Charcot Marie Tooth [PDF]

Zitiervorschau

Boala CHARCOT-MARIE-TOOTH (CMT) Dr. Maria Puiu, Universitatea de Medicina si Farmacie "Victor Babes", Timisoara, Disciplina Genetica medicala, colaborator voluntar al Asociatiei Prader Willi din Romania

Ce este boala CHARCOT-MARIE-TOOTH (CMT) ? Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este denumită după numele celor 3 medici care au descris-o în 1886: doi francezi (Charcot şi Marie) şi un englez (Tooth). Ea este adesea denumită «amiotrofia neurogenă». CMT reuneşte mai multe afecţiuni apropiate sau « forme», a căror clasificare este încă în plină evoluţie, sub impulsul cercetărilor genetice. Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este deci o neuropatie periferică ereditară care se caracterizează printr-o atrofie musculară şi o neuropatie senzitivă progresivă (afectează nervii periferici) localizată la nivelul extremităţii membrelor, adesea asociate cu picior scobit.

Boala debutează în general înaintea vârstei de 20 ani, la nivelul membrelor inferioare. Evoluţia este cronică şi lent progresivă. Au fost întâlnite toate modelele de transmitere ereditară. In Europa predomină forma cu transmitere autozomal dominantă (AD). Pentru acest mod de transmitere există 2 forme: demielinizană (CMT1) şi neuronală sau axonală (CMT2). La alţi bolnavi transmiterea este dominant legată de X (CMTX1) sau autozomal recesivă (AR), cu 2 forme de boală : demielinizană (CMT4) şi neuronală (ARCMT2). Fiecare dintre aceste forme de boală prezintă alte subtipuri sau variante, notate, de obicei, cu litere mari A, B, C, D etc. Cele mai multe dintre genele care determină aceste forme de boală CMT sunt cunoscute, în principal pentru formele CMT1 şi CMTX1. Astfel diagnosticul presimptomatic nu poate fi realizat în acest moment decât pentru aceste două forme (diagnosticul presimptomatic se referă la identificarea bolii înainte ca ea să prezinte semne clinice). Nu există nici un tratament curativ; în schimb pot fi utile măsuri

preventive: kineziterapia, purtarea unor atele, chirurgie ortopedică şi alte diverse ajutoare tehnice.

Care este clasificarea mai utilizată pentru boala CHARCOTMARIE-TOOTH (CMT) ? In clinică se vorbeşte mai frecvent de 2 tipuri principale de CMT : tip 1 şi tip 2. CMT tip 1 este cea mai frecventă neuropatie ereditară din grupul bolilor CharcotMarie-Tooth. Există 6 subtipuri ale bolii CMT tip1 : CMT1A, CMT1B, CMT1C (numită şi boala Dejerine-Sottas), CMT1D, CMT1E, CMT1F :

Subtip

Frecvenţă

Gena

Cromozom

CMT1A

70-80%

PMP22

17p11.2

CMT1B

5-10%

MPZ

1q22

CMT1C

5-10%

LITAF

16p13.3-p12

CMT1D

< 2%

EGR2

10q21.1-q22.1

CMT1E