Heredite Humaine [PDF]

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HEREDITE HUMAINE INTRODUCTION : La Génétique est le domaine de la science qui traite de l'Hérédité, c'est-à-dire la transmission des caractères d’un individu à ses descendants. L’hérédité humaine étudie la transmission des caractères des parents aux enfants. Les mécanismes de la transmission des caractères héréditaires chez l’espèce humaine obéissent aux mêmes lois que celles des autres espèces, aussi bien animales que végétales. Cependant, pour diverses raisons, la génétique humaine a recours à des méthodes spécifiques, utilisant une démarche plus probabiliste qu’expérimentale. En plus de la transmission de caractères, la génétique humaine s’intéresse aujourd’hui aux maladies héréditaires et anomalies chromosomiques, bouleversant le domaine de la médecine préventive et curative. Les chromosomes sont les supports des caractères héréditaires. - Lorsque le gène est porté par les autosomes, on parle d’hérédité autosomale. - Lorsque le gène est porté par les gonosomes (chromosomes sexuels), on parle d’hérédité gonosomale. I. Particularité des méthodes d’étude de l’hérédité humaine : 1. Quelques problèmes de la génétique humaine L’étude de la transmission des caractères chez l’espèce humaine se heurte à des obstacles (difficultés) : - L’homme ne peut pas être considéré comme un matériel expérimental. Il est impossible de réaliser des croisements expérimentaux comme on le souhaite, pour des raisons d’éthique, de religion, de coutume… - Le temps séparant deux générations successives est trop long. La gestation dure 9 mois et les descendants restent longtemps avant de se reproduire (plus de 18ans environ). - le nombre de descendants par génération est relativement faible (5 à 8 enfants ou même moins), ce qui ne permet pas l’application des lois statistiques. - La formule chromosomique de l’Homme est pléthorique : 2n = 46 chromosomes. Ce qui est trop important et difficile à manipuler, contrairement aux autres espèces dont 2n=4 ou 6 ou 8 chromosomes. Pour contourner ces obstacles on procède en général par l’analyse des pédigrées ou arbres généalogiques. On peut ainsi localiser un gène étudié et déterminer son mode de transmission. Cette étude est complétée par : La réalisation de caryotypes qui aide à diagnostiquer les anomalies liées au nombre et à la structure des chromosomes. La biologie moléculaire qui permet une analyse nette de l’ADN qui signale la présence ou l’absence de certains gènes) NGOM, professeur au lycée Ahmadou Ndack Seck de thiès/:/ Cahier de SVT – Terminale S2 Page 142

2. Établissement d’un pédigrée ou arbres généalogiques.

Chez l’espèce humaine, la formule chromosomique est 2n=46chromosomes avec : Chez l’homme : 2n= 44 autosomes + XY (chromosomes sexuels) ==> 2types de spermatozoïdes : Chez la femme: 2n= 44 autosomes + XX (chromosomes sexuels) ==> ovule : n= 22A+X Certains caractères sont transmis par les autosomes et d’autres par les gonosomes.