquelle? A - Elle touche deux garçons pour une fille B - L’un des deux parents seulement est porteur de la mutation C - Le risque, pour la descendance ultérieure lorsqu’un premier enfant a été atteint, est de 25 % D - Le dépistage de l’hétérozygote porteur de la mutation est indispensable au conseil génétique E - Sur l’arbre généalogique, la transmission de l’affection apparaît verticale [240] Le gène du facteur antihémophilique A et le gène du facteur antihémophilique B sont A - Situés sur deux chromosomes différents B - Situés sur le même chromosome C - Allèles D - Accessibles sous forme de sondes moléculaires E - Toujours transmis ensemble à la méiose [241] Dans les familles de myopathie de Duchenne : quelle(s) femme(s) peut(vent) être considérée(s) comme conductrice(s) certaine(s) de la maladie? A - Mère dun enfant myopathe sans antécédents familiaux de myopathie B - Femme dont le frère et le fils sont atteints C - Mère de deux enfants myopathes D - Fille de conductrice certaine

Jacqueline, devant quel signe le diagnostic de syndrome de Turnerr aurait aurait-il pu être évoquer? A - Hypotonie axiale majeure B - Macroglossie C - Pli palmaire transverse 39 unique D - Lymphoedème du dos des mains et des pieds E - Taches de Brushfield [54] A l’âge actuel de Jacqueline, quel signe le tableau clinique du syndrome de Turner peut peut-il comporter? A - Aménorrhée primaire B - Avance staturale C - Déficit mental D - Synostose radio cubitale E - Cou long et étroit [55] Quelle malformation ou complication associées doit doit-on essentiellement craindre dans le syndrome d de Turner et qu’il convient donc de rechercher chez Jacqueline? A - Coarctation de l’aorte B - Luxation congénitale de hanche C - Sténose de l’oesophage D - Polykystose rénale E - Aucune des propositions précédentes [56] Quelle anomalie montre le bilan paraclinique pratiqué chez Jacqueline? A - FSH basse B - Oestrogène élevée C - Superoxyde dismutase élevée D - Affaissement du plateau tibial interne E - Avance de l’âge osseux [57] Jacqueline a pour formule chromosomique : 46, .X iso(Xq). A quoi correspon correspond cette iso(Xq)? A - A un chromosome constitué par deux fois les bras courts de IX B - A un chromosome constitué par deux fois les bras longs de IX C - A deux chromosomes X attachés l’un à l’autre D - A une translocation chromosome X - autosome

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B - Tous les garçons seront hémophiles C - Les garçons seront soit sains, soit hémophiles (1 chance sur 2) D - Les garçons seront sains, soit porteurs sains de la tare (1 chance sur 2) E - Les garçons seront soit hémophiles, soit porteurs sains (1 chance sur 2) [62] Parmi les situations suivantes, indiquer celle(s) qui nécessite(nt) un caryotype A Chorée familiale B - Garçon débile profond et présentant une macroorchidie et des oreilles décollées C - Nouveau-né issu dun mariage entre cousins germains D - Lymphoedème des pieds chez un nouveau-né de sexe féminin E - Atrophie testiculaire bilatérale et gynécomastie chez un jeune homme [63] Le diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques est indiqué par amniocentèse 1 - Chez les femmes de 41 ans 2 - En cas d’union consanguine 3 - Quand un des parents porte une anomalie chromosomique 4 - En cas de grossesse gémellaire Compléments corrects : 1,2,3A 1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E [64] Chez lequel (ou lesquels) des membres de la famille d’un hémophile devez- vous rechercher une hémophilie? 1 - Le fils de sa soeur 2 - Le frère de son père 3 - Le frère de sa mère 4 - Son père Compléments corrects : 1,2,3A 1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E [65] On appelle cousins germains ou cousins du 1er degré A - Les enfants de la 1ère génération des oncles et (ou) des tantes du proposant B - Tous les enfants descendants du frère ou de la soeur du père du proposant sur

E - Aucune de ces propositions [242] Parmi les situations suivantes, quelle(s) est(sont) celle(s) qui ne justifie(nt) pas un caryotype? A - Enfant présentant un tableau clinique typique de la trisomie 21 B - Mucoviscidose C - Aménorrhée primaire D - Hémophilie A E - Couple stérile [243] Cochez le caryotype correspondant à la trisomie 21 libre et homogène A - 47, XY, + 21 / 46, XY B - 47, XX + 21 C -46, XY, t(14q 21q) D -46, XX, t(21 q ; 21q) E -46, XX, t(21q ; 22q) [244] Dans l’hérédité récessive liée à IX: A - La descendance féminine des hommes atteints comporte 50 % de conductrices B - Une femme dont un frère et un fils sont atteints est une conductrice obligatoire C - Une mère dont un fils est atteint peut n’avoir aucun risque de concevoir un autre fils malade D - Tous les descendants mâles des conductrices sont atteints E - Les hommes sont plus souvent atteints parce que le sexe masculin est hémizygote pour ces gènes liés à IX [245] 23 Dans une maladie récessive liée à IX, l’union dune femme saine non conductrice avec un malade aboutira à ce que A - Toutes les filles soient conductrices B - Tous les garçons soient malades C - 50 % des garçons soient sains D - 50 % des filles soient conductrices E - Tous les garçons soient sains [246] Un diagnostic anténatal peut

E - Aucune des réponses cidessus [58] cc Il s’agit dune famille dans laquelle trois sujets de sexe mâle ont une hémophilie B. L’ADN de cette famille a été étudié avec une sonde dérivée du gène du facteur IX de la coagulation. Avec l’enzyme de restriction TaqI, cette sonde révèle un polymorphisme avec une fréquence allélique de 0,65 et 0,35. Les deux allèles A et B sont des fragments de 1,8 kb et de 1,3 kb respectivement. Le marqueur polymorphique ségrège avec la mutation délétère permettant de dire si les femmes de ce cette famille sont conductrices ou non pour la maladie et si les foetus sont atteints ou non d’hémophilie B. Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. Quelles sont les conductrices obligatoires? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher ficher l’arbre généalogique. A - l-2, Il-5 B - Il-4, Il-5, 5, III III-3 C - l-2, Il-2, 2, IlIl-11 D - Il-5, Il-11, 11, III III-7 E - l-2, Il-5, 5, IlIl-9, Il-11, III-7 [59] Quelles sont les conductrices non obligatoires dépistées par l’analyse de l’ADN Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - Il-2, Il-3, 3, IlIl-9, III-7 B - Il-7, Il-9 C - Il-4, Il-9 9 D - III-1, III--3 E - Il-7, III-7 7 [60] Il-9 9 est enceinte. Que lui conseillez-vous? vous? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - De ne rien faire de particulier B - D’interrompre sa grossesse C - De faire établir le caryotype du foetus

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plusieurs générations C - Tous les enfants descendants du frère ou de la soeur de la mère du proposant sur plusieurs générations D - Tous ces descendants E - Aucun de ces descendants [66] Quelle est, parmi les propositions suivantes, celle qui indique correctement le nombre de corps de Barr observé respectivement chez un garçon trisomique 21, une femme triplo X, une patiente atteinte de syndrome de Turner, et un sujet présentant un syndrome de Klinefelter: A - 0,1,2,1 B - 1,1,0,1 C - 0,2,0,1 D-201,1 E - 1,1,0,2 [67] La fréquence de la trisomie 21 parmi les nouveau-nés est maintenant bien connue; elle est de A - 1/8 000 B - 1/4 000 C - 1/2 000 D - 1/600 E - 1/80 [68] Monsieur et Madame Y..., cousins germains, ont un enfant atteint de la maladie de Hurler, affection autosomique récessive : ils ont trois autres enfants normaux Quel est le risque pour que le cinquième 7 enfant, attendu, soit atteint de cette maladie? A - 1/8 B - 1/4 C - 1/3 D - 1/2 E - 2/3 [69] Lapparence de l’effet des gènes chez un individu est appelée: A - Caryotype B - Génotype C - Phénotype D - Allèles E - Dominance [70] Les anomalies suivantes peuvent

nécessiter de recourir à A - Dosages biochimiques dans le liquide amniotique B - Analyse du polymorphisme de restriction de l’ADN du placenta C - Culture des amniocytes D - Echographie E - Biopsie du trophoblaste [247] Dans une trisomie 21, il est exact que A - Le caryotype confirme le diagnostic B - Le caryotype est le plus souvent à 47 chromosomes C - Le caryotype peut être à 46 chromosomes D - Le caryotype peut révéler une translocation 14-21 E - Le caryotype peut révéler une translocation 2 1-22 [248] Chez un sujet phénotypiquement normal, dont le caryotype est à 46 chromosomes quelle(s) est(sont) 1(s) anomalie(s) chromosomique(s) que Ion peut observer? A - Trisomie libre B - Inversion péricentrique C - Trisomie par translocation robertsonienne D - Translocation réciproque équilibrée E - Délétion [249] Les anomalies chromosomiques numériques constitutionnelles dans l’espèce humaine A - Résultent le plus souvent dune non-disjonction méiotique parentale B - Ne peuvent pas résulter dune anomalie de la fécondation C - Sont une cause rare d’avortements D - Sont toujours en rapport avec l’âge maternel avancé E - Peuvent apparaître après la naissance [250] Le syndrome de Turner est caractérisé par: A - Une petite taille B - Un ptérygium colli

D - De faire prélever du sang foetal pour doser le facteur IX E - De faire prélever de l’ADN du foetus pour étudier le marqueur polymorphique [61] Il-10 10 épouse une femme qui a un frère trisomique 21. Ce dernier ne possède que 46 chromosomes Sa mère et sa grand-mère mère maternelle nont que 45 chromosomes dont un seul 21 et un seul 14, elles ont cependant un phénotype normal. Quelle est la probabilité théorique rique pour que le conjoint de li-10 10 nait lui aussi que 45 chromosomes? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/12 B - 1/6 C - 1/4 D - 1/3 E - 1/2 [62] On ignore le caryotype du conjoint de IlIl-10. Quelle est la probabilité théorique pour qu’un enfant à naître de cette union soit trisomique 21 comme le frère du conjoint de IlIl-10? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/650 B - 1/3 C - 1/6 D - 1/12 E - 1/2 [63] cc 40 Cliquez sur le bouton ‘Dessi ‘Dessin pour afficher l’arbre généalogique. Lorsque Il-2 2 attendait sont 3ème enfant III-3, 3, le risque de trisomie 21 était de: Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/2500 B - 1/650 C - 1/100 D - 2/100 E - 25/100 [64] III-3 est une trisomique 21 libre. Le caryotype de IlIl-1 et Il-2 est

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être diagnostiquées in-utéro par l’échographie, sauf une. Laquelle? A - Spina-bifida B - Placenta praevia C - Troubles du rythme cardiaque D - Hydronéphrose foetale E - Trisomie 21 [71] A propos de la mucoviscidose A - Elle peut se compliquer d’iléus méconial B - Le diagnostic des hétérozygotes est possible C - Le diagnostic néonatal est possible D - La fréquence est de 1/2000 environ E - Elle s’accompagne dune diminution du Na dans la sueur [72] Indiquez la(les) assertion(s) fausse(s) parmi les suivantes concernant le syndrome de Turner: A - Les leucémies aiguès sont 20 fois plus fréquentes que dans la population générale B - Il est le plus souvent dû à une monosomie X C - Les mosaïques sont moins fréquentes que dans la trisomie 21 D - Il existe des syndromes de Turner avec caryotype à 46 chromosomes E - Les turnériennes sont presque toujours stériles [73] Parmi les maladies héréditaires dont les noms sont indiqués cidessous, quelle(s) est(sont) celle(s) qui a (ont) une transmission autosomique dominante? A - Chorée de Huntington B - Maladie de MinkowskiChauffard C - Phénylcétonurie D - Maladie des os de verre (maladie de Lobstein) E - Polypose rectocolique [74] Concernant une translocation robertsonienne équilibrée 1 - Les sujets porteurs sont cliniquement normaux

C - L’absence d’ovaires fonctionnels D - L’absence d’utérus E - Une aménorrhée primaire [251] Un sujet porteur de trisomie 21 peut avoir le caryotype suivant A - 45,XY,t (14q21q) B-45,XY,t(21q21q) C - 46 ,XY,t (14q2 1 q) D - 46,xY,21 p+ E - 47,XY,+21 [252] Un sujet atteint dun syndrome de Klinefelter présente habituellement A - Une grande taille B - Une gynécomastie C - Une macro-orchidie D - Une oligozoospermie E - Une stérilité [253] Indiquez celle(s) des propositions suivantes qui s’applique(nt) à la trisomie A 96 % des sujets ont une trisomie libre B - 10 % des sujets ont un parent, père ou mère, porteur dune translocation équilibrée impliquant un chromosome 21 C - La récurrence après une trisomie 21 libre est en moyenne de 5 % D - Le pli palmaire transverse unique est un signe spécifique E - Il existe toujours un retard de croissance intra-utérin significatif [254] Dans l’expression dune maladie héréditaire autosomique récessive A - Les deux sexes sont également touchés B - L’expression de la maladie peut ne frapper qu’une génération C - On trouve parmi les ascendants des malades une proportion souvent importante d’unions consanguines D - Le risque de naissance d’un enfant atteint issu de l’union de deux hétérozygotes est de 1/4 E - L’hétérozygote à un phénotype clinique identique à celui de l’homozygote pour le gène normal

normal. III-1 1 est enceinte. Le risque de trisomie 21 libre est pour elle de: Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/2500 B - 1/650 C - 1/100 D - 2/100 E - Aucun de ces chiffres n’est exact [65] Il-3 3 a eu comme 2ème enfant un mucoviscidosique. Le risque pour cette grossesse de donner le jour à un enfant mucoviscidosique était de Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher Iarbre généalogique. A - 1/2500 B - 1/650 C - 1/1 00 D - 2/1 00 E - 25/100 [66] Il-3 3 attend un 3ème enfant. Quel est le risque que cet enfant soit mucoviscidosique? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher larbre généalogique. A - 1/2500 B - 1/650 C - 1/1 00 D - 2/100 E - 25/100 [67] Le risque que lenfant que Il-5 attend soit atteint de mucoviscidose est de Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher larbre généalogique. A - 1/2500 B - 1/650 C - 1/1 00 D - 2/100 E - Aucun de ces chiffres nest exact [68] Le risque pour IlIl-6 davoir un enfant trisomique 21 est de Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher larbre généalogique. A - 1/650 B - 1/100 C - 2/100 D - 25/1 00

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2 - Elle peut concerner n’importe quel chromosome 3 - Il y a un risque de malformation dans la descendance 4 - Elle représente 10 % des anomalies de structures chromosomiques Compléments corrects : 1,2,3A 1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E [75] Parmi les propositions suivantes concernant les nondisjonctions méiotiques, indiquez la proposition exacte? A - Sont responsable d’anomalies structurales des chromosomes B - Sont responsables d’anomalies chromosomiques en mosaïque C - Sont responsables de triploïdies D - N’affectent que la paire de chromosomes 21 E - Peuvent survenir tant à la première qu’à la deuxième division méiotique [76] La plupart des maladies héréditaires du métabolisme sont dues: A - A des gènes dominants B - A des gènes récessifs C - A des aberrations chromosomiques D - A des gènes liés au sexe E - A une hérédité polygénique [77] Un remaniement de structure portant sur un seul chromosome peut se traduire par: A - Une inversion paracentrique B - Une translocation robertsonienne C - Un isochromosome D - Une inversion péricentrique E - Un chromosome en anneau [78] Parmi les immunoglobulines suivantes, quelle(s) est (sont) celle(s) qui comporte(nt) 4 domaines constants? A - lgG B - IgA C - lgM

[255] Une jeune femme a une soeur qui souffre d’une maladie Z. Elle épouse un cousin germain Quels sont les risques qu’elle ait un enfant atteint de cette maladie Z sachant que cette affection autosomique récessive touche un nouveauné sur 90 000 dans la population considérée A - 1/4 B - 1/16 C - 1/24 D - 1/64 E - 1/960 24 [256] L’établissement du caryotype est indiqué chez les parents dun enfant: A - Atteint d’hémophilie B - Trisomique 21 libre C - Atteint de la maladie du cri du chat’ D - Atteint de mucoviscidose E - Porteur d’une fente labiale [257] Les principales indications de la réalisation d’un diagnostic chromosomique anténatal comportent: A - Un âge maternel supérieur à 38 ans B - La recherche d’une erreur métabolique innée C - L’existence d’un enfant trisomique 21 lors dune grossesse précédente D - L’existence d’une anomalie ovulaire échographique E - L’existence d’une grossesse précédée par des fausses couches répétées [258] Le syndrome de Klinefelter comporte l’(les) anomalie(s) suivante(s) A - Hypogonadisme B - Gynécomastie C - Ambiguïté sexuelle D - Anomalie chromosomique 47,XXY E - FSH élevée [259] Le syndrome de Turner, est caractérisé par: A - Petite taille de 142 cm en moyenne à l’âge adulte B - Absence d’utérus

E - Aucun de ces chiffres nest exact [69] cc Marie et Jean ont eu un premier enfant décédé à quelques jours d’iléus meconial. L Le diagnostic de mucoviscidose suspecté a pu être confirmé par le test à la sueur qui a montré un taux de chlore à 100 mEq/l. Il n’y a pas de consanguinité, mais l’interrogatoire révèle que le frère de Jean est hémophile. Marie est actuellement enceinte, à 4 semaines d’aménorrhée, elle demande un conseil génétique car elle a peur que l’enfant à naître soit atteint de mucoviscidose ou d’hémophilie. Quel est le risque pour le couple d’avoir un enfant à nouveau atteint de mucoviscidose? A - Proche de O B - 1/16 C - 1/8 D - 1/4 E - 1/2 [70] Quelle est la probabilité pour que Marie soit hétérozygote pour le gène de la mucoviscidose? A-1 B - 1/2 C - 1/4 D - 1/8 E - 1/25 [71] Quelle est la probabilité pour que Joélle, soeur de Marie, ait elle-même même un enfant atteint (la fréquence du gène est de 1/25)? A - 1/50 B - 1/100 C - 1 /200 D - 1/500 E - 1/1 000 [72] Quelle serait cette probabilité si Joélle épousait un cousin au 1er degré? A - 1/8 B - 1/16 C - 1/32 D - 1/64

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D - lgD E - IgE [79] Le nombre de corps de Barr est toujours corrélé avec A - Le sexe gonadique du sujet B - Le sexe gonophorique de l’individu C - Le nombre de chromosome X D - Le nombre de chromosomes Y E - Le stade du développement cellulaire [80] Quelle(s) est(sont) la(les) 8 proposition(s) exacte(s) dans l’hérédité autosomique récessive? A - Il y a 25 % d’enfants atteints B - Quand l’un des deux parents est atteint et l’autre hétérozygote, le mode de transmission se fait sous l’aspect d’une pseudodominance C - Le père et la mère sont le plus souvent hétérozygotes D - L’effet de la consanguinité s’accentue quand le gène est rare E - Le risque augmente avec le nombre d’enfants atteints [81] Parmi les propositions suivantes concernant l’hémophilie, quelle(s) est (sont) la (les) proposition(s) exacte(s) ? A - Les gènes de l’hémophilie A et B sont allèles B - L’hémophilie féminine ne sobserve que chez des homozygotes C - Le diagnostic anténatal est possible D - Le père dun garçon hémophile a une chance sur deux dêtre hétérozygote E - La soeur dun hémophile dans une famille d’hémophiles a une chance sur deux dêtre hétérozygote [82] Une trisomie 21 par translocation

C - Naevi cutanés nombreux D - Pterygium colli E - Cheveux implantés très bas dans le cou [260] Le diagnostic anténatal des anomalies de fermeture du tube neural comprend A - Le dosage de l’alpha foeto protéine plasmatique de la mère B - L’échographie foetale C - Le dosage de l’alpha foeto protéine du liquide amniotique D - La foetoscopie E - La recherche de l’acétylcholinestérase dans le liquide amniotique [261] Le phénotype clinique résultant de l’expression d’un gène récessif lié au chromosome est: A - Exclusivement apparent chez les femmes B - Apparent chez les hommes et chez les femmes C - Apparent chez les hommes seulement D - Très exceptionnellement présent chez les femmes E - Lié à l’expression simultanée de deux chromosomes X [262] La neuro-fibromatose de Recklinghausen se transmet selon un mode autosomique dominant. Quel est le risque pour la descendance d’un sujet atteint, le conjoint étant sain? A - Tous les enfants seront indemnes B - Seuls les garçons seront atteints C - Tous les enfants seront atteints D - Un enfant sur deux, en moyenne, sera atteint E - Les filles sont saines mais conductrices [263] Toutes les affirmations suivantes concernant la trisomie 21 sont exactes sauf une, préciser laquelle? A - Le risque augmente avec l’âge maternel B - Le mécanisme chromosomique principal

E - 1/128 [73] Quelle(s) méthode(s) de diagnostic stic anténatal peut peut-on envisager? A - Echographie B - Dosage de l’acétylcholinestérase amniotique C - Dosage de la phosphatase alcaline amniotique D - Groupage HLA amniotique E - Dosage de la phosphatase alcaline du sang du cordon 41 [74] Quelle(s) est(sont) la(les) méthode(s) fiable(s) de dépistage de l’état hétérozygote? A - Dosage de l’albumine dans les selles B - Dosage des phosphatases alcalines sériques C - Dosage des phosphatases alcalines fibroblastiques D - Dosage du chlore dans la sueur E - Aucune de ces méthodes [75] A quelle date proposerez vous le diagnostic anténatal? A - 7 à 8 semaines B - 9 à 10 semaines C - 14 à 15 semaines D - 16 à 18 semaines E - 20 à 21 semaines [76] Quel est le risque pour Marie et Jean d’avoir un enfant hémophile? A - Risque standard non majoré B - 1/16 C - 1/8 D - 1/4 E - 1/2 [77] cc Il-1 et III-2 2 sont morts atteints de myopathie de Duchenne. IV IV-2 était venu vous demander, avant toute grossesse, le risque qu’elle avait d’avoir un garçon myopathe. cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. Ce risque est, pour chaque garçon, de: Cliquez sur le bouton “Dessin”

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A - Ne sobserve que dans la descendance des femmes jeunes B - Se traduit par un phénotype différent de celui de la trisomie libre C - Est toujours secondaire à une translocation parentale D - Peut être acquise de novo E - Est moins fréquente quune trisomie libre [83] Un jeune homme souhaiterait épouser une jeune fille dont le frère est atteint dune hémophilie, il y a dautres cas connus d’hémophilie dans cette famille. Quel risque encourent-ils pour leur descendance ? A - Ils ne courent aucun risque, il s’agit dune mutation nouvelle B - Ils courent un risque certain, mais on ne peut établir de probabilité C - La fiancée est certainement conductrice D - La fiancée a une chance sur deux d’être conductrice E - Aucune de ces propositions n’est exacte [84] Une femme phénylcétonurique traitée épouse un homme hétérozygote pour phénylcétonurie. Quel pourcentage d’enfants nés de cette union auront un génotype normal? A - 0% B - 10 % C - 25% D - 50 % E - 100 % [85] Parmi les assertions suivantes concernant la trisomie 21, indiquez celle(s) qui est (sont) vraie(s) A - La plupart des enfants touchés ont 47 chromosomes B - Il y a plus de filles atteintes que de garçons C - Le diagnostic anté-natal est possible D - La tâche mongolique est toujours présente E - Le risque augmente avec l’âge [86]

responsable de l’apparition d’une trisomie 21 est une nondisjonction post-zygotique C - La sténose duodénale est une malformation digestive fréquente D - La fréquence des leucoses est 20 fois plus élevée que dans une population normale E - Sa fréquence est d’environ 1/700 naissances [264] Quel est parmi les critères s, celui qui caractérise l’hérédité récessive autosomique? A - Les sujets hétérozygotes sont atteints B - II existe une atteinte préférentielle des filles C - On retrouve une forte proportion de consanguinité chez les ascendants de sujets atteints D- L’affection se transmet de génération à génération E - Un des parents d’un sujet atteint est toujours lui-même atteint [265] Chez un sujet de 25 ans, avec un phénotype évocateur du syndrome de Klinefelter, vous attendez de l’analyse biologique les résultats suivants pour confirmer votre diagnostic clinique A - Une chromatine sexuelle positive B - Un caryotype 47,XXY C - Une FSH élevée D - Une testostéronémie basse E - Une oligospermie [266] Parmi les propositions suivantes, quelle(s) est(sont) celle(s) qui correspond(ent) à la transmission dune maladie 25 autosomique et dominante A Les gamètes d’un sujet atteint ont tous le gène de l’affection B Les gamètes d’un sujet indemne ne sont en principe pas porteurs de ce gène C - Il existe une forte proportion

pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/2 B - 1/4 C - 1/8 D - 1/16 E - 1/32 [78] IV-2 2 va présenter une grossesse qui donnera naissance à un garçon. Le garçon est myopathe. A ce moment IV--1 vient vous poser les mêmes questions. Elle a déjà un garçon normal. Quelle est pour elle le risque théorique pour un autre garçon ? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. ogique. A - 1/2 B - 1/4 C - 1/8 D - 1/16 E - 1/32 [79] Cet enfant qui va naître est une fille (V-2). 2). Le jour où elle sera mère à son tour, quel risque statistique aura aura-t-elle d’avoir un garçon myopathe Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/2 B - 1/4 C - 1/8 D - 1/16 E - 1/32 [80] Admettons que cet enfant V V-2 soit un garçon myopathe. Quelle serait alors le risque de myopathie pour un 3ème garçon de IV IV-1 ? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/2 B - 1/4 C - 1/8 D - 1/16 E - 1/32 [81] cc Un garçon de 16 ans vient consulter pour obésité et retard pubertaire. Dans ses antécédents, on ne retrouve pas d’affection

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Dans la descendance d’un couple dont le mari est atteint dune maladie récessive liée au chromosome X et la femme non conductrice pour cette maladie: 1 - 100% des garçons sont sains 2 - 100% des filles sont hétérozygotes transmettrices 3 - Aucun enfant n’est cliniquement atteint 4 - 50 % des filles sont malades Compléments corrects : 1,2,3A 1,3B 2,4=C 4=D 1,2,3,4E [87] Un jeune homme souhaiterait épouser une jeune fille dont le frère est atteint d’une hémophilie, il y a d’autres cas connus d’hémophilie dans cette famille. Quel risque encourentils pour leur descendance ? A - Ils ne courent aucun risque, il s’agit d’une mutation nouvelle B - Ils courent un risque certain, mais on ne peut établir de probabilité C - La fiancée est certainement conductrice D - La fiancée a une chance sur deux d’être conductrice E - Aucune de ces propositions n’est exacte [88] Une femme phénylcétonurique traitée épouse un homme hétérozygote pour la phénylcétonurie. Quel pourcentage d’enfants nés de cette union auront un génotype normal? A-O% B - 10 % C - 25 % D - 50 % E - 100 % [89] Quelle est la cardiopathie rencontrée le plus fréquemment dans la trisomie 21 ? A Communication interventriculaire B - Communication interauriculaire C - Rétrécissement aortique D - Tétralogie de Fallot E - Canal atrio-ventriculaire [90] 9

de consanguinité parmi les ascendants d’un sujet atteint D- La maladie est statistiquement transmise à la moitié des enfants E - La maladie est en principe transmise directement du père ou de la mère à son enfant [267] Une maladie autosomique récessive touche en Europe un enfant sur 1600 recensés. La fréquence du gène dans la population utilisée pour cette enquête est de: A - 1/20 B - 1/40 C - 1/50 D - 1/1 600 E - 1/1 800 [268] Dans le cadre d’une maladie dont l’hérédité est autosomique et dominante l’expressivité du gène est dite variable lorsque A - Le phénotype de la maladie n’est pas présent à toutes les générations B - Le phénotype est variable d’un individu à l’autre C - Le phénotype est variable selon l’âge du sujet D - Le phénotype disparait en principe après plusieurs générations E - Moins de 50 % des enfants d’un sujet malade hétérozygote sont atteints [269] Parmi les propositions suivantes quelle(s) est(sont) celle(s) qui permet(tent) de définir une maladie autosomique dominant (la pénétrance est complète et la fréquence des mutations négligeable) A - Le gène peut s’exprimer dans le phénotype à l’état hétérozygote B - Le gène peut s’exprimer dans le phénotype à l’état homozygote C - Les sujets indemnes sont exclusivement des homozygotes pour l’allèle n’exprimant pas la maladie D - Un sujet atteint a toujours

médicale ou chirurgicale notable. Il n’a pas d’érections et il ne se rase pas. A l’examen : 1,85 m pour 100 kg, hauteur pubienne 98cm, la pilosité pubienne est présente, triangulaire et peu fournie, les poils axillaires sont rares. Organes génitaux externes : testicules 1,5/0,9 cm, très fermes, verge 4 cm d’aspect infantile. Il a déjà fait des examens paracliniques: - radiographies du thorax et du crâne : normales - frottis buccal : corpuscules de Barr présents dans 30 % des cellules. Le diagnostic suivant est le plus probable: A - Obésité exogène B - Syndrome de Babinski BabinskiFroelich C - Syndrome de Klinefelter D - Syndrome de Kallmann De Morsier E - Hypogonadisme hypogonadotrophique [82] Le caryotype le plus vraisemblable est: A -47 XXY B -45 XO C -46 XX D -46 XY E - 45 XO / 46 XY [83] Le diamètre longitudinal dun testicule adulte normal mesure un minimum de A - 1,5 cm B - 2,0 cm C - 2,5 cm D - 3,5 cm E - 5 cm [84] 42 Sur le plan anatomopathologique, une biopsie testiculaire devrait montrer: A - Une fibrose et une hyalinisation des tubes séminifères B - Une augmentation du nombre des cellules de Leydig C - Une absence de spermatogenèse D - Une répartition anormale des

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Quelle est en moyenne la fréquence de la récurrence de la trisomie 21 pour des couples ayant déjà eu un enfant porteur d’une trisomie 21 libre et homogène? A - 0,01 % B - 0,1 % C-1% D-5% E - 10 % [91] Quel(s) est(sont) les signe(s) cliniques ou biologique(s) caractéristique(s) dun syndrome de Kiinefelter? A - Diminution du taux de la FSH B - Diminution du volume testiculaire C - Azoospermie D - Chromatine sexuelle négative E - Caryotype à 47 chromosomes par surnumération X [92] Parmi les caractéristiques de l’hérédité autosomique dominante, on trouve tout ou partie des propositions suivantes. La ou lesquelles? A - Un sujet atteint a obligatoirement l’un des parents atteints B - Dans une fratrie 50% des sujets sont atteints C - La maladie a toujours la même gravité dans une famille D - Les deux sexes sont atteints E - La consanguinité intervient [93] On suspecte un syndrome de Turner devant A - Taille définitive aux alentours de 140 cm B - Aménorrhée primaire C - Avortements à répétition D - Hypertrophie clitoridienne E - Gynécomastie [94] Le syndrome de Turner XO se caractérise par les propositions suivantes, sauf une. Indiquez

un de ses parents atteint E - Chez les femmes le risque de transmission du gène est plus élevé [270] Indiquez parmi les formules chromosomiques suivantes celle(s) susceptible(s) de représenter une anomalie de structure A - 45,X/46, XX/47,XXX B - 45,X C - 46,XXdel(1) (q21 qter) D - 46,X,i(Xq) E-47,XY,+13 [271] Létude des polymorphismes de restriction par des techniques de biologie moléculaire A - Doit être utilisée pour le diagnostic prénatal des aberrations chromosomiques B - Permet le diagnostic anténatal des hémophilies C - Permet le diagnostic anténatal de la myopathie de Duchenne de Boulogne D - Permet le diagnostic anténatal des défauts de fermeture du tube neural E - Permet seulement le diagnostic anténatal des maladies récessives liées à IX [272] Dans le cadre dune maladie dont la transmission est autosomique et dominante, on admet que sa pénétrance est variable seulement si: A - Il existe des sujets n’exprimant pas le phénotype de la maladie mais transmettant la maladie B - Il existe des sujets sains hétérozygotes C - Tous les sujets sains sont des homozygotes sains D - L’analyse de la transmission familiale du phénotype de la maladie montre 25 % de sujets atteints E - Le phénotype de la maladie est variable [273] Un homme, atteint de phénylcétonurie dépistée en période néonatale et correctement traitée, épouse sa

cellules de Leydig E - Toutes les réponses précédentes sont correctes [85] A cours de cette pathologie il est assez fréquent d’observer: A - Association à un retard mental B - Gynécomastie C - Augmentation de la fréquence du diabète D - Augmentation de la fréquence du cancer mammaire E - Toutes les réponses précédentes sont exactes [86] Le bilan hormonal retrouve en général A - Une testostéronémie indétectable B - Des taux élevés de LH et FSH plasmatiques C - Une absence de modification des taux de LH et FSH après injection de LHRH D - Une azoospermie E - Toutes les réponses précédentes sont exactes [87] Le traitement le mieux adapté est: A - L’injection hebdomadaire dHCG B - L’injection mensuelle de testostérone retard 250 mg C - L’injection mensuelle d’un anabolisant D - L’administration de LHRH de façon pulsatile E - Lexérèse chirurgicale des testicules pour éviter leur cancérisation [88] cc Denise, 25 ans, et Jean, 28 ans, sont cousins germains et doivent se marier. La soeur aînée de Denise, âgée de 38 ans, vient de donner naissance à un enfant porteur dune trisomie 21 libre. Il n’y a pas d’autre antécédent dans la famille. Quel est le coefficient de parenté de Denise e et Jean? A - 1/2e B - 1/8e C - 1116e

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laquelle: A - Le nanisme B - Limpubérisme C - Labsence d’utérus D - Le rein en fer à cheval E - L’oedème du dos du pied chez le nourrisson [95] Monsieur et Madame M., cousins germains, ont un enfant atteint d’hyperplasie virilisante des surrénales par déficit en 21-Hydroxylase, affection récessive autosomique; ils ont deux autres enfants normaux. Quel est le risque pour que le 4ème enfant, attendu, soit atteint du déficit en 21Hydroxylase? A - 1/5 B - 1/4 C - 1/3 D - 1/2 E - 1/1 [96] Parmi les assertions suivantes concernant la trisomie 21, une seule est fausse. Indiquez laquelle A - Le nourrisson atteint est hypotonique B - Elle s’accompagne parfois de sténose duodénale C - La cardiopathie la plus souvent rencontrée est la coarctation aortique D - Il existe un risque accru de leucose aigué lymphoblastique E - Les caryotypes en mosaïques sont rares [97] Le daltonisme est une anomalie récessive liée â IX. Quelle est la descendance dun couple tous les deux atteints de la même forme de daltonisme? A - Tous les garçons sont atteints et toutes les filles sont saines B - Toutes les filles sont atteintes et tous les garçons sont sains C - Tous les enfants sont atteints indépendamment du sexe D - La moitié des garçons et la moitié des filles sont atteintes E - Tous les enfants sont sains [98] Une translocation

cousine germaine. Quel risque à le couple davoir un enfant atteint de phénylcétonurie? A - 1/2 B - 1/4 C - 1/8 D - 1/16 E - 1/32 [274] Pierre et Jacqueline viennent d’avoir un troisième enfant Yvon qui présente à la naissance un iléus méconial dans le cadre d’une mucoviscidose. Leurs deux aînés Philippe et Christine sont en bonne santé. Jacques le frère de Pierre épouse Annie la soeur de Jacqueline. Tous deux sont en excellente santé. Quel est le risque encouru par ce couple d’avoir également un enfant atteint de mucoviscidose? A - 2/3 B - 1/4 C - 1/8 D - 1/16 E - 1/24 26 [275] Parmi les caryotypes suivants, le(s)quel(s) est(sont) compatible(s) avec un phénotype de trisomie 21 ? A - 47,XY,+21 B - 46,XX, 21 qC-45,XX,-21,-21, +t(21; 21) D - 46,XX,-21 ,+t(21; 21) E - 48,XXY,+21 [276] Indiquez celle(s) des propositions suivantes qui s’applique(nt) à la trisomie 21: A - S’il sagit dune trisomie libre, les parents ont un caryotype normal dans plus de 95 % des cas B - La fréquence de malformations cardiaques est de 1/10 C - Le canal atrio-ventriculaire est la malformation cardiaque la plus fréquente D - Le risque de survenue à la naissance est supérieur à 1 % chez une femme de 43 ans E - Un hydramnios associé à

D - 1/64e E - 1/1 28e [89] Quel conseil génétique donnezvous? A - Vous déconseillez formellement une grossesse B - Vous proposez une amniocentèse précoce pour caryotype foetal C - Vous leur dites que leur “risque malform malformatif” est 10 fois plus élevé que celui de la population générale D - Vous leur dites que leur risque d’avoir un enfant mort mort-né est à peu près le double de celui de la population générale E - Vous proposez de faire leurs caryotypes [90] Pour quel(s) type(s) de pathologie le risque d’un tel couple est-ilil plus élevé que celui de la population générale? A - Trisomie 21 B - Phénylcétonurie C - Myopathie de Duchenne D - Spina-bifida bifida (hérédité multifactorielle) E - Maladie de Recklinghausen (dominante autosomique) [91] Quel est leur risque a priori d’avoir un enfant atteint de maladie de Hurler (fréquence: 1/90 000), sachant que cette maladie n’a jamais été observée dans leurs familles (donner le chiffre approchant)? A- 1/100 B - 1/500 C - 1/1.000 D - 1/5.000 E - 1/10.000 [92] Le risque pour Denise et Jean de donner naissance à un enfant trisomique 21 est de: A - 1/2.500 B - 1/650 C - 1/200 D - 1/100 E - 1/20 [93] cc 111.2 a un phénotype de trisomie 21. L’analyse chromosomique montre qu’il s’agit dune

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Robertsonienne équilibrée, t( 14 : 21), sans mosaïque A - Est d’origine acquise obligatoirement B - Détermine un caryotype â 45 chromosomes C - S’observe chez la femme avec une fréquence fonction de l’âge D - Comporte pour la descendance un risque de déséquilibre de 15 % si elle est portée par un homme E - Est sans risque pour la descendance du sujet porteur [99] Les termes de : pénétrance et expressivité se rapportent spécialement au mode de transmission A - Autosomique dominant B - Autosomique récessif C - Lié â IX D - Plurifactoriel E - A tous ces modes [100] Quel est le type d’hypothyroidie congénitale dont la consanguinité parentale favorise la survenue? A - Ectopie thyroïdienne B - Athyréose C - Thyroïdite D - Troubles de Ihormonogénèse E - Surcharge maternelle en iode 10 [101] Quelle(s) est(sont) le(s) maladie(s) dont le diagnostic anténatal est possible? A - Mucoviscidose B - Hypothyroïdie C - Syndrome du cri du chat D - Trisomie 21 E - Hémophilie [102] Un dépistage biologique dès la naissance est organisé, en France, pour: A - Lherpès néonatal B - La rubéole congénitale C - Lhypothyroïdie congénitale D - La phénylcétonurie E - La tuberculose congénitale [103] Un hétérozygote composite A - A sur les deux locus homologues un allèle normal et

une obstruction duodénale doit faire suspecter le diagnostic in utéro [277] Dans l’espèce humaine A - Le caryotype diploïde est 46,XY ou 46,XX B - La tétraploïdie est létale C - La monosomie complète d’un autosome est létale D - La monosomie X est viable E - La monosomie x à pour formule 46,X [278] Parmi les signes suivants, le(s)quel(s) doi(ven)t faire rechercher un syndrome de Turner? A - Lymphoedèmes des pieds et des mains du nouveau-né B - Nanisme inexpliqué chez une fille C - Aménorrhée primaire ou hypo-oestrogénique D - Dépigmentation cutanée en taches E - Brièveté cervicale avec implantation excessivement basse des cheveux [279] Quel(s) caractère(s) parmi les suivants se rapporte(nt) effectivement aux translocations équilibrées? A - Une translocation robertsonienne équilibrée intéressant des chromosomes homologues interdit toute conception d’enfant sain par le sujet porteur B - Une même translocation peut causer soit des avortements spontanés, si elle est portée par une femme, soit une stérilité primaire si c’est un homme C - La succession de 3 avortements spontanés sans naissance d’enfant sain traduit une fois sur deux une translocation équilibrée D - Une femme peut être porteuse d’une translocation équilibrée et ne concevoir que des enfants sains E - Lorsqu’une monosomie partielle d’un chromosome est observée chez un enfant le

trisomie 21 p par translocation 14 21. Soit l’arbre généalogique suivant: Cliquez sur le bouton “Dessin pour afficher l’arbre généalogique. Comment s’écrit le caryotype de 111.2? Cliquez sur le bouton Dessin pour afficher l’arbre généalogique. A-46 XY,-14, 14, -21+t(14 ; 21) B-45 XY,-14, 14,-21+t(14 ; 21) C-46 XY,-14,+t(14 14,+t(14 ; 21) D-46 46 XY,21,+t(14 ; 21) E - Aucune de ces réponses [94] Le caryotype de 11.2 est normal. Celui de 11.1 est anormal. Comment s’écrit s’écrit-il? 43 Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A-46 XX-14, 14,-21 ,+t(14 ; 21) B -45 XX-14, 14,-21 +t (14; 21) C-46 XX,-14,+t(14 14,+t(14 ; 21) D-46 XX,-21,+t(14 21,+t(14 ; 21) E - Aucune de ces réponses [95] Une trisomie 21 par translocation se distingue d’une trisomie 21 libre par: Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - Syndrome dysmorphique plus discret dans la trisomie 21 par translocation B - Cardiopathies plus fréquentes dans la trisomie 21 par translocation C - Retard mental plus profond dans la trisomie 21 par translocation D - Retard ard mental plus discret dans la trisomie 21 par translocation E - Des critères uniquement paracliniques [96] Compte tenu des informations de la question 2, 11.3 est enceinte de 13 semaines. Elle a 25 ans. Que faut-ilil faire? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour our afficher l’arbre généalogique.

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un allèle pathologique B - A sur les deux locus homologues deux allèles pathologiques différents C - A deux allèles pathologiques sur les locus non homologues D - A sur les deux locus homologues les deux mêmes allèles pathologiques E - A sur un locus deux mutations ponctuelles [104] La soeur dun hémophile (premier cas dans la famille) est conductrice de la maladie avec une probabilité de A-1 B - 2/3 C - 1/2 D-O E - Autre possibilité [105] Parmi les explications suivantes évoquées pour rendre compte de lapparition dune maladie récessive liée à IX chez un individu phénotypiquement féminin, indiquez celle(s) qui est (sont) fausse(s) A - Inactivation préférentielle de IX porteur du gène normal chez une conductrice B - Union dun homme malade et dune femme conductrice C - Caryotype triplo X D - Mutation dans le gamète maternel et père atteint E - Caryotype haplo X [106] Sont hétérozygotes obligatoires pour l’hémophilie A - Filles d’un homme atteint B - Femmes ayant un garçon atteint C - Filles ayant un oncle maternel atteint D - Femmes ayant un fils et un frère atteints E - Filles ayant un frère et un oncle maternel atteints [107] Le caryotype peut être établi à partir du (des) prélèvement(s) suivant(s)? A - Frottis buccal B - Sang prélevé sur héparine C - Biopsie de peau

caryotype d’un des parents est toujours anormal [280] La formule chromosomique dune mère cliniquement normale dont enfant est porteur dune trisomie 21 par translocation Robertsonienne entre un chromosome 14 et un chromosome 21 peut être: A -46 XX B - 46,XX,t (14q 21q) C - 45,XX,t (14q 21q) D - 45,XX,t(14q 21q)146 XX E-45,XX,t(21q21q) [281] Le diagnostic anténatal de la mucoviscidose (maladie héréditaire autosomique récessive): A - Est encore considéré comme non fiable B - Est assuré par une analyse enzymatique du liquide amniotique C - Est assuré par lanalyse de polymorphismes de restriction à laide de sondes dADN D - Est assuré par lanalyse du sang maternel E - Nécessite une foetoscopie [282] Quel est ou sont les signes qui ne correspondent pas à une trisomie 21 ? A - Hypotonie à la naissance B - Visage rond C - Polydactylie D - Malformation cardiaque E - Nuque plate [283] Dans une maladie récessive liée à IX: A - On observe chez les femmes conductrices deux types de gamètes B - Les hommes malades ont toutes leurs filles conductrices C - Les filles conductrices ont tous leurs fils malades D - Les filles saines (homozygotes) ne peuvent pas avoir de filles conductrices E - Les filles saines peuvent avoir des fils sains [284] Dans une maladie récessive liée à IX: A - Il existe 25 % de transmissions directes père fille

A - Un caryotype sanguin en urgence pour 11.2 B - Lui proposer un diagnostic prénatal systématique C - La rassurer D - Envisager un avortement E - Aucune de ces propositions [97] Compte tenu des informations de la question 2, pour qui faut faut-il réaliser un caryotype dans le cadre de l’enquête familiale? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1.3 B - 1.4 C - 11.3 D - 11.4 E - 111.1 [98] cc Lenfant 1V3 de l’arbre généalogique ci ci-dessus a été o ré à 2 jours de vie d’un iléus méconial. Il a actuellement 5 ans; les tests de la sueur successifs ont confirmé le diagnostic de mucoviscidose. Sa maladie est essentiellement respiratoire. 1113 est enceinte. Cliquez sur le bouton “Dessin pour afficher l’arbre généalogique. Quel risque encourt 111(3) d’être hétérozygote si l’on exclut toute mutation récente? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/2 B - 1/4 C - 1/8 D - 1/16 E - 1/32 [99] Sachant que la prévalence de la maladie aladie est de l’ordre de 1/2500, évaluez le risque de 111(4) dêtre Aa: Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/25 B - 1 /50 C - 1/75 D - 1/150 E - 1/2 50

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D - Liquide amniotique E - Biopsie de trophoblaste [108] Dans plus de 80 % des syndromes de Turner sans mosaïque à formule 45, X on retrouve: A - Débilité mentale B - Petite taille C - Aménorrhée primaire D - Cataracte E - Sténose isthmique de l’aorte [109] Le dépistage systématique néonatal est organisé dans toute la France pour: A - La myopathie B - L’hypothyroïdie C - L’hyperplasie virilisante des surrénales D - La phénylcétonurie E - La mucoviscidose [110] L’espérance de vie d’un trisomique 21 est diminuée par rapport à la population générale. Cette diminution est déterminée par: 1 - Fréquence des infections bronchopulmonaires 2 - Fréquence des hémopathies malignes 3 - Fréquence des malformations cardiaques 4 - Fréquence des malformations digestives Compléments corrects : 1,2,3A 1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E [111] Le diagnostic chromosomique anténatal est indiqué: 1 - Chez une femme âgée de plus de 40 ans 2 - Chez un couple dont l’un des membres est porteur dune translocation réciproque équilibrée 3 - Chez un jeune couple dont les caryotypes sont normaux, ayant eu un enfant porteur dune délétion chromosomique 4 - Chez un jeune couple dont les caryotypes sont normaux, ayant eu un enfant porteur dune translocation déséquilibrée Compléments corrects : 1,2,3A 1,3B 2,4=C 4=D 1,2,3,4E [112]

B - Les femmes conductrices sont toujours nées de mères conductrices C - Les femmes conductrices peuvent être nées de mères saines D - Il ny aura jamais de transmission de la maladie du 27 père au fils E - Les filles exceptionnellement malades peuvent provenir de lunion dun malade avec une conductrice [285] Une transaction réciproque équilibrée parentale A - Est susceptible de provoquer une anomalie dans la descendance B - Est une indication au diagnostic chromosomique anténatal C - Aboutit à un risque de l’ordre de 8 % de voir naître un enfant chromosomiquement anormal D - Est un phénomène dont la fréquence est de l’ordre de 1 personne sur 500 E - Est un risque plus important si la mère est porteuse de l’anomalie [286] Quelle affection génétique faut-il évoquer en priorité devant une dissection aortique? A - Pseudoxanthome élastique B - Trisomie 21 C - Mucopolysaccharidoses D - Maladie de Recklinghausen E - Maladie de Marfan [287] L’amniocentèse précoce destinée à dépister une aberration chromosomique se fait généralement: A - Avant 5 semaines d’aménorrhée B - Entre 5 et 10 semaines d’aménorrhée C - Entre 10 et 15 semaines d’aménorrhée D - Entre 15 et 18 semaines d’aménorrhée E - Après 20 semaines d’aménorrhée [288] La phénylcétonurie (PCU) et l’alcaptonurie (ACU) sont deux maladies dues à deux déficits

[100] Quel est ainsi le risque ‘à priori” de 1V8 d’être à ? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1 /1 600 B - 1/1 200 C - 1/800 D - 1/400 E - 1/100 [101] 111(2) souhaite un diagnostic anténatal l’étude du liquide amniotique est proposée selon le principe suivant Cliquez sur le bouton Dessi Dessin pour afficher l’arbre généalogique. A - Electrophorèse de l’acétylcholinestérase B - Dosage de Lalphafoetoprotéine C - Dosage des isoenzymes de la phosphatase alcaline D - Etude des ions Na + Cl E - Dosage de L’alpha 1 antitrypsine [102] Le diagnostic anténatal biochimique est fiable à Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 50% B - 75% C - 86% D - 98% E - 100% [103] 111(3) à 39 ans; elle demande un diagnostic anténatal. Vous lui proposez: Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - Une biopsie villositaire à 10 semaines B - Une biopsie villositaire à 17 semaines daménorrhée C - Une amniocentèse à 13 semaines d’aménorrhée D - Une amniocentèse à 18 semaines d’aménorrhée E - Une ponction de sang 44 foetal à 18 semaines d’aménorrhée [104]

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La pratique dun caryotype humain est justifié en cas de 1 - Fille aménorrhéique primaire et de petite taille 2 - Sujet azoospermique 3 - Existence de trois faussescouches précoces chez un couple 4 - Couple ayant eu deux enfants atteints dun bec de lièvre Compléments corrects : 1,2,3A 11 1,3B 2,4=C 4=D 1,2,3,4E [113] Un défaut de pénétrance se traduit par: 1 - Un saut de génération 2 - L’aspect variable du phénotype des sujets atteints 3 - L’absence de manifestations cliniques 4 - L’aggravation de la maladie à chaque génération Compléments corrects : 1,2,3A 1,3B 2,4=C 4=D 1,2,3,4E [114] Parmi ces propositions concernant la possibilité de grossesse d’une fille trisomique 21 libre, une seule est exacte. Laquelle? A - Elle est nulle car elle est stérile B - Il y a 50% d’enfant trisomique 21 C - Tous les enfants sont normaux D - Il y a 50 % de monosomie 21 E - Tous les enfants sont trisomiques 21 [115] Deux achondroplases s’épousent (l’affection est dominante autosomique) Quelle est la chance théorique d’avoir un enfant normal dans ce couple? A-O% B - 12,5 % C - 25 % D - 50 % E - 100 %

enzymatiques différents du métabolisme de la phénylalanine. Un homme phénylcétonurique épouse une femme alcaptonurique. Quel sera le phénotype de leurs enfants? A - Tous normaux B - Tous PCU seulement C - Tous ACU seulement D - Tous à la fois POU et ACU E - Certains POU et d’autres ACU [289] Un sujet hétérozygote pour un gène pathologique dominant à pénétrance complète: A - Est porteur sain de la maladie B - Peut présenter des manifestations mineures de la maladie C - Peut présenter un phénotype normal D - Présente un caryotype anormal E - Est obligatoirement de sexe masculin [290] Parmi les propositions suivantes, une est fausse. Laquelle? Lhérédité dominante autosomique: A - Peut se transmettre d’un père à son fils B - Peut sauter une génération C - Atteint indifféremment homme ou femme D - Concerne la plupart des maladies enzymatiques E - La gravité de l’affection est variable d’un sujet à l’autre dans la même famille [291] Une femme phénylcétonurique traitée épouse un homme hétérozygote pour la phénylcétonurie. Quel pourcentage d’enfants nés de cette union seront eux- même hétérozygotes? A - 0% B - 10% C - 25% D - 50% E - 100% [292] Le syndrome de Klinefelter est caractérisé par:

cc Cliquez sur le bouton “Dessin pour afficher l’arbre généalogique. Les sujets 11(2), 11(6), 11(7) et 111(4) de cet arbre généalogique ont manifesté vers râge dun an des signes de dystrophie musculaire de Duchenne ((DMD) : difficulté pour se relever de la position accroupie à la position debout, fatigabilité lors de l’acquisition de la marche ; le diagnostic a été confirmé chaque fois par la clinique et par le dosage sanguin de la créatinekinase. En Il, deux soeurs ont eu des créatines-kinases kinases élevées (à plusieurs reprises) 11(1) à des créatines-kinases kinases normales. Quelle est la signification de ces résultats pour 11(3) et 11(5)? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - Conduction obligato obligatoire B - Conductrices certaines C - Non conductrice D - Atteintes de la maladie E - Aucune signification [105] Que peut-on on conclure du résultat normal de 11(1 )? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher larbre généalogique. A - Conductrice obligatoire B - Conductrice avec un risque de 1/3 C - Non conductrice D - Conductrice certaine E - Aucune des propositions cidessus [106] Quel risque à priori encourt 111(6) dêtre conductrice? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher larbre généalogique. A - 1/2 B - 1/4 C - 1/8 D - 1/16 E - 1/32 [107] Sont représentés, à côté des symboles figurant les différents sujets de cette famille, les résultats dévaluations dhaplotypes révélés en biologie moléculaire à partir de trois

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[116] Un homme hémophile se marie avec une femme non conductrice, les enfants de cette union seront: A - Tous hémophiles B - Tous les garçons hémophiles, toutes les filles saines C - Toutes les filles conductrices, tous les garçons sains D - Tous les garçons conducteurs, toutes les filles normales E - Tous les enfants génotypiquement sains [117] Parmi les propositions suivantes concernant Ihérédité multifactorielle, quelle est ou quelles sont celle(s) qui est ou sont exacte(s) A - Le milieu intervient dans son expression phénotypique B - La consanguinité nintervient pas C - Les sujets atteints ont un enfant sur 4 atteint D - li y a intervention de plusieurs gènes E - Le risque augmente avec le nombre denfants atteints [118] Dans le cadre des maladies multifactorielles, le conseil génétique sera basé sur: A - Lâge de la mère B - Le degré de parenté C - La gravité de la maladie D - Le nombre de sujets atteints E - Le non respect de la sexratio pour le sujet atteint [119] Quel(s) est(sont) Ie(s) signe(s) clinique(s) qui permet(tent) dévoquer un syndrome de Turner? A - Retard statural B - Aménorrhée primaire C - Cubitus valgus D - Retard intellectuel important E - Signe de Kosowicz [120] Le caryotype 46, XX /47, XX, + 21 correspond à:

A - Un caryotype 47, XYY B - Une grande taille C - Une sclérohyalinose des tubes séminifères D - La présence d’un corpuscule de Barr dans les noyaux des cellules muqueuses E - La fréquence des aberrations chromosomiques dans la descendance des sujets atteints [293] Cochez le ou les caryotype(s) correspondant à une trisomie 21. A - 47, XY, + 2 1/46, XY B - 47, XX, + 21 C -46, XY, t(14q 21q) D -46, XY, t(21q 21q) E - 46, XY, t(2 q ; 22q) [294] La consanguinité A - Joue un rôle important dans les affections dominantes B - Joue un rôle qui ne dépend que faiblement de la fréquence du gène, dans le cas des maladies récessives autosomiques C - Joue un rôle faible dans les maladies récessives liées à IX D - Joue un rôle important si le gène est peu fréquent, dans les maladies récessives autosomiques E - Joue un rôle dans les maladies chromosomiques. [295] En l’absence de mutation de novo, 50 % des enfants d’un couple de parents sains sont 28 porteurs hétérozygotes du gène responsable dune maladie autosomique récessive. Leurs parents peuvent être: A - Tous les deux homozygotes pour ce gène B - Tous les deux hétérozygotes pour ce gène C - L’un hétérozygote pour ce gène et l’autre homozygote sain D - L’un hétérozygote pour ce gène et l’autre homozygote pour ce gène E - L’un homozygote sain et l’autre homozygote pour ce gène [296] En cas de transmission autosomique récessive et pour

systèmes à deux allèles présumés très proche proches du gène DMD, Aa, Bb, Cc. Quel est dans cette famille Ihaplotype associé au gène DMD? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher larbre généalogique. A - AA Bic B - Abc C - AbC D - Abic E - Ab/c [108] Daprès la biologie moléculaire: Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher larbre généalogique. A - 11(6) et 11(7) n’ont pas le même père B - 11(1) et 11(5) n’ont pas le même père C - Une recombinaison à eu lieu chez 11(5) D - Un diagnostic anténatal est souhaitable chez 11(1) E - Un diagnostic anténatal es est souhaitable chez 11(5) [109] cc La famille représentée par l’arbre généalogique ci ci-dessous a conçu un enfant de sexe féminin III (4) atteint de mucoviscidose. Quel risque ce couple 113 114 encourt-ilil de concevoir un enfant hétérozygote? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/8 B - 1/4 C - 1/2 D - 1/3 E - 2/3 [110] Nous supposerons que tout sujet hétérozygote l’est par transmission et jamais par mutation. Quel risque encourt 11(7) de savérer hétérozygote? Cliquez sur le b bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/8 B - 1/4 C - 1/2 D - 1/3 E - 2/3 [111]

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A - Translocation 21-X B - Triploïdie C - Monosomie 21 D - Pseudohermaphrodisme féminin E - Fille trisomique 21 en mosaïque [121] Lachondroplasie se transmet selon le mode dominant autosomique. Un couple sans antécédent a un fils et une fille : le fils est achondroplase Quel est le risque pour la fille davoir un enfant atteint? A - 100 % B - 50 % C - 25 % D - 10 % E-O% [122] Pierre a une cataracte congénitale se transmettant selon le mode dominant autosomique. En effet, sa soeur. son frère, sa grand-mère paternelle sont également atteints. Une autre soeur Jeanne est indemne. Quel est le risque pour les enfants de Jeanne d’être porteurs de cataracte? A - 100 % B - 50 % C - 25 % D - 10 % E-O% [123] Parmi les remaniements de structure suivants, quel(s) est(sont) celui(ceux) qui ne porte(nt) que sur un seul chromosome? A - Isochromosome B - Anneau C - Translocation réciproque D - Translocation Robertsonienne E - Inversion péricentrique [124] La dégénérescence en adénocarcinome s’observe avec une fréquence importante au cours de: 12 A - Polype hyperplasique B - Polypes adénomateux C - Tumeur villeuse D - Polype juvénile E - Lipome

laquelle la fréquence des hétérozygotes dans la population est de 1/50, quelle est la probabilité pour l’oncle d’un sujet atteint d’avoir un enfant atteint A - 1/50 B - 1/1 00 C - 1/300 D - 1/400 E - Autre réponse [297] Quel est pour une femme de 30 ans primigeste, sans antécédents particuliers, le risque d’avoir un enfant atteint de trisomie 21 ? A - 1/2500 B - 1/1 000 C - 1/500 D - 1/300 E - 1/100 [298] La soeur d’un trisomique 21 a un caryotype 45, XX, t ( 14q21q). Les risques qu’elle a d’avoir un enfant trisomique 21 sont de A-O B - 1/20 C - 1/6 D - 1/3 E - 1/2 [299] Le caryotype 47, XXY, correspond en général à: A - Un arriéré mental profond B - Un sujet masculin avec atrophie testiculaire C - Un sujet de grande taille avec hyperpilosité D - Un syndrome de féminisation testiculaire E - Un homme porteur d’une dysmorphie crânio-faciale [300] Chez un sujet 45, X, une malformation cardio-vasculaire est fréquemment rencontrée Laquelle? A - Transposition des gros vaisseaux B - Canal artériel C - Canal atrio-ventriculaire D - Sténose isthmique E - Communication interventriculaire [301] Une étude des groupes HLA est réalisée dans une fratrie (sans jumeau) afin d’effectuer une

La maladie atteint un sujet sur 2 500. Quel risque encourt la mère de 111(6) d’être hétérozygote? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/125 B - 1/100 C - 1/75 D - 1/25 E - 1/10 [112] La maladie de 111(4) étant sévère, 11(7) et son épouse demandent à bénéficier pour une nouvelle grossesse prévue, d’un diagnostic anté anté-natal. Ce diagnostic peut se faire par: Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - Biopsie de trophoblaste pour étude du caryotype B - Biopsie du trophoblaste pour étude du polymorphisme de longueur des fragments de restriction C - Recherche échographique d’un signe d’obstruction intestinale 45 D - Etude des enzymes digestives dans le liquide amniotique E - Etude de la trypsine immunoréactive [113] 11(3) et 11(4), gênés par le principe du diagnostic anté anté-natal envisagent de recourir à une insémination artificielle par sperme de donneur pour une prochaine grossesse. Evaluez le risque de conception dun enfant atteint de mucoviscidose, dans ce foyer dans le cas ou une telle méthode serait utilisée Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/250 B - 1/1 00 C - 1/50 D - 1/25 E - 1/10 [114] cc Soit une famille dans laquelle il y

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[125] Un caryotype sanguin est indiqué dans: A - Retard statural inexpliqué chez une fillette B - Retard mental et dysmorphie crânio-faciale C - Azoospermie inexpliquée D - Malformation cardiaque isolée E - Aménorrhée [126] Une femme souhaite un diagnostic anténatal d’anomalies chromosomiques. Dans quel(s) cas l’examen vous semble-t-il justifié? A - Femme ayant plus de 38 ans B - Femme jeune ayant un frère trisomique 21 libre C - Femme ayant un enfant trisomique 21 D - Femme jeune dont le mari a une translocation équilibrée E - Femme jeune ayant eu un enfant porteur dune fente labiale [127] Parmi les propositions suivantes quelle est (quelles sont) celle(s) qui doit (doivent) conduire à prescrire un caryotype sanguin chez un couple A - Mariage consanguin B - Avortements spontanés à répétition C - Enfant mort-né polymalformé n’ayant pas eu de caryotype D - Enfant hémophile décédé E - Enfant trisomique 21 décédé à la naissance sans caryotype [128] Le caryotype d’un sujet 46, XX comporte deux autosomes anormaux, l’un trop court,.l’autre trop long. Définir l’anomalie responsable, en tenant compte du fait que le sujet à un phénotype normal A - Aneuploïdie

greffe de moelle à l’un des enfants qui est aplasique. Quelles sont les chances d’identité totale avec l’enfant atteint d’un enfant sain pris au hasard dans cette fratrie? A-O% B - 25 % C - 50 % D - 75 % E - 100 % [302] L’étude du caryotype est indiquée dans A - Une aménorrhée primaire avec petite taille B - Une stérilité primaire avec azoospermie C - La répétition d’avortements spontanés répétés du 1er trimestre D - Une hernie gonadique grandes lèvres chez une fillette E - Un avortement spontané unique, dont l’étiologie chromosomique a été présumée par l’étude histologique [303] La formule chromosomique suivante est observée dans le syndrome de Turner: A - 47, XXX B - 45, X C - 45, X/46 XX D - 46, X, r (X) E - 46, X, del (Xp) [304] Un seul de ces signes est constant et indispensable au syndrome de Klinefelter à l’âge adulte, après la puberté; lequel? A - Les sujets sont grands B - La gynécomastie est marquée C - La pilosité est peu développée D - Les testicules sont petits, indolores E - La verge est anormalement petite [305] Une femme hémophile est homozygote. Quels sont les risques que sa fille ait un fils malade dun père sain? A-O B - 25 %

a plusieurs cas d’hémophilie B (1.3, 1114, 1115) Cliquez sur le bouton “Dessin pour afficher l’arbre généalogique. Une étude en biologie moléculaire est réalisée, utilisant la sonde F IX dérivée du facteur IX de la coagulation dont les polymorphismes révélés par l’enzyme Taq sont : A: 1, 8 kb ; B : 1, 3 kb. Les résultats sont les suivants 1.1 A 1.2 AB 11.1 A 11.2 AA 11.3 AB 11.4 AB 11.5 A 111.1 AB 111.2 AB 111.3 A 111.4 B 111.5 B 111.6 B Quelle est la probabilité d’être conductrice pour 11.2, avant l’étude en biologie moléculaire? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/8 B - 1/4 C - 1/2 D-1 E-O [115] Quelle est la probabilité d’être conductrice pour 111.2, avant l’étude en biologie moléculaire? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/8 B - 1/4 C - 1/2 D-1 E-O [116] Quelle est la probabilité dêtre conductrice pour 111.1, avant l’étude en biologie moléculaire? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/8 B - 1/4 C - 1/2 D-1

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B - Translocation réciproque équilibrée C - Déséquilibre d’une translocation réciproque D - Translocation Robertsonienne E - Monosomie partielle [129] Un sujet hétérozygote pour un gène pathologique dominant à pénétrance complète: A - Est porteur sain de la maladie B - Peut présenter des manifestations mineures de la maladie C - Présente un phénotype normal D - Présente un génotype anormal E - Est obligatoirement de sexe masculin [130] L’incidence de la mucoviscidose est de 1 sur 2 500. L’incidence des hétérozygotes est de A - 1 sur 1250 B - 1 sur 625 C - 1 sur 50 D - 1 sur 25 E - 1 sur 10 [131] Chez un sujet 45, X une malformation cardio-vasculaire est fréquemment rencontrée Laquelle? A - Transposition des gros vaisseaux B - Canal artériel C - Canal atrio-ventriculaire D - Sténose isthmique E - Communication interventriculaire [132] Lorsque Ion suspecte chez un nouveau-né une trisomie 21, quel est le signe neurologique qui va appuyer le diagnostic? A - Hyperréflectivité ostéotendineuse B - Hypertonie C - Mouvements anormaux D - Yeux en coucher de soleil E - Hypotonie [133] Chez un sujet porteur de caryotype 47, XX, +21, la cardiopathie congénitale la plus

C - 50 % D - 100 % E - 80 % [306] Dans laquelle ou lesquelles de ces 5 aberrations chromosomiques retrouve-ton une fréquence accrue de leucémies aiguès? A - 45, X B - 47, XXY C - 47, XY, +21 D -46, XX,t(14q-21q) E -45, XX t (14, 21) [307] 29 Dans l’hémophilie A - La mère d’un hémophile est toujours conductrice B - L’hémophilie féminine ne s’observe que chez des homozygotes C - Le diagnostic anténatal est possible D - Le père d’un garçon hémophile a une chance sur deux d’être hétérozygote E - La soeur d’un hémophile dans une famille d’hémophiles a une chance sur deux d’être hétérozygote [308] L’observation dans une famille d’un cas unique d’une affection génétique chez un garçon peut traduire: A - Une mutation récente de génopathie dominante autosomique B - Une mutation récente de génopathie récessive liée à IX C - Une génopathie récessive liée à IX transmise par la mère D - Une génopathie récessive autosomique E - Une maladie multi-factorielle [309] Parmi les signes cliniques suivants, citer ceux qui ne sont habituellement pas rencontrés dans le syndrome de Turner: A - Rein en fer à cheval B - Rates accessoires C - Petite taille D - Dysménorrhée E - Retard mental [310] Dans la trisomie 21 typique, on observe A - Pied en piolet

E-O [117] Quel est, après l’étude en biologie moléculaire, le risque pour 11.2 d’être conductrice de la maladie? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/2 B - 1/4 C - 1/8 D-1 E-O [118] Quel est, après l’étude en biologie moléculaire, le risque pour 111.2 d’être conductrice de la maladie? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/2 B - 1/4 C - 1/8 D-1 E-O [119] 11.3 est enceinte. Le foetus est de sexe masculin. L’étude des polymorphismes de l’ADN montre qu’il est porteur de l’allèle A. Quelle est l’attitude la plus logique? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. Cliquez liquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - Interrompre la grossesse B - Poursuivre la grossesse C - Contrôler le dosage de facteur IX dans le sang foetal D - Doser le facteur IX dans le liquide amniotique E - Autre réponse [120] cc Voici l’arbre généalogique d’une famille dans laquelle se transmet une ‘hémophilie A”. Les sujets atteints sont représentés par des symboles pleins. Les conductrices de la maladie dépistées par l’analyse de l’hémostase sont représentées par des symboles à demipleins.

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fréquemment retrouvée est? A - Un canal atrio-ventriculaire B - Une coarctation de laorte C - Une transposition des gros vaisseaux D - Une communication interventriculaire E - Une tétralogie de Fallot [134] Parmi ces cinq caryotypes, lequel correspond au handicap mental le plus important? A - 45, X B - 47, XXY C - 47, XY, +21 D-45, XX,t(14,21) E -46, XX, t ( lOq, 21q) [135] Un sujet atteint dune maladie autosomique récessive: A - Porte ce gène récessif sur ses deux chromosomes homologues B - Est homozygote pour ce gène C - Peut être du sexe masculin ou du sexe féminin D - A 25 % de risque davoir un enfant atteint de la même maladie que lui, quel que soit le type dunion E - Peut avoir un parent atteint [136] Vous évoquez un caractère autosomique récessif si 13 A - Un des parents est lui même malade B - Les 2 parents sont bien portants C - Les 2 parents sont consanguins D - La maladie ne saute aucune génération E - Il existe des cas semblables dans la fratrie [137] Parmi les propositions concernant l’hérédité récessive liée à IX, indiquer celle(s) qui est (sont) erronée(s) A - Les femmes sont normales, conductrices ou malades B - Une femme conductrice transmet la maladie à tous ses garçons C - Les garçons atteints peuvent avoir un grand-père également

B - Epicanthus C - Hexadactylie D - Hypotonie E - Obliquité des fentes palpébrales en bas et en dehors [311] Parmi les signes cliniques suivants, citer ceux qui ne sont habituellement pas rencontrés dans le syndrome de Klinefelter: A - Rein en fer à cheval B - Atrophie testiculaire C - Hypergonadisme D - Grande taille E - Retard mental [312] Une translocation robertsonienne A - Peut être observée chez des sujets cliniquement normaux B - Peut concerner n’importe quel chromosome C - Peut être responsable de malformations dans la descendance D - Représente 10 % des anomalies de structures chromosomique E - Est toujours le résultat d’une translocation parentale [313] Le terme de pénétrance d’un gène s’applique à A - Mutation récessive autosomique B - Mutation récessive liée à IX C - Mutation dominante autosomique D - Maladie multigénique E - Aucune des propositions cidessus [314] Parmi ces cinq caryotypes, lequel correspond au handicap mental le plus important? A - 45, X B - 47, XXY C - 47, XXX D - 47, XY, + 21 E -45, XX, t (14q, 21q) [315] Le quotient intellectuel d’un enfant de 10 ans, trisomique 21 est généralement: A- Inférieur à 10 B - Compris entre 10 et 20 C - Compris entre 40 et 50 D - Compris entre 80 et 90

(l-1, Il-1 1 et II II-1) II-6 n’a pas été prélevée pour l’analyse de l’hémostase. L’ADN de tous les sujets représentés a été prélevé alors que III-1 1 était enceinte et désirait un diagnostic prénatal 46 de l’hémophilie pour son enfant à naître IV-1. 1. Une étude en biologie moléculaire a permis de retrouver les haplotypes notés à l’aide d’une sonde génique pour le facteur VIII et d’une enzyme de restriction. Cliquez sur le bouton “Dessin’ pour afficher l’arbre généalogique. L’hémophilie A est une maladie héréditaire dont: Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - La transmission est dominante à IX B - Le gène responsable est localisé sur le chromosome X C - Il existe de nombreux cas dus à des mutations de novo D - Le gène ne allèle est responsable de l’hémophilie B E - Le dépistage prénatal est possible par l’analyse du sang foetal [121] Quelle est la probabilité calculée par les méthodes classiques pour que Il-6 6 soit conductrice’? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher er l’arbre généalogique. A-1 B-O C - 1/2 D - 2/3 E - 1/4 [122] Que devient devient-elle après l’étude en biologie moléculaire? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - Egale à la probabilité de mutation du gène B-1 C - 1/2 D - 2/3 E - 1/4 [123] Le conseil génétique donné sur

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atteint de la même affection D - Une turnérienne peut être atteinte cliniquement E - La moitié des filles d’un homme atteint sont conductrices [138] Deux parents sont porteurs hétérozygotes du gène de la mucoviscidose. Quel est le risque d’avoir un enfant atteint si celui ci est un garçon ? A-O B - 1/4 C - 1/2 D - 3/4 E - Aucune de ces réponses n’est exacte [139] Parmi ces cinq femmes qui demandent une amniocentèse, laquelle présente le risque statistique le plus élevé d’avoir un enfant trisomique 21 A - Une femme dont le mari est porteur d’une translocation 13,14 B - Une femme de 25 ans ayant déjà eu un enfant trisomique 21 par trisomie libre C - Une femme de 45 ans sans antécédent D - Une femme qui a épousé son cousin germain E - Une femme qui a eu 3 fausses couches spontanées [140] Dans le syndrome de Turner (caryotype 45, X), l’aspect habituel des ovaires en coelioscopie est représenté par: A - Un kyste de l’ovaire B - Une bandelette fibreuse C - Une dégénérescence sclérokystique D - Une aplasie utéroovarienne E - Une ectopie ovarienne [141] Chez un sujet porteur de caryotype 47, XX, + 2 1, la complication oculaire la plus couramment rencontrée est A - Une dégénérescence tapéto-rétinienne B - Une cataracte C - Une rétinite pigmentaire D - Un glaucome E - Un rétinoblastome

E - Normal [316] Chez un sujet porteur de caryotype 47,XY,+21, la cardiopathie congénitale le plus souvent retrouvée est A - Un canal atrio-ventriculaire B - Une coarctation de l’aorte C - Une transposition des gros vaisseaux D - Une communication interventriculaire E - Une tétralogie de Fallot [317] Dans une famille, l’observation d’un cas unique dune affection génétique chez un garçon peut traduire: A - Une mutation récente de génopathie dominante autosomique B - Une mutation récente de génopathie récessive liée à IX C - Une génopathie récessive liée à IX transmise par la mère D - Une génopathie récessive autosomique E - Une maladie multifactorielle [318] Le syndrome de Klinefelter comporte: A - Un phénotype masculin B - Une hypertrichose C - Une hypertrophie des glandes mammaires D - Une débilité mentale constante E - Une atrophie testiculaire [319] Quel est ou quels sont le ou les éléments qui peuvent faire évoquer une transmission récessive liée à IX? A - 50 % des garçons sont atteints 30 B - Pathologie identique chez un oncle maternel C - Pathologie identique chez I un des deux parents D - 25 % des filles sont transmettrices E - Les parents ont un ancêtre commun [320] Une transiocation Robertsonienne équilibrée, t( 14 ; 21), sans mosaïque

sa demande au couple III III-1, III2 a permis la poursuite de la grossesse car: Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - L’enfant IV IV- 1 est un garçon B - La mère de l’enfant n’est pas conductrice en dépit des résultats de l’hémostase et de l’analyse de l’arbre généalogique C - Le chromosome X de l’enfant IV- 1 provient de son père D - Le chromosome X transmis par sa mère à l’enfant IV-ll n’est pas celui qui porte la maladie après an analyse des résultats des haplotypes de restriction E - C’est le grand grand-père maternel de l’enfant qui est atteint [124] Quel est dans cette famille le marqueur du chromosome X porteur du gène anormal défini par l’analyse de l’ADN? Cliquez sur le bouton Dessin Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 4,8 B - 5,1 C - 4,1 D - 4,5 E - 5,3 [125] cc Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. IIi est atteint d’une maladie récessive autosomique, dont la fréquence est de 1/2500. Quel est le risque pour 1113 d’avoir la même maladie sachant que 114 n’a aucun antécédent familial de ce type? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/2500 B - 1/150 C - 1/5000 D - 1/7500 E - 1/10 [126] Que devient ce risque si vous apprenez prenez que 114 a une cousine germaine

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[142] Dans laquelle(lesquelles) de ces 5 aberrations chromosomiques retrouve-t-on un excès de leucémies aigués? A - 45, X B - 47, XXY C - 47, XY +21 D -46, XX,t(14q-21q) E -45, XX t (14, 21) [143] La consanguinité A - Joue un rôle important dans les affections dominantes B - Joue un rôle qui ne dépend que faiblement de la fréquence du gène, dans le cas des maladies récessives autosomiques C - Joue un rôle faible dans les maladies récessives liées à IX D - Joue un rôle important si le gène est peu fréquent, dans les maladies récessives autosomiques E - Joue un rôle dans les maladies chromosomiques [144] Une femme a un frère et un oncle maternel atteints de myopathie de Duchenne de Boulogne (affection récessive liée à IX), cette jeune femme est: A - Conductrice obligatoire B - Atteinte de la maladie C - Exposée au risque davoir des enfants malades D - Sans aucun risque pour sa descendance E - Exposée au risque davoir des filles conductrices [145] Chez un homme ayant des signes cliniques évoquant un syndrome de Klinefelter, on peut observer le(s) caryotype(s) suivant(s) A - 47, XXX B - 47, XYY C - 47, XXY D - 46, XX E - 46, XY /46, XX [146] Dans la descendance d’un couple dont le mari est atteint dune maladie récessive liée au chromosome X et la femme non conductrice pour cette anomalie:

A - Est obligatoirement acquise B - Détermine un caryotype à 45 chromosomes C - S’observe chez la femme avec une fréquence fonction de l’âge D - Comporte pour la descendance un risque de déséquilibre de 15 % si elle est portée par la mère E - Est sans risque pour la descendance du sujet porteur [321] La fente labiale est un caractère multifactoriel, sa transmission obéit à toutes les règles suivantes sauf une laquelle ? A - Le risque pour les apparentés d’un sujet atteint décroît à mesure que s’éloigne la parenté B - Le risque pour les apparentés augmente avec le nombre de sujets atteints dans la même famille C - L’augmentation du risque pour les apparentés est d’autant plus grande que l’incidence de l’affection est forte dans la population générale D - Le risque pour les apparentés est d’autant plus grand que la malformation est sévère E - Le coefficient de consanguinité moyen des sujets atteints est supérieur à celui de la population générale [322] Le caryotype d’un sujet comporte deux autosomes anormaux, l’un trop court, l’autre trop long. Définir l’anomalie responsable en tenant compte du fait que le sujet a un phénotype normal A - Aneuploïdie B - Translocation réciproque équilibrée C - Inversion péricentrique équilibrée D - Translocation Robertsonienne E - Monosomie partielle [323] Dans la descendance d’un

paternelle atteinte de cette affection? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/5000 B - 1/24 C - 1/150 D - 1/2 E - 1/2500 [127] Le dépistage anténatal de la mucoviscidose est possible sur le liquide amniotique dans les familles à risque à 18 semaines d’aménorrhée. Parmi les enzymes suivantes, quelles sont celles qui y sont dosées dans ce but? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - Trypsine B - Gamma gluta glutamyl transeptidase C - Leucine aminopeptidase D - Amylase E - Phosphatases alcalines [128] 112 va se marier. Son époux na aucun antécédent familial connu de mucoviscidose mais il présente une hémophilie k Ce couple sinterroge quand au risque encourru par leur descendance vis vis-à-vis de l’hémophilie Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - Toutes les filles seront 47 indemnes B - Tous les garçons seront indemnes C - Les garçons ont un risque de 50% d’avoir un enfant atteint D - Toutes utes les filles seront transmettrices E - Les filles ont un risque de 2 5 % d’avoir un garçon atteint [129] cc Des parents viennent pour la naissance d’un enfant polymalformé. Le caryotype de l’enfant est le suivant : 46,XY,der (l),t (1; 4)(P..; P..) et celui des parents :

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A - 50 % des garçons sont sains B - 50 % des filles sont hétérozygotes transmettrices C - Tous les enfants transmettent l’affection D - 50 % des garçons transmettent l’affection E - Aucune de ces réponses n’est exacte [147] Une amniocentèse est décidée 14 chez une jeune femme enceinte, compte tenu d’un antécédent d’un enfant précédent trisomique 21 libre, pour savoir si l’enfant est atteint de trisomie. Cette amniocentèse doit être faite A - Avant la 15ème semaine d’aménorrhée gravidique B - Entre la 17 et la 20ème semaine d’aménorrhée gravidique C - Entre la 22 et la 25ème semaine d’aménorrhée gravidique D - Après la 25ème semaine d’aménorrhée gravidique E - Aucune des propositions cidessus [148] Quelle est la probabilité qu’une femme dont les deux frères ont la myopathie de Duchenne de Boulogne, ait un enfant atteint? A - 1/2 B - 1/4 C - 1/8 D-1 E-O [149] Dans un arbre généalogique, on n’observe que des sujets masculins atteints. Désignez le seul critère généalogique qui permet d’exclure une récessivité liée à IX: A - On observe des sauts de génération B - Un sujet atteint a des frères sains C - Un père et son fils sont atteints

couple dont le mari est atteint d’une maladie récessive liée au chromosome X et la femme non conductrice pour cette anomalie: A - 50 % des garçons sont sains B - 50 % des filles sont hétérozygotes transmettrices C - Tous les enfants transmettent l’affection D - 50 % des garçons transmettent l’affection E - Aucune de ces réponses n’est exacte [324] Deux parents sont porteurs hétérozygotes du gène de la mucoviscidose, quel est le risque d’avoir un enfant atteint si celui ci est un garçon ? A-O B - 1/4 C - 1/2 D - 3/4 E - Aucune de ces réponses n’est exacte [325] Quelle est, parmi les propositions suivantes, celle qui indique correctement le nombre de corps de Barr observé respectivement chez une fille trisomique 21, une femme triplo X, une patiente atteinte de syndrome de Turner, et un sujet, présentant un syndrome de Klinefelter: A - 0,1,2,1 B - 1,1,0,1 C - 1,2,0,1 D-201,1 E - 1,1,0,2 [326] Parmi ces cinq femmes qui demandent une amniocentèse, laquelle présente le risque statistique le plus élevé davoir un enfant trisomique 21 A - Une femme dont le mari est porteur dune translocation 13,14 B - Une femme de 25 ans ayant déjà eu un enfant trisomique 21 par trisomie libre C - Une femme de 45 ans sans antécédent D - Une femme qui a épousé son cousin germain E - Une femme qui a eu 3

46, XX et 46, XY, t (1; 4)(P..; P..). L’enfant est: A - Trisomique ip B - Monosomique lp C - Trisomique 4p D - Monosomique 4p E - Autre [130] Le risque théorique pour ces parents d’avoir un autre enfant handicapé est de: A - 100 % B - 50 % C - 25 % D-5% E-1% [131] La grand mère paternelle porte la translocation. La probabilité que l’oncle paternel cliniquement normal ait un caryotype normal est de: A - 75 % B - 50 % C - 25 % D-5% E-1% [132] L’examen du liquide amniotique pour étude du caryotype est habituellement proposé à la: A - 4ème semaine B - 10ème semaine C - 17ème semaine D - 20ème semaine E - 26ème semaine [133] cc Lenquête par biologie moléculaire dans une famille de myopathie de Duchenne de Boulogne a montré les résu résultats suivants obtenus à laide de sondes et d’enzymes de restriction appropriées Cliquez sur le bouton “Dessin pour afficher l’arbre généalogique. La présence chez un sujet de l’allèle responsable de la maladie dans cette famille doit être évoquée devant: Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - La présence de l’haplotype 7.5, 8.7

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D - Les parents d’un sujet atteint sont consanguins E - Aucun des critères précédents [150] Dans la liste suivante, quel(s) est(sont) l’(les) hétérozygote(s) obligatoire(s) pour la mucoviscidose? A - Le père d’un sujet atteint B - La mère d’un sujet atteint C - Les enfants d’un sujet atteint D - Les frères ou soeurs d’un sujet atteint E - Aucun de ces individus [151] Dans le mode de transmission récessif lié au chromosome X (mère conductrice et père sain) A - 50 % des garçons sont sains B - 50 % des filles sont hétérozygotes C - 75 % des garçons sont porteurs sains D - 50 % des filles sont atteintes E - La mère de la conductrice est conductrice obligatoire [152] Quel(s) est(sont) l’(les) élément(s) qui peu(ven)t faire évoquer une transmission récessive liée à IX? A - 50 % des garçons sont atteints B - Pathologie identique chez un oncle maternel C - Pathologie identique chez l’un des deux parents D - 25 % des filles sont transmettrices E - Consanguinité parentale [153] Cochez la(les) anomalie(s) malformative(s) souvent présente(s) chez le nouveau né trisomique 21 A - Canal atrio-ventriculaire complet B - Coarctation de l’aorte C - Sténose du pylore D - Sténose duodénale E - Imperforation anale [154] Le syndrome de Kiinefelter au

fausses couches spontanées [327] Une amniocentèse est décidée chez une jeune femme enceinte, compte tenu dun antécédent dun enfant précédent trisomique 21 libre, pour savoir si l’enfant est ou non atteint de trisomie. Cette amniocentèse doit être faite A - Avant la 15ème semaine d’aménorrhée gravidique B - Entre la 17 et la 20ème semaine d’aménorrhée gravidique C - Entre la 22 et la 25ème semaine d’aménorrhée gravidique D - Après la 25ème semaine d’aménorrhée gravidique E - Aucune des propositions cidessus [328] Le daltonisme est une anomalie récessive liée à IX. Quelle est 31 la descendance des parents tous deux atteints de la même forme de daltonisme? A - La moitié des garçons sont atteints et toutes les filles sont saines B - Toutes les filles sont atteintes et tous les garçons sont sains C - Tous les enfants sont atteints indépendamment du sexe D - La moitié des garçons et la moitié des filles sont atteintes E - Tous les enfants sont sains [329] La plupart des maladies héréditaires du métabolisme sont dues: A - A des gènes dominants B - A des gènes récessifs C - A des aberrations chromosomiques D - A des gènes liés à IX E - A une hérédité polygénique [330] Lapparition dune maladie récessive liée à ‘X chez une femme peut être liée à: A - Linactivation de IX normal chez une femme porteuse dune translocation X autosome

B - La présence de Ihaplotype 1.6, 2.8 C - La présence de l’haplotype 2.8, 8.7 D - La présence de Ihaplotype 1.6, 7.5 E - La présence de Ihaplotype 1.6, 8.7 [134] Les chromosomes X de 2 garçons sains (112 et 1115) sont caractérisés par les mêmes fragments de restriction que celui d’un garçon malade (1114) car: Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - Le malade 1114 a été victime dune néo néo-mutation B - Le sujet Il est homozygote pour ce marqueur C - Il n’y a pas eu de recombinaison méïotique chez le sujet 113 D - L’expressivité de la maladie dépend de Ihaplotype considéré E - Le gène de la maladie est récessif [135] Que peut-on on répondre au couple 1115 - 1116 qui envisage une grossesse? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - Un diagnostic en biologie moléculaire devra être réalisé par le prélèvement précoce des villosités choriales B - Un diagno diagnostic de sexe foetal devra être réalisé par ponction amniotique en 17ème semaine d’aménorrhée C - Un dosage de CPK dans le liquide amniotique devra être réalisé à la 17ème semaine d’aménorrhée D - Un dépistage systématique des filles conductrices sera réalisé après la naissance E - Un diagnostic anténatal est inutile [136] Que peut-on on répondre au couple 1112 1112- 1113 qui demande la conduite à tenir vis à vis d’une future

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sens large peut être associé à un ou plusieurs des caryotypes suivants A - 47, XXX B - 47, XXY C - 47, XYY D - 49, XXXXY E - 47, XXY/46, XY [155] Quelle(s) est(sont) l’(les) indication(s) correcte(s) d’un caryotype parmi les propositions suivantes? A - Déficit intellectuel sévère B - Sujet mucoviscidosique C - Jeune femme ayant présenté des avortements précoces à répétition D - Enfant atteint d’une ambiguïté sexuelle E - Enfant mort-né [156] Le syndrome de Turner se caractérise dans sa forme typique par: A - Un nanisme B - Un impubérisme C - Une agénésie ovarienne D - Un caryotype 45, X/46, XXr E - Un taux bas de FSH à la puberté [157] Soit deux cousins germains qui souhaitent se marier, sachant que leur famille est indemne de toute pathologie liée au gène a récessif autosomique dont la fréquence est de 1/100, le risque pour ce couple d’avoir une descendance aa est de: A - 1/1 0000 B - 1/1 000 C - 1/1 600 D - 1/3200 E - 1/6400 [158] Le diagnostic anténatal pour établissement du caryotype sur les cellules amniotiques se justifie dans tous les cas suivants, sauf un. Lequel ? 15 A - Age maternel supérieur à 40 ans B - Une femme dont le frère est trisomique 21 libre C - Antécédents d’anomalies chromosomiques chez les enfants précédents

B - Lunion dun homme malade et dune femme conductrice C - Un caryotype triplo X D - Une mutation dans le gamète maternel, le père étant atteint E - Un caryotype 45,X [331] Sont hétérozygotes obligatoires pour l’hémophilie A - Filles d’un homme atteint B - Femmes ayant un garçon atteint C - Filles ayant un oncle maternel atteint D - Femmes ayant un fils et un frère atteints E - Femmes ayant un frère et un oncle maternel atteints [332] Quelle est ou sont la ou les proposition(s) exacte(s) concernant l’hémophilie ? A Les gènes de l’hémophilie A et B ne sont pas allèles B - La mère d’un hémophile n’est pas une hétérozygote obligatoire C - En général un hémophile ne peut avoir des garçons hémophiles D - L’hémophile sporadique s’explique par un défaut de pénétrance E - Le dosage du facteur antihémophilique ne détecte pas toutes les hétérozygotes [333] Dans l’hérédité autosomique récessive A - Le risque de récurrence est de 1/4 B - Quand l’un des deux parents est atteint et l’autre hétérozygote le mode de transmission se fait sous l’aspect d’une pseudo dominance C - Le père et la mère sont presque toujours hétérozygotes D - L’effet de la consanguinité s’accentue quand le gène est rare E - Le risque augmente avec le nombre d’enfants atteints [334] L’examen des cellules d’un frottis endobuccal révèle l’existence d’un corpuscule de

grossesse? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - La famille amille nest pas informative. Seul un diagnostic de sexe est possible B - La famille nest pas informative. Le diagnostic anténatal est inutile C - La famille est informative. Le diagnostic anténatal est possible et dépistera les garçons malades D - La famille est informative. Le diagnostic anténatal est possible et dépistera les filles conductrices E - La famille est informative. 48 Le résultat du diagnostic sera rendu au pourcentage de recombinaison près [137] Que peut-on on répondre au sujet 1111 qui sin sinterroge sur l’issue dune éventuelle grossesse? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - La famille nest pas informative. Seul un diagnostic de sexe est possible B - La famille est informative au taux de recombinaison près. Le diagnostic anténatal est inutile C - La famille est informative au taux de recombinaison près. Le diagnostic anténatal est possible et dépistera les garçons malades D - La famille est informative au taux de recombinaison près. Le diagnostic anténatal est possible et dépistera les filles conductrices E - Le diagnostic anténatal nécessite les résultats de son conjoint [138] cc Sur l’arbre généalogique, sont représentés par un même symbole des sujets porteurs d’une hémophilie A. Cliquez sur le bouton “Dessin’ pour afficher l’arbre généalogique. Il s’agit d’un déficit en Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre

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D - Translocation parentale équilibrée E - Femme jeune ayant eu un enfant trisomique [159] Parmi les propositions suivantes,une est fausse. Laquelle? L’hérédité dominante autosomique: A - Peut se transmettre d’un père à son fils B - Peut sauter une génération C - Atteint indifféremment homme ou femme D - Concerne la plupart des maladies enzymatiques E - La gravité de l’affection est variable d’un sujet à l’autre dans la même famille [160] Dans le cadre d’une union consanguine, une femme est hétérozygote pour une affection se transmettant selon le mode autosomique récessif. Quel est le risque pour que son cousin germain soit aussi hétérozygote? A - 1/4 B - 1/8 C - 1/16 D - 1/32 E - 1/64 [161] Pour l’hérédité de type dominant, la dénomination expressivité variable définit A - Une manifestation variable du gène suivant les individus B - Une manifestation variable au cours du temps chez un individu C - Labsence de manifestation chez un porteur du gène D - Laggravation progressive de la maladie au cours des générations E - Une différence dans l’âge d’apparition de la maladie [162] Les amniocentèses précoces pour le diagnostic d’une anomalie chromosomique sont indiquées A - Chez toute femme enceinte qui en fait la demande B - Chez une femme enceinte

BARR, la ou les formule(s) chromosomique(s) possible(s) est ou sont A - 45,XX, translocation 13 - 21 B - 46, XY C - 47, XY, + 21 D - 47, XXX E - 48, XXX, + 13 [335] Un caryotype est justifié en cas de A - Chorée familiale B - Garçon débile profond et présentant une macroorchidie et des oreilles décollées C - Nouveau-né issu dun mariage entre cousins germains D - Lymphoedème des pieds chez un nouveau-né de sexe féminin E - Atrophie testiculaire bilatérale et gynécomastie chez un jeune homme [336] Un sujet atteint dune maladie autosomique récessive A - Porte ce gène récessif sur ses deux chromosomes homologues B - Est homozygote pour ce gène C - Peut être du sexe masculin ou du sexe féminin D - A 25 % de risque davoir un enfant atteint de la même maladie que lui quel que soit le type d’union E - Peut avoir un parent atteint [337] En cas de maladie génétique chez un enfant, vous évoquez un caractère autosomique récessif si A - Un des parents est lui même malade B - Les 2 parents sont bien portants C - Les 2 parents sont apparentés D - La maladie ne saute aucune génération E - Il existe des cas semblables dans la fratrie [338] Dans la liste suivante, quel est ou quels sont les hétérozygotes obligatoires pour la mucoviscidose? A - Le père d’un sujet atteint

généalogique. A - Facteur V B - Facteur VII C - Facteur VIII D - Facteur IX E - Facteur Willebrand [139] L’arbre généalogique, vu hors du contexte clinique, est compatible avec Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - Une génopathie mendélienne dominante autosomique B - Une génopathie mendélienne récessive autosomique C - Une génopathie mendélienne récessive lié liée au sexe D - Une génopathie mendélienne dominante liée au sexe E - Aucune des propositions cidessus [140] Le sujet 1114, qui a un garçon sain, souhaite savoir si elle est conductrice. L’activité du facteur de coagulation, qui fait défaut dans l’hémophilie A, est chez elle de 70 %. Ce résultat signifie: Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - Dénué de signification tel quel B - Peut traduire une inactivation de IX chez une conductrice C - Impose d’être interprété conjointement à létude dun autre facteur de l’hémostase D - A moins de valeur si la femme est enceinte E - Affirme que 1114 est conductrice [141] 1114, lors dune nouvelle grossesse, demande une réévaluation de son état de conductrice possible Parmi les propositions sui suivantes, laquelle(lesquelles) est(sont) exacte(s)? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre

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qui a plus de 38 ans C - Chez une femme enceinte qui a eu un enfant porteur d’une anomalie chromosomique D - Chez une femme enceinte dont le mari est porteur d’une translocation E - Uniquement chez les femmes enceintes de plus de 40 ans [163] Le risque de trisomie 21 à la naissance peut être situé à: A - 1/2500 pour une femme de moins de 30 ans B - 1/100 pour une femme de 30 à 34 ans C - 1/20 pour une femme de 35 à 39 ans D - 1/10 pour une femme de 40 ans E - 1/50 pour une femme de plus de 45 ans [164] La fente labiale est un caractère multifactoriel, sa transmission obéit à toutes les règles suivantes sauf une. Laquelle? A - Le risque pour les apparentés d’un sujet atteint décroît à mesure que s’éloigne la parenté B - Le risque pour les apparentés augmente avec le nombre de sujets atteints dans la même famille C - L’augmentation du risque pour les apparentés est d’autant plus grande que l’incidence de l’affection est forte dans la population générale D - Le risque pour les apparentés est d’autant plus grand que la malformation est sévère E - Le coefficient de consanguinité moyen des sujets atteints est supérieur à celui de la population générale [165] Dans le syndrome de Klinefelter à l’âge adulte, après la puberté, un seul de ces signes est constant et indispensable au diagnostic, lequel ? A - Les sujets sont grands B - La gynécomastie est marquée C - La pilosité est peu

B - La mère d’un sujet atteint C - Les enfants d’un sujet atteint D - Les frères ou soeurs d’un sujet atteint 32 E - Aucun de ces individus [339] Parmi les situations suivantes, indiquez celles qui constituent une indication de diagnostic prénatal chromosomique A - Femme de 38 ans ou plus B - Femme dont le frère est trisomique 21 C - Femme ayant un enfant atteint de mucoviscidose D - Femme dont la grossesse est compliquée par un retard de croissance intra-utérin avec malformations E - Femme dont le conjoint est porteur dune translocation équilibrée [340] Dans la descendance d’un couple dont le mari est atteint dune maladie récessive liée au chromosome X et la femme non conductrice pour cette maladie: A - 100% des garçons sont sains B - 50% des filles sont conductrices C - Aucun enfant n’est cliniquement atteint D - Le risque pour les filles d’avoir un enfant atteint est de 1/4 E - Le risque pour un garçon d’avoir un enfant atteint est de 1/16 [341] Le risque de trisomie 21 à la naissance peut être situé à: A - 1/2500 pour une femme de moins de 30 ans B - 1/100 pour une femme de 30 à 34 ans C - 1/20 pour une femme de 35 à 39 ans D - 1/10 pour une femme de 40 ans E - 1/50 pour une femme de plus de 45 ans [342] Parmi les manifestations suivantes l’une ou plusieurs d’entre elles peuvent compliquer fréquemment la

généalogique. A - Une conductrice d’hémophilie A sur 7, au moins n’est pas dépistée par les seuls dosages de facteurs d’hémostase B - Les méthodes de biologie moléculaire sont, dans l’hémophilie A, plus performantes pour dépister les conductrices que le dosage des facteurs d’hémostase C - Les méthodes de biologie moléculaire sont invalidées, chez la femme, en cas de grossesse D - L’unicité de la mutatio mutation permet, pour l’hémophilie A comme pour la drépanocytose, d’utiliser une sonde spécifique de la mutation E - La même sonde peut être utilisée pour l’hémophilie A et pour l’hémophilie B [142] 1114, enceinte, s’avère conductrice. Parmi les propositions suivantes, concernant les possibilités et les modalités de diagnostic anté-natal, natal, laquelle (lesquelles) est (sont) exacte(s)? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - La biopsie de trophoblaste permet un diagnostic ante ante-natal de sexe à 10,5 semaines d’aménorrhée B - Le diagnostic ante ante-natal de la maladie est effectué en routine sur le sang foetal par biologie moléculaire C - La ponction du cordon ombilical est pratiquée quand elle est jugée nécessaire, à 16 semaines d’aménorrhé d’aménorrhée D - Le diagnostic ante ante-natal de l’hémophilie A est proposé à toutes les familles, quelle que soit la diminution d’activité du facteur d’hémostase E - Une biopsie de trophoblaste fait courir un risque d’avortement de 4 % 49 [143] Evaluez, avant toute utilisation de

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développée D - Les testicules sont petits, indolores E - La verge est anormalement petite [166] Les notions de pénétrance et d’expressivité s’appliquent aux manifestations variables des gènes Parmi les propositions suivantes, laquelle est correcte? A - Les manifestations cliniques chez les enfants atteints ne sont jamais identiques à celles des parents B - Les frères et soeurs atteints de la même maladie peuvent avoir des formes de gravité différente C - Toutes les maladies à transmission autosomique dominante ont une pénétrance de 100% D - Toutes les maladies à transmission autosomique dominante ont une pénétrance de 50 % E - La notion d’expressivité ne s’applique pas aux maladies à transmission autosomique récessive 16 [167] Parmi les malformations suivantes, laquelle est la plus souvent rencontrée dans le syndrome de Turner? A - Une coarctation de l’aorte B - Une cataracte congénitale C - Une ambiguité sexuelle D - Une craniosténose E - Une sténose duodénale [168] En cas de transmission autosomique récessive et pour laquelle la fréquence des hétérozygotes dans la population est de 1/50, quelle est la probabilité pour l’oncle d’un sujet atteint d’avoir un enfant atteint A - 1/50 B - 1/1 00 C - 1/300 D - 1/400 E - Autre réponse [169] Quel est le risque de récurrence

trisomie 21 A - Asthme B - Infections fréquentes C - Fracture spontanée D - Leucose aigué E - Cataracte [343] Parmi les propositions suivantes concernant la mucoviscidose et sa transmission, laquelle (lesquelles) est (sont) exacte(s)? A - La maladie touche environ un enfant sur 2 500 naissances B - Un diagnostic anténatal est possible par biopsie de trophoblastes et/ou étude sur le liquide amniotique C - Le gène de la maladie est localisé sur le chromosome X D - Le gène de la maladie est localisé sur le chromosome Y E - Aucune des propositions n’est exacte [344] Dans un arbre généalogique, on n’observe que des sujets masculins atteints. Désignez le seul critère généalogique qui permet d’exclure une récessivité liée à IX: A - Il existe des sauts de génération B - Un sujet atteint a des frères sains C - Un père et son fils sont atteints D - Les parents d’un sujet atteint sont consanguins E - Aucun des critères précédents [345] Lorsque Ion suspecte chez un nouveau-né une trisomie 21, quel est le signe neurologique qui va appuyer le diagnostic? A - Hyperreflectivité ostéotendineuse B - Anomalies auditives C - Mouvements anormaux D - Yeux en coucher de soleil E - Hypotonie [346] Quel est le risque de récurrence de trisomie 21 pour deux parents de 25 ans dont les 2 caryotypes sont normaux et qui viennent davoir un enfant porteur dune trisomie 21 libre?

biologie moléculaire, le risque à priori de 1114 d’être conductrice Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/3 B - 1/4 C - 1/2 D - Inévaluable E - Nul [144] cc Voici l’arbre généalogique dune famille dont un d des membres 1114 est atteint dune myopathie de Duchenne Boulogne. Le taux des CPK de 12, 112, 113, et 1112 est respectivement de 68, 102, 74 et 36 UI/l pour une norme à 195 UI/l. Une enquête familiale en biologie moléculaire a retrouvé les profils de restriction suivants après l’utilisation d’une enzyme de restriction et dune sonde moléculaire appropriées. Cliquez sur le bouton “Dessin’ pour afficher l’arbre généalogique. La dystrophie musculaire de Duchenne Boulogne est une affection récessive liée à IX dont le gène: Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - Est de très grande taille B - Code pour une protéine dénommée Dystrophine C - Est le siège de nombreuses néo-mutations mutations D - Code pour la Créatine CréatinePhospho-Kinase Kinase E - Est également représenté sur le chromosome Y [145] Avant étude de la biologie moléculaire, l’arbre généalogique vous permet d’apprendre au sujet 113: Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - Que sa mère lui a transmis le gène muté B - Que sa soeur est conductrice certaine du gène muté C - Que ses fils risquent d’être

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de trisomie 21 pour deux parents de 25 ans dont les 2 caryotypes sont normaux et qui viennent d’avoir un enfant porteur d’une trisomie 21 libre? A-O B - 1/10 C - 1/100 D - 1/650 E - 1/1 000 [170] Un taux élevé d’alpha foetoprotéine amniotique doit faire craindre que la femme attend un enfant atteint d’une ou plusieurs de ces affections A - Trisomie 21 B - Mucoviscidose C - Spina-bifida D - Phénylcétonurie E - Omphalocèle [171] Quel(s) est(sont) l’(les) élément(s) qui fait (font) évoquer une transmission récessive liée à IX? A - 50 % des enfants sont atteints B - Pathologie identique chez un oncle maternel C - Pathologie identique chez l’un des deux parents D - 25 % des filles sont transmettrices E - Consanguinité parentale [172] Le quotient intellectuel d’un enfant de 10 ans, trisomique 21, est généralement AInférieur à 10 B - Compris entre 10 et 20 C - Compris entre 40 et 50 D - Compris entre 80 et 90 E - Normal [173] Parmi les signes suivants, lequel ne se rencontre pas chez un nouveau né trisomique 21 ? A - Hypotonie B - Les taches de Brushfield C - La brachymésophalangie du cinquième doigt D - Macrocéphalie E - La diminution de l’angle acétabulaire [174] On retrouve constamment dans le syndrome de Klinefelter:

A-O B - 1/10 C - 1/1 00 D - 1/650 E - 1/1 000 [347] Chez un sujet porteur de caryotype 47,XX,+21, la complication oculaire la plus couramment rencontrée est: A - Une dégénérescence tapeto-rétinienne B - Une cataracte C - Une rétinite pigmentaire D - Un glaucome E - Un rétinoblastome [348] Une femme est hétérozygote pour une affection se transmettant selon le modeautosomique récessif. Quel est le risque pour que son cousin germain soit aussi hétérozygote? A - 1/4 B - 1/8 C - 1/16 D - 1/32 E - 1/64 [349] Quel est (ou quels sont) le (ou les) élément(s) qui fait (font) évoquer une transmission récessive liée à IX? A - 50 % des enfants sont atteints B - Pathologie identique chez un oncle maternel 33 C - Pathologie identique chez lun des deux parents D - 25 % des filles sont transmettrices E - Les parents ont un ancêtre commun [350] Lexamen des cellules dun frottis endobuccal révèle l’existence d’un corpuscule de BARR; la ou les formule(s) chromosomique(s) possible(s) est (sont) A - 45,XX, translocation 13 - 21 B - 46,XY C - 47,XY, +21 D - 47,XXX

atteints de la maladie D - Que ses filles risquent d’être vectrices de la maladie E - Que son risque d’avoir un enfant atteint de la maladie est majoré par une union consanguine onsanguine [146] Avant analyse par la biologie moléculaire, à qui attribuezvous une probabilité nulle d’être porteur du gène de la myopathie? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - Le sujet li B - Le sujet IIi C - Le sujet 113 D - Le sujet IIi E - Le sujet 1113 [147] Muni de l’analyse en biologie moléculaire, qu’évoque le fait que le sujet 1114 soit porteur de l’haplotype 2,8? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - Son chromosome X provient de son grand-père B - Le chromosome X malade provient de sa grand grand-mère C - Une recombinaison méïotique peut être envisagée chez sa mère D - Une néo néo-mutation peut être envisagée E - Son frère est porteur d’une forme inapparente de la maladie [148] Que doit-on on proposer au sujet 113 en vue dune grossesse? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - Un diagnostic prénatal par biologie moléculaire B - Un diagnostic de sexe foetal C - Une insémination par donneur D - Un dosage des CPK par ponction de sang foetal E - Labstention dinvestigations supplémentaires [149] cc Soit l’arbre généalogique

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A - La grande taille B - Le visage glabre C - La gynécomastie D - L’impuissance E - La stérilité [175] Le dépistage systématique de la phénylcétonurie doit être pratiqué A - Dans les 8 premiers jours de la vie B-Alafindu lermois C-Alafindu lertrimestre D - Sur le sang du cordon E - Par ponction amniotique [176] Parmi les malformations suivantes laquelle(lesquelles) est(sont) particulièrement fréquente(s) chez le nouveau-né trisomique 21 ? A - Une agénésie rénale B - Un canal atrio-ventriculaire C - Une sténose duodénale D - Un spina-bifida E - Un hypospadias [177] La consanguinité augmente le risque de A - Maladie multifactorielle B - Trisomie 21 C - Maladie récessive autosomique D - Maladie dominante autosomique E - Mutation dans la descendance [178] Un homme atteint dune maladie récessive autosomique épouse une femme hétérozygote pour la même maladie. Quel est le risque de voir apparaître la maladie chez leurs enfants? A - Aucun enfant atteint B - Tous les enfants atteints C - 1/4 des enfants atteints D - 1/3 des enfants atteints E - 1/2 des enfants atteints [179] Quelle est la malformation digestive la plus fréquente chez un nouveau-né trisomique 21 ? A - Limperforation anale B - La sténose duodénale C - Latrésie de loesophage D - La présence de rates surnuméraires E - Le mésentère commun

E - 48,XXX, +13 [351] Un homme atteint d’une maladie récessive autosomique épouse une femme hétérozygote pour la même maladie. Quel est le risque de voir apparaître la maladie chez leurs enfants? A - Nul B - 100 % C - 1/4 des enfants atteints D - 1/3 des enfants atteints E - 1/2 des enfants atteints [352] Il faut demander un caryotype chez des parents: A - D’un enfant phénylcétonurique B - D’un enfant atteint d’anencéphalie C - D’un mort-né malformé sans diagnostic précis D - De deux sourds-muets E - De cousins germains [353] Le nombre haploide de chromosome dans l’espèce humaine est de: A - 22 B - 23 C - 44 D - 46 E - 48 [354] Un sujet atteint d’une maladie autosomique récessive: A - Porte ce gène récessif sur ses deux chromosomes homologues B - Est homozygote pour ce gêne C - Peut être du sexe masculin ou du sexe féminin D - A 25 % de risque d’avoir un enfant atteint de la même maladie que lui quel que soit le type d’union E - Peut avoir un parent atteint [355] Dans le mode de transmission récessif lié au chromosome X (mère conductrice et père sain) A - 50 % des garçons sont sains B - 50 % des filles sont hétérozygotes C - 75 % des garçons sont porteurs sains

cidessous cliquez sur le bouton “Dessin’ pour afficher l’arbre généalogique. V2 est décédé de bêtathalassémie V3 est porteur de mucoviscidose. La mère e de ces deux enfants est à nouveau enceinte. Le diagnostic anténatal est entrepris avec les enzymes de restriction Mspl et Taq I et les sondes P J3.1 1 (Mspl) et met D (Taq I) pour la mucoviscidose : a = 4,2 kb/p J3.1 1 et 4,5 kb/met D b = 4,2 kb/p J 3.11 et, 6,00 kb/met D c= 1,8kb/pJ3.11 et 6,0 kb/metD Pour bêta-thalassémie, thalassémie, on utilise l’enzyme de restriction Hinc Il avec une sonde du gène B de la globine. Les allèles détectés sont A) 7,6 kb B) 6,0 kb C) 3 0 kb En vous reportant aux résultats qui figurent sur l’arbre généalogique, que concluez-vous vous sur l’état très probable du foetus V4? Cliquez sur le bouton “Dessin” 50 pour afficher l’arbre généalogique. A - Foetus sain B - Foetus atteint de mucoviscidose C - Foetus atteint de thalassémie D - Foetus double hétérozygote E - Aucune conclusion possible [150] Si IV 1 est porteur d’un allèle d’une maladie récessive autosomique, quel est le risque pour le couple d’avoir un enfant atteint de cette maladie? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. A - 1/8 B - 1/16 C- 1/32 D - 1/64 E - 1/1 28 [151] Sur arbre généalogique, vous avez pu remarquer que III 2 a fait

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[180] Toutes les propositions suivantes sont exactes, sauf une. Laquelle? Un diagnostic prénatal 17 chromosomique doit être proposé à toute femme enceinte: A - De plus de 36 ans B - Porteuse dune anomalie chromosomique équilibrée C - Ayant déjà mis au monde un enfant présentant une trisomie 21 libre D - Dont le conjoint porte une anomalie chromosomique équilibrée E - Porteuse dune translocation 14/21 [181] Un sujet atteint dune maladie autosomique récessive: A - Porte ce gène récessif sur ses deux chromosomes homologues B - Est homozygote pour ce gène C - Peut être du sexe masculin ou du sexe féminin D - A 25 % de risque davoir un enfant atteint de la même maladie que lui quel que soit le type dunion E - Peut avoir un parent atteint [182] Un caryotype est justifié en cas de A - Chorée familiale B - Garçon débile profond et présentant une macroorchidie et des oreilles décollées C - Nouveau-né issu dun mariage entre cousins germains D - Lymphoedème des pieds chez un nouveau-né de sexe féminin E - Atrophie testiculaire bilatérale et gynécomastie chez un jeune homme

D - 50 % des filles sont atteintes E - La mère de la conductrice est conductrice obligatoire [356] Le syndrome de Turner se caractérise dans sa forme typique par: A - Un nanisme B - Un impubérisme C - Une dysgénésie ovarienne D - Un caryotype 45,X/46XX E - Un taux bas de FSH à la puberté [357] Le caryotype peut être établi à partir: A - D’un frottis buccal B - De sang prélevé sur héparine C - D’une biopsie de peau D - D’une ponction médullaire E - D’une biopsie de trophoblaste [358] Cochez la ou les anomalies malformatives souvent présentes chez le nouveau né trisomique 21: A - Canal atrio-ventriculaire complet B - Coarctation de l’aorte C - Sténose du pylore D - Sténose duodénale E - Imperforation anale [359] Parmi les chromosomes suivants, lesquels peuvent être impliqués dans une translocation robertsonienne? A - 13 B - 15 C - 16 D - 20 E - 22 [360] Cochez le ou les signes cliniques que Ion observe dans le syndrome de Klinefelter après la puberté: A - Gynécomastie B - Stérilité C - Atrophie testiculaire D - Hypertension artérielle E - Infantilo-nanisme

deux fausses couches, ce qui amène à étudier son caryotype et celui de son mari On découvre que ce dernier est porteur dune translocation (3;17) (qil ; p12). Quels sont les risques théoriques pour que le foetus V4 soit porteur de la même translocation que III 1? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher larbre généalogique. A - 100 % B - 50 % C - 25 % D - 10 % E-O% [152] En admettant que IV 1 soit porteur de la même translocation que son père, quel est le risque théorique que le foetus ait une trisomie 3q ? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher larbre généalogique. A - 100 % B - 50 % C - 25 % D - 10 % E-O%

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