Maladii Ereditare [PDF]

Zitiervorschau

Galati David

C.N.I.L.C.B. 9J

11.05.2017

Maladii ereditare Ereditatea este proprietatea tuturor organismelor vii aparținătoare unei specii de a da naștere la urmași asemănători sau capacitatea organismelor de a transmite la descendenți anumite caractere ereditare, fie prin reproducere asexuată sau reproducere sexuată. Prin procesul eredității, variațiile genetice se acumulează și pot duce la evoluția prin selecție naturală a unor fenotipuri (conform teoriei evoluției lui Darwin). Studiul eredității în biologie se numește genetică și include alte subdomenii cum ar fi epigenetica. Exista maladii care apar ca urmare a unor modificări in zestrea ge­netica moștenita de la părinți. Fiecare din cei doi genitori furnizează 50% din bagajul genetic, respectiv cate 23 de cromozomi. Aceștia se grupează in perechi, astfel ca in cariotipul uman normal se afla 46 de cromozomi, 44 de autozomi si 2 cromozomi sexuali, XX la fe­meie si XY la bărbat. Orice anomalie de număr sau structura se reflecta in buna funcționare a organismului rezultat. Pana la începutul secolului XX, ereditatea era considerata o îmbinare de continuitate si variație de trăsături si caractere. Cum viată ființei umane începe in momentul fertilizării ovulului, putem spune ca manifestarea bolilor ereditare începe încă din uter, prin malformații congenitale multiple sau prin dezvoltări de gonade (glande sexuale embrionare). O clasificare a bolilor care au o baza genetica ar fi: boli produse de o singura gena mutanta, boli cu aberație cromozomică detectabila, boli cu ereditate multifactoriala, in care predispoziția genetica se afla in interacțiune cu factorii de mediu. Exista si o categorie de boli pentru care factorii genetici sunt foarte importanți, precum obezitatea, hipertensiunea arteriala, diabetul zaharat de tip II. In plus, neoplaziile sau prezenta unor cancere la rudele de gradul I implica un risc mai mare, dar si infecțiile virale sau prezenta unor factori de mediu toxici. Câteva din cele mai întâlnite boli transmise pe cale ereditară:       

Sindromul Down Sindromul Turner Sindromul Klinefelter Talasemia Siclemia Fibroza chistica Hemofilia

Surse: https://www.farmaciata.ro/medicina-de-familie/item/542-stii-care-sunt-bolile-ereditare-grave-sidaca-nu-suferi-de-una http://sanatate.unica.ro/bolile-ereditare/1393/ https://ro.wikipedia.org/wiki/Ereditate