Dziecko z wadą serca. Poradnik dla rodziców 9788392557500 [PDF]

Zitiervorschau

Fundusz Serce Dziecka przy Fundacji im. Diny Radziwiłłowej dziękuje panu Profesorowi Edwardowi Malcowi, pani Doktor Katarzynie Januszewskiej oraz wszystkim pozostałym lekarzom i osobom, dzięki którym nasza książka mogła powstać. Jesteśmy Wam ogromnie wdzięczni za chęć podjęcia współpracy z rodzicami, bezinteresowne zaangażowanie, niespotykany zapał i włożony trud, mający na celu pomoc rodzicom w zrozumieniu problematyki wad serca.

Pragniemy również podziękować osobom i instytucjom, które wspierały nas w wydaniu książki oraz sponsorom, dzięki którym dochód z książki będziemy mogli w całości przekazać na pomoc dzieciom z wadami i chorobami serca.

Patronat Honorowy Ministerstwo Zdrowia Prof. dr hab. n. med. Zbigniew Religa

© Fundusz Serce Dziecka przy Fundacji im. Diny Radziwiłłowej

redakcja Zespół Wydawnictwa Medycyna Praktyczna współpraca redakcyjna Katarzyna Parafianowicz – Fundusz Serce Dziecka

projekt okładki Katarzyna Parafianowicz, Małgorzata Pawłowska – Fundusz Serce Dziecka Dziękujemy za pomoc w komputerowym opracowaniu okładki Arturowi Stachurze. DTP Wojciech Kubiena, Joanna Myśliwiec opracowanie schematów serca, wad serca i operacji prof. Edward Malec, dr Katarzyna Januszewska, Małgorzata Pawłowska – Fundusz Serce Dziecka Dziękujemy za pomoc w komputerowym opracowaniu schematów Arturowi Stachurze, Piotrowi Stachurze i Piotrowi Popławskiemu.

Wydanie I ISBN 978-83-925575-0-0 Fundacja im. Diny Radziwiłłowej Fundusz Serce Dziecka ul. Relaksowa 58 02-796 Warszawa tel. 605 882 082 e-mail: [email protected] www.sercedziecka.org.pl

Autorzy

Prof. dr hab. med. Edward Malec Klinika Kardiochirurgii Dziecięcej Polsko-Amerykańskiego Instytutu Pediatrii CM UJ Dr hab. n. med. Katarzyna Bieganowska Pracownia Diagnostyki Zaburzeń Rytmu Serca Klinika Kardiologii IPCZD, Warszawa Dr hab. n. med. Joanna Dangel Poradnia Perinatologii i Kardiologii Perinatalnej, II Katedra i Klinika Położnictwa i Ginekologii AM, Warszawa Dr hab. n. med. Tomasz Dangel Specjalista anestezjologii i reanimacji oraz medycyny paliatywnej, Fundacja Warszawskie Hospicjum dla Dzieci Dr n. med. Katarzyna Januszewska Klinika Kardiochirurgii Dziecięcej Polsko-Amerykańskiego Instytutu Pediatrii CM UJ Dr n. med. Jacek Kołcz Klinika Kardiochirurgii Dziecięcej Polsko-Amerykańskiego Instytutu Pediatrii CM UJ Dr n. med. Zbigniew Kordon Klinika Kardiochirurgii Dziecięcej Polsko-Amerykańskiego Instytutu Pediatrii CM UJ Dr hab. n. med. Joanna Książyk Pracownia Cewnikowania i Angiografii, Klinika Kardiologii IPCZD, Warszawa Dr n. med. Tomasz Mroczek Klinika Kardiochirurgii Dziecięcej Polsko-Amerykańskiego Instytutu Pediatrii CM UJ

Autorzy

5

Lek. med. Małgorzata Procelewska Klinika Kardiochirurgii Dziecięcej Polsko-Amerykańskiego Instytutu Pediatrii CM UJ Lek. med. Adam Stebel Klinika Kardiochirurgii Dziecięcej Polsko-Amerykańskiego Instytutu Pediatrii CM UJ Lek. med. Wojciech Stycuła Klinika Kardiochirurgii Dziecięcej Polsko-Amerykańskiego Instytutu Pediatrii CM UJ Rodzice z Funduszu Serce Dziecka: Barbara Jarząbek, mama Marka, HLHS Beata Kulesza, mama Anny, PA-VSD, DORV Katarzyna Parafianowicz, mama Julii, PA-VSD Małgorzata Pawłowska, mama Marty, HLHS Dina Radziwiłłowa, mama Szymona, HLHS Anna Tarkowska, mama Adama, AS

Dina Radziwiłłowa 1963–2006 Założycielka i Przewodnicząca Funduszu na Rzecz Dzieci z Wadami Serca

Dina, zawsze uśmiechnięta, pełna życzliwości i dobrego słowa dla każdego. Walka o życie i zdrowie syna Szymona dała jej natchnienie i siłę do przekazania swoich doświadczeń wielu innym rodzicom, którzy znaleźli się w podobnej sytuacji. Zrobiła nawet więcej – zmobilizowała wiele osób do wspólnego działania na rzecz dzieci z wadami serca. W ten sposób powstał we wrześniu 2004 roku Fundusz na Rzecz Dzieci z Wadami Serca – pierwsza ogólnopolska organizacja pomocy dzieciom z wadami serca. Fundusz skupił rodziców dzieci z różnymi wadami, leczonych w różnych ośrodkach. Dina motywowała wszystkich do działania. To dzięki Niej Fundusz osiągnął w tak krótkim czasie tak wiele – pomoc dla rodziców i dzieci, liczne artykuły prasowe oraz audycje radiowe i telewizyjne, imprezy dla dzieci w szpitalach, współpraca z lekarzami, obchody Dnia Serca, stworzenie strony internetowej. Lekarzom dodawała otuchy i mobilizowała do walki o życie dziecka. Jej optymizm był wielkim wsparciem dla lekarzy, a w trudnych chwilach utwierdzał ich w przekonaniu o słuszności postępowania. Działalność Diny przyczyniła się do uratowania wielu dzieci z wadami serca. Z inicjatywy Diny powstała również ta książka – poradnik dla rodziców dotyczący wad serca i rozwoju dzieci nimi obciążonych. To Ona przekonała wybitnych lekarzy do niecodziennej współpracy z rodzicami, organizowała spotkania robocze, koordynowała postępy prac, pisała teksty części rozdziałów. Dina potrafiła zjednoczyć nas wszystkich, obdarowała nas „pozytywną energią”. Dziękujemy Ci Dino! Lekarze i Rodzice

7

Dziecko z wadą serca – poradnik dla rodziców to niezwykła pozycja wydawnicza adresowana do aktualnych i przyszłych rodzin, które zetknęły się z problemem dziecka z wadą serca. Dlaczego niezwykła? Mamy w Polsce kilka współczesnych podręczników kardiologii dziecięcej, kardiochirurgii dziecięcej, kardiologii prenatalnej, ale diagnostyka i terapia dziecka z wadą serca to dopiero początek długiej drogi dla rodziny tego dziecka. Jak się do niej przygotować? Jak ją pokonać? Jak zrozumieć? Jak walczyć ze stresem? Jak sobie dawać radę w domu? Jak organizować wypoczynek dla dziecka? Czy trzeba rezygnować np. z nauki pływania, z nurkowania? Czy dziecko ma szansę na naukę w dobrej szkole? W Poradniku dla rodziców można znaleźć odpowiedzi na te i inne pytania.... Zebrało je grono ludzi niezwykłych: o poziom merytoryczny zadbał Prof. E. Malec – jeden z wybitnych polskich kardiochirurgów, który swoje ostrogi zdobywał w USA pod kierunkiem Prof. Norwooda. Drugi lekarz edytor książki to dr K. Januszewska – asystentka Prof. Malca. Osoby, które włożyły szczególny wkład i wiele serca w powstanie tej pozycji, to Dina Radziwiłłowa oraz Małgorzata Pawłowska, mamy dzieci z wadami serca. Te kobiety dzięki prenatalnej diagnostyce kardiologicznej dowiedziały się o tym, że za kilkanaście tygodni mają urodzić noworodki z wadami serca, podjęły świadomie decyzje o kontynuowaniu ciąży i walce o życie i zdrowie swoich dzieci... A mogły się poddać, mogły zrezygnować z chorego potomstwa i nie kontynuować ciąż... Droga, którą przeszły mamy dzieci z wadami serca – autorki Poradnika – nie była łatwa... ale satysfakcja z dokonanego wyboru i zwycięstwo nad losem tak wielkie, że postanowiły swoją radość i pozytywną energię zaszczepić innym rodzicom w podobnej sytuacji. Dina Radziwiłłowa – piękna blondynka z promieniejącym uśmiechem – założyła Fundację Serce Dziecka. Los chciał, że odeszła od nas niespodziewanie i nagle.... Małgorzata Pawłowska dzięki swojemu ogromnemu zaangażowaniu i pozytywnej energii spowodowała, że idea Diny pozostała i ma szansę poprzez ten Poradnik dotrzeć do wszystkich potrzebujących. Autorami poszczególnych rozdziałów są lekarze z dwóch ośrodków akademickich: Krakowa i Warszawy, ale książka zawiera adresy, telefony, maile do praktycznie wszystkich ośrodków w Polsce zajmujących się dzieckiem z wadą serca. Gorąco polecam wszystkim tę pozycję i mam nadzieję, iż wkrótce ukażą się następne wersje tego Poradnika – w języku angielskim, francuskim, niemieckim... A kobiety w Europie, a może nie tylko, dowiedzą się, jakie mamy dzielne Polki....

prof. dr hab. n. med. Maria Respondek-Liberska Przedstawiona mi do oceny książka stanowi bardzo starannie przygotowaną i potrzebną pozycję wydawniczą dotyczącą problematyki kardiologii dziecięcej. Jest to szczegółowe, a zarazem kompleksowe opracowanie wszystkich zagadnień związanych z wrodzonymi wadami serca. Książka jest napisana przystępnie przez wybitnych polskich lekarzy (analizujących również najnowsze osiągnięcia naukowe), jak również przez rodziców dzieci. Stanowi ona unikatowe połączenie fachowej wiedzy z praktycznymi przemyśleniami rodziców chorujących dzieci. Budzi mój respekt przekazanie przez Autorów tylu ważnych informacji dotyczących kardiologii dziecięcej. Czyni to z tej książki nie tylko kompendium dla rodziców, ale cenną pozycję dla zainteresowanych lekarzy, studentów medycyny i innych pokrewnych kierunków.

prof. dr hab. n. med. Jacek Białkowski

Spis treści

Autorzy. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 Dina Radziwiłłowa 1963–2006 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7 Spis treści. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9 Przedmowa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17 1. Anatomia zdrowego serca. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19 Katarzyna Januszewska, Małgorzata Procelewska

Budowa zdrowego serca i układu krwionośnego . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19 Układ przewodzący serca. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25 Krążenie krwi w trakcie życia płodowego i zmiany następujące po urodzeniu. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26 2. Przyczyny wrodzonych wad serca i ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z wadą serca. . . . . . . . . . . . . . . . . 31 Joanna Dangel

3. Wykrywanie wad serca przed urodzeniem – rola diagnostyki prenatalnej . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35 Joanna Dangel

Badania ultrasonograficzne i echokardiograficzne. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35 Pierwsze USG . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 36 Drugie USG. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 38 Rozpoznawanie i leczenie zaburzeń rytmu serca płodu . . . . . . . . . . . . . . 40 Podsumowanie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 42

Spis treści

9

4. Wykrywanie wad serca po urodzeniu – rola diagnostyki neonatalnej i postnatalnej . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 45 Zbigniew Kordon

Najczęstsze symptomy wad serca. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 46 Charakterystyczne szmery skurczowe. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 46 Sinica ośrodkowa. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 46 Niewydolność krążenia. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 46 Świst powstający w momencie wdechu. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 47 Ból wieńcowy. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 47 Omdlenia spowodowane wysiłkiem i(lub) stresem psychicznym . . . . . . . 47 Objawy dodatkowe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 47 Konieczne badania. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 48 5. Wybrane badania diagnostyczne. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .49 Tomasz Mroczek

Badanie krwi. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 49 Morfologia krwi. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 49 Badanie gazometryczne i równowaga kwasowo-zasadowa . . . . . . . . . . . . 51 Badanie moczu. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 53 Pulsoksymetria – pomiar saturacji . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 55 Badanie radiologiczne. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 56 Badanie elektrokardiograficzne – EKG. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 58 Katarzyna Bieganowska

Badanie holterowskie EKG. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 59 Katarzyna Bieganowska

Badanie echokardiograficzne . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 61 Technika wykonania badania. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 62 Częstotliwość wykonywania badania echokardiograficznego . . . . . . . . . . 65 Magnetyczny rezonans jądrowy. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 65 6. Badania inwazyjne i zabiegi lecznicze w wadach wrodzonych serca u dzieci. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 69 Joanna Książyk

Cewnikowanie serca . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 69 Ryzyko związane z cewnikowaniem serca. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 71 Ryzyko związane z zabiegami interwencyjnymi w wadach wrodzonych serca. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 71 Wskazania do wykonania diagnostycznego cewnikowania serca . . . . . . . . . 72 Zabiegi interwencyjne w wadach wrodzonych serca . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 73 Atrioseptostomia balonowa (zabieg Rashkinda). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 74

10

Dziecko z wadą serca

Poszerzanie zwężonych tętnic płucnych. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 75 Inne zabiegi interwencyjne. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 77 7. Wady serca. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 79 Edward Malec, Katarzyna Januszewska, Jacek Kołcz, Tomasz Mroczek, Małgorzata Procelewska, Joanna Książyk

Wstęp . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 79 Zwężenie cieśni aorty (koarktacja aorty). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 80 Zwężenie aorty. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 85 Podzastawkowe zwężenie aorty. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 85 Zastawkowe zwężenie aorty. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 88 Nadzastawkowe zwężenie aorty. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 92 Zwężenie zastawki pnia tętnicy płucnej . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 94 Zwężenie lub niedomykalność zastawki mitralnej/dwudzielnej. . . . . . . . . . . 98 Serce trójprzedsionkowe. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 100 Przetrwały przewód tętniczy (Botalla) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 101 Okienko aortalno-płucne. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 104 Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 106 Częściowy nieprawidłowy spływ żył płucnych. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 109 Ubytek przegrody międzykomorowej. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 110 Zespół Eisenmengera. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 113 Kanał przedsionkowo-komorowy. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 114 Wady tętnic wieńcowych. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 117 Zespół Blanda, White’a i Garlanda. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 117 Przetoki tętnic wieńcowych. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 120 Choroba Kawasaki. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 122 Pierścienie naczyniowe. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 124 Zespół Fallota. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 130 Atrezja zastawki tętnicy płucnej z ubytkiem międzykomorowym i MAPCA’s (naczynia odaortalnego unaczynienia płuc). . . . . . . . . . . . . . . . 133 Zespół wrodzonego braku zastawki tętnicy płucnej. . . . . . . . . . . . . . . . . . . 133 Zarośnięcie zastawki pnia płucnego z ciągłą przegrodą międzykomorową. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 135 Całkowite nieprawidłowe połączenie żył płucnych. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 138 Przerwanie łuku aorty . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 142 Wspólny pień tętniczy. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 145 Przełożenie dużych naczyń. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 148 Skorygowane przełożenie dużych naczyń. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 153 Dwuujściowa prawa komora. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 154 Serce jednokomorowe. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 157 Zespół niedorozwoju lewego serca. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 164

Spis treści

11

Zespół niedorozwoju prawego serca. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 168 Atrezja (zarośnięcie) zastawki trójdzielnej. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 169 Inne wady o typie serca jednokomorowego. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 170 Dwunapływowa lewa komora. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 170 Niezrównoważony kanał przedsionkowo-komorowy . . . . . . . . . . . . . . . . 170 Atrezja (zarośnięcie) zastawki mitralnej. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 171 Zespół Ebsteina. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 171 Wady mięśnia sercowego. Kardiomiopatie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 173 Kardiomiopatia rozstrzeniowa (zastoinowa). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 174 Kardiomiopatia przerostowa. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 176 Kardiomiopatia restrykcyjna . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 177 Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 178 Całkowity blok serca. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 178 8. Transplantacja serca oraz serca i płuc u dzieci. . . . . . . . . . . . . . . . . . 181 Jacek Kołcz

Rys historyczny. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 181 Wskazania do przeszczepienia serca lub serca i płuc. . . . . . . . . . . . . . . . . . 181 Opieka nad dzieckiem po przeszczepieniu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 183 Powikłania po transplantacji serca lub serca i płuc. . . . . . . . . . . . . . . . . . . 183 Odrzucanie przeszczepionego narządu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 184 Zakażenia. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 184 Choroba naczyń krwionośnych przeszczepionego narządu. . . . . . . . . . . 184 Upośledzenie funkcji nerek oraz skłonność do nadciśnienia tętniczego. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 185 Podsumowanie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 185 9. Zaburzenia rytmu serca i przewodzenia. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 187 Katarzyna Bieganowska

Diagnostyka zaburzeń rytmu serca. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 188 Zaburzenia rytmu serca w okresie życia płodowego . . . . . . . . . . . . . . . . . . 189 Najczęściej występujące zaburzenia rytmu i przewodzenia u dzieci. . . . . . 190 Nieprawidłowy rytm zatokowy. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 190 Zaburzenia przewodzenia przedsionkowo-komorowego. . . . . . . . . . . . . . 191 Zaburzenia przewodzenia śródkomorowego. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 193 Nadkomorowe zaburzenia rytmu serca. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 193 Częstoskurcze nadkomorowe. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 194 Komorowe zaburzenia rytmu serca. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 196 10. Rozrusznik serca . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 199 Tomasz Mroczek

12

Dziecko z wadą serca

11. Pobyt dziecka w szpitalu. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 205 Katarzyna Januszewska, Wojciech Stycuła, Beata Kulesza, Dina Radziwiłłowa, Małgorzata Pawłowska, Katarzyna Parafianowicz

Przygotowanie dziecka do pobytu w szpitalu. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 205 Jak przygotować siebie?. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 206 Jak przygotować dziecko?. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 206 Niezbędna dokumentacja i zalecane zabiegi. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 208 Co trzeba lub warto zabrać ze sobą do szpitala?. . . . . . . . . . . . . . . . . . . 209 Oddział kardiologii dziecięcej. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 209 Oddział kardiochirurgii dziecięcej . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 211 Znieczulenie dziecka z wadą serca. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 215 Tomasz Dangel

Znieczulenie ogólne. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 215 Rozmowa z anestezjologiem. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 215 Przygotowanie dziecka. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 216 W dniu operacji. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 217 Podsumowanie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 218 Dzień operacji . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 218 Rady rodziców dla rodziców. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 219 Blok operacyjny. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 220 Opieka pooperacyjna – oddział intensywnej opieki medycznej. . . . . . . . . . 223 Transfuzja krwi. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 227 Grupy krwi. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 227 Przetoczenie krwi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 228 Powikłania po przetoczeniu. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 229 Sytuacje szczególne. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 229 O co należy pytać lekarza prowadzącego?. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 230 Pytania, które warto zadać kardiologowi. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 231 Pytania, które warto zadać chirurgowi przed operacją. . . . . . . . . . . . . . 232 Pytania, które warto zadać chirurgowi bezpośrednio po operacji bądź lekarzowi informującemu nas o jej przebiegu (np. anestezjologowi). . . 232 Pytania, które warto zadać przed wypisem do domu . . . . . . . . . . . . . . . 233 12. Powikłania wad serca. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 235 Małgorzata Procelewska, Adam Stebel

Niewydolność krążenia. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 235 ECMO oraz systemy pozaustrojowego wspomagania krążenia. . . . . . . . 237 Obrzęki – edema. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 237 Infekcje układu oddechowego. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 238 Nadciśnienie tętnicze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 239 Objawy. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 240 Przyczyny wtórnego nadciśnienia tętniczego u dzieci. . . . . . . . . . . . . . . 240

Spis treści

13

Nadciśnienie tętnicze w okresie pooperacyjnym . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 240 Skutki nadciśnienia tętniczego. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 241 Leczenie nadciśnienia tętniczego. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 241 Nadciśnienie płucne . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 241 Pierwotne nadciśnienie płucne. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 242 Nadciśnienie płucne wtórne. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 242 Nadciśnienie płucne w okresie pooperacyjnym. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 244 Infekcyjne zapalenie wsierdzia (endocarditis). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 245 Powikłania infekcyjnego zapalenia wsierdzia. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 247 Profilaktyka infekcyjnego zapalenia wsierdzia. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 247 Powikłania zatorowo-zakrzepowe. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 248 Leczenie przeciwzakrzepowe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 249 Niedokrwistość (anemia). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 252 13. Rozwój dziecka z wadą serca . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 255 Dina Radziwiłłowa, Małgorzata Pawłowska, Katarzyna Parafianowicz

Odżywianie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 255 Karmienie przez sondę żołądkową. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 257 Wizyty kontrolne. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 258 O co pytać kardiologa podczas wizyty kontrolnej?. . . . . . . . . . . . . . . . . . 260 Leki. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 260 Najczęściej stosowane leki u dzieci z wadami serca. . . . . . . . . . . . . . . . . 261 Choroby dziecięce – szczepienia dodatkowe. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 264 Zakażenia, przeciwko którym warto zaszczepić dziecko z wadą serca. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 264 Przedszkole, szkoła. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 268 Sport. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 269 Wakacje i podróże . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 272 Rozmowy z dzieckiem o wadzie jego serca. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 274 14. Dorosły z wrodzoną wadą serca. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 279 Jacek Kołcz

Problemy psychospołeczne. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 280 Potomstwo – ciąża. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 280 Zalecenia specjalne . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 281 Aktywność fizyczna dorosłego z wrodzoną wadą serca. . . . . . . . . . . . . . . . 281 Wybór zawodu i miejsca pracy. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 282 Piśmiennictwo. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 282 15. Strata dziecka z powodu wady serca . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 283 16. Rola grup wsparcia. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 291 Dina Radziwiłłowa

14

Dziecko z wadą serca

17. Uregulowania prawne. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 295 Barbara Jarząbek Anna Tarkowska

Uzyskanie statusu osoby niepełnosprawnej . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 295 Orzeczenie o niepełnosprawności. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 295 Legitymacja dziecka/osoby niepełnosprawnej. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 296 Stopnie niepełnosprawności. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 296 Wydanie orzeczenia i metody odwołania się od uzyskanej decyzji. . . . . 296 Zasiłki przysługujące na dziecko . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 297 Zasiłek rodzinny . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 298 Dodatki do zasiłku rodzinnego. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 298 Świadczenia opiekuńcze. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 300 Zasiłek macierzyński. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 301 Zaliczka alimentacyjna. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 301 Pozostałe świadczenia nieobjęte ustawą. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 302 Ulgi przysługujące w podróży środkami transportu zbiorowego . . . . . . 304 18. Chirurgia wrodzonych wad serca u noworodków – teraźniejszość i przyszłość . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 305 Edward Malec

Aneks 1. Przydatne adresy i telefony. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 309 Kliniki i oddziały kardiologiczne dla dzieci. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 309 Kliniki i oddziały kardiochirurgiczne dla dzieci. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 313 Ośrodki kardiologicznej diagnostyki płodów typu C – eksperci . . . . . . . . . 315 Aneks 2. Leksykon. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 317 Wykaz niektórych skrótów i terminów medycznych używanych w kardiologii dziecięcej. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 317 Skróty. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 317 Terminy medyczne . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 320 Aneks 3. Europejska karta praw dziecka w szpitalu. . . . . . . . . . . . . . . . 329 Europejska karta praw dziecka w szpitalu. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 329 Aneks 4. Schemat serca. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 331 Indeks . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .335

Spis treści

15

Przedmowa

Urodzenie dziecka z wadą serca nie musi oznaczać końca świata – to w większości przypadków początek nowego życia, które najczęściej nie tak bardzo różni się od normalnego. Dzięki ogromnemu postępowi, jaki w ciągu ostatnich lat dokonał się w kardiochirurgii dziecięcej, dziś dzieci z wieloma skomplikowanymi wadami serca mogą żyć i rozwijać się jak ich rówieśnicy. Szok, przerażenie, w końcu niedowierzanie – to pierwsze uczucia, które odczuwamy po usłyszeniu od lekarza: „Dziecko ma wadę serca”. Wydaje się, że to niemożliwe. Przecież ciąża przebiega (przebiegała) prawidłowo, nikt w rodzinie nie ma żadnych wad serca, dziecko po urodzeniu dostało 10 punktów w skali Apgar… To musi być pomyłka! Kiedy już w końcu dociera do nas okrutna prawda, zaczynamy się wśród łez obwiniać, szukać przyczyn. Może to leki, które brałam w ciąży? Może dłuższa podróż, stres, praca…? Dlaczego moje dziecko? Niestety pytanie o to, co mogło spowodować wadę serca, w większości wypadków pozostaje bez odpowiedzi. Chcemy się też dowiedzieć jak najwięcej o samej wadzie. Na czym ona polega? Jakie leczenie mogą nam zaproponować lekarze? Jakie są szanse powrotu dziecka do zdrowia? Co czeka moje maleństwo w szpitalu? Wreszcie – już po zakończeniu leczenia – szukamy odpowiedzi na pytanie: Jak będzie wyglądać przyszłość mojego dziecka? Jak postępować z nim w domu? A przedszkole, szkoła, wyjazdy, wybór zawodu, praca, zakładanie rodziny…? Chcemy wiedzieć, czy będzie mogło żyć normalnie. A jeżeli nie, to jakie będą ograniczenia? W Polsce wiedza o możliwościach leczenia i rozwoju dzieci urodzonych z wrodzonymi wadami serca jest nadal niewystarczająca. Bardzo dużo zależy od szczęścia – czy trafimy na lekarza, który rozpozna tę wadę i będzie wiedział, dokąd nas skierować.

Przedmowa

17

Najlepiej, jeżeli wada zostanie wykryta prenatalnie, w czasie badania USG. Wtedy jest czas na znalezienie odpowiedniego wyspecjalizowanego ośrodka, który podejmie się leczenia. Niestety w przeważającej liczbie przypadków wady wykrywane są po urodzeniu dziecka. Dlatego właśnie w 2004 roku grupa rodziców dzieci urodzonych ze złożonymi wadami serca utworzyła Fundusz na Rzecz Dzieci z Wadami Serca, działający obecnie jako Fundusz Serce Dziecka. Podstawowy cel Funduszu stanowi wymiana doświadczeń między rodzicami, a także informowanie o możliwościach leczenia wad serca w Polsce oraz o roli badań USG około 20. tygodnia ciąży. Aby pomóc nam wszystkim zrozumieć, na czym polega wada serca u dziecka i jakie „cuda” są dokonywane przez kardiochirurgów w czasie operacji (niektóre wady wymagają nawet kilku interwencji), zdecydowaliśmy się na wydanie tej książki. Teksty medyczne zostały napisane dla nas – rodziców – przystępnym językiem przez wybitnych specjalistów. Autorzy zadbali także o odpowiednie ilustracje, abyśmy mogli w pełni zrozumieć, jak pracuje normalne serce oraz jak wygląda jego funkcjonowanie w przypadku poszczególnych wad. W książce zawarliśmy również wiele „porad praktycznych” pochodzących od rodziców dzieci z wadami serca, dotyczących m.in. pobytu w szpitalu, dochodzenia dziecka do siebie po operacji, kłopotów z karmieniem i wielu innych problemów, z którymi się zetknęliśmy. Mamy nadzieję, że dzięki naszym działaniom ukierunkowanym na jak najszersze informowanie społeczeństwa o wadach serca i możliwościach ich leczenia w naszym kraju uda się uratować jak najwięcej dzieci, które dziś często są tej szansy pozbawione. Dina Radziwiłłowa Małgorzata Pawłowska Fundusz Serce Dziecka

18

Dziecko z wadą serca

1. Anatomia zdrowego serca Katarzyna Januszewska, Małgorzata Procelewska

Budowa zdrowego serca i układu krwionośnego Serce ludzkie położone jest w środkowej części klatki piersiowej, tzw. śródpiersiu. Swoją długą osią skierowane jest od prawego ramienia do okolicy podżebrowej po stronie lewej. Około 2/3 serca leży po lewej stronie od linii środkowej ciała, a pozostała część po stronie prawej (ryc. 1.). Od dołu serce bezpośrednio graniczy z przeponą, od tyłu z przełykiem i w górnej części z tchawicą, od boków sąsiaduje z płucami, a od przodu bezpośrednio Ryc. 1. Położenie serca

1. Anatomia zdrowego serca

19

dochodzi do przedniej ściany klatki piersiowej (w tym do mostka). Otacza je osierdzie (worek osierdziowy) – włóknista błona wypełniona niewielką ilością płynu. Worek osierdziowy wraz z wypełniającym go płynem pełni funkcję mocowania serca w śródpiersiu, a także ogranicza tarcie pomiędzy stale poruszającym się sercem a otaczającymi go narządami. Serce składa się z czterech jam – dwóch przedsionków (prawego i lewego) i dwóch komór (prawej i lewej). Przedsionki są od siebie oddzielone przegrodą międzyprzedsionkową, natomiast komory – przegrodą międzykomorową (ryc. 2.). Prawy przedsionek jest częścią serca wysuniętą najbardziej w prawo; leży bezpośrednio za mostkiem. Do prawego przedsionka spływa z całego organizmu krew żylna (odtlenowana, pozbawiona tlenu) dwiema dużymi żyłami głównymi (próżnymi) – żyłą główną górną z górnej części ciała (głowy, kończyn górnych i górnej części klatki piersiowej) oraz żyłą główną dolną z dolnej części ciała (jamy brzusznej, dolnej części klatki piersiowej i kończyn dolnych). Do prawego przedsionka spływa również krew żylna z krążenia wieńcowego (naczynia zaopatrujące serce) przez zatokę wieńcową, położoną na tylnej powierzchni serca w rowku pomiędzy przedsionkami a komorami, która uchodzi w dolnej części prawego przedsionka. Prawy przedsionek od prawej komory oddziela prawostronna zastawka przedsionkowo-komorowa, składająca się z trzech płatków i dlatego nazywana trójdzielną. Płatki zastawek przedsionkowo-komorowych stanowią fałd wewnętrznej warstwy tkanki wyścielającej serce (wsierdzia) i przytwierdzone są do

InnA – pień ramienno-głowowy

LCC – lewa tętnica szyjna wspólna

LSCA – lewa tętnica podobojczykowa

SVC – żyła główna górna

Ao – aorta

RPA – prawa tętnica płucna

LPA – lewa tętnica płucna

RPV – prawe żyły płucne IAS – przegroda międzyprzedsionkowa

LPV – lewe żyły płucne

RA – prawy przedsionek

MV – zastawka mitralna

PV – zastawka tętnicy płucnej

AV – zastawka aorty

TV – zastawka trójdzielna RV – prawa komora IVC – żyła główna dolna

Ryc. 2. Przekrój podłużny przez serce

20

Dziecko z wadą serca

LA – lewy przedsionek

LV – lewa komora IVS – przegroda międzykomorowa

pierścienia zastawki (włóknisto-mięśniowa struktura zbliżona kształtem do okręgu). Oprócz pierścienia i płatków w skład aparatu zastawkowego (elementy tworzące funkcjonalną całość zastawki) wchodzą również struny ścięgniste i mięśnie brodawkowate (ryc. 3.). Mięśnie brodawkowate są to części mięśnia sercowego komory wystające do jej światła w postaci wydłużonych stożków, od szczytów których biegną włókniste, nitkowate cienkie pasma przyczepiające się do dolnej powierzchni płatków zastawki (struny ścięgniste). Gdy krew żylna spłynie z prawego przedsionka przez otwartą zastawkę do prawej komory i komora zaczyna się kurczyć, powstające w niej wysokie ciśnienie powoduje, że płatki zastawki się unoszą, a struny ścięgniste i mięśnie brodawkowate napinając się, zapobiegają wynicowaniu (wypadnięciu) płatków zastawki do prawego przedsionka. Prawidłowo zamknięta zastawka powinna w czasie skurczu komory zapobiegać cofaniu się krwi do przedsionka (tj. powinna się domykać). Niedomykalność zastawki to stan, w którym z różnych przyczyn związanych z nieprawidłowościami wszystkich lub tylko niektórych elementów aparatu zastawkowego krew cofa się do przedsionka przez zamkniętą zastawkę (np. pęknięcie struny ścięgnistej, poszerzenie pierścienia uniemożliwiające przyleganie płatków czy też ubytek [dziura] w płatku). Komora prawa jest stosunkowo cienkościenną jamą; składa się z 3 części: części napływowej (zawierającej aparat zastawkowy zastawki trójdzielnej), części beleczkowej (dno komory z licznymi beleczkami mięśniowymi) i części wypływowej (stożek), która łączy się z zastawką płucną. W przekroju poprzecznym serca prawa komora ma kształt półksiężyca otaczającego grubościenną komorę lewą (ryc. 4.).

IAS – przegroda międzyprzedsionkowa RA – prawy przedsionek PV – zastawka tętnicy płucnej

LA – lewy przedsionek MV – zastawka mitralna AV – zastawka aorty struny ścięgniste

TV – zastawka trójdzielna

LV – lewa komora

struny ścięgniste

IVS – przegroda międzykomorowa

RV – prawa komora mięśnie brodawkowate

mięśnie brodawkowate

Ryc. 3. Przekrój podłużny przez zastawki serca

1. Anatomia zdrowego serca

21

Ryc. 4. Przekrój poprzeczny przez serce RV – cienkościenna prawa komora

LV – grubościenna lewa komora

IVS – przegroda międzykomorowa

koniuszek serca lewa komora

Krew żylna z prawej komory jest pompowana przez zastawkę płucną do pnia płucnego (zwanego potocznie tętnicą płucną), który rozgałęzia się na dwie tętnice płucne – prawą, prowadzącą krew do prawego płuca, i lewą, biegnącą do płuca lewego. Zastawka płucna, tzw. zastawka półksiężycowata, składa się z trzech cienkich płatków w kształcie miseczek, zwróconych wypukłą częścią w kierunku komory (ryc. 5.). W czasie skurczu serca wysokie ciśnienie wytwarzane przez komorę przyciska płatki zastawki do ściany pnia płucnego (otwarcie zastawki) i krew zostaje wypchnięta z komory do krążenia płucnego. Kiedy kończy się skurcz i zaczyna się faza rozkurczu serca, ciśnienie w komorze gwałtownie maleje i słup krwi w pniu płucnym wypełnia miseczkowate płatki zastawki, odchylając je od ściany pnia płucnego i powodując zamknięcie zastawki. Do lewego przedsionka spływa krew utlenowana (tętnicza) z płuc przez cztery żyły płucne (dwie prawe z płuca prawego i dwie lewe z płuca lewego). Przedsionek lewy łączy się przez lewostronną zastawkę przedsionkowoRyc. 5. Zastawki serca w widoku z góry po usunięciu przedsionków

PV – zastawka tętnicy płucnej LCA – lewa tętnica wieńcowa MV – zastawka mitralna

22

Dziecko z wadą serca

RCA – prawa tętnica wieńcowa AV – zastawka aorty

TV – zastawka trójdzielna

-komorową z lewą komorą. Zastawka ta składa się z dwóch płatków i dlatego nazwano ją zastawką dwudzielną – mitralną. Aparat zastawkowy zastawki mitralnej i jej funkcjonowanie bardzo przypomina zastawkę trójdzielną. Liczba mięśni brodawkowatych jest zawsze równa liczbie płatków zastawki przedsionkowo-komorowej – w prawej komorze są trzy, a w lewej – dwa. Komora lewa – o kształcie stożka – to grubościenna jama otoczona od przodu i strony prawej przez komorę prawą. Składa się, podobnie jak komora prawa, z trzech części: części napływowej (zawierającej aparat zastawkowy zastawki mitralnej), części beleczkowej (dno komory z licznymi beleczkami mięśniowymi) i części wypływowej, która łączy się z zastawką aortalną. Komora lewa pompuje krew tętniczą przez zastawkę aortalną do aorty i dalej całego organizmu (z wyjątkiem krążenia płucnego). Zastawka aortalna, podobnie jak płucna, jest zastawką tzw. półksiężycowatą, zbudowaną z trzech płatków. Ponieważ mechanizm działania zastawki aortalnej jest identyczny jak zastawki płucnej, w niektórych operacjach zastawkę płucną można wykorzystać w pozycji aortalnej (tj. przeszczepić w miejsce aortalnej, np. operacja Rossa). Przestrzeń pomiędzy górną powierzchnią każdego płatka a ścianą aorty nazwano zatoką Valsalvy. Odchodzą od niej tętnice wieńcowe – naczynia doprowadzające krew do ścian serca. Krążenie wieńcowe (unaczynienie serca) składa się z dwóch tętnic wieńcowych (prawej i lewej), które rozgałęziają się na mniejsze naczynia tętnicze aż do sieci drobnych naczyń, które następnie łączą się w coraz większe naczynia żylne i uchodzą do serca przez zatokę wieńcową. Na układ krążenia człowieka oprócz serca składają się naczynia krwionośne (ryc. 6.). Podstawową funkcją układu krążenia jest dostarczenie tlenu i składników odżywczych do wszystkich komórek organizmu oraz odprowadzenie szkodliwych produktów przemiany materii. Przekazywanie i odbieranie tych substancji odbywa się w malutkich, niewidocznych gołym okiem naczyniach włosowatych, których ściana składa się tylko z jednej warstwy komórek. Wszystkie naczynia włosowate tworzą tzw. mikrokrążenie. Wszystkie naczynia w organizmie, począwszy od największego (aorta), na najmniejszych kończąc (tętniczki, arteriole), które doprowadzają krew do mikrokrążenia, nazywane są tętnicami; wszystkie naczynia, które odprowadzają krew z mikro­krążenia, to żyły. W naczyniach mikrokrążenia odbywa się wymiana gazowa – w płucach wiązanie tlenu przez hemoglobinę i wydalanie dwutlenku węgla, natomiast w tkankach oddawanie tlenu i odbieranie dwutlenku węgla. Naczynia krwionośne należą do jednego z dwóch układów w układzie krążenia człowieka: krążenia płucnego lub krążenia systemowego. Prawa komora tłoczy krew odtlenowaną do krążenia płucnego (tzw. małego) – tętnicami płucnymi płynie więc krew żylna do mikrokrążenia płucnego, gdzie odbywa się wymiana gazowa. Żyłami płucnymi wraca krew utlenowana do lewego przedsionka. W naczyniach krążenia płucnego panuje niskie ciśnienie i prawa komora nie musi wy-

1. Anatomia zdrowego serca

23

górna część ciała

prawe płuco

lewe płuco

LA – lewy przedsionek RA – prawy przedsionek LV – lewa komora

RV – prawa komora dolna część ciała

Ryc. 6. Schemat układu krążenia

twarzać wysokiego ciśnienia, aby spowodować przepływ krwi (ściana prawej komory jest więc cienka). W szczególnych przypadkach przepływ krwi w krążeniu płucnym może się odbywać nawet bez udziału tłoczącej komory (np. po operacji hemi-Fontana czy operacji Fontana). Lewa komora tłoczy krew do krążenia systemowego (dużego, obwodowego). Tętnicami krążenia systemowego dopływa krew utlenowana do mikrokrążenia całego organizmu (z wyjątkiem płuc). Żyły odbierające krew z mikrokrążenia łączą się w coraz większe, aż w końcu dwiema dużymi żyłami głównymi krew żylna spływa do prawego przedsionka. W krążeniu systemowym panuje wysoki opór naczyniowy, komora lewa musi więc wytworzyć wysokie ciśnienie, żeby spowodować przepływ krwi (ściana lewej komory jest zatem bardzo gruba). Przepływ krwi w krążeniu systemowym nie jest możliwy bez udziału tłoczącej komory, w szczególnych przypadkach tę funkcję może pełnić prawa komora, która przystosowuje się do wytwarzania wysokiego ciśnienia i przerasta, jak na przykład w zespole niedorozwoju lewego serca.

24

Dziecko z wadą serca

Układ przewodzący serca Główne zadanie serca polega na pompowaniu krwi do krążenia systemowego i płucnego. Jest to możliwe dzięki rytmicznym skurczom i rozkurczom przedsionków, a następnie komór serca. Włókna mięśnia sercowego składają się z komórek, które mają zdolność kurczenia się pod wpływem bodźca/impulsu elektrycznego. Impulsy elektryczne pobudzające komórki mięśnia sercowego powstają spontanicznie w specjalnych strukturach nazywanych układem bodźcoprzewodzącym serca (ryc. 7.). Układ bodźcoprzewodzący jest odpowiedzialny za wytwarzanie pobudzeń i ich prawidłowe „rozchodzenie” się po mięśniu sercowym. Układ ten składa się z węzła zatokowo-przedsionkowego, węzła przedsionkowo-komorowego, pęczka Hisa oraz włókien Purkiniego. Węzeł zatokowo-przedsionkowy znajduje się w ścianie prawego przedsionka w okolicy ujścia do niego żyły głównej górnej. Ma właściwości spontanicznego wytwarzania pobudzeń elektrycznych (impulsów elektrycznych), czyli ma własny automatyzm. Prawidłowo węzeł zatokowo-przedsionkowy (nazywany też węzłem zatokowym, a niekiedy „rozrusznikiem serca”) wytwarza pobudzenia elektryczne o najszybszym rytmie i u zdrowych osób jest nadrzędnym ośrodkiem auto­matyzmu, odpowiadając za częstość rytmu serca. Impulsy z węzła zatokowego rozchodzą się szlakami wewnątrz- i międzyprzedsionkowymi, powodując skurcz obu przedsionków, a następnie docierają do węzła przedsionkowo-komorowego. Węzeł przedsionkowo-komorowy zwalnia przewodzenie impulsu, aby nie doszło do skurczu komór w tym samym czasie, co przedsionków. Dalej z węzła przedsionkowo-komorowego impulsy przechodzą do komorowych części układu bodźcoprzewodzącego: pęczka Hisa, który dzieli się na dwie odnogi,

SAN – węzeł zatokowo-przedsionkowy

LA – lewy przedsionek

RA – prawy przedsionek

pęczek Hisa

AVN – węzeł przedsionkowo-komorowy prawa gałąź pęczka Hisa RV – prawa komora

lewa gałąź pęczka Hisa LV – lewa komora włókna Purkiniego

Ryc. 7. Układ przewodzący serca

1. Anatomia zdrowego serca

25

prawą i lewą, biegnące po obu stronach przegrody międzykomorowej. Końcowy element układu stanowią włókna Purkiniego w mięśniówce lewej i prawej komory serca. W momencie, w którym impuls dociera do włókien komór, dochodzi do ich skurczu oraz wyrzutu krwi do aorty i tętnicy płucnej. Prawidłowo funkcjonujący układ bodźcoprzewodzący serca warunkuje odpowiedni do potrzeb dziecka rytm serca i kolejno po sobie następujący skurcz przedsionków i komór. Proste i łatwo dostępne badanie – wiele mówiące lekarzowi o sprawności układu bodźcoprzewodzącego – to badanie elektrokardiograficzne (EKG), które jest zapisem elektrycznej czynności serca (badanie omówiono w rozdziale 5; patrz s. 58.).

Krążenie krwi w trakcie życia płodowego i zmiany następujące po urodzeniu Podstawową funkcją układu krążenia w czasie życia płodowego (ryc. 8.), podobnie jak po urodzeniu, jest dostarczanie tlenu i składników odżywczych do wszystkich komórek organizmu oraz odprowadzenie szkodliwych produktów przemiany materii. Tlen i substancje odżywcze dostają się do organizmu dziecka z krwi matki przez łożysko – duży narząd w kształcie dysku, zlokalizowany w macicy, pełniący dla dziecka rolę łącznika ze światem zewnętrznym. Przez łożysko mogą się przedostawać prawie wszystkie substancje występujące we krwi matki: hormony, immunoglobuliny (zapewniające dziecku w pierwszych miesiącach życia po urodzeniu odporność), a także niektóre leki przyjmowane przez matkę. W łożysku następuje również przekazywanie do krwi matki dwutlenku węgla i produktów przemiany materii dziecka, które następnie są wydalane przez płuca i nerki matki. Płuca dziecka w życiu płodowym nie funkcjonują i prawie cała krew omija krążenie płucne na poziomie przedsionków (przepływ prawo-lewy przez otwór owalny) oraz na poziomie przewodu tętniczego Botalla. Tylko niewielka część krwi płynie tętnicami płucnymi do płuc, dostarczając substancje odżywcze i tlen tkance płucnej. Utlenowana krew z łożyska płynie pępowiną (żyłą pępkową) do wątroby dziecka. Większość krwi omija komórki wątrobowe, płynąc przez przewód żylny (DV – ductus venosus) – naczynie obecne tylko w krążeniu płodowym, które łączy się bezpośrednio z żyłą główną dolną. Utlenowana krew z żyły głównej dolnej miesza się w prawym przedsionku z krwią żylną z żyły głównej górnej. Z prawego przedsionka krew może przepływać dwiema drogami – drogą normalną, tj. przez zastawkę trójdzielną do prawej komory, oraz drogą charakterystyczną dla krążenia płodowego – przez tzw. otwór owalny (Fo – foramen ovale) do lewego przedsionka.

26

Dziecko z wadą serca

AoAsc – aorta wstępująca

głowa i kończyny górne DA – przewód tętniczy Botalla

SVC – żyła główna górna prawe płuco

Fo – otwór owalny

AoDesc – aorta zstępująca lewe płuco

wątroba dolna część ciała DV – przewód żylny

łożysko

Ryc. 8. Schemat układu krążenia u płodu

Krew wpływająca przez otwór owalny do lewego przedsionka miesza się z niewielką ilością krwi żylnej, spływającą z płuc przez żyły płucne. Następnie przepływa dalej przez zastawkę mitralną do lewej komory i przez zastawkę aortalną jest wyrzucana do aorty wstępującej oraz łuku aorty. Krew z lewej komory zaopatruje głównie górną część ciała. Pozostała część krwi z prawego przedsionka płynie przez zastawkę trójdzielną do prawej komory i dalej przez przewód tętniczy Botalla do aorty zstępującej i dolnej części ciała dziecka (w tym do łożyska). Przewód tętniczy Botalla występuje prawidłowo tylko w krążeniu płodowym, łącząc pień płucny z aortą w miejscu, w którym cieśń aorty przechodzi w aortę zstępującą. Mieszanie dwóch strumieni krwi w prawym przedsionku – utlenowanej z żyły głównej dolnej i odtlenowanej z żyły głównej górnej – nie jest całkowite. Krew utlenowana (z żyły głównej dolnej) preferencyjnie kierowana jest przez otwór owalny do lewego przedsionka i lewej komory, a stąd do górnej części ciała (w tym mózgu). Krew o nieco mniejszym stopniu utlenowania (preferencyjny przepływ z żyły głównej górnej na zastawkę trójdzielną) przepływa do prawej komory i dalej przez przewód tętniczy do dolnej części ciała. Krążenie płodowe dostarcza więc

1. Anatomia zdrowego serca

27

do głowy dziecka lepiej utlenowaną krew niż do większości pozostałych tkanek organizmu, co ma bardzo duże znaczenie dla prawidłowego rozwoju mózgu. Przepływ w krążeniu systemowym płodu zależy od pracy zarówno lewej komory (górna część ciała), jak i prawej komory (dolna część ciała). Około 2/3 łożyska naczyniowego zaopatruje komora prawa i dlatego w życiu płodowym nazywana jest komorą systemową. Największy stopień utlenowania krwi w krążeniu płodowym wynosi około 85% i można go stwierdzić tylko w żyle pępkowej. W naczyniach tętniczych krążenia systemowego płodu utlenowanie krwi wynosi około 65% w górnej części ciała i 60% w dolnej. Prawidłowy rozwój płodu odbywa się więc w warunkach względnego niedotlenienia. Stan ten jest częściowo kompensowany u płodu specjalnym rodzajem hemoglobiny (białko występujące w erytrocytach wiążące i transportujące tlen) – hemoglobiną płodową (HbF). Cechuje ją zdolność łatwiejszego i silniejszego wiązania tlenu niż stwierdzana w przypadku hemoglobiny dorosłych (HbA). Ta różnica powinowactwa do tlenu hemoglobiny płodowej i hemoglobiny dorosłych umożliwia wiązanie w łożysku tlenu przez HbF dziecka, oddawanego przez HbA matki. W 8.–12. tygodniu po urodzeniu następuje stopniowy rozpad hemoglobiny płodowej i produkcja hemoglobiny dorosłych. Jest to okres, w którym może dojść do tzw. fizjologicznej niedokrwistości, czyli stanu, w którym we krwi znajduje się zbyt mała ilość hemoglobiny (płodowa się już rozpadła, a dorosłych jeszcze nie została wyprodukowana).

Zmiany następujące po urodzeniu W czasie narodzin dziecka, w momencie pierwszego oddechu następuje szybkie rozprężenie płuc napływającym powietrzem. Wypełniające się powietrzem pęcherzyki płucne powodują rozszerzenie naczyń płucnych, co stanowi przyczynę znacznego spadku oporu w krążeniu płucnym. Krew z prawej komory zaczyna płynąć do tętnic płucnych, ponieważ panuje tam niższe ciśnienie niż w przewodzie tętniczym. Duża ilość krwi, jaka dostaje się wówczas do płuc, po utlenowaniu wraca do lewego przedsionka. Z powodu zwiększonego napływu do lewego przedsionka ciśnienie w nim panujące przekracza ciśnienie w przedsionku prawym, co powoduje zamknięcie zastawki. Po kilku tygodniach od urodzenia otwór owalny zarasta, uniemożliwiając przepływ krwi. Do czasu zarośnięcia otworu owalnego – w warunkach wyższego ciśnienia w prawym niż w lewym przedsionku – krew żylna może przepływać do lewego przedsionka. W czasie płaczu/krzyku dziecka objawia się to w postaci sinicy. U 25% dorosłych osób otwór owalny nigdy nie zarasta, umożliwiając przeciek prawo-lewy zawsze wtedy, gdy ciśnienie w prawym przedsionku przekroczy ciśnienie w przedsionku lewym. Drożny otwór owalny nie wymaga operacji i bardzo rzadko staje się przyczyną powikłań (zatory „skrzyżowane” – tj. materiałem zatorowym z prawego przedsionka przez otwór owalny do krążenia systemowego).

28

Dziecko z wadą serca

Duża ilość krwi, jaka powraca z krążenia płucnego, wypełnia lewy przedsionek i jest tłoczona przez lewą komorę do aorty. Po podjęciu pracy przez płuca następuje znaczny spadek ciśnienia w krążeniu płucnym i zmiana kierunku przepływu krwi przez przewód tętniczy Botalla. Przez przewód tętniczy z aorty do pnia płucnego zaczyna więc płynąć krew, której utlenowanie wynosi 100%. Tlen jest głównym czynnikiem powodującym skurcz mięśniówki przewodu tętniczego, wpływającym na jego zamknięcie. Drugi, ważny czynnik biorący udział w zamykaniu przewodu tętniczego Botalla, to spadek stężenia prostaglandyn. Są to substancje, które w organizmie płodu produkowane są głównie w łożysku, a rozkładane w krążeniu płucnym. Ograniczenie ich produkcji (odcięcie łożyska) i jednoczesne zwiększenie ich rozpadu (wzrost przepływu w krążeniu płucnym) wpływa na dalsze obkurczanie przewodu tętniczego Botalla. Prawidłowo zamknięcie przewodu przez obkurczenie powinno nastąpić w ciągu pierwszych 24 godzin, natomiast jego zarośnięcie (trwałe zamknięcie) w pierwszych tygodniach życia dziecka. Pozostałością po zarośniętym przewodzie tętniczym jest włókniste pasmo, tzw. więzadło tętnicze. Gdy tkanki przewodu tętniczego Botalla są niedojrzałe (wcześniactwo), nie reagują prawidłowo na bodźce obkurczające i przewód pozostaje drożny nawet kilka tygodni po urodzeniu. W siniczych wadach serca, w których utlenowanie krwi tętniczej w aorcie jest niższe niż prawidłowe, również obserwuje się tendencję do opóźnionego zamykania przewodu tętniczego (tlen jest czynnikiem powodującym skurcz przewodu). Utrzymanie drożności przewodu tętniczego ma istotne znaczenie w przypadku zwężenia drogi wypływu do krążenia płucnego lub krążenia systemowego. W takich warunkach przewód stanowi ominięcie miejsca zwężenia i zapewnia przepływ odpowiednio w krążeniu płucnym (przewodozależny przepływ płucny) lub w systemowym (przewodozależny przepływ systemowy). Przewód żylny – ostatni z elementów specyficznych dla krążenia krwi u płodu – zamyka się samoistnie na skutek ustania przez niego przepływu krwi, czyli po odcięciu łożyska w chwili narodzin.

1. Anatomia zdrowego serca

29

2. Przyczyny wrodzonych wad serca i ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z wadq serca Joanna Dangel

Wrodzone wady serca i układu krążenia to najczęstsze wady wrodzone: występują u około 1% żywo urodzonych noworodków, 6,5 razy częściej niż nieprawidłowości w budowie chromosomów (tzw. aberracje chromosomowe) oraz 4 razy częściej niż wady układu nerwowego, nąjczęściej rozpoznawane u płodów. U płodów ta statystyka wygląda znacznie gorzej: wady serca występują około trzykrotnie częściej i aż 2/3 z nich nie dożywa porodu. U około 35%-40% płodów z wadami serca występuje aberracja chromosomowa, a u 25-45% z patologią serca współistnieją wady innych narządów. Dotychczas nie ustalono przyczyn powstawania wad serca, podobnie jak innych wad rozwojowych. Należą do nich na pewno czynniki genetyczne (np. aberracje chromosomowe lub zespoły genów - jeszcze niepoznane, które są odpowiedzialne za powstawanie różnych części układu krążenia), środowiskowe (np. leki, infekcje), choroby matek (np. cukrzyca, fenyloketonuria). Nąjczęściej działa kilka różnych czynników. Znana jest częstość występowania zespołów genetycznych u dzieci z patologiami układu krążenia: • u około 10% dzieci występiyą aberracje chromosomowe, np. zespól Downa (trisomia 21), Edwardsa (trisomia 18), Patau (trisomia 13), Turnera (monosomia, 45X0) • u około 5% dzieci można stwierdzić mikrodelecję (utrata części materiału genetycznego w obrębie chromosomu 22qll - CATCH22, zespół DiGeorga), która może być odpowiedzialna za powstanie wad przegrody stożka i dużych naczyń m.in.: wspólnego pnia tętniczego, odejścia obu tętnic z prawej komory, zespołu Fallota, przerwania łuku aorty • u 3% są to choroby jednogenowe, polegające na uszkodzeniu pojedynczych genów, takie jak zespoły: Marfana, Smitha, Lemliego i Opitza, Holta i Orama, Noonan i inne.

Mogą to być tzw. świeże mutacje, wówczas w ciąży doszło do uszkodzenia genu pod wpływem nieznanego czynnika, lub może wystąpić zespół odziedziczony po rodzicach. W tych ostatnich przypadkach bardzo istotna jest porada genetyczna, gdyż ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z wadą wynosi 25-50%, zależnie od sposobu dziedziczenia (recesywne lub dominujące). Jak już wspomniano wyżej, u płodów z wadami serca częstość występowania zespołów genetycznych jest znacznie większa i wynosi nawet do 40%. Ryzyko urodzenia chorego dziecka przez matkę, u której stwierdzono wadę wrodzoną serca, wynosi 5-15% - precyzyjne określenie nie jest możliwe. Dotychczas ustalono, że nąjwiększe ryzyko dotyczy tych kobiet, u których wykryto ASD II (ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej) lub wadę „lewego serca", np. zwężenie zastawki aortalnej, dwupłatkową zastawkę aortalną czy koarktaęję aorty. Niestety, dziecko matki z taką wadą może mieć bardziej złożoną wadę niż ona sama. Nie wiadomo, dlaczego tak się dzieje, dane kliniczne wskazują jednak, że w tych przypadkach ryzyko jest nąjwiększe. Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z wadą serca, jeśli poprzednie miało wadę, jest mniejsze niż w przypadku chorej matki i wynosi około 5%. W tych sytuacjach szczególną uwagę należy zwrócić na rodziny, w których urodziło się już dziecko ze złożoną wadą serca, np. zespołem heterotaksji. Wada serca u ojca również nieznacznie podnosi ryzyko, nie przekracza ono jednak 5%. Należy również podkreślić rolę kwasu foliowego w rozwoju płodowego układu krążenia. Stwierdzono, że jego stosowanie w okresie okołokoncepcyjnym, tzn. co nąjmniej 3 miesiące przed ząjściem w ciążę, o około 30% zmniejsza ryzyko wystąpienia dużej wady rozwojowej (zarówno ośrodkowego układu nerwowego, jak i serca oraz innych narządów). Dawka profilaktyczna wynosi 0,4 mg/dobę (1 tabletka preparatu Folik).

Najbardziej niebezpieczny dla rozwoju zarodka jest okres między 3. a 8. tygodniem ciąży, gdyż właśnie wówczas powstają wszystkie narządy człowieka, włącznie z sercem. Właśnie w tym czasie powstają wady serca. Stosowanie kwasu foliowego ma sens tylko w tym okresie, później nie ma już wpływu na rozwój narządów wewnętrznych. Jak widać z powyższych danych, niełatwo ustalić ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z wadą serca; jest ono większe niż ryzyko populacyjne (zależnie od rodząju wady serca i liczby osób chorych w rodzinie), ale na pewno mniejsze niż w przypadkach dziedziczenia zgodnych z prawami Mendla.

Można natomiast wymienić czynniki zwiększonego ryzyka urodzenia dziecka z patologią układu krążenia. Należą do nich: 1. Czynniki rodzinne • poprzednie dziecko z wadą wrodzoną serca • wada wrodzona serca w rodzinie (głównie u matki) • zespoły genetyczne występujące w rodzinie (np. Noonan, Turnera, Downa i inne) • zapłodnienie in vitro. 2- Czynniki położnicze • poronienia samoistne (więcej niż 2) • ciąża mnoga. 3- Czynniki matczyne • choroby: - cukrzyca przedciążowa - fenyloketonuria - choroby układowe tkanki łącznej (toczeń rumieniowaty, zespół Sjógrena - matki z dodatnimi przeciwciałami anty-Ro. 4. Teratogeny • leki (przeciwpadaczkowe: karbamazepina, hydantoina, fenobarbital, fenytoina, kwas walproinowy, lit, kwas retinolowy |wit. AJ, warfaryna, amfetamina, antybiotyki, inhibitory konwertazy angiotensyny, leki immunosupresyjne) • infekcja (różyczka, parwowiroza, cytomegalia, opryszczka i inne choroby wirusowe, toksoplazmoza) • alkohol • narkotyki. Większość rodzin dowiadi^je się o zwiększonym ryzyku posiadania potomstwa obarczonego wadą dopiero po urodzeniu pierwszego chorego dziecka. W przypadku takich rodzin porada genetyka klinicznego jest konieczna, umożliwia bowiem świadome podjęcie decyzji dotyczącej posiadania kolejnych dzieci, jak również wyjaśnienie możliwości diagnostyki prenatalnej. Badania nad przyczynami wad serca prowadzą coraz liczniejsze zespoły lekarskie na świecie. Postępy w poznawaniu ludzkiego genomu budzą nadzieję, że w przyszłości będzie możliwe dokładne określenie ryzyka oraz wczesne rozpoznanie. Należy jednak podkreślić, że wady wrodzone serca nąjczęściej są rozpoznawane u młodych zdrowych kobiet, u których nie występną żadne czynniki ryzyka. Dlatego tak istotne są przesiewowe badania ultrasonograficzne w ciąży. Wiadomo również, że wady serca charakteryzuje dynamika w okresie ciąży; jest to tzw. prenatalna historia naturalna. Zdarza się, że niewielka wada serca w początkowej fazie rozwoju, jak np. zwężenie tętnicy płucnej lub aorty powodujące zaburzenia w przepływie krwi u płodu, może doprowadzić do złożonej wady całego serca. Z tego względu podejmowane są próby interwencyjnego (za

pomocą balonów) leczenia wewnątrzmacicznego, na razie jednak nie można ocenić ich skuteczności. Dotychczas poznano stosunkowo nieliczne czynniki wpływające na powstanie wad serca, ich liczba rośnie stosunkowo szybko. Możliwe więc, że w nie tak odległej przyszłości lekarze będą umieli odpowiedzieć rodzicom na pytanie: „Co spowodowało, że nasze dziecko urodziło się z wadą serca i jak można zapobiec powtórzeniu się wady?".

Nieprawidłowości chromosomowe, które predysponują do rozwoju wad wrodzonych serca 1. A b e r r a c j e liczbowe - polegają na nieprawidłowej liczbie chromoso• Poliploidie - liczba chromosomów stanowi wielokrotność liczby haploidalnej stwierdzanej w gametach równej 23 (np. triploidia 69, XXX). • Aneuploidie - liczba chromosomów nie stanowi wielokrotności liczby haploidalnej (np. trisomie). 2. A b e r r a c j e s t r u k t u r a l n e - powstają w wyniku złamań chromosomów, po których dochodzi do przemieszczania się ich fragmentów. • T r a n s l o k a c j e - polegąją na przemieszczeniu materiału chromosomowego między chromosomami. Jeśli podczas tej wymiany nie dochodzi do utraty lub naddatku materiału genetycznego, translokacja jest zrównoważona, a osoba, u której powstała, jest zdrowa. Tego typu translokacje mają znaczenie dla potomstwa, które może być obarczone translokacją niezrównoważoną, w której jest za dużo lub za mało materiału genetycznego. W takich przypadkach często dochodzi do poronień samoistnych, a dzieci urodzone wykazują liczne cechy dysmorfii, wady rozwojowe i upośledzenie umysłowe. • Delecje - polegąją na utracie części materiału genetycznego, co prowadzi do nieprawidłowego fenotypu z cechami dysmorfii, upośledzeniem umysłowym i często z wadami rozwojowymi. W kardiologii dziecięcej istotne są mikrodelecje w obrębie chromosomu 22qll, często odpowiedzialne za powstanie wad przegrody stożka i dużych naczyń.

3. Wykrywanie wad serca przed urodzeniem – rola diagnostyki prenatalnej Joanna Dangel

Badania ultrasonograficzne i echokardiograficzne W 1998 roku pojawiły się pierwsze doniesienia wskazujące na to, że prenatalne rozpoznanie wady serca poprawia wyniki leczenia kardiochirurgicznego. Początkowo badano kobiety obarczone większym ryzykiem urodzenia dziecka z wadą serca (patrz rozdział 2., s. 33.), ale dość szybko zorientowano się, że jedynym sposobem poprawy prenatalnego wykrywania wad serca są rzetelnie wykonane przesiewowe położnicze badania ultrasonograficzne u kobiet ciężarnych. Serce płodu należy ocenić podczas każdego badania USG ciężarnej od około 18. tygodnia ciąży. Określa się: n położenie i wielkość serca n rytm serca (ocenić: ile uderzeń na minutę) n obraz czterech jam serca n obraz śródpiersia płodu. Celem badania jest odróżnienie serca prawidłowego od nieprawidłowego, a nie USTALENIE ROZPOZNANIA. Przed urodzeniem badanie USG jest jedynym badaniem, na podstawie którego można postawić diagnozę. Dotychczas nie ma danych wskazujących na szkodliwy wpływ tego badania na rozwijający się płód, jeśli jest ono wykonywane zgodnie z obowiązującymi standardami. Bardzo ważne jest uświadomienie sobie, że celem badania nie jest nakręcenie filmu o dziecku, ale przeprowadzenie badania lekarskiego. Bardzo modne ostatnio badania 3D (obraz trójwymiarowy) i 4D (obraz trójwymiarowy w ruchu) są pomocne w ustaleniu rozpoznania w niektórych bardzo złożonych wadach, ale wyłącznie po stwierdzeniu w badaniu 2D (obraz dwuwymiarowy)

3. Wykrywanie wad serca przed urodzeniem…

35

Ryc. 1. Profil (2D)

Ryc. 2. Twarz (3D)

istotnej patologii płodu. Nie są to bardziej diagnostyczne badania, ponieważ uzyskany obraz 3D lub 4D jest komputerową rekonstrukcją i niedoświadczone osoby mogą na ich podstawie rozpoznawać nieistniejące patologie (ryc. 1. i 2.).

Pierwsze USG Pierwsze USG to bardzo ważne badanie, które powinno być wykonane między 11. a 14. tygodniem ciąży – wielkość płodu 45–85 mm CRL (długości głowowo-ciemieniowej, ryc. 3.). Tego badania nie można wykonać w żadnym innym okresie ciąży. Należy w nim ocenić wszystkie narządy płodu; już wówczas można wykluczyć większość poważnych wad rozwojowych. Mierzona jest przezierność karku,

Ryc. 3. Pomiar CRL

36

Dziecko z wadą serca

Ryc. 4. Pomiar przezierności karku

tzw. nuchal translucency (NT), czyli zbiorniczek płynu w okolicy karku płodu (ryc. 4.). Jego poszerzenie (powyżej 2,5 mm, ale najwyższe wartości są różne, zależnie od wielkości płodu) może wskazywać na choroby płodu, z czego najczęstszymi są aberracje chromosomowe lub wady wrodzone serca. Na podstawie tego badania lekarz, który posługuje się programem komputerowym Fetal Medicine Foundation (FMF), może określić ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową dla danej kobiety. Certyfikat można uzyskać po uzyskaniu akceptacji wykonanych obrazów pomiaru NT przez komisję FMF oraz odbyciu szkolenia w referencyjnym ośrodku, uznanym przez FMF, czyli spełniającym międzynarodowe standardy.

Ryc. 5. Przekrój poprzeczny jamy brzusznej „czarna plama” – żołądek płodu

Ryc. 6. Koniuszek serca zwrócony w lewą stronę, prawidłowy obraz czterech jam serca

Ryc. 7. Obraz naczyń w śródpiersiu, od góry: tętnica płucna, aorta, żyła główna górna

Ryc. 8. Rytm serca (przepływ w tętnicy pępkowej)

3. Wykrywanie wad serca przed urodzeniem…

37

Doświadczony specjalista już wówczas może wstępnie ocenić budowę serca płodu, nie jest to jednak badanie ani konieczne, ani w pełni miarodajne.

Drugie USG Serce płodu lekarz położnik musi ocenić podczas tzw. połówkowego badania USG, wykonanego około 20. tygodnia ciąży (18.–22.). W trakcie badania należy skontrolować: – położenie serca i żołądka płodu (ryc. 5.) – obraz czterech jam serca (ryc. 6.) – obraz trzech naczyń w śródpiersiu oraz odejście aorty i tętnicy płucnej (ryc. 7.) – rytm serca, np. na podstawie przepływu w naczyniach pępowiny (ryc. 8.). Badanie to może być wykonane każdym aparatem ultrasonograficznym, nie ma konieczności oceny przepływu krwi metodą doplerowską.

Kiedy i w jakim celu kobietę w ciąży należy skierować do kardiologa prenatalnego? 1. Jeśli pacjentka należy do grupy wysokiego ryzyka (czynniki zwiększonego ryzyka omówiono w roz. 2). W tych przypadkach, jeśli lekarz położnik potrafi ocenić serce i jest pewien, że nie popełnia błędu, można poprzestać na badaniu przesiewowym, zostawiając prenatalną konsultację dla przypadków, w których są wątpliwości dotyczące budowy płodu. Pacjentki, które już mają dziecko ze złożoną wadą serca, mogą się zgłosić do referencyjnego ośrodka kardiologii prenatalnej między 11. a 14. tygodniem ciąży. 2. Jeśli pacjentka należy do grupy niskiego ryzyka (bez obciążającego wywiadu rodzinnego i położniczego) w następujących przypadkach: n nieprawidłowy wynik położniczego badania USG – nieprawidłowy obraz serca płodu – zaburzenia rytmu serca płodu – obrzęk płodu – wada innego narządu płodu – zwiększona przezierność karku stwierdzona między 10. a 14. tygodniem ciąży (CRL 45–85 mm) – nieprawidłowe przepływy pępowinowe – nieprawidłowa objętość płynu owodniowego n aberracje chromosomowe u płodu n w badaniu między 18. a 22. tygodniem ciąży lekarz nie może uzyskać prawidłowego obrazu serca. Specjalista z dziedziny kardiologii prenatalnej potwierdza nieprawidłową budowę serca płodu lub ją wyklucza. Do tego badania konieczny już jest sprzęt najwyższej jakości. Poza budową serca oceniana jest jego funkcja i wydolność układu krążenia (analogicznie do badań dziecka czy osoby dorosłej z chorobą serca). 38

Dziecko z wadą serca

Na podstawie badania echokardiograficznego można dokładnie ocenić rodzaj wady, możliwości terapii, jak również wydolność układu krążenia. Badanie takie trwa długo, najczęściej około 60 minut. Po jego wykonaniu przeprowadza się konsultację, w czasie której rodziców należy poinformować o możliwościach i wynikach leczenia danej wady serca i planowanym miejscu porodu. Zależnie od miejsca zamieszkania organizowana jest również opieka położnicza.

Cele badania echokardiograficznego płodu ocena anatomii serca n ocena wydolności płodowego układu krążenia n określenie ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych i przedstawienie rodzicom wskazań do określenia kariotypu płodu n przedstawienie możliwości leczenia rozpoznanej wady serca n przedstawienie wyników leczenia operacyjnego na podstawie doświadczeń ośrodka, w którym dziecko będzie leczone n określenie rokowania co do zdrowia i życia na podstawie wszystkich dostępnych wyników badań (echokardiograficzne i kariotyp) n ustalenie wskazań (włącznie z lekarzem położnikiem) dotyczących czasu i miejsca porodu n ustalenie sposobu postępowania z noworodkiem n

Najważniejsze zadanie, które stoi przed lekarzem wykonującym badanie echokardiograficzne płodu, to określenie rodzaju wady wrodzonej serca. Istotne jest stwierdzenie, czy w przyszłości wada może być skorygowana „anatomicznie” (możliwe jest przywrócenie prawidłowej budowy serca). Na przykład w przypadku przełożenia wielkich pni tętniczych serce można w pełni skorygować: dwa przedsionki, dwie komory, dwa prawidłowo odchodzące naczynia. Przywrócenie „dwukomorowej” budowy serca jest również możliwe m.in. w przypadkach zespołu Fallota, wspólnego pnia tętniczego, ubytku w przegrodzie międzykomorowej, koarktacji aorty i całkowitego kanału przedsionkowo-komorowego. Zupełnie inne jest rokowanie u dzieci, u których rozpoznano tzw. serce jednokomorowe. Liczba wad, w których pracuje tylko jedna komora serca, jest bardzo duża, mogą one również stanowić część zespołów wad wrodzonych. To wszystko należy brać pod uwagę, przedstawiając rodzicom możliwości leczenia i rokowanie. Pacjenci z tzw. sercem jednokomorowym zawsze wymagają kilkuetapowego leczenia chirurgicznego (sposób leczenia dokładnie opisano w kolejnych rozdziałach książki). Ponieważ wiele wad serca stwierdzanych u płodów jest częścią zespołów genetycznych, po wykonaniu badania echokardiograficznego podejmuje się też decyzję dotyczącą wskazań i konieczności oznaczenia kariotypu, czyli „mapy

3. Wykrywanie wad serca przed urodzeniem…

39

c­ hromo­somów”, na podstawie której można ustalić dokładniejsze rozpoznanie całego zespołu. Wiadomo, że niektóre aberracje chromosomowe, takie jak zespół Edwardsa (trisomia 18) lub zespół Patau (trisomia 13), nie dają szans na przeżycie. W takich przypadkach można podjąć decyzję o niepodejmowaniu intensywnej terapii już przed urodzeniem. Są to najtrudniejsze rozmowy z rodzicami, ale do obowiązków lekarzy należy uczciwe przedstawienie rokowania i zapewnienie noworodkowi odpowiedniej w tej sytuacji opieki, czyli opieki paliatywnej. Trudniejsza sytuacja jest, gdy występuje rzadka lub nowa aberracja chromosomowa; wówczas określenie rokowania może być bardzo trudne. W takich przypadkach czas, który pozostał do urodzenia dziecka, można wykorzystać na konsultacje i podjęcie optymalnej decyzji, o ile to możliwe, jeszcze przed urodzeniem. Należy jednak podkreślić, że nie wszystkie zespoły genetyczne udaje się rozpoznać w czasie ciąży i prawidłowy wynik kariotypu nie wyklucza rzadkich chorób genetycznych u dziecka. Na podstawie obowiązującego w Polsce prawa („Ustawa o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży” z dnia 7.01.1993 r., Dz. U. z 1993 r. Nr 17, poz. 78) rodzice mogą podjąć decyzje o przerwaniu ciąży w przypadkach, gdy 1) ciąża stanowi zagrożenie dla życia lub zdrowia kobiety ciężarnej lub 2) badania prenatalne lub inne przesłanki medyczne wskazują na duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej jego życiu, do czasu uzyskania przez płód możliwości życia pozałonowego. Istnieją również wady, których nie można rozpoznać u płodu. Do nich należy przewód tętniczy Botalla oraz ubytek przegrody międzyprzedsionkowej – są to fizjologiczne połączenia u płodu. Należy pamiętać, że rozwój łuku aorty kończy się dopiero po porodzie, po zamknięciu przewodu tętniczego, i czasami w badaniach prenatalnych jedna z najczęstszych wad u noworodków – koarktacja aorty – może nie być widoczna. Dlatego też pomimo prawidłowego wyniku badania echokardiograficznego wykonanego w połowie ciąży nie wolno lekceważyć objawów klinicznych u dziecka. Ponadto istnieją patologie układu krążenia występujące wyłącznie w życiu płodowym. Zalicza się do nich zmiany w przebiegu zespołu transfuzji między płodami, przedwczesne zamknięcie przewodu tętniczego lub otworu owalnego.

Rozpoznawanie i leczenie zaburzeń rytmu serca płodu Poza wadami wrodzonymi serca u płodów mogą występować tzw. zaburzenia czynnościowe, tzn. zaburzenia rytmu serca i niewydolność krążenia. Są to choroby, które w wielu przypadkach mogą być leczone w czasie ciąży. W przypadku stwierdzenia nieregularnego rytmu serca płodu konieczna jest konsultacja kardio­ loga prenatalnego i uzyskanie decyzji, co należy dalej robić. Trzeba jednak pamiętać, że rytm serca zmienia się podczas ciąży, i groźne są jedynie odchylenia, które wykraczają poza normy.

40

Dziecko z wadą serca

Zaburzenia rytmu serca zmieniają zapis KTG i zawsze są widoczne w badaniu USG. Przed podjęciem decyzji o wcześniejszym rozwiązaniu ciąży, zwłaszcza jeśli dotyczy to jej wczesnego okresu i grozi urodzeniem bardzo niedojrzałego noworodka, trzeba zdecydować, co będzie korzystniejsze dla dalszego rozwoju dziecka. Najczęstszy rodzaj zaburzeń rytmu, tzw. skurcze dodatkowe (opisywane przez lekarzy położników jako „wypadanie”), zaburzają zapis KTG. Jeśli są wątpliwości dotyczące interpretacji zapisu KTG, konieczne jest wykonanie badania USG, a najlepiej badania echokardiograficznego. Kolejny rodzaj wolnego rytmu serca, który należy odróżnić od bradykardii (bardzo wolnej czynności serca) spowodowanej niedotlenieniem płodu, to blok całkowity. Na podstawie międzynarodowych doniesień wiadomo, że blok całkowity bez wady serca występuje z częstością około 1/20 000 urodzeń żywych. Z tego wynika, że w Polsce rocznie rodzi się około 30 noworodków z blokiem całkowitym bez strukturalnej wady serca. We wszystkich ośrodkach kardiologii prenatalnej w ciągu roku liczba takich dzieci nie przekracza 10, można więc uznać, że większość tego typu patologii nie jest rozpoznawana przed urodzeniem. Wydaje się, że część dzieci rodzi się przedwcześnie z powodu złej interpretacji zapisu KTG jako „zagrażającej zamartwicy wewnątrzmacicznej”. W tych przypadkach prawidłowe ustalenie rozpoznania ma ogromne znaczenie, gdyż noworodek z całkowitym blokiem przedsionkowo-komorowym (CCHB – complete congenital heart block) przedwcześnie urodzony ma bardzo małe szanse wyleczenia. W większości przypadków CCHB przyczyna jest znana: są to przeciwciała anty-Ro lub anty-LE, które występują zarówno u kobiet z chorobami układowymi tkanki łącznej (np. toczeń rumieniowaty układowy, zespół Sjögrena), jak i bez klinicznych objawów choroby. Przeciwciała te uszkadzają układ bodźcoprzewodzący u płodu od około 14. tygodnia, ale tylko u około 10% kobiet z dodatnimi przeciwciałami. Można te płody leczyć, więc kobiety z dodatnimi przeciwciałami anty-Ro powinny być objęte regularną kontrolą lekarską, obejmującą kontrolę rytmu serca płodu raz w tygodniu między 16. a 20. tygodniem ciąży. Jeśli już na przełomie pierwszego i drugiego trymestru ciąży występuje bradykardia płodu poniżej 100/min, może to wskazywać na blok całkowity współistniejący ze złożoną wadą serca płodu. W takich przypadkach skuteczne leczenie przezłożyskowe nie jest możliwe i rokowanie najczęściej jest niepomyślne. Kolejny rodzaj arytmii, która jest zagrożeniem życia płodu, stanowią szybkie rytmy serca, powyżej 200/minutę (częstoskurcze), które również zaburzają zapis KTG. Niekiedy jest on interpretowany jako „brak możliwości zapisu z powodu nadmiernych ruchów płodu”. W przeszłości zaburzenia rytmu serca stwierdzane w badaniu KTG były wskazaniem do wcześniejszego rozwiązania ciąży. Obecnie lekarz mając do dyspozycji inne metody diagnostyczne, powinien najpierw przeprowadzić pełną diagnostykę, zapobiegając w ten sposób możliwym powikłaniom wcześniactwa. Na podstawie zarówno doświadczeń własnych, jak

3. Wykrywanie wad serca przed urodzeniem…

41

i piśmiennictwa wiadomo, że przezłożyskowe leczenie szybkich rytmów serca płodu jest skuteczne. Można całkowicie wyleczyć płód i doprowadzić do urodzenia zdrowego noworodka.

Ważne! Nieprawidłowy zapis KTG nie zawsze wskazuje na niedotlenienie wewnątrzmaciczne – w przypadku podejrzenia zaburzeń rytmu serca konieczna jest konsultacja kardiologiczna i uzupełnienie badań diagnostycznych o badanie USG i echokardiograficzne płodu. n Istnieją możliwości przezłożyskowego leczenia zaburzeń rytmu serca płodów – terapia taka jest zdecydowanie bardziej korzystna dla dziecka niż przedwczesne rozwiązanie ciąży, a jej zastosowanie wymaga bliskiej współpracy lekarza położnika i kardiologa. n Ocena stanu wydolności układu krążenia płodu jest możliwa w położniczym badaniu USG i ułatwia podjęcie decyzji dotyczących dalszego postępowania i rokowania. n

Uwaga! Gdzie w Polsce można wykonać badanie echokardiograficzne płodu? W Polsce specjalistyczne badania echokardiograficzne płodu wykonywane są w nielicznych ośrodkach. Wykonanie ich wymaga od lekarzy ogromnej wiedzy teoretycznej i praktycznej oraz umiejętności sonograficznych z kilku dziedzin: kardiologii dziecięcej, echokardiografii dziecięcej, neonatologii i położnictwa. Ośrodki kardiologicznej diagnostyki płodu w Polsce (podobnie jak na świecie) podzielone są na trzy poziomy A, B i C. Listę ośrodków typu C (najwyższej klasy) zamieszczono w aneksie 1. do książki.

Podsumowanie Prenatalne rozpoznanie wady wrodzonej serca umożliwia przygotowanie rodziców do urodzenia obciążonego nią dziecka. W większości przypadków są to wady złożone, wymagające często wieloetapowych operacji, o bardzo poważnym rokowaniu. Rozmowę z rodzicami przed urodzeniem dzieci powinien przeprowadzić kardiolog, po uprzednim omówieniu przypadku z kardiochirurgami. Należy przedstawić możliwości leczenia i przewidywane odległe wyniki.

42

Dziecko z wadą serca

Ryc. 9. Serce płodu w badaniu położniczym

3. Wykrywanie wad serca przed urodzeniem…

43

Najczęściej rodzice pytają o możliwości korekcji wady, przebieg operacji i okresu pooperacyjnego, jakość życia w przyszłości. Rozmowy z rodzicami są bardzo długie i bardzo dokładne, z uwzględnieniem możliwości leczenia i jego powikłań. W Polsce (podobnie jak w pozostałych krajach) prenatalne rozpoznanie wady serca stanowi ze względu na ciężkość rozpoznawanych patologii czynnik ryzyka dla dziecka. Nie wszystkie matki decydują się na urodzenie dziecka z poważnym obciążeniem, często również z powodu braku rzetelnej informacji na temat możliwości rozwoju i życia dziecka z taką wadą. Z drugiej jednak strony na oddziały kardiochirurgii trafiają noworodki z bardzo ciężkimi wadami serca, które zginęłyby przed podjęciem jakiejkolwiek diagno­ styki, gdyby urodziły się w nieprzygotowanym ośrodku. Myślę, ze jesteśmy na początku drogi, która powinna doprowadzić do poprawy wyników leczenia operacyjnego wad wrodzonych serca m.in. dzięki diagnostyce prenatalnej, która umożliwi noworodkom dotarcie do specjalistycznych ośrodków kardiologicznych tuż po urodzeniu, w dobrym stanie klinicznym.

Pełne badanie echokardiograficzne płodu ma na celu: n n n

pełną ocenę anatomii i funkcji płodowego układu krążenia ustalenie rozpoznania zaplanowanie koniecznych badań dodatkowych wdrożenie leczenia w koniecznych przypadkach udzielenie pełnej konsultacji, z przedstawieniem możliwości, sposobów i wyników leczenia zarówno krótko-, jak i długoterminowego. Do wykonania badania konieczny jest najwyższej jakości sprzęt USG, a konsultacji może udzielać lekarz mający doświadczenie w dziedzinie kardiologii dziecięcej i prenatalnej (powinien być to kardiolog dziecięcy lub pediatra przeszkolony w tej dziedzinie). n n

44

Dziecko z wadą serca

4. Wykrywanie wad serca po urodzeniu – rola diagnostyki neonatalnej i postnatalnej Zbigniew Kordon

W Polsce u większości dzieci wada serca zostaje wykryta i rozpoznana dopiero po urodzeniu, w trakcie rutynowych badań pediatrycznych lub w przypadku nasilających się objawów. Powszechnie wykonywane, a w wielu krajach wręcz obowiązkowe, ultrasonograficzne (USG) badania prenatalne od 18. tygodnia ciąży nie są u nas ogólnodostępne. Wiele matek nie widzi ponadto potrzeby przeprowadzania USG w okresie ciąży, gdyż w ich odczuciu błędnie kojarzy się ono ze zgodą na ewentualną aborcję. Z drugiej strony jest również zbyt wielu lekarzy położników, którzy nie potrafią bądź nie mają możliwości dokonania poprawnej oceny serca płodu (zły sprzęt lub jego brak). Rozwój fizyczny płodów z wadami wrodzonymi serca jest w większości przypadków prawidłowy. Diagnostyka po narodzinach jest więc trudna, ponieważ w chwili urodzenia dzieci z wieloma, nawet bardzo złożonymi wadami serca są w bardzo dobrym stanie ogólnym i otrzymują maksymalną liczbę punktów w 10-punktowej skali Apgar. W niektórych przypadkach nie występują widoczne symptomy, pediatra może więc źle ocenić źródło szmerów w sercu, uważając, że są „niewinne”. W części przypadków, szczególnie tych, w których krążenie systemowe uzależnione jest od przepływu krwi przez przewód tętniczy Botalla, do tragedii może dojść już kilka lub kilkanaście godzin po urodzeniu, kiedy następuje jego zamykanie się. Z minuty na minutę pogarsza się wówczas stan zdrowia dziecka. Jeśli nie znajduje się ono w specjalistycznym ośrodku medycznym lub w jego pobliżu, w większości przypadków na ratunek może być za późno. Rodzice, którzy to przeżyli, nigdy nie zapomną ogarniającego ich uczucia bezradności i rozpaczy. Obserwowali jedynie działania lekarzy, którzy nie wiedząc nawet, czy podobne wady serca można leczyć, próbowali się skontaktować ze specjalistami z różnych rejonów Polski. Często dzieci po wielu godzinach transportu trafiały do ośrodków referencyjnych w stanie ogólnym bardzo ciężkim, co znacznie zmniejszało ich szanse.

4. Wykrywanie wad serca po urodzeniu…

45

Najczęstsze symptomy wad serca Charakterystyczne szmery skurczowe Stwierdzane bezpośrednio po urodzeniu szmery wiążą się zazwyczaj ze zwężeniem ujść tętniczych, niedomykalnością zastawek przedsionkowo-komorowych lub małym ubytkiem w przegrodzie międzykomorowej. Wykrywane w pierwszych dniach życia są następstwem dużych ubytków międzykomorowych lub drożnego przewodu tętniczego. Jeśli po raz pierwszy stwierdzono je u dzieci starszych, są to najczęściej szmery czynnościowe lub patologiczne, związane z umiarkowanym zwężeniem ujść tętniczych, ubytkiem międzyprzedsionkowym, zespołem wypadania płatka zastawki mitralnej lub kardiomiopatią przerostową. Sinica ośrodkowa Jest najlepiej widoczna na koniuszkach palców, pod paznokciami, na spojówkach i ustach. Sinica występująca bezpośrednio po urodzeniu towarzyszy przełożeniu wielkich pni tętniczych, a stwierdzana w pierwszych godzinach i dniach życia – skrajnym formom zespołu Fallota, atrezji zastawki pnia płucnego czy zastawki trójdzielnej lub czynnościowo pojedynczej komorze z istotnie ograniczonym napływem krwi do krążenia płucnego. W wadach z wewnątrzsercowym mieszaniem się krwi żylnej i tętniczej sinica występuje wcześnie po urodzeniu, choć w mniejszym nasileniu niż w wyżej wymienionej grupie wad. Sinica pojawiająca się u niemowlęcia może wskazywać na rozwojową formę zespołu Fallota, u starszego dziecka najczęściej jest wynikiem rozwoju nadciśnienia płucnego (zespół Eisenmengera) na podłożu nieleczonych wcześniej wad z wysoko­ ciśnieniowymi przeciekami wewnątrzsercowymi lub naczyniowymi. Niewydolność krążenia Bezpośrednio po urodzeniu niewydolność krążenia stwierdzana jest rzadko – pod postacią ogólnego obrzęku noworodka – który najczęściej powstaje w wyniku przetrwałego w życiu płodowym częstoskurczu nadkomorowego, a sporadycznie wady strukturalnej serca. Pojawiająca się do 2. tygodnia życia ostra niewydolność krążenia wskazuje na wadę z przewodozależnym przepływem systemowym (przepływ krwi do organizmu uzależniony od drożnego przewodu tętniczego Botalla). Niewydolność stanowi następstwo spontanicznego zamykania się przewodu tętniczego – jedynego (skrajne zwężenie lub atrezja zastawki aorty, zespół niedorozwoju lewego serca)

46

Dziecko z wadą serca

lub dominującego (znacznego stopnia zwężenie cieśni aorty lub przerwanie ciągłości łuku aorty) źródła umożliwiającego przepływ krwi do krążenia systemowego. Narastanie objawów niewydolności krążenia po okresie noworodkowym cechuje wady z przeciekami na poziomie komór lub wielkich tętnic (np. duży ubytek międzykomorowy, przetrwały przewód tętniczy, okienko aortalno-płucne). Niewydolność krążenia u niemowląt może również występować w następstwie wad przeciążających ciśnieniowo lewą komorę (zwężenie zastawki lub cieśni aorty), wywołujących zaburzenia ukrwienia mięśnia sercowego (nieprawidłowe odejście tętnicy wieńcowej od pnia płucnego) lub w chorobach zapalno-zwyrodnieniowych mięśnia sercowego (zapalenie mięśnia sercowego, kardiomiopatie). U starszych dzieci przyczyną niewydolności krążenia jest głównie zapalenie mięśnia sercowego lub kardiomiopatia, a rzadziej nabyte wady serca. Świst powstający w momencie wdechu Stridor wdechowy i zaburzenia połykania (dysfagia) u niemowląt wynikają niekiedy z zewnętrznego ucisku na przełyk i tchawicę, a towarzyszą pierścieniom naczyniowym. Zaburzenia połykania pojawiają się zwykle u starszych niemowląt wraz z wprowadzeniem do diety pokarmów stałych. Ból wieńcowy Występuje rzadko u starszych dzieci z wadami wrodzonymi serca; zwykle ma charakter zbliżony do opisywanego u dorosłych. Może towarzyszyć znacznemu zwężeniu zastawkowemu lub nadzastawkowemu aorty, ale występuje też w kardiomiopatiach przerostowych lub w przebiegu pierwotnego nadciśnienia płucnego. Omdlenia spowodowane wysiłkiem i(lub) stresem psychicznym Mogą wskazywać na istotne zwężenia w drodze wypływu z lewej komory; stanowią też objaw zaawansowanego pierwotnego nadciśnienia płucnego oraz istotnych zaburzeń rytmu serca lub przewodzenia. Omdlenia powysiłkowe lub zależne od pozycji ciała dziecka niekiedy się wiążą z guzem (tzw. śluzakiem) lewego przedsionka lub lewej komory serca. Objawy dodatkowe Na istnienie choroby serca lub wrodzonej wady serca mogą ponadto wskazywać wymienione niżej objawy. n Zaburzenia rozwoju fizycznego dziecka, które często towarzyszą przewlekłej niewydolności krążenia i(lub) niedotlenieniu organizmu: głównie zmniejszony przyrost masy ciała oraz w niektórych przypadkach opóźnienie rozwoju motorycznego – opóźnienie pionizacji niemowląt i mniejsza sprawność ruchowa oraz nietolerancja wysiłku w każdym wieku.

4. Wykrywanie wad serca po urodzeniu…

47

Deformacja klatki piersiowej – nadmierne uwypuklenie okolicy podsercowej (tzw. garb sercowy) oraz nieprawidłowe tętnienia i drżenia przedniej ściany klatki piersiowej wskazują na długotrwałe powiększenie serca lub jednej z jego komór. n Powiększenie wątroby obserwowane w przebiegu zastoinowej niewydolności krążenia u dzieci. n Nieprawidłowości wypełnienia, napięcia i symetrii tętna obwodowego mierzonego na kończynach. n

Konieczne badania Wszystkie opisane powyżej objawy mogą wskazywać na wadę serca, ale oczywiście nie przesądzają o jej istnieniu. Dlatego u dziecka, u którego wystąpią, należy przeprowadzić dodatkowe badania. Najczęściej przeprowadza się następujące badania (szczegółowe opisy badań znajdują się w rozdziale im poświęconym): 1. Test hiperoksji – pozwalający na zróżnicowanie płucnych i sercowych przyczyn sinicy ośrodkowej u noworodków i niemowląt. 2. Badanie elektrokardiograficzne (EKG) – dostarcza tylko uzupełniających informacji do diagnostyki wad wrodzonych. Niezależnie bowiem od wieku dziecka badanie elektrokardiograficzne może jedynie potwierdzić wadę serca, a nie może jej wykluczyć. 3. Badanie radiologiczne (RTG) klatki piersiowej – umożliwia ocenę położenia, wielkości i kształtu serca oraz rysunku naczyniowego pól płucnych. 4. Badanie echokardiograficzne, czyli nieinwazyjne dwu- lub trójwymiarowe obrazowanie – pozwala na dokładne odwzorowanie anatomii serca, a uzupełnione badaniem doplerowskim, w tym znakowanym kolorem, pozwala na wiarygodną ocenę pracy serca. 5. Cewnikowanie serca – badanie nieodzowne wówczas, gdy metody nieinwazyjne, w tym badanie echokardiograficzne, nie dostarczają pełnych informacji diagnostycznych, niezbędnych do podjęcia leczenia. Dotyczy to zwłaszcza okresu przed operacjami (najczęściej w przypadku złożonych, wrodzonych wad serca).

Rada rodziców dla rodziców Jeżeli zauważysz któryś z opisanych powyżej symptomów lub stan zdrowia Twojego dziecka budzi wątpliwości, natychmiast zasygnalizuj to lekarzowi prowadzącemu. Poproś o dodatkowe badania pozwalające wykluczyć wadę serca lub inną wadę. Od Twojej postawy i wnikliwej obserwacji dziecka bardzo wiele zależy.

48

Dziecko z wadą serca

5. Wybrane badania diagnostyczne Katarzyna Bieganowska, Tomasz Mroczek

Badanie krwi Morfologia krwi Morfologia jest jednym z najczęściej wykonywanych badań diagnostycznych, gdyż w przypadku dzieci z wadami serca zarówno w okresach przed leczeniem szpitalnym, jak i po nim konieczne są regularne kontrole składu krwi.

Skład krwi W składzie krwi wyróżnia się krwinki czerwone (erytrocyty), białe (leukocyty), płytki krwi (trombocyty) oraz osocze. Krwinki czerwone zawierają hemoglobinę – substancję mającą zdolność odwracalnego wiązania i transportowania tlenu. Ponieważ jest ich najwięcej, nadają krwi barwę jasnoczerwoną, gdy hemoglobina jest połączona z tlenem, lub ciemnoczerwoną, gdy nie jest z nim połączona. Krwinki białe tworzą układ odpornościowy organizmu i stanowią ochronę przed bakteriami, wirusami, grzybami, pierwotniakami itp. Wśród krwinek białych można wyróżnić kilka podgrup. Są to granulocyty, limfocyty i monocyty. Trzecia ważna grupa to płytki krwi – wyspecjalizowane komórki niezbędne do krzepnięcia krwi. Ponieważ wymienione składniki krwi ogólnie nazywa się elementami morfologicznymi, ich analiza otrzymała nazwę morfologia krwi.

Przebieg badania Pobranie krwi do morfologii nie trwa długo i nie jest bardzo bolesne (ryc. 1.). Dzieci jednak często reagują strachem, rodzic powinien więc pozostać przy dziec-

5. Wybrane badania diagnostyczne

49

Ryc. 1. Nawet starsze dzieci nie lubią pobierania krwi

ku, by odwrócić jego uwagę od czynności wykonywanych przez personel medyczny. W przypadku dzieci starszych pomaga posmarowanie miejsca wkłucia kremem znieczulającym EMLA pół godziny przed badaniem. Do badania dziecko należy ułożyć w pozycji leżącej lub posadzić na kolanach rodzica. Krew pobierana jest najczęściej z żyły w zgięciu łokciowym lub z innych żył, a także z opuszki palca (zwykle u małych dzieci), z płatka ucha, a tętnicza bezpośrednio z tętnic, np. promieniowej (nadgarstek) lub udowej (nakłucie w pachwinie). Aby oszczędzić dzieciom niepotrzebnego stresu, w warunkach szpitalnych krew do badania pobiera się z istniejących już wkłuć i cewników założonych do naczyń tętniczych lub żylnych.

Wynik morfologii krwi W przeszłości analizy i obliczenia dotyczące morfologii krwi wykonywano pod mikroskopem. Obecnie pracę tę wykonują automatycznie maszyny. Wynik badania morfologicznego krwi otrzymuje się najczęściej w postaci wydruku komputerowego w języku polskim lub angielskim. W terminologii angielskiej najczęściej stosuje się następujące skróty: WBC – krwinki białe (leukocyty) RBC – krwinki czerwone (erytrocyty) HGB lub Hb – hemoglobina MCV – średnia objętość krwinki czerwonej RDW – rozkład objętości krwinek czerwonych PLT – płytki krwi (trombocyty). Krwinki białe (WBC) – zwiększenie ich liczby ponad normę oznacza leukocytozę, a zmniejszenie – leukopenię. Leukocytoza może być wywołana wieloma przyczynami; najczęściej powoduje ją stan zapalny w organizmie. Krwinki czerwone (RBC) – zwiększenie ich liczby to erytrocytoza, zmniejszenie – erytropenia. Erytrocytoza (czyli czerwienica) u dzieci z wrodzonymi

50

Dziecko z wadą serca

wadami serca najczęściej spowodowana jest zmniejszonym dostarczaniem tlenu do tkanek, które wpływa na zwiększoną produkcję hormonu pobudzającego wytwarzanie krwinek czerwonych, tzw. erytropoetyny. Przeciwność tego stanu stanowi niedokrwistość, wywołana krwawieniem zewnętrznym lub wewnętrznym, niedostateczną produkcją krwinek czerwonych lub nadmiernym ich rozpadem. Płytki krwi (PLT) – zwiększona liczba płytek – nadpłytkowość (trombocytoza) – występuje w przypadku różnych stanów zapalnych. Częściej stwierdza się małopłytkowość (trombocytopenię) spowodowaną np. uogólnionym zakażeniem i wewnątrznaczyniowym wykrzepianiem krwi. U dzieci z wrodzonymi wadami serca niezwykle istotna jest ocena wskaźnika hematokrytu, czyli stosunku objętości krwinek czerwonych do całkowitej objętości krwi. W wadach sinicznych, w których ilość tlenu dostarczana do tkanek jest niewystarczająca, organizm uruchamia mechanizmy obronne. Wytwarzany jest hormon – erytropoetyna – który stymuluje produkcję krwinek czerwonych. Jednak nadmierne wytwarzanie krwinek czerwonych może spowodować zagęszczenie krwi. Wskaźnik hematokrytu, zwany popularnie hematokrytem, wynosi wtedy powyżej 60%. Paradoksalnie krew, choć zawiera zwiększoną liczbę krwinek czerwonych, transportuje mniejszą ilość tlenu, ponieważ staje się zbyt gęsta, wzrasta jej lepkość i opory przepływu w naczyniach. W takich sytuacjach mniejsza ilość krwi dopływa do tkanek. Dodatkowo stan taki sprzyja wykrzepianiu krwi w naczyniach, co daje ciężkie powikłania, do których należą: zatory naczyń ośrodkowego układu nerwowego, zatory tętnic płucnych lub innych naczyń. Niedokrwistość (anemia), charakteryzująca się małą zawartością hemoglobiny we krwi, jest również stanem niekorzystnym, ponieważ krew nie może przetransportować wystarczającej ilości tlenu do tkanek. Ma to szczególne znaczenie u dzieci z wadami sinicznymi serca oraz u dzieci z niewydolnością krążenia. Rodzice powinni jednak pamiętać, że każdy wynik morfologii krwi jest obarczony pewnym ryzykiem błędu. Może być to spowodowane nieprawidłowym odczytem aparatu lub pomyłką w laboratorium. Analizę wyników należy więc pozostawić lekarzom, którzy znając dziecko i jego wadę serca, mogą właściwie je zinterpretować.

Badanie gazometryczne i równowaga kwasowo-zasadowa Badania gazometryczne oraz równowagi kwasowo-zasadowej (popularnie oba badania nazywa się „badaniem gazometrycznym”) należą do podstawowych badań wykonywanych w celu oceny wydolności układu oddechowego i układu krążenia. Prawidłowy wynik daje jedynie badanie wykonane bezpośrednio po pobraniu krwi, ponieważ dłuższy kontakt próbki pobranej krwi z powietrzem w sposób istotny wpływa na uzyskane wyniki. Obecnie w warunkach szpitalnych aparaty wykonujące badanie gazometryczne znajdują się bezpośrednio na oddziałach intensywnej opieki medycznej. Wykonanie takiego badania trwa około 1 minuty, co odgrywa istotną rolę zwłaszcza wówczas,

5. Wybrane badania diagnostyczne

51

gdy stan zdrowia dziecka szybko się zmienia. Opisywane parametry mogą się bowiem zmieniać w ciągu kilku minut. W okresie okołooperacyjnym badanie gazometryczne w razie konieczności wykonywane jest nawet kilkanaście razy na dobę. Badanie gazometryczne krwi obejmuje głównie ocenę: – pH – ciśnienia parcjalnego tlenu – ciśnienia parcjalnego dwutlenku węgla. Badanie dodatkowo pozwala na ocenę stężenia wodorowęglanów oraz wyliczoną na podstawie otrzymanych parametrów saturację krwi tętniczej. Współczesne aparaty do wykonywania badania gazometrycznego analizują w trakcie jednego badania także inne parametry, takie jak: stężenie sodu, potasu, wapnia, wskaźnik hematokrytu, stężenie glukozy oraz mleczanów we krwi. Ocena pH – informuje, czy organizm dziecka jest w stanie utrzymać równowagę kwasowo-zasadową, czy też może istnieją zaburzenia wpływające na ten parametr. Prawidłowe pH utrzymuje się pomiędzy 7,38 a 7,45. U noworodków i wcześniaków wartości mogą być nieco niższe, przy czym uważa się, że w przypadku wartości pH poniżej 6,9 życie nie jest możliwe. Zmiana pH wpływa na wiele procesów metabolicznych w komórkach, w tym komórkach mięśnia sercowego oraz układu przewodzącego serca. Zmniejszenie wartości pH poniżej normy oznacza kwasicę, a zwiększenie – zasadowicę (alkalozę). Kwasica lub alkaloza to objawy biochemiczne pewnych stanów patologicznych. Najbardziej niepokojąca u dzieci z wrodzonymi wadami serca jest kwasica. Wyróżnia się dwa rodzaje kwasicy: metaboliczną i oddechową. Kwasica metaboliczna powstaje w następstwie nadmiernej produkcji kwasów przez organizm, gdy układ krążenia lub układ oddechowy nie mogą dostarczyć organizmowi niezbędnej ilości tlenu. Organizm uruchamia wtedy tzw. metabolizm beztlenowy, to znaczy reakcje chemiczne, które zużywają mniejszą ilość tlenu, ale charakteryzują się nadmierną produkcją kwasów. Jeżeli taki stan nie ulega zmianie, może doprowadzić do zgonu dziecka. Jako pomocniczy wskaźnik ocenia się również stężenie we krwi kwasu mlekowego, jednego z produktów metabolizmu beztlenowego. Kwasica oddechowa spowodowana jest głównie niezdolnością płuc do wydalania dwutlenku węgla na skutek upośledzenia wymiany gazowej w pęcherzykach płucnych. Ciśnienie parcjalne tlenu w osoczu krwi to główny parametr, od którego zależy utlenowanie hemoglobiny krwinek czerwonych, czyli saturacja krwi. Dodatkowa podaż tlenu do oddychania, np. poprzez maseczkę lub cewniki donosowe (tzw. wąsy), ma na celu zwiększenie ciśnienia parcjalnego tlenu we krwi tętniczej. Ciśnienie parcjalne tlenu we krwi tętniczej u dzieci z siniczymi wrodzonymi wadami serca jest obniżone i wynosi najczęściej 32–45 mm Hg. Uzyskanie wyższych wartości nie jest możliwe, ponieważ krew utlenowana miesza się z krwią

52

Dziecko z wadą serca

nieutlenowaną. Leczenie operacyjne ma m.in. na celu oddzielenie krwi utlenowanej i odtlenowanej oraz uzyskanie wyższego ciśnienia parcjalnego tlenu we krwi tętniczej. Ciśnienie parcjalne dwutlenku węgla we krwi świadczy o wydolności płuc i wymianie gazowej w nich zachodzącej. Jeżeli stan płuc się pogarsza, upośledzona zostaje wymiana gazowa w płucach, a jedną z pierwszych oznak tego stanu stanowi wzrost ciśnienia parcjalnego dwutlenku węgla we krwi. Wzrost ciśnienia parcjalnego dwutlenku węgla we krwi doprowadza do kwasicy oddechowej. Wyniki badania gazometrycznego różnią się w zależności od tego, czy pobrano do niego krew tętniczą, żylną czy włośniczkową. W warunkach szpitalnych krew do badania gazometrycznego pobiera się bezpośrednio z tętnicy lub z żyły. W warunkach ambulatoryjnych pobierana jest tzw. krew włośniczkowa, czyli np. z palca.

Badanie moczu Badania moczu mają charakter ilościowy i jakościowy. Najczęściej wykonywane jest tzw. badanie ogólne moczu; znacznie rzadziej wykonywane są badania specjalistyczne. Badanie moczu odgrywa istotną rolę w rozpoznaniu choroby nerek i wątroby oraz dróg moczowych. U dzieci z wrodzonymi wadami serca niezwykle istotna jest ocena ilości produkowanego moczu oraz jego jakość. Do badań wykonywanych w trybie ambulatoryjnym mocz dostarcza się w wygotowanych wcześniej szklanych pojemniczkach. W aptekach są też do kupienia gotowe do użycia plastikowe pojemniki, specjalnie przeznaczone na zebranie moczu. Buteleczkę czy pojemnik po napełnieniu należy podpisać imieniem i nazwiskiem. Przed badaniem nie jest wymagane żadne specjalne przygotowanie. Badanie ogólne jest proste do wykonania, tanie i całkowicie nieinwazyjne. Badanie ogólne moczu obejmuje ocenę takich właściwości moczu, jak: zabarwienie, stopień zmętnienia, ciężar właściwy, odczyn (pH), zawartość białka, glukozy, związków ketonowych, urobilinogenu i bilirubiny oraz ocenę mikroskopową osadu moczu. Zakres i rodzaj badania specjalistycznego moczu ustalany jest indywidualnie dla każdego pacjenta. Badanie specjalistyczne może się ograniczać jedynie do wykrycia danej substancji w moczu (badanie jakościowe) lub też polega na określeniu stężenia tej substancji w moczu (badanie ilościowe). W przypadku drugiego typu badań na ogół trzeba dostarczyć do laboratorium próbki moczu zebranego w ściśle określonym przedziale czasu (najczęściej w ciągu 24 godzin). Do badania specjalistycznego moczu należy: n określenie wydalania elektrolitów, np.: sodu, potasu, wapnia, magnezu, fosforu n określenie wydalania końcowych produktów przemiany materii (tzw. związków azotu): mocznika, amoniaku, jonu amonowego, kreatyniny, kwasu moczowego

5. Wybrane badania diagnostyczne

53

n n n n

określenie wielkości filtracji kłębkowej (powstawania moczu pierwotnego) pomiar stężenia albuminy w moczu (mikroalbuminuria) pomiar aktywności enzymów w moczu (np. amylazy) określenie wydalania hormonów lub ich metabolitów.

U dzieci z wrodzonymi wadami serca, zwłaszcza we wczesnym okresie pooperacyjnym, niezwykle istotna jest całkowita objętość wydalanego moczu. Bezpośrednio po operacji objętość moczu jest kontrolowana co godzinę. Objętość produkowanego moczu to bardzo dobry wskaźnik rzutu serca, informujący, czy serce pracuje dobrze, czy źle. Aby kontrolować objętość moczu co godzinę, dziecko musi mieć założony cewnik. Jeżeli stan dziecka w ciągu pierwszych kilku dni po operacji jest dobry, badanie może się ograniczyć do oceny ilości wytwarzanego moczu w ciągu 24 godzin (ryc. 2.). W tym celu nie jest konieczne utrzymywanie cewnika w pęcherzu moczowym. U małych dzieci można ważyć pieluchy i w ten sposób oceniać (z umiarkowaną dokładnością) ilość wytwarzanego moczu. Dzieci starsze mogą w warunkach szpitalnych oddawać mocz do pojemników, za pomocą których mierzona jest jego objętość. Dzieci z wrodzonymi wadami serca często otrzymują leki zwiększające wytwarzanie moczu (tzw. diuretyki), np.: furosemid, spironolakton, mannitol. W takich przypadkach typowe jest zwiększone wydalanie moczu w ciągu kilku godzin po przyjęciu leków; w pozostałym okresie produkcja moczu jest zmniejszona. Stosowanie diuretyków może wpływać na stężenia niektórych jonów we krwi (głównie sodu, potasu i wapnia). Należy wówczas okresowo kontrolować stężenia tych jonów we krwi. W przeszłości równocześnie z furosemidem rutynowo podawano potas. Obecnie odstąpiono od tego postępowania. Istotna dla dzieci z wrodzonymi wadami serca jest możliwość wystąpienia stanów patologicznych przebiegających z odwodnieniem: wymiotów, biegunki, gorączki. Stany te mogą prowadzić do ciężkiego odwodnienia dziecka, zwłaszcza małego. W takich sytuacjach nie należy stosować leków zwiększających p ­ rodukcję Ryc. 2. Worek na mocz umożliwiający precyzyjną ocenę jego objętości

54

Dziecko z wadą serca

moczu, ponieważ mogą one nasilić stopień odwodnienia dziecka. Taką terapię można wprowadzić dopiero po odpowiednim nawodnieniu dziecka. Ocena ilości produkowanego moczu konieczna jest również do przygotowania tzw. bilansu dobowego płynów, czyli oceny ilości płynów podanych dziecku i wydalonych przez nie. Bilans płynów jest niezwykle istotny, zwłaszcza w ciężkich stanach niewydolności układu krążenia, gdy dzieci są obrzęknięte, a zmniejszona ilość produkowanego moczu wymaga zmniejszenia podaży płynów.

Pulsoksymetria – pomiar saturacji Ważną metodą diagnostyczną do określania prawidłowego utlenowania tkanek jest pulsoksymetria, czyli nieinwazyjna metoda przezskórnego oznaczania wysycenia tlenem hemoglobiny we krwi tętniczej (tzw. pomiar saturacji – SaO2). Pozwala ona o wiele dokładniej niż wzrokowo określić stopień sinego zabarwienia ciała dziecka – „sinicy” występującej w przypadku wielu wrodzonych wad serca. Do pomiaru saturacji służą pulsoksymetry, umożliwiające pomiar procentu wysycenia hemoglobiny tlenem. Pulsoksymetry stanowią samodzielne urządzenia lub mogą być wbudowane w kardiomonitory. W czujniku pulsoksymetru (ryc. 3.), który u dzieci umieszcza się na dłoni, kciuku, palcu wskazującym lub dużym palcu stopy lub na stópce niemowląt, znajdują się dwie diody – w tym jedna czerwona – oraz fotodetektor. Prawidłowy stopień wysycenia hemoglobiny tlenem we krwi tętniczej wynosi około 97–99%. W przypadku wrodzonych wad serca o typie pojedynczej komory przed operacją i po operacjach wstępnych (zespolenie systemowo-płucne, banding tętnicy płucnej, operacja hemi-Fontana, operacja Norwooda) optymalne utlenowanie krwi tętniczej wynosi około 75–80%, a po operacji Fontana około 90% lub więcej.

Ryc. 3. Czujniki pulsoksymetru

5. Wybrane badania diagnostyczne

55

Ryc. 4. Zapis czujnika pulsoksymetru na kardiomonitorze. Dolna linia i wartość pokazują stopień utlenowania krwi tętniczej (92%), a górna oznacza pomiar tętna

Przy odczycie z pulsoksymetru mogą wystąpić problemy, jeśli: dziecko się porusza dziecko leży w pobliżu silnego źródła światła przepływ krwi przez tkanki organizmu jest znacznie zmniejszony organizm jest ochłodzony. W przypadku znacznej sinicy, wychłodzenia ciała i obkurczenia naczyń tętniczych odczyt wyników może być niemożliwy. n n n n

Zalety pulsoksymetrii: metoda jest nieinwazyjna może być stosowana przez długi okres nie wymaga kalibracji dane przekazywane są natychmiast czujnik przez wiele godzin może się znajdować w jednym miejscu, nie powodując nagrzania skóry n błąd pomiaru jest niewielki. n n n n n

Dodatkowy pomiar, jaki można uzyskać, stosując pulsoksymetr, to częstotliwość tętna, a uzyskane informacje prezentowane są za pomocą dźwięków i obrazów (ryc. 4.).

Badanie radiologiczne Badanie rentgenowskie (RTG) klatki piersiowej należy do grupy podstawowych badań wykonywanych u dzieci z wrodzonymi wadami serca. Badanie radiologiczne wykonuje się w przypadku podejrzenia wrodzonej wady serca oraz w celu śledzenia zarówno postępów choroby, jak i wyników leczenia. Typowo zdjęcie radiologiczne (radiogram) wykonuje się w dwóch projekcjach – przednio-tylnej (częściej) i bocznej.

56

Dziecko z wadą serca

Ocena radiologiczna obejmuje zarówno ocenę płuc, jak i sylwetki serca, tzn. wielkości serca i jego kształtu. Wielkość serca ocenia się w odniesieniu do szerokości klatki piersiowej. Jest to tzw. wskaźnik sercowo-płucny. W przypadku przeciążonych objętościowo jam serca widoczna jest znacznie powiększona sylwetka serca (ryc. 5.), a w niektórych wadach serce przybiera na zdjęciu rentgenowskim charakterystyczne kształty, np. kształt buta w przypadku zespołu Fallota czy kształt jaja w przełożeniu wielkich naczyń. Niezwykle istotna jest także ocena płuc. Na podstawie obrazu radiologicznego można wnioskować o wielkości przepływu krwi przez płuca czy też o stopniu zastoju krwi w płucach związanym z niewydolnością serca. Można ponadto uwidocznić w płucach zmiany zapalne, np. spowodowane zapaleniem płuc. Radiogram klatki piersiowej niezwykle ułatwia również ocenę stanów patologicznych, w których gromadzi się powietrze lub płyn w jamach opłucnych. Obecność powietrza w jamach opłucnych określa się mianem odmy. W ocenie objętości płynu w jamach opłucnowych częściej niż badanie radiologiczne stosowane jest obecnie badanie sonograficzne. Na podstawie zdjęcia radiologicznego klatki piersiowej można również wnioskować o współistniejących wadach płuc czy innych narządów, np. przepuklinie przeponowej. Badanie radiologiczne wykorzystuje się również do określenia lokalizacji ciał obcych w klatce piersiowej, drenów, sond, rurki dotchawiczej, cewników umieszczonych w sercu, elektrod nasierdziowych czy endokawitarnych. Coraz częściej klasyczne zdjęcie radiologiczne w postaci kliszy zastępują obrazy elektroniczne przechowywane na elektronicznych nośnikach pamięci. Współczesne aparaty radiologiczne wykorzystują coraz mniejszą dawkę promieniowania do wykonania zdjęcia, dlatego wydaje się, że szkodliwość tych badań jest znikoma.

Ryc. 5. A. Dziecko podczas badania RTG B. Powiększona sylwetka serca widoczna na radiogramie

5. Wybrane badania diagnostyczne

57

Badanie elektrokardiograficzne – EKG Badanie elektrokardiograficzne to powszechnie dostępne, łatwe do wykonania, a zarazem niesłychanie ważne, nieinwazyjne kardiologiczne badanie diagnostyczne. Badanie – stosowane od ponad 100 lat – polega na zapisaniu elektrycznej czynności mięśnia sercowego (w praktyce rejestruje się różnicę potencjałów pomiędzy dwiema elektrodami). Wynik badania uzyskuje się w formie graficznego zapisu – elektrokardiogramu, zwykle nazywanego zapisem EKG lub krzywą EKG. Do badania rozebrane dziecko układa się na leżance; jest ważne, aby leżało spokojnie (ryc. 6.). Elektrody łączące z rejestratorem, czyli elektrokardiografem, umieszcza się na kończynach dziecka i na klatce piersiowej. Badanie jest w pełni bezpieczne i niebolesne, trwa kilka minut. Typowo zapis elektrokardiograficzny wykonuje się, używając 12 elektrod (6 kończynowych i 6 przedsercowych, umieszczonych na powierzchni klatki piersiowej); umiejscowienie i kolory poszczególnych elektrod (nazywanych też odprowadzeniami) są standardowe. Do zapisu (ryc. 7.) stosuje się specjalny papier milimetrowy ułatwiający analizę krzywej EKG. W elektrokardiogramie rozróżnia się załamki, odcinki i odstępy, które odzwierciedlają skurcz i rozkurcz przedsionków i komór oraz czas przewodzenia impulsu pomiędzy poszczególnymi strukturami mięśnia sercowego. Interpretacji zapisu dokonuje lekarz. Polega ona na ocenie czasu trwania, wielkości (amplitudy), kształtu i kolejności pojawiania się załamków; mierzy się czas trwania odstępów i odcinków. U dzieci elektrokardiogram zmienia się z wiekiem, do analizy zapisu konieczne jest podanie wieku badanego dziecka. Na podstawie zapisu EKG ocenia się rytm serca, rozpoznaje niemiarową czynność serca oraz powiększenie przedsionków i przerosty komór, zmiany niedokrwienne czy wynikające z nieprawidłowego przewodzenia pobudzenia w sercu. W wielu przypadkach wynik badania EKG jest podstawą prawidłowego ­rozpoznania

Ryc. 6. Dziecko w trakcie badania EKG

58

Dziecko z wadą serca

R

T

F QS

PQ

QT

Ryc. 7. Zapis EKG. II odprowadzenie, trzy cykle serca, załamek P – odzwierciedla pobudzenie mięśni przedsionków, załamki QR i S tworzą zespół QRS – odpowiada pobudzeniu mięśni komór, załamek T – rozładowanie (repolaryzacja) mięśni komór, linia podstawowa pomiędzy załamkami jest nazywana linią izoelektryczną, odstęp PQ – odzwierciedla czas przewodzenia pobudzenia z węzła zatokowego do mięśni komór, odstęp QT – czas trwania pobudzenia i rozładowania mięśni komór

choroby serca czy zaburzeń rytmu serca. Na wynik badania wpływa wiele czynników, np.: niepokój dziecka w czasie wykonywania zapisu, gorączka, podawane leki, zaburzenia elektrolitowe.

Badanie holterowskie EKG Holterowskie badanie EKG pozwala rejestrować krzywą elektrokardiograficzną w ciągu wielu godzin; najczęściej trwa dobę, ale może trwać 7 dni. Wprowadzenie i rozpowszechnienie holterowskich zapisów EKG (używa się też nazw elektrokardiografia holterowska, ambulatoryjna czy 24-godzinny zapis EKG) przyczyniło się do lepszego poznania zmian rytmu serca w ciągu doby. Wpłynęło również na istotne zwiększenie liczby pacjentów z rozpoznawanymi zaburzeniami rytmu serca czy innymi zmianami elektrokardiograficznymi. Systemy do rejestracji holterowskiej EKG (ryc. 8.) mają coraz więcej możliwości. W czasie badania w ustalonych miejscach nakleja się jednorazowe elektrody Ryc. 8. Urządzenie do rejestracji holterowskiej EKG

5. Wybrane badania diagnostyczne

59

na klatkę piersiową dziecka (przed naklejeniem elektrod skóra klatki piersiowej musi być odpowiednio przygotowana), elektrody połączone są kablami z rejestratorem, w którym gromadzone są dane EKG (ryc. 9.). Po 24 godzinach dziecko wraca do pracowni, rejestrator jest odłączany, a zapamiętany zapis elektrokardiograficzny jest odczytywany z rejestratora i poddawany analizie w komputerowym systemie odtwarzająco-analizującym. U najmłodszych pacjentów uzyskanie dobrych technicznie zapisów bywa trudne. Końcowy etap badania stanowi opracowanie wyniku (u dzieci koniecznie należy uwzględnić normy dla wieku). Bardzo ważne jest uwzględnienie w wyniku danych dotyczących zachowania dziecka (sen, płacz, wysiłek) w czasie rejestracji objawów. W badaniu uzyskuje się informacje o częstości i charakterze rytmu serca w czasie czuwania i w czasie snu. Zapisywane są zaburzenia rytmu serca i przewodzenia oraz dłuższe przerwy w czynności serca. Można oceniać zmiany wskazujące na niedokrwienie mięśnia sercowego. U dzieci z zaburzeniami rytmu serca elektrokardiografia holterowska od lat należy do podstawowych nieinwazyjnych badań diagnostycznych. Badanie wykonuje się również u dzieci z omdleniami, zawrotami głowy, uczuciem szybkiego bicia serca czy bólu w klatce piersiowej w celu sprawdzenia, jaki jest rytm serca w chwili wystąpienia objawów. U pacjentów z chorobami serca, w których mogą wystąpić zaburzenia rytmu serca czy inne zmiany elektrokardiograficzne, Ryc. 9. Dziecko podczas badania

60

Dziecko z wadą serca

również należy okresowo powtarzać badanie holterowskie EKG. Do tej grupy należy zaliczyć dzieci z niektórymi wadami serca (np. ze zwężeniem zastawek aorty), po operacjach wrodzonych wad serca (zwłaszcza po korekcji zespołu Fallota, przełożenia dużych naczyń metodą Senninga lub Mustarda, po operacjach typu Fontana) czy z chorym mięśniem sercowym. Zwykle 24-godzinny zapis EKG powtarza się w czasie podawania leków przeciwarytmicznych w celu oceny pracy wszczepionego stymulatora serca lub kardiowertera-defibrylatora czy po leczeniu częstoskurczu metodą ablacji prądem o częstotliwości radiowej. U pacjentów z niepokojącymi objawami o nieznanej przyczynie przydatna może się okazać rejestracja zapisu EKG na żądanie (event Holter) lub telefoniczna. Oba systemy, nadal mało rozpowszechnione, umożliwiają dokonanie zapisu EKG w chwili wystąpienia u dziecka rzadko obserwowanych objawów, np.:  bólu w klatce piersiowej, napadów „kołatania” serca czy omdleń. Pacjent lub jego rodzice mogą rozpocząć monitorowane zapisu EKG w ciągu pierwszych sekund zdarzenia; zwiększa to prawdopodobieństwo uchwycenia zależności między występującymi objawami a zaburzeniami rytmu serca.

Badanie echokardiograficzne Badanie echokardiograficzne (potocznie zwane przez rodziców echem serca) jest nieinwazyjną, obrazową metodą badania serca i naczyń krwionośnych za pomocą ultradźwięków. Badanie to zrewolucjonizowało proces diagnostyczny wrodzonych wad serca, stając się w większości przypadków wystarczającą metodą do ustalenia rozpoznania, bez konieczności przeprowadzania inwazyjnych badań diagnostycznych (cewnikowania). W trakcie badania echokardiograficznego ocenia się: n anatomię serca, czyli obecność oraz wielkość komór i przedsionków, przecieki na poziomie przedsionków i komór, budowę i funkcjonowanie zastawek serca (mitralnej, trójdzielnej, płucnej i aortalnej) oraz położenie i budowę głównych naczyń tętniczych i żylnych oraz naczyń wieńcowych n funkcję hemodynamiczną serca, czyli przepływ krwi w dużych naczyniach krwionośnych (aorcie, tętnicy płucnej, żyłach płucnych i żyłach głównych) oraz w jamach serca (przedsionkach i komorach). Na podstawie uzyskanych informacji można dokonać precyzyjnej oceny anatomii wady i jej fizjologii. Obraz echokardiograficzny może mieć charakter jedno-, dwu-, trój- lub czterowymiarowy. n Obraz jednowymiarowy (prezentacja M-mode) pozwala na uzyskanie na monitorze jednej warstwy badanych tkanek, czyli przekroju serca tylko w jednej wybranej płaszczyźnie.

5. Wybrane badania diagnostyczne

61

Obraz dwuwymiarowy (2D) pozwala na uzyskanie obrazu serca w dwóch płaszczyznach oraz ocenę serca w ruchu. Jest to obecnie najczęściej wykorzystywany sposób obrazowania. n Obraz trójwymiarowy (3D) to najnowszy sposób obrazowania, który pozwala na przestrzenną prezentację poszczególnych elementów serca, np. zastawek, w trybie „off-line”, czyli uzyskany obraz jest rekonstrukcją komputerową, a nie obrazem w czasie rzeczywistym. n Obraz czterowymiarowy (4D) – obraz trójwymiarowy w ruchu – to rekonstrukcja komputerowa w trzech wymiarach bijącego serca w czasie rzeczywistym. Efekt doplerowski umożliwia ocenę przepływów krwi w jamach serca i naczyniach krwionośnych. Wyniki uzyskiwane są dzięki rejestracji wysyłanych przez głowice fal, które w kontakcie z ruchomymi tkankami, np. płynącą krwią, zmieniają swoją częstotliwość. Na podstawie zmiany częstotliwości można wnioskować o prędkości i kierunku przepływu krwi w naczyniach. Wynik badań może być przedstawiony w formie wykresów prędkości lub pod postacią kolorów (tzw. kolorowy dopler). Kolory na monitorze (ryc. 10.) nie odzwierciedlają koloru krwi czy stopnia jej utlenowania, ale konkretne prędkości jej przepływu. Umożliwia to we wrodzonych wadach serca ocenę m.in. przecieków wewnątrzsercowych, zwężeń naczyń, niedomykalności i zwężeń zastawek, szacunkowego ciśnienia krwi w poszczególnych jamach serca oraz rzutu serca. n

Technika wykonania badania Badanie echokardiograficzne wykonuje się z użyciem specjalnego aparatu, tzw. echokardiografu (ryc. 11.), zbudowanego z głowicy, przetworników, komputera Ryc. 10. Przykładowy obraz na monitorze echokardiografu

62

Dziecko z wadą serca

Ryc. 11. Echokardiograf

oraz monitora. Używane obecnie echokardiografy mają najczęściej możliwość uzyskiwania obrazów jedno- i dwuwymiarowych, uzupełnionych o efekt doplerowski, a także coraz częściej obrazów trójwymiarowych. Formy badania echokardiograficznego Badanie przezklatkowe – jest to powszechnie wykorzystywany rodzaj badania echokardiograficznego, w którym głowicę przykłada się do skóry klatki piersiowej. n Badanie przezprzełykowe – dokładniej obrazujące serce – stosuje się jako badanie uzupełniające echokardiografię przezklatkową oraz w trakcie operacji do oceny jej efektów. Do tego badania głowicę umieszcza się w przełyku na wysokości serca. n Badanie nasierdziowe – głowicę umieszcza się bezpośrednio na sercu w trakcie operacji. Do badania przezklatkowego dziecko układa się w pozycji leżącej (na wznak) z lekko uniesioną klatką piersiową (np. na poduszce) lub na lewym boku (ryc. 12.). n

5. Wybrane badania diagnostyczne

63

Ryc. 12. Dziecko w trakcie badania echokardiograficznego

W trakcie badania głowicę przykłada się do skóry klatki piersiowej dziecka pokrytej specjalnym żelem eliminującym zakłócenia powodowane przez warstwę powietrza między skórą a głowicą. Głowica wysyła i rejestruje odbite od tkanek ultradźwięki, przekazując je w formie impulsów elektronicznych do przetworników i komputera. Dzięki temu na monitorze uzyskiwany jest obraz (w formie cieni) w czasie rzeczywistym. Uzyskiwany obraz echokardiograficzny najczęściej jest bezpośrednio rejestrowany na taśmach magnetycznych lub elektronicznych nośnikach pamięci, co umożliwia wielokrotne odtwarzanie w celu ponownej oceny lub porównania uprzednio wykonanych badań. Najkorzystniejsza jest więc dla dziecka z wadą serca sytuacja, gdy pozostaje ono pod opieką jednego kardiologa wykonującego badania echokardiograficzne, ponieważ umożliwia to zachowanie ciągłości badań i porównań między nimi. Badanie echokardiograficzne wykonuje się zazwyczaj w zaciemnionym pomieszczeniu, co umożliwia wykonującemu precyzyjną ocenę obrazu. Pomieszczenie to powinno być wystarczająco nagrzane z uwagi na konieczność rozebrania dziecka. W trakcie całego badania, trwającego najczęściej około 20–30 minut, dziecko musi leżeć spokojnie. W przeciwnym przypadku badanie jest nieprecyzyjne lub nawet niemożliwe do wykonania. Dlatego, zwłaszcza w przypadku małych dzieci, często konieczne jest podanie leków uspokajających w celu wyeliminowania naturalnych ruchów dziecka oraz niepożądanych reakcji związanych z lękiem dziecka przed badaniem.

64

Dziecko z wadą serca

Częstotliwość wykonywania badania echokardiograficznego Po raz pierwszy „echo serca” należy wykonać w przypadku podejrzenia wady serca u dziecka, gdy lekarz zaobserwuje jakiekolwiek niepokojące objawy; dziecko musi otrzymać skierowanie do specjalisty – kardiologa dziecięcego. W przypadku dzieci wymagających natychmiastowej operacji serca kolejne badania są najczęściej wykonywane w szpitalu w okresie przedoperacyjnym oraz pooperacyjnym, a także z reguły przed wypisaniem do domu. W późniejszym okresie badanie echokardiograficzne wykonuje się w trakcie rutynowych wizyt kontrolnych w poradni kardiologicznej. Częstotliwość tych badań ustala się indywidualnie dla każdego dziecka i zależy od rodzaju wady serca. U dzieci po korekcie całkowitej wady badania wykonuje się coraz rzadziej w miarę upływu czasu od operacji (bądź operacji kończącej leczenie wieloetapowe). Natomiast u dzieci z wadami niewymagającymi natychmiastowej interwencji kolejne badania echokardiograficzne wykonuje się podczas wizyt kontrolnych u kardiologa, zgodnie z indywidualnymi zaleceniami dostosowanymi do ich wady.

Ważne! Aparaty echokardiograficzne są coraz bardziej popularne i precyzyjne, dzięki czemu możliwa jest bardzo szczegółowa diagnostyka serca. Jednak to od doświadczenia kardiologa wykonującego badanie zależy prawidłowe rozpoznanie wady, a interpretacja poszczególnych obrazów może się różnić między specjalistami. Czasami do uzyskania pełnej diagnozy wady serca dziecka może się okazać konieczne przeprowadzenie diagnostyki inwazyjnej.

Magnetyczny rezonans jądrowy Magnetyczny rezonans jądrowy (nuclear magnetic resonance – NMR, MR) to jeden z najnowszych sposobów diagnostycznych wykorzystywany do obrazowania wnętrza ludzkiego ciała. Forma tego badania zbliżona jest do tomografii komputerowej (ryc. 13.), jednak promienie rentgenowskie zastępuje w jego przypadku niezwykle silne pole magnetyczne wzbudzające atomy tkanek budujących organizm. Wzbudzone atomy emitują energię, która za pomocą niezwykle skomplikowanych analiz matematycznych wykonywanych przez komputer przetwarzana jest na obraz. W czasie badania dziecko umieszcza się w pozycji leżącej wewnątrz urządzenia przypominającego beczkę (ryc. 14). Ponieważ konieczne jest pozostawanie kilkadziesiąt minut bez ruchu, małym dzieciom podaje się leki uspokajające. Starsze dzieci również mogą je otrzymywać, jeśli stwierdzono u nich klaustrofobię (lęk

5. Wybrane badania diagnostyczne

65

Ryc. 13. Pomieszczenia do wykonywania badania

Ryc. 14. Dziecko w trakcie badania MR

przed przebywaniem w ciasnych lub zamkniętych pomieszczeniach). Jak dotąd nie wykazano szkodliwości tego badania. Badanie to może obejmować wszystkie narządy, jednak u dzieci z wrodzonymi wadami serca znaczenie ma ocena serca, dużych naczyń, jak aorta i tętnice płucne, oraz przylegających tkanek. Uzyskiwane obrazy mogą mieć charakter trójwymiarowy i pozwalają na wykonywanie rekonstrukcji tkanek we wszystkich płaszczyznach. Dotychczas magnetyczny rezonans jądrowy wykorzystywany był np. w diagnostyce koarktacji aorty, niedorozwoju aorty, tętniaków aorty lub naczyń wieńcowych w chorobie Kawasaki, w guzach serca lub śródpiersia oraz do oceny skutków urazów klatki piersiowej. Badanie to może być szczególnie przydatne do diagnostyki złożonych form pierścieni naczyniowych. Ponieważ jest to stosunkowo nowa metoda, zakres jej zastosowania nadal się powiększa, w miarę zwiększania się możliwości technicznych aparatów. Szczególnie interesujące są próby oceny wad wrodzonych u płodów. Badanie MR ma jednak bardzo istotne ograniczenia. W organizmie dziecka poddawanego badaniu nie mogą się znajdować żadne elementy metalowe, ponieważ w silnym polu magnetycznym mogłoby dojść do ich przemieszczenia i uszkodzenia tkanek. Bezwzględne przeciwwskazanie do wykonania tego badania ­stanowi

66

Dziecko z wadą serca

wszczepiony rozrusznik, metalowe elektrody, implanty ślimakowe u dzieci niedosłyszących, metalowe endoprotezy, niektóre stare typy zastawek serca, klipsy metalowe na przewodzie tętniczym czy druty metalowe wykorzystane do zszycia mostka. Wiele ośrodków kardiochirurgicznych zrezygnowało z tego powodu ze stosowania szwów metalowych, zastępując je szwami tradycyjnymi. Przed wykonaniem badania trzeba się upewnić, czy klipsy na przewodzie tętniczym są metalowe czy tytanowe. Jeżeli w trakcie operacji kardiochirurgicznych mostek zszyto szwami metalowymi, należy je bezwzględnie usunąć przed planowanym badaniem. Stosowane obecnie „stenty” do poszerzania tętnic płucnych, aorty czy naczyń wieńcowych nie stanowią przeciwwskazania do badania MR.

5. Wybrane badania diagnostyczne

67

6. Badania inwazyjne i zabiegi lecznicze w wadach wrodzonych serca u dzieci Joanna Książyk

Badanie inwazyjne, zwane potoczne cewnikowaniem serca, to diagno­ styczne badanie układu krążenia, przeprowadzane w wybranej grupie dzieci z wa­ dami serca i dużych naczyń. Wyniki tego badania pozwalają na podjęcie decyzji o możliwościach postępowania leczniczego. Zabiegi lecznicze, zwane inaczej zabiegami interwencyjnymi, przepro­ wadza się metodą przezskórną w trakcie cewnikowania serca. Należą do nich za­ mykanie i poszerzanie połączeń wewnątrzsercowych lub naczyniowych. Wybór zabiegu i metody zależy oczywiście od rodzaju wady serca u danego dziecka.

Cewnikowanie serca Cewnikowanie serca przeprowadza się w pracowni hemodynamicznej (ryc. 1.). Badanie składa się z dwóch części: hemodynamiki i angiografii. Podczas wyko­ nywania całego badania korzysta się z tego samego dojścia naczyniowego (przez­ skórne nakłucie żyły lub tętnicy). Podczas hemodynamicznej części badania dokonuje się zapisu ciśnienia oraz pomiaru utlenowania krwi z poszczególnych jam serca i naczyń. Badanie pozwa­ la zmierzyć bezpośrednio ciśnienie w poszczególnych jamach serca (prawa i lewa komora, prawy i lewy przedsionek) oraz w dużych tętnicach (pniu tętnicy płucnej i aorcie), a także określić ewentualny gradient (czyli różnicę) ciśnienia skurczo­ wego w poszczególnych strukturach serca, obliczyć wartość płucnego i systemo­ wego przepływu krwi oraz określić wielkość oporu płucnego i systemowego. Angiografia pozwala uwidocznić obraz pracy serca w ruchu i pokazuje morfo­logię wady. Na tej podstawie można dokonać pomiaru średnicy zastawek serca i dużych naczyń, co jest niezbędne podczas podejmowania decyzji lecz­ niczych.

6. Badania inwazyjne i zabiegi lecznicze w wadach wrodzonych serca u dzieci

69

Ryc. 1. Pracownia hemodynamiczna

Wszystkie zabiegi przeprowadza się w znieczuleniu (u dzieci najczęściej w znie­ czuleniu ogólnym). Warunek przeprowadzenia zabiegu stanowi podpisanie świa­ domej zgody rodziców na zabieg i na znieczulenie. Jeżeli pacjent ukończył 16 lat, a jego rozwój psychiczny jest prawidłowy, rozmowy przeprowadzane są w jego obecności i wymagany jest również jego podpis. W trakcie rozmów poprzedzają­ cych podpisanie świadomej zgody lekarz kardiolog i lekarz anestezjolog informu­ ją rodziców o zasadności zabiegu, technice i możliwych powikłaniach. Dobę przed zabiegiem i dobę po nim podaje się rutynowo antybiotyk w ra­ mach profilaktyki zakażenia. Dziecko powyżej 1 miesiąca życia musi pozostawać na czczo co najmniej 8 godzin, a noworodek karmiony mlekiem matki – 4 godzi­ ny przed zabiegiem. W zależności od rodzaju wady serca zabieg przeprowadza się zazwyczaj z na­ kłucia w pachwinie żyły i(lub) tętnicy udowej. Niekiedy w indywidualnych sytu­ acjach zabieg można wykonać z dostępu innych dużych naczyń, takich jak żyła szyjna wewnętrzna czy żyła ramieniowa. Sporadycznie dostęp naczyniowy można uzyskać przez bezpośrednie nakłucie żyły wątrobowej lub chirurgiczne otwar­ cie tętnicy szyjnej. Po wkłuciu się wenflonem w żyle i(lub) tętnicy umieszcza się koszulkę naczyniową z uszczelką, która zapobiega wypływowi krwi; przez tę ko­ szulkę wprowadza się następnie odpowiednie cewniki, umożliwiające przeprowa­ dzenie badania hemodynamicznego i angiograficznego. W czasie badania hemodynamicznego pomiar ciśnienia uzyskuje się, łącząc cewnik z systemem rejestrującym. Wartość utlenowania krwi mierzy się przez podanie do oksymetru 0,1 ml krwi z poszczególnych struktur serca. W trakcie angiografii podawany jest środek cieniujący, który umożliwia obej­ rzenie jam i naczyń serca w ruchu. Aktualnie dostępne środki cieniujące nie wy­ wołują reakcji alergicznych, a jednocześnie mogą być stosowane w zmniejszonej objętości, bez wpływu na jakość uzyskiwanych obrazów angiograficznych.

70

Dziecko z wadą serca

W trakcie zabiegu, jeżeli nie nastąpią żadne powikłania, nie jest konieczne przeta­ czanie krwi. Po zabiegu na miejsce wkłucia należy założyć wyłącznie opatrunek, nie ma potrzeby zakładania szwów chirurgicznych. Po nakłuciu tętnicy udowej koniecz­ ne jest 12-godzinne przebywanie w pozycji leżącej, co zapobiega powstaniu miejsco­ wych wylewów śródtkankowych. Dziecko ze znieczulenia budzone jest na sali he­ modynamicznej (z wyjątkiem noworodków i niemowląt w ciężkim stanie ogólnym i po zabiegach interwencyjnych oraz dzieci bezpośrednio po operacji, wymagających oddechu zastępczego). W zależności od stanu ogólnego dzieci przewożone są albo na oddział intensywnej opieki medycznej, albo na oddział macierzysty.

Ryzyko związane z cewnikowaniem serca Każde cewnikowanie serca i zabieg interwencyjny wiążą się z możliwością powi­ kłań aż do zgonu włącznie. U większości dzieci ryzyko powikłań jest małe; zależy od szeregu czynników, takich jak: wiek dziecka, stan ogólny, dodatkowe wady, ro­ dzaj wady serca i charakter przeprowadzanego zabiegu. Zrozumiałe, że im młod­ sze jest dziecko i cięższy jego stan ogólny, tym częściej występują powikłania. Czynniki ryzyka można podzielić na miejscowe i ogólne. Powikłania miejscowe to przedłużone krwawienie z miejsca wkłucia, które niekiedy wymaga chi­ rurgicznego zszycia naczynia i ewentualnie przetoczenia krwi, lub zakrzepica na­ czynia. W przypadku zakrzepicy objawowej podaje się środki przeciwzakrzepowe, w zakrzepicy bezobjawowej rozwija się krążenie oboczne. Nie upośledza to zazwy­ czaj funkcji kończyny, ale powoduje niemożność wykorzystania tego samego do­ stępu naczyniowego w razie konieczności następnego cewnikowania serca. Wśród powikłań ogólnych wymienia się wystąpienie zapalenia płuc lub rozwój zakaże­ nia ogólnego mimo stosowanej antybiotykoterapii. Do powikłań dotyczących bez­ pośrednio serca i dużych naczyń należą przedłużające się zaburzenia rytmu serca, które mogą wymagać leczenia farmakologicznego lub zastosowania stymulatora serca. Najgroźniejsze powikłanie, które wymaga natychmiastowej interwencji chi­ rurgicznej, to przebicie ściany serca. Powikłanie to zdarza się sporadycznie, naj­ częściej u noworodków ze złożonymi wadami serca, w ciężkim stanie ogólnym.

Ryzyko związane z zabiegami interwencyjnymi w wadach wrodzonych serca Powikłania, oprócz wyżej wymienionych, mogą również dotyczyć poszczególnych zabiegów kardiologicznych. Do powikłań zabiegów interwencyjnych w obrębie aorty zalicza się przebicie lub rozwarstwienie jej ściany. W razie przebicia ściany koniecz­ na jest natychmiastowa interwencja chirurgiczna; w przypadku rozwarstwienia na­ leży metodą interwencyjną założyć tzw. stent pokryty, który uciska ścianę aorty i zapobiega rozwarstwieniu. W trakcie zabiegów w obrębie tętnic płucnych obser­ wuje się powikłania podobne do opisanych; podobne jest też leczenie. W przypad­ kach zamykania nieprawidłowych połączeń wewnątrzsercowych lub naczyniowych

6. Badania inwazyjne i zabiegi lecznicze w wadach wrodzonych serca u dzieci

71

zawsze istnieje niebezpieczeństwo przesunięcia się materiału embolizacyjnego (np.: sprężynki wewnątrznaczyniowej – coil – lub zapinki Amplatza) do jam serca lub dużych tętnic. W takich przypadkach najczęściej metodą interwencyjną, rzadziej chirurgicznie, należy usunąć materiał embolizacyjny. Należy podkreślić, że tego typu powikłania zdarzają się bardzo rzadko, nie­ mniej jednak rodzice w trakcie podpisywania świadomej zgody powinni być o nich poinformowani.

Wskazania do wykonania diagnostycznego cewnikowania serca Obecnie większość wad wrodzonych serca można kwalifikować do leczenia ope­ racyjnego wyłącznie na podstawie badań nieinwazyjnych; najważniejsze z nich to badanie echokardiograficzne i doplerowskie. Zabieg cewnikowania serca pozostaje konieczny w przypadku: n złożonych wad serca związanych z prawidłową (wady niesinicze) lub zmniej­ szoną wartością obwodowej saturacji krwi (wady sinicze). Prawidłowa wartość obwodowej saturacji krwi powinna wynosić 96–99% oksyhemoglobiny. Doty­ czy to zarówno noworodków, jak i młodych niemowląt oraz dzieci starszych n wątpliwości co do szczegółów rozpoznania w badaniach nieinwazyjnych n dzieci ze złożonymi wadami serca, u których cewnikowanie wykonuje się przed każdym etapem leczenia n dzieci zakwalifikowanych do leczenia interwencyjnego: przed zabiegiem, w celu oceny anatomii wady, oraz po zabiegu, w celu oceny skuteczności zabiegu; na­ leży zaznaczyć, że zabieg interwencyjny i cewnikowanie serca przeprowadza się w trakcie tego samego pobytu dziecka na sali hemodynamicznej i jednego znieczulenia, a także z tego samego dojścia naczyniowego n jeżeli stan dziecka jest niezadowalający w bezpośrednim okresie po operacji wady wrodzonej serca, a badania nieinwazyjne nie wskazują na przyczynę. Cewnikowanie serca łącznie z przeprowadzeniem tzw. prób farmakologicznych niezbędne jest także w przypadku podejrzenia nadciśnienia płucnego. Nadciśnie­ nie płucne najczęściej rozwija się w wadach, w których dominuje przeciek lewo-prawy krwi przez przegrody serca lub między aortą a pniem płucnym. Prowa­ dzi to do podwyższenia ciśnienia w pniu płucnym i nieodwracalnych zmian ana­ tomicznych w rozgałęzieniach prawej i lewej tętnicy płucnej, co powoduje zwięk­ szenie oporu płucnego. Przekroczenie pewnej wartości oporu płucnego znacznie zwiększa ryzyko zabiegu kardiochirurgicznego lub stanowi przeciwwskazanie do operacji. W czasie próby farmakologicznej podaje się w mieszaninie oddechowej tlenek azotu i ponownie przeprowadza się całe badanie hemodynamiczne, czyli bada się wartość utlenowania krwi i ciśnienia w poszczególnych jamach serca

72

Dziecko z wadą serca

i dużych naczyniach. Jeżeli w trakcie próby dochodzi do zmniejszenia wartości oporu płucnego, ryzyko operacji wyraźnie się zmniejsza. Należy podkreślić, że dzięki wcześnie podejmowanej opiece kardiologicznej obecnie coraz rzadziej dochodzi do rozwoju nadciśnienia płucnego u dzieci. Cewnikowanie serca przeprowadza się również w przypadku konieczności wy­ konania testów okluzyjnych. Testy okluzyjne najczęściej znajdują zastosowanie jako symulacja zabiegu chirurgicznego w celu oceny reaktywności łożyska płuc­ nego w nadciśnieniu płucnym. Podczas takich zabiegów zamyka się cewnikiem balonowym przeciek wewnątrzsercowy i w tym samym czasie ocenia się wartość oporu płucnego. W trakcie takiego testu można również przeprowadzić, w zależno­ ści od sytuacji hemodynamicznej, próbę farmakologiczną z tlenkiem azotu. Testy okluzyjne wykonuje się również niekiedy w złożonych siniczych wadach serca, kiedy dochodzi do wykształcenia nieprawidłowych połączeń naczyniowych, które należy zamknąć metodami interwencyjnymi. Niekiedy, z powodu stanu dziec­ ka, a przede wszystkim małego utlenowania obwodowego, czyli sinicy centralnej, trudno jednoznacznie rozstrzygnąć, czy zamknięcie tych połączeń powinno nastą­ pić przed operacją kardiochirurgiczną, czy po niej. W takich przypadkach czaso­ wo cewnikiem balonowym zamyka się połączenie i obserwuje utlenowanie obwo­ dowe. Jeżeli saturacja obwodowa nie zmienia się w ciągu 15 minut, oznacza to, że obserwowane połączenie można bezpiecznie zamknąć przed operacją. W sytu­ acji odwrotnej, jeżeli saturacja się zmniejsza, zamknięcie nieprawidłowego połą­ czenia odkłada się na okres pooperacyjny. Tego typu testy przeprowadza się sto­ sunkowo rzadko, w przypadku złożonych hemodynamicznie lub morfologicznie wad wrodzonych serca, niekiedy jednak są one niezbędne do podjęcia właściwych decyzji leczniczych.

Zabiegi interwencyjne w wadach wrodzonych serca Zabiegi interwencyjne polegają na poszerzaniu zwężonych naczyń lub połączeń we­ wnątrzsercowych lub na zamykaniu naczyń lub połączeń wewnątrzsercowych. Ist­ nieją wady wrodzone serca, które można całkowicie wyleczyć wyłącznie za pomocą kardiologii interwencyjnej (dokładny opis postępowania znajduje się w podrozdzia­ łach dotyczących konkretnych wad serca, s. 85, 89–91, 96–7, 103–4, 108–9). Do tych wad można zaliczyć: – izolowane zwężenie zastawki pnia płucnego – przetrwały przewód tętniczy jako wadę izolowaną u dziecka powyżej 10 kg masy ciała – wybrane ubytki przegrody międzyprzedsionkowej – coraz częściej u dzieci starszych wrodzone zwężenie cieśni aorty – wrodzone lub nabyte zwężenia tętnic płucnych.

6. Badania inwazyjne i zabiegi lecznicze w wadach wrodzonych serca u dzieci

73

Należy oczywiście pamiętać, że kwalifikacja do zabiegu zależy od wieku pa­ cjenta, jego masy ciała oraz szczegółów anatomicznych wady. Inne zabiegi pediatrycznej kardiologii interwencyjnej to zabiegi ratujące życie lub zabiegi wykonywane w złożonych wadach serca, najczęściej jako kolejne etapy leczenia kardiochirurgiczno-interwencyjnego, np. zabieg Rashkinda lub poszerza­ nie zwężonych tętnic płucnych.

Atrioseptostomia balonowa (zabieg Rashkinda) Atrioseptostomia balonowa (ryc. 2.) polega na mechanicznym przerwaniu prze­ grody międzyprzedsionkowej w środkowej części, w miejscu otworu owalnego, za pomocą cewnika z balonikiem rozprężonym do około 1,5–2 cm (ryc. 3.). Cew­ nik ten wprowadzany jest od strony żylnej, najczęściej przez żyłę udową przez prawy przedsionek i otwór owalny do przedsionka lewego. Tam balonik napeł­ niany jest do swojej objętości mieszaniną fizjologicznego roztworu soli i środka cieniującego i energicznie przeciągany do prawego przedsionka. Po skutecznym zabiegu komunikacja między przedsionkami jest swobodna. Zabieg Rashkinda jest zabiegiem ratującym życie u większości noworodków z prze­ łożeniem wielkich pni tętniczych. W tej wadzie powoduje on zwiększenie saturacji obwodowej noworodka, a co za tym idzie poprawia jego stan ogólny i pozwala na odłożenie na kilka dni, do czasu ustabilizowania się stanu dziecka, wykonania ko­ rekcji anatomicznej wady. Niekiedy noworodki z tą wadą i nieznacznie zmniejszoną saturacją obwodową, dobrze reagujące na podawanie prostaglandyny E1 (PGE1) nie wymagają zabiegu Rashkinda (jest to sinicza wada przewodozależna). Atrioseptosto­ mię wykonuje się również w przypadku zarośnięcia zastawki trójdzielnej z restryk­ cyjnym (ograniczającym przepływ krwi) ubytkiem międzyprzedsionkowym, w zaro­ śnięciu zastawki płucnej bez ubytku międzykomorowego, w całkowitym nieprawidło­ wym spływie żył płucnych, jeżeli są do tego wskazania, oraz w złożonych siniczych wadach serca, w których swobodna komunikacja międzyprzedsionkowa może rato­ wać życie dziecka. Te złożone wady najczęściej przebiegają z niedorozwojem jednej komory serca lub z zarośnięciem jednej zastawki przedsionkowo-komorowej. Zabieg prawie zawsze wykonuje się w pierwszych dniach życia dziecka, najczęściej w try­ bie pilnym, po rozpoznaniu wady i przewiezieniu małego pacjenta do w pełni wypo­ sażonego ośrodka kardiologii i kardiochirurgii dziecięcej.

Poszerzanie zwężonych tętnic płucnych Obwodowe zwężenia tętnic płucnych mogą występować jako izolowana, wrodzona wada serca, częściej jednak stwierdza się je w złożonych siniczych wadach, takich jak zespół Fallota i różne postacie pojedynczej komory serca. Zwężenia mogą być mnogie, co często obserwuje się w zespołach genetycznych, jak zespół Williamsa, lub pojedyncze; mogą one dotyczyć jednej lub obu tętnic płucnych oraz ich rozga­ łęzień. Zwężenie bywa również następstwem wykonanego wcześniej ­chirurgicznego

74

Dziecko z wadą serca

Ryc. 2. Technika wykonania zabiegu Rashkinda

Ryc. 3. Cewnik balonowy używany do zabiegu Rashkinda – przerwania przegrody międzyprzedsionkowej w celu utworzenia ubytku międzyprzedsionkowego u noworodków z wybranymi, siniczymi wadami serca

zespolenia systemowo-płucnego. Zwężenia obwodowe dotyczą tętnicy płucnej lub jej rozgałęzień przebiegających już w miąższu płuca. W tego typu zwężeniach nie jest możliwe leczenie chirurgiczne (brak dostępu chirurgicznego); stosuje się je­ dynie leczenie interwencyjne: angioplastykę balonową (ryc. 4.) lub wszczepienie stentu (ryc. 5. i 6.). Zwężenie jednej tętnicy płucnej wpływa na ­nierównomierne

6. Badania inwazyjne i zabiegi lecznicze w wadach wrodzonych serca u dzieci

75

ukrwienie płuc, zwężenie obu tętnic płucnych prowadzi do wzrostu ciśnienia skur­ czowego i skurczowego przeciążenia prawej komory, niedomykalności zastawki pnia płucnego oraz utrudnienia przepływu krwi przez łożysko płucne. U pacjen­ tów poniżej 10–15 kg masy ciała zazwyczaj wykonuje się wyłącznie angioplasty­ kę balonową, choć jej skuteczność, zwłaszcza w zwężeniach wrodzonych, ocenia się na 30–50%. Nawet nie w pełni zadowalający efekt angioplastyki daje jednak czas, by dziecko osiągnęło masę ciała pozwalającą bezpiecznie założyć stent do­ celowy. Stenty takie mogą być stopniowo poszerzane cewnikami balonowymi aż do szerokości naczynia odpowiedniego dla pacjenta dorosłego. Założenie stentu do obwodowo zwężonej tętnicy płucnej niekiedy stanowi jeden z etapów skoja­ rzonego leczenia chirurgiczno-interwencyjnego u dzieci ze złożonymi, siniczymi wadami serca. Zabiegi te wykonywane są od strony żylnej, najczęściej z dostępu od żyły udowej. Po zabiegu, jeżeli został założony stent, konieczne jest podawa­ nie kwasu acetylosalicylowego (np. Acesanu) przez 6 miesięcy. Po zabiegu może dojść do ponownego zwężenia naczynia z powodu przerostu w jego świetle jednej ze struktur zwanej błoną wewnętrzną. Wówczas zazwyczaj skuteczne jest ponow­ ne poszerzenie stentu cewnikiem balonowym. Ryc. 4. Cewniki balonowe Tyshak do walwuloplastyki i angioplastyki u dzieci

Ryc. 5. Różne rodzaje stentów używanych do poszerzania zwężeń aorty, zwężonych tętnic płucnych lub żył systemowych. Stenty w trakcie zabiegu montowane są ręcznie na balonach BIB

76

Dziecko z wadą serca

Ryc. 6. Cewnik balonowy tzw. BIB (balon w balonie) używany do rozprężania stentów

Inne zabiegi interwencyjne Inne zabiegi interwencyjne wykonuje się u dzieci w zależności od indywidual­ nej sytuacji hemodynamicznej i rodzaju wady serca. Mogą być to zabiegi zamy­ kania nieprawidłowych połączeń naczyniowych, takich jak aortalno-płucne na­ czynia krążenia obocznego czy nieprawidłowe połączenia żylno-żylne. Możliwe jest również zamykanie różnych przetok naczyniowych lub chirurgicznych połą­ czeń aortalno-płucnych. Połączenia te zamykane są najczęściej sprężynkami we­ wnątrznaczyniowymi, niekiedy zapinkami Amplatza (ryc. 7.). W indywidualnych przypadkach te same naczynia w zależności od sytuacji anatomicznej mogą być poszerzane – głównie techniką angioplastyki balonowej, rzadziej przez wszczepienie stentów. Możliwe jest również poszerzanie metodą kardiologii interwencyjnej zwężonych żył systemowych.

A

A

B

Ryc. 7. Zapinka Amplatza A. Zapinka do zamykania ubytków międzyprzedsionkowych B. Zapinka do zamykania przetrwałego przewodu tętniczego

6. Badania inwazyjne i zabiegi lecznicze w wadach wrodzonych serca u dzieci

77

7. Wady serca Edward Malec, Katarzyna Januszewska, Jacek Kołcz, Tomasz Mroczek, Małgorzata Procelewska, Joanna Książyk

Wstęp Wrodzone wady serca to nieprawidłowości w strukturze serca lub jego czynności występujące od chwili urodzenia. Wyróżnia się następujące typy wrodzonych wad serca: n ubytki przegród serca n nieprawidłowe odejścia dużych tętnic n połączenia pomiędzy dużymi tętnicami n nieprawidłowy spływ dużych żył do serca n zwężenia lub zarośnięcia zastawek lub naczyń. Zaburzenia czynnościowe najczęściej dotyczą przewodnictwa przedsionkowo-komorowego; występują samodzielnie lub współistnieją z wadami anatomicznymi. Ocenia się, że częstość występowania wad serca wynosi 0,6%–0,8% żywo urodzonych noworodków. Oznacza to, że w Polsce każdego roku rodzi się około 3000 dzieci z wadami serca. Wady częściej obserwuje się u wcześniaków i nowo­ rodków o małej masie ciała. Dotychczas nie określono jednoznacznie przyczyn powstawania wrodzonych wad serca. Prawdopodobnie o rozwoju wady serca nie decyduje jeden czynnik, ale zespół czynników genetycznych i środowiskowych. Ryzyko urodzenia dziecka z wadą serca wzrasta u matek chorujących na różyczkę w pierwszym trymestrze ciąży, uzależnionych od alkoholu, a także chorujących na cukrzycę. Wady serca częściej występują u noworodków z zaburzeniami chromosomalnymi, takimi jak zespół Downa czy zespół Turnera. Umieralność w przypadku poszczególnych wad serca jest zróżnicowana.

7. Wady serca

79

Najbardziej niebezpieczny dla wszystkich dzieci z wrodzonymi wadami serca jest okres noworodkowy i niemowlęcy. Około 50% tych dzieci umiera w pierwszym roku życia, jeśli nie podejmie się właściwego leczenia. Leczenie chirurgiczne, wspomagane przez kardiologiczne zabiegi interwencyjne, stanowi jedyną skuteczną metodę terapii dzieci z wadami serca. Wspomagane przez kardiologiczne zabiegi interwencyjne chirurgiczne leczenie wrodzonych wad serca rozpoczęto w 1938 roku, kiedy to Robert Gross po raz pierwszy zamknął przetrwały przewód tętniczy. W latach 40. XX wieku więcej uwagi poświęcano ograniczaniu zaburzeń hemo­dynamicznych – czyli skutkom wad serca – niż korekcjom anatomicznym. Wykonywano operacje paliatywne (operacje łagodzące jedynie objawy wady), ponieważ korekcje anatomiczne były wówczas niewykonalne lub obarczone zbyt dużym ryzykiem. Pierwszą całkowitą korekcję wrodzonej wady serca wykonał Walton Lillehei w 1954 roku z zastosowaniem krążenia skrzyżowanego (połączenie układu krążenia operowanego dziecka z układem krążenia matki). Ostatnio obserwuje się dynamiczny rozwój chirurgii wad serca. Opracowanie nowych metod chirurgicznych, pełniejsze rozumienie biologii serca oraz nowoczesne sposoby monitorowania i leczenia pooperacyjnego przyczyniły się do zmniejszenia śmiertelności i powikłań pooperacyjnych. Obecnie w zasadzie wszystkie wrodzone wady serca mogą być skorygowane chirurgicznie. Autorzy pragną podziękować dr hab. med. Joannie Książyk za uzupełnienie rozdziałów o omówienie zabiegów interwencyjnych (Techniki operacyjne).

Zwężenie cieśni aorty (koarktacja aorty) Zwężenie cieśni aorty (coarctation of the aorta – CoA) polega na przewężeniu światła aorty w odcinku jej cieśni, tj. pomiędzy tętnicą podobojczykową lewą a przyczepem przewodu tętniczego Botalla (ryc. 1B. i C.). Wada ta stanowi 5–10% wrodzonych wad serca; 3-krotnie częściej występuje u chłopców. Koarktacja aorty występuje w 2 postaciach: niemowlęcej i dorosłych. U noworodków i niemowląt (ryc. 1B.) zwężenie cieśni aorty występuje zazwyczaj na długim odcinku. Postaci niemowlęcej koarktacji aorty często towarzyszą inne wady serca – najczęściej ubytek przegrody międzykomorowej oraz wady o charakterze niedorozwoju struktur lewego serca (zwężenie lewego ujścia tętniczego, w tym dwupłatkowa zastawka aortalna, zwężenie zastawki mitralnej, niedorozwój łuku aorty i zespół niedorozwoju lewego serca). Postać dorosłych, którą stwierdza się już u kilkuletnich dzieci, jest najczęściej izolowanym zwężeniem w kształcie klepsydry. Aorta zstępująca jest poszerzona, a krążenie oboczne bardzo rozwinięte (ryc. 1C.). Konsekwencje wady zależą od stopnia zwężenia aorty, drożności przewodu tętniczego oraz występowania wad towarzyszących.

80

Dziecko z wadą serca

PDA – przetrwały przewód tętniczy

CoA – koarktacja aorty AoDesc – aorta zstępująca

A.

B.

CoA – koarktacja aorty

AoDesc – aorta zstępująca

CV – naczynia krążenia obocznego C. Ryc. 1. Niemowlęca postać koarktacji aorty A. Zdrowe serce B. Koarktacja aorty – postać niemowlęca C. Koarktacja aorty – postać dorosłych

Ciężkie zwężenie cieśni aorty ujawnia się w wieku noworodkowym i powoduje utrudnienie przepływu krwi do krążenia systemowego. Prawa komora zaopatruje przez przewód tętniczy narządy dolnej połowy ciała w krew o małym stopniu utlenowania. Zamykanie się przewodu tętniczego doprowadza do przeciążenia prawej komory. Nadciśnieniu w górnej połowie ciała (zwiększającemu ryzyko krwawień wewnątrzczaszkowych) towarzyszy niedokrwienie w dolnej połowie ciała (przednerkowa niewydolność nerek, martwicze zapalenie jelit, beztlenowy metabolizm tkanek z rozwojem kwasicy metabolicznej). Ciężka niewydolność krążenia jest stanem zagrażającym życiu noworodka. W przypadku ubytku w przegrodzie międzykomorowej krew swobodnie przepływa z lewej do prawej komory i dalej do krążenia płucnego. Przez przewód tętniczy płynie wtedy krew wysoko utlenowana, nie powodując wyraźnej różnicy wysycenia tlenem krwi pomiędzy górną i dolną połową ciała.

7. Wady serca

81

Niewielkie, izolowane zwężenie cieśni aorty nie powoduje początkowo zaburzeń przepływu krwi stanowiących przyczynę dramatycznych objawów. Utrudnienie przepływu krwi przez cieśń wpływa na rozwój nadciśnienia tętniczego w górnej połowie ciała, stopniowy przerost lewej komory i rozwój krążenia obocznego (przez tętnice międzyżebrowe, piersiowe wewnętrzne i odgałęzienia pnia tarczowo-szyjnego). Wraz z rozwojem naczyń krążenia obocznego różnica ciśnień „góra–dół” może zanikać. Nieleczeni chorzy ze zwężeniem cieśni aorty umierają zwykle w wieku 32–40 lat z powodu powikłań nadciśnienia tętniczego (udar mózgu, zawał serca, pęknięcie tętniaka aorty), bakteryjnego zapalenia wsierdzia lub zastoinowej niewydolności krążenia (przerost serca, niedomykalność zastawki aortalnej).

Objawy Duże zwężenie cieśni aorty ujawnia się w wieku noworodkowym. Oprócz objawów ciężkiej niewydolności krążenia (szybka czynność serca, duszność, powiększenie wątroby) obserwuje się – z powodu zamykania się przewodu tętniczego – objawy upośledzonego przepływu krwi przez narządy (mała produkcja moczu, zimne kończyny, kwasica metaboliczna). Tętno na kończynach dolnych jest słabo wyczuwalne. W przeciwieństwie do dramatycznych objawów postaci niemowlęcej koarktacji aorty w pierwszych dniach życia postać dorosłych przez wiele lat przebiega bezobjawowo. Rzadko występują dolegliwości, takie jak: bóle głowy, krwawienia z nosa czy chromanie przestankowe. Często pierwszymi objawami są powikłania zwężenia cieśni aorty (choroba wieńcowa, udar mózgu).

Leczenie Stwierdzenie zależnego od przewodu tętniczego Botalla przepływu w dużym krążeniu u noworodka w ciężkim stanie jest bezwzględnym wskazaniem do włączenia ciągłego wlewu prostaglandyny E1 (alprostadyl, Prostin VR) jeszcze przed ustaleniem dokładnego rozpoznania. Prostaglandyna E1 utrzymuje drożność przewodu tętniczego, a w przypadku jego zamknięcia powoduje otwarcie lub przynajmniej poszerzenie cieśni aorty. Stabilizacja stanu dziecka wymaga często, obok wyrównania zaburzeń metabolicznych i włączenia leków, rozpoczęcia sztucznej wentylacji.

Techniki operacyjne Po ustabilizowaniu stanu dziecka niezwłocznie należy podjąć leczenie operacyjne. U dzieci z koarktacją przebiegającą bez objawów niewydolności krążenia leczenie operacyjne należy przeprowadzić po rozpoznaniu wady, nie wcześniej jednak niż około 6. miesiąca życia. Obecnie stosowane są 3 techniki chirurgiczne. Wszystkie techniki wymagają otwarcia klatki piersiowej po stronie lewej.

82

Dziecko z wadą serca

Ryc. 2. Wycięcie zwężonego odcinka aorty i wykonanie zespolenia „koniec do końca” (operacja Crafoorda)

1. Wycięcie zwężonego odcinka i zespolenie aorty „koniec do końca” (operacja Crafoorda) Technika ta polega na usunięciu zwężonego odcinka aorty wraz z przewodem tętniczym po jego wcześniejszym podwiązaniu (ryc. 2.); następnie zszywa się odcinki aorty. W przypadku niedorozwoju łuku aorty stosuje się modyfikację tej techniki (zespolenie aorty z łukiem aorty „koniec do boku”). Najważniejszą zaletą tej metody jest całkowite usunięcie tkanek przewodu tętniczego, natomiast wadą – pozostająca okrężna blizna, zazwyczaj stanowiąca przyczynę nawrotu zwężenia. 2. Plastyka aorty płatem z lewej tętnicy podobojczykowej (operacja Waldhausena) Ze światła aorty usuwa się tkanki powodujące zwężenie. Płat wykonany z tętnicy podobojczykowej wszywa się w ścianę aorty, poszerzając miejsce zwężenia (ryc. 3.). Metoda ta nie powoduje wytworzenia okrężnej blizny i chociaż usunięcie tkanek pochodzących z przewodu tętniczego nie jest możliwe, nawrót zwężenia występuje rzadko. Technika ta jest postępowaniem zalecanym u noworodków i niemowląt. W okresie odległym czasami obserwuje się gorszy rozwój lewej kończyny górnej oraz zespół podkradania tętnicy podobojczykowej (bóle głowy, niedowidzenie połowicze). 3. Plastyka aorty łatą z tworzywa sztucznego Jest to najprostsza i zarazem najszybsza metoda, polegająca na usunięciu tkanek tworzących zwężenie i poszerzeniu cieśni łatą w kształcie elipsy (politetrafluoro­ etylen, dakron). Opisana technika nie wymaga rozległego preparowania aorty (możliwość uszkodzenia tętnic między­żebrowych), nie wytwarza okrężnej blizny i zachowuje unaczynienie lewej kończyny górnej (ryc. 4.). Niewątpliwą jej wadą jest zastosowanie obcego materiału (ryzyko rozwoju bakteryjnego zapalenia wsierdzia i zakrzepicy oraz powstawanie tętniaków aorty po przeciwnej stronie łaty,

7. Wady serca

83

Ryc. 3. Plastyka aorty płatem z lewej tętnicy podobojczykowej (operacja Waldhausena)

Ryc. 4. Plastyka aorty łatą z tworzywa sztucznego

z­ wiązane nie tylko z obecnością niepełnowartościowej tkanki aorty, ale głównie ze wzmożonymi drganiami ściany aorty naprzeciwko nierozciągliwego materiału). Metodę tę zwykle stosuje się u dzieci starszych i młodych dorosłych. U osób starszych z niedostatecznie rozwiniętym krążeniem obocznym wykonuje się zespolenie omijające (z naczynia sztucznego), które nie wymaga zamknięcia pełnego światła aorty w czasie operacji i nie stwarza ryzyka niedokrwienia rdzenia kręgowego. Z tego samego powodu operacje zwężenia cieśni aorty u dorosłych przeprowadza się czasami w krążeniu pozaustrojowym.

84

Dziecko z wadą serca

W przypadku pooperacyjnego zwężenia ­cieśni aorty, które zdarza się najczęściej po operacji przeprowadzonej w okresie noworodkowym lub wczesno­ niemowlęcym, leczenie z wyboru stanowi rozszerzanie za pomocą cewnika balonowego miejsca zwężenia (angioplastyka balonowa). Zabieg, przeprowadzany najczęściej z nakłucia tętnicy udowej, zazwyczaj jest skuteczny, poszerza miejsce zwężenia i dalsze leczenie operacyjne nie jest konieczne. U niewielkiego odsetka chorych angioplastyka balonowa nie przynosi spodziewanego efektu leczniczego i wówczas należy rozważać powtórną angioplastykę lub założenie stentu w miejsce zwężenia. Stent to rodzaj metalowej siateczki o odpowiedniej długości, który założony do wnętrza naczynia i poszerzony do wartości bezpiecznej dla danego pacjenta, utrzymuje odpowiednią szerokość naczynia. Po angioplastyce nie wprowadza się farmako­terapii; po założeniu stentu konieczne jest podawanie, tak samo jak w przypadku interwencyjnego zamykania ubytku międzyprzedsionkowego, kwasu acetylosalicylowego (np. Acesanu) w tej samej dawce przez 6 miesięcy. We wrodzonej koarktacji aorty u kilku– lub kilku­nastoletnich dzieci coraz częściej zamiast leczenia operacyjnego proponuje się leczenie interwencyjne. W zależności od typu zwężenia – pierścieniowatego lub tubularnego – rozważa się angioplastykę balonową lub wprowadzenie stentu.

Powikłania Do najczęstszych chirurgicznych powikłań wczesnych należy krwawienie oraz rozwój nadciśnienia tętniczego. Najrzadsze (0,4%), ale najgroźniejsze powikłanie stanowi porażenie kończyn w wyniku przejściowego niedokrwienia rdzenia kręgowego. Do powikłań odległych zalicza się nawrót zwężenia oraz powstawanie tętniaków aorty. Śmiertelność pooperacyjna u noworodków i niemowląt wynosi około 5%, natomiast u dzieci starszych i dorosłych nie przekracza 1%.

Zwężenie aorty Zwężenie aorty (aortic stenosis – AS) stanowi około 8% wad wrodzonych serca. Wada ta prowadzi do upośledzenia odpływu krwi z lewej komory do aorty. W zależności od lokalizacji wyróżnia się trzy typy zwężenia aorty: podzastawkowe, zastawkowe i nadzastawkowe.

Podzastawkowe zwężenie aorty Podzastawkowe zwężenie aorty (subvalvar aortic stenosis – SubAS) to zwężenie drogi wypływu z lewej komory zlokalizowane pod zastawką aortalną (ryc. 5.).

7. Wady serca

85

miejsce zwężenia

A.

B.

Ryc. 5. A. Zdrowe serce B. Podzastawkowe zwężenie aorty

Najczęstszą postacią wady jest zwężenie włóknisto-mięśniowe, występujące w postaci błony, rzadziej wału lub tunelu. Podzastawkowe zwężenie, objawiające się u noworodków i niemowląt, jest zazwyczaj elementem złożonej wady serca (przerwany łuk aorty, zespół niedorozwoju lewego serca, kanał przedsionkowo-komorowy czy zespół Shone’a). Rzadszą postacią wady jest kardiomiopatia: pierwotna lub wtórna. Pierwotna kardiomiopatia jest wadą dziedziczoną i dotyczy zazwyczaj przegrody między­ komorowej. Wtórna przerostowa kardiomiopatia rozwija się po przewlekłym przyjmowaniu leków steroidowych oraz u dzieci matek chorych na cukrzycę insulinozależną (typu 1). Przyczyną podzastawkowego zwężenia mogą być również nieprawidłowe przyczepy zastawki mitralnej, pozostałości poduszeczek wsierdziowych oraz guzy serca. Zwężenie podzastawkowe stanowi utrudnienie wypływu krwi z lewej komory, które powodując przeciążenie ciśnieniowe, doprowadza do przerostu komory. U starszych dzieci ze zwężeniem włóknisto-mięśniowym obserwuje się wtórne, spowodowane turbulentnym przepływem krwi, pogrubienie płatków zastawki aorty, będące często przyczyną niedomykalności zastawki. Turbulencja przepływu sprzyja również bakteryjnemu zapaleniu wsierdzia, natomiast przerost lewej komory predysponuje do wczesnego rozwoju choroby wieńcowej i zaburzeń rytmu. Komorowe zaburzenia rytmu bywają przyczyną omdleń i nagłych zgonów. Kardiomiopatia objawiająca się w wieku noworodkowym zwykle współistnieje ze zwężeniem drogi wypływu z prawej komory i jest przyczyną rozwoju ciężkiej niewydolności krążenia, zagrażającej życiu dziecka. Wtórna przerostowa kardiomiopatia ulega samoistnemu cofnięciu się w 6.–12. miesiącu życia.

86

Dziecko z wadą serca

Objawy Izolowane zwężenie przebiega bezobjawowo do wieku młodzieńczego. U młodych dorosłych wada objawia się częstymi omdleniami i bólem w klatce piersiowej. U noworodków i niemowląt zwężenie podzastawkowe jest elementem złożonej wady i pojawiające się objawy zależą od towarzyszących nieprawidłowości, zwykle dziecko jest jednak w bardzo ciężkim stanie. Zwężenie w postaci błony lub podaortalnego wału należy usunąć chirurgicznie (ryc. 6.). Rozległe wycięcie mięśniowej części zwężenia istotnie ogranicza częstość nawrotów, ale zwiększa ryzyko groźnych powikłań. Operacja wymaga zastosowania krążenia pozaustrojowego i umiarkowanej hipotermii. Rozległe podaortalne zwężenie (tunel) wymaga nacięcia drogi wypływu z lewej komory, wycięcia zwężenia, a następnie poszerzenia drogi wypływu łatą osierdziową lub łatą z tworzywa sztucznego. Współistniejące zwężenie zastawki aortalnej wymaga dodatkowo wymiany zastawki aorty na sztuczną (operacja Konno) lub biologiczną z przeszczepieniem naczyń wieńcowych.

Powikłania Do najczęstszych powikłań należą: nawrót zwężenia oraz uszkodzenie struktur sąsiadujących – zastawki aortalnej, zastawki mitralnej, układu przewodzącego oraz wytworzenie ubytku w przegrodzie międzykomorowej.

AV – zastawka aoralna

LA – lewy przedsionek

AV – zastawka aoralna

Ao – aorta

SubAS – podzastawkowe zwężenie aorty typu błona włóknisto-mięśniowa LV – lewa komora

linia wcięcia błony

SubAS – podzastawkowe zwężenie aorty typu błona włóknisto-mięśniowa

Ryc. 6. Podzastawkowe zwężenie aorty typu błona włóknisto-mięśniowa. Przekrój poprzeczny, widok od strony aorty

7. Wady serca

87

Zastawkowe zwężenie aorty Zastawkowe zwężenie aorty (valvar aortic stenosis) (ryc. 7.) to zwężenie drogi wypływu z lewej komory na poziomie zastawki aorty. Wada jest najczęstszą postacią zwężenia lewego ujścia tętniczego, częściej występuje u chłopców i stanowi około 5% wrodzonych wad serca. Zastawka zazwyczaj nie ma dobrze wykształconych płatków (grube, brodawkowato zmienione) lub pomiędzy płatkami znajdują się zrosty. Pierścień zastawki jest często niedorozwinięty. U noworodków i niemowląt zwykle wadzie tej towarzyszą inne wady o charakterze niedorozwoju struktur lewego serca (zwężenie zastawki mitralnej, niedorozwój lewej komory ze zwłóknieniem wsierdzia, niedorozwój aorty wstępującej, zwężenie cieśni aorty i zespół Shone’a) oraz ubytek międzykomorowy i przetrwały przewód tętniczy. U dzieci starszych wada występuje w postaci izolowanej. Płód ze zwężeniem zastawki aortalnej rozwija się prawidłowo. W życiu płodowym dochodzi już jednak do upośledzenia funkcji komory w wyniku przerostu komory oraz rozwoju zwłóknienia wsierdzia w niedokrwionych obszarach podwsierdziowych. Po urodzeniu krytyczne zwężenie zastawki staje się przyczyną szybko postępującej niewydolności serca z rozwojem obrzęku płuc. Jeśli w przegrodach serca duże ubytki umożliwiają przeciek lewo-prawy, objawy wady nie zawsze są tak dramatyczne, do momentu jednak, kiedy przepływ systemowy zapewnia przetrwały przewód tętniczy Botalla. Zamykanie się przewodu tętniczego doprowadza do rozwoju zespołu małego rzutu serca. Konsekwencją upośledzonego ­ukrwienia

zwężona zastawka aortalna

A.

B.

Ryc. 7. A. Zdrowe serce B. Zastawkowe zwężenie aorty

88

Dziecko z wadą serca

­ arządów są krwawienia wewnątrzczaszkowe, martwicze zapalenie jelit oraz nien wydolność nerek.

Objawy Krytyczne zwężenie zastawki aorty u noworodków jest stanem zagrożenia życia. Objawy pojawiają się zaraz po urodzeniu i zależą od innych wad towarzyszących oraz drożności przewodu tętniczego. W przypadku braku swobodnego przepływu krwi przez przegrody serca objawy niewydolności oddechowej i krążeniowej pojawiają się w pierwszych godzinach życia dziecka. W przypadku dużego przecieku lewo-prawego objawy występują nieco później i są związane z zamykaniem się przewodu tętniczego. Łagodniejsze postaci wady przebiegają bezobjawowo we wczesnym dzieciństwie. U starszych dzieci do najczęstszych objawów należą: ograniczenie tolerancji wysiłku fizycznego, dolegliwości wieńcowe oraz omdlenia. Wada sprzyja rozwojowi bakteryjnego zapalenia wsierdzia. Może się stać przyczyną nagłego zgonu.

Leczenie Obecnie u noworodków i niemowląt zaleca się wykonanie przezskórnej balonowej walwuloplastyki aortalnej (ryc. 8.) W przypadku umiarkowanego zwężenia zastawki aortalnej u dzieci (poza okresem noworodkowym i w bardzo rzadkich przypadkach okresem wczesnoniemowlęcym) wskazaniem do zabiegu jest przede wszystkim mierzony nieinwazyjnie metodą doplerowską w czasie badania echokardiograficznego gradient ciśnienia skurczowego między komorą lewą a aortą powyżej 60 mm Hg i gradient mierzony inwazyjnie, w trakcie cewnikowania serca bezpośrednio przed zabiegiem interwencyjnym, wynoszący ponad 50 mm Hg. O wykonaniu zabiegu decydują również objawy kliniczne – bóle zamostkowe, zmiany w ­zapisie Ryc. 8. Przezskórna balonowa plastyka zastawki aortalnej

Ao – aorta LA – lewy przedsionek

cewnik zakończony balonem LV – lewa komora

7. Wady serca

89

elektrokardio­graficznym, omdlenia oraz zaburzenia rytmu serca. Dzieci z obniżonym rzutem serca i z gradientem ciśnienia skurczowego przez zastawkę aortalną poniżej 50 mm Hg również mogą być kwalifikowane do walwuloplastyki, jeżeli objawy kliniczne i wyniki badań nieinwazyjnych wskazują na istotność wady. Do leczenia interwencyjnego nie kwalifikują się dzieci, u których oprócz zwężenia stwierdzono niedomykalność aortalną. U dzieci i młodzieży walwuloplastyka zastawki aortalnej zawsze ma charakter paliatywny (tymczasowy), pozwalający na odroczenie zabiegu chirurgicznego. Ponad 50% pacjentów wymaga kolejnego zabiegu leczniczego w ciągu 10 lat. Główny problem stanowi nawracające zwężenie lub nasilająca się niedomykalność zastawki aortalnej. Zabieg wykonuje się z nakłucia tętnicy udowej. Po zabiegu nie jest wymagane podawanie leków. Za bezpośredni dobry wynik walwuloplastyki uważa się gradient skurczowy ciśnienia między lewą komorą a aortą poniżej 20 mm Hg i niewystępowanie niedomykalność aortalna. Brak efektów hemodynamicznych i klinicznych zabiegu interwencyjnego jest wskazaniem do wykonania zabiegu chirurgicznego. Krytyczne zwężenie zastawki aortalnej u noworodków wymaga podania prosta­ glandyny E1 (PGE1) w celu utrzymania drożności przewodu tętniczego. Ciężki stan dziecka często wymaga rozpoczęcia wentylacji wspomaganej, stosowania leków zwiększających kurczliwość serca i wyrównania zaburzeń metabolicznych. Obecnie leczenie interwencyjne krytycznego zwężenia zastawki aortalnej u noworodka praktycznie uważa się za leczenie z wyboru. W kwalifikacji do zabiegu decydujące znaczenie ma stan ogólny noworodka oraz echokardiograficzny obraz zastawki aortalnej, komory lewej i zastawki dwudzielnej. Wartość skurczowego gradientu przez zastawkę nie ma istotnego znaczenia, ponieważ dzięki stałej podaży prostaglandyny E1 przewód tętniczy jest szeroko otwarty. Zabieg ten u noworodków, podobnie jak u dzieci starszych, ma zawsze charakter paliatywny pozwalający na odroczenie operacji chirurgicznej, a jego wynik zależy przede wszystkim od stopnia nasilenia zmian anatomicznych (budowa zastawki aortalnej, stopień wykształcenia jej płatków) oraz dysfunkcji lewej komory. Alternatywnie wykonuje się operację kardiochirurgiczną z zastosowaniem krążenia pozaustrojowego lub bez jego stosowania. Zabieg polega na przecięciu zrośniętych spoideł zastawki. Należy podkreślić, że wada zastawki aortalnej jest praktycznie wadą pozostającą przez całe życie i najkorzystniejsze dla dziecka, w zależności oczywiście od objawów klinicznych, jest maksymalne opóźnienie operacji chirurgicznej do czasu osiągnięcia przez pacjenta masy ciała i wzrostu człowieka dorosłego. Pozwala to na przykład na chirurgiczną wymianę zastawki o średnicy odpowiadającej średnicy zastawki „dorosłej”. Wymiana zastawki u małego dziecka nie zawsze pozwala na wszczepienie zastawki o średnicy „dorosłej”, a wtedy kolejna operacja jest konieczna.

90

Dziecko z wadą serca

U starszych dzieci zwężenie zastawki aortalnej ze współistniejącą niedomykalnością (najczęściej po przebytej w okresie noworodkowym balonowej plastyce) wymaga wymiany zastawki na sztuczną, biologiczną lub własną zastawkę pnia płucnego, z wszczepieniem w drogę wypływu z prawej komory zastawki biologicznej – operacja Rossa (ryc. 9.).

A. wszczepiony allograft płucny od dawcy

Ao – aorta MPA – pień płucny

Ao – aorta

MPA – pień płucny allograft płucny pochodzący od pacjenta

B.

ujścia tętnic wieńcowych

C.

miejsca doszycia tętnic wieńcowych

Ryc. 9. Operacja Rossa A. Zastawkowe zwężenie aorty B. Usunięcie zastawki aortalnej i pobranie zastawki płucnej C. Wszczepienie zastawki płucnej w miejsce aortalnej i allograftu w miejsce usuniętej zastawki płucnej

7. Wady serca

91

Powikłania Najczęstszym (40%) powikłaniem balonowej plastyki i przyczyną późniejszych ponownych operacji jest niedomykalność zastawki. Śmiertelność po tym zabiegu wynosi około 4%. Śmiertelność po operacji nacięcia zrostów między płatkami wynosi 5–10%.

Nadzastawkowe zwężenie aorty Nadzastawkowe zwężenie aorty (supravalvar aortic stenosis – SupraAS) to zwężenie aorty wstępującej rozpoczynające się bezpośrednio powyżej zastawki aorty; jest to jedna z najrzadszych wad drogi wypływu z lewej komory (ok. 0,5% wad serca). Opisano trzy postacie wady: zwężenie klepsydrowate (najczęstsze), odcinkowy niedorozwój aorty wstępującej (zwężenie tubularne) oraz pierścień włóknisto-mięśniowy wystający do światła aorty (ryc. 10.). Zastawka aortalna jest zazwyczaj zwężona, często dwupłatkowa, a pogrubiałe płatki mogą przyrastać do patologicznej tkanki zwężenia lub do ściany aorty, ograniczając napływ krwi do krążenia wieńcowego. Nadzastawkowe zwężenie aorty występuje jako wada izolowana lub skojarzona, ze zwężeniami innych tętnic (płucnych, nerkowych, mózgowych, odgałęzień łuku aorty). Może również być elementem zespołu Williamsa („twarz elfa”, opóźniony rozwój umysłowy, coctail-party – osobowość, zwiększone stężenie wapnia w surowicy krwi). Wszystkie formy wady występują sporadycznie lub są dziedziczone. Nadzastawkowe zwężenie aorty, stanowiąc przeszkodę dla przepływu krwi do aorty wstępującej, powoduje przeciążenie ciśnieniowe i przerost lewej komory. Drugą przyczyną niewydolności wieńcowej są wtórne wady tętnic wieńcowych, których ujścia, położone poniżej zwężenia, narażone są na uszkodzenia związane z wysokim ciśnieniem. Wady tętnic wieńcowych, polegające na zwężeniu ujścia naczynia, krętym przebiegu i zwłóknieniu ściany, obserwuje się już u bardzo małych dzieci (przed 3. rokiem życia). Konsekwencją przeciążenia i niedokrwienia mięśnia sercowego jest postępująca niewydolność krążenia. Współwystępujące zwężenia innych tętnic są przyczyną dołączenia się objawów niedokrwienia różnych narządów, np. zwężenia tętnic dogłowowych dają objawy niedokrwienia mózgu z zawałem włącznie. Nadzastawkowe zwężenie aorty jest jedną z najczęstszych przyczyn nagłych zgonów u dzieci, wiąże się z powikłaniami w postaci zaburzeń rytmu, bakteryjnego zapalenia wsierdzia, obrzęku płuc, a nawet zawału serca i mózgu.

Objawy Najczęstszym objawem są bóle zamostkowe, charakterystyczne dla choroby wieńcowej, znacznie ograniczające tolerancję wysiłku fizycznego. Przejawem choroby mogą być również częste omdlenia.

92

Dziecko z wadą serca

zwężenie klepsydrowate

A.

B. zwężenie tubularne

pierścień włóknisto-mięśniowy

C.

D.

Ryc. 10. Nadzastawkowe zwężenie aorty A. Zdrowe serce B. Zwężenie klepsydrowate C. Zwężenie tubularne D. Zwężenie typu pierścienia włóknisto-mięśniowego

Leczenie Ze względu na groźne powikłania wady leczenie operacyjne przeprowadza się niezwłocznie po ustaleniu rozpoznania. Operacja wymaga zastosowania krążenia pozaustrojowego i hipotermii. Korekcja chirurgiczna zwężenia klepsydrowatego polega na poszerzeniu miejsca zwężenia łatą z tworzywa sztucznego (w kształcie odwróconego symbolu serca) (ryc. 11.). Zwężenie tubularne wymaga zwykle zastosowania łaty podłużnej, natomiast błona włóknisto-mięśniowa, po wycięciu błony, wymaga łaty w kształcie rombu (ryc. 12.).

7. Wady serca

93

Ryc. 11. Skorygowane zwężenie klepsydrowate

Ao – aorta

łata poszerzająca miejsce zwężenia

Ryc. 12. Skorygowane zwężenie tubularne

Ao – aorta

łata podłużna poszerzająca aortę

Współistniejące zwężenia innych tętnic (np. tętnic płucnych) poddawane są zazwyczaj śródoperacyjnej balonowej plastyce.

Zwężenie zastawki pnia tętnicy płucnej Zwężenie zastawki pnia tętnicy płucnej (pulmonary stenosis – PS) to utrudnienie przepływu krwi na poziomie zastawki pnia tętnicy płucnej (ryc. 13.). W postaci izolowanej wada ta stanowi 6–9% wrodzonych wad serca.

94

Dziecko z wadą serca

MPA – pień tętnicy płucnej zwężona zastawka pnia tętnicy płucnej RV – prawa komora A.

B.

Ryc. 13. A. Zdrowe serce B. Zwężenie zastawki pnia tętnicy płucnej

Zwężenie zastawki pnia tętnicy płucnej powstaje w wyniku częściowego zrośnięcia się płatków zastawki lub wykształcenia przepony z centralnie umieszczonym otworem. Zrośnięte płatki tworzą zazwyczaj kopułę, która może przyrastać do ściany pnia tętnicy płucnej, powodując nadzastawkowe zwężenie. Płatki zastawki bywają niekiedy dysplastyczne (zniekształcone, grube, nieruchome), a pierścień zastawki niedorozwinięty. W większości przypadków zwężeniu zastawki towarzyszy wtórne zwężenie podzastawkowe, na skutek przerostu drogi wypływu z prawej komory. Jeżeli zwężeniu lub zarośnięciu pnia tętnicy płucnej towarzyszy zwężenie lub zarośnięcie zastawki trójdzielnej, a prawa komora jest niedorozwinięta, powstający zespół wad określa się mianem zespołu niedorozwoju prawego serca (hypoplastic right heart syndrome – HRHS). Zwężenie ujścia prowadzi do zwiększenia oporu dla przepływu krwi z prawej komory do pnia tętnicy płucnej. Izolowane zwężenie zastawki pnia tętnicy płucnej (bez współistniejących ubytków w przegrodach serca) nie powoduje zmniejszenia dopływu krwi do płuc. W celu utrzymania przepływu płucnego prawa komora zmuszona jest do wytwarzania wyższego ciśnienia.

Objawy Łagodne zwężenie zastawkowe tętnicy płucnej przebiega zwykle bezobjawowo. U dzieci ze zwężeniem umiarkowanym może wystąpić sinica na skutek przecieku prawo-lewego przez otwór owalny lub ubytek przegrody międzyprzedsionkowej. Z czasem może dojść do duszności i ograniczenia wydolności wysiłkowej.

7. Wady serca

95

Zwężenie dużego stopnia prowadzi do niewydolności prawej komory i, jeżeli występuje komunikacja międzyprzedsionkowa, do sinicy.

Leczenie Dzięki postępom w kardiologii inwazyjnej łagodne i umiarkowane zwężenie zastawki pnia tętnicy płucnej nie wymaga obecnie leczenia operacyjnego. Dziecko z tą wadą zazwyczaj jest w dobrym stanie ogólnym i dopiero szczegółowe badanie lekarskie pozwala na jej rozpoznanie. W badaniu echokardiograficznym oprócz zastawkowego zwężenia pnia tętnicy płucnej nie stwierdza się innych anomalii wewnątrzsercowych, co następnie potwierdza badanie angiograficzne. U tych pacjentów wskazane jest poszerzenie zastawki; wykonuje się tzw. zabieg walwuloplastyki płucnej, najczęściej w okresie niemowlęcym, co zapobiega dużemu przerostowi mięśnia komory prawej (ryc. 14.). Zabieg wykonuje się najczęściej z nakłucia żyły udowej. Do zabiegu wykorzystuje się walwuloplastyczne cewniki balonowe, które w trakcie napełniania do określonej średnicy niejako „rozklejają” lub „rozrywają” zrośnięte płatki zastawki, tym samym poszerzając jej ujście. Efekt hemodynamiczny udanego zabiegu polega na zniesieniu lub znacznym zmniejszeniu różnicy (gradientu) skurczowego ciśnienia między komorą prawą a pniem tętnicy płucnej. Wyniki walwuloplastyki są z reguły dobre. Niekiedy jednak po zabiegu może wystąpić dynamiczne, odruchowe zwężenie drogi odpływu komory prawej, co może maskować dobry wynik zabiegu. Zwężenie to ustępuje samo­istnie lub po kilkumiesięcznym leczeniu propranololem (lek z grupy betablokerów). Wyjątek stanowią dzieci z zastawką dysplastyczną, w której płatki zastawki tętnicy płucnej nie są w pełni ukształtowane. W ich przypadku efekt walwuloplastyki nie zawsze jest zadowalający, ale u wielu pacjentów jej ­wykonanie Ryc. 14. Przezskórna balonowa plastyka zastawki pnia tętnicy płucnej

MPA – pień tętnicy płucnej cewnik zakończony balonem RA – prawy przedsionek RV – prawa komora IVC – żyła główna dolna

96

Dziecko z wadą serca

pozwala odłożyć zabieg operacyjny. Powikłania są rzadkie – około 0,6% – i dotyczą zazwyczaj noworodków lub młodych niemowląt w ciężkim stanie. Zupełnie inny charakter ma ta sama wada u noworodków, u których objawy kliniczne pojawiają się w pierwszych godzinach życia. Rozpoznaje się wówczas krytyczne – na granicy zarośnięcia – zwężenie zastawki płucnej ze znacznym utrudnieniem zaopatrzenia tętnic płucnych w krew od strony komory prawej. Często towarzyszy tej wadzie mała, przerośnięta jama komory prawej i duży przeciek prawo-lewy na poziomie przegrody międzyprzedsionkowej. Tętnice płucne w znacznej mierze zaopatrywane są od strony aorty przez fizjologicznie drożny w tym okresie życia przewód tętniczy. Konieczny jest wówczas ciągły, dożylny wlew prostaglandyny E1 (Prostinu VR), leku utrzymującego otwarty przewód tętniczy. Wadę tę zalicza się do wad siniczych, przewodozależnych. Ryzyko związane z walwuloplastyką jest u takich pacjentów większe. Ponadto u około 20% noworodków może wystąpić nawrót zwężenia, co stanowi wskazanie do powtórzenia zabiegu. U pacjentów z izolowanym zwężeniem zastawki pnia tętnicy płucnej leczenie interwencyjne jest leczeniem z wyboru, co oznacza, że jest to pierwszy i najczęściej ostatni etap leczenia. Zabieg kardiochirurgiczny rozważa się w przypadku braku efektu leczenia przezskórnego, najczęściej u pacjentów z dysplastyczną zastawką tętnicy płucnej. Operację przeprowadza się najczęściej w krążeniu pozaustrojowym. Polega ona na nacięciu zrośniętych płatków zastawki – otwarta komisurotomia (ryc.  15.). W przypadku wady o większym stopniu nasilenia zniekształcone płatki należy usunąć, a niedorozwinięty pierścień zastawki naciąć i wraz ze zwężeniem drogi wypływu z komory poszerzyć łatą.

Ao – aorta

MPA – pień tętnicy płucnej linia cięcia

MPA – pień tętnicy płucnej PV – zastawka pnia tętnicy płucnej

Ryc. 15. Komisurotomia otwarta zastawki pnia tętnicy płucnej

7. Wady serca

97

Zwężenie lub niedomykalność zastawki mitralnej/dwudzielnej Wrodzone wady zastawki mitralnej występują bardzo rzadko i zazwyczaj (75– –95%) towarzyszą innym wadom serca. Manifestują się upośledzeniem funkcji zastawki: zwężeniem (mitral stenosis – MS) i(lub) niedomykalnością (mitral regurgitation – MR) (ryc. 16). Zmiany mogą dotyczyć wszystkich elementów aparatu zastawkowego: pierścienia, płatków, strun ścięgnistych i mięśni brodawkowatych (ryc. 17). Wyróżnia się zwężenia zastawki mitralnej nadzastawkowe, zastawkowe i podzastawkowe. Nadzastawkowe zwężenie powoduje włóknista błona przyczepiająca się do pierścienia zastawki lub płatków, dzieląca lewy przedsionek na dwie jamy. Zastawkowe zwężenie powstaje w wyniku niedorozwoju pierścienia zastawki, zrośnięcia płatków lub dodatkowej tkanki zmniejszającej pole otwarcia zastawki. Konsekwencją nieprawidłowości strun ścięgnistych (krótkie, grube, zrośnięte, tworzące arkady) i mięśni brodawkowatych (brak, nieprawidłowa liczba, przerost) jest zwężenie podzastawkowe. Zastawka mitralna spadochronowata ma tylko jeden mięsień brodawkowaty, natomiast hamakowata – liczne małe mięśnie, przyczepione wysoko do ściany lewej komory. Niedomykalność zastawki mitralnej może być spowodowana poszerzeniem pierścienia zastawki, ubytkiem lub rozszczepem płatków, jak również wadami strun ścięgnistych (brak, zbyt długie, zbyt cienkie). Rozszczep przedniego płatka prawie zawsze towarzyszy ubytkowi międzyprzedsionkowemu typu otworu pierwotnego.

LA – lewy przedsionek MS – zwężenie zastawki mitralnej

LV – lewa komora

A.

B.

Ryc. 16. A. Zdrowe serce B. Zwężenie zastawki mitralnej

98

Dziecko z wadą serca

pierścień

LA – lewy przedsionek MV – zastawka dwudzielna (mitralna)

struny ścięgniste

pierścień mięśnie brodawkowate A.

B.

Ryc. 17. Prawidłowo zbudowana zastawka mitralna A. Widok od strony lewego przedsionka B. Przekrój

Wrodzone wady zastawki mitralnej rzadko występują w postaci izolowanej i towarzyszą najczęściej takim wadom serca, jak kanał przedsionkowo-komorowy czy ubytek międzyprzedsionkowy, oraz anomaliom o typie niedorozwoju struktur lewego serca (zespół niedorozwoju lewego serca, podzastawkowe zwężenie aorty, zwężenie cieśni aorty). Utrudnienie przepływu krwi przez zastawkę mitralną staje się przyczyną wzrostu ciśnienia w lewym przedsionku i w krążeniu płucnym. Konsekwencją wzrostu obciążenia prawej komory jest jej powiększenie i przerost. Przewlekły zastój krwi w krążeniu płucnym stanowi podłoże rozwoju infekcji układu oddechowego. Niedomykalność zastawki mitralnej jest również przyczyną niewydolności prawej komory, natomiast przeciążenie objętościowe powoduje dodatkowo niewydolność komory lewej.

Objawy Wśród objawów wady zastawki mitralnej należy wymienić duszność, szybkie męczenie się przy karmieniu, częste infekcje układu oddechowego oraz niedobór masy ciała. Znacznego stopnia niedomykalność lub zwężenie zastawki ujawnia się już w niemowlęctwie w postaci zespołu małego rzutu serca i może być przyczyną stanu zagrożenia życia dziecka.

Leczenie Ze względu na liczne powikłania oraz konieczność kilku ponownych operacji związanych z wszczepieniem sztucznej lub biologicznej zastawki zalecanym postępowaniem u dzieci jest plastyka zastawki, pozwalająca jak najdłużej odroczyć jej wymianę. W zależności od postaci anatomicznej wady plastyka może polegać na korekcji pierścienia (plikacja), zeszyciu rozszczepu lub ubytku płatków, przecięciu

7. Wady serca

99

z­ rośniętych spoideł, usunięciu tkanki dodatkowej, wycięciu nadzastawkowej błony, skróceniu, rozdzieleniu lub przemieszczeniu strun ścięgnistych oraz na wydłużeniu, skróceniu lub rozszczepieniu mięśni brodawkowatych. Jeżeli niemożliwa jest plastyka, zastawka mitralna musi być wymieniona na mechaniczną. U dzieci najczęściej stosuje się zastawki sztuczne dwupłatkowe, które nie upośledzają pracy lewej komory (ryc. 18.). Osoby z wszczepionymi zastawkami mechanicznymi przez całe życie muszą przyjmować leki przeciwzakrzepowe; częste są powikłania zatorowo-zakrzepowe. Zastawki hetero- lub homogenne szybko ulegają zmianom degeneracyjnym (włóknieją, wapnieją) i, podobnie jak mechaniczne, wymagają wymiany po kilku latach.

Serce trójprzedsionkowe Serce trójprzedsionkowe (cor triatriatum) to jedna z najrzadszych wad serca, polegająca na obecności w jamie lewego przedsionka włóknistej przegrody z małym, centralnie umiejscowionym otworem (ryc. 19.). Przegroda dzieli lewy przedsionek na część tylno-górną i przednio-dolną. Do części tylno-górnej uchodzą żyły płucne. Część przednio-dolna – właściwy przedsionek – połączona jest z prawidłową zastawką mitralną. Część przedsionka zawierająca żyły płucne może się komunikować przez otwór owalny z prawym przedsionkiem. W wyniku utrudnionego odpływu krwi z żył płucnych dochodzi do wzrostu ciśnienia w tętnicy płucnej i przeciążenia prawej komory.

Objawy Objawy – podobne jak w zwężeniu zastawki mitralnej – zależą od stopnia utrudnienia odpływu krwi z części tylno-górnej do części przednio-dolnej przedsionka. Jeżeli otwór w przegrodzie dzielącej przedsionek jest mały, objawy ­występują Ryc. 18. Mechaniczna zastawka mitralna

LA – lewy przedsionek mechaniczna zastawka

100

Dziecko z wadą serca

ASD – ubytek międzyprzedsionkowy

żyły płucne

LA-sup – górna część lewego przedsionka

błona dzieląca lewy przedsionek LA-inf – dolna część lewego przedsionka LV – lewa komora A.

B. IAS – przegroda międzyprzedsionkowa

RA – prawy przedsionek

Ryc. 19. A. Zdrowe serce B. Serce trójprzedsionkowe

zaraz po urodzeniu i szybko postępują. Rozwój fizyczny dziecka jest upośledzony. Około 70% dzieci, u których nie podjęto leczenia chirurgicznego, umiera przed ukończeniem 1. roku życia w wyniku nadciśnienia płucnego i niewydolności krążenia.

Leczenie Leczenie chirurgiczne należy podjąć natychmiast po ustaleniu rozpoznania. Operację przeprowadza się w krążeniu pozaustrojowym i hipotermii. U noworodków i niemowląt operację można przeprowadzić w głębokiej hipotermii z zatrzymaniem krążenia. Operacja polega na wycięciu włóknistej przegrody dzielącej lewy przedsionek. Śmiertelność pooperacyjna jest mała, a konieczność ponownej operacji jest najczęściej wynikiem niecałkowitego wycięcia włóknistej przegrody.

Przetrwały przewód tętniczy (Botalla) Przetrwały przewód tętniczy (patent ductus arteriosus – PDA) to pozostałe z okresu życia płodowego naczynie łączące tętnicę płucną z aortą (ryc. 20.). Występuje w postaci izolowanej lub towarzyszy złożonym wadom. Stanowi jedną z najczęstszych wrodzonych wad serca (12%).

7. Wady serca

101

Ao – aorta

LSCA – lewa tętnica podobojczykowa PD – przewód tętniczy

rozwidlenie pnia tętnicy płucnej

A.

B.

Ryc. 20. A. Zdrowe serce B. Przetrwały przewód tętniczy Botalla

Przewód tętniczy łączy pień tętnicy płucnej (w miejscu jego rozwidlenia) z aortą, tuż poniżej odejścia lewej tętnicy podobojczykowej. Jest strukturą płodową, dzięki której krew wypływająca z prawej komory omija płuca i kieruje się do aorty zstępującej. W następstwie zmian okołoporodowych (wzrostu utlenowania krwi oraz zmniejszenia stężenia prostaglandyn rozszerzających naczynia) w ciągu kilkudziesięciu godzin po urodzeniu dochodzi do fizjologicznego zamknięcia się przewodu tętniczego. Anatomiczną pozostałością przewodu jest więzadło tętnicze. U wcześniaków komórki przewodu tętniczego są mniej wrażliwe na czynniki powodujące jego zamykanie, dlatego im niższy wiek płodowy, tym wyższe jest prawdopodobieństwo przetrwania drożności przewodu tętniczego. Przetrwały przewód tętniczy jest przyczyną przecieku krwi z krążenia systemowego do płucnego. W przypadku dużego przewodu nawet 50–70% krwi pompowanej do krążenia systemowego może uciekać do krążenia płucnego. Zwiększony przepływ płucny doprowadza do przeciążenia lewej komory i jej przerostu, podwyższonego ciśnienia w lewym przedsionku, podwyższonego ciśnienia w tętnicy płucnej i przeciążenia prawej komory. Następstwem jest uszkodzenie bariery krew–pęcherzyk płucny, utrudniona wymiana gazowa i rozwój niewydolności oddechowej. Przeciek lewo-prawy przez przetrwały przewód tętniczy doprowadza również do obniżenia rozkurczowego ciśnienia tętniczego, a w konsekwencji do zmniejszenia przepływu wieńcowego (niedokrwienie warstw podwsierdziowych mięśnia sercowego) i systemowego (niedokrwienie narządów).

102

Dziecko z wadą serca

Do rzadkich powikłań należą: martwicze zapalenie jelit i bakteryjne zapalenie wsierdzia. U kilkuletnich dzieci przetrwały przewód tętniczy może być przyczyną nieodwracalnego nadciśnienia płucnego.

Objawy Charakterystycznym objawem przetrwałego przewodu tętniczego jest szmer skurczowo-rozkurczowy, tzw. maszynowy, słyszalny najlepiej w lewej okolicy podobojczykowej. W przypadku przetrwałego przewodu tętniczego o małej średnicy szmer bywa jedynym objawem klinicznym. Wyczuwalne tzw. chybkie tętno jest spowodowane ucieczką krwi z krążenia systemowego do krążenia płucnego oraz zwiększoną objętością wyrzutową lewej komory. W pomiarze ciśnienia krwi zwraca uwagę znaczna różnica skurczowo-rozkurczowa (niskie ciśnienie rozkurczowe). Duży przetrwały przewód tętniczy może doprowadzić do rozwoju niewydolności krążenia i opóźnienia rozwoju fizycznego.

Leczenie Rozpoznanie przetrwałego przewodu tętniczego bez względu na wiek stanowi wskazanie do jego niezwłocznego zamknięcia. U wcześniaków przed zakwalifikowaniem do operacji podejmuje się próbę farmako­logicznego zamknięcia przetrwałego przewodu tętniczego. U dzieci poniżej 10 kg masy ciała przewód tętniczy, który daje objawy kliniczne (duszność, infekcje układu oddechowego, brak przyrostu masy ciała), co zdarza się rzadko, można zamknąć chirurgicznie (ryc. 21.) lub w indywidualnych przypadkach interwencyjnie. Przetrwały przewód tętniczy u dzieci o masie ciała 10 kg i więcej zamyka się metodą interwencyjną w pracowni hemodynamicznej za pomocą sprężynek lub implantów wprowadzanych do przewodu cewnikami przez naczynia obwodowe. Jeżeli średnica przewodu tętniczego w najwęższym miejscu, zazwyczaj od strony pnia tętnicy płucnej, nie przekracza 2,5 mm, przewód zamyka się najczęściej odczepialną sprężynką wewnątrznaczyniową z mechanizmem kontrolującym jej uwalnianie, tzw. coilem. Sprężynki wewnątrznaczyniowe wykonane są ze skręconego drucika i włókien poliestrowych. Wyprostowana w trakcie wprowadzania sprężynka podczas uwalniania skręca się spiralnie. Zabieg ten przeprowadza się zazwyczaj z nakłucia tętnicy udowej. Do momentu prawidłowego umieszczenia sprężynki w przewodzie i jej odczepienia w każdej chwili można zamienić jej pozycję lub usunąć z naczynia pacjenta. Jeżeli średnica przewodu tętniczego w najwęższym miejscu wynosi powyżej 2,5–3 mm średnicy, przewód zamyka się najczęściej zestawem Amplatza (Amplatzer Duct Occluder – ADO). Zabieg ten wykonuje się od strony żyły udowej. Przed uwolnieniem zestawu Amplatza również istnieje możliwość zmiany jego pozycji lub usunięcia.

7. Wady serca

103

Ao – aorta PDA – przetrwały przewód tętniczy tętnica płucna

B. A.

Ao – aorta

Ao – aorta podwiązanie przewodu tętniczego

rozdzielenie przewodu tętniczego

tętnica płucna B.

tętnica płucna C.

Ryc. 21. Technika operacyjna podwiązywania przewodu tętniczego A. Przetrwały przewód tętniczy B. Podwiązanie przewodu tętniczego C. Rozdzielenie przewodu tętniczego

Po ­założeniu sprężynki lub zestawu Amplatza podawanie leków przeciwzakrzepowych nie jest konieczne.

Powikłania Wśród powikłań leczenia interwencyjnego należy wymienić ponowne udrożnienie się przewodu tętniczego lub, sporadycznie, przemieszczenie się sprężynki poza przewód – wówczas trzeba ją usunąć specjalną pętlą naczyniową i ponownie zamknąć przewód. Do powikłań leczenia operacyjnego można także zaliczyć ponowne udrożnienie przewodu lub, bardzo rzadko, uszkodzenie nerwu krtaniowego wstecznego lub nerwu błędnego, naczyń chłonnych oraz zamknięcie innych struktur niż przetrwały przewód tętniczy.

Okienko aortalno-płucne Okienko aortalno-płucne (ubytek przegrody aortalno-płucnej, aorto-pulmonary window – APW) cechuje nieprawidłowa komunikacja pomiędzy aortą wstępującą a pniem płucnym powyżej prawidłowo wykształconych zastawek (ryc. 22.). Stanowi mniej niż 1% wrodzonych wad serca i w 50% współistnieje z innymi wadami.

104

Dziecko z wadą serca

AcAsc – aorta wstępująca

APW – okienko aortalno-płucne

MPA – pień tętnicy płucnej

A.

B.

Ryc. 22. A. Zdrowe serce B. Okienko aortalno-płucne

Wada powstaje w wyniku niekompletnego wytworzenia się przegrody wspólnego pnia tętniczego.

Objawy Objawy – zależne od rozmiaru okienka – są niemal identyczne z objawami dużego, przetrwałego przewodu tętniczego. Należą do nich: szmer skurczowo-rozkurczowy, chybkie tętno oraz duża różnica skurczowo-rozkurczowa ciśnienia tętniczego. Niewydolność krążenia rozwija się już w okresie noworodkowym, a jeżeli dziecko przeżyje, w późniejszym okresie może dojść do rozwoju nieodwracalnego nadciśnienia płucnego.

Leczenie Leczenie operacyjne należy podjąć w momencie ustalenia rozpoznania. Okienko o małych rozmiarach można podwiązać jak przetrwały przewód tętniczy. W pozostałych przypadkach operację przeprowadza się w krążeniu pozaustrojowym – okienko zamyka się za pomocą sztucznej łaty.

Powikłania W trakcie zabiegu może dojść do uszkodzenia naczyń wieńcowych oraz zastawki aorty. Wyniki odległe są bardzo dobre, a śmiertelność okołooperacyjna znikoma, jeśli leczenie operacyjne zostało podjęte przed wytworzeniem się nieodwracalnego nadciśnienia płucnego.

7. Wady serca

105

Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej W tej wadzie stwierdza się brak fragmentu ściany oddzielającej przedsionki. Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (atrial septal defect – ASD) stanowi jedną z najczęstszych wrodzonych wad serca (ok. 12%) (ryc. 23.). Wada powstaje w wyniku nieprawidłowego tworzenia się przegrody międzyprzedsionkowej we wczesnym okresie życia płodowego. Wyróżnia się 4 typy ubytków przegrody międzyprzedsionkowej: ubytek typu otworu wtórnego, typu otworu pierwotnego, typu zatoki żylnej oraz typu zatoki wieńcowej (ryc. 24.). 1. Ubytek typu otworu pierwotnego (ostium primum atrial septal defect – ASDI) opisano w rozdziale Kanał przedsionkowo-komorowy. 2. Ubytek typu otworu wtórnego (ostium secundum atrial septal defect – ASDII) stanowi najczęstszą postać ubytków, spowodowaną brakiem fragmentu przegrody pierwotnej. Zlokalizowany jest w dole owalnym i ograniczony przez rąbek górny, dolny, przedni i tylny. 3. Ubytek typu zatoki żylnej (sinus venosus atrial septal defect – ASD-sv) to defekt pozostałości embrionalnej zatoki żylnej. Lokalizuje się w tylnej części przegrody międzyprzedsionkowej od ujścia żyły głównej górnej (typ górny) do ujścia żyły głównej dolnej (typ dolny). Wada prawie zawsze wiąże się z nieprawidłowym spływem krwi z prawych żył płucnych. 4. Ubytek typu zatoki wieńcowej (coronary sinus atrial septal defect – ASD-cs) powstaje w wyniku zaburzenia rozwoju lewego rogu zatoki żylnej; znajduje się w części przegrody międzyprzedsionkowej, stanowiącej granicę pomiędzy zato-

LA – lewy przedsionek IAS – przegroda międzyprzedsionkowa ASD – ubytek przegrody międzyprzedsionkowej

RA – prawy przedsionek A.

B.

Ryc. 23. A. Zdrowe serce B. Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej

106

Dziecko z wadą serca

SVC – żyła główna górna ASD-sv sup – ubytek typu zatoki żylnej górnej IAS – przegroda międzyprzedsionkowa ASD-sv inf – ubytek typu zatoki żylnej dolnej

ASDII – ubytek typu otworu wtórnego RA – prawy przedsionek ASD-cs – ubytek typu zatoki wieńcowej

IVC – żyła główna dolna

Ryc. 24. Typy ubytków przegrody międzyprzedsionkowej

ką wieńcową a lewym przedsionkiem. Ubytek zapewnia komunikację pomiędzy lewym a prawym przedsionkiem poprzez ujście zatoki wieńcowej. Często towarzyszy mu lewostronna żyła główna górna, uchodząca zazwyczaj do lewego przedsionka w okolicy podstawy lewego uszka lub do zatoki wieńcowej. Niezwykle rzadko obserwuje się postać zwaną wspólnym przedsionkiem, w której stwierdza się brak przegrody pierwotnej i wtórnej. Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej powoduje lewo-prawy przeciek krwi i zwiększony przepływ płucny. Większość ubytków przegrody międzyprzedsionkowej ma charakter nierestrykcyjny, to znaczy umożliwia swobodny przepływ krwi między przedsionkami. Nieleczona wada może się stać przyczyną występujących w wieku dorosłym zatorów, powiększenia i przerostu prawego przedsionka oraz prawej komory, a także przedsionkowych zaburzeń rytmu. Nieodwracalne nadciśnienie płucne występuje niezwykle rzadko. Znaczna część (ok. 35%) niewielkich ubytków typu otworu wtórnego zamyka się samoistnie w 1. roku życia.

Objawy Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej rzadko daje objawy kliniczne we wczesnym dzieciństwie. U młodszych dzieci, nawet z istotnym przeciekiem lewo-prawym, jako jedyne objawy mogą występować częste zakażenia układu oddechowego oraz duszność w trakcie wysiłku fizycznego. U dzieci starszych w okresie dorastania niekiedy rozwijają się objawy prawokomorowej niewydolności krążenia i zaburzeń rytmu (trzepotanie i migotanie przedsionków).

7. Wady serca

107

Leczenie Ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej stanowi wskazanie do leczenia operacyjnego, podejmowanego zwykle w wieku przedszkolnym. Operację przeprowadza się w krążeniu pozaustrojowym. Ubytki międzyprzedsionkowe typu otwór wtórny zszywa się najczęściej niewchłanialnym szwem ciągłym. Jeżeli ubytek jest rozległy lub stwierdza się mnogie ubytki przegrody międzyprzedsionkowej, do zamknięcia wykorzystuje się łatę z osierdzia dziecka lub z tworzywa sztucznego (ryc. 25.). Ubytki typu zatoki żylnej zamyka się łatą z osierdzia dziecka lub z tworzywa sztucznego, którą wszywa się tak, aby skierować spływ z żył płucnych do lewego przedsionka. W ubytkach typu zatoki wieńcowej z towarzyszącą żyłą główną górną lewą (uchodzącą do lewego przedsionka) łata oddzielająca przedsionki powinna być tak wszyta, aby spływ z żył systemowych kierował się na zastawkę trójdzielną, a spływ z żył płucnych na zastawkę mitralną. Kardiologia interwencyjna stwarza możliwości zamknięcia niewielkich ubytków przegrody międzyprzedsionkowej typu otwór wtórny za pomocą przezskórnie wprowadzanych „korków”. Dziecko kwalifikowane do zamknięcia metodą kardiologii interwencyjnej powinno mieć powyżej 10 kilogramów masy ciała. Najczęściej tego typu ubytek zamyka się zapinką Amplatza (Amplatzer Septal Occluder – ASO), chociaż dostępne są również zapinki Cardioseal, Starflex, Helex. Każda z tych zapinek różni się między sobą budową i techniką samego zabiegu. Najczęściej jednak jest używana zapinka Amplatza – najpopularniejsza i z praktycznego punktu widzenia najbardziej „przyjazna” – czyli o dość łatwej technice wszczepiania. Zapinka ta jest dobrze widoczna w badaniu echokardiografii przezprzełykowej, której zastosowanie jako drugiej metody obrazującej – oprócz Ryc. 25. Przykład zamknięcia ubytku przegrody międzyprzedsionkowej łatą z osierdzia dziecka lub z tworzywa sztucznego

LA – lewy przedsionek łata IAS – przegroda międzyprzedsionkowa

RA – prawy B. przedsionek

108

Dziecko z wadą serca

7.0.2-zdrowe

metody angiograficznej – jest niezbędne podczas zabiegu. Po zabiegu konieczne jest przez 6 miesięcy stosowanie kwasu acetylosalicylowego (np. Acesan, Aspiryna) w dawce 3–5 mg/kg masy ciała dziecka. Do zamykania interwencyjnego kwalifikują się ubytki z rąbkami przegrody, które umożliwiają zaczepienie zapinki. Dwa oddalone od siebie ubytki międzyprzedsionkowe teoretycznie można zamknąć dwiema zapinkami, ale pacjentów z małą masą ciała lepiej kierować na operację kardiochirurgiczną.

Powikłania Zamykanie ubytków w przedniej części przegrody międzyprzedsionkowej wiąże się z niebezpieczeństwem uszkodzenia węzła przedsionkowo-komorowego. Pooperacyjne zaburzenia przewodzenia należą jednak do rzadkości. Śmiertelność okołooperacyjna jest znikoma.

Częściowy nieprawidłowy spływ żył płucnych Częściowy nieprawidłowy spływ żył płucnych (partial anomalous pulmonary venous drainage – PAPVD) jest wadą, w której część żył płucnych uchodzi poza lewym przedsionkiem (ryc. 26.). Nieprawidłowy spływ najczęściej dotyczy prawych żył płucnych (80%), które mogą się łączyć z żyłą główną górną, prawym przedsionkiem, rzadziej z żyłą główną dolną (scimitar syndrome) lub żyłami wątrobowymi. Nie-

SVC – żyła główna górna miejsca prawidłowego ujścia żył płucnych (lewy przedsionek) prawe żyły płucne uchodzą do prawego przedsionka ASD – ubytek przegrody międzyprzedsionkowej RA – prawy przedsionek A.

B.

Ryc. 26. A. Zdrowe serce B. Częściowy nieprawidłowy spływ żył płucnych

7. Wady serca

109

prawidłowo uchodzące lewe żyły płucne łączą się najczęściej z żyłą główną górną. Postać bez ubytku przegrody międzyprzedsionkowej występuje sporadycznie. Następstwem wady jest spływ krwi żylnej z płuc do krążenia systemowego i zwiększony przepływ płucny.

Leczenie Leczenie operacyjne – przeprowadzane w krążeniu pozaustrojowym i hipotermii – polega na zamknięciu ubytku przegrody międzyprzedsionkowej łatką z osierdzia lub tworzywa sztucznego i skierowaniu spływu z nieprawidłowo uchodzących żył płucnych do lewego przedsionka.

Ubytek przegrody międzykomorowej W ubytku przegrody międzykomorowej (ventricular septal defect – VSD) stwierdza się brak fragmentu przegrody oddzielającej komory; jest to najczęstsza wrodzona wada serca (ok. 20%) (ryc. 27.). Może występować w postaci izolowanej lub współistnieć z innymi wadami: przetrwałym przewodem tętniczym, zespołem Fallota, przełożeniem wielkich naczyń, zarośnięciem zastawki trójdzielnej, zarośnięciem zastawki pnia tętnicy płucnej, przerwaniem łuku aorty lub wspólnym pniem tętniczym.

LV – lewa komora IVS – przegroda międzykomorowa

A.

B.

VSD – ubytek przegrody międzykomorowej

Ryc. 27. A. Zdrowe serce B. Ubytek przegrody międzykomorowej

110

Dziecko z wadą serca

RV – prawa komora

W zależności od lokalizacji wyróżnia się 4 typy ubytków przegrody międzykomorowej (ryc. 28.): 1. Ubytek okołobłoniasty (podgrzebieniowy, podaortalny, perimembranosus, conoventricular septal defect) stanowi około 80% wszystkich typów ubytków. Zlokalizowany jest w części błoniastej przegrody międzykomorowej i może obejmować przylegającą część mięśniową przegrody. Zazwyczaj brakuje całej części błoniastej przegrody międzykomorowej i ubytek rozciąga się do podstawy płatka zastawki aortalnej. 2. Ubytek typu kanał przedsionkowo-komorowy (napływowy, atrioventricular canal type ventricular septal defect) – umiejscowiony pod zastawkami przedsionkowokomorowymi – stanowi część składową kanału przedsionkowo-komorowego. 3. Ubytek podpłucny (nadgrzebieniowy, odpływowy, conal septal defect) umiejscowiony jest bezpośrednio pod zastawką tętnicy płucnej. 4. Ubytek mięśniowy (muscular ventricular septal defect) zlokalizowany jest w części mięśniowej przegrody międzykomorowej. Brzeg takiego ubytku w całości tworzy część mięśniowa przegrody. Ubytki mnogie to najczęściej ubytki mięśniowe. Ubytek przegrody międzykomorowej jest przyczyną lewo-prawego przecieku krwi, zwiększonego przepływu płucnego, powiększenia lewego przedsionka i przeciążenia lewej komory. W konsekwencji tych zaburzeń może się rozwinąć niewydolność krążenia i nadciśnienie płucne. W miarę zmniejszania się z wiekiem oporu płucnego lewo-prawy przeciek przez ubytek przegrody międzykomorowej ulega nasileniu, co prowadzi do zwiększonego przepływu płucnego. Szybko rozwijają się objawy niewydolności krążenia.

AoAsc – aorta wstępująca VSD-cv – ubytek okołobłoniasty

VSD-avc – ubytek typu kanał przedsionkowo-komorowy RV – prawa komora

MPA – pień tętnicy płucnej PV – zastawka pnia tętnicy płucnej VSD-cs – ubytek podpłucny IVS – przegroda międzykomorowa VSD-m – ubytek mięśniowy

Ryc. 28. Typy ubytków przegrody międzykomorowej (widok od strony zastawki trójdzielnej)

7. Wady serca

111

Taki stan rzadko stwierdza się u dzieci poniżej 1. roku życia, ale utrzymujący się zwiększony przepływ płucny sprzyja zakażeniom układu oddechowego i opóźnieniu rozwoju. U części starszych dzieci zwiększony przepływ płucny może doprowadzić do przerostu mięśni gładkich naczyń płucnych i do rozwoju nieodwracalnego nadciśnienia płucnego. Ubytki przegrody międzykomorowej sprzyjają bakteryjnemu zapaleniu wsierdzia, rozwojowi niedomykalności zastawki trójdzielnej i aortalnej. Małe ubytki (mięśniowe lub okołobłoniaste) w niektórych przypadkach ulegają samoistnemu zamknięciu.

Objawy Objawy zależą od wielkości ubytku i wielkości przecieku. Na mały ubytek może wskazywać jedynie głośny szmer skurczowy. Duży ubytek przegrody międzykomorowej już w pierwszych miesiącach życia wywołuje nasilone objawy niewydolności krążenia z przyspieszonym oddechem, tachykardią i zahamowaniem przyrostu masy ciała. Duży przepływ płucny zwykle powoduje powstanie szmeru nad zastawką mitralną. U niektórych chorych stwierdza się szmer rozkurczowy wynikający z niedomykalności zastawki aortalnej.

Leczenie Niemowlęta, u których wystąpiły niepoddające się leczeniu farmakologicznemu objawy niewydolności krążenia, leczy się operacyjnie już w pierwszych miesiącach życia. U pozostałej grupy dzieci leczenie należy przeprowadzić około 1.–2. roku życia, kiedy możliwość spontanicznego zamknięcia się ubytku jest już niewielka. Operację przeprowadza się w krążeniu pozaustrojowym z ochłodzeniem ciała. Większość ubytków zamyka się łatą (ryc. 29.). Małe ubytki udaje się niekiedy zamknąć przez proste zszycie. W przypadku bardzo licznych mięśniowych ubytków, których zlokalizowanie i szczelne zamknięcie jest praktycznie niemożliwe, wykonuje się operację zwężenia pnia tętnicy płucnej opaską (banding). Pozwala to opanować niewydolność krążenia i nie dopuścić do rozwoju nadciśnienia płucnego (ryc. 30). Czasowe zwężenie pnia tętnicy płucnej wykonuje się również u dzieci w ciężkim stanie, aby uniknąć obciążenia związanego z krążeniem pozaustrojowym. Niewielkie ubytki okołobłoniaste można zamknąć za pomocą urządzeń zamykających, wprowadzanych przez naczynia obwodowe (np. „parasolki”).

Powikłania Śmiertelność pooperacyjna jest niewielka (około 1%). U 5% operowanych dzieci stwierdza się resztkowe ubytki przegrody międzykomorowej; u około 10% występują przejściowe lub utrwalone zaburzenia przewodzenia.

112

Dziecko z wadą serca

łata zamykająca ubytek przegrody międzykomorowej

LV – lewa komora IVS – przegroda międzykomorowa

RV – prawa komora

Ryc. 29. Skorygowany ubytek międzykomorowy

banding – opaska zwężajaca pień płucny

VSD – ubytek przegrody międzykomorowej

RV – prawa komora LV – lewa komora IVS – przegroda międzykomorowa

Ryc. 30. Zwężenie pnia płucnego opaską (banding)

Zespół Eisenmengera Zespół Eisenmengera to grupa objawów spowodowanych przeciekową wadą serca, w której pierwotnie lewo-prawy przeciek (tj. z krążenia systemowego do krążenia płucnego) ulega w wyniku rozwoju nadciśnienia płucnego odwróceniu (przeciek prawo-lewy). Z przeciekiem lewo-prawym wiążą się następujące wady: całkowity kanał przedsionkowo-komorowy, ubytek międzykomorowy, okienko aortalno-płucne oraz

7. Wady serca

113

przetrwały przewód tętniczy. Zwiększony przepływ płucny prowadzi do zmian morfologicznych w ścianach naczyń płucnych, powodujących zwiększenie oporu naczyń płucnych i w konsekwencji wzrost ciśnienia w krążeniu płucnym. Jeżeli ciśnienie w krążeniu płucnym przekroczy wartości ciśnienia w krążeniu systemowym, następuje odwrócenie przecieku i krew z prawego serca przepływa do lewego. Objawem wskazującym na domieszkę krwi żylnej w krążeniu systemowym jest sinica. Zespół Eisenmengera jest naturalną konsekwencją wady przeciekowej, która nie została skorygowana, a rozwija się tym wcześniej, im przeciek jest większy. Jeżeli dojdzie do rozwoju zespołu Eisenmengera, operacja wady serca jest przeciwwskazana, ponieważ pogorszy stan dziecka – doprowadzi do niewydolności prawej komory i w konsekwencji zgonu dziecka. Jedyną metodę leczenia stanowi w tak dramatycznych przypadkach przeszczepienie serca i płuc – w Polsce taki zabieg obecnie nie jest wykonywany, a na świecie jedynie w nielicznych ośrodkach.

Kanał przedsionkowo-komorowy Kanał przedsionkowo-komorowy (wady wypustek wsierdziowych, ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej; atrioventricular canal – AVC) obejmuje grupę wrodzonych wad, których cechą wspólną jest różnego stopnia niedorozwój przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej oraz nieprawidłowo wykształcone zastawki przedsionkowo-komorowe (tj. zastawka mitralna i trójdzielna) (ryc. 31.). Stanowią one około 5% wad serca. Dużą rolę w powstawaniu tej grupy wad przypisuje się nieprawidłowościom genetycznym, a niemal 70% dzieci z kanałem przedsionkowo-komorowym to dzieci z zespołem Downa. Do celów praktycznych wprowadzono podział kanału przedsionkowo-komorowego na częściowy, całkowity i przejściowy. 1. Częściowy kanał przedsionkowo-komorowy (partial atrioventricular canal – PAVC) – zwany ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej typu otworu pierwotnego (ostium primum atrial septal defect – ASDI) – to ubytek o półksiężycowatym kształcie, zlokalizowany w dolnej części przegrody międzyprzedsionkowej, tuż powyżej poziomu zastawek przedsionkowo-komorowych. Ubytkowi towarzyszą różnego stopnia nieprawidłowości zastawki mitralnej, która z tego powodu staje się niedomykalna. 2. Całkowity kanał przedsionkowo-komorowy (common atrioventricular canal – CAVC) – najbardziej złożona postać wady – obejmuje ubytek przegrody międzyprzedsionkowej typu otwór pierwotny (patrz wyżej) oraz ubytek przegrody międzykomorowej zlokalizowany tuż poniżej poziomu zastawek. Zastawki mitralna i trójdzielna nie są prawidłowo wykształcone, a uj-

114

Dziecko z wadą serca

LA – lewy przedsionek

nieprawidłowa zastawka mitralna

IAS – przegroda międzyprzedsionkowa

RA – prawy przedsionek LV – lewa komora

ubytek przegrody przedsionkowokomorowej nieprawidłowa zastawka trójdzielna A.

B. RV – prawa komora

IVS – przegroda międzykomorowa

Ryc. 31. A. Zdrowe serce B. Kanał przedsionkowo-komorowy

ście przedsionkowo-komorowe zamyka wspólna zastawka, najczęściej 5-płatkowa, z dwoma płatkami głównymi: górnym (przednim) i dolnym (tylnym). 3. Przejściowy kanał przedsionkowo-komorowy (transitional atrioventricular canal – TAVC) to postać pośrednia między całkowitym a częściowym kanałem przedsionkowo-komorowym. Stwierdza się ubytek przegrody między­ przedsionkowej typu otwór pierwotny oraz ubytek przegrody międzykomorowej zazwyczaj tak mały, że nie umożliwia pełnego mieszania się krwi między prawą i lewą komorą. Zastawki mitralna i trójdzielna mają nieprawidłową strukturę, ale nie tworzą wspólnej zastawki. Należy jednak pamiętać, że jest to podział sztuczny, a wady mogą przyjmować postać od najmniej złożonych do najbardziej złożonych w sposób płynny. Jeśli przegroda międzykomorowa położona jest niesymetrycznie, a jedna z komór pozostaje niedorozwinięta, mówi się o tzw. niezrównoważonej postaci kanału przedsionkowo-komorowego. Do najczęściej współistniejących wad należą: przetrwały przewód tętniczy, zespół Fallota, wrodzone zwężenie cieśni aorty, podzastawkowe zwężenie aorty, lewostronna żyła główna górna oraz zespół heterotaksji. Konsekwencją wady jest przepływ lewo-prawy krwi na poziomie przedsionków lub przedsionków i komór, powodujący zwiększony przepływ płucny i nadciśnienie płucne. Bezpośrednio po urodzeniu przeciek przez ubytek przegrody między­ komorowej jest niewielki i może mieć charakter dwukierunkowy. W tym czasie u noworodka można zaobserwować sinicę nasilającą się w stanach niepokoju

7. Wady serca

115

dziecka. W ciągu pierwszych tygodni przeciek lewo-prawy zwiększa się i prowadzi do wystąpienia objawów niewydolności krążenia. U części dzieci zwiększony przepływ płucny doprowadza do nieodwracalnego przerostu błony wewnętrznej oraz środkowej naczyń płucnych i rozwoju nieodwracalnego nadciśnienia płucnego. Proces ten stwierdza się już w pierwszym roku życia.

Objawy Objawy przecieku krwi tylko na poziomie przedsionków są identyczne jak objawy ubytku przegrody międzyprzedsionkowej typu otworu wtórnego (ASDII). Pojawiają się w pierwszej dekadzie życia, a niejednokrotnie nawet później. Złożone postaci wady – z komunikacją zarówno na poziomie przedsionków, jak i komór – ujawniają się wkrótce po urodzeniu; stwierdza się niewydolność krążenia (tachy­ kardię, duszność, powiększenie wątroby i opóźnienie rozwoju fizycznego).

Leczenie Wskazania do leczenia operacyjnego zależą od postaci wady; po wystąpieniu objawów niewydolności krążenia leczenie operacyjne należy podjąć natychmiast.

Techniki operacyjne 1. W przypadku całkowitego kanału przedsionkowo-komorowego anatomiczną korekcję wykonuje się w I półroczu życia. Operację najczęściej z zastosowaniem „techniki dwóch łat” przeprowadza się w krążeniu pozaustrojowym i hipo­termii (ryc. 32.). Ubytek przegrody międzykomorowej zamyka się łatą z tworzywa sztucznego. Następnie wykonuje się plastykę lewostronnej (mitralnej) części wspólnej zastawki. Na kolejnym etapie operacji zamyka się ubytek przegrody międzyprzedsionkowej pobraną uprzednio łatą osierdziową. 2. Częściowy kanał przedsionkowo-komorowy koryguje się w 2.–3. roku życia z wykorzystaniem analogicznej techniki, jaką stosuje się do zamknięcia ubytku przegrody międzyprzedsionkowej w przypadku całkowitego kanału przedsionkowo-komorowego. Zamknięcie ubytku poprzedza plastyka lewostronnej zastawki przedsionkowo-komorowej (zastawki mitralnej). 3. Czasowe zwężenie pnia płucnego opaską – banding (patrz ubytek przegrody międzykomorowej) – należy stosować w przypadkach niewydolności krążenia w przebiegu ciężkiej infekcji, towarzyszących mnogich ubytków przegrody między­komorowej lub niezrównoważonej postaci kanału przedsionkowo‑komorowego.

116

Dziecko z wadą serca

IAS – przegroda międzyprzedsionkowa RA – prawy przedsionek łata osierdziowa zamykająca ubytek przegrody międzyprzedsionkowej skorygowana zastawka trójdzielna RV – prawa komora

LA – lewy przedsionek skorygowana zastawka mitralna łata z tworzywa sztucznego zamykająca ubytek przegrody międzykomorowej LV – lewa komora IVS – przegroda międzykomorowa

Ryc. 32. Kanał przedsionkowo-komorowy po korekcie

Powikłania Śmiertelność okołooperacyjna nie przekracza 10%. Do najczęstszych powikłań należą: niedomykalność zastawki mitralnej, resztkowy ubytek przegrody międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej oraz zaburzenia rytmu lub przewodnictwa. Niewielki odsetek dzieci (poniżej 10%) wymaga powtórnej operacji lub wszczepienia rozrusznika czy sztucznej zastawki.

Wady tętnic wieńcowych Zespół Blanda, White’a i Garlanda Zespół Blanda White’a i Garlanda (BWG – Bland-White-Garland syndrome); jest to odejście lewej tętnicy wieńcowej od pnia płucnego i stanowi 0,1–0,5% wrodzonych wad serca (ryc. 33.). Zespół BWG występuje zazwyczaj jako wada izolowana. W życiu płodowym z powodu dużego oporu w krążeniu płucnym ciśnienie w pniu płucnym jest równe ciśnieniu w aorcie. Nieprawidłowo odchodzące naczynie wieńcowe jest zaopatrywane w utlenowaną krew. Po urodzeniu opór płucny ulega znacznemu zmniejszeniu, powodując spadek ciśnienia w pniu płucnym. Krew o małym utlenowaniu, przepływająca pod małym ciśnieniem w pniu płucnym, zaopatruje wówczas lewą tętnicę wieńcową, co powoduje niedotlenienie części mięśnia sercowego. Po wytworzeniu się połączeń naczyniowych lewa tętnica może być zaopatrywana od prawej tętnicy

7. Wady serca

117

SVC – żyła główna górna

LPV – żyły płucne lewe

Ao – aorta RCA – prawa tętnica wieńcowa

LCA – lewa tętnica wieńcowa

MPA – pień tętnicy płucnej

A. SVC – żyła główna górna Ao – aorta

nieprawidłowe odejście lewej tętnicy wieńcowej do tętnicy płucnej

RCA – prawa tętnica wieńcowa

LCA – lewa tętnica wieńcowa

MPA – pień tętnicy płucnej

B.

Ryc. 33 A. Zdrowe serce B. Zespół Blanda, White’a i Garlanda

wieńcowej. Niewystarczające krążenie oboczne jest często przyczyną zgonu dziecka. Około 10–20% nieleczonych dzieci umiera przed ukończeniem 1. roku życia.

Objawy Nasilenie objawów zależy od stopnia rozwoju dodatkowych połączeń pomiędzy prawą i lewą tętnicą wieńcową. Jeżeli krążenie oboczne jest niewystarczające, dolegliwości spowodowane niedotlenieniem mięśnia sercowego pojawiają się kilka tygodni po urodzeniu. Dominują objawy niewydolności krążenia z częstymi powtarzającymi się zakażeniami górnych dróg oddechowych lub nawracającymi zapaleniami płuc.

118

Dziecko z wadą serca

Na radiogramie klatki piersiowej stwierdza się znaczne powiększenie sylwetki serca z objawami zwiększonego przepływu płucnego, co w połączeniu z objawami klinicznymi nasuwa podejrzenie kardiomiopatii (choroby mięśnia sercowego). Jest to najczęstsze rozpoznanie, z którym kierowane są dzieci z zespołem BWG do klinik kardiologicznych.

Leczenie Leczenie wady należy podjąć zaraz po ustaleniu rozpoznania. Postępowanie z wyboru obejmuje obecnie przeszczepienie nieprawidłowo odchodzącego naczynia wieńcowego do aorty (ryc. 34.). Ubytek tętnicy płucnej uzupełnia się łatką z własnego osierdzia. Zabieg przeprowadzany jest z użyciem krążenia poza­ ustrojowego. Jeżeli odejście naczynia wieńcowego znajduje się w miejscu, które uniemożliwia jego bezpośrednie przeszczepienie do aorty, wykonuje się operację Takeuchi (ryc. 35.). Operacja polega na wykonaniu okienka aortalno-płucnego, przez które tunelem wytworzonym w pniu płucnym kieruje się utlenowaną krew z aorty do nieprawidłowo odchodzącej lewej tętnicy wieńcowej. Do wytworzenia tunelu wykorzystywany jest fragment własnej ściany pnia tętnicy płucnej lub łata z tworzywa sztucznego. Pień tętnicy płucnej zwykle wymaga poszerzenia łatą. Rzadko stosowany obecnie sposób leczenia operacyjnego zespołu Blanda, White’a i Garlanda stanowi podwiązanie lewej tętnicy wieńcowej. Operacja ta – wykonywana tylko w przypadku dobrze rozwiniętego krążenia obocznego u dziecka w ciężkim stanie – nie wymaga zastosowania krążenia pozaustrojowego. Wykonu-

SVC – żyła główna górna Ao – aorta MPA – pień tętnicy płucnej RCA – prawa tętnica wieńcowa

LCA – lewa tętnica wieńcowa łata w miejscu wycięcia lewej tętnicy wieńcowej z pnia tętnicy płucnej

Ryc. 34. Przeszczepienie lewej tętnicy wieńcowej do aorty

7. Wady serca

119

SVC – żyła główna górna Ao – aorta MPA – pień tętnicy płucnej RCA – prawa tętnica wieńcowa

okienko aortalno-płucne tunel w świetle pnia tętnicy płucnej kierujący krew z aorty przez okienko do lewej tętnicy wieńcowej miejsce odejścia lewej tętnicy wieńcowej do pnia tętnicy płucnej

łata poszerzająca pień tętnicy płucnej LCA – lewa tętnica wieńcowa

Ryc. 35. Schemat operacji Takeuchi

je się ją w celu zapobiegania „zespołowi podkradania”, tzn. ucieczki utlenowanej krwi z prawej tętnicy wieńcowej przez połączenia naczyniowe do pnia płucnego.

Powikłania We wczesnym okresie pooperacyjnym często występują objawy upośledzonej funkcji mięśnia sercowego, wymagające niekiedy zastosowania mechanicznego wspomagania krążenia. Do wczesnych powikłań zalicza się również zaburzenia rytmu (częstoskurcz nadkomorowy). W obserwacji odległej po korekcji zespołu BWG obserwuje się stopniowy powrót prawidłowej funkcji mięśnia sercowego i zmniejszenie sylwetki serca. Do późnych powikłań po operacji Takeuchi należą: nadzastawkowe zwężenie pnia płucnego, niedomykalność zastawki pnia tętnicy płucnej lub zwężenie światła tunelu kierującego napływ utlenowanej krwi do lewej tętnicy wieńcowej.

Przetoki tętnic wieńcowych Przetoka tętnicy wieńcowej to połączenie pomiędzy tętnicą wieńcową a przedsionkiem, komorą i zatoką wieńcową (miejsce spływu krwi żylnej z serca), żyłą główną górną lub pniem płucnym (ryc. 36.). Wrodzone przetoki tętnic wieńcowych są rzadkimi anomaliami rozwojowymi, a częstość ich występowania wśród wrodzonych wad serca waha się od 0,1 do 0,4%. Przetoki dotyczą najczęściej prawej tętnicy wieńcowej (56–60% przypadków), a miejscem ich ujścia są (według częstości występowania): prawa komora, prawy przedsionek, pień płucny (ok. 90–92% przypadków), rzadziej jamy i naczynia

120

Dziecko z wadą serca

SVC – żyła główna górna

Ao – aorta

RCA – prawa tętnica wieńcowa

MPA – pień tętnicy płucnej

LCA – lewa tętnica wieńcowa

przetoka lewej tętnicy wieńcowej A.

B.

Ryc. 36. A. Zdrowe serce B. Przetoka lewej tętnicy wieńcowej

krążenia systemowego (ok. 8% przypadków). Występują jako zmiany pojedyncze, mnogie lub w formie drobnych splotów. Ucieczka krwi z układu tętnic wieńcowych do jam prawego serca, gdzie panuje niskie ciśnienie, może spowodować niedokrwienie serca i niewydolność lewej komory.

Objawy Wrodzone przetoki tętnic wieńcowych wykrywa się zwykle w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie na podstawie wykrycia ciągłego szmeru skurczowo-rozkurczowego nad sercem. Często nie dają objawów. Nieleczone sprzyjają wystąpieniu w późniejszym okresie życia bakteryjnego zapalenia wsierdzia, zmian niedokrwiennych mięśnia sercowego (aż do zawału serca), zaburzeń rytmu (np. migotania przedsionków); niekiedy prowadzą do niewydolności krążenia.

Leczenie Leczenie operacyjne polega na podwiązaniu lub rozdzieleniu przetoki i zwykle nie wymaga zastosowania krążenia pozaustrojowego. W przypadkach utrudnionego dostępu operacyjnego lub współistnienia innej wady wewnątrzsercowej korekcja wady przeprowadzana jest z zastosowaniem krążenia pozaustrojowego. Możliwe jest również zamknięcie przetoki sprężynkami wprowadzanymi specjalnymi cewnikami z dostępu naczyniowego. Znane są przypadki samoistnego zamykania się przetok tętnic wieńcowych. Ze względu na występowanie groźnych następstw w naturalnym przebiegu wady wskazane jest wczesne leczenie operacyjne. Dodatkowy czynnik przemawiający za podjęciem wczesnego leczenia chi-

7. Wady serca

121

rurgicznego dzieci stanowi niewielka częstość powikłań pooperacyjnych, do których zalicza się pęknięcie przetoki oraz zaburzenia rytmu.

Choroba Kawasaki Choroba Kawasaki jest chorobą gorączkową, występującą głównie u małych dzieci; charakteryzuje się uogólnionym zapaleniem naczyń krwionośnych, najczęściej wieńcowych. Opisana została w 1967 roku przez japońskiego badacza Tomisaku Kawasaki, który nazwał ją zespołem skórno-śluzówkowo-węzłowym. Etiologia choroby nie jest do końca poznana. Więcej zachorowań występuje w zimie i na wiosnę, dlatego podejrzewane jest podłoże infekcyjne. Nie udało się jednak odkryć pojedynczego czynnika odpowiedzialnego za rozwój choroby. Przypuszczalnie w jej rozwoju biorą udział następujące mikroorganizmy: wirusy (Epsteina i Barr, Herpes i retrowirusy), bakterie (głównie paciorkowce i gronkowce), riketsje oraz grzyby. Ponadto w rozwoju choroby prawdopodobnie odgrywają rolę: uwarunkowania genetyczne, środowiskowe oraz zaburzenia immuno­logiczne. Choroba w 80% występuje u dzieci poniżej 5. roku życia, częściej u chłopców; dorośli chorują sporadyczne. Częstość występowania choroby wynosi 6–11 przypadków na 100 tysięcy dzieci poniżej 5. roku życia, a szczyt zachorowań przypada na okres pomiędzy 18. a 24. miesiącem życia.

n n n n

Przebieg choroby można podzielić na kilka faz: faza ostra – do 11. dnia faza podostra – 11–21 dni okres zdrowienia – 21–60 dni faza przewlekła – lata.

Chorobę Kawasaki rozpoznaje się na podstawie występowania charakterystycznych objawów klinicznych (kryteriów): n gorączka trwająca co najmniej 5 dni n zmiany na kończynach: rumień, obrzęk, czasami stwardnienie dłoni i stóp; po 1–3 tygodniach gorączki pojawia się też złuszczanie skóry palców n wysypka różnokształtna, która może przybierać wiele form – od pokrzywki do plamek i grudek przypominających zmiany w odrze; wysypka występuje zwykle na tułowiu, kończynach i twarzy n przekrwienie i zaczerwienienie spojówek, któremu nie towarzyszy wydzielina w przeciwieństwie do zapaleń infekcyjnych czy alergicznych n zmiany w jamie ustnej i na wargach: zaczerwienienie, pęknięcia, suche spieczone wargi, „malinowy język” i zapalenie gardła n powiększenie szyjnych węzłów chłonnych najczęściej jednostronne; węzły są twarde i nieco bolesne.

122

Dziecko z wadą serca

Do rozpoznania choroby Kawasaki należy stwierdzić gorączkę oraz 4 z 5 pozostałych objawów. Typowy obraz występuje u 90% chorych, u pozostałych 10% choroba przebiega w sposób nietypowy. Z 6 wyżej wymienionych kryteriów najczęściej nie stwierdza się powiększenia węzłów chłonnych i wysypki. Pacjenci z objawami nietypowymi, często poniżej 1. roku życia, są hospitalizowani z nieprawidłowym rozpoznaniem; choroba cechuje się dużą śmiertelnością.

Przebieg choroby Choroba rozpoczyna się nagle wysoką temperaturą, która nie ustępuje pomimo stosowania antybiotyków. Pojawia się nieropne przekrwienie spojówek oraz jednostronne powiększenie węzłów chłonnych. Wysypka w postaci grudkowo-krostkowej występuje głównie na tułowiu, twarzy i kończynach. Po kilku tygodniach skóra na dłoniach i stopach staje się bolesna, obrzęknięta i może ulegać złuszczaniu. Inne mniej charakterystyczne objawy to: nadwrażliwość i chwiejność emocjonalna, biegunka, wymioty, ból brzucha, kaszel, zapalenie mięśni, zapalenie stawów, zapalenie dróg moczowych, wodniak pęcherzyka żółciowego, wyciek z nosa, jałowe zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, powiększenie wątroby i śledziony. W przebiegu choroby Kawasaki najczęściej zajęte jest serce. Zapalenie tętnic wieńcowych prowadzi do ich poszerzenia i tworzenia zmian tętniakowatych. Tętniaki naczyń wieńcowych rozwijają się u 10–40% dzieci w ciągu dwóch pierwszych tygodni trwania choroby. W miejscach tych może dochodzić do powstawania zakrzepów, które zamykają światło naczyń. W konsekwencji następuje zawał serca, który jest najczęstszą przyczyną zgonów w chorobie Kawasaki. Inne zmiany w sercu obejmują: zapalenie mięśnia sercowego, osierdzia lub wsierdzia, niedomykalność zastawki mitralnej lub aortalnej, niewydolność krążenia oraz zaburzenia rytmu serca. W ostrej fazie choroby u około 50% pacjentów stwierdza się objawy zapalenia mięśnia sercowego. Tętniaki naczyń krwionośnych mogą się rozwinąć także w innych narządach, jak: wątroba, nerki, mózg oraz jądra.

Rozpoznanie choroby Nie opracowano specyficznych testów diagnostycznych, które umożliwiają wczesne i szybkie rozpoznanie choroby. W ostrej fazie choroby stwierdza się zwiększenie stężenia leukocytów i białka C-reaktywnego, nieznaczną niedokrwistość, zmniejszenie stężenia albumin oraz zwiększenie liczby płytek krwi. U 35% pacjentów w moczu wykrywa się białko i leukocyty. Wszystkie te zmiany nie są jednak charakterystyczne i mogą występować w przebiegu innych chorób. Zdjęcie radiologiczne klatki piersiowej może uwidocznić powiększenie sylwetki serca (u 20% chorych w ostrej fazie choroby) oraz czasami zwapnienia tętniaków naczyń wieńcowych. Badanie echokardiograficzne umożliwia ocenę funkcji serca, wsierdzia, zastawek oraz tętnic wieńcowych w kierunku tętniaków oraz skrzeplin. Badanie elek-

7. Wady serca

123

trokardiograficzne pozwala na rozpoznanie świeżego zawału serca, niedokrwienia mięśnia sercowego oraz zaburzeń rytmu i przewodzenia. Bardziej inwazyjne metody diagnostyczne, takie jak cewnikowanie serca oraz angiografia naczyń wieńcowych wskazane są u pacjentów z licznymi tętniakami oraz klinicznymi cechami niedokrwienia mięśnia sercowego.

Leczenie W ostrej fazie choroby leczenie powinno ograniczyć proces zapalny. W tym celu podaje się pacjentowi immunoglobuliny, czyli białka uczestniczące w zwalczaniu stanu zapalnego. Wykazano, że immunoglobuliny mogą zapobiegać rozwojowi tętniaków w obrębie naczyń wieńcowych. Wskazane jest także podawanie leków przeciw­zapalnych, takich jak: kwas acetylosalicylowy (np. Aspiryna, Acesan) zarówno w ostrej fazie choroby, jak i w pozostałych fazach. U dzieci, u których stwierdzono zakrzepy w naczyniach wieńcowych, do leczenia włącza się heparynę lub warfarynę. W przypadku rozpoznania świeżych zmian zakrzepowych można zastosować leki fibrynolityczne, takie jak streptokinaza lub tkankowy aktywator plazmino­ genu, których celem jest rozpuszczenie skrzepu. Jeśli zwężenie naczynia wieńcowego obejmuje powyżej 75% światła, przeprowadza się chirurgicznie zespolenie omijające (czyli wprowadza tzw. by-pass), poprzez które krew dociera do części mięśnia sercowego zaopatrywanych przez zwężone naczynie. U pacjentów ze znacznym upośledzeniem funkcji serca, licznymi tętniakami w naczyniach wieńcowych oraz dużym ryzykiem zawału jako ostateczne leczenie wykonuje się przeszczepienie serca; ze względu na brak dawców operację tę wykonuje się sporadycznie.

Rokowanie U dzieci, u których nie doszło do zajęcia naczyń wieńcowych, możliwe jest całkowite wyzdrowienie. Nawrót choroby występuje w 3–5% przypadków. Większość pacjentów ze zmianami w sercu oraz objawami ze strony układu krążenia funkcjonuje prawidłowo, choć w tych przypadkach odległe rokowanie jest niepewne i niezbędne są regularne badania kontrolne oceniające stan pacjenta i postęp choroby.

Pierścienie naczyniowe Pierścienie naczyniowe (VR – vascular rings) to nieprawidłowo przebiegające duże naczynia tętnicze (łuk aorty, odgałęzienia łuku lub tętnice płucne), obejmujące tchawicę i(lub) przełyk, które powodują ucisk tych struktur. Występują rzadko; stanowią około 1% wrodzonych wad układu sercowo-naczyniowego.

124

Dziecko z wadą serca

W życiu płodowym łuk aorty jest strukturą parzystą – to jedna z sześciu par tętnic łuków skrzelowych. Prawy łuk (tylny) oddaje prawą tętnicę szyjną wspólną oraz prawą tętnicę podobojczykową. Odgałęzienia lewego łuku (przedniego) stanowią lewa tętnica szyjna wspólna i lewa tętnica podobojczykowa. W prawidłowym przebiegu rozwoju serca prawy łuk aorty całkowicie zanika. Zaburzenie powstawania różnych segmentów łuków aorty lub ich zanik może prowadzić do powstania pierścieni naczyniowych. Najczęstszą postacią pierścieni naczyniowych jest podwójny łuk aorty (ok. 60%), powstający w wyniku przetrwania prawego łuku aorty (ryc. 37.). W zdecydowanej większości przypadków (90%) dominuje prawy (tylny) łuk, a lewy (przedni) na odcinku poza odejściem lewej tętnicy szyjnej wspólnej i lewej tętnicy podobojczykowej jest zwykle wąski lub nawet zarośnięty. Podwójny łuk aorty jest zazwyczaj ciasny i często daje nasilone objawy. Drugą pod względem częstości występowania (ok. 25–30%) formą pierścieni naczyniowych jest prawy łuk aorty z pozaprzełykowym przebiegiem

tchawica

przełyk

LCC – lewa tętnica szyjna wspólna

LSCA – lewa tętnica podobojczykowa

InnA – pień ramienno-głowowy

PDA – przetrwały przewód tętniczy

RPA – prawa tętnica płucna A.

MPA – pień tętnicy płucnej

Ao – aorta tchawica RSCA – prawa tętnica podobojczykowa

RCC – prawa tętnica szyjna wspólna RPA – prawa tętnica płucna B.

LPA – lewa tętnica płucna

Ao – aorta

przełyk LSCA – lewa tętnica podobojczykowa LCC – lewa tętnica szyjna wspólna PDA – przetrwały przewód tętniczy LPA – lewa tętnica płucna MPA – pień tętnicy płucnej

Ryc. 37. A. Zdrowe serce B. Podwójny łuk aorty

7. Wady serca

125

lewej tętnicy podobojczykowej (arteria lusoria) i lewym więzadłem tętniczym (ryc. 38.). Ta forma powstaje w wyniku przetrwania prawego łuku i zaniku łuku lewego pomiędzy lewą tętnicą szyjną wspólną a lewą tętnicą podobojczykową. Od łuku odchodzą wówczas kolejno: lewa tętnica szyjna wspólna, prawa tętnica szyjna wspólna, prawa tętnica podobojczykowa i lewa tętnica podobojczykowa. Przetrwanie prawego łuku i zanik łuku lewego pomiędzy lewą tętnicą podobojczykową a lewym więzadłem tętniczym prowadzi do powstania prawego łuku aorty z lustrzanym układem naczyń dogłowowych (ryc. 39.). Pierścień zamyka wówczas lewe więzadło tętnicze. Do rzadszych postaci pierścieni naczyniowych należy lewy łuk aorty z pozaprzełykowym przebiegiem prawej tętnicy podobojczykowej (arteria lusoria), powstający z powodu zaniku prawego łuku pomiędzy prawą tętnicą szyjną wspólną a prawą tętnicą podobojczykową (ryc. 40.). Nieprawidłowe odejście lewej tętnicy płucnej od prawej tętnicy płucnej i przebieg pomiędzy tchawicą a przełykiem (sling tętnicy płucnej) występuje rzadko, ale wraz z lewym więzadłem tętniczym prawie zawsze powoduje objawy ucisku tchawicy (ryc. 41.). Charakterystyczne dla tej wady jest współwystępowanie odcinkowych zwężeń tchawicy (nie tylko w miejscu ucisku przez lewą tętnicę płucną) oraz pierścieniowatych chrząstek tchawicy. Nieprawidłowo przebiegające łuki aortalne i ich odgałęzienia uciskają tchawicę oraz przełyk, natomiast sling tętnicy płucnej daje objawy uciskowe prawego oskrzela i tchawicy.

tchawica

przełyk LSCA – lewa tętnica podobojczykowa

RSCA – prawa tętnica podobojczykowa RCC – prawa tętnica szyjna wspólna

RPA – prawa tętnica płucna

Ao – aorta

LCC – lewa tętnica szyjna wspólna PDA – przetrwały przewód tętniczy LPA – lewa tętnica płucna MPA – pień tętnicy płucnej

Ryc. 38. Prawostronny łuk aorty z pozaprzełykowym przebiegiem lewej tętnicy podobojczykowej

126

Dziecko z wadą serca

tchawica

RSCA – prawa tętnica podobojczykowa RCC – prawa tętnica szyjna wspólna

przełyk LCC – lewa tętnica szyjna wspólna LSCA – lewa tętnica podobojczykowa PDA – przetrwały przewód tętniczy

RPA – prawa tętnica płucna

LPA – lewa tętnica płucna

Ao – aorta

MPA – pień tętnicy płucnej

Ryc. 39. Prawostronny łuk aorty z lustrzanym odbiciem układu naczyń dogłowowych

tchawica RSCA – prawa tętnica podobojczykowa RCC – prawa tętnica szyjna wspólna

RPA – prawa tętnica płucna

Ao – aorta

przełyk LSCA – lewa tętnica podobojczykowa LCC – lewa tętnica szyjna wspólna PDA – przetrwały przewód tętniczy LPA – lewa tętnica płucna MPA – pień tętnicy płucnej

Ryc. 40. Lewostronny łuk aorty z pozaprzełykowym przebiegiem prawej tętnicy podobojczykowej

Objawy Ciasne pierścienie naczyniowe ujawniają się w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia. Do najczęstszych objawów należą: głośny świszczący oddech, szczekający kaszel, częste infekcje układu oddechowego, a także bezdechy z sinicą, a nawet utratą przytomności. Ucisk przełyku manifestuje się trudnościami w połykaniu, zwłaszcza pokarmów stałych; dziecko dławi się w czasie karmienia, a niekiedy wymiotuje.

7. Wady serca

127

przełyk

tchawica LCC – lewa tętnica szyjna wspólna

LSCA – lewa tętnica podobojczykowa

InnA – pień ramienno-głowowy LPA – lewa tętnica płucna

RPA – prawa tętnica płucna

MPA – pień tętnicy płucnej

Ao – aorta

Ryc. 41. Sling tętnicy płucnej

Leczenie Większość pierścieni naczyniowych (95%) rozdziela się operacyjnie, z dostępu przez tylno-boczne cięcie klatki piersiowej, zazwyczaj po stronie lewej, ponieważ najwęższy element pierścienia (lewostronne więzadło tętnicze, niedorozwinięty lub zarośnięty odcinek lewego łuku aorty w podwójnym łuku aorty), który należy przeciąć, umiejscowiony jest najczęściej po stronie lewej. Po przecięciu oba końce naczynia zamyka się szwami (ryc. 42.). Operacja nieprawidłowego przebiegu tętnicy płucnej (sling) polega na przeszczepieniu naczynia do pnia płucnego „koniec do boku”, przeprowadza się zwykle w krą-

tchawica RSCA – prawa tętnica podobojczykowa RCC – prawa tętnica szyjna wspólna

RPA – prawa tętnica płucna

Ao – aorta

Ryc. 42. Schemat operacji rozdzielenia podwójnego łuku aorty

128

Dziecko z wadą serca

przełyk LSCA – lewa tętnica podobojczykowa LCC – lewa tętnica szyjna wspólna miejsce rozdzielenia podwójnego łuku aorty LPA – lewa tętnica płucna MPA – pień tętnicy płucnej

żeniu pozaustrojowym (ryc. 43.). Współistniejące zwężenie tchawicy usuwa się (wycina) lub wykonuje plastykę (łatą osierdziową, chrząstką żebra) (ryc. 44.). W przeciwieństwie do objawów ucisku przełyku, które zazwyczaj ustępują bezpośrednio po operacji, objawy ucisku tchawicy i oskrzeli ustępują w ciągu wielu miesięcy. Do najczęstszych powikłań operacji pierścieni naczyniowych należą uszkodzenia struktur sąsiadujących (naczyń krwionośnych – krwawienie, naczyń limfatycznych – gromadzenie chłonki w jamie opłucnowej, płuca – odma opłucnowa, nerwu krtaniowego wstecznego – chrypka, zaburzenia mowy). W okresie odległym po przeszczepieniu lewej tętnicy płucnej obserwuje się niekiedy zwężenie zespolenia.

przełyk

tchawica LCC – lewa tętnica szyjna wspólna

LSCA – lewa tętnica podobojczykowa

InnA – pień ramienno-głowowy

miejsce przeszczepienia

RPA – prawa tętnica płucna

LPA – lewa tętnica płucna

Ao – aorta

MPA – pień tętnicy płucnej

Ryc. 43. Schemat operacji slingu tętnicy płucnej

łata

A.

B.

C.

Ryc. 44. A. Zdrowa tchawica B. Zwężenie tchawicy C. Plastyka tchawicy łatą

7. Wady serca

129

Zespół Fallota Zespół Fallota (tetralogia Fallota, tetralogy of Fallot – ToF) obejmuje następujące nieprawidłowości anatomiczne: ubytek w przegrodzie międzykomorowej, zwężenie drogi odpływu z prawej komory, przemieszczenie aorty na prawo, nad przegrodę międzykomorową, oraz przerost prawej komory (ryc. 45.). Zespół Fallota stanowi około 9% wrodzonych wad serca; jest najczęściej występującą siniczą wadą serca. W najczęstszej postaci zespołu Fallota obserwuje się różnego stopnia zwężenie drogi wypływu z prawej komory: regionu podzastawkowego, zastawki oraz pnia tętnicy płucnej i tętnic płucnych. Zastawka tętnicy płucnej może być prawidłowo rozwinięta, lecz najczęściej jest zwężona, niekiedy dwupłatkowa, z różnego stopnia zniekształceniem i pogrubieniem płatków oraz niedorozwojem pierścienia. Ubytek w przegrodzie międzykomorowej jest duży, przemieszczony do przodu i nigdy nie ulega samoistnemu zamknięciu. U dzieci z zespołem Fallota i zarośnięciem zastawki tętnicy płucnej z powodu braku przepływu przez zastawkę w życiu płodowym nie zanikają pierwotne naczynia łączące krążenie systemowe z krążeniem płucnym, a tętnice płucne są niedorozwinięte lub całkowicie niewykształcone. Krążenie płucne zaopatrywane jest przez przewód tętniczy i(lub) naczynia krążenia obocznego – odnogi tętnic systemowych (patrz: Atrezja zastawki tętnicy płucnej z ubytkiem międzykomorowym i MAPCA’s). W około 25% przypadków zespołu Fallota stwierdza się prawostronny łuk aorty. Ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej towarzyszy wadzie w 10– 15% (pentalogia Fallota). zwężenie pnia płucnego

aorta przesunięta na prawo nad przegrodę międzykomorową

VSD – ubytek w przegrodzie międzykomorowej

zwężenie zastawki tętnicy płucnej zwężenie drogi odpływu z prawej komory A. Ryc. 45. A. Zdrowe serce B. Tetralogia Fallota

130

Dziecko z wadą serca

B.

przerost prawej komory

IVS – przegroda międzykomorowa

Objawy Główny objaw wady stanowi sinica. Stopień jej nasilenia zwiększa się w pierwszych 6 miesiącach życia wraz ze zwiększeniem aktywności dziecka. Gwałtowne zmniejszenie przepływu krwi przez płuca może prowadzić do wystąpienia ataku hipoksemicznego/anoksemicznego z ciężką sinicą, przyśpieszeniem oddechu, niepokojem, a niekiedy utratą przytomności. U starszych dzieci przewlekłe niedotlenienie jest przyczyną nieprawidłowego rozwoju palców („palce pałeczkowate”). Jeżeli zwężenie drogi wypływu z prawej komory jest niewielkie, przeciek prawolewy przez ubytek przegrody międzykomorowej jest mały i dzieci nie są sine, lecz różowe („różowy Fallot”).

Leczenie W okresie przedoperacyjnym noworodkom ze znaczną sinicą podaje się prostaglandynę E1 (PGE1) w celu poprawy przepływu płucnego i utlenowania krwi. Całkowita korekcja zespołu Fallota polega na zamknięciu ubytku w przegrodzie międzykomorowej oraz poszerzeniu drogi wypływu z prawej komory (ryc. 46.). Korekcję zespołu Fallota wykonuje się w krążeniu pozaustrojowym i hipotermii zwykle pomiędzy 3. miesiącem a 3. rokiem życia. Po zamknięciu ubytku międzykomorowego łatą z tworzywa sztucznego wszywa się łatę na drogę odpływu z prawej komory. W niektórych ośrodkach na drogę odpływu z prawej komory wszywa się homogenną tętnicę płucną z zastawką. U noworodków z niedorozwojem tętnic płucnych, współistniejącą anomalią naczyń wieńcowych lub w przypadku zespołu Fallota z zarośnięciem tętnicy płucnej wykonuje się zespolenie systemowo-płucne sposobem Blalocka i Taussig, tj. zespolenie pomiędzy prawą tętnicą podobojczykową a prawą tętnicą płucną (ryc. 47.)

Ryc. 46. Całkowita korekcja zespołu Fallota łata poszerzająca drogę odpływu z prawej komory łata zamykająca ubytek w przegrodzie międzykomorowej IVS – przegroda międzykomorowa

7. Wady serca

131

Ryc. 47. Zespolenie systemowo-płucne sposobem Blalocka i Taussig

RSCA – prawa tętnica podobojczykowa B-T shunt – zespolenie systemowo-płucne sposobem Blalocka i Taussig RPA – prawa tętnica płucna atrezja zastawki tętnicy płucnej

Korekcję całkowitą wykonuje się u kilkuletniego dziecka. Operacja polega na zamknięciu ubytku w przegrodzie międzykomorowej, wycięciu otworu w ścianie prawej komory i wszyciu w brzegi otworu sztucznego naczynia łączącego prawą komorę z pniem tętnicy płucnej. Wraz z rozwojem dziecka rozmiar naczynia łączącego prawą komorę z tętnicą płucną może się okazać niewystarczający. Przeprowadza się wówczas ponowną operację, która polega na wymianie sztucznego naczynia na naczynie większe lub na przeszczep biologiczny tętnicy płucnej z zastawką. W przypadku wady o przepływie płucnym całkowicie zależnym od krążenia obocznego naczynia łączące z krążeniem systemowym są odcinane i zespalane ze sobą. Tak wytworzoną tętnicę płucną łączy się z odpływem z prawej komory za pomocą naczynia sztucznego lub przeszczepu biologicznego. W późniejszym terminie zamyka się ubytek międzykomorowy. Zrekonstruowaną tętnicę płucną można połączyć z krążeniem systemowym za pomocą zmodyfikowanego zespolenia Blalocka i Taussig, a zamknięcie ubytku międzykomorowego i połączenie tętnicy płucnej z drogą odpływu wykonuje się na następnym etapie leczenia operacyjnego.

Powikłania Śmiertelność pooperacyjna wynosi od 2 do 5%. Do najczęstszych powikłań zalicza się: krwawienie (częściej występujące u dzieci z nasiloną sinicą), niewydolność krążenia spowodowaną ograniczoną funkcją prawej komory oraz zaburzenia rytmu serca (ok. 6%). Następujące powikłania odległe wymagają ponownej operacji: wtórne lub resztkowe zwężenia drogi odpływu z prawej komory (ok. 8%), resztkowe ubytki w przegrodzie międzykomorowej oraz zwężenia bliższego odcinka tętnic płucnych.

132

Dziecko z wadą serca

Atrezja zastawki tętnicy płucnej z ubytkiem międzykomorowym i MAPCA’s (naczynia odaortalnego unaczynienia płuc) Atrezja zastawki tętnicy płucnej z ubytkiem międzykomorowym to wada polegająca na zarośnięciu zastawki tętnicy płucnej i wystąpieniu komunikacji pomiędzy komorami. Wada ta zwana jest również zespołem Fallota z zarośnięciem zastawki płucnej. Przepływ płucny jest zależny od przewodu tętniczego oraz naczyń krążenia obocznego odchodzących od aorty i innych dużych tętnic klatki piersiowej (ryc. 48.). W najcięższych postaciach wady pień płucny i tętnice płucne w ogóle nie są wykształcone i cały przepływ płucny zależy od naczyń krążenia obocznego. Leczenie operacyjne polega na zamknięciu ubytku międzykomorowego, poszerzeniu lub zrekonstruowaniu pnia płucnego, a następnie zamknięciu przewodu tętniczego i naczyń krążenia obocznego. W najcięższych postaciach wady leczenie operacyjne przeprowadza się wieloetapowo. Na pierwszym etapie wykonuje się połączenie pomiędzy prawą komorą a tętnicami płucnymi, kolejno dołącza się naczynia krążenia obocznego do wykonanego zespolenia i w końcu zamyka ubytek międzykomorowy. Postępowanie wymaga licznych zabiegów cewnikowania serca w celu oceny układu krążenia, a także poszerzenia wykonanych zespoleń i zamknięcia naczyń krążenia obocznego.

Zespół wrodzonego braku zastawki tętnicy płucnej Brak zastawki tętnicy płucnej polega na niewykształceniu zastawki płucnej. Wadzie najczęściej towarzyszy niewielkiego stopnia zwężenie drogi wypływu z prawej komory oraz ubytek międzykomorowy (ryc. 49.). Cechę charakterystyczną stanowi brak przewodu tętniczego oraz znaczne poszerzenie pnia płucnego i tętnic płucnych (niekiedy są kilka razy szersze niż prawidłowe). Zmiany w układzie krążenia przypominają zespół Fallota – krew miesza się całkowicie przez ubytek międzykomorowy, a ponieważ przepływ płucny jest zmniejszony, występuje sinica. Bardzo znaczne poszerzenie pnia tętnicy płucnej i tętnic płucnych jest spowodowane nieustannym przepływem krwi „tam i z powrotem”. Przepływ ten, będący konsekwencją masywnej niedomykalności zastawki płucnej, odbywa się już w życiu płodowym.

Objawy Monstrualnie poszerzone tętnice płucne uciskają oskrzela główne oraz ich rozgałęzienia, stanowiąc przyczynę problemów oddechowych wysuwających się na pierwszy plan wśród objawów. Uciśnięte oskrzela pozwalają na dopływ, ale unie-

7. Wady serca

133

A. PDA – przetrwały przewód tętniczy

Ao – aorta hipoplastyczna tętnica płucna tętnice krążenia obocznego odaortalnego

tętnice krążenia obocznego odaortalnego VSD – ubytek przegrody międzykomorowej

artezja zastawki tętnicy płucnej

B.

Ryc. 48. A. Serce zdrowe B. Atrezja zastawki tętnicy płucnej z ubytkiem międzykomorowym i MAPCA’s

możliwiają odpływ powietrza z pęcherzyków; w konsekwencji następuje nadmierne rozdęcie pęcherzyków płucnych (rozedma płuc).

Leczenie Rozpoznanie wady jest wskazaniem do zaplanowania leczenia operacyjnego w pierwszych miesiącach życia. Przeprowadzana w krążeniu pozaustrojowym operacja polega na zamknięciu łatą ubytku w przegrodzie międzykomorowej oraz plastyce tętnic płucnych zmierzającej do ich zmniejszenia. W bardziej zaawansowanych postaciach po usunięciu pnia płucnego wraz z tętnicami płucnymi wszczepia się naczynie biologiczne z zastawką. W odległym okresie u pacjentów z tą wadą może być konieczne wszczepienie sztucznej zastawki płucnej.

134

Dziecko z wadą serca

poszerzona lewa tętnica płucna

poszerzona prawa tętnica płucna

poszerzony pień tętnicy płucnej

brak zastawki tętnicy płucnej

VSD – ubytek przegrody międzykomorowej

A.

B.

Ryc. 49. A. Zdrowe serce B. Zespół wrodzonego braku tętnicy płucnej

Powikłania W okresie pooperacyjnym do najczęstszych powikłań należy przedłużona wentylacja sztuczna, spowodowana zwężeniami oskrzeli i(lub) nieprawidłową strukturą ściany oskrzeli (przedłużony rozwój elementów chrzęstnych ściany).

Zarośnięcie zastawki pnia płucnego z ciągłą przegrodą międzykomorową Termin zarośnięcie zastawki pnia płucnego z ciągłą przegrodą międzykomorową (pulmonary atresia with intact ventricular septum – PA/IVS) obejmuje złożone wady serca, w których w przypadku braku ubytku przegrody międzykomorowej niedrożność zastawki tętnicy płucnej współwystępuje ze zgodnym połączeniem przedsionkowo-komorowym i komorowo-tętniczym (ryc. 50.). Nieprawidłowość ta występuje rzadko – stanowi około 1% wrodzonych wad serca. Niedrożna zastawka ma kształt przepony lub przybiera postać wgłębienia u podstawy pnia płucnego. Pień płucny i tętnice płucne są zwykle prawidłowo rozwinięte. Prawa komora najczęściej jest niedorozwinięta, natomiast zastawka trójdzielna zniekształcona – zwężona lub niedomykalna, często z deformacją

7. Wady serca

135

PDA – przetrwały przewód tętniczy ASD – ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej PA – atrezja zastawki pnia płucnego zwężenie lub niedomykalność zastawki trójdzielnej niedorozwinięta prawa komora A.

B.

Ryc. 50. A. Zdrowe serce B. Zarośnięcie zastawki pnia płucnego z ciągłą przegrodą międzykomorową

płatków charakterystyczną dla zespołu Ebsteina. Jeżeli w prawej komorze nie ma części wypływowej (stożka), wówczas pierścień zastawki tętnicy płucnej jest niedorozwinięty, a pień płucny wąski. We wszystkich przypadkach współistnieje drożny przewód tętniczy i ubytek przegrody międzyprzedsionkowej. Charakterystyczną cechę wady stanowią nieprawidłowości tętnic wieńcowych – zwężenia oraz przetoki do światła prawej komory. Brak przepływu przez zastawkę tętnicy płucnej powoduje wzrost ciśnienia w prawej komorze i przerost ściany komory. Ciśnienie w prawej komorze może osiągać wartości wyższe niż w krążeniu systemowym (suprasystemowe) i staje się przyczyną niedomykalności zastawki trójdzielnej. Konsekwencją wzrostu ciśnienia w prawym przedsionku jest prawo-lewy przeciek przez ubytek przegrody międzyprzedsionkowej i zmniejszenie utlenowania krwi w krążeniu systemowym (sinica). Przepływ płucny zapewnia drożny przewód tętniczy. Naturalny przebieg wady jest niepomyślny: 25% dzieci umiera w pierwszym tygodniu życia, a 75% do końca pierwszego półrocza życia.

Objawy Dominującym objawem jest ciężka sinica pojawiająca się w pierwszych dniach życia dziecka. W trakcie badania stwierdza się szmer skurczowy lub skurczowo-rozkurczowy związany z niedomykalnością zastawki trójdzielnej oraz z przepływem przez przewód tętniczy.

136

Dziecko z wadą serca

Leczenie O przeżyciu dziecka w okresie przedoperacyjnym decyduje utrzymanie drożności przewodu tętniczego za pomocą ciągłego wlewu prostaglandyny E1 (PGE1). Wartości 75–85% wysycenia tlenem krwi tętniczej pokrywają zapotrzebowanie tlenowe tkanek. Utlenowanie przekraczające 85% świadczy o nadmiernym przepływie płucnym, który może stanowić przyczynę niewystarczającego przepływu w krążeniu systemowym. Wybór strategii operacyjnej zależy od wielkości prawej komory oraz obszaru mięśnia sercowego zaopatrywanego przez zależne od prawej komory naczynia wieńcowe. U około połowy dzieci stwierdza się prawą komorę pośredniej wielkości i nieliczne przetoki wieńcowe. W tej grupie w wieku noworodkowym wykonuje się rekonstrukcję drogi wypływu z prawej komory (przezpierścieniowa łata lub komisurotomia, tj. nacięcie spoideł płatków zastawki) oraz zespolenie systemowo-płucne. Z powodu zmniejszonej podatności prawej komory, wywołanej znacznym przerostem ściany, jeszcze przez kilka miesięcy po odbarczeniu (odciążeniu) komora nie tłoczy wystarczającej objętości krwi do krążenia płucnego. Niezależny od przewodu tętniczego przepływ płucny można zapewnić, wykonując zespolenie sys­temowo-płucne (najczęściej zmodyfikowane zespolenie Blalocka i Taussig) (ryc.  51.). Przepływ krwi przez odciążoną prawą komorę stymuluje jej wzrost i po kilku miesiącach zespolenie systemowo-płucne oraz ubytek w przegrodzie między­ przedsionkowej mogą pozostać zamknięte (w czasie cewnikowania serca). Mała prawa komora i liczne przetoki do krążenia wieńcowego kwalifikują wadę do grupy serca jednokomorowego, a operacje hemi-Fontana i Fontana poprzedza wykonanie w wieku noworodkowym zespolenia systemowo-płucnego (opisy – patrz serce jednokomorowe). Alternatywnie wykonuje się przeszczepienie serca. Ryc. 51. Pierwszy etap korekty wady

B-T shunt – zespolenie systemowo-płucne metodą Blalocka i Taussig ASD – ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej plastyka zastawki tętnicy płucnej

7. Wady serca

137

Do najmniej licznej grupy należą dzieci z prawidłowo rozwiniętą prawą komorą bez przetok, u których w wieku noworodkowym wykonuje się jedynie rekonstrukcję drogi wypływu z komory.

Powikłania Do najgroźniejszych powikłań należą objawy niedokrwienia mięśnia sercowego spowodowane nierozpoznanym przed operacją, zależnym od prawej komory krążeniem wieńcowym. Zespół małego rzutu może być również spowodowany nadmiernym przepływem płucnym przez zbyt szerokie zespolenie systemowo-płucne. Zazwyczaj przez kilka miesięcy po operacji utrzymuje się mniejsze niż prawidłowe wysycenie tlenem krwi tętniczej.

Całkowite nieprawidłowe połączenie żył płucnych Całkowite nieprawidłowe połączenie żył płucnych (total anomalous pulmonary venous connection – TAPVC) polega na połączeniu wszystkich żył płucnych z żyłami systemowymi lub prawym przedsionkiem. Jest to rzadka anomalia, stanowiąca od 0,4% do 2% wszystkich wrodzonych wad serca. Podstawą klasyfikacji anatomicznej jest miejsce połączenia żył płucnych z żylnym krążeniem systemowym. W 45% przypadków (typ I – nadsercowy [supracardiac type]) nieprawidłowa wspólna żyła płucna uchodzi do żyły pionowej lewej (przetrwała żyła główną górna lewa), która łączy się z lewą żyłą bezimienną (ramienno-głowową) (ryc. 52.). W rzadszych przypadkach wspólne naczynie płucne łączy się bezpośrednio z żyłą główną górną tuż powyżej ujścia do prawego przedsionka. W około 25% przypadków (typ II – śródsercowy [intracardiac type]) wspólne naczynie płucne najczęściej uchodzi do znacznie poszerzonej zatoki wieńcowej (ryc. 53.). Obserwuje się również przypadki bezpośredniego połączenia każdej z żył płucnych z prawym przedsionkiem. W dalszych około 25% przypadków (typ III – podsercowy [infracardiac type]) wspólna żyła biegnie przez rozwór przełykowy przepony i łączy się z żyłą wrotną, rzadziej z przewodem żylnym, lewą żyłą wątrobową lub żyłą główną dolną (ryc. 54.). Do typu IV – mieszanego (ok. 5%) – zalicza się przypadki, w których żyły płucne tworzą różnorodne układy anatomiczne, np.: lewe żyły płucne uchodzą do żyły wrotnej, podczas gdy prawe do zatoki wieńcowej lub żyły głównej górnej. Wszystkim typom wady może towarzyszyć zwężenie naczyń lub ujść żylnych. Najczęściej takie zwężenie występuje w typie podsercowym (ucisk przez przeponę, wąski przewód żylny, przerost błony środkowej i wewnętrznej naczynia).

138

Dziecko z wadą serca

InnV – żyła ramienno-głowowa lewa (żyła bezimienna) SVC – żyła główna VV – żyła górna prawa pionowa

RPV – prawe żyły płucne

A.

LPV – lewe żyły płucne

B. ASD – ubytek przegrody międzyprzedsionkowej

CPV – wspólna żyła płucna

Ryc. 52. A. Zdrowe serce B. Typ I – nadsercowy całkowitego nieprawidłowego spływu żył płucnych

ASD – ubytek przegrody międzyprzedsionkowej

RPV – prawe żyły płucne

A.

LPV – lewe żyły płucne

B.

RA – prawy przedsionek

CPV – wspólna żyła płucna

Ryc. 53. A. Zdrowe serce B. Typ II – śródsercowy całkowitego nieprawidłowego spływu żył płucnych

7. Wady serca

139

ASD – ubytek przegrody międzyprzedsionkowej

RPV – prawe żyły płucne

LPV – lewe żyły płucne

IVC – żyła główna dolna

A.

B.

żyła wrotna

CPV – wspólna żyła płucna

Ryc. 54. A. Zdrowe serce. B. Typ III – podsercowy całkowitego nieprawidłowego spływu żył płucnych

U około 30% dzieci z nieprawidłowym połączeniem żył płucnych stwierdza się towarzyszące wady serca. Najczęstsze z nich to: ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej, przetrwały przewód tętniczy, ubytek w przegrodzie międzykomorowej i pojedyncza komora. Następstwa nieprawidłowego spływu krwi z żył płucnych do prawego przedsionka zależą od wielkości ubytku w przegrodzie międzyprzedsionkowej, wielkości oporu naczyń płucnych i współwystępowania zwężenia żył płucnych. Do przedsionka prawego napływa krew z krążenia systemowego i płucnego. Stąd część krwi przepływa przez otwór owalny do lewego przedsionka i krążenia systemowego, a pozostała objętość do prawej komory i krążenia płucnego. Zwężenie żył płucnych prowadzi do przesięku płynu do pęcherzyków płucnych i obrzęku płuc. Zaburzenie wentylacji pęcherzykowej i zmniejszenie wysycenia krwi tlenem powoduje skurcz tętniczek płucnych i ogranicza przepływ przez płuca. W typie podsercowym utlenowanie krwi w żyle głównej dolnej jest wyższe niż w żyle głównej górnej. Preferencyjny przepływ krwi z żyły głównej dolnej do lewego przedsionka zwiększa wysycenie krwi tlenem w lewej komorze i aorcie w porównaniu z prawą komorą i pniem płucnym. W typie nadsercowym lepiej utlenowana krew przepływa przez zastawkę trójdzielną. Powoduje to różnice w utlenowaniu krwi pomiędzy aortą wstępującą i zstępującą u noworodków z przetrwałym przewodem tętniczym. Różnice te

140

Dziecko z wadą serca

nie występują, jeśli duża komunikacja międzykomorowa lub międzyprzedsionkowa nasila mieszanie się krwi. W ciężkich, nieleczonych postaciach wady zgon następuje wkrótce po urodzeniu. Śmiertelność do 3. miesiąca życia sięga 50%. Do 1. roku życia umiera około 80% dzieci. U żyjących dłużej zwraca uwagę sinica, upośledzenie rozwoju fizycznego, częste infekcje górnych dróg oddechowych i płuc, szybko narastające objawy niewydolności prawej komory.

Objawy Do dominujących objawów, obserwowanych najczęściej tuż po urodzeniu lub w okresie noworodkowym, należą duszność i sinica. Noworodki z towarzyszącym ciężkim zwężeniem żył płucnych cechuje niewydolność oddechowa i głębokie niedotlenienie oraz narastająca niewydolność krążenia. Różnicowanie wady z częstymi schorzeniami noworodkowymi przebiegającymi z nasiloną dusznością i niewydolnością oddechową (zespół niewydolności oddechowej noworodków, choroby płuc, przetrwałe nadciśnienie płucne) początkowo może być utrudnione.

Leczenie Najistotniejszy problem w okresie przedoperacyjnym u dzieci z całkowitym nieprawidłowym połączeniem żył płucnych stanowi nadciśnienie płucne: początkowo przepływowe (zwiększony przepływ płucny) oraz bierne (zwężenia w drodze odpływu z krążenia płucnego), a następnie oporowe (zmiany w obrębie ściany naczyń płucnych). Nadciśnienie płucne najczęściej występuje w typie III. Z powodu niewydolności krążenia i ciężkiego stanu ogólnego leczenie chirurgiczne przeprowadzane jest w trybie pilnym, możliwie najszybciej po ustaleniu rozpoznania i ustabilizowaniu stanu dziecka. Operację (w krążeniu pozaustrojowym lub hipotermii głębokiej z zatrzymaniem krążenia) przeprowadza się w celu połączenia układu żył płucnych z lewym przedsionkiem i likwidacji patologicznego połączenia z żylnym układem systemowym oraz korekcji towarzyszących wad serca. Leczenie chirurgiczne w typie nadsercowym i podsercowym polega na wykonaniu zespolenia wspólnego naczynia żylnego z tylną ścianą lewego przedsionka i zamknięciu ubytku w przegrodzie międzyprzedsionkowej za pomocą łaty sztucznej lub z autogennego osierdzia. W typie śródsercowym wykonuje się operację polegającą na usunięciu fragmentu ściany oddzielającej zatokę wieńcową od lewego przedsionka i skierowaniu napływu z żył płucnych i zatoki wieńcowej do lewego przedsionka za pomocą łaty zamykającej jednocześnie ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej. Typ IV (mieszany) wymaga dostosowania techniki chirurgicznej do anatomii wady. U noworodków, u których jedna żyła płatowa (prawa dolna lub lewa górna)

7. Wady serca

141

łączy się z żyłami krążenia systemowego, a pozostałe żyły płucne uchodzą do zatoki wieńcowej, możliwa jest tylko korekcja wewnątrzsercowa (jak w typie II). We wszystkich typach całkowitego nieprawidłowego spływu połączenie wspólnego naczynia żylnego z układem żył systemowych należy podwiązać, zamknąć klipsem lub przeciąć i zaszyć.

Powikłania Wczesna śmiertelność pooperacyjna według różnych doniesień waha się od 2 do 15% i związana jest z zespołem małego rzutu serca oraz nagłym wzrostem ciśnienia w krążeniu płucnym (przełom nadciśnienia płucnego). Podwyższone ciśnienie płucne przed operacją uważa się za główny czynnik ryzyka zgonu u dziecka po całkowitej korekcji wady. Główne powikłanie odległe stanowi zwężenie żył płucnych. Pojawia się z częstością od 5 do 15% przypadków i dotyczy samego zespolenia, miejsca połączenia żył płucnych ze wspólnym naczyniem żylnym lub też samych żył płucnych. Do innych odległych powikłań należą zaburzenia rytmu serca.

Przerwanie łuku aorty Przerwanie łuku aorty (interrupted aortic arch – IAA) to brak ciągłości odcinka łuku aorty. Wada występuje rzadko – stanowi około 1,5% wrodzonych wad serca. Podstawą powszechnie przyjętej klasyfikacji jest umiejscowienie przerwania łuku aorty w stosunku do dogłowowych odgałęzień łuku (ryc. 55.). Typ A – występujący z częstością 13–45% – obejmuje przypadki przerwania ciągłości pomiędzy tętnicą podobojczykową lewą a przewodem tętniczym. W najczęściej spotykanym typie B (50–80%) przerwanie łuku aorty stwierdza się pomiędzy tętnicą podobojczykową lewą a tętnicą szyjną wspólną lewą. Najrzadziej (1–3%) przerwaną ciągłość aorty stwierdza się pomiędzy tętnicą szyjną wspólną lewą a pniem ramienno-głowowym (typ C). We wszystkich typach wady występuje drożny przewód tętniczy, który doprowadza krew do aorty zstępującej. Większości przypadków towarzyszą inne wady serca i naczyń: ubytek w przegrodzie międzykomorowej, dwupłatkowa zastawka aortalna, atrezja zastawki trójdzielnej z przełożeniem dużych tętnic, wspólny pień tętniczy lub okienko aortalno–płucne. U dzieci z przerwaniem łuku typu B stwierdza się najczęściej (85–90%) zwężenie drogi wypływu z komory lewej, spowodowane przesunięciem przegrody stożka. Typ A częściej pojawia się w grupie chorych z towarzyszącym przełożeniem wielkich pni tętniczych oraz okienkiem aortalno–płucnym. Większość przypadków wady związana jest z zespołem DiGeorge’a (wady dużych

142

Dziecko z wadą serca

InnA – pień ramienno-głowowy

LCC – lewa tętnica szyjna wspólna

IAA – przerwany łuk aorty LSCA – lewa tętnica podobojczykowa PDA – przetrwały przewód tętniczy

VSD – ubytek przegrody międzykomorowej

A.

B. LCC – lewa tętnica szyjna wspólna

InnA – pień ramienno-głowowy

LSCA – lewa tętnica podobojczykowa

InnA – pień IAA – przerwany łuk aorty ramienno-głowowy LCC – lewa tętnica szyjna wspólna LSCA – lewa tętnica podobojczykowa

IAA – przerwany łuk aorty

PDA – przetrwały przewód tętniczy

PDA – przetrwały przewód tętniczy C.

D.

Ryc. 55. Klasyfikacja przerwania łuku aorty A. Zdrowe serce B. Przerwanie łuku aorty – typ B C. Przerwanie łuku aorty – typ A D. Przerwanie łuku aorty – typ C

naczyń wychodzących z serca, niedorozwój grasicy, niedoczynność przytarczyc z małym stężeniem wapnia oraz wady twarzoczaszki). U dzieci z przerwanym łukiem aorty przepływ krwi w dolnej części ciała jest uzależniony od drożności przewodu tętniczego. W miarę zmniejszania oporu w naczyniach krążenia płucnego zwiększa się przepływ przez płuca. Jednoczesne zamykanie się przewodu tętniczego wpływa na pogorszenie stanu noworodka. Ograniczenie napływu krwi do aorty zstępującej doprowadza do znacznego niedotlenienia dolnej części ciała i narastającej kwasicy metabolicznej. Pojawia się ostra niewydolność nerek. Jeżeli nie podejmie się leczenia chirurgicznego, zgon następuje zwykle w ciągu pierwszych tygodni życia.

7. Wady serca

143

Objawy Objawy nasilają się wraz z zamykaniem się przewodu tętniczego w pierwszych dniach życia. O szybko narastającej niewydolności krążenia świadczą przyspieszenie czynności serca i oddechu oraz powiększenie wątroby. Różnica zabarwienia skóry (różowa górna część ciała, sina dolna część ciała) – rzadko obserwowany objaw – występuje tylko w przypadkach przerwania łuku aorty bez współistniejących wad wewnątrzsercowych. U noworodków z towarzyszącym przełożeniem dużych tętnic, mniejsze utlenowanie obserwuje się w obrębie kończyn górnych. Obecność tętna na kończynach zależy od typu wady. We wszystkich typach stwierdza się osłabienie tętna na kończynach dolnych lub jego brak. W typie A dobrze wyczuwalne tętno można stwierdzić w obrębie kończyn górnych, natomiast typ C charakteryzuje się obecnością tętna w obrębie kończyny górnej prawej oraz prawej tętnicy szyjnej.

Leczenie W celu zapewnienia odpowiedniego przepływu w dolnej części ciała należy farmakologicznie utrzymać drożność przewodu tętniczego (ciągły wlew prostaglandyny E1). W przypadkach narastającej niewydolności krążenia zaleca się stosowanie leków inotropowych (dopamina, digoksyna) i moczopędnych (furosemid). Do leczenia operacyjnego należy przystąpić natychmiast po ustaleniu rozpoznania, stabilizacji stanu dziecka i osiągnięciu prawidłowej funkcji wszystkich niedokrwionych narządów. Celem leczenia operacyjnego jest odtworzenie ciągłości aorty i oddzielenie krążenia płucnego od systemowego. Wybór metody chirurgicznej zależy w głównej mierze od stopnia zwężenia drogi wypływu z lewej komory oraz wad współistniejących. W przypadkach, w których średnica drogi wypływu z lewej komory jest prawidłowa, można przeprowadzić pierwotną, całkowitą korekcję wady (ryc. 56.). Zamyka się ubytek w przegrodzie międzykomorowej, a następnie wykonuje rekonstrukcję łuku aorty. Istotne znaczenie ma wybór odpowiedniej techniki odtworzenia łuku aorty. Dobre wyniki daje zespolenie łuku i aorty zstępującej „bok do końca” bezpośrednio lub z poszerzeniem przedniego obwodu zespalanych struktur za pomocą łaty z homogennej tętnicy płucnej. Nie zaleca się stosowania protez naczyniowych ze względu na ich tendencję do zarastania. Inną możliwość stanowi leczenie etapowe. Pierwsza faza leczenia obejmuje rekonstrukcję łuku aorty, wykonanie zwężenia pnia płucnego za pomocą opaski, tzw. banding (opis – patrz ubytek przegrody międzykomorowej), i podwiązanie przewodu tętniczego. W ramach drugiego etapu wykonuje się korekcję wad wewnątrzsercowych i usuwa opaskę zwężającą z pnia płucnego. W przypadku zbyt małej średnicy drogi wypływu z lewej komory prawidłowy przepływ systemowy i płucny można zapewnić, wykonując operację Norwooda (opis – patrz zespół niedorozwoju lewego serca).

144

Dziecko z wadą serca

Ryc. 56. Przykład jednoetapowej korekcji przerwanego łuku aorty typu B

LCC – lewa tętnica szyjna wspólna

zespolenie łuku i aorty zstępującej „bok do końca” LSCA – lewa tętnica podobojczykowa podwiązany przewód tętniczy

IVS – przegroda międzykomorowa

łata zamykająca ubytek przegrody międzykomorowej

Powikłania Do najczęściej obserwowanych powikłań wczesnych po operacji należą zaburzenia rytmu serca związane z małym stężeniem wapnia (zespół DiGeorge’a). Opisywane powikłania późne to zwężenie łuku aorty w miejscu zespolenia oraz ucisk lewego oskrzela przez łuk aorty. Wyniki leczenia wady są uzależnione od stanu klinicznego noworodka przed operacją (zespół małego rzutu serca, zakażenie ogólnoustrojowe, kwasica, zaburzenia krzepnięcia krwi, uszkodzenie nerek, wątroby, zespół niewydolności wielo­ narządowej), wad towarzyszących oraz techniki operacyjnej. W przypadku leczenia etapowego śmiertelność po pierwszym etapie wynosi 4–27%, natomiast po drugim sięga 12–16%. Preferowana przez wiodące ośrodki korekcja jednoetapowa wiąże się ze śmiertelnością 7–23%.

Wspólny pień tętniczy Wspólny pień tętniczy (truncus arteriosus communis – TAC) to pojedyncze naczynie odchodzące od podstawy serca, które dzieli się na aortę wstępującą, tętnice płucne oraz tętnice wieńcowe (ryc. 57.). Wada ta stanowi 1–4% wrodzonych wad układu sercowo-naczyniowego. Klasyfikacja wspólnego pnia tętniczego, oparta na anatomii odejścia tętnic płucnych od aorty (ryc. 58.), obejmuje:

7. Wady serca

145

Ao – aorta tętnica płucna

TAC – wspólny pień tętniczy

VSD – ubytek przegrody międzykomorowej

B.

A.

Ryc. 57. A. Zdrowe serce B. Wspólny pień tętniczy

A.

B.

C.

D.

Ryc. 58. Klasyfikacja wspólnego pnia tętniczego A. Typ I B. Typ II C. Typ III D. Typ IV

Typ I – od wspólnego pnia tętniczego odchodzi pień płucny, który dzieli się na prawą i lewą tętnicę płucną Typ II – prawa i lewa tętnica płucna odchodzą bezpośrednio od wspólnego pnia, a ich ujścia położone są obok siebie Typ III – prawa i lewa tętnica płucna odchodzą bezpośrednio od wspólnego pnia, a ich ujścia są od siebie oddalone Typ IV – tętnice płucne nie odchodzą od wspólnego pnia; płuca zaopatrywane są przez tętnice odchodzące od aorty zstępującej Ubytek w przegrodzie międzykomorowej zlokalizowany jest poniżej wspólnego pnia tętniczego i występuje prawie u wszystkich dzieci z tą wadą. Liczba płatków zastawki wspólnego pnia waha się od 3 do 5. Pierścień zastawki najczęściej znajduje się nad ubytkiem przegrody międzykomorowej, rzadziej nad prawą ko-

146

Dziecko z wadą serca

morą. W około 14% przypadków wadzie towarzyszy niedorozwój lub przerwanie łuku aorty, a u około 50% współistnieją nieprawidłowości w odejściu, przebiegu lub liczbie naczyń wieńcowych. Rozwój płodu ze stwierdzonym wspólnym pniem tętniczym przebiega zazwyczaj prawidłowo. Spadek oporu płucnego w pierwszych tygodniach życia dziecka powoduje narastanie przecieku systemowo-płucnego przez ubytek w przegrodzie międzykomorowej i przegrodzie aortalno-płucnej. Zwiększenie przepływu płucnego jest przyczyną objętościowego przeciążenia lewej komory i rozwoju niewydolności krążenia. Ponad połowa dzieci ze wspólnym pniem tętniczym umiera w pierwszym miesiącu życia, a około 70–85% przed ukończeniem pierwszego roku życia. Do czynników pogarszających rokowanie należą dodatkowe nieprawidłowości w układzie sercowo-naczyniowym, takie jak: przerwanie lub niedorozwój łuku aorty, niedomykalność lub rzadziej zwężenie zastawki wspólnego pnia tętniczego czy wady naczyń wieńcowych.

Objawy U dzieci ze wspólnym pniem tętniczym dominują objawy niewydolności krążenia, narastające wraz z wiekiem dziecka. Początkowo, w związku ze stosunkowo wysokim oporem płucnym w pierwszych dniach po urodzeniu, głównym objawem jest umiarkowana sinica. Wraz ze spadkiem oporu płucnego nasila się przeciek lewo-prawy i pojawiają się objawy niewydolności krążenia (przyspieszenie czynności serca, duszność, szybkie męczenie się w czasie karmienia). W czasie osłuchiwania zwraca uwagę głośny szmer.

Leczenie Całkowitą korekcję wady przeprowadza się w wieku noworodkowym, tak szybko jak to możliwe, ze względu na postępującą z czasem niewydolność krążenia i możliwość szybkiego rozwoju nieodwracalnego nadciśnienia płucnego. Operacja wykonywana w krążeniu pozaustrojowym i hipotermii (ryc. 59.) polega na: 1. Oddzieleniu tętnic płucnych od wspólnego pnia, a następnie odtworzeniu ciągłości aorty za pomocą łaty z tworzywa sztucznego lub bezpośrednio zszywając ścianę aorty. 2. Zamknięciu ubytku w przegrodzie międzykomorowej łatą (dakron) z pozostawieniem ujścia wspólnego pnia w lewej komorze. 3. Połączeniu prawej komory z tętnicami płucnymi za pomocą protezy naczyniowej lub naczynia homogennego z zastawką. U większości dzieci wyniki leczenia operacyjnego są dobre. Obecnie śmiertelność wczesna waha się od 5 do 10%. Lepsze wyniki uzyskuje się, stosując do re-

7. Wady serca

147

Ryc. 59. Wspólny pień tętniczy po korekcji tętnica płucna zrekonstruowana aorta proteza naczyniowa lub homogenne naczynie z zastawką łatka zamykająca ubytek przegrody międzykomorowej IVS – przegroda międzykomorowa

konstrukcji drogi wypływu z prawej komory naczynie biologiczne (homograft) z zastawką. Poważne ograniczenie tej techniki stanowi jednak niewielka dostępność homograftów o małej średnicy.

Powikłania Do najczęstszych powikłań w okresie odległym zalicza się: postępującą niedomykalność zastawki wspólnego pnia oraz zwężenie protezy naczyniowej lub homo­ graftu.

Przełożenie dużych naczyń Przełożenie dużych naczyń (przełożenie wielkich pni tętniczych, przełożenie dużych tętnic; transposition of the great arteries – TGA) to nieprawidłowe połączenie komór serca i wychodzących z serca dużych naczyń, polegające na odejściu aorty z prawej komory, a pnia płucnego – z lewej komory serca (ryc. 60.). Wada ta stanowi 5–9% wrodzonych wad serca. Przedsionki serca są najczęściej położone prawidłowo, a połączenia przedsionkowo-komorowe zgodne. W nielicznych przypadkach wady nieprawidłowe są jednocześnie połączenia przedsionkowo-komorowe i komorowo-naczyniowe. Jest to tzw. skorygowane przełożenie dużych naczyń (s. 153). Anomalia położenia dużych naczyń względem siebie oraz względem komór serca jest przyczyną częstego występowania nieprawidłowego odejścia i przebiegu naczyń wieńcowych. U około połowy dzieci przełożenie dużych naczyń współistnieje z ubytkiem w przegrodzie międzykomorowej. Jest to najczęściej mały uby-

148

Dziecko z wadą serca

PDA – przetrwały przewód tętniczy

Ao – aorta

MPA – pień płucny Fo – otwór owalny

LA – lewy przedsionek

RA – prawy przedsionek

LV – lewa komora

RV – prawa komora

A.

B.

Ryc. 60. A. Zdrowe serce B. Proste przełożenie dużych naczyń

tek, tylko w 25% przypadków istotny hemodynamicznie, zlokalizowany w części okołobłoniastej przegrody międzykomorowej. W pozostałych przypadkach przełożeniu dużych naczyń towarzyszy jedynie różnej wielkości drożny otwór owalny i przetrwały przewód tętniczy (tzw. proste przełożenie dużych tętnic). Zwężenie drogi wypływu z lewej komory stwierdza się u około 10% pacjentów z prostym przełożeniem dużych naczyń. Zwężenie to ma najczęściej charakter dynamiczny, w związku z przemieszczeniem przegrody międzykomorowej spowodowanym ciśnieniem wyższym w prawej niż w lewej komorze serca. U dzieci ze współistniejącym ubytkiem w przegrodzie międzykomorowej częściej stwierdza się anatomiczne lub mieszane – anatomiczno-dynamiczne zwężenie drogi wypływu z lewej komory serca. W około 5% wadzie towarzyszy zwężenie cieśni aorty, niedorozwój lub przerwanie łuku aorty. W przełożeniu dużych naczyń pień płucny odchodzi z lewej komory serca, kierując utlenowaną krew z żył płucnych ponownie do płuc. Krew żylna z prawego przedsionka poprzez prawą komorę trafia do aorty i krążenia systemowego. Układy krążenia płucny i systemowy są rozdzielone, co powoduje dramatyczne niedotlenienie organizmu. Bez leczenia operacyjnego 30% noworodków z tą wadą umiera w pierwszym tygodniu, a 90% do końca pierwszego roku życia. Podstawowy warunek przeżycia noworodka z przełożeniem dużych naczyń stanowi mieszanie się krwi pomiędzy układem krążenia płucnego i systemowego na poziomie przedsionków, komór serca lub wielkich naczyń. Stopień utlenowania krwi zależy od wielkości i liczby miejsc komunikacji. U noworodków z przełożeniem dużych naczyń przewód tętniczy pozostaje drożny zazwyczaj dłużej niż u zdrowych noworodków, co jest związane z mniejszym utlenowaniem

7. Wady serca

149

krwi. Przeciek przez przewód tętniczy jest dwukierunkowy: w skurczu utlenowana krew z lewej komory trafia przez przewód tętniczy do aorty zstępującej, a w fazie rozkurczu (w związku z niższym oporem w krążeniu płucnym niż systemowym) krew z aorty płynie do pnia płucnego. Dwukierunkowy przeciek krwi może się odbywać również na poziomie przedsionków. U noworodków z prostym przełożeniem dużych naczyń z powodu spadku oporu w krążeniu płucnym po urodzeniu praca, jaką wykonuje lewa komora, pompując krew do płuc, jest znacznie mniejsza niż praca komory prawej, pompującej krew do wysokociśnieniowego krążenia systemowego. W ciągu pierwszych 2–3 tygodni życia lewa komora słabo się rozwija i traci możliwość podjęcia skutecznej pracy jako komora systemowa. Duży ubytek międzykomorowy i (lub) zwężenie drogi wypływu z lewej komory zapewniają prawidłowy rozwój lewej komory serca.

Objawy Dzieci z przełożeniem dużych naczyń zwykle rodzą się o czasie i są dobrze rozwinięte fizycznie. Wkrótce po urodzeniu występuje sinica ośrodkowa, która nie ustępuje po podaniu 100% tlenu. Zamykanie się przewodu tętniczego w ciągu pierwszych 24–48 godzin życia jest przyczyną szybkiego pogorszenia się stanu dziecka. Jeżeli wadzie towarzyszy duży przewód tętniczy lub duży ubytek w przegrodzie międzykomorowej, które umożliwiają znaczne mieszanie się krwi, sinica może być niewielka. Na pierwszy plan wysuwają się wtedy objawy niewydolności krążenia, nasilające się w ciągu pierwszych 2–3 tygodni życia dziecka.

Leczenie W celu utrzymania drożności przewodu tętniczego u noworodka z podejrzeniem przełożenia dużych naczyń podawana jest prostaglandyna E1 (PGE1). Jeżeli udrożnienie przewodu tętniczego jest niewystarczające dla odpowiedniego mieszania się krwi pomiędzy krążeniem płucnym i systemowym, a niemożliwe jest natychmiastowe przeprowadzenie korekcji wady, wskazane jest wykonanie balonowego poszerzenia komunikacji międzyprzedsionkowej, tzw. zabiegu Rashkinda (dokładny opis zabiegu znajduje się w rozdziale 6). Postępowaniem z wyboru w leczeniu operacyjnym stanowi obecnie operacja Jatene’a – korekcja anatomiczna, czyli operacja przywracająca prawidłową anatomię serca (ryc. 61.). Taką operację przeprowadza się w krążeniu pozaustrojowym i hipotermii głębokiej. W pierwszej fazie operacji podwiązuje się i przecina przewód tętniczy. W fazie drugiej przecina się aortę i pień płucny ponad zastawkami, wycina się ujścia naczyń wieńcowych wraz z płatami ściany aorty, a następnie wszywa je w nacięcia proksymalnego odcinka pnia płucnego. Po przemieszczeniu aorty nad lewą komorę, a pnia płucnego nad prawą komorę serca zespala się aortę z lewą komorą i pień płucny z prawą.

150

Dziecko z wadą serca

Ryc. 61. Operacja sposobem Jatene’a

Ao – aorta MPA – pień płucny łata zamykająca ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (konieczna, jeżeli wcześniej komunikacja została poszerzona)

podwiązany przewód tętniczy

miejsca doszycia tętnic wieńcowych do aorty

Operacja Jatene’a przeprowadzana jest u noworodków do 3. tygodnia życia. Ryzyko operacyjne korekcji anatomicznej zwiększają następujące anomalie: wady zastawki tętnicy płucnej, pojedyncza tętnica wieńcowa, śródścienny przebieg tętnicy wieńcowej lub odwrócone ułożenie naczyń wieńcowych. W tych nielicznych przypadkach można rozważyć wykonanie korekcji fizjologicznej, czyli operacji mającej na celu wytworzenie takiej drogi przepływu krwi w sercu, aby krew utlenowana płynęła do krążenia systemowego, a krew żylna do płuc. Do najczęściej stosowanych korekcji fizjologicznych należą operacje sposobem Senninga i Mustarda, przeprowadzane w 3.–4. miesiącu życia (ryc. 62.). Jeżeli przełożeniu dużych naczyń towarzyszy duży ubytek w przegrodzie między­ komorowej i zwężenie drogi wypływu z lewej komory, wykonywana jest operacja Rastelliego (ryc. 63.). Polega ona na zamknięciu ubytku międzykomorowego Ryc. 62. Operacja sposobem Senninga i Mustarda Ao – aorta MPA – pień płucny sztucznie wytworzony tunel w celu skierowania krwi żylnej do płuc

7. Wady serca

151

Ryc. 63. Operacja sposobem Rastelliego

Ao – aorta MPA – pień płucny sztuczne naczynie lub biologiczny przeszczep duża łata zamykająca ubytek międzykomorowy

RV – prawa komora

dużą łatą kierującą krew z lewej komory do ujścia aortalnego. Odcinek bliższy pnia płucnego jest zamykany, a odcinek dalszy łączony z otworem w ścianie prawej komory za pomocą naczynia sztucznego lub biologicznego przeszczepu.

Powikłania Do najczęściej występujących powikłań we wczesnym okresie pooperacyjnym po korekcji anatomicznej należą: zespół małego rzutu serca, krwawienie i zawał serca. Śmiertelność pooperacyjna wynosi 3–5%. W okresie odległym u 5–30% dzieci po korekcji anatomicznej rozwija się zwężenie pnia płucnego. Może ono występować na poziomie zespolenia naczyniowego, na poziomie pierścienia zastawki tętnicy płucnej, w miejscu rozgałęzienia lub tuż za rozgałęzieniem pnia. Nadzastawkowe zwężenie aorty – obecnie rzadkie powikłanie – występuje u 5% dzieci, a jedynie u około 2% wymaga interwencji chirurgicznej. Śmiertelność pooperacyjna po korekcji fizjologicznej (operacji Senninga lub Mustarda) wynosi 1,5–4%. Najczęściej przyczyną zgonu jest krwawienie pooperacyjne, mały rzut serca i ciężkie zaburzenia rytmu serca. W okresie odległym obserwowano powikłania w postaci zwężeń napływów żylnych, zaburzeń rytmu serca lub niewydolności prawej komory serca. Częstość występowania zaburzeń rytmu wynosi 13–100% i zwiększa się wraz z długością okresu obserwacji pacjentów. Najczęstsze powikłania po operacji Rastelliego to mały rzut serca i zaburzenia rytmu. Wczesna śmiertelność wynosi około 3%. Powikłanie odlegle, pojawiające się wraz ze wzrostem dziecka stanowi zwężenie połączenia pomiędzy prawą komorą a tętnicą płucną. U około 20% pacjentów po operacji Rastelliego zwężenie to wymaga chirurgicznego poszerzenia.

152

Dziecko z wadą serca

Skorygowane przełożenie dużych naczyń W skorygowanym przełożeniu dużych naczyń (L-TGA) krew żylna spływa do prawego przedsionka, przez zastawkę dwudzielną kierowana jest do lewej komory, a następnie opuszcza lewą komorę przez pień płucny i pompowana jest do płuc (ryc. 64.). Powracająca krew z płuc spływa do lewego przedsionka i dalej przepływa do prawej komory, z której wychodzi aorta kierująca utlenowaną krew do krążenia systemowego. Krążenie krwi jest więc prawidłowe i wada, jeżeli nie towarzyszą jej inne wady, może się nigdy nie ujawnić. Niekiedy obserwuje się zaburzenia przewodzenia impulsów w układzie przewodzącym w związku z nieprawidłową budową tego układu – wrodzony lub nabyty (nawet bez ingerencji chirurgicznej) całkowity blok przedsionkowo-komorowy.

Leczenie Bezwzględne wskazanie do leczenia operacyjnego stanowi stwierdzenie wad towarzyszących (najczęściej ubytku międzykomorowego czy zwężenia drogi wypływu z lewej komory). Rodzaj zabiegu zależy od szczegółowej anatomii wady. W postaci bez wad towarzyszących niektórzy chirurdzy przeprowadzają operację korekcji anatomicznej na poziomie dużych naczyń (operacja Jatene’a) z korekcją fizjologiczną na poziomie przedsionków (operacja Senninga lub Mustarda). Ryzyko przeprowadzenia tej złożonej operacji jest niewspółmierne do korzyści odniesionych przez pacjenta, który zazwyczaj do późnej starości nie odczuwa żadnych objawów tej wady.

MPA – pień płucny

Ao – aorta LA – lewy przedsionek

RA – prawy przedsionek

RV – prawa komora

LV – lewa komora

A.

B.

Ryc. 64. A. Zdrowe serce B. Skorygowane przełożenie dużych naczyń

7. Wady serca

153

Dwuujściowa prawa komora Dwuujściowa prawa komora (odejście obu dużych tętnic z prawej komory serca, double outlet right ventricle – DORV) to wada, w której aorta i tętnica płucna odchodzą w całości, bądź w zdecydowanej większości z prawej komory serca (ryc. 65.). Wada ta zazwyczaj współistnieje z ubytkiem przegrody międzykomorowej, który jest jedyną drogą odpływu krwi z lewej komory. Dwuujściowa prawa komora stanowi około 5% wszystkich wrodzonych wad serca. Podstawowe kryterium klasyfikacji odejścia obu dużych tętnic z prawej komory serca stanowi położenie ubytku w przegrodzie międzykomorowej w stosunku do wielkich naczyń. Wyróżnia się ubytki podaortalne (subaortic), podpłucne (subpulmonary), związane z obydwoma naczyniami (doubly committed) i oddalone od wielkich naczyń (non committed). Najczęstszą postacią wady jest podaortalny ubytek w przegrodzie międzykomorowej. Jeżeli ubytek podaortalny współistnieje ze zwężeniem podzastawkowym i(lub) zastawkowym pnia płucnego, zaburzenia przepływu krwi przypominają zespół Fallota („dwuujściowa prawa komora o typie zespołu Fallota”). Wada o podpłucnej lokalizacji ubytku międzykomorowego z przemieszczeniem aorty do przodu względem tętnicy płucnej określana jest jako zespół Taussig i Binga. Odejście obu dużych tętnic z prawej komory występuje najczęściej jako izolowana wada serca. Może współistnieć z niedorozwojem łuku aorty, zwężeniem cieśni aorty, sercem jednokomorowym, a także z wadami odejścia i przebiegu naczyń wieńcowych.

RA – prawy przedsionek

Ao – aorta MPA – pień płucny LA – lewy przedsionek VSD – ubytek przegrody międzykomorowej LV – lewa komora

A.

B.

RV – prawa komora

Ryc. 65. A. Zdrowe serce B. Dwuujściowa prawa komora

154

Dziecko z wadą serca

Jest to wada niejednorodna. Obejmuje szeroki wachlarz zaburzeń od zespołu Fallota po przełożenie dużych tętnic. W najczęściej występującej postaci wady z podaortalnym ubytkiem międzykomorowym, bez towarzyszącego zwężenia drogi wypływu krwi do płuc, lewoprawy przeciek powoduje objawy niewydolności krążenia związanej ze zwiększonym przepływem krwi przez płuca. U dzieci ze współistniejącym zwężeniem drogi wypływu z prawej komory do płuc prawo-lewy przeciek przez ubytek międzykomorowy jest przyczyną sinicy.

Objawy U pacjentów z towarzyszącym zwężeniem drogi wypływu do krążenia płucnego obserwuje się sinicę o różnym stopniu nasilenia. W ciężkich przypadkach mogą występować ataki anoksemiczne (napady sinicy z dużym niepokojem dziecka). U dzieci z lewo-prawym przeciekiem dominują objawy niewydolności krążenia – zmniejszona tolerancja wysiłku (szybkie męczenie się dziecka w czasie karmienia) oraz duszność.

Leczenie Złożoność wady wymaga często leczenia etapowego (np. wykonania w wieku noworodkowym zespolenia systemowo-płucnego poprawiającego stopień utlenowania krwi u pacjentów ze zwężeniem pnia płucnego lub czasowego zwężenia pnia płucnego u pacjentów, u których stwierdza się wzmożony przepływ krwi przez płuca). Operacyjne leczenie dzieci z DORV – wykonywane w celu skierowania utlenowanej krwi z lewej komory serca do aorty – polega na zamknięciu ubytku w przegrodzie międzykomorowej łatą, z wytworzeniem tunelu łączącego lewą komorę serca z aortą. Korekcja wewnątrzkomorowa jest możliwa tylko wówczas, gdy odległość między zastawką trójdzielną a zastawką tętnicy płucnej jest równa co najmniej średnicy pierścienia zastawki aortalnej. Taka anatomia wady umożliwia wykonanie szerokiego połączenia między lewą komorą i aortą, a tunel wewnątrz prawej komory nie utrudnia wypływu krwi do pnia płucnego (ryc. 66.). W ten sposób wykonuje się korekcję najczęstszej postaci wady z podaortalnym ubytkiem w przegrodzie międzykomorowej serca bez zwężenia drogi wypływu do płuc. W przypadkach ze współistniejącym zwężeniem pnia płucnego wykonuje się dodatkowo poszerzenie drogi wypływu krwi z prawej komory serca, wszywając łatę z tworzywa sztucznego. Jeżeli korekcja wewnątrzsercowa nie jest możliwa, wykonuje się operację sposobem Rastelliego (opis – patrz s. 151). Polega ona na skierowaniu wypływu krwi z lewej komory serca za pomocą łaty do aorty oraz wytworzeniu pozasercowego połączenia między prawą komorą serca i tętnicą płucną za pomocą sztucznego lub biologicznego naczynia.

7. Wady serca

155

Ao – aorta MPA – pień płucny RA – prawy przedsionek

TV – zastawka trójdzielna

RV – prawa komora

LV-Ao – tunel pomiędzy lewą komorą i aortą

Ryc. 66. Korekcja wewnątrzsercowa podaortalnego ubytku międzykomorowego w dwuujściowej prawej komorze

W przypadku podpłucnej lokalizacji ubytku międzykomorowego krew z lewej komory serca kierowana jest do tętnicy płucnej za pomocą sztucznej łaty zamykającej ubytek; następnie wykonuje się operację Jatene’a analogicznie jak w korekcji anatomicznej przełożenia dużych naczyń. W przypadku postaci dwuujściowej prawej komory z niedorozwojem jednej z komór serca prowadzi się leczenie sposobem Fontana (opis – patrz serce jedno­ komorowe).

Powikłania Najlepsze wyniki leczenia operacyjnego uzyskuje się po korekcji wewnątrzsercowej w grupie pacjentów z podaortalną i wspólną dla obu wielkich naczyń lokalizacją ubytku międzykomorowego. Powikłania zależą od metody korekcji wady. Po operacji Rastelliego może dojść do zwężenia zespolenia (zarówno w miejscu połączenia z prawą komorą serca, jak i z pniem płucnym). Podkreśla się niekorzystny wpływ zabiegów paliatywnych na końcowy efekt leczenia operacyjnego; dochodzi po nich do zmian przerostowych i zwłóknienia mięśnia sercowego. Zmiany te spowodowane są przeciążeniem komór serca po wykonanym zespoleniu systemowo-płucnym lub czasowym zwężeniu pnia płucnego. Bardzo ważny problem u dzieci z dwuujściową prawą komorą po całkowitej korekcji wady stanowią nagłe późne zgony w wyniku zaburzeń rytmu serca. Wśród czynników wpływających na ich powstawanie wymienia się wiek operowanego dziecka, występowanie około- i pooperacyjnych zaburzeń rytmu (tachykardii lub migotania komór) oraz całkowitego bloku przedsionkowo-komorowego.

156

Dziecko z wadą serca

Serce jednokomorowe Pojęcie „serce jednokomorowe” (pojedyncza komora, single ventricle – SV) obejmuje wady serca, w których dwie zastawki przedsionkowo-komorowe lub pojedyncza wspólna zastawka przedsionkowo-komorowa otwierają się do jednej komory (ryc. 67.). W praktyce klinicznej często używany termin „czynnościowo pojedyncza komora” oznacza wadę, w której bez względu na rodzaj połączenia przedsionkowo-komorowego jedna komora ma charakter szczątkowy lub wykazuje cechy znacznego stopnia niedorozwoju (niemożliwa jest korekcja dwukomorowa). Można wymienić następujące najczęstsze postacie serca jednokomorowego: zespół niedorozwoju lewego serca, zarośnięcie zastawki trójdzielnej, dwunapływowa lewa komora, dwunapływowa prawa komora, niezrównoważona postać wspólnego kanału przedsionkowo-komorowego, zarośnięcie zastawki tętnicy płucnej z ciągłą przegrodą międzykomorową, zarośnięcie zastawki dwudzielnej oraz odejście obu dużych naczyń z prawej komory. Wady o typie pojedynczej komory stanowią około 7–8 % wrodzonych wad serca. Podstawowe znaczenie dla prawidłowego kształtowania się komory w okresie rozwoju płodowego ma odpowiednie napełnianie komory przez zastawkę przedsionkowo-komorową i opróżnianie z krwi przez zastawkę naczynia tętniczego. Upośledzenie jednego z tych dwóch mechanizmów prowadzi do niedorozwoju komory.

Ao – aorta RA – prawy przedsionek

LA – lewy przedsionek

MPA – pień płucny SV – pojedyncza komora

A.

B.

Ryc. 67. Serce jednokomorowe (rysunek bardzo przybliżony, gdyż istnieje wiele różnych postaci serca jednokomorowego, których nie można zilustrować na jednym schemacie) A. Zdrowe serce B. Serce jednokomorowe

7. Wady serca

157

Podstawą klasyfikacji serca jednokomorowego jest budowa anatomiczna pojedynczej komory – wyróżnia się pojedynczą komorę o budowie lewej komory (70– –75%), pojedynczą komorę o budowie prawej komory (25–30%) oraz pojedynczą komorę o budowie niezróżnicowanej. Współistnienie dodatkowych wad układu krążenia to cecha charakterystyczna serca jednokomorowego. Zwężenie tętnicy płucnej występuje w około 45% przypadków pojedynczej lewej komory i w ponad 80% przypadków pojedynczej prawej komory lub postaci niezróżnicowanej. Często występują także następujące wady towarzyszące: ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej, przetrwały przewód tętniczy, zwężenie cieśni aorty, niedorozwój lub przerwanie łuku aorty, kanał przedsionkowo-komorowy, nieprawidłowy spływ żył płucnych oraz podzastawkowe zwężenie aorty. U około 10% dzieci z sercem jednokomorowym występują nieprawidłowości w ułożeniu narządów wewnętrznych i przebiegu wielkich naczyń, polegające na ich odwrotnym (situs inversus) lub dwuznacznym położeniu względem długiej osi ciała (situs ambiguus). W zespole heterotaksji (heterotaxy syndrome) pojedyncza komora wykazuje najczęściej cechy prawej komory. W ponad 90% przypadków występuje wspólny kanał przedsionkowo-komorowy – ze wspólnym przedsionkiem, nieprawidłowym spływem żył płucnych i obustronną żyłą główną górną. W wariancie z dodatkowymi śledzionami (polysplenia) nie występuje podprzeponowy odcinek żyły głównej dolnej, a żyły wątrobowe uchodzą osobnym ujściem do wspólnego przedsionka. Stan dziecka z pojedynczą komorą w pierwszych tygodniach życia uzależniony jest od występowania i nasilenia poszczególnych elementów wady: zwężenia w drodze wypływu krwi do aorty lub tętnicy płucnej, występowania utrudnionego spływu krwi z żył płucnych lub jego braku, istotnej niedomykalności zastawek przedsionkowo-komorowych lub tętniczych, nieprawidłowości w rozwoju naczyń płucnych, wielkości połączenia na poziomie przedsionków przy zarośnięciu jednej z zastawek przedsionkowo-komorowych oraz drożności przewodu tętniczego. Decydujące znaczenie dla przeżycia dziecka w okresie przedoperacyjnym ma utrzymanie równowagi przepływów przez krążenie płucne i systemowe.

Objawy Jako pierwszy objaw wady najczęściej stwierdza się sinicę. U dzieci bez zwężenia tętnicy płucnej lub z umiarkowanym zwężeniem sinica ma charakter śladowy; wynika to z dużego przepływu płucnego i swobodnego mieszania się krwi utlenowanej i nieutlenowanej na poziomie przedsionków, komór lub dużych naczyń (przez przewód tętniczy). W przypadku znacznego zwężenia tętnicy płucnej lub zarośnięcia zastawki tętnicy płucnej sinica zwykle pojawia się w pierwszych godzinach po urodzeniu i stopniowo się nasila w związku z zamykaniem się przewodu tętniczego.

158

Dziecko z wadą serca

W przypadku braku zwężenia tętnicy płucnej obniżanie się oporu płucnego w pierwszych tygodniach życia prowadzi do zwiększania się przepływu płucnego, nadmiernego obciążenia objętościowego pojedynczej komory i szybkiego rozwoju niewydolności krążenia (powiększenie wątroby, duszność, tachykardia, brak przyrostu masy ciała). W przypadku zwężenia w drodze wypływu krwi do aorty często występuje niedorozwój łuku aorty lub zwężenie cieśni aorty. W następstwie zamykania się przewodu tętniczego rozwija się wówczas zespół małego rzutu systemowego (przyspieszona czynność serca, kwasica metaboliczna, skąpomocz lub bezmocz i niskie ciśnienie tętnicze).

Leczenie Na wyniki leczenia w zasadniczy sposób wpływają właściwe rozpoznanie typu wady oraz ustalenie planu wieloetapowego postępowania operacyjnego w pierwszych dniach lub tygodniach życia dziecka. Końcowy etap leczenia chirurgicznego serca jednokomorowego stanowi obecnie operacja sposobem Fontana, wykonywana w celu uzyskania prawidłowego utlenowania krwi oraz obciążenia pojedynczej komory. Cele te można osiągnąć dzięki całkowitemu oddzieleniu krążenia płucnego od systemowego poprzez bezpośrednie skierowanie krwi żylnej do tętnic płucnych i wykorzystaniu jedynej komory jako komory pompującej krew do krążenia dużego (systemowego). Najważniejszym warunkiem powodzenia operacji Fontana jest niski opór naczyniowy w krążeniu płucnym. Opór płucny u noworodka jest wysoki, ale w ciągu pierwszych miesięcy życia ulega zmniejszeniu, osiągając około 6. miesiąca wartości cechujące osoby dorosłe. Zazwyczaj w celu przygotowania krążenia płucnego dziecka z sercem jednokomorowym do operacji Fontana przeprowadza się operację wstępną (paliatywną). W wadach o typie pojedynczej komory bez zwężenia tętnicy płucnej i prawidłowej drodze wypływu krwi do aorty obniżanie się oporu płucnego w pierwszych miesiącach życia prowadzi do nadmiernego przepływu płucnego. Krew pod ciśnieniem systemowym tłoczona jest przez pojedynczą komorę do płuc, co w krótkim czasie doprowadza do nieodwracalnych zmian w naczyniach płucnych. Aby zapobiec utrwaleniu się nadciśnienia płucnego, wykonuje się operacyjne zwężenie pnia płucnego opaską z tworzywa sztucznego, tzw. banding (ryc. 68A.). W postaciach serca jednokomorowego ze zmniejszonym przepływem płucnym konieczne jest operacyjne zwiększenie napływu krwi do płuc nie tylko w celu poprawy utlenowania, ale również w celu stymulacji rozwoju naczyń płucnych. Wykonuje się tzw. zmodyfikowane zespolenie sposobem Blalocka i Taussig (ryc. 68B.), polegające na połączeniu tętnicy podobojczykowej z odpowiadającą jej tętnicą płucną za pomocą sztucznego naczynia (politetrafluoroetylen).

7. Wady serca

159

Ao – aorta banding – opaska zwężająca pień płucny MPA – pień tętnicy płucnej A. RSCA – prawa tętnica podobojczykowa B-T shunt – zespolenie systemowo-płucne metodą Blalocka i Taussig RPA – prawa tętnica płucna Ao – aorta

B.

Ryc. 68. Operacja paliatywna A. Zwężenie pnia płucnego opaską z tworzywa sztucznego, tzw. banding B. zmodyfikowane zespolenie sposobem Blalocka i Taussig

W grupie pacjentów ze zwężeniem w drodze wypływu krwi do krążenia systemowego rodzaj postępowania należy uzależnić od rodzaju i lokalizacji zwężenia. Zwężenie cieśni aorty oraz niedorozwój lub przerwanie łuku aorty wymagają odtworzenia ciągłości aorty, z jednoczesnym ograniczeniem napływu krwi do krążenia płucnego (banding). Podzastawkowe zwężenie drogi wypływu krwi do aorty spowodowane jest najczęściej przerostem i przemieszczeniem fragmentu przegrody międzykomorowej. Występuje również w sytuacji połączenia aorty ze szczątkową komorą, do której dopływ odbywa się przez zbyt mały ubytek w przegrodzie międzykomorowej. Ponieważ powiększenie ubytku międzykomorowego poprzez wycięcie fragmentu przegrody obarczone jest dużym ryzykiem uszkodzenia układu przewodzącego, u takich dzieci wykonuje się modyfikację operacji Damusa, Kaye’a i Stansla. Operacja ta polega na połączeniu bliższego odcinka pnia płucnego z aortą wstępującą („koniec do boku”) i wykonaniu zespolenia systemowo-płucnego sposobem Blalocka i Taussig. U dzieci z zespołem niedorozwoju lewego serca stosuje się operację Norwooda (opis – patrz s. 167.). Podstawowy element układu krążenia w przypadku wady serca o typie pojedynczej komory to mieszanie się spływów krwi z żył systemowych i płucnych. W pewnych sytuacjach, np. w przypadku zarośnięcia jednej z zastawek przedsionkowokomorowych i ciągłej przegrody międzyprzedsionkowej lub zbyt małego restrukcyjnego ubytku przegrody międzyprzedsionkowej, konieczne jest wytworzenie odpowiedniej komunikacji na poziomie przedsionków za pomocą cewnikowania serca

160

Dziecko z wadą serca

(atrioseptostomia balonowa metodą Rashkinda) (opis – patrz s. 60) lub operacyjnie (częściowe wycięcie przegrody międzyprzedsionkowej – septectomia). W postaciach serca jednokomorowego z umiarkowanym zwężeniem tętnicy płucnej, bez zwężenia w drodze wypływu krwi do aorty (zwężenie tętnicy płucnej jest w tym wypadku czynnikiem zabezpieczającym przed rozwojem nadciśnienia płucnego), nie jest konieczne wstępne leczenie operacyjne i pacjenci bez innych wad towarzyszących mogą być operowani sposobem Fontana w wieku 4–6 miesięcy. Operacja Fontana polega na skierowaniu krwi z żył systemowych do krążenia płucnego z pominięciem komory. W większości ośrodków kardiochirurgicznych operacja Fontana wykonywana jest obecnie dwuetapowo. W wieku 4–6 miesięcy przeprowadza się operację hemi-Fontana, polegającą na zespoleniu pnia płucnego i prawej tętnicy płucnej z żyłą główną oraz górną częścią prawego przedsionka (ryc. 69.). Miejsce zespolenia oddziela się od reszty przedsionka poprzeczną łatą. Pod koniec drugiego roku życia usuwa się łatę przedzielającą przedsionek i wszywa inną, tunelową łatę, którą spływ z żyły głównej dolnej dołącza się do krążenia płucnego (ryc. 70.). Obie operacje przeprowadza się w krążeniu pozaustrojowym i hipotermii. Alternatywą dla operacji hemi-Fontana jest dwukierunkowe zespolenie Glenna, polegające na zespoleniu żyły głównej górnej z odpowiednią gałęzią tętnicy płucnej „koniec do boku” (ryc. 71.). Operacja hemi-Fontana jest z pewnością korzystniejsza ze względu na możliwość plastyki tętnic płucnych, plastyki zastawki trójdzielnej czy też powiększenia komunikacji międzyprzedsionkowej. Niewątpliwą dodatkową zaletą tej opcji jest również ułatwienie i skrócenie ostatniego etapu leczenia – operacji Fontany.

usunięte zespolenie łata z homogennej tętnicy płucnej łata z tworzywa sztucznego usunięta przegroda międzyprzedsionkowa RA – prawy przedsionek

tętnica płucna LA – lewy przedsionek aorta zespolona z tętnicą płucną niedorozwinięta lewa komora

RV – prawa komora

Ryc. 69. Operacja hemi-Fontana (na przykładzie serca jednokomorowego typu HLHS)

7. Wady serca

161

SVC – żyła główna górna

tętnica płucna

prawy przedsionek zespolony z tętnicą płucną

LA – lewy przedsionek aorta zespolona z tętnicą płucną

łata tunelowa z tworzywa sztucznego z otworem (tzw. fenestracją) RA – prawy przedsionek

niedorozwinięta lewa komora

RV – prawa komora IVC – żyła główna dolna

Ryc. 70. Operacja Fontana (na przykładzie serca jednokomorowego typu HLHS)

SVC – żyła główna górna miejsce doszycia żyły głównej górnej do tętnicy płucnej

LA – lewy przedsionek

aorta zespolona z tętnicą płucną metodą Damus/Kay/Stansel

tętnica płucna

MA – atrezja zastawki dwudzielnej

miejsce odcięcia żyły głównej górnej od prawego przedsionka usunięta przegroda międzyprzedsionkowa RA – prawy przedsionek RV – prawa komora

VSD – ubytek przegrody międzykomorowej niedorozwinięta lewa komora

IVC – żyła główna dolna

Ryc. 71. Schemat operacji dwukierunkowego zespolenia Glenna (na przykładzie serca jednokomorowego z HLV+MA+VSD)

W niektórych postaciach serca jednokomorowego (zespół heterotaksji, nieprawidłowości ujścia żył płucnych i systemowych, zwężenie lub zarośnięcie lewostronnej zastawki przedsionkowo-komorowej, wspólna zastawka przedsionkowo-komorowa) zastosowanie tunelowej łaty wewnątrzprzedsionkowej wiąże się

162

Dziecko z wadą serca

jednak z dużym ryzykiem zwężenia drogi napływu krwi z żył płucnych lub systemowych i upośledzenia napełniania krwią pojedynczej komory. Wówczas wykonuje się dwukierunkowe zespolenie Glenna, a nastepnie zewnątrzsercowe zespolenie, łączące żyłę główną dolną z układem tętnicy płucnej poza przedsionkiem (ryc. 72.). Główną zaletą tych operacji jest brak konieczności stosowania krążenia pozaustrojowego.

Powikłania Wśród najczęściej występujących wczesnych powikłań po operacji Fontana należy wymienić przesięki do jam opłucnowych, worka osierdziowego i jamy otrzewnowej oraz zaburzenia rytmu. Przesięki do jam surowiczych ciała występują u około 20–50% pacjentów; prawdopodobnie są związane z podwyższeniem ośrodkowego ciśnienia żylnego po operacji Fontana. W pierwszym roku po operacji Fontana u około 15% pacjentów występują: nadkomorowe zaburzenia rytmu o charakterze napadowych częstoskurczów, migotania i trzepotania przedsionków oraz rytm węzłowy. Główne przyczyny zaburzeń rytmu lub trwałej utraty rytmu zatokowego po tej operacji stanowią: podwyższenie ośrodkowego ciśnienia żylnego powodujące poszerzenie i przerost przedsionka, długie linie cięć i szycia w obrębie przedsionków oraz zespolenia w pobliżu węzła zatokowo-przedsionkowego.

LA – lewy przedsionek SVC – żyła główna górna doszyta do tętnicy płucnej

aorta zespolona z tętnicą płucną metodą Damus/Kay/Stansel

tętnica płucna zewnątrzsercowe zespolenie łączące żyłę główną dolną z tętnica płucną sztucznie wytworzony otwór (tzw. fenestracja) RA – prawy przedsionek RV – prawa komora

MA – atrezja zastawki dwudzielnej VSD – ubytek przegrody międzykomorowej niedorozwinięta lewa komora

IVC – żyła główna dolna

Ryc. 72. Schemat zewnątrzsercowej operacji Fontana (na przykładzie serca jednokomorowego z HLV+MA+VSD)

7. Wady serca

163

Do najczęstszych powikłań odległych zalicza się: zespół utraty białka (enteropatia wysiękowa), utratę rytmu zatokowego i narastającą sinicę. Podłożem rozwoju enteropatii wysiękowej jest podwyższone ośrodkowe ciśnienie żylne i związany z tym obrzęk ściany jelita, co w niektórych przypadkach prowadzi również do zespołu upośledzonego wchłaniania. W odległych obserwacjach klinicznych, sięgających kilkunastu, a nawet kilkudziesięciu lat po operacji Fontana, u części pacjentów stwierdza się objawy narastającej sinicy z pogorszeniem tolerancji wysiłku. Badania angiograficzne przeprowadzane w odstępach kilkuletnich wykazują stopniowe narastanie oporu płucnego i postępujący rozwój przetok tętniczo-żylnych w płucach. Uważa się, że główną przyczynę tych zmian stanowi postępujące uszkodzenie śródbłonka naczyń płucnych związane z biernym napływem krwi do płuc.

Zespół niedorozwoju lewego serca Pojęcie „zespół niedorozwoju lewego serca” (hypoplastic left heart syndrome – HLHS) obejmuje zwężenie lub zarośnięcie zastawki dwudzielnej/mitralnej, różnego stopnia niedorozwój lub brak lewej komory, zwężenie lub zarośnięcie zastawki aortalnej oraz niedorozwój aorty wstępującej i łuku aorty (ryc. 73.). Wada ta stanowi 1,4–8,6% wrodzonych wad serca.

niedorozwinięta aorta i jej łuk

CoA – koarktacja aorty PDA – przetrwały przewód tętniczy

zwężona lub zrośnięta zastawka dwudzielna

Fo – otwór owalny

zwężona lub zrośnięta zastawka aorty

A.

B.

Ryc. 73. A. Zdrowe serce B. Zespół niedorozwoju lewego serca

164

Dziecko z wadą serca

niedorozwinięta lewa komora

Zespół ten jest najczęstszą postacią serca jednokomorowego. W 20–80% przypadków towarzyszy mu zwężenie cieśni aorty. Przyczyny powstawania wady nie zostały dotychczas wyjaśnione. Wydaje się, że najbardziej prawdopodobna jest teoria dotycząca pierwotnej nieprawidłowości zastawki aortalnej – jej zwężenia lub zarośnięcia. Brak przepływu przez zastawkę aorty w okresie życia płodowego nie stymuluje rozwoju lewej komory, zastawki dwudzielnej, a także aorty wstępującej i łuku aorty. Teorię tę potwierdza obserwacja prawidłowego rozwoju lewej komory w przypadku współistnienia dużego ubytku w przegrodzie międzykomorowej. W okresie życia płodowego dziecko z HLHS rozwija się normalnie. Noworodki z tą wadą są najczęściej donoszonymi dziećmi o prawidłowej urodzeniowej masie ciała. W przeciwieństwie do innych wad serca tej wadzie rzadko towarzyszą anomalie rozwojowe innych narządów. Noworodek z zespołem niedorozwoju lewego serca ma funkcjonalnie jedną komorę zaopatrującą krążenie płucne i krążenie systemowe. Przeżycie dziecka po urodzeniu jest uzależnione od drożności przewodu tętniczego oraz obecności otworu owalnego. Rozpoczęcie wymiany gazowej w płucach i uruchomienie krążenia płucnego wpływa na znaczny spadek oporu w krążeniu płucnym i zwiększenie przepływu płucnego kosztem systemowego. Wzrost oporu systemowego (zamykanie się przewodu tętniczego oraz odcięcie łożyska), a przede wszystkim dalszy spadek oporu płucnego w pierwszych dniach życia przyczyniają się do stopniowego zmniejszania się przepływu systemowego. Konsekwencją przeciążenia objętościowego i ciśnieniowego prawej komory jest szybko postępująca niewydolność krążenia. Około 95% nieleczonych dzieci umiera w 1. miesiącu życia. Przed erą leczenia chirurgicznego HLHS prowadził do 25–30% zgonów u dzieci w pierwszym tygodniu życia z przyczyn związanych z układem krążenia i nadal jest najczęstszą przyczyną zgonów noworodków z wadami serca.

Objawy Objawy zespołu niedorozwoju lewego serca pojawiają się zwykle 24–48 godzin po urodzeniu. Przewaga przepływu płucnego nad systemowym przyczynia się do rozwoju zespołu małego rzutu serca (tachykardia, zimne kończyny, upośledzenie powrotu włośniczkowego, oliguria i anuria, kwasica metaboliczna). Pojawia się duszność stanowiąca próbę wyrównania kwasicy metabolicznej. Dalsze zwiększenie przepływu płucnego prowadzi do rozwoju stanu zagrożenia życia dziecka. Tętno na tętnicach udowych jest zwykle bardzo słabo wyczuwalne. Sinica występuje rzadko.

Leczenie Postępowanie przedoperacyjne prowadzi się w celu utrzymania równowagi przepływów w krążeniu płucnym i systemowym dzięki utrzymaniu drożności prze-

7. Wady serca

165

wodu tętniczego oraz sterowania oporem naczyniowym płuc i krążenia obwodowego. Podawanie prostaglandyny E1 (PGE1) zapobiega zamykaniu się przewodu tętniczego i zapewnia przepływ systemowy, nie likwidując jednak objętościowego obciążenia komory. Opór w krążeniu systemowym obniża się, stosując leki rozszerzające naczynia (np. nitroprusydek sodu). Często praca serca wymaga wsparcia i zastosowania leków inotropowych (dopamina). Pomimo tych wysiłków okres przedoperacyjny cechuje duża niestabilność stanu dziecka. Jedyny sposób leczenia dzieci z zespołem niedorozwoju lewego serca to leczenie operacyjne, przeszczepienie serca lub wieloetapowa korekcja. Rozpoznanie zespołu niedorozwoju lewego serca stanowi bezwzględne wskazanie do leczenia operacyjnego i wobec śmiertelnego przebiegu naturalnego tej wady nie istnieją przeciwwskazania. W ośrodkach, w których wykonuje się przeszczepianie serca, przeciwwskazaniem do wieloetapowego leczenia rekonstrukcyjnego jest znacznego stopnia niedomykalność zastawki pnia płucnego lub zastawki trójdzielnej, słaba funkcja skurczowa prawej komory czy też małe rozmiary aorty (5 J. Wooda/m2). Istnieją również inne przeciwwskazania do przeprowadzenia operacji przeszczepienia serca lub serca i płuc: zakażenie uogólnione, zakażenie HIV, HBV, HCV, czynna lub nawracająca choroba nowotworowa, ciężka niewydolność wątroby lub nerek, uszkodzenie wielonarządowe, ciężkie wady ośrodkowego układu nerwowego, znacznego stopnia zniekształcenia ciała, a u noworodków małą masą ciała (